Мукополизахаридоза I (синоними: синдроми на Hurler, Hurler-Scheie и най-лекият ход на заболяването и рядък сред другите клинични фенотипове - Scheie) е общоетническо заболяване със средна честота в популацията 1 на 90 000-100 000 живи новородени. Мукополизахаридоза (MPS) I - H/S или синдром на Hurler-Scheie е клиничен вариант на рядко наследствено заболяване, принадлежащо към групата на лизозомните болести на натрупване. Той заема междинна позиция между синдромите на Hurler и Scheye и се предава по автозомно-рецесивен начин. Характеризира се с по-бавно прогресиращи нарушения на вътрешните органи, костната система, с умерено намаляване на интелигентността или дори липсата му. Повечето пациенти оцеляват до третото десетилетие от живота си. Етиологията и патогенезата му се обуславят от мутации в структурния ген на ензима алфа-L-идуронидаза, който участва в катаболизма на два гликозаминогликана (GAG) - дерматан сулфат и хепаран сулфат, които се натрупват в лизозомите на почти всички органи и тъкани на пациенти.
Пациентите със синдром на Hurler-Scheie имат доста "ярки" фенотипни характеристики. Характерни са промените на лицето от типа "гаргоилизъм", които се появяват до края на първата година от живота: голяма глава, изпъкнали челни туберкули, широки скули, хлътнал мост на носа, къси носни проходи с ноздри, обърнати навън, полуотворена уста, голям език, дебели устни. По правило пациентите развиват скованост на ставите. По-специално, поради контрактури на интерфалангеалните стави и скъсяване на фалангите, често се образуват деформации на ръцете. Прешлените са разширени в диаметър, височината им е намалена. В областите, където се образува кифоза или кифосколиоза, се открива недоразвитие на напречните израстъци на прешлените или тяхната "езична" деформация. При синдрома на Gurler-Scheie първоначално интелектът на пациентите практически не страда или се наблюдава леко когнитивно увреждане. Психомоторното развитие обаче протича със забележимо изоставане във възрастта и достига максимума си на възраст 2-4 години, след което спира и преминава (заедно с двигателното развитие) в стадия на регресия, често достигайки пълна деменция. Този синдром се характеризира и с хроничен ринит, отит, синузит.
Трябва да се подчертае, че всички пациенти развиват помътняване на роговицата, което в някои случаи може да се комбинира с откритоъгълна глаукома или с частична атрофия на оптичните дискове (в резултат на прогресираща хидроцефалия). Някои пациенти имат намалена зрителна острота в резултат на пигментен ретинит и нощна слепота поради дисфункция на пръчката на ретината. На всички пациенти с MPS е показано ежегодно измерване на вътреочното налягане за навременно откриване на глаукома. В редки случаи, поради силно замъгляване на роговицата, се решава въпросът за нейната трансплантация.
Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от ДНК диагностиката. Това определя мутацията на гена Q70X, която е най-честата (диагностицирана в 57% от случаите) в руската популация на пациенти с този синдром. Биохимичната диагноза на MPS, която потвърждава заболяването, се състои в определяне на нивото на екскреция на уринарни гликозаминогликани и техните фракции, както и измерване на активността на лизозомната α-L-идуронидаза в левкоцитите на периферната кръв или културата на кожни фибробласти. Към днешна дата има два ефективни метода за лечение на синдрома: трансплантация на хемопоетични стволови клетки и ензимна заместителна терапия (ERT). Трансплантацията на костен мозък може драстично да промени хода на заболяването и да подобри прогнозата му, но тази процедура има много усложнения и се извършва в ранните стадии на заболяването, главно на възраст от 1,5 години. Aldurazyme, лекарство за FNM на мукополизахаридоза I, вече е създадено, което е показано за корекция, главно, на "леки" форми на MPS I (по-специално при синдром на Hurler-Scheie и Scheye). Прилага се седмично, интравенозно, капково, бавно, в доза от 100 единици / kg. За лечение на деца с тежки неврологични усложнения е по-малко ефективен, тъй като ензимът не прониква през кръвно-мозъчната бариера.
Превантивната пренатална диагностика е възможна чрез измерване на активността на ензима α-L-идуронидаза в биопсия на хорионни вили на 9-11 гестационна седмица и / или определяне на GAG спектъра в амниотичната течност на 20-22 гестационна седмица . Все по-голямо значение се придава на ДНК диагностиката на мукополизахаридозата.
Имахме възможността да наблюдаваме момчето С., родено през 2012 г., със синдром на Hurler-Scheie, чиято възраст към момента на последния преглед беше 3 години и 7 месеца. На възраст от 1 година и 2 месеца родителите за първи път се обърнаха към детската поликлиника на института с оплакване за периодично отклонение на лявото око на момчето навън.
От анамнезата: дете от първа бременност, настъпила на фона на фетоплацентарна недостатъчност. Раждане на плода чрез цезарово сечение в 39 седмица поради седалищно предлежание на плода и ранно изпускане на околоплодни води. Телесното тегло на детето при раждане е 2740 грама, ръст 52 см, по скалата на Апгар 7/8 точки. В родилния дом беше проведена фототерапия на конюгативна жълтеница. На 18-ия ден детето е изписано от болницата под наблюдението на невролог по местоживеене с диагноза хипоксично увреждане на централната нервна система от 2-ра степен, синдром на неврорефлексна хипервъзбудимост, дисплазия на тазобедрената става и синдром на хипертония. От раждането майка му отбелязва наличието на двустранна ингвинална херния, за която е извършено оперативно лечение на 1-годишна възраст. На 6-месечна възраст детето развива петехиален обрив, за изясняване на етиологията му е предписан общ кръвен тест, който показва ниско съдържание на хемоглобин и тромбоцити. В тази връзка детето е хоспитализирано в отделението по хематология с диагноза имунна тромбоцитопенична пурпура, остро протичане на активния стадий, дефицитна анемия.
Освен това на 6-месечна възраст майката забелязва деформация на гръбначния стълб при сина си и затова на 9-месечна възраст по време на хоспитализацията в Републиканската детска клинична болница той е прегледан от ортопед. Според рентгенография на гръдно-лумбалната област са диагностицирани вродени аномалии на гръбначния стълб - кифоза с промяна във формата на XII гръдни и L1-L2 прешлени, системна дисплазия на съединителната тъкан. От първата година от живота на детето родителите отбелязват, че има шумно и затруднено дишане през носа, във връзка с което е наблюдавано от отоларинголог с диагноза хроничен ринит. През 2015 г. на детето е извършена аденотомия и херниотомия за рецидив на двустранна ингвинална и пъпна херния под ендоскопски контрол. Също така, във връзка с тревожността на детето и периодичното повръщане, през 2015 г. е извършена компютърна томография на мозъка, която разкрива последиците от хипоксично увреждане на централната нервна система, умерена хидроцефалия, субатрофия на медулата и киста на хиазмата. супраселарен регион вляво (без необходимост от неврохирургично лечение).
Многобройни съпътстващи патологии, съчетани с постепенното формиране на гротескни черти на лицето, бяха основата за генетично изследване и лечение на дете на 11-месечна възраст в Московския научноизследователски институт по педиатрия и детска хирургия, а след това в катедрата по психоневрология на Федералната държавна бюджетна институция "НЦЗД" на Министерството на здравеопазването на Руската федерация. Съгласно заключението е поставена диагноза: мукополизахаридоза тип I, Q70X мутация в хетерозиготно състояние, синдром на Hurler-Scheie. При прегледа се откриват още хепатоспленомегалия, дисфункция на жлъчните пътища, остеопороза, аномалии на гръбначния стълб, левостранна нефроптоза. След консултацията беше решено да започне ERT с Aldurazyme.
Прегледът на детето в UV Research Institute на GB установи следното. Зрителна острота - следене на играчките, очно налягане на двете очи - палпация в нормални граници. При преглед: двете очи са спокойни, лявото око е отклонено навън с 10° по Hirshberg. Когато дясното око е затворено, се отбелязва регулиращото движение на лявото око. Биомикроскопия: роговицата е леко удебелена, в централната зона - неинтензивно помътняване (което е по-изразено вляво) на предимно предните й слоеве, което позволява да се изследват детайлите на фундуса само по периферията и да се диагностицира ретината разширяване на вените. Поставена е временна диагноза - помътняване на роговицата на двете очи, ангиопатия на ретината, дивергентно придружаващ страбизъм на лявото око, MPS тип I, синдром на Hurler-Scheie.
След 2,5 години детето отново е прегледано в детската поликлиника на института във връзка с оплакванията на родителите за липсата на фиксация на погледа му. Зрителната острота е намалена - гледа играчки от около 4 метра, вътреочното налягане се повишава при палпация с 1+. И двете очи са спокойни, палпебралните фисури са симетрични. Движенията на очните ябълки не са значително ограничени. Липсва нистагъм. Конвергенцията е намалена. Когато биомикроскопията се определя от неинтензивно, но почти дифузно помътняване на роговицата на двете очи с явления на малка епителиопатия. Зениците са заоблени (OD=OS), реакцията на светлина е запазена. Детайлите на фундуса не се офталмоскопират. Предвид развитието на глаукома с отворен ъгъл се препоръчва локална антихипертензивна терапия под формата на непрекъснати инстилации на капки за очи Trusopt 2 пъти на ден и годишни контролни прегледи 2-3 пъти годишно.
Съвместен преглед с педиатър показа, че момчето има хирзутизъм (по кожата на гърба), непропорционално нисък ръст, макроцефалия (обиколка на главата - 52,2 см), груби черти на лицето с изпъкнали челни туберкули, нос с хлътнал мост на нос и полуотворена уста (фиг.), кифосколиоза, скованост на ставите (обемът на пасивните движения е ограничен), загуба на слуха, монголоидни петна по кожата на гърба и задните части, къс врат. Според майката уменията за чистота са частично формирани - през деня той контролира уринирането и дефекацията, а през нощта е необходимо да го събуждате. Отбелязано е забавяне на психоречевото развитие. Разбиране на речта, която се състои от отделни думи и срички, в рамките само на познати ежедневни понятия. Уменията за самообслужване се формират много слабо.
В заключение трябва да се отбележи, че ранната и многократна ERT с алдуразим при дете (през 2013, 2014 и 2015 г.), която то понесе добре, както и повторното съдово и невротрофично лечение по местоживеене, допринесоха не само за стабилизиране , но и до клинично подобрение.състоянието на момчето. Последното беше намаляване на размера на черния дроб и далака, както и възможността за самообслужване.
заключения
Изразеният клиничен полиморфизъм и рядката поява причиняват определени трудности при ранното идентифициране на синдрома на Hurler-Scheie. Важна е бдителността на педиатрите, вкл. и офталмолози, във връзка с наследствените заболявания като цяло и мукополизахаридозата в частност. Необходима е навременна диагностика за насочване на такива деца към специалисти от интердисциплинарен център, които имат опит в специфичното лечение, което е най-ефективно в ранния стадий на заболяването - преди развитието на необратими промени. Медико-генетичното консултиране на семейства ще намали значително броя на новите случаи на това тежко наследствено заболяване.
Такива заболявания на скелетната система като например хондродистрофия и гаргоилизъм са доста редки и информацията за тях все още е недостатъчна. В тази статия ще се опитаме да подчертаем причините, диагнозата и лечението на тези сериозни заболявания.
Обща информация за хондродистрофията
Това заболяване засяга предимно основата на черепа, както и долните и горните крайници. Той е системен и вроден по природа, модифицира скелета и му пречи да се развие напълно дори в ембрионален стадий. Дефектът започва своето развитие още в утробата на майката (3-4 седмица от бременността). Тялото на пациента е с нормални размери, а крайниците са скъсени.
Причините
Повечето лекари са съгласни, че заболяването е наследствено. Неправилната осификация води до нарушен растеж на костите. Засегнати са епифизите на дългите кости с тръбна форма. Интересен факт: костите растат на дебелина както обикновено. Когато изследвате рентгенова снимка, лесно ще забележите, че костите изглеждат малко удебелени. Това е външен вид, просто са ниски.
Клинична картина и диагноза
Характерни признаци на заболяването са скъсяване на бедрото и рамото. При децата истинските проблеми с деформацията започват, след като се научат да ходят.
Други признаци:
Ако заболяването се открие на ранен етап от узряването на плода, лекарите препоръчват цезарово сечение.
Лечение
Невъзможно е да се излекува хондродистрофия, тъй като няма ефективна терапия. Няма ендокринологични лекарства, които нормализират растежа на костите в тялото на детето.
Страданието на пациента се облекчава чрез ортопедична терапия, която се основава на предотвратяване на деформация чрез коригиращи операции и използване на специално разработени лекарства. Хирургичното удължаване на крайниците не решава проблема, тъй като картината на заболяването остава непроменена. Освен това операцията е изключително болезнена.
Синдром на Хърлър
Тази патология е известна още като "гаргоилизъм" и се причинява от нарушение на метаболизма на мукополизахаридите и липидите. Заболяването е доста рядко и е наследствено. В органите (съединителната тъкан) се натрупват хепаран сулфат и дерматан сулфат. Започват сериозни метаболитни нарушения. Мукополизахаридите са концентрирани в ретината, мозъка, периферните нерви, далака, черния дроб и други органи.
Клинична картина
Пациентите често са деца. Те са ниски, имат стръмно чело, разширен череп, хлътнал корен на носа, голям език, плътни устни, особено изражение на лицето, ограничена подвижност, къс врат и редица други външни белези. Ръката на пациента отдалечено прилича на тризъбец. Коремът и задните части са изпъкнали.
В органите се наблюдават следните промени:
- хепатоспленомегалия;
- дифузно помътняване на роговицата;
- пъпна херния;
- глухота;
- хипертрихоза.
В допълнение, проследени:
- дрезгав глас;
- деменция;
- зъбен кариес;
- твърда и суха коса;
- проблеми с ноктите.
В по-голямата част от случаите възниква сърдечна недостатъчност. Променят се ендокардът и миокардът, клапите, артериите. Размерът на сърцето е необичайно увеличен.
Диагностика
- пренатална диагностика. Прави се ензимен анализ на клетките на амниотичната течност. След раждането на дете не възникват диагностични затруднения. В урината на пациента се откриват патологични мукополизахариди.
- рентгеново изследване. Промените се забелязват веднага: черепът се увеличава, черепните шевове се затварят преждевременно, може да се появи хидроцефалия. Характеризира се с долихоцефалия. Изразена деформация на челюстта. Лумбалните прешлени са повредени.
- Лабораторни изследвания. Биохимичният кръвен тест не винаги дава желания резултат.
- Диференциална диагноза. Практически не се изисква. Пациентите, страдащи от гаргоилизъм, се отличават силно с външни признаци.
Лечение
Методите на лечение са много специфични:
- хирургична корекция на глаукома;
- трансплантация на стволови клетки;
- корекция на сърдечна недостатъчност.
При артериална хипертония се предписват вазодилататори. При диагноза "клапна дисфункция" (тежка форма) се препоръчва протезиране. Когато клапната лезия е фиксирана, се предотвратява инфекциозен ендокардит. Използват се и хормонални препарати (тиреоидни хормони, ACTH). Симптоматичното лечение включва прием на ензими, съдови лекарства, хепатопротектори и витамини.
Синдроми Gurler, Gurler-Sheye и Sheyeе едно заболяване, известно като мукополизахаридоза I (MPS I), наричано също съответно MPS I H, MPS I H/S и MPS I S. Синдромът на Gurler е една от най-тежките форми и е кръстен на Gertrude Gurler, която описва момче и момиче със състоянието през 1919 г. През 1962 г. д-р Шайе, офталмолог, наблюдава пациент с помътняване на роговицата и много лека форма на синдрома. Болестта, която описва, се нарича синдром на Шейе. Смята се, че синдромът на Scheye е различна форма на мукополизахаридоза (MPS) и се различава от синдрома на Hurler. Биохимичните промени в MPS I са изяснени през 1971 г. и е установено, че синдромът на Schie и синдромът на Hurler имат една и съща причина - намаляване на активността на ензима алфа-L-идуронидаза. По-късно са описани няколко случая с междинни форми на заболяването. Те не са били нито тежки, нито леки и са класифицирани като синдром на Hurler-Scheie. Сега стана известно, че MPS I е много разнообразен в своите клинични прояви, въпреки факта, че имат мутации в един и същи ген.
Синдром на Hurler (мукомполизахаридоза I H - Hurler), среща се с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000
Синдром на Scheie (мукополизахаридоза I S - Scheie), среща се с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000
Синдром на Hurler-Scheie (мукополизахаридоза I H / S - Hurler-Scheie), се среща с популационна честота 1: 100 000
Кодиране по ICD-10— E76.0
ПРОЯВИ НА МПС I
Растеж
При MPS I обикновено има значително забавяне на растежа. Бебетата със синдром на Hurler често се раждат доста големи и растат по-бързо от нормалното през първата година. Техният растеж се забавя към края на 1-вата година и обикновено спира на 3-годишна възраст. Те растат до 120 см. Височината със синдрома на Hurler-Scheye обикновено не надвишава 152 см. Пациентите със синдром на Scheye обикновено имат нормална височина.
Интелигентност
При синдрома на Hurler GAG се натрупват в клетките на нервната система, което води до забавяне на тяхното развитие на възраст 1-3 години и прогресивна загуба на придобити умения в бъдеще. В зависимост от тежестта на заболяването, степента на неврологично и интелектуално увреждане варира: някои деца могат да говорят само няколко думи, докато други могат да говорят добре и да четат малко. Те обичат детски стихчета, песни и прости гатанки. Важно е да помогнете на децата да усвоят възможно най-много умения и знания, преди болестта да прогресира. Дори когато децата започнат да губят придобитите умения, те продължават да разбират и да се наслаждават на живота.
Пациентите със синдром на Hurler имат множество здравословни проблеми, които значително пречат на тяхното учене, като хроничен отит на средното ухо, намалено зрение, загуба на слуха, скованост на ставите, хидроцефалия и респираторни проблеми. Подходящото лечение на тези проблеми може значително да помогне за обучението на тези деца.
При синдрома на Gurler-Scheie нивото на интелектуално развитие е нормално, но някои имат леки затруднения в ученето. В допълнение, други здравословни проблеми могат да попречат на ученето и комуникацията. Пациентите със синдром на Scheye имат нормално ниво на интелектуално развитие, но има данни за наличието на психологически разстройства. Един от пациентите на д-р Шейе имаше много високо ниво на интелигентност.
Външен вид
През първата година от живота на детето формата на черепа се променя драстично. Черепът на бебетата е мек и отделните кости на черепа са разделени от тънки фиброзни тъкани, наречени шевове. Пред челото и отзад близо до върха на главата са предната и задната фонтанела, меки места в черепа, които се затварят през първите години. При синдрома на Hurler шевът по протежение на горната част на главата се събира по-рано от очакваното и така черепът се издърпва напред-назад, става удължен и челните туберкули започват да изпъкват. Често се вижда изпъкналост на челото, където черепът се е затворил преждевременно.
Сред другите външни характеристики се отбелязва и широк нос с плосък носов мост и широки ноздри. Очните кухини са плитки, така че очите изпъкват леко напред. Езикът е уголемен и може да се издава от устата. Много често децата са неправилно диагностицирани с хипотиреоидизъм именно поради променения външен вид. Косата при пациенти с MPS обикновено е много груба и гъста, понякога има повишено окосмяване по гърба и ръцете.
Външният вид на хората със синдром на Scheye е много различен. Възрастните обикновено са набити и тялото им е по-късо от крайниците, шията е донякъде скъсена. Пациентите със синдром на Scheye практически нямат външни характеристики.
Скелетна система
От страна на костно-ставната система при MPS I се откриват множество симптоми. Всички пациенти развиват скованост на всички групи стави, в резултат на контрактури на интерфалангеалните стави и скъсяване на фалангите, формират се деформации на ръцете по типа на „ноктеста лапа“. Тазобедрените стави са оформени неправилно, бедрените глави са малки, сплескани. Някои бебета с MPS имат сублуксация на тазобедрената става. Този проблем трябва да се коригира веднага след раждането, тъй като по-късно е трудно да се справим с него.
Много пациенти с MPS I имат нарушена походка, изправяне и ходене със свити колене и тазобедрени стави. Понякога може да се наблюдава Х-образно изкривяване на краката, което обикновено не изисква лечение. Стъпалата са широки и негъвкави, пръстите са прибрани и усукани. Илиачните кости придобиват "триъгълна" деформация.
Рентгеновите промени, наблюдавани при синдрома на Hurler, се описват като множествена дизостоза. Ключиците са скъсени, удебелени. Ребрата са описани като "подобни на гребло". Фалангите на ръцете и краката са скъсени и имат трапецовидна форма. Образуват се кифоза, кифосколиоза. Костите на гръбначния стълб обикновено са подредени в една линия от шията до задните части. При синдрома на Hurler и Hurler-Scheie гръбначният стълб може да е слабо оформен, прешлените му не могат да взаимодействат стабилно помежду си. Един или два прешлена в средата на гърба понякога са по-малки от останалите и леко изместени. Такова изместване на прешлените може да бъде причина за развитието на изкривяване на гръбначния стълб (кифоза или гърбица). Въпреки това, обикновено при заболяването изкривяването на гръбначния стълб е доста леко и не се нуждае от лечение.
Костите, които стабилизират връзките между главата и шията, са слабо оформени при MPS, което прави шията нестабилна. В някои случаи е показана операция за свързване на всички кости една с друга. Ако се появи силна болка или слабост или треперене на краката, трябва да се направи преглед на шията (ЯМР и рентгенова снимка в сгънати и изпънати позиции), за да се оцени състоянието на шийните прешлени и гръбначния мозък.
Централна нервна система
Прогресивните психични разстройства са характерни за синдрома на Hurler, докато при леките форми на MPS I (синдроми на Gurler-Scheie и Scheie) интелектът на пациентите практически не страда или се наблюдава леко когнитивно увреждане. Психомоторното развитие при синдрома на Hurler протича със забележимо изоставане във възрастта и достига максималното си развитие на ниво 2-4 години, след което спира и преминава (заедно с двигателното развитие) в етапа на регресия, достигайки пълна деменция. Но систематичните изследвания, насочени към развитието на когнитивните функции, допринасят за по-дълго запазване на интелигентността.
Поведенчески разстройства: Когнитивната регресия, заедно с тежка загуба на слуха, липса на сън, оказват значително влияние върху поведението на детето. С нарастването на когнитивните дефицити, аутистичните черти се присъединяват към хиперактивност и агресивност.
Лекарствената терапия, насочена към контролиране на деструктивното поведение, често е неефективна. Прогресивната комуникираща хидроцефалия е най-честият симптом на синдрома на Hurler и рядко се среща при леки форми на MPS тип I (синдроми на Hurler-Scheye и Scheye).
При компресия на гръбначния мозък, причинена от удебеляване на мембраните му, се отбелязват: нарушение на походката, мускулна слабост, тромавост с непокътнати двигателни умения и дисфункция на пикочния мехур. При тежко заболяване често се наблюдават гърчове, което налага оценка на неврологичния статус. При пациенти с леки клинични признаци гърчовете са много по-редки. Прогресията на заболяването обикновено се повлиява добре от антиконвулсантна монотерапия.
Синдромът на карпалния тунел е често срещана компресионна невропатия при пациенти на възраст от 5 до 10 години и възрастни. Хората с MPS понякога изпитват болка и загуба на чувствителност във върховете на пръстите си, причинени от синдрома на карпалния тунел. Китката се състои от осем малки кости, които са свързани с фиброзни връзки, наречени връзки. Нервите преминават през китката между карпалните кости и връзките. Удебеляването на връзките оказва натиск върху нервите. Това увреждане на нерва причинява дистрофия на мускулите в основата на палеца. В този случай пациентът трудно хваща предмети.
Ако детето се оплаква от болка и изтръпване на пръстите, особено през нощта, трябва да се направи изследване, наречено изследване на нервната проводимост. Такова изследване може да покаже дали карпалният тунел е причината за тези симптоми. Ако детето има някаква слабост на ръката или мускулната маса в основата на палеца намалява, е необходим преглед от невролог.
Ако не се лекува, може да доведе до необратима контрактура на дисталните интерфалангеални стави, както и до увреждане или загуба на чувствителност в първите три пръста и пареза на тенарните мускули. За съжаление, пациентите рядко съобщават за болка, докато не настъпи загуба на функция.
Главен и гръбначен мозък
Неврологичните и интелектуалните разстройства при синдрома на Hurler са свързани с натрупването на GAGs в мозъчните неврони. При синдромите на Scheye и Gurler-Scheie това не се случва. Но не трябва да забравяме, че други нарушения могат вторично да засегнат мозъчната функция - намалени нива на кислород, нарушения на съня поради апнея, повишено налягане на течности в и около мозъка (церебрална хидроцефалия), слухови и зрителни увреждания.
Мозъкът и гръбначният мозък са защитени от удар от цереброспиналната течност, която циркулира около тях. При хора с MPS I, циркулацията на цереброспиналната течност може да бъде блокирана. Това запушване (отворена хидроцефалия) причинява повишаване на вътречерепното налягане, което може да доведе до главоболие и изоставане в развитието. Ако има съмнение за хидроцефалия, трябва да се направи компютърна томография или ЯМР. Ако диагнозата се потвърди, хидроцефалията се лекува чрез поставяне на тънка тръба (шунт), която изпомпва течност от главата в коремната кухина. Шунтът има чувствителен на натиск клапан, който позволява изпомпването на цереброспиналната течност, когато налягането около мозъка стане твърде високо.
Органи на зрението
Зрителните нарушения, описани тук, са общи за всички форми на MPS I. Роговицата може да стане мътна поради натрупване на GAGs, което разрушава слоевете на роговицата. Ако помътняването на роговицата е силно, зрението може да се влоши, особено при слаба светлина. Някои пациенти не могат да понасят ярка светлина, защото облачността причинява неправилно пречупване на светлината. В този случай може да помогне носенето на шапка с козирка и слънчеви очила. Много пациенти с MPS I се подлагат на трансплантация на роговица, което води до подобрено зрение.
Отлагането на мукополизахариди в ретината може да доведе до загуба на периферно зрение и никталопия или нощна слепота. Детето може да не иска да ходи в тъмното или да се събуди през нощта и да се уплаши. Препоръчително е да оставите включена нощна лампа в спалнята и коридора. Понякога проблеми със зрението могат да възникнат поради промени в ретината или глаукома, което е повишено налягане в окото, което трябва да се проверява при редовни прегледи при офталмолог. Често е трудно да се определи кои проблеми са основната причина за зрително увреждане. С помощта на специални изследвания офталмологът ще помогне да се определи какво причинява зрителното увреждане - поради преминаването на светлина (роговицата) или поради реакцията на окото към светлина (заболяване на ретината или зрителния нерв).
Слух
Известна степен на глухота е често срещана при всички видове мукополизахаридози. Това може да бъде кондуктивна глухота, глухота, свързана с увреждане на слуховия нерв (сензорна глухота) или комбинация от двата вида глухота. Глухотата се влошава от честите ушни инфекции. Тестовете за слуха (аудиометрия) трябва да се извършват редовно, за да започне незабавно лечение и да се увеличи максимално способността за учене и общуване. Както невросензорната, така и кондуктивната загуба на слуха в повечето случаи могат да бъдат компенсирани чрез избора на слухови апарати.
Сърдечно-съдовата система
Характеризира се с удебеляване на клапите, стесняване на артериите, нарастваща миокардна скованост, кардиомиопатия, артериална хипертония. С възрастта може да се развие сърдечна недостатъчност.
Почти всички пациенти с MPS имам патология на сърдечно-съдовата система, която се характеризира с удебеляване на миокарда, намаляване на контрактилитета на сърдечния мускул, промени в клапния апарат и удебеляване на платната и акордите на клапите, водещи до образуването на сърдечни дефекти. Клапната болест на сърцето може да прогресира в продължение на много години без видими клинични прояви. Ако състоянието на пациента се влоши, е необходима операция за подмяна на увредените клапи. Тъй като сърдечните проблеми са чести при пациенти с MPS I, те трябва да правят ехокардиограма всяка година, за да предотвратят възможни усложнения.
При тежка форма на синдрома, поради натрупване на GAG, може да се развие увреждане на сърдечния мускул - кардиомиопатия. Сърцето може също да се претовари поради необходимостта да изпомпва кръв през променените бели дробове, необичайно уголемяване на дясната страна на сърцето или десностранна сърдечна недостатъчност. Някои пациенти имат високо кръвно налягане.
Кожа
При MPS I кожата е дебела и жилава, което затруднява вземането на кръв и използването на интравенозни катетри. Някои имат косми по лицето и гърба. Обилното изпотяване и студените ръце и крака са често срещани, вероятно поради нарушения на сърдечно-съдовата система или механизмите за регулиране на телесната температура. При поява на тези симптоми е необходим преглед от кардиолог.
Проблеми с носа, гърлото, гърдите и ушите
Много пациенти с MPS I изпитват шумно дишане поради подуване и удебеляване на лигавиците на горните дихателни пътища и скъсяване на трахеята. Често децата страдат от хронична ринорея (хрема) поради анатомичните особености на структурата на носните проходи (те имат по-къси задни носни проходи) и хипертрофия на лигавицата.
Сливиците и аденоидите често са уголемени и могат частично да блокират дихателните пътища. Вратът обикновено е къс, което допринася за развитието на проблеми с дишането. Трахеята често е стеснена от натрупване на слуз, често по-гъвкава и мека поради малформацията на хрущялните пръстени в трахеята. Формата на гръдния кош при пациенти с MPS I е неправилна, връзката между ребрата и гръдната кост не е толкова еластична, така че гръдният кош е схванат и не може да се движи свободно, което от своя страна не позволява на белите дробове да поемат много въздух . Това причинява повтарящ се бронхит и пневмония.
Много пациенти имат шумно дишане дори когато няма инфекция. През нощта може да имат неспокоен сън и хъркане. Понякога пациентът може да изпита сънна апнея за кратки периоди, такива паузи в дишането от 10 до 15 секунди не са много опасни, но плашат родителите, тъй като смятат, че детето умира. Ако родителите забележат значително нарушение на ритъма на дишане, задушаване при дете, те трябва да се консултират със специалист, който ще оцени състоянието на детето. В някои случаи сънната апнея се лекува чрез отстраняване на сливиците и аденоидите, вентилиране на дихателните пътища с непрекъснато или двустепенно положително налягане или извършване на трахеостомия (операция за изрязване на предната стена на трахеята, последвана от въвеждане на канюла в неговия лумен или създаването на постоянен отвор - трахеостомия).
Много семейства се опитват да избегнат трахеостомията, тъй като това е инвазивна процедура, която пречи на нормалните дейности на детето. Всъщност много лекари смятат, че пациентите с MPS I трябва да имат трахеостомия по-рано от обикновено. Такива пациенти се чувстват много по-добре след подобрено дишане по време на сън.
Стомашно-чревна система
Хепатоспленомегалия при синдроми на Hurler и Hurler-Scheie (увеличен черен дроб и далак поради натрупване на мукополизахариди)). При синдрома на Scheye черният дроб може също да бъде увеличен. Увеличаването на черния дроб обикновено не нарушава неговата функция, но може да повлияе на поносимостта на определена храна и може също да допринесе за влошаване на дихателната функция.
При MPS I коремът е увеличен поради специфична стойка, мускулна слабост и увеличен черен дроб и далак. Характерни са дефектите на предната коремна стена под формата на комбинирани или изолирани хернии (пъпна, ингвинална, ингвинално-скротална и вентрална). Ингвиналната херния трябва да се оперира, но понякога тя рецидивира след операция. Пъпната херния обикновено не се оперира, интервенцията се извършва само в случаите, когато чревната бримка е нарушена или хернията става много голяма.
Пациентите с MPS I често имат нестабилни изпражнения. При формите Gurler-Sheye и Sheye често се появява коремна болка. Диарията може да изчезне с възрастта, но може да се появи отново по време на прием на антибиотици. Хроничният запек се развива с възрастта, тъй като детето с MPS I става по-малко активно и мускулите му отслабват.
Синдром на Gurler (мукополизахаридоза тип I, MPS-I, погрешно наречена - синдром на Hurler) е тежко наследствено метаболитно заболяване.
Синдромът на Hurler принадлежи към клас заболявания, наречени болести на съхранение. При такива заболявания, в резултат на генетичен дефект, се нарушава синтезът на всеки ензим, необходим за нормалния метаболизъм. Тялото натрупва метаболитни продукти, които обикновено трябва да бъдат унищожени от този ензим. Излишъкът им причинява увреждане на една или повече системи от органи, което се задълбочава с времето.
В случай на синдром на Hurler говорим за дефицит алфа-L-идуронидаза- ензим, необходим за разграждането на специални вещества на съединителната тъкан - мукополизахариди. Излишъкът им се отлага в клетките, което постепенно води до увреждане на различни органи, включително мозъка, дихателната система, очите, сърцето, черния дроб, далака, костите и ставите. Колкото по-дълго се натрупват тези вещества, толкова по-тежко е състоянието на пациента и без лечение смъртта настъпва до 10-12-годишна възраст.
Синдромът на Hurler се причинява от дефект в гена на алфа-L-идуронидазата. Има и други мутации на същия ген, при които нивото на ензима не е намалено толкова много. Следователно се разграничават различни варианти на мукополизахаридоза тип I. Най-тежкият вариант е синдромът на Hurler, най-малко тежките случаи се комбинират под името Синдром на Scheye, и със средно тежко заболяване, за което говорят Синдром на Hurler-Scheie. В нашия речник говорим основно за синдрома на Hurler, тъй като този вариант е по-често срещан и по-тежък.
Към групата на мукополизахаридозите спадат и други заболявания. Те се различават по естеството на генетичния дефект, клиничните прояви и възможностите за лечение.
Честота на поява, рискови фактори
Синдромът на Hurler е рядко заболяване, срещащо се в приблизително 1 случай на 100 000 живородени деца.
Мукополизахаридоза тип I се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че болно дете може да се роди само ако и двамата родители са носители на болестта, притежаващи едно копие на нормалния ген и едно копие на „дефектния“ ген (такива носители са клинично здрави). Тогава с вероятност от 25% детето ще получи точно „дефектния“ ген от двамата родители и в този случай възниква заболяване. Момчетата и момичетата боледуват еднакво често.
Ако семейството вече е имало случай на раждане на деца със синдром на Hurler, тогава се препоръчва консултация с генетик преди раждането на всички следващи деца.
Знаци и симптоми
Децата със синдром на Hurler обикновено са с нормално тегло и височина при раждането, може да изглеждат здрави и да се развиват нормално през първите месеци от живота. Но вече на възраст до една година, като правило, се появяват първите специфични признаци на заболяването. Поради въздействието на заболяването върху дихателните пътища се появяват чести респираторни инфекции. Децата започват да придобиват външния вид, характерен за синдрома на Hurler: разширена глава с необичайна форма, груби черти на лицето, големи челни туберкули, хлътнал мост на носа, широк нос, дебели устни, отворена уста, разширен език, къс врат, нисък ръст. Пръстите са къси и слабо свити, подвижността е ограничена и в други стави, поради което децата започват да ходят по-късно от връстниците си и на полусвити крака. Често пациентите се диагностицират с дисплазия на тазобедрената става. Гръдният кош е деформиран. Коремът е увеличен поради големия размер на черния дроб и далака. Има промени в очите (включително помътняване на роговицата), зрението и слуха се влошават. От страна на сърдечно-съдовата система често се срещат клапни пороци.
Характерна особеност на пациентите със синдром на Hurler е изоставането в интелектуалното развитие. Първоначално това развитие се случва според възрастта, но до 1-1,5 години се забавя и до 2-4 години постепенно спира. Тогава има регресия, тоест загуба на вече придобити умения.
Диагностика
Обикновено е възможно да се подозира синдром на Hurler доста рано въз основа на съвкупността от симптоми и външни признаци, които се развиват при пациента.
За потвърждаване на диагнозата се определя нивото на алфа-L-идуронидаза в кръвните клетки (ензимна диагностика) и биохимичен анализ на урината. При синдрома на Hurler нивото на ензима е рязко намалено и в урината се открива значително повишено количество мукополизахариди. Възможен е и генетичен анализ; в този случай не само се потвърждава наличието на болестта, но и се определя специфичен генетичен дефект.
Използват се и допълнителни изследвания: рентгеново изследване на скелета (при което се откриват характерни промени в костите), ехокардиография (за откриване на промени в сърцето), микроскопско изследване на клетки за откриване на "отлагания" на мукополизахариди и др.
Семействата, които вече са имали деца със синдром на Hurler, могат да получат пренатална диагностика при следващи бременности.
Лечение
Преди няколко десетилетия се смяташе, че при синдрома на Hurler пълната инвалидност и смъртта преди навършване на 10 години са неизбежни. Сега обаче се признава, че алогенната трансплантация на костен мозък или кръв от пъпна връв от здрав и съвместим донор предлага шанс за значително удължаване и подобряване на качеството на живот. Факт е, че при такава трансплантация всички видове кръвни клетки на пациента се заменят с потомци на въведените донорни клетки. А донорските клетки, за разлика от собствените клетки на пациента, не съдържат генетичен дефект и са способни да синтезират желания ензим. Когато се установи синтеза на ензима, натрупването на вредни метаболитни продукти спира.
Много е важно трансплантацията да се извърши преди развитието на забележими неврологични разстройства. В края на краищата тази процедура ви позволява само да спрете по-нататъшното прогресиране на болестта, но не и да "отмените" вредата, която вече е нанесена. Ето защо, от гледна точка на последващото развитие на детето, е много желателно трансплантацията да се извърши преди две или три години. Освен това трансплантацията е свързана с възможност за животозастрашаващи усложнения, а пациентите с вече развито тежко увреждане на вътрешните органи са по-малко вероятни. Както в случая на алогенни трансплантации за други заболявания, възможността за отхвърляне на присадката, болестта присадка срещу гостоприемник и т.н. е опасност.
При успех трансплантацията предотвратява развитието на тежка сърдечно-белодробна недостатъчност, увеличава продължителността и качеството на живот на пациентите. Неврологичните разстройства престават да прогресират, интелектуалната функция се стабилизира или подобрява. Въпреки това, дори след трансплантация, често се изисква допълнителна корекция на проблеми, свързани предимно с мускулно-скелетната система (при пациентите продължават деформациите на костите и ставите) и патологиите на зрението.
За пациенти със синдром на Hurler също е разработен заместителна терапия. Лекарството Aldurazyme замества липсващия ензим и подобрява състоянието на различни органи, включително дихателната система, костите и ставите. Въпреки това, интравенозното приложение на алдуразим не спира увреждането на централната нервна система, тъй като това лекарство не прониква в мозъка от кръвта (има кръвно-мозъчна бариерапредотвратяване на такова проникване). Aldurazyme може да се използва както в случаите, когато трансплантацията не е препоръчителна или невъзможна, така и преди трансплантация за подобряване на състоянието на пациента и забавяне на прогресията на заболяването. Разработват се и други, но експериментални възможности за лечение.
Ако трансплантацията и заместващата терапия не са възможни по някаква причина, тогава остава само палиативна терапия.
Прогноза
Без лечение пациентите със синдром на Hurler изпитват прогресивна физическа и умствена деградация и, като правило, смърт преди навършване на 10 години. При синдрома на Hurler-Scheie симптомите на заболяването започват да се появяват по-късно и в по-лека форма, а продължителността на живота може да надхвърли 20 години. При синдрома на Scheye пациентите оцеляват до зряла възраст, те могат да имат нормален интелект, но все още да имат здравословни проблеми - като схванати стави, зрителни и слухови увреждания и сърдечни дефекти.
Надеждите на семействата, където има пациенти със синдром на Hurler, са свързани с алогенна трансплантация на костен мозък или кръв от пъпна връв. Ако трансплантацията се извърши навреме, тогава в повечето случаи тя завършва успешно. В различни страни има примери за пациенти, които 10 или повече години след трансплантацията водят доста пълноценен живот, включително самообслужване у дома, учене и общуване с връстници.
Едно от редките наследствени генетични заболявания, което прогресира стабилно и води до ранна тежка инвалидност, е синдромът на Hurler. Характеризира се с метаболитно разстройство, в резултат на което метаболитните продукти постоянно се натрупват в тялото на пациента. Разрушават нервната система, вътрешните органи и скелета. Тези разрушения са необратими, така че по-рано синдромът на Hurler беше нелечим, пациентите умираха, едва достигайки 10-годишна възраст.
Но със съвременните възможности на медицината и навременното лечение е възможно да се елиминира патологията на метаболитните процеси и да се върне пациентът към нормален живот. Вярно е, че вече настъпилите деформации на скелета и заболяванията на вътрешните органи остават, следователно такива пациенти най-често остават инвалиди и имат характерни аномалии във външния вид.
Характеристики на заболяването
Синдромът на Hurler е вид мукополизахаридоза, генетично заболяване, свързано с нарушено производство на някои лизозомни ензими. Алфа-L-идуронидазата не се произвежда при пациенти от раждането. Този ензим е отговорен за разграждането на определени групи мазнини и въглехидрати до по-прости молекули. В резултат на това в кръвта и клетките се натрупват мукополизахариди, които в здраво тяло се унищожават от този ензим.
Това причинява дисфункция на различни органи, неправилно развитие на тъканите. Неразделените мукополизахариди се отлагат в менингите, вътрешните органи, нервните клетки, хрущяла и роговицата на окото. От това страдат нервната система, сърцето, мозъкът, дихателните органи, очите, черният дроб, костите и ставите. При раждането децата със синдром на Hurler изглеждат нормални, симптомите на патологията започват да се появяват към края на първата година от живота. Постепенно се натрупват мукополизахариди, нарушенията прогресират и без лечение заболяването води до смърт на пациента до 10 години.
Причините
Мукополизахаридозата се счита за едно от най-сериозните наследствени заболявания; Синдромът на Hurler се различава от неговите разновидности в най-тежкия курс. Заболяването се причинява от генетична мутация, която се появява на хромозома 4. Типът на наследяване е автозомно рецесивен. Това означава, че детето ще се разболее само ако и двамата родители са носители на анормалния ген. Освен това те може да нямат признаци на заболяване. Но с вероятност от 25% детето ще получи точно дефектния ген. Заболяването е много рядко, среща се в 1 случай на 100 хиляди новородени. Със същата честота патологията се среща както при момчетата, така и при момичетата.
Това заболяване е наследствено, така че първите признаци се появяват веднага след раждането.
Симптоми
Проявите на заболяването варират в зависимост от тежестта на протичането му. Има три степени на мукополизахаридоза тип 1. При всяка разновидност симптомите могат да бъдат повече или по-слабо изразени, ограничени само до костни деформации или да засегнат функционирането на вътрешните органи и нервната система. Освен това всички тези патологии прогресират всяка година от живота на пациента.
Най-тежкият, характеризиращ се с бърза прогресия и необратими деформации, е самият синдром на Hurler. Всички признаци започват да се появяват в ранна детска възраст и са много изразени. Характерна разлика от другите разновидности е силна умствена изостаналост и очевидни аномалии във външния вид. Смъртта обикновено настъпва преди 10-годишна възраст от сериозни нарушения на вътрешните органи.
Най-леката форма на мукополизахаридоза тип 1 се нарича синдром на Scheye, кръстен на лекаря, който първи е описал патологията. Пациентите могат да водят нормален живот, запазват интелекта си. Но се наблюдават патологии на ставите, сърдечно-съдовата система, зрителни и слухови увреждания и характерна промяна във външния вид.
Междинно място заема синдромът на Hurler-Scheie. Той съчетава характеристиките на двете разновидности на заболяването. Патологията се характеризира с нормален интелект, но множество деформации в скелетната система.
При пациенти след 2-3 години заболяването може да се открие по характерни външни признаци.
Външен вид на пациентите
Първият симптом на заболяването е лицевият дисморфизъм. Това огрубяване на чертите от типа гаргоилизъм започва още на 3-6 месеца и прогресира само с времето. Затова при най-тежките форми на заболяването диагнозата може да се постави по снимка на пациента. Особено ярко всички аномалии на външния вид са видими до 3 години. Това са преди всичко разширен череп със силно изразени шевове и челни туберкули, къс врат, нисък ръст, костни деформации с различна тежест.
Чертите на лицето на детето също имат характерни черти. Те стават все по-груби с напредването на годината. Гръбът на носа е хлътнал и широк, ноздрите са обърнати, а върхът на носа е неестествено разширен. Очите са широко раздалечени и изглеждат леко изпъкнали поради факта, че очните кухини са малки. Устните са пълни, езикът е толкова голям, че не се побира в устата. Поради това устата на пациента е постоянно в полуотворено положение. Зъбите се развиват неправилно, растат неправилно и бързо се подлагат на кариес.
Скелетни деформации
При това заболяване почти винаги възникват деформации на скелета на детето. На първо място, това може да се види в промяната на формата на гърдите. Ребрата се разширяват и става бъчвовидна. До около една година всички деца със синдром на Hurler развиват ставна дисплазия и леки костни аномалии. Гръбначният стълб често се изкривява, появява се кифоза, най-често в лумбалната или гръдната област. Прешлените изпъкват и придобиват характер на "риба". Тазът е недоразвит, поради малкия размер на главите на бедрените кости възниква тазобедрена дисплазия.
Често пациентите развиват синдром на карпалния тунел или аномалии в развитието на ръката от типа "лапа с нокти". Пръстите са доста къси и не се огъват добре. Патологиите на малките и големите стави се проявяват чрез тяхната скованост, чести болки още в ранна възраст. Може да се наблюдава валгусна деформация на краката. Пациентите са с нисък ръст, скъсена шия. Поради неправилното телосложение те могат да ходят само на пръсти и дори на полусвити крака. В допълнение, пациентите имат мускулна хипотония и двигателно инхибиране, което само се увеличава с възрастта.
Сериозните деформации на скелета, изоставането в умственото и физическото развитие често водят до увреждане
Вътрешни органи
Дефицитът на ензима, отговорен за отделянето на някои въглехидрати, се отразява особено върху състоянието на черния дроб и далака. При пациенти в ранна детска възраст тези органи са силно увеличени, така че стомахът изглежда неестествено голям. С напредването на заболяването може да се развие цироза на черния дроб. Сърдечно-съдовата система също страда. Най-често има патология на аортните клапи, така че се наблюдават сърдечни шумове. Може също да се развие хипертония, стесняване на коронарните съдове или дори инфаркт.
Поради намален имунитет, тези деца често са податливи на инфекциозни заболявания. Страдат главно дихателните органи, често се развива дихателна недостатъчност, може да се появи апнея през нощта. Характерен симптом на заболяването може да бъде и шумно дишане на пациента.
Нервна система
През втората година от живота на пациента се забелязват нарушения в интелектуалното развитие. До около една година детето се развива нормално, но след това започва да изостава от връстниците си и може да загуби уменията, които вече е придобило. Нарушенията се проявяват и в развитието на речта. Това е свързано не само с умствена изостаналост, но и с патологии на говорния апарат, както и с прогресивна глухота.
Други патологии
Един от първите симптоми на патология е появата на ингвинална и пъпна херния при дете. Често натрупването на мукополизахариди в кръвта причинява помътняване на роговицата или развитие на глаукома. Може да започне още през първата година от живота и да прогресира бързо, което води до слепота. Органът на слуха също страда - много пациенти развиват прогресивна сензоневрална загуба на слуха, често се появява отит. При пациенти със синдром на Hurler структурата на ноктите се променя, косата става твърда, кожата става дебела и груба.
Често децата със синдром на Hurler развиват помътняване на роговицата или дори глаукома.
Диагностика
Заболяването е наследствено, така че предотвратяването му е невъзможно. Но е възможно да се проведе генетичен анализ на амниотичната течност по време на развитието на плода. Това се прави, ако родителите са имали случаи на заболяването в семейството. Ако се подозира синдром на Hurler след раждането, се извършват следните изследвания:
- кръвните изследвания определят нивото на L-идуронидаза;
- в проби от урина се открива повишено ниво на мукополизахариди;
- понякога се прави генетичен кръвен тест;
- в по-напреднала възраст се предписва радиография за определяне на степента на скелетни деформации;
- ехокардиографията ще помогне да се идентифицират нарушения на сърдечно-съдовата система.
При навременна диагностика на заболяването е възможно да се забавят сериозните деформации на скелета и нарушаването на вътрешните органи.
Лечение
При лека форма на патология симптомите обикновено се появяват само в юношеска възраст. В същото време заболяването не е толкова трудно, поради което може да се лекува консервативно. Пациентът се наблюдава от много лекари, които провеждат симптоматична терапия. Ортопедът лекува скелетни деформации, премахва хернии и коригира ставни патологии. Педиатърът спира проявите на вирусни инфекции, наблюдава състоянието на сърдечно-съдовата система.
Но при тежък синдром на Hurler най-често основният метод на лечение е трансплантация на костен мозък или кръв от пъпна връв от здрав съвместим донор. В този случай кръвните клетки на пациента се заменят със здрави, които не съдържат генетичен дефект. Следователно ензимният дефицит вече не се открива. Натрупването на вредни метаболитни продукти спира, но не е възможно да се възстановят вече получените щети. Ето защо е много важно операцията да се извърши възможно най-рано. Обикновено трансплантацията се извършва през втората година от живота.
При успешна операция продължителността на живота на пациента и неговото качество се увеличават значително. Неврологичните разстройства и умствената изостаналост се елиминират, но костните деформации и зрителните увреждания често продължават.
Ако трансплантацията не е възможна, състоянието на пациента може да се подобри с помощта на интравенозно приложение на специални лекарства.
Лекарството също може да помогне при леко заболяване. Използват се лекарства, които заместват желания ензим. Aldurasim се счита за най-ефективен. Прилага се интравенозно и това лечение подобрява състоянието на всички органи и системи, с изключение на мозъка. Това се дължи на наличието на кръвно-мозъчната бариера, която не позволява на това лекарство да премине. Aldurazyme също често се използва при тежко заболяване преди трансплантация на костен мозък за подобряване на състоянието на пациента.
При консервативно лечение на пациент със синдром на Hurler се използват глюкокортикостероиди, например преднизолон, както и кортикотропин, тиреоидин, декстран, витамин А в големи количества и сърдечни лекарства. Ако не е възможно да се извърши трансплантация на костен мозък, може да се направи преливане на кръвна плазма. Показано е и физиотерапевтично лечение, което подобрява състоянието на пациента. Ефективна електрофореза с "Lidase" върху ставите, магнитотерапия, парафин, лазерно лечение, масаж, физиотерапевтични упражнения.
Това тежко наследствено заболяване може да бъде излекувано само с развитието на медицината. Но за това е важно да се постави диагноза възможно най-рано и родителите трябва да следват всички инструкции на лекаря. Ако проявят търпение и постоянство, детето може да се развива повече или по-малко нормално, да общува с връстници и да се грижи за себе си.