Тествайте се за тромбофилия. Генетична (наследствена) тромбофилия като една от причините за спонтанен аборт

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има склонност към образуване на кръвни съсиреци(кръвни съсиреци) или до разпространение на кръвен съсирек далеч отвъд увреждането.

Тромбофилията обикновено се отнася до генетично състояние, но наличието на придобити състояния с повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често подвежда хората.

Такива състояния не принадлежат към това понятие. Не може да се приравнявамежду тромбофилията и тъй като генетичното предразположение към тромбофилия не е задължително да се реализира под формата на тромбоза.

Генетичната тромбофилия не е заболяване, а състояние, при което в комбинация с други рискови фактори вероятността от образуване на кръвни съсиреци се увеличава няколко пъти.

Проявите на тромбофилия са свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се дължи на промяна в съотношението между коагулационните и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.

При нормален процес на съсирване на кръвта, необходим за спиране на кървенето, образува се кръвен съсирек,която затваря съда на мястото на нараняване. За осъществяването на процеса на образуване на съсирек са отговорни определени активни вещества, т. Нар. Коагулационни фактори.

За да се предотврати прекомерното съсирване на кръвта, има антикоагулантни фактори.

Генетичната тромбофилия се характеризира с дисбаланс в тези вещества.

Тоест има или намаляване на броя на антикоагулантите, или увеличаване на броя на факторите на кръвосъсирването. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследствено предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини за това състояние. Има само няколко рискови фактора, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Смята се, че тромбофилията е по -честа възниква:

при мъжете;
при хора над 60 години;
при хора, чиито роднини са страдали от тромбофилия;
при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
при хора с онкологична патология, с автоимунни и метаболитни заболявания;
при хора, които наскоро са претърпели тежки инфекции, травми и операции.

Класификация на заболяването

Има два основни типа тромбофилия:

Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
Придобита тромбофилия.

Първият вид тромбофилия се причинява от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най -често срещаните са:

дефицит на протеини С и S;
дефицит на антитромбин III;
аномалия на коагулационен фактор V (мутация на Leiden);
аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени нарушения водят до нарушения на кръвосъсирването.

Вторият вид тромбофилия възниква поради други заболявания или лекарства. На тях се отнасят:

Антифосфолипиден синдром.Характеризира се с образуването на прекомерно количество антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са основни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Когато тези клетки се унищожат, се отделят активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационната и антикоагулационната система на кръвта. В резултат на това съсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
Миелопролиферативни заболявания.Тези заболявания се характеризират с производството на излишни кръвни клетки от костния мозък. В тази връзка вискозитетът на кръвта се увеличава и има нарушение на притока на кръв в съдовете. Той също така допринася за увеличаване на кръвни съсиреци.
Придобит антитромбинов дефицит III.Характеризира се с нарушение на синтеза на този фактор или неговото прекомерно унищожаване.
Болести, придружени от съдови увреждания.Например, известно е, че при захарен диабет нивото на хормона инсулин, който използва глюкозата, намалява, което води до повишаване на нивото на глюкоза в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира освобождаването на коагулационни фактори, нарушен кръвен поток и прекомерно образуване на тромби.

Клинични проявления

Често хората с тромбофилия не се оплакват и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че тази патология се характеризира с дълъг ход и плавно увеличаване на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след идентифицирането на генетичните маркери на тромбофилията.

Едва с образуването на кръвен съсирек при пациентите се появяват клинични симптоми. Тежестта на проявлението на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на запушване на лумена плавателни съдове:

Когато се появят кръвни съсиреци в съдовете на артериалното легло, артериална тромбоза... На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и смърт на плода вътреутробно.
При долните крайници се появява широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, спукваща болка в подбедрицата, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
При локализацияима остра болка от кама, гадене, повръщане и разхлабване на изпражненията.
За чернодробна венозна тромбозахарактеризира се с интензивна болка в епигастралната област, неукротимо повръщане, оток на долните крайници, увеличаване на корема.

Установяване на диагноза

Кръвният тест за генетична тромбофилия е основният диагностичен метод.

Получава се кръвен тест за тромбофилия в две стъпки:

На първоетапът извършва откриване на патология в определена връзка на системата за коагулация на кръвта с помощта на неспецифични кръвни тестове;
На второстадийната патология се диференцира и конкретизира с помощта на специфични анализи.

При общия анализ на кръвта с тромбофилия се отбелязва увеличаване на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете Ниво на D-димерв кръв. Това вещество е продукт на разрушаване на кръвен съсирек. При тромбофилия се увеличава количеството му.

Анализът за активирано частично тромбопластиново време (APTT) имитира естественото съсирване на кръвта и ви позволява да оцените активност на фактора на кръвосъсирването.

Тромбофилията се характеризира с намаляване на APTT.Нивото на антитромбин III, вещество, което активира системата за кръвосъсирване на кръвта, ще бъде намалено. При тромбофилия се определя и времето на образуване на съсиреци в кръвната плазма - тромбиново време. Слиза надолу.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за коагулация на кръвта.

С тромбофилия нивото му се увеличава. Оценката на скоростта на кръвосъсирване се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде повишено.

Към специфични проучвания, които позволяват да се разграничи тромбофилията от други заболявания, се отнасят:

Определяне на нивото на лупус антикоагулант,специфичен протеин, който разрушава елементите на съдовите клетъчни мембрани. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
Определяне на антифосфолипидни антителаразрушаване на клетъчните мембрани. Увеличаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
Определяне на нивата на хомоцистеин... Увеличаването на нивото му може да показва недостиг на витамини от група В, пушене и заседнал начин на живот.
Генетични изследвания... Позволява ви да идентифицирате аномалии в гените на коагулационните фактори и протромбина.

Всички тези проучвания заедно дават възможност да се получи генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени със склонност към тромбоза могат да носят здраво дете без проблеми.

Има обаче риск от различни усложненияпо време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременност в организма на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата за коагулация на кръвта, която спомага за намаляване на загубата на кръв по време на раждането.

Лечебни процедури

Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.

Така че, хематолог изучава и коригира промените в състава на кръвта, флебологът провежда лечение и, ако консервативната терапия е неефективна, съдови хирурзи се ангажират с лечение.

Лечение на пациенти с тромбофилия трябва да бъде цялостен и индивидуален... Всички пациенти се подлагат на общоприета схема за лечение на тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се лекува подобно на тромбозата.

Предпазни мерки

Няма специфична профилактика за тромбофилия. Много важен аспект е превенцията на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия е основният момент в превенциятатази патология.

Често читателите задават въпроса: какъв вид „тест за тромбофилия“ трябва да се направи, ако има тенденция към тромбоза или тромбозата е била в семейството. Той разказва подробно за анализите за "генетична тромбофилия" и за "генния полиморфизъм" лекар Власенко Наталия Александровна

Вродена или генетична тромбофилия

Накратко, списъкът на препоръчаните тестове за генетична тромбофилия включва изброените стандартни тестове, а за специални показания могат да бъдат изследвани и някои други генетични фактори. Повече подробности на www.pynny. ru

Кликнете върху таблицата, за да я увеличите

Как да разпознаем генетична тромбофилия?

Такива диагнози и последващо лечение се определят от лекар - човек, който изучава това в продължение на 6-7 години, а не „експерти“ по форумите.
Вземането на анамнеза, установяването на оплаквания, провеждането на преглед е това, което лекарят може да направи на среща. Но това не е достатъчно за диагностицирането на генетична тромбофилия. Наложително е да се преминат лабораторни изследвания за тромбофилия.

Дори името на болестта ни „информира“, че е необходима консултация с генетик. Разбира се, че има аномалия в някой ген, която определя склонността към образуване на томбо. Задачата на генетик е да установи в кой конкретен ген това се е случило с помощта на лабораторен преглед.

За да няма съмнение относно необходимостта от потвърждаване на диагнозата и лечението на генетична томбофилия, трябва да разберете: защо?
Не самата тромбофилия е опасна за здравето, а нейните усложнения (инфаркт, инсулт, белодробна емболия, тромбоза на мезентериални съдове и др.).

Първо, не можем да променим генотипа, следователно трябва да се примирим с наличието на генетична тромбофилия.

На второ място, ендогенните и екзогенните фактори могат да допринесат за "началото" на тромбофилията. Тоест, ако има генетично предразположение, тогава определени фактори могат да провокират развитието на това състояние. Следователно, трябва да знаете за наличието на собствени характеристики в гените, за да разберете колко опасни / полезни могат да бъдат перфектните действия.

Трето, по време на операция или инвазивен преглед, липсата на информация за наличието на генетична тромбофилия може значително да повлияе на резултата от събитието.

Четвърто, много по -лесно е да се предотврати болестта, отколкото да се лекува. Следователно, чрез разумно коригиране на физическата активност и избор на подходяща диета, се извършва превенция на усложненията на тромбофилията.

Пето, за всяка причина за тромбофилия се избира индивидуално лечение. Ето защо е необходимо да се консултирате с лекар и да направите тестове.

Тестове за генетична тромбофилия

Първо се правят неспецифични кръвни тестове (първият етап), изследвания, които се използват за диагностициране не само на тромбофилия. Те определят, че има аномалии в системата за коагулация на кръвта.

то общ анализ на кръвта, APTT, определяне на D-димер, количествено изследване на антитромбин III, фибриноген.

Ако в общия анализ се подозира тромбофилия, трябва да се предупреди за повишено ниво на еритроцити и тромбоцити.

Активираното частично тромбопластиново време APTT е интервалът от време, през който се образува съсирек. Този показател определя степента на активност на коагулационните фактори. Намаляването на тази кръвна картина може да показва тромбофилия.

D -димер - вещество, което се образува при разрушаване на кръвен съсирек, резултат от разцепване на фибрин.
Присъствието му в кръвта е възможно с фибринолиза и образуване на тромби. Всъщност това е маркер на тези процеси. С тромбофилия съответно количеството му ще се увеличи.

Нивото на антитромбин III също ще бъде подценено, тъй като именно той активира антикоагулантната система на кръвта. От името става ясно, че този протеин
предотвратява образуването на кръвни съсиреци в кръвта.

Фибриногенът е протеин, произведен от черния дроб. Той е в основата на образуването на кръвен съсирек. Процесът изглежда така: фибриноген-фибрин-тромб.
При тромбофилия индикаторът се увеличава.

Вторият етап е специфично изследване: нивото на лупус коагулант, антифосфолипидни антитела, нивото на хомоцистеин, както и генетични изследвания.
Те дават възможност да се разграничи тромбофилията от други заболявания.

Лупус антикоагулант- Това е специфичен протеин, който разрушава клетъчните мембрани на кръвоносните съдове, като се прикрепя към тях, той започва да участва в процеса на коагулация на кръвта, провокирайки тромбоза. ВА е имуноглобин, антитяло срещу фосфолипиди. Появата му е възможна с автоимунни процеси.

Антифосфолипидни антитела... Има няколко вида и имена от тях (включително лупус антикоагулант). Те също са способни да разрушават клетъчните мембрани. С увеличаването на техния брой може да се мисли за антифосфолипиден синдром.

Високият хомоцистеин се открива и при витаминна хиповитаминоза. група В, адинамия, злоупотреба с никотин.

Полиморфизъм на гена на тромбофилия

Генетичните тестове за тромбофилия са отделна тема.

Съществува концепцията за "полиморфизъм на гена". За да разберете защо е необходим анализ за генетична тромбофилия, трябва да знаете какво точно изследваме.

Генният полиморфизъм е разнообразие от гени. По -точно, един ген може да бъде представен от няколко варианта (алели).

На молекулярно ниво прилича на „влак с вагони“, където влакът е генът, а вагоните са ДНК нуклеотиди. Когато "вагоните" изпаднат от влака или променят последователността си, това е генният полиморфизъм. И може да има милион вариации.

Предразположението към генетична тромбофилия се определя от определени гени, или по -скоро техните мутации, анормални промени. За да се потвърди или изключи диагнозата, се извършва цялостен преглед. Всички гени, които са „заинтересовани“ (могат да повлияят) на развитието на болестта, се изследват на молекулярно ниво.

За да се определи полиморфизъм на гена, за анализ се взема или кръв, или епитела от бузата. Обикновено се изследват 8 (минимум) - 14 полиморфизма.

Най -често срещаните мутации

полиморфизъм на петия фактор на коагулация на кръвта (фактор Leiden);
В мутантния ген настъпва заместване на гуанин с аденин, в резултат на което свойствата на аминокиселината се променят. Наследява се по автозомно доминантно;
мутация на втория фактор на кръвосъсирването (протромбин).
Също така е заменен с аденин гуанин, но в различно положение.
Този полиморфизъм може да има последици за прогнозата на заболяването при пациенти, приемащи хормонални лекарства;
полиморфизъм на I фактор на кръвосъсирването - фибриноген. Обикновено фибриногенът се превръща във фибрин, след което се образува тромб.
При тази мутация процентът на фибриноген е по -висок, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци;
полиморфизъм на седмия фактор на кръвосъсирването. Това е ензим, активатор на IX и X фактори. Като се използва
седмият фактор е образуването на кръвен съсирек. Когато се активира фактор Х, едновременно се активира протромбин, който след това се превръща в тромбин;
полиморфизмът на коагулационния фактор XII се характеризира с намаляване на ензимната активност. Поради това „качеството“ на фибриновите влакна и съсирека страда, а фибринолизата е по -бърза;
аномалии на тромбоцитните рецептори за колаген и фибриноген. Когато свойствата на рецепторите се променят, скоростта на адхезия на тромбоцитите се увеличава и настъпва хиперагрегация на тромбоцитите. Такъв полиморфизъм е страшен риск от ПЕ, инфаркт, спонтанен аборт, следоперативна тромбоза.
антагонист на плазминогенов активатор променя ефективността на плазминогеновото активиране, потиска процеса на фибринолиза.
Броят на повторенията на гуанин се променя. Има 5 повторения на гуанин (5G) и 4 повторения на гуанин (4G). Вторият вариант има неблагоприятна прогнозна стойност;
полиморфизми на дефицит на протеин С и S. Тези два „братя-протеини“ са инхибитори на образуването на тромби, тоест те го предотвратяват. С техния дефицит по -активно се образуват кръвни съсиреци.
Протеините C и S „работят като екип“. Основната им цел е да унищожат V и VIII
фактори на съсирването, за да се предотврати загубата на фибрин. Протеин S е кофактор за протеин С.

Сега такива информативни генетични тестове са достъпни за всеки пациент. Внимателното и внимателно отношение към вашето здраве е гаранция за отлично качество на живот, независимо от възрастта!

Ръководител на
"Онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет на името на В.И. N.N. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на В.Г. N.N. Бурденко.

2015 г. - Сертификационен курс по специалност „Хематология“ на базата на Хематологичния научен център в Москва.

2015-2016 - лекар терапевт, ВГКБСМП No1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степен на кандидат на медицинските науки „изследване на клиничното протичане на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром“. Съавтор на над 10 публикации. Участник в научни и практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за повишаване на квалификацията на тема: „интерпретация на резултатите от генетичните изследвания при пациенти с наследствени заболявания“.

От 2017 г. пребиваване по специалност „Генетика“ на базата на RMANPO.

Ръководител на
"Генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медико -генетичния център Genomed. Асистент на катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за продължаващо професионално образование.

Завършва медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и стоматология през 2009 г., а през 2011 г. - резидентура по генетика в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертацията си за степен на кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации в броя на копията на ДНК региони (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и / или умствена изостаналост при използване на SNPs на олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност "

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детската клинична болница на името N.F. Филатов, научно -консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Медико -генетичен изследователски център". От 2014 г. до днес той е ръководител на генетичния отдел в MGC Genomed.

Основните области на дейност: диагностика и управление на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско и генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или дефекти в развитието, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клиничните данни и родословието, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични тестове. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се обяснява на консултантите.

Той е един от основателите на проекта School of Genetics. Редовно говори на конференции. Чете лекции за лекари, генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и за родители на пациенти с наследствени заболявания. Тя е автор и съавтор на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионалните интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретирането на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19

Ръководител на
"Неврология"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич- невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина“ в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организирането на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва Педиатричния факултет на Руския национален научноизследователски медицински университет на името на Н. И. Пирогов.

От 2013 до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология в Научния център по неврология.

От 2015 г. работи като невролог, научен сътрудник в Академик Ю.Е. Велтищев N.I. Пирогов. Работи и като невролог и лекар на лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиники „Център за епилептология и неврология на името на В.И. А. А. Казарян "и" Център за епилепсия ".

През 2015 г. той учи в Италия в „2 -ри международен жилищен курс по епилепсия, устойчива на наркотици, ILAE, 2015“.

През 2015 г. повишаване на квалификацията - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - „Основи на молекулярната генетика“ под ръководството на биоинформатиката, д.м.н. Коновалова Ф.А.

От 2016 г. - началник на неврологичното отделение на лабораторията Genomed.

През 2016 г. той учи в Италия в международния курс за напреднали San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016 school.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.

През 2017 г. - училището „NGS по медицинска генетика 2017“, Московски държавен научен център

В момента той провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на професор д -р. Белоусова Е.Д. и професори, д.м.с. Дадали Е.Л.

Одобрена е темата на дисертацията за степен на кандидат на медицинските науки „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните области на дейност са диагностиката и лечението на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. "Оптимизиране на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетичното тестване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия." Медицинска генетика, № 4, 2015, стр. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия на епилепсия за мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза." Резюмета на XIV руски конгрес „ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИКАТА И ПЕДИАТРИЧНАТА ХИРУРГИЯ“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр. 226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно генетични подходи за диагностика на моногенни идиопатични и симптоматични епилепсии“. Теза на XIV руски конгрес „ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИКАТА И ПЕДИАТРИЧНАТА ХИРУРГИЯ“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр. 221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в CDKL5 гена при пациент от мъжки пол." Конференция „Епилептология в системата на невронауките“. Сборник от материали за конференцията: / Под редакцията на: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е. Л., Шарков А. А., Канивец И. В., Гундорова П., Фоминих В. В., Шаркова I, V,. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонусна епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика. -2015.- v.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Шарков А. А., Акимова И. А. "Клинични и генетични особености и съвременни методи за диагностициране на наследствена епилепсия." Сборник материали "Молекулярно -биологични технологии в медицинската практика" / Под ред. Член -кореспондент RAYEN A.B. Масленников. - Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: стр. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В „Болести на мозъка, медицински и социални аспекти“ под редакцията на Гусев Е. И., Гехт А. Б., Москва; 2016 г .; стр. 391-399
*
Дадали Е. Л., Шарков А. А., Шаркова И. В., Канивец И. В., Коновалов Ф. А., Акимова И. А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. // Руски вестник по детска неврология.- Т. 11.- №2, стр. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Молекулярно -генетични подходи за диагностика на епилептична енцефалопатия. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЧЕСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКАТА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева В.И. Санкт Петербург, 2016, стр. 391
*
Хемисферотомия за фармакорезистентна епилепсия при деца с двустранно мозъчно увреждане Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЧЕСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКАТА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева В.И. Санкт Петербург, 2016, стр. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранна епилептична енцефалопатия. A.A. Шарков *, И.В. Шаркова, Е. Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. „Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза“ под редакцията на М. Дорофеева, Москва; 2017 г .; страница 274
*
Нови международни класификации на епилепсия и епилептични припадъци на Международната лига срещу епилепсия. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киевская
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен университет по медицина и стоматология. A.I. Евдокимова, специалност „Обща медицина“ Учила е в ординатура в катедрата по медицинска генетика на същия университет, специалност „Генетика“

През 2015 г. завършва стаж по специалност Акушерство и гинекология към Медицински институт за повишаване на квалификацията на лекарите на ФГБОУ ВПО „МГУПП“

От 2013 г. той провежда консултативен прием в Държавното бюджетно здравно заведение „Център за семейно планиране и репродукция“ ДЗМ

От 2017 г. е ръководител на отдел „Пренатална диагностика“ в лабораторията „Геномед“

Редовно говори на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медицински и генетични консултации за бременни жени по пренатална диагностика с цел предотвратяване раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии. Интерпретира резултатите от ДНК диагностиката.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артър Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич - лекар генетик от най -високата квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на центъра по медицинска генетика на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист по Министерството на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблеми на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много национални и международни конгреси и конференции по проблеми на медицинската генетика. Въведоха в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни жени и новородени за наследствени заболявания, извършиха хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. тя работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси - метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Време за прием: сряда 12-15, събота 10-14

Приемането на лекари се извършва по предварителна заявка.

Лекар-генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на КГМУ на. С. В. Курашова (специалност „Обща медицина“).

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж в терапията. Първична преквалификация в специалност „Ултразвукова диагностика“. От 2016 г. е служител на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Сфера на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторение на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научни и практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация по предварителна заявка

Приемането на лекари се извършва по предварителна заявка.

Лекар-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Завършва през 2015 г. Московския държавен медицински и дентален университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя постъпва в резидентура по специалност 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Медицински генетичен изследователски център".
Тя беше наета да работи в Лабораторията по молекулярна генетика на трудни наследствени заболявания (ръководител А. В. Карпухин, доктор на биологичните науки) през март 2015 г. като асистент в научна лаборатория. От септември 2015 г. тя е преместена на длъжността научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско и генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и многофакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на въпросите:

дали симптомите на детето са признаци на наследствено разстройство какви изследвания са необходими за идентифициране на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете, когато планирате семейство Консултация за планиране на IVF консултации на място и онлайн

Участвала е в научно -практическото училище „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско и генетично консултиране за семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика, за да предотврати раждането на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Резиденция по акушерство и гинекология

Стаж по генетика

Професионално преквалификация в специалност "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

Безплодие и спонтанен аборт

Завършила е Нижегородската държавна медицинска академия, Факултет по обща медицина (специалност „Обща медицина“). Завършила е клиничната резиденция в Московския държавен научен център по генетика. През 2014 г. завършва стаж в клиниката за майки и деца (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар -консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни области на дейност: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Управление на пациенти и техните семейства с предполагаема наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и при бременност по въпросите на пренаталната диагностика с цел предотвратяване раждането на деца с вродена патология.

Тромбофилията не е заболяване, а повишена склонност към развитие на тромбоза. В същото време тромбофилията се характеризира с по -ранно начало, наличието на тази патология в историята на роднините, симптоматиката на тромбозата е непропорционално свързана с причинителя. При оценката на тази патология трябва да се обърне голямо внимание на предразполагащите фактори.

Триада Вирхов

Има три основни предпоставки, които водят до тромбоза, така наречената триада Вирхов:

повреда на плавателния съд;
забавяне на притока на кръв;
дисбаланс между системата за коагулация на кръвта и антикоагулационната система.

Увреждане на съдовата стена

Той е свързан с огромен брой реакции на тялото към определен ефект. Можем да кажем, че нито едно нарушение, възникващо в организма, не се случва без участието на съдовата стена. То:

поставяне на катетри, стентове, филтри в съдове;
операции, наранявания;
масивна загуба на кръв;
вируси, бактериални ендотоксини, инфекции и сепсис;
хипоксия;
общи изгаряния;
автоимунни процеси и др.

Всички механизми, водещи до освобождаване на цитокини и биологично активни вещества, водят до ендотелни увреждания, излагане на субендотелната мембрана с активиране на коагулационната система и тромбофилия.

Бавен приток на кръв

Един от основните фактори на тромбофилията е забавянето на кръвния поток през съдовете. Това се развива поради няколко причини:

„Уплътняване“ на кръвта поради дехидратация, полицитемия, хипопротеинемия, еритроцитоза, повишен фибриноген;
разрушаване на съда, клапанния му апарат, намаляване на диаметъра;
принудително обездвижване на пациента;
сърдечна недостатъчност с повишено венозно налягане;
обширността на хирургическата интервенция;
наличието на злокачествени новообразувания, при които протеиновият състав на кръвта се променя.

Видове тромбофилия

Има наследствена първична тромбофилия (генетична), вторична, комбинирана и неизвестна генеза.

Вродената тромбофилия е необичайно състояние, но може значително да увеличи риска от тромбоза, дори при здрави хора.

Хематогенна (вродена) или първична тромбофилия са свързани със следните патологии:

дефицит на антитромбин;
липса на протеин С;
дефицит на протеин S;
Leiden мутация 8 на коагулационен фактор V ген G1691A;
повишено ниво на коагулационен фактор Ⅷ;
мутация на протромбин G20210A;
хиперхомоцистеинемия;
антифосфолипиден синдром.

Вторичната тромбофилия включва всичко, което се случва в резултат на триадата на Вирхов.

Артериалната тромбоза не е свързана с наследствена тромбофилия. Развива се най -често в резултат на исхемична болест на сърцето и атеросклеротични съдови промени.

Идентификация на риска

Основата за профилактика и лечение на различни форми на тромбофилия е определянето на рискови фактори за развитието на тромбоза. Тъй като тромбозата е основният симптом на това състояние. Следните показатели трябва да се вземат предвид при идентифициране на рискови фактори за развитието на VTEC (венозни тромбоемболични усложнения):

възраст;
размера на операцията;
дали има анамнеза за тромбоемболия;
съпътстваща патология;
прогнозно време на обездвижване;
данни за вродена тромбофилия.

Има специални скали (Уелс, Каприни, Женева), позволяващи да се класифицира пациент като нисък, умерен, висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия и други VTEC. По -долу е един от тях за оценка на пациенти с хирургичен профил.

Раздел 1 скала на Каприни

Диагностика

Анализ за вродена тромбофилия се провежда, когато симптомите се появят още в детска възраст, както и тромбоза без видима причина до 50 години, обичайно спонтанен аборт, епизоди на тромбоемболия по време на прием на антикоагуланти.

Тестовете за вродена тромбофилия включват генетични тестове за определяне:

F5 Лайден;
F2 G20210A.

Те също така определят съдържанието на антитромбин Ⅲ, протеини S и C в кръвта.

Коагулограма

Състоянието на коагулация се оценява чрез определяне на нивото на тромбоцитите, активирано частично тромбопластиново време, протромбинов индекс, фибриноген, фибрин.

D-димерите са продукти на разпадане на фибрина. Колкото повече кръвни съсиреци се образуват в тялото, толкова повече фибрин се произвежда, който постоянно е подложен на гниене. Чрез d-димери може да се прецени мащаба на консумацията на фибрин в организма.

Използвайте теста с D-димер, за да изключите диагнозата PE. Ако D-димерите са нормални, диагнозата PE се изключва.

С повишен резултат от теста не са изключени тромбоза на всяка локализация, възпалителни процеси, сепсис и други генерализирани патологии.

Тромбоеластограма

Този изследователски метод помага да се определят етапите на образуване на кръвни съсиреци, неговото съществуване и лизис. При тромбофилия тромбоеластографът показва хиперкоагулация. Можете да прочетете за този метод, като следвате тази връзка.

Ултразвук и доплер

Тези диагностични методи разкриват съществуващ тромб или вазоконстрикция, скоростта на притока на кръв във вените и артериите и позволяват да се установи локализацията на увреждането. Ултразвукът на сърцето или Echo-KG помага да се оцени състоянието на помпената функция, размера на камерите, фракцията на емисиите, състоянието на съдовете.

CT сканиране

За диагностициране на тромбоза на белодробната артерия трябва да се ръководят от данните от компютърната томография с контраст.

ЕКГ

Този диагностичен метод позволява да се подозира, да се потвърди претоварването на дясното сърце поради застой в малкия кръг в резултат на масивно запушване на белодробните съдове. Признаците за такова състояние са неспецифични, те могат да говорят и за други патологии.

Симптоми

Основният симптом на тромбофилия е тромбоза. Тя може да бъде локализирана в различни области и да засегне дълбоки, повърхностни вени, венозни сплитания в органите и т.н.

Тромбофлебит - тромбоза на подкожните вени. Неговите симптоми са както следва:

болка в крайник, засегнат от кръвен съсирек;
по вената се вижда ярка "пътека";
при сондиране на засегнатия съд се определя болезнена връв;
мястото над кръвния съсирек става червено;
отбелязва се парастезия на крайника.

Тромбоза на дълбоките вени DVT се среща най -често в подбедрицата. Симптоми, специфични за ДВТ:

целият крайник е оточен;
кожата е цианотична и моделът на подкожните вени е ясно видим;
в крайника се усеща спукваща болка;
болката се локализира главно по невроваскуларния сноп.

Ако DVT се появи в горните крайници, тогава има подпухналост, оток и цианоза на лицето и шията, в допълнение към характерните черти на крака.

Често дълбоката венозна тромбоза на крака се проявява с белодробна емболия - белодробна емболия.

Белодробната емболия е страхотно усложнение при отделянето на кръвен съсирек от дълбоките вени или образуването му в дясното сърце. Обширната белодробна артериална болест може да бъде фатална дори при адекватна тромболиза. Можете да прочетете подробно за TELA в тази статия.

Симптоматологията на тромбозата на белодробната артерия е неспецифична и предполага други патологии:

задух, принудително положение на пациента за улесняване на дишането;
сърцебиене, понижаване на кръвното налягане до шок;
загуба на съзнание;
цианоза на горната част на тялото с масивна емболия;
болка в гърдите;
появата на хемоптиза.

Появата на такива симптоми ви позволява да мислите за катастрофата, настъпила в белите дробове, и да предпишете допълнителни методи за изследване за определяне на тромба.

Таблица 2 Скала на кладенците.

Лечение

Има няколко групи лекарства за лечение на тромбофилия. Те включват:

LMWH - нискомолекулни хепарини - Еноксапарин, Далтепарин, Надропарин и др.
UFH, нефракциониран хепарин;
Арикстра - Фондапаринукс;
антагонист на витамин К - варфарин;
перорални антикоагуланти от ново поколение - Rivaroxaban, Dabigatran.

Тези лекарства се предписват, когато има рискови фактори за тромбоза или тромбоемболия. При вече съществуващ епизод на VTEC е показана продължителна употреба на тези лекарства (3-6 месеца). По -долу е дадена таблица с продължителността на антикоагулантното лечение.

Таблица 3 Продължителност на антикоагулантното лечение след епизод на DVT / PE.

Разграничава се специална група лекарства, показанията за използването на които са много ограничени: фибринолитици - алтеплаза, тенектеплаза, стрептокиназа. Те се предписват при тромбоза със загуба на съзнание и шок (РЕ, миокарден инфаркт).

Възможен е вариант на хирургично лечение - отстраняване на образувания тромб. При повърхностни лезии на вените се отстраняват съдове (операция на Троянов-Тределенбург), тромбоектомия. Дълбоката венозна тромбоза може да бъде индикация за поставяне на кава филтър, тромбектомия. Те също прибягват до локално приложение на фибринолитици директно в тромба.

Тромбофилия при бременни жени

По време на бременността тялото на жената се подготвя за планирана загуба на кръв, поради което до края на бременността настъпва хиперкоагулация и тромбофилия. Това се дължи на увеличаване на концентрацията на фактори на кръвосъсирването. Обемът на плазмата, в който циркулират тези фактори, се увеличава с 30% от втория триместър до 6 седмици след раждането, което провокира хиперкоагулация.

В тази връзка при установяване на рискови фактори се предписват нискомолекулни хепарини, които трябва да се приемат до 6 седмици след раждането. Безобидността им за плода и кърменето е доказана.

Ако една жена се характеризира с обичайния спонтанен аборт, тогава си струва да се изключи такъв вид тромбофилия като антифосфолипиден синдром.

За предотвратяване на тромбоза е необходимо да се използва компресионно бельо - компресионни чорапи клас 2-3.

Цената на тестовете за тромбофилия

Общ кръвен тест, коагулограма може да се извърши в местна поликлиника дори безплатно. За да определите вашата генетична патология, можете да се свържете с платени лаборатории, които имат панели за фактори на съсирването и генетични изследвания.

Всички други инструментални методи, според показанията, се извършват безплатно или на платена основа по инициатива на пациента.

В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи често предписват лабораторни изследвания за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания не е евтин и не всеки може да си позволи. В тази връзка възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се поддавате на убеждаването на лекар и да се изследвате за генетични заболявания.

Генетиците са тези, които знаят от какво са страдали нашите предци

Общи разпоредби

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци вътре в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на системата за коагулация на кръвта и по този начин да провокират тромбоза.

По своята природа нарушенията в системата на кръвния поток могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрина, нарушение на антикоагулантната функция, нарушение на работата на прокоагулантите. И при трите групи заболявания може да има патологии, характеризиращи се с тежко протичане и обратно.

Няма стандартни инструкции за управление на болестта, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на дълбока съдова тромбоза, включително венозен инсулт, в млада възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателно диагностициране на заболявания.

Кого да помолите за помощ?

Най -често изследванията за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрението за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по -късния живот.

Кога е най -вероятно:

Ходът на бременността, който е придружен от венозна тромбоза при майката. Подобна мярка често е задължителна, тъй като болестта се предава по наследство. Раждането на бебе с тромбофилия често е спешна медицинска помощ.
Млади хора с дълбока венозна тромбоза и анормални кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се появяват в детството или юношеството. Обикновено признаците на „гъста кръв“ се откриват при хора над 40-50 години.
Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Болестта се наследява от поколение на поколение в продължение на много години, така че идентифицирането на генни мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
Пациенти, които са започнали да развиват тромбоза поради травма или след обширна операция. Хирургът взема решение за необходимостта от извършване на анализ за вродена тромбофилия, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако това не предизвиква безпокойство за лекаря, тогава няма нужда от преглед.
Пациенти с чести повтарящи се тромбози и техните деца. Вероятно тромбофилията се превръща в причина за повтаряща се тромбоза, поради което тяхното предотвратяване се превръща във важна връзка в качеството на живот на пациентите.
Огнеупорни пациенти с антикоагуланти. Намаленият отговор на лекарства на редица антикоагуланти е пряка индикация за диагнозата на пациента, в противен случай лечението на тромбоза поради наследственост може да отнеме много време.

Как става това

Анализите са доста стандартна процедура. Всеки трябва да е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище и детска градина. Като цяло лабораторните тестове за генетични мутации се различават само в стените на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Дезоксигенирана кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на маркери на болестта. В някои случаи лекарят предписва не само анализ за мутации в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага да се коригира правилно лечението на пациента в бъдеще.

И така, какво трябва да се направи:

Изберете клиника или лаборатория... Ако се доверявате на някоя клиника, тъй като сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят надеждна информация, тогава е по -добре да се свържете с тях. Ако няма такава клиника, помолете Вашия лекар да препоръча такава лаборатория.
Преминете към правилното хранене.Мастните храни влияят значително на много показатели, анализът за наследствена тромбофилия не изисква специални ограничения, но най -малко 24 часа преди процедурата е по -добре да се въздържате от консумация на мазни храни.
Откажете се от лошите навици... По -добре е да се изключат алкохолът и цигарите една седмица преди изследванията, но в случай на тежки пушачи такова състояние става почти невъзможно, поради което почивката между даряването на кръв и последната почивка на дим трябва да бъде поне 2 часа.
Елате гладни... Всички лабораторни кръвни изследвания трябва да се вземат на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да откажете закуска, ако не спите през нощта и разберете какво е „гладуването“ е трудно, тогава се откажете от храната 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
Доверете се на медицинската сестра... Няма манипулации, които надхвърлят обичайното. Ако сте дарили кръв от вена поне веднъж, процедурата ще бъде подобна. За по -голяма яснота процесът на вземане на кръвни проби е показан на снимката.

Букален епител за диагностика

Понякога изследването се извършва чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и доста подходящ за деца на всяка възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

Както в случая на венозна кръв, е необходимо да се определи клиниката.
Наложително е да се спазва устната хигиена.
Преди да направите анализ за наследствена тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
Остъргването се взема с памучен тампон, което означава, че няма да предизвика никакви неприятни усещания.

На бележка! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но за всеки случай е по-добре да вземете със себе си бутилка предварително сварена вода.

Струва ли си да се прави

В повечето случаи пациентите се спират или поради страх от процедурата, или от цената.

Разбира се, не всеки може да направи цялостен преглед на цена от около 15 хиляди, но защо е важно да знаете данните за болестта:

Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да бъде внимателен към начина си на живот. За да избегнете тромбоемболия, трябва да спазвате определени правила, а в някои случаи дори да приемате лекарства.
Съпътстваща тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга; генетичните мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
Мъртво раждане и спонтанен аборт. Децата, които са наследили същия ген от двама родители, се раждат мъртви. По този начин генетичен кръвен тест за тромбофилия по време на планиране на бременността е напълно оправдан. Диагностично важно е да се получат данни за мутацията на двама родители, а не на един.
Спокойствие. Можете да се съгласите с изследването за ваша собствена увереност, защото ако родителите са имали тромбофилия, тогава не е задължително детето да се роди с такава мутация.

Несъмнено е възможно да се проведат отделни изследвания за определен тип мутация. Тоест, родителите с определен вид тромбофилия, ако бъдат потвърдени, могат да диагностицират дете за този конкретен тип разстройство.

Също така, ако считаме, че няма толкова много често срещана тромбофилия, тогава е възможно да се анализират само най -често срещаните патологии.

То:

Фактор V-Leiden болест;
Протромбинова мутация;
Мутация в гените на антитромбин 3;
Дефект на С или S протеини;
Хиперхомоцистеинемия.

Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеоклипа в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят по никакъв начин или, напротив, да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити през живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостният преглед, за съжаление, също не включва всички видове тромбофилия, а само най -често срещаните и клинично значими. Изчерпателните данни от проучванията са представени в таблицата по -долу.

Име на гена	Честота на възникване	Какво е изпълнено с
F2 - протромбин	2 - 5%	спонтанен аборт; спонтанен аборт през първия триместър; усложнения на бременността под формата на гестоза, отлепване на плацентата, плацентарна недостатъчност; венозна тромбоемболия, включително венозни инсулти; следоперативни усложнения с възможен фатален изход.
F5	2 - 3%	спонтанен аборт през II, III триместър; тромбоза в мозъчни съдове и венозни съдове на долните крайници; удари; ТЕЛА.
F7	10 - 20%	Прояви се наблюдават при новородени: хеморагична диатеза; кървене от пъпната рана; кървене от стомашно -чревния тракт; кървене от носа.
F13A1	12 - 20%	хеморагичен синдром; олигоспермия; хемартроза.
FGB - фибриноген	5 - 10%	удари; спонтанен аборт и усложнения на бременността.
Serpin (PAL-1)	5 - 8%	спонтанен аборт и усложнения на бременността; аномалии на вътрематочното развитие на плода; коронарни нарушения.
ITGA2-a2 интегрин	8 - 15%	следоперативни усложнения под формата на тромбоза; инфаркти и инсулти; тромбоемболия, включително тромбоза след; съдово стентиране.
ITGB3-b интегрин	20 - 30%	имунитет към аспирин (частичен). тромбоемболия, включително миокарден инфаркт; тромбоцитопения; спонтанен аборт в ранна бременност.

Правила за декриптиране

Няколко факта за декриптирането:

Дешифрирането на такива тестове се извършва от генетик.
В обичайния смисъл тестовете за генотип не се дешифрират, няма приемливи или неприемливи норми. Генотипът на човек може да бъде благоприятен, тоест без признаци на мутация, или неблагоприятен.
Независимо какъв е биологичният материал (кръв, епител), стойностите ще бъдат еднакви през целия живот.
Наличието на болестта показва генетично предразположение, но в същото време огнища на тромбоза при човек може да не се появят през целия живот.
Тестовете за мутации в гените са дългосрочна процедура. Ще трябва да бъдем търпеливи, в някои лаборатории изследванията се извършват в рамките на 14 дни.
Не се изисква повторен анализ. Човешките гени не се променят с възрастта, така че цялостен тест се прави веднъж в живота.
Декодирането е необходимо за съдови хирурзи, акушер-гинеколози, хематолози, флеболози, кардиолози. Фактът на наличие на тромбофилия значително улеснява диагностиката на много заболявания в тези области.
Генетичният анализ е скъпа процедура и ако пациентът няма възможност да се подложи на него, тогава никой не може да го принуди.

Забележка! Възрастните хора са най -предразположени към появата на съдови заболявания и венозна тромбоза, поради което за тях практически не се използва кръвен тест за полиморфизъм на гена при тромбофилия.

Какво е най -важното, ако анализът показа наличието на мутация или обратно

Лекарят трябва да коригира лечението въз основа на резултатите от теста. Така например дефицитът на протеин С може да бъде причинен от чернодробна патология, а не от наследствени мутации в гените.

В този случай пациентът ще бъде прехвърлен в ръцете на друг специалист в профила. Тъй като нивото на протеините може да се промени под въздействието не само на хепатологични заболявания, но и на фона на бременност, онкология, възраст и други фактори.

Ако генетичен анализ за тромбофилия е потвърдил присъствието си, тогава лекарят ще издаде подходящи препоръки, които предотвратяват появата на тромбоемболия при специфичен вид заболяване. Или ще коригира лечението на заболяването или състоянието (дълбока венозна тромбоза, спонтанен аборт), с което пациентът е отишъл в болницата.