Синдром на Франдху в светлината на светлината. Синдром на гръмци-Колинс (мандибулофациални дисотика, отстранителен синдром Колинс-Франхемт, Максилофациална дисостика)

Синдром на покритие на тонечър е генетично автозомно доминиращо заболяване, характеризиращо се с неправилното развитие на костите на скелета на лицето. Деформиране на лицеви деформации в ранна бременност в резултат на генетична мутация. Можете да диагностицирате вътрематочни нарушения в или веднага след раждането на дете. Честотата на фиксираните случаи на кърмачета с тромаризиран синдром в различни източници е обозначен с различен - от 1 случай с 10-50 хиляди рода. Заболяването се счита за слабо проучено и през целия живот.

Какво е синдром на Terecher Collins?

Външните мутации в синдрома на тронорите могат да имат различна степен на тежест: от незначителни отклонения на развитието на фронтални, лицеви, носни кости до тежки патологии. В този случай заболяването засяга само черепния скелет, без никакви нарушения на психичното и физическото развитие на пациента.

ИнформацияЗа първи път такива патологии в самото начало на двадесети век са описани Edward Tritch Collins, по-рано известен със своите творби в областта на анатомия и патология на очите. Впоследствие синдромът получи името на този английски хирург и офталмолог. По-късно по-подробни произведения са извършили офталмолог от Швеция Адолф Франшнетти, който въвежда концепцията за мандибулоя-фашична дисотоза. В европейските медицински среди болестта е двойното име - синдромът на Френски Колинс - от имената на двамата изследователи.

Поддръжканарушенията на развитието на скелета на лицето, причинени от TCOF1 генната мутация, възникват в началото на бременността (3-4 седмици).

Причините

Настъпва неправилно образуване на краниален скелет поради мутации на групи гени, отговорни за синтеза на ДНК и вътрематочно развитие на детето в интервала от 18 до 28 дни от момента на зачеването. Ние приемаме хода на болестта мутация на Polr1c или Polr1d ген. Към самия синдром на Trucher Collins, мутацията на TCOF1 гена е отговорна за кодирането на нуклеоновия фосфопротеин - протеинът участва в образуването на лицевия скелет и се намира в 5 хромозома. Неуспехът на кодиране намалява процеса на закриване на слетите клетки на нервния хребет.

Надеждно е наясно с наследствения фактор на заболяването, но според статистиката децата с подобни вродени аномалии са по-често родени от здрави родители.

Точните причини за геномни нарушения не са дефинирани. Хипотетично води до тях:

Пушене и злоупотреба с алкохолни напитки по време на удължаването на плода.
Приемане на наркотични, тератогенни и други прилики за ефекта на лекарствата.
Радиационно облъчване.
Невроза, стрес.
Тежки форми на некомпенсирани хронични заболявания.

Освен товаМутациите от този вид се считат за наследствени, но повече от половината от пациентите с отстранителен синдром на Колинс се раждат от здрави родители.

Симптоми на terecher collins

Многобройните патологии при различни пациенти се отличават със степента на тежестта и могат да се проявят под формата на незначително изкривяване или тежки мутации. Основните симптоми на синдрома на Terecher Collins са изразени в:

Хипоплазия на Zick костите, анормални дъги, почти сухите слюнчени жлези.
Изоставимост на костите на челюстта и разместване на езика.
Слаборазвитите черупки и тяхното неправилно местоположение (под нормата могат да бъдат разположени в долната част на челюстта).
Липсата на фрагменти от тънки (по-рядко - най-горният век, липсата на мигли в долните клепачи.
Пълното отсъствие на уши, външен слухов проход.
Невалидна анатомия на средното ухо.
Предполагайки дихателни пътища.
"Течащи" външни ъгли на очите.
Дишане на нос.

Взаимната зона може да бъде обект на мутации ().

Морфологичните отклонения са по-често двустранни и симетрични, те почти винаги са обременени от проблеми с дъвченето, преглъщането, артикулацията, произношението, както и нарушените функции на органите на зрението и слуха.

В изолирани случаи синдромът на Terecher Collins се прилага за мускулно-скелетната система и сърдечната система.

Диагноза по време на бременност

Нарушават се нарушения в развитието на краниалния скелет в вътрематочния период. Допълнително се изисква (или може да е необходимо):

На 10-11 седмица на бременността - патологии, чрез биопсия на село Хорион (процедурата може да доведе до загуба на плода и / или инфекция на матката).
На 16-17 юли - (за наличие на дефекти в развитието на нервната тръба на ембриона) и кръвта на всички кръвни роднини.
На 18-20 юли - от плавосъдебните плака и феноскопия.

Цялостната диагностика дава възможност да се разграничат слабите симптоми на синдром на Terecher Collins от други вродени дефекти на костите на черепа и лицето.

Диагностика на синдрома на Terecher Collins в новородено

Детето с лицевофациална дисоза се ражда с тежки характерни патологии, но може да се наложи генетичен тест за потвърждаване на първичната диагноза. За оценка на степента на функционални разстройства и последваща хирургична интервенция, навременна и пълна диагностика.

Диагностичните мерки на синдрома на Terecher Collins включват:

Оценка на слуха, чиито методи зависят от възрастовите характеристики на пациента и предполагат фиксирането на потенциала на слуха, както и на тоналната прагова аудиометрия или реч в играта. Аудиологичното тестване трябва да се проведе веднага след раждането с преразглеждане за 5-6 дни на живота на бебето. Оценка на дихателните органи (поради риск от апнея по време на сън).
Мониторинг на наситеността на периферната кислород (насищане на кислородния хемоглобин).
Радиоскопия на черепните дефекти на лицето на развитие.
Компютърна томография на черешката кутийка в прогнозите.
CT времеви кости (държани преди операции на възраст под 3 години).

Лечение

За да се елиминира основната причина за деформации на черепните кости е невъзможно. Благодарение на особеностите на мутациите, лечението на синдрома на Terecher Collins също не се извършва чрез терапевтични техники. Естеството и спектърът на хирургичната интервенция зависи от необятността на патологиите и причинени от вътрешните им дисфункции на слуха, дишането и т.н., заедно с хирургическите операции, за намаляване на тежестта на отклоненията (изпълнението на тях не идват)) . \\ T

Ортодонтско лечение;
изслушване на протези;
системни класове с логопед и sorefidagog.

Необходимостта от одит се дължи на слабия или неутрален резултат от операциите по разглеждане на слуха. Той се провежда най-рано, за да се предотврати изоставането на пациента в общото и речта на пациента. Апаратът на костите се извършва на мека лента на главата на възраст от 3 месеца до 3 години. При достигане на 3 години можете:

Инсталирайте магнитния имплант към ухото.
Носете слухов апарат, който функционира на принципа на магнитно привличане между имплантирани и външни магнити.

Предотвратяване

Тъй като причините за синдрома на Terecher Collins остават не проучени докрай, е трудно да се говори за нейната превенция. За предотвратяване на раждането на дете с аномалии на черепа и лице от родители, в историята, за която няма случаи на това заболяване, е възможно да се спазят стандартните препоръки относно здравословния начин на живот, особено по време на засягане на плода. Но при планирането на бременността в семейството, където поне един от родителите има подобна диагноза, трябва да се има предвид, че рискът от вродени патологии се увеличава значително и се колебае в диапазона от 40 до 48 %%.

Пациентите с синдром се нуждаят от постоянна психологическа помощ и морална подкрепа за близки.

Работа с синдром на Treter Collins

Хирургичните интервенции в отстранителен синдром Колинс се извършват не само за коригиране на външните недостатъци на пациента за по-комфортния си престой в обществото. Често те се дължат на необходимостта от предотвратяване на смъртоносния изход, който може да доведе до характерни мутации, които възпрепятстват процесите на респираторни и преглъщането. В ранна детска възраст или радост може да се извърши спешна гастростомия, трахеостомия и наклон.

Други видове операции включват:

Мандибуларно разсейване (удължаване на долната челюст) - не по-рано от постигането на 2-3 години.
Корекция на Колемора на по-ниската епоха.
Пластмасови собствени черупки.
Ендоскопска полисинсусотомия (Fess функционална ендоскопска синусова хирургия ») - може да се проведе в първите дни от живота на бебе, страдащо от коварна атрисия, т.е. вродена стесняване на задната част на носната кухина.
Светещи операции (Suprablottlasty, ларинготрахиална пластмаса и др.) И много други.

В зависимост от тежестта на мутациите може да се изисква дългосрочен цикъл на пластмасови операции.

Последици от синдром на Terecher Collins

Генетичната патология на костите на черепа и лицето ще влезе в масата на опасните последици, като:

Гласуване (причинено от изоставането на слуховите кости или отсъствието на черупки на ушите).
Strabismus.
Различни видове стоматологични заболявания.
Невъзможността за независимо хранене (поради деформация на костите на челюстта и рядкото и / или неправилното местоположение на зъбите, отсъствието на слюнчести очила).
Разрушаване на респираторната функция (поради свръхрастеня на носните удари, аномалното развитие на горната небце и се увеличи по размер, "обелени" език, който може да блокира дихателните пътища).

В редки случаи синдромът причинява заболявания на сърдечно-съдовата система и мутация на някои други вътрешни органи.

ИнформацияСиндром на тонечър Колинс е рядко генетично заболяване, открито от двата пола. В особено тежки случаи се характеризира с почти пълна липса на лице и лицеви кости. Невъзможно е да лекува патологията, но повечето мутации могат да бъдат значително намалени поради сложни, многостепенни хирургични операции. Лечението се извършва изчерпателно, включително класове с логопед, психолог.

Причини за патология

Развитието на заболяването е свързано с разстройства на вътрематочно развитие в периода от 6-7 седмици. Нарушенията се локализират в ембрионалния елемент на първия хрилен дъга.

Френският синдром може да има различна степен на тежест на симптомите: от невидима за силно изразени патологии за развитието на черепа. Синдромът се наследява от автозомно доминиращ знак и има висок процент от проявите на такива фенотипни патологии при деца.

Признаци на синдром

Външно синдромът се проявява от наклонени очни пукнатини, чиито външни ъгли са пропуснати, понякога има колабома от века (липсата на част от долния или горния клепач), вродени катаракта, микрофталм, мускулна пареза, отговорна за движението на окото.

В системата Maxillofacial има слабо развитие на зик кост, горната и мандибулара. В резултат на това асиметрията на лицето е значителна, понякога пациентите имат водопад, е възможно да се тласне език, който допринася за блокирането на блокирането и причиняването на респираторни заболявания.

Зъбите често са недостатъчно развити, широко доставяни, има проблеми с хапка. Хипоплазията на долната част на човека му дава птичи поглед. В редки случаи има лезии на големи кръвни кутии, сърца, изоставане в развитието, вътрешен хидроцефал.

Синдромът на Frankhety може да бъде диференциран със Goldenhara Dysplasia. За тази патология се характеризира увеличение на броя на гърдата или лумбалните прешлени, цервикална синостоза, загуба на слуха, патология на структурата на слуховия проход, разделен език, разделянето на небето.

Лесна степен на синдрома на практика няма структурни промени в лицевия отдел, с умерена тежест - изброените симптоми се изразяват чрез селективно. Тежката степен на синдрома се характеризира с пълната липса на специални особености на детето. Според статистическите данни, умереният синдром се проявява най-често, но в повечето случаи е възможно да се премахнат дефекти с помощта на пластична хирургия.

Синдром на Франчест: Лечение

Необходим е интердисциплинарен медицински подход за лечение на пациенти. Основният проблем е нарушаването на дихателните пътища, преглъщането, визията и слуха. В някои случаи може да се изисква трахеостомия - операция за разпространение на предната стена на трахеята.

Чрез гастростома (оформен поговорка), пациентът се захранва и диша. Възможно е да се подобри външният вид с помощта на пластична хирургия, но се изпълнява по желание и само за постигане на определена възраст.

Хирургичната промяна на външния вид изисква постепенност и пристъпи към лечение. Дефектите могат да бъдат елиминирани в продължение на няколко години и дори десетилетия. В някои случаи е невъзможно напълно да се коригират деформациите на лицето, така че лекарите чрез хирургична интервенция могат само леко да намалят проявяването на симптомите и да подобрят качеството на живот на пациента.

Опити за възстановяване на изслушването чрез хирургична интервенция (за коригиране на структурата на слуховите кости) не са имали положителен ефект върху пациентите, така че е по-добре за тази цел да се използва слухов апарат, избран от отделните патологии на структурата на вътрешната и средно ухо.

Синдром на Frankhety: Снимка на пациенти

Снимката показва, че хората с Tercher Collins синдром водят не по-малко активен живот от здравите хора. Те се учат да се възприемат, да обичат лицето си, да се стремят да помогнат на същите деца, които нямат желание да живеят наполовина и да се страхуват да излязат навън заради подигравка на други деца.

Дори и абсолютно здравите родители могат да имат дете с генетична патология.

На снимката преди и след пластичната хирургия, момичето е видима значителна разлика. Затова не трябва да се отчайвате и преди време да сгънете ръцете си. Винаги можете да намерите начин да подобрите външния си вид.

Синдромът на Франхетити е автозомно доминиращо разстройство на развитието на коляното с променливо изражение. Широко известен като синдром на Collins Trisher (TCS).

Наречен в чест на английския офталмолог Е. Т. Колиз, който през 1900 г. описва основните компоненти на това състояние. Разстройството засяга и двата пола.

В Англия и на американския континент, тази аномалия е описана като "синдром на Трисър Колинс", на европейския континент - мандибул-лицеви дизостапеди или синдром Франция

Други имена:

Синдром на Франхети-Звален-Клайн;
Мандибулофациална дистоза (MFD1);
Синдром на тришър Колинс-Франкест;
Зигуроахидибуларна дисплазия.

Френският синдром е сериозно вродено нарушение на череното развитие, характеризиращо се с множество аномалии, които са ограничени до главата и лицето. Хипоплазия на костта на човека, особено челюстта и Zylomic системата, е обща черта.

Това заболяване почти напълно намалява детето от обществото, което прави живота си още по-тежък и болезнен.

Синдромът на франклети е генетично заболяване, причинено от мутацията на гените, които помагат за правилното развитие на костите и лицето на лицето. Този протеин е важен за развитието на човек както в утробата, така и след раждането. Мутацията води до намаляване на неговото количество, променя клетките, образуващи лицевите функции.

Нарушения в развитието на костната тъкан причиняват тежка асиметрия, поради което слуховият и визуален апарат придобиват постоянни структурни патологии.

Разпространение

Редното генетично заболяване засяга приблизително 1 от 50 000 души.

Причините

Развитието на заболяването е свързано с нарушения на вътрематочно развитие за 6-7 седмици.

Разстройството възниква поради TCOF1 или Polr1c, Polr1d генни мутации. Това е автозомно доминиращо състояние, което означава, че едно копие на модифицирания ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика разстройство.

Около 60% от случаите са резултат от нови мутации и се срещат при хора, които нямат историята на семейното разстройство. По-често човек наследява променения ген от засегнатия родител.

Когато френският синдром е причинен от мутацията на Polr1c гена, държавата има автозомален рецесивен характер на наследството. Такова наследство означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации.

Родителите на индивид с автозомно-рецесивно състояние имат едно копие от мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на държавата.

Мутациите на TCOF1 гена са най-честата причина за разстройството, варира от 81 до 93% от всички случаи.

Polr1c и Polr1d причиняват допълнителни 2 процента от случаите.

Протеините, получени от TCOF1, Polr1c и Polr1d гените играят важна роля в ранното развитие на костите и други тъкани на лицето. Те участват в получаването на молекула, наречена Рибозомална РНК (RRNA). Рибозомната РНК помага за събиране на протеинови градивни блокове (аминокиселини) в нови протеини, необходими за нормалното функциониране и оцеляване на клетките.

Да научиш повече Продължителност на живота в Rubinstein Tayby синдром: симптоми и причини за заболяване

TCOF1, POLR1C, POLR1D мутации намаляват продуктите на RDNA. Изследователите предполагат, че намаляването на количеството на RRNA може да предизвика самоунищожаване (апоптоза) на определени клетки, включени в развитието на костите и тъканите тъкани.

Аномална клетъчна смърт води до специфични въпроси на развитието на лицето, открито по време на френския синдром.

Знак

Признаците на това разстройство варират значително: от почти незабележимо за тежко. Симптомите на френски синдром често се срещат на ултразвук по време на бременност. По-често проявява деформирано и слабо развито лице, брадичка.

Долните клепачи са изумени, скулите, челюстта, ушите могат да отсъстват или имат дефекти. Децата имат проблеми с дишането и слуха.

Симптомите са:

Челюсти и зъби

Прескачане на небето (неправилен покрив на устата);
Непълно отваряне на устата;
Зъбни интервали;
Малка челюст;
Ъглите на устата се наклоняват надолу.

Лице

Няма кости от вежди;
Липсващи или малки скули;
Низходящи наклонени очи;
Долният клепач се спуска;
Разширяване на устата.

Уши

Характеризиращи се с липса на малки или необичайно формирани уши;
Липса на слухов пропуск;
Ушите са твърде близо до областта на шията.

Загубата на изслушване е причинена от дефекти на три малки кости в средното ухо, което предава звук или поради недостатъчно развитие на слуховия проход.

Общи симптоми

Проблеми с преглъщане;
Нарушения. Често имат очи, които са наклонени, рядко мигли, вдлъбнатина върху долните клепачи, наречени колабома;
Загуба на слуха;
Затруднено дишане;
Проблеми с речта;
Деформационни ръце.

Някои от тях са родени с дупка в покрива на устата, наречени вълк. В тежки случаи, подразделението на костите на лицето ограничава респираторните пътища на засегнатото дете, причинявайки потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането.

Хората с разстройство обикновено имат нормален интелигентност.

Понастоящем няма наркотици за лечение на френски синдром. Лечението е насочено към специфични нужди на всяко дете или възрастен. Необходим е мултидисциплинарен медицински подход. Основният проблем е нарушение на дихателните пътища, преглъщането, зрението, слушането.

Newborn изисква незабавна трахеостомия, ако дихателните пътища се деформират. Процедурата включва поставянето на тръбата директно в областта на шията, гърлото.

Загубата на слуха се счита за увеличаване на котната проводимост чрез поставяне на импланти, речева терапия, се препоръчват образователни програми.

Да научиш повече Признаци и лечение на синдром на Полша при момичета и момчета

В много случаи е необходима краниална реконструкция. Извършва се операция за възстановяване на разделянето на небето, възстановяването на челюстта или други кости на черепа. Специфичните хирургични процедури и възраст по време на работа зависят от тежестта на аномалиите, общото здравословно състояние, лични предпочитания.

На снимката, момичето преди и след пластична хирургия. Затова не се отчайвайте и не спускайте ръцете си. Винаги е възможно да се намери начин за подобряване на външния си вид.

Костните присадки са инсталирани, за да помогнат за създаване на скули. Някои от операциите се отлагат, преди да достигнат детето в продължение на 5 и повече години.

В някои случаи е невъзможно напълно да се коригират деформациите на лицето, така че лекарите леко намаляват проявяването на симптомите, подобряващи качеството на живота на пациента.

Опитите за възстановяване на изслушването се хирургично (за корекцията на структурата на слуховите кости) не показва положителен резултат, затова се препоръчва да се използват слухови апарати, избрани за отделни патологии на вътрешното и средното ухо.

Нови методи

Има няколко възможни лечения, които се изследват. Учените търсят начини да инхибират протеина P53, който помага на тялото да убие нежелани клетки. При хора с френски синдром P53 е необичайно активиран, което води до загуба на определени клетки, причинява симптоми.

Има предположение, че инхибирането на производството на P53 (блокиране на неговото активиране) може да помогне за лечението на засегнатите хора. Необходими са допълнителни изследвания, за да се определи дали този вид лечение е ефективен и е безопасен.

Изследователите също проучват използването на стволови клетки, намерени в мастна тъкан, които се използват в операции при хора с черепни патологии.

Ранните проучвания показват, че хирургичните резултати се подобряват, като се използват тези стволови клетки, което спомага за възстановяването на растежа на засегнатите зони. Въпреки това, такава терапия все още е експериментална и противоречива.

Синдромът на Франхетити или Третер Колинс е вродена болест, която е изключително рядка. Според статистиката тази патология се наблюдава в една от петдесет хиляди новородени. Заслужава да се отбележи, че има няколко етапа на развитието на болестта. Ако говорим за първоначалното, тогава детето е почти застрашено. Той има някои дефекти навън, но не се появява върху умственото развитие на бебето.

Ако заболяването продължава без усложнения, тогава децата с такъв синдром могат да водят активен начин на живот. Но не всичко е толкова розово. В случай на сериозен етап на развитие на болестта, детето страда много, почти му липсва човек. Това напълно елиминира новороденото от обществото. В тази статия ще разгледаме причините за появата на френски синдром, симптоми и методи за лечение.

Какво е?

Както вече беше отбелязано, синдромът на Колинс е изключително генетична болест. Невъзможно е да се закупи по време на живота си, той се проявява от раждането. Това заболяване е едно от подчиняването на диспенсацията, която от своя страна означава нарушение или неправилно развитие на костни тъкани. Ако говорим за синдрома на фантастика, има деформация на костите на черепа, което не може да не повлияе на физическото и моралното състояние на човека.

Новороденото незабавно постави клинични прояви, за броят на който зависи тежестта на развитието на заболяването. Заслужава да се отбележи, че болестта се характеризира с нарушение, в което се показва на лицето на човека. Най-често децата страдат от синдром, чиито родители имат спонтанни генни мутации.

Причини за заболяване

Синдромът е вродена болест, която елиминира влиянието на външните и вътрешните фактори за неговото развитие. Трябва да се отбележи, че болестта първоначално е положена в аминокиселинния код на детето и дори преди да се появи на светлината. Учените успяха да докажат появата на различни гени генни мутации в петата хромозома. Това не е инцидент, защото тя отговаря в човешкото тяло за качеството на материала за скелета. В допълнение, говорене на структурата на хромозомата, тя може да бъде отбелязана с неговия размер: дългата структура в генома.

Само по себе си, мутации възникват въз основа на нарушение в вътреклетъчния синтез на протеин. След това човек се наблюдава с Gaponed-находката. С други думи, тялото просто му липсва протеин, за да образува лицето на черепа. Основната причина за появата на френски синдром е наследството на гените. Въпреки това, болестта може да се развие поради нови мутации, които са причинени от някои фактори:

радиоактивно излъчване;
токсоплазмоза;
приемане на психотропни лекарства.

Признаци на синдром

Тъй като това заболяване се характеризира с факта, че той удари плода, който все още не е роден, първите симптоми могат да бъдат намерени веднага след появата на светлината. Освен това почти всички признаци на заболяване се проявяват незабавно. Дори нечестният човек в медицината по време на мърморене на пациента може да идентифицира определени симптоми. Основната е нарушаването на формата на очите. Тя може да се види наведнъж с френски синдром - снимката, представена в статията, е ясно демонстрирана.

В допълнение към горната характеристика, има още няколко, които характеризират това заболяване. Заслужава да се отбележи, че всички симптоми са по-скоро изразени и е трудно да не забележите. Така че, сред тях най-често са:

неуспех в структурата на скулите и долните челюсти;
проблеми със слуха;
нарушение в структурата на брадичката;
липса на анормални черупки;
злоупотреба.

Нива на развитие

В началото на статията беше посочено, че има няколко етапа на заболяването, което е дошло да говоря повече. Синдромът на Frankhety (Collins) има три нива на развитие. Първият и най-безопасният се характеризира с малка хипоплазия на костите на лицето на лицето. Въпреки това, дори в този случай човек се променя навън, а най-внимателен може да подозира наличието на болестта.

Когато дойде вторият етап, има проблеми със слуховите проблеми, които вече са добавени тук, неправилната форма на очните пукнатини, деформацията на долната челюст. В този случай заболяването става по-очевидно, а лицето със синдрома е много различно от обичайното лице.

Що се отнася до последния, най-трудният етап, тогава има пълно отсъствие на човек. Всъщност, това е много страшно, защото пациентът просто автоматично е изключен от обществото и с много ниска вероятност, нещо ще се промени. Освен това тези хора през годините страдат по-силни, защото патологията се влошава само. Възможно е да има признаци на по-тежки заболявания. Синдромът на Франхит е доста опасно заболяване и от годините могат да придобият болест и по-лошо.

Най-сериозни усложнения

В допълнение към синдрома и толкова ограничава способностите на много хора, има и специални случаи, които имат най-силно влияние върху здравето на тялото. Едно от най-тежките усложнения се счита за деформирано от устата. Това се дължи на проблеми в структурата на зъбите, което води до факта, че пациентът не може да яде самостоятелно.

След като се появят допълнителни трудности с дишането, тъй като френският синдром се увеличава по размер и пренасочване на носните пасажи. Разбира се, тези фактори оказват отрицателно въздействие върху човешката респираторна система.

Диагностика

Заслужава да се отбележи, че идентифицирането на това заболяване се случва по време на бременност. При формативния плод лекарите диагностицират присъствието на френски синдром. Препоръчва се да се проведе проучване на лицето на лицето с биопсия. Този метод обаче не е безопасен и затова лекарите често използват ултразвук за тези цели. Необходимо е също всички членове на семейството да вземат кръвни изследвания. След това бременната жена трябва да премине фетскопия. Последната фаза на диагнозата е да се вземе кръв от плацентарните съдове.

Причините за френски синдром се крият в генерирането на гени, следователно в зависимост от тежестта на заболяването, лекарите решават за осъществимостта на по-нататъшните изследвания. Ако заболяването се характеризира с изразителност, тогава не може да има съмнение. Въпреки това, в случай на откриване на някои индивидуални симптоми, експертите са длъжни да продължат да наблюдават. Списъкът на дейностите за идентифициране на синдрома се състои от лекар поотделно и в повечето случаи носи плод. Това заболяване е доста тежко и затова е много важно да се диагностицира предварително, така че има възможност да се коригира позицията на нещата.

Лечение на френски синдром

За съжаление, е необходимо да се посочи фактът, че понастоящем лекарството не е готово да предложи терапевтични методи за лечение на този проблем, те просто не съществуват. Цялата терапия е насочена изключително за палиативна грижа. Човек, който се различава от всички останали, иска да бъде някой друг. Ето защо, в този случай, е трудно да се намери нещо по-ценно за човешките грижи.

Ако се наблюдават сериозни етапи на заболяването, тогава работата трябва да се извърши. Ако човек има проблеми със слуха, лекарите препоръчват използването на слуховия апарат. Разбира се, много морална подкрепа зависи от моралната подкрепа. Може ли пациентът да вярва само по себе си? Може ли да е по-силен от всички проблеми? Доста трудни въпроси. Това предполага, че психологическата помощ не може да бъде излишна. Във всяка ситуация, ако е възможно, е необходимо да се подкрепи добра дума. Това не е нищо за вас и пациентът може да отвори второ дишане.

Прогноза

Заслужава да се отбележи, че в повечето случаи хората с диагноза френски синдром живеят пълен живот, намерят съпрузи, децата раждат. Въпреки това, що се отнася до обществото, има някои трудности. Обществено адаптиране към такива хора е нереалистично трудно, което, разбира се, е отрицателно засягащо тяхното здраве.

Но ако човек не разполага с най-трудния етап на болестта и той морално се справя с обществения натиск, тогава шансът за увеличаване на пълния живот. Основното нещо е да се преодолее проблема психологически и да продължи да върши работата си.

Заключение

Синдромът на Колинс е доста рядък, но е сериозно заболяване. Причината за това заболяване е наследственост, спонтанно поколение гени. Лекарите по време на изпитите на бременната жена започват да проверяват за наличие на деформация на лицето на плода. Ако проучването показа, че болестта съществува, специалистът е длъжен да направи курс на терапия, който най-лесно ще улесни живота на човек.

С вътрематочни нарушения на процесите на развитие на костите възникват сериозни черебни деформации, а един от видовете от такава патология е синдромът на колинките (TCS) (TCS) или мандибулофасциален, т.е., челюстна дисостика.

Код на заболяването в ICD 10: клас XVII (вродени аномалии, деформации и хромозомни нарушения), Q75.4 - мандибулофациална дисостоза.

Код на ICD-10

Q75.4 Maxillofacial Distoz.

Епидемиология

Причини за синдром на Collins Tritch

Този синдром е името на изключителен британски офталмолог Едуард Колинс, който описва основните характеристики на патологията преди повече от сто години. Въпреки това, европейските лекари по-често наричат \u200b\u200bтакива аномалии на костите на лицето и синдрома на челюстите или синдрома на францето - въз основа на обширни проучвания на швейцарския офталмолог Адолф Франктети, който въвежда термина "мандибулофасциална дисотика" в средата на миналия век. В медицинските кръгове името е синдромът на Френски Колинс.

Причините за синдрома на Collins Tritch - TCOF1 ген мутации (в хромозомния локус 5Q31.3-33.3), който кодира ядреоловния фосфопротеин, който е отговорен за образуването на травматичната част на човешкия ембрион. В резултат на преждевременно намаляване на количеството на този протеин, функциите на биогенезата и RDNA са счупени. Според генетиката на човешката изследователска програма, тези процеси водят до намаляване на разпространението на ембрионални клетки на нервния гребен - ролка по нервната канавка, която по време на развитието на ембриона се затваря в нервната тръба.

Образуването на тъканите на лицето на черепа се дължи на трансформацията и диференциацията на клетките на горната (глава) част на нервния хребет, който мигрира по протежение на нервната тръба към региона на първата и втората и втората горска дъга . И дефицитът на тези клетки причинява краниални деформации. Критичният период на появата на аномалии - от 18 до 28 дни след оплождането. След завършване на миграцията на нервните клетки на гребена (в четвъртата седмица на бременността), почти всички разхлабени мезенхимни тъкани в областта на хората се формират, които по-късно (от 5 до 8 седмици 8) са диференцирани в скелетни и свързващи тъкани на Всички части на лицето, шията, ларинкса, ухото (включително вътрешните) и бъдещите зъби.

, , ,

Патогенеза

Патогенезата на синдрома Trucher Collins често има семеен характер, а аномалия се наследява от автозомно доминиращ принцип, въпреки че има случаи на автозомно-рецесивно предаване на дефект (с мутации на други гени, по-специално Polr1c и PolR1d). Най-непредсказуеми в подходите на челюст-дизеловия подход е, че мутацията се наследява от децата само в 40-48% от случаите. Това означава, че 52-60% от пациентите, причините за синдрома на сблъсък на Trucher не са свързани с наличието на аномалия в семейството и, както се смята, патологията възниква в резултат на спорадични гени мутации de novo. Най-вероятно нови мутации са последствията от тератогенни ефекти върху плода по време на бременност.

Сред тератогенните причини за този синдром, експертите се отнасят до големи дози етанол (етилов алкохол), радиация, цигарен дим, цитомегавирус и токсоплазма, както и хербициди на базата на глифозат (кръгъл, глорф, торнадо и др.). И в списъка на неероичните фактори, бяха включени препарати от акне и себорея с 13-цис-ретиноинова киселина (изотретиноин, настаняване); Антиконвулсивно лекарство финитин (дилантин, епануцин); Психотропният означава диазепам, валиум, релиум, seduksen.

Симптомите на синдрома на Колинс

В по-голямата си част клиничните признаци на мандибулофасциална дисотоза и тяхната тежест зависят от особеностите на проявяването на генни мутации. И първите признаци на тази аномалия в повечето случаи се виждат в дете веднага след появата му: човек в синдрома на Thingcher Collins има характерен външен вид. Освен това морфологичните аномалии обикновено са двустранни и симетрични.

Най-очевидните симптоми на синдром на Trucher Collins:

водоразработването (хипоплазия) на костите на лицето на черепа: zickyl, zickyl процеси на предната кост, странични табела, очевидните синуси, долните челюсти и издатини на костни епифиди (лято);
изоставане на костите на долната челюст (micrognaty) и по-глупав, отколкото обикновено мандибуларния ъгъл;
носът има нормален размер, обаче, изглежда голям поради хипоплазия на анормалните дъги и слаборазвитие или отсъствие на зикски дъги в областта на храмовете;
изходните пропуски с очите, т.е. анормално рязане на очите, с надсад, с външни ъгли;
дефекти на по-ниската епоха (колобама) и частично отсъствие на мигли върху тях;
собствени мивки с неправилна форма с широка гама от отклонения, до тяхното местоположение в ъгъла на долната челюст, липсата на урети, слепи фистули между козата и ъгъла на устата и др.;
стесняване или инфекция (atresis) на външни слухови канали и аномалии на средните ушни кости;
липса или хипоплазия на нарушитените слюнчести жлези;
форейна хипоплазия (стесняване на фаринкса и дихателните пътища);
сол на твърд нос (Wolf уста), както и отсъствието, скъсяване или неподвижност на меко небе.

Такива анатомични аномалии във всички случаи имат усложнения. Това са функционално увреждане на слуха под формата на проводима (проводима) загуба на слуха или пълна глухота; нарушения поради неправилно образуване на очни ябълки; Дефектите на NoAB причиняват трудности при храненето и преглъщането. Има нарушаване на оклузията на зъбите, свързани с челюстите (неправилна захапка), която от своя страна причинява проблеми с дъвченето и артикулацията. Патологиите на Soft Sky обясняват гласовете на гласовете.

Усложнения и последствия

Последиците от челюстните аномалии в синдром тричър Коллинс се появяват във факта, че при раждането на дете нейните интелектуални способности са нормални, но поради дефектите на слуха и други нарушения има вторично забавяне на умственото развитие.

Синдром на диагностика на Колинс

Постнаталната диагностика на синдрома на Collins Tritch се извършва по същество въз основа на клинични признаци. Maxillofacial Dysostics се определя лесно с пълната експресивност на синдрома, но когато има минимално изразени симптоми на патология, проблемите могат да възникнат с правилната диагноза.

В същото време се изисква специално внимание, за да се оценят всички функции, свързани с аномалиите, особено тези, които засягат дишането (поради заплахата от апнея в една мечта). Също така оценяване и наблюдение на ефективността на храненето и насищането на хемоглобина кислород.

В бъдеще, на 5-6 дни след раждането - е необходимо да се открие степента на увреждане на слуха чрез аудиологично тестване, което трябва да се проведе в майчинската болница.

Назначава се изследване, през която инструменталната диагноза се извършва чрез рентгенова снимка на череалната дисмореморфология; пантомография (панорамна рентгенова снимка на черепа на лицето); пълна краниална изчислена томография в различни прогнози; CT или MRI мозък, за да се определи състоянието на вътрешния слухов проход.

Най-ранната е prenatal - диагнозата на челюстните аномалии в присъствието на синдром на Trucher Collins в семейна история е възможно чрез биопсия Vorsin Chorion за 10-11 седмици от бременността (процедурата заплашва абортата и влиза в инфекцията в матката).

Също така взеха анализа на кръвта на членовете на семейството; На 16-17 седмица на бременността се приема анализ на арогантната вода (трансабдоминален амниоцентеза); На 18-20 седмици бременност се извършва фетскопия и се взема кръв от плодовите съдове на плацентата.

Но най-често в пренаталната диагноза на този синдром, плодът използва ултразвук (за 20-24 седмици бременност).

Диференциална диагноза

Същите методи използват специалисти, когато диференциалната диагноза е необходима за разпознаване на трахер на Колинс и да го разграничи от други вродени анормални кости от други вродени аномалии, по-специално: синдромите на Agera, Cruzone, нагревател, Peters-Hells, Hellman-Stef , както и с химифациална микростомия (синдром на Goldenhara), хипертолоризъм, преждевременна съвършеност на черепите на черепа (Craniosnosis) или нарушаване на измамите на костите на лицето (краносиноза).