Мутационните вариации са резултат от мутации.
Мутация(от лат. "mutazio" - промяна, промяна) - наследствена промяна в генотипа (това е промяна в наследствения материал, водеща до появата на нови характеристики на организма, които могат да бъдат предадени на следващото поколение. Терминът "мутация" е въведена в науката през 1901 г. от холандския генетик Г. де Фрийз, който описва спонтанни мутации в растенията. Мутациите са постоянни промени, засягащи цели хромозоми, техните части, отделни гени. Най -често мутациите са малки, едва забележими отклонения от нормата.
Дарвин нарича наследствената променливост неопределена (индивидуална), подчертавайки нейния случаен и сравнително рядък характер.
Мутациите са източник на генетично разнообразие, съставлявайки резерв от наследствена променливост.
Класификация на мутациите
1... По естеството на проявлението:
прояви са доминиращ и рецесивен... Мутациите често намаляват жизнеността или плодовитостта. Наричат се мутации, които рязко намаляват жизнеспособността, частично или напълно спират развитието полусмъртоносенно несъвместим с живота - смъртоносен.
2. На мястото на произход:
Възникнала мутация в зародишните клетки не влияе върху характеристиките на даден организъм, а се проявява едва през следващото поколение. Такива мутации се наричат генеративен.Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в този организъм и не се предават на потомството по време на половото размножаване. Но при асексуално размножаване, ако организмът се развива от клетка или група от клетки, които имат променен - мутирал - ген, мутациите могат да бъдат предадени на потомството. Такива мутации се наричат соматичен.
3. По степента на възникване:
Генни мутации- промяна в структурата на един ген. Това е промяна в нуклеотидната последователност: отпадане, вмъкване, заместване и т.н. Например заместването на А с Т. Причини - нарушения по време на дублиране (репликация) на ДНК. Примери: сърповидно -клетъчна анемия, фенилкетонурия.
Хромозомни мутации- промяна в структурата на хромозомите: загуба на сайт, удвояване на сайт, завъртане на сайт на 180 градуса, прехвърляне на сайт в друга (нехомоложна) хромозома и др. Причините са пресичане на нарушения. Пример: синдром на котешки плач.
Геномни мутации- промяна в броя на хромозомите. Причините са нарушения в несъответствието на хромозомите. В зависимост от естеството на промяната в броя на хромозомите, има:
- Полиплоидия- множество промени (няколко пъти, например, 12 → 24). Не се среща при животни, при растенията води до увеличаване на размера.
- Анеуплоидия- промени от една или две хромозоми. Например, една допълнителна двадесет и първа хромозома води до синдром на Даун (докато общият брой на хромозомите е 47).
В зависимост от естеството на промяната в броя на хромозомите, има:
Спонтанни мутации- възникват при нормални условия на живот, зависят от външни и вътрешни фактори, възникват в соматични и генеративни клетки .
Индуцирани мутации -това е изкуствено производство на мутации, използващи мутагени от различно естество. За първи път способността на йонизиращото лъчение да причинява мутации е открита от Г.А. Надсън и Г.С. Филипов. През 1927 г. американският учен Джоузеф Мюлер доказва, че честотата на мутациите се увеличава с увеличаване на дозата на експозиция. Учените смятат, че наследяването на мутациите поражда някои опасения, тъй като може да увеличи риска от развитие на рак. Азиатците са защитени от алкохолизъм чрез мутирал ген. Защо процентът на алкохолиците в азиатските страни е много по-нисък, отколкото в страни, където по-голямата част от населението е така нареченото бяло население.
Факторите на околната среда, които причиняват появата на мутации, се наричат – мутагени.
Разграничете:
Физически мутагени
- йонизиращо и ултравиолетово лъчение;
Прекалено висока или ниска температура;
Химически мутагени
Нитрати, нитрити, пестициди, никотин, метанол, бензпирен.
Някои хранителни добавки като ароматни въглеводороди
Рафинирани петролни продукти;
Органични разтворители;
Лекарства, живачни препарати, имуносупресори.
Биологични мутагени
Някои вируси (морбили, рубеола, грип)
Метаболитни продукти (продукти на окисляване на липиди );
Свойства на мутация:
- мутациите са наследствени, т.е. предавани от поколение на поколение.
- мутациите възникват внезапно (спонтанно), ненасочено.
- мутациите не са насочени - всеки локус може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели във всяка посока.
- едни и същи мутации могат да се появят многократно.
- мутациите са индивидуални, т.е. възникват при отделни индивиди.
- мутациите могат да бъдат полезни, вредни, неутрални; доминиращ и рецесивен.
Значението на мутациите
Те служат като резерв на наследствена променливост (запазена в популацията в латентно-рецесивна) форма, са материал за еволюция.
Причината за много наследствени заболявания и деформации.
Индуцираните мутации „доставят“ материал за изкуствен подбор и селекция.
МУТАГЕНЕЗА- процеси-реакции в генетичния апарат на биологичен обект, при които настъпват промени в структурата на гените, които се наследяват. Такива промени могат да засегнат отделни нуклеотиди или групи от тях, придружени в някои случаи с промени в морфологията на хромозомите. Промените само в един нуклеотид, който е част от триплета, водят до образуването на друга аминокиселина, която е част от протеина и може да доведе до промяна в съответната черта.
Мутагенезата може да бъде грубо разделена на спонтаненкогато настъпят мутации при "нормални" условия на растеж, и индуциранапоради използването на физически или химически мутагени.
Спонтанна мутагенезазависи от външни и вътрешни фактори (биологични, химични, физични). Спонтанни мутации се срещат при хора в соматични и генеративни тъкани. Методът за определяне на спонтанни мутации се основава на факта, че при децата се появява доминантна черта, въпреки че родителите й не го правят. При спонтанна мутагенеза могат да настъпят всички видове наследствени промени, които се наблюдават по време на индуцираната мутагенеза: подмяна на двойки аденин-тимин или, по-често, гуанин-цитозин, несъответствие на два пурина или два пиримидина, делеции, включвания и други промени. Всеки биологичен обект се характеризира с определен фон от спонтанни мутации, които с различна честота засягат определени генетични характеристики.
Индуцирана мутагенезае изкуствено производство на мутации, използващи мутагени от различно естество. За първи път способността на йонизиращата радиация да причинява мутации е открита от G.A. Надсън и Г.С. Филипов. След това чрез обширни изследвания беше установена радиобиологичната зависимост на мутациите. През 1927 г. американският учен Джоузеф Мюлер доказва, че честотата на мутациите се увеличава с увеличаване на дозата на експозиция. В края на четиридесетте години е открито съществуването на мощни химически мутагени, които причиняват сериозни щети на човешката ДНК за редица вируси. Един пример за ефекта на мутагените върху хората е ендомитозата - хромозомно дублиране с последващо разделяне на центромери, но без хромозомна дивергенция.
Индуцирана мутагенезаДали изкуственото производство на мутации използва мутагени от различно естество. За първи път способността на йонизиращото лъчение да причинява мутации е открита от Г.А. Надсън и Г.С. Филипов. След това чрез обширни изследвания беше установена радиобиологичната зависимост на мутациите. През 1927 г. американският учен Джоузеф Мюлер доказва, че честотата на мутациите се увеличава с увеличаване на дозата на експозиция. В края на четиридесетте години е открито съществуването на мощни химически мутагени, които причиняват сериозни щети на човешката ДНК за редица вируси.
Един пример за ефекта на мутагените върху хората е ендомитоза- хромозомно дублиране, последвано от центромерно делене, но без хромозомна дивергенция.
Ролята на генотипа и външната среда в проявлението на черти.
Първоначално развитието на генетиката беше придружено от идеята за фаталността на влиянието на наследствеността върху структурата, функцията и психологическите характеристики на човек.
Въпреки това, от края на 19 век, много изследователи отбелязват, че свойствата на всеки организъм могат да се променят под въздействието на условията на околната среда. Още през 1934 г. професор С.Н. Давиденков публикува труда „Проблеми на полиморфизма на наследствените заболявания на нервната система“, в който подчертава, че променливостта на протичането на тези заболявания може да бъде причинена от влиянието както на други гени, така и на външната среда. Дори синтезът на единичен протеин е сложен и многостепенен процес, който се регулира на всички етапи (транскрипция, обработка, транспорт на РНК от ядрото, транслация, образуване на вторични, третични и четвъртични структури). Освен това времето, количеството, скоростта и мястото на образуването му се определят от много различни генетични и екологични фактори. Интегрален организъм, който включва голям брой различни протеини, функционира като единна система, в която развитието на някои структури зависи от функцията на други и необходимостта от адаптиране към променящите се условия на околната среда.
Така например, патологичните промени в гена, който контролира ензима фенилаланин хидроксилаза, водят до нарушаване на обмена на аминокиселината фейлаланин. В резултат на това фенилаланинът, който идва с протеини в храната, се натрупва в човешкото тяло, което е хомозиготно за анормалния ген, който причинява увреждане на нервната система. Но специална диета, която ограничава приема на тази аминокиселина с храната, осигурява нормалното развитие на детето. По този начин факторът на околната среда (в този случай диетата) променя фенотипния ефект на гена, в който съществува човешкото тяло, и може да модифицира детерминираните черти. Например, растежът на детето се контролира от редица двойки нормални гени, които регулират обмена на хормони, минерали, храносмилането и т.н. Но дори ако първоначално високият растеж е генетично обусловен и човек живее в лоши условия (липса на слънце, въздух, недохранване), това води до нисък ръст. Нивото на интелигентност ще бъде по -високо при човек, който е получил добро образование, отколкото при дете, което е възпитано в лоши социални условия и не може да се учи.
По този начин развитието на всеки организъм зависи както от генотипа, така и от факторите на околната среда. Това означава, че подобен генотип при два индивида не осигурява недвусмислено идентичен фенотип, ако тези индивиди се развият при различни условия.
Само генотипът или само факторите на околната среда не могат да определят формирането на фенотипните характеристики на която и да е черта. Така например например е невъзможно да се определи нивото на интелигентност на човек, който не е бил в контакт с фактори на околната среда - няма такива хора.
Важна задача на генетиката е да изясни ролята на наследствените фактори и факторите на околната среда за формирането на определена черта. Всъщност е необходимо да се оцени степента, до която количествените характеристики на организма са обусловени от генетична променливост (т.е. генетични различия между индивидите) или променливост на околната среда (т.е. разлики във външни фактори). За да определи количествено тези ефекти, американският генетик Дж. Луш въвежда термина „наследственост“.
Наследствеността отразява приноса на генетичните фактори за фенотипното проявление на определена черта. Този индикатор може да има стойност в диапазона от 0 до 1 (0-100%). Колкото по -ниско е нивото на наследственост, толкова по -малка е ролята на генотипа в променливостта на тази черта. Ако наследствеността се доближи до 100%, тогава фенотипната променливост на една черта се определя почти изцяло от наследствени фактори.
Досега говорихме за спонтанни мутации, т.е. възниква без известна причина. Появата на мутации е вероятностен процес и съответно има набор от фактори, които влияят и променят тези вероятности. Факторите, причиняващи мутации, се наричат мутагени, а процесът на промяна на вероятностите за мутация се нарича индуциран. Мутациите, възникнали под въздействието на мутагени, се наричат индуцирани мутации.
В днешното технологично сложно общество хората са изложени на голямо разнообразие от мутагени, така че изследването на индуцираните мутации става все по -важно.
Физическите мутагени включват всички видове йонизиращи лъчения (гама и рентгенови лъчи, протони, неутрони и др.), Ултравиолетова радиация, високи и ниски температури; към химически - много алкилиращи съединения, аналози на азотни основи на нуклеинови киселини, някои биополимери (например чужда ДНК и РНК), алкалоиди и много други химични агенти. Някои мутагени увеличават честотата на мутациите стотици пъти.
Някои от най-добре изучените мутагени включват радиация с висока енергия и някои химикали. Радиацията причинява промени в човешкия геном, като хромозомни аберации и загуба на нуклеотидни бази. Честотата на появата на радиационно-индуцирани мутации на зародишни клетки зависи от пола и етапа на развитие на зародишните клетки. Незрелите зародишни клетки мутират по -често от зрелите; женските репродуктивни клетки са по -рядко срещани от мъжките. В допълнение, честотата на радиационно-индуцираните мутации зависи от условията и дозата радиация.
Соматичните мутации в резултат на радиация са основната заплаха за населението, тъй като появата на такива мутации често е първата стъпка към образуването на ракови тумори. По този начин една от най -драматичните последици от аварията в Чернобил е свързана с увеличаване на честотата на различни видове рак. Например в Гомелска област е установено рязко увеличение на броя на децата с рак на щитовидната жлеза. Според някои доклади честотата на това заболяване днес се е увеличила 20 пъти в сравнение с предварителната ситуация.
В началото на 50 -те години на ХХ век е открита възможността за забавяне или отслабване на скоростта на мутация с помощта на определени вещества. Такива вещества се наричат антимутагени. Изолирани са около 200 естествени и синтетични съединения с антимутагенна активност: някои аминокиселини (аргинин, хистидин, метианин), витамини (токоферол, аскорбинова киселина, ретинол, каротин), ензими (пероксидаза, NADP-оксидаза, каталаза и др.), сложни съединения от растителен и животински произход, фармакологични средства (интерферон, оксипиридини, селенови соли и др.).
Смята се, че с храната човек получава няколко грама вещества на ден, които могат да причинят генетични нарушения. Такива количества мутагени трябва да причинят значителни щети в наследствените структури на човек. Но това не се случва, тъй като хранителните антимутагени неутрализират ефектите на мутагените. Съотношението на антимутагени и мутагени в храната зависи от начина на приготвяне, консервиране и срока на годност. Антимутагените са не само компоненти, но и хранителни продукти като цяло: екстракти от различни видове зеле намаляват нивото на мутации с 8-10 пъти, екстракт от ябълка - 8 пъти, грозде - 4 пъти, патладжан - 7 пъти, зелен пипер - по 10, а листа от мента - 11 пъти. Сред лечебните билки е отбелязан антимутагенният ефект на жълтия кантарион.
Въпроси за обсъждане:
1. Регионът на гена, кодиращ полипептида, обикновено има следния основен ред: AAGSAASAATTAGTAATGAAGTSAACTSTS. Какви промени ще настъпят в протеина, ако по време на репликацията се появи тиминова вложка между втория и третия нуклеотид в шестия кодон?
2. В областта на гена, кодиращ полипептида, нуклеотидната базова последователност е следната: HAACGATTCGGCCCAG. На мястото на втория - седмия нуклеотид настъпи инверсия. Определете структурата на полипептидната верига в нормално състояние и след мутация.
Индуцирани са тези мутации, които възникват след третирането на клетки (организми) с мутагенни фактори. Разграничаване на физични, химични и биологични мутагенни фактори. Повечето от тези фактори или реагират директно с азотни бази в молекулите на ДНК, или са включени в нуклеотидни последователности. [...]
Индуцираната мутагенеза може значително да увеличи честотата на мутациите, тоест да увеличи наследствената вариабилност на избрания материал. Основната цел на използването му в развъждането на риби е да увеличи генетичната вариабилност поради нови (индуцирани), включително полезни, мутации. [...]
Мутациите са внезапни, естествени (спонтанни) или предизвикани изкуствени (индуцирани) наследствени промени в генетичния материал, водещи до промяна в определени характеристики на организма. [...]
Индуцираните мутации са резултат от мутагенно нарушаване на нормалните процеси на редупликация, рекомбинация, възстановяване или разминаване на носителите на генетична информация. [...]
Мутациите са промени в генетичния апарат на клетката, които са придружени от промени в чертите, контролирани от тези гени. Разграничаване на макро- и микро-увреждане на ДНК, което води до промяна в свойствата на клетката. Макропромените, а именно: загубата на ДНК участък (делене), преместване на отделен участък (транслокация) или завъртане на определен участък от молекулата на 180 ° (инверсия), се наблюдават сравнително рядко при бактерии. мутациите са много по -характерни за тях, т.е. качествени промени в отделните гени, например замяна на двойка азотни бази. Мутациите могат да бъдат директни и обратни, или обратни. Директните са мутации в организми от див тип, например загуба на способността за самостоятелно синтезиране на растежни фактори, тоест преход от прото- към ауксотрофия. Обратните мутации представляват връщане или реверсия към дивия тип. Способността за обръщане е характерна за точковите мутации. В резултат на мутации се променят такива важни характеристики като способността независимо да синтезират аминокиселини и витамини (ауксотрофни мутанти) и способността да образуват ензими. Тези мутации се наричат биохимични мутации. Мутациите, водещи до промени в чувствителността към антибиотици и други антимикробни вещества, също са добре известни. По произход мутациите се делят на спонтанни и индуцирани. Спонтанните възникват спонтанно без човешка намеса и са случайни по своя характер. Честотата на такива мутации е много ниска и варира от 1 X 10 “4 до 1 X 10-10. Индуцираните възникват, когато микроорганизмите са изложени на физически или химически мутагенни фактори. Физическите фактори с мутагенен ефект включват ултравиолетово и йонизиращо лъчение, както и температура. Редица съединения са химически мутагени, а сред тях най-активни са така наречените супермутагени. При естествени условия и експериментално, промените в състава на бактериалните популации могат да възникнат в резултат на действието на два фактора - мутации и автоселекция, която се получава в резултат на адаптиране на някои мутанти към условията на околната среда. Подобен процес очевидно се наблюдава в среда, където преобладаващият източник на храна е синтетично вещество, например повърхностноактивно вещество или капролактам. [...]
Честотата на индуцираните мутации се определя чрез сравняване на клетки или популации от организми, третирани и нетретирани с мутагена. Ако честотата на мутация в популация се увеличи с коефициент 100 в резултат на лечение с мутаген, тогава се счита, че само един мутант в популацията ще бъде спонтанен, останалите ще бъдат индуцирани. [...]
Производителността на индуцираните мутанти също варира в широки граници, като винаги остава на по -ниско ниво от производителността на типичен TMV щам. Някои от индуцираните мутанти причиняват тежки форми на заболяването, но не е установена връзка между тежестта на симптомите и производителността на вируса. Интензивността на възпроизвеждане на този мутант по време на последователни пасажи е доста постоянна, въз основа на което може да се заключи, че продуктивността е генетично стабилна черта на щама. Мутациите, предизвикани от излагане на химикали, често водят до това, че вирусът развива способността да причинява по -тежки форми на заболяването и много рядко, ако изобщо, до повишаване на производителността. Kassaiis (лична комуникация) изолира щамове от типична TMV култура, причинявайки бавно разпространяващи се ярко жълти локални лезии (обикновено без последваща системна инфекция) по листата на тютюневите растения от бял ечемик (Снимка 73). Такива щамове са много трудни за поддържане в лаборатория и никога не оцеляват в дивата природа. [...]
Методът на химически индуцирана мутагенеза беше използван например при работа с казахски шаран. Тези съединения, въздействащи избирателно на ДНК на хромозомите, я увреждат, което може да доведе до мутации. [...]
Спонтанните мутации са тези, които се появяват в организмите при нормални (естествени) условия на пръв поглед без видима причина, докато индуцираните мутации са тези, които възникват в резултат на третирането на клетки (организми) с мутагенни фактори. Основната разлика между спонтанните и индуцираните мутации е, че мутация може да възникне във всеки период на индивидуално развитие. Що се отнася до случайния характер на мутациите в космоса, това означава, че спонтанната мутация може произволно да засегне всяка хромозома или ген. [...]
Дълго време се смяташе, че спонтанните мутации са безпричинни, но сега има други идеи по този въпрос, които се свеждат до факта, че спонтанните мутации не са безпричинни, че са резултат от естествени процеси в клетките. Те възникват в условията на естествения радиоактивен фон на Земята под формата на космическа радиация, радиоактивни елементи на земната повърхност, радионуклиди, включени в клетките на организмите, които причиняват тези мутации, или в резултат на грешки в репликацията на ДНК. Факторите на естествения радиоактивен фон на Земята причиняват промени в последователността на основите или увреждане на основи, подобно на това в случай на индуцирани мутации (виж по -долу). [...]
Почти всички химически индуцирани TMV мутанти, споменати в тази глава, могат да се считат за дефектни в смисъл, че те образуват по -малко вирусни частици по време на размножаването, отколкото родителския щам. Тези мутанти са взети за изследване, тъй като от получените частици може да се изолира структурен протеин за изследване на аминокиселинните замествания. Около две трети от мутантите, идентифицирани от симптомите на заболяването, не съдържат никакви промени в структурния протеин. Причината за намалената производителност на много мутантни щамове не е известна. Напълно възможно е една или друга аминокиселина да бъде заместена в РНК кодимераза или някакъв друг вирус-специфичен ензим, което води до намаляване на функционалната активност на ензима и в резултат на това до намаляване на добива на вируса . Мутацията, водеща до синтеза на петуктуирана АТР i-полимераза, трябва да бъде смъртоносна, тъй като в този случай вирусната РНК. не се синтезира, мутация, водеща до нарушаване на функцията на структурен протеин, може да не е смъртоносна, ако по някакъв начин се гарантира безопасността на вирусна РНК вътре в клетката. Няколко мутанти от този вид са изолирани. [...]
В зависимост от произхода има спонтанни и индуцирани генни и хромозомни мутации, които се срещат в организмите, независимо от нивото на тяхната организация. [...]
Характерът и механизмите за възстановяване на повредите са най -пълно проучени в случай на увреждане, предизвикано от UV лъчение. Клетките реагират на ултравиолетовото лъчение поради факта, че в тяхната ДНК се образува увреждане, основното от което са фотохимичните промени в пиримидиновите основи, преминаващи в пиримидинови димери, по -специално тимин. Последните се образуват поради ковалентното свързване на съседни тиминови основи в същата верига на молекулата чрез добавяне на въглерода на един тимин към въглерода на друг тимин. Димеризацията на фланкиращите бази в гена е придружена от инхибиране на ДНК транскрипцията и репликацията. Това също води до мутации. В резултат на това клетката може да умре или да претърпи злокачествено заболяване. [...]
Освен това, GA Nadson отбелязва, че през 1920 г. е открил променливостта на микробите под въздействието на радий и рентгенови лъчи, протичащи по скачащ начин. Тези резки промени са наследствени и за да ги разграничи от мутациите в растенията и животните, авторът предлага да ги наречем соляния (от латинското saltus - скок). Този термин не е запазен в литературата и явлението внезапна наследствена променливост на микроорганизмите се счита за мутационна вариабилност. Мутантите, възникнали под въздействието на обработката на културата с радиация или химически реагенти, принадлежат към категорията индуцирани мутанти, за разлика от тези, които възникват по естествен път, когато действието на околната среда не се взема предвид. [...]
Дадена е много нова и интересна информация, по -специално за механизма на фотопериодизма и практическото му използване, за особеностите на действието и използването на ендогенни и синтетични регулатори на растежа и плододаването, за теоретичните въпроси на генетиката и размножаването и практическата употреба на хетерозис, полиплоидия, индуцирани мутации. [...]
Максималното количество озон (концентрация около 7 милиона ") се намира на разстояние 20-25 км от. повърхността на Земята. Поглъщането на енергия от озоновия слой значително влияе върху съхранението на енергия в долната атмосфера и значително предотвратява вертикалната конвекция на въздуха. По този начин озоновият слой е много активна област на инверсия. Значението на озоновия слой в живота на Земята е още по -голямо поради факта, че за озоновия слой максималното поглъщане на UV лъчение (254 nm) е много близко до това за ДНК (260 nm). Имайте предвид, че ДНК е носител на генетичната информация на всички живи същества. Озонът защитава ДНК от UV-индуцирани биохимични промени, които причиняват мутации. По време на еволюцията на Земята живите същества са успели да напуснат моретата (също поглъщащи UV лъчение) на сушата едва когато първата озонова обвивка се е появила над земята. По този начин стратосферният озонов слой над Земята трябва да се разглежда като необходима предпоставка за съществуването на всички живи същества на сушата. [...]
С други думи, първичното радиационно увреждане драстично променя (намалява) генетичната резистентност на организма. Следователно е неподходящо да се оценява размерът на генетичното увреждане на организмите при ниска интензивност на радиация въз основа на линейна екстраполация от района с високи дози, тъй като добивът на генетични промени на единица доза има сложна зависимост от интензивността на радиацията. Установено е, че в райони с повишено ниво на йонизиращо лъчение, образувано от изпускането на радиоактивни елементи на повърхността на земята, много представители на биоценозата са засегнати при относително ниски дози на хронична експозиция. Повишеното радиосъпротивление на хронично облъчените популации с допълнително остро облъчване показва, че има радиоадаптация на популациите, живеещи на тези места. В този случай добивът на мутации, предизвикани от йонизираща радиация, се влияе от генотипните различия в организмите, които задължително се случват както в рамките на популациите, така и особено между популациите, поради което възникващите наследствени промени в естествените условия ще бъдат обект на естествен подбор. В крайна сметка трябва да има баланс между мутагенното налягане на йонизиращата радиация и селекционното налягане. Механизмът на процеса "ефект -доза" във всеки случай е Ся Резултатът от два до голяма степен противоположно насочени процеса: образуването на първични повреди и тяхното възстановяване (възстановяване), докато последният процес може да бъде силно модифициран както от условията на околната среда, така и от физиологичното състояние на тялото и различните им пози.
Спонтанен - това са мутации, които възникват спонтанно, без участие от експериментатора.
Индуцирана - това са онези мутации, които са причинени изкуствено, като се използват различни фактори на мутагенезата.
Процесът на образуване на мутация се нарича мутагенезаи факторите, причиняващи мутации - мутагени.
Мутагенните фактори се класифицират в:
- физически,
- химикал,
- биологичен.
Причини за спонтанни мутациине са напълно ясни. Смятало се, че те са причинени от естествения фон на йонизиращата радиация. Оказа се обаче, че не е така. Например, при дрозофила естественото фоново излъчване причинява не повече от 0,1% от спонтанните мутации. С възрастта последиците от излагане на естествена фонова радиация могат да се натрупат и при хората от 10 до 25% от спонтанните мутации са свързани с това.
Втората причина за спонтанни мутации е случайно увреждане на хромозомите и генитепо време на клетъчното делене и репликацията на ДНК поради случайни грешки във функционирането на молекулярните механизми.
Третата причина за спонтанни мутации е движение в генома на подвижни елементи, които могат да бъдат въведени във всеки ген и да причинят мутация в него.
Американският генетик М. Грийн показа, че около 80% от мутациите, открити като спонтанни, са резултат от движението на подвижни елементи.
Индуцирани мутацииза първи път открит през 1925 г. от G.A. Надсън и Г.С. Филипов в СССР. Те облъчиха културата на формите Mucor genevensis с рентгенови лъчи и получиха разделянето на културата „на две форми или раси, различаващи се не само една от друга, но и от първоначалната (нормална) форма“. Установено е, че мутантите са стабилни, тъй като след осем последователни пасажа те запазват придобитите свойства.
През 1927 г. G. Möller докладва за ефекта на рентгеновите лъчи върху мутационния процес в Drosophila и предлага количествен метод за отчитане на рецесивни смъртоносни мутации в Х хромозомата (ClB), който е станал класически.
През 1946 г. Мьолер е удостоен с Нобелова награда за откриване на радиационна мутагенеза.
Сега е установено, че почти всички видове радиация (включително йонизиращи лъчения от всички видове - a, b, g; UV лъчи, инфрачервени лъчи) причиняват мутации. Те се наричат физически мутагени.
Основните механизми на тяхното действие:
- нарушение на структурата на гените и хромозомите поради директно действие върху ДНК и протеинови молекули;
- образуването на свободни радикали, които химически взаимодействат с ДНК;
- скъсване на резбите на делящото се вретено;
- образуването на димери (тимин).
ДА СЕ химически мутагенивключват:
- естествени органични и неорганични вещества;
- продукти от промишлена преработка на природни съединения - въглища, нефт;
- синтетични вещества, които преди това не са били открити в природата (пестициди, инсектициди и др.);
- някои метаболити на човешкото и животинското тяло.
Химичните мутагени причиняват предимно генни мутации и действат по време на репликацията на ДНК.
Техните механизми на действие:
- модификация на основната структура (хидроксилиране, дезаминиране, алкилиране);
- подмяна на азотни основи с техните аналози;
- инхибиране на синтеза на прекурсори на нуклеинова киселина.
ДА СЕ биологични мутагенисе отнасят:
- вируси (рубеола, морбили и др.);
- невирусни инфекциозни агенти (бактерии, рикетсии, протозои, хелминти);
- подвижни генетични елементи.
Техните механизми на действие:
Индуцирана мутагенеза, от края на 20 -те години на ХХ век, се използват за отглеждане на нови щамове, породи и сортове. Най -големи успехи са постигнати при селекцията на щамове бактерии и гъбички - производители на антибиотици и други биологично активни вещества.
По този начин беше възможно да се увеличи активността на производителите на антибиотици с 10-20 пъти, което направи възможно значително увеличаване на производството на съответните антибиотици и рязко намаляване на тяхната цена.
Използването на мутации на джуджета в пшеницата позволи през 60-70-те години да увеличи драстично добива на зърнени култури, което беше наречено "зелена революция". Джуджето пшеница има скъсено дебело стъбло, устойчиво на полегане, може да издържи на повишеното натоварване от по -голямо ухо. Използването на тези сортове направи възможно значително увеличаване на добивите (в някои страни, няколко пъти).
Генни (точкови) мутациисвързани със сравнително малки промени в нуклеотидните последователности. Генните мутации се класифицират в структурни генни промени и промени в регулаторните гени.