Атрофия на гръбначния мускул на Verdiga. Spinal Amiotrophia Verdnig-Hoffman - симптоми, лечение и снимки на патология

Spinal amiotrophia verdniga-hoffmanna .

Той се наследява от автозомален рецесивен тип. Водоразработването на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизацията на предните корени, подобни промени в моторните ядки и корените y, yi, yii, ix, x, xi, xii, краниални нерви. В скелетните мускули, неврогенните промени се характеризират с "атрофия на лъч", редуващи се атрофирани и съхранявани мускулни букети.

Клиника.

Разграничавам Три форми на заболяването:

вродени;
ранно детство;
късно детство.

За вродена форма Децата са родени с бавни барове. От първите дни от живота се изразяват генерализирана мускулна хипотония и намаление или липса на сухожилие рефлекси. Ранните, булбарните нарушения се дефинират, проявяват се от бавен смучене, слаб вик, езикови фибрилации, намаление на фарингения рефлекс. Заболяването се комбинира с костурни деформации: сколиоза, фънк-форма на гърдите, контрактури на ставите. Развитието на статични и локомоторни функции рязко се забави. Намалена интелигентност. Често се наблюдават вродени малформации: вроден хидроцефал, крипторхизъм, хемангиома, хип дисплазия, затваряне и др.

Курсът е бърз прогресивен, злокачествен. FATHY EXODUS достига 9-годишна възраст. Една от основните причини за смъртта е тежки соматични разстройства (сърдечна и дихателна недостатъчност), поради слабостта на гръдните мускули и намаляването на участието му в дихателната физиология.

За ранна детска форма Първите признаци на заболяването възникват във втората половина на живота. Заболяването развива подработен, често след инфекция, хранителна интоксикация. Блугите парасис първоначално са локализирани в краката, бързо се прилагат към мускулите на тялото и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фицикулация, езикови фибрилации, фини треморски пръсти, сухожилие контрактури. Мускулен тон, тентените рефлекси се намаляват. В по-късните етапи има обобщена мускулна хипотония, явления на парализа на булбар.

За злокачествен, фатален резултат достига 14 - 15 години живот.

За късна форма Признаци на болести възникват в 1.5 - 2,5 години. Заболяването започва незабелязано. Движенията стават неудобни, несигурни. Децата често се спъват, падат. Походката се променя - те отиват, огъване на крака в коленете (ходене "кукла кукла"). Първоначално са локализирани в проксимални групи мускули на краката, в бъдеще относително бавно преминават към проксимални групи мускули на ръцете, мускулите на тялото; Мускулната атрофия обикновено е малко вероятно поради добре развита подкожна мастна тъкан. Типична безкикулация, езиково мъждене, фини треморски пръсти, булбарски симптоми - фибрилации и атрофия на езика, намаляване на фарингеалните и тихоокеанските рефлекси. Текстовете рефлекси избледняват в ранните етапи на заболяването. Костой-ставни деформации развиват успоредно на основното заболяване. Най-изразената деформация на гърдите.

Курсът на злокачествено, но по-мек. Пациентите живеят до 20 - 30 години.

Диагностика.

Автозомно-рецесивен вид наследство, ранно начало, наличие на дифузни атрофи с преобладаваща локализация в проксимални мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония, фаскулация, езиково мъждене, липса на псевдохиперофия, превантивен, злокачествен поток, данни за електромиография и морфология на скелетните мускули, \\ t Откриване на денервационно естество на промяната.

Това са най-злокачествената гръбначна мускулна атрофия, развиваща се от раждането или през първите 1-1.5 години от живота на детето. Характеризира се чрез увеличаване на дифузните мускулни атрофи, придружени от бавна пареза прогресия до пълната перегизия. Като правило, амиотрофията на Verdnig-Hoffman е комбинирана с костни деформации и вродени аномалии за развитие. Диагностичната рамка е анамнеза, неврологично изследване, електрофизиологични и томографски проучвания, ДНК анализ и изследване на морфологичната структура на мускулната тъкан. Лечението е слабо ефективно, насочено към оптимизиране на трофичните трофични и мускулни тъкани.

MKB-10.

G12.0. Детска атрофия на гръбначния мускул, аз пиша [verdigo-hoffman]

Общ

AmioTrophy of Verdnig-Hoffman е най-трудната опция от всички гръбначни мускулни атрофия (SMA). Неговото разпространение е на ниво от 1 случай с 6-10 хиляди новородени. Превозвачът на променения ген, който причинява появата на болестта, е на всеки 50-та души. Но благодарение на автозомно-рецесивния тип наследство, патологията на детето се проявява само когато съответната генетична аберация е сред майката и на бащата. Вероятността за раждането на дете с патология в такава ситуация е 25%.

Болестта има няколко форми: вродени, междинни (ранна детска стая) и късно. Редица специалисти разпределят последната форма като независима нозология - амиотрофия Кугелберг-Вантер. Липсата на етиотропично и патогенетично лечение, ранният смъртоносен резултат е да наблюдават пациентите с болестта на Verdnig-Hoffman в редица най-сложни задачи, изправени пред съвременната неврология и педиатрия.

Причините

Амиотрофия на Verdnig-Hoffman - наследствена патология, кодирана чрез счупване в генетичния апарат на ниво локус 5Q13 на 5-ти хромозома. Генът, в който се случват мутации, се нарича мотор на оцеляването на невронния ген (SMN) - ген, отговорен за оцеляването на Motiononons. При 95% от пациентите с болест на Verdnig-Goffman, се отбелязва делеомерното копие на този ген. Тежестта на SMCS директно корелира с дължината на площадката за изтриване и съпътстващото присъствие на промени (рекомбинация) в гени H4F5, NAIP, GTF2H2.

Резултатът от аберацията на SMN-ген е изостаналата част на гръбначния мотнененени, локализирана в предните му рога. Вследствие на това се превръща в недостатъчна инервация на мускулите, което води до тяхното изразено атрофия със загубата на мускулна сила и прогресивната сума на способността за извършване на активни актове на двигателя. Основната опасност е слабостта на мускулите на гърдите, без участието, на което движението е невъзможно да се осигури респираторна функция. В същото време сензорната сфера в болестта остава непокътната.

Симптоми на амиотрофията

Вродена форма (SMA I) Клинично се проявява до 6-месечна възраст. Инспекторалът може да се прояви на бавното движение на плода. Често мускулната хипотония се празнува от първите дни от живота и е придружена от изчезване на дълбоки рефлекси. Децата слабо викат, те смучат зле, те не могат да държат главите си. В някои случаи (с по-късно дебют на симптомите), детето се научава да държи главата си и дори да седне, но на фона на развитието на болестта, тези умения изчезват бързо. Ранните нарушения на булбар, спускането на фазовия рефлекс, фаскуларният потрепване на езика са характерни.

Тази амиотрофия на Verdnig-Hoffman се комбинира с олигофрения и увреждане на образуването на костно-старевен апарат: деформациите на гърдите (фънк-форма и крадци на Caile), спиналната кривина (сколиоза), контрактури на ставите. Много пациенти идентифицират други вродени аномалии: хемангиома, хидроцефал, затваряне, хип дисплазия, крипторхизъм и др.

Курсът на майор I е най-злокачественият с бързо увеличаване на неподвижност и пареза на дихателните мускули. Последното причинява развитието и прогресията на респираторната недостатъчност, обслужваща основната причина за смъртта. Във връзка с нарушаването на поглъщането е възможно да се хвърлят храна в дихателните пътища с развитието на аспирационна пневмония, която може да бъде фатално опасно усложнение на гръбначната амиотрофия.

Ранна детска форма (SMI II) дебютира след 6-месечна възраст. С този период децата имат задоволително физическо и невропсихично развитие, в съответствие с възрастовите разпоредби придобиват уменията, за да запазят главата си, обърнете се, седнете, стоят. Но в огромното мнозинство от клинични случаи децата нямат време да се научат как да ходят. Обикновено тази амиотрофия на Verdnig-Hoffman се проявява след храната токсикоин интензия от детето или друго остро инфекциозно заболяване.

В първоначалния период периферните парасии се срещат в долните крайници. След това бързо се разпространиха в горните крайници и мускулите на тялото. Развива се дифузната мускулна хипотония, дълбоките рефлекси избледняват. Наблюдават се подкрепа на сухожилия, треперещи пръсти, неволни мускулни съкращения (факсификация). Последните етапи се присъединяват към симптомите на булбар, прогресивна респираторна недостатъчност. Курсът е по-бавен от вродената форма на болестта на Verdnig-Hoffman. Пациентите могат да живеят до 15 години.

AmioTrophy Kugelberg-Vallanger (SMI III) е най-доброкачествената гръбначна амиотрофия на детската възраст. Се проявява след 2 години, в някои случаи в периода от 15 до 30 години. Няма умствено закъснение, пациентите могат да се движат сами. Някои от тях живеят до дълбока старост, без да губят способности за самообслужване.

Диагностика

В диагностичния план за детския невролог, възрастта на първите симптоми и динамиката на тяхното развитие, данните за неврологичното състояние (предимно наличието на моторни нарушения на периферния тип на фона на абсолютно запазената чувствителност), присъствието на съпътстващи вродени аномалии и костни деформации. Вродена амиотрофия на Verdnig-Hoffman може да бъде диагностицирана с неонатолог. Диференциалната диагноза се извършва с миопатии, прогресиращи мускулна дуноненост, странична амиотрофична склероза, SIRROMYELIA, полиомиелит, синдром на бавния детски, центрове, метаболитни заболявания.

За да се потвърди диагнозата, се извършва електрономство - проучването на невромускулния апарат, поради което се откриват характерните промени, елиминиране на първичния мускулен тип на лезията и сос към патологията на Motioneroone. Биохимичният кръвен тест не разкрива значително увеличение на креатин фосфокаинза, характерна за прогресивната мускулна дистрофия. MRI или CT на гръбначния стълб в редки случаи, визуализират атрофичните промени в предните рога на гръбначния мозък, но ни позволяват да изключим друга гръбначна патология (хематомиил, миелит, киста и тумор на гръбначния мозък).

Крайната диагностика на амиотрофията на Verdnig-Hoffman е установена след получаване на данните за мускулната биопсия и генетичните изследвания. Морфологичното изследване на мускулната биопсия разкрива патогенемонична атрофия на мускулните влакна с редуване на атрофията на миофибрилите и непроменена мускулна тъкан, наличието на индивидуални хипертрофирани миофибрили, секции на растежа на съединителната тъкан. ДНК анализът, проведен от генетици, включва пряка и непряка диагностика. С помощта на директен метод е възможно и диагнозата хетерозиготен превоз на генна аберация, която е важна в генетичното консултиране на SIBs (братя и сестри) на пациентите, семейните двойки планират бременност. В този случай голяма роля се играе от количествен анализ на броя на гените на Локус СМА.

ДНК пренатален анализ намалява вероятността от раждането на детето с болестта на Verdnig-Hoffman. Въпреки това, за да се получи ДНК материал на плода, е необходимо да се използват инвазивни методи за пренатална диагностика: амниоцентеза, хоропсия на хоропсия, кордокциза. Амиотрофията на Verdnig-Hoffman, диагностицирана от вътрематочна, действа като свидетелство за изкуствено прекъсване на бременността.

Лечение на амиотрофия Verdnig-Hoffman

Етиопатогенетичната терапия не е разработена. В момента амиотрофията на Verdnig-Hoffman се лекува чрез подобряване на метаболизма на периферната нервна система и мускулната тъкан за забавяне на прогресирането на симптомите. В терапията се използват комбинации от лекарства от различни фармакологични групи: неврометаболити (препарати на базата на мозъчен хидролизат, витамини гр. В гама амин-маслена киселина, пирацетам), улесняване на невромускулната трансмисия (галанамин, sangwinerin, неостигмин, ipidakrin) , подобряване на трофея (глутамин K-Ta, коензим Q10, L-карнитин, метионин), подобряване на кръвообращението (никотиново K-Ta, Skopolamine). Препоръчително терапевтично физическо възпитание и детски масаж.

Настоящото развитие на технологиите направи възможно леко облекчаване на живота на пациентите и техните роднини, благодарение на използването на автоматизирани инвалидни колички и преносими IVL устройства. Различните методи за ортопедична корекция се подпомагат за подобряване на мобилността на пациентите. Въпреки това, основните перспективи при лечението на SMA са свързани с развитието на генетиката и търсенето на възможности за корекция на генетичната аберация чрез методи за генетично инженерство.

Прогноза

Вродена амиотрофикация на Verdnig-Hoffman има изключително неблагоприятна прогноза. С проявлението си в първите дни на живота на детето, смъртта му, като правило, се случва до 6-месечна възраст. В началото на клиниката след 3 месеца от живота, фатален резултат се случва средно за възраст 2 години, понякога - с 7-8 години. Ранно детска форма се характеризира с по-забавяне на прогресията, децата умират 14-15 години.

Изображението на гръбначния амиотрофит е прогресивно невромускулно заболяване, което има няколко форми на потока. Болестта се наследява.

С тази патология проксималните напречни мускули страдат - предимно долни крайници, тяло и шия. Чувствителността в засегнатите зони е запазена, интелектуалното и умственото развитие не е нарушено.

Най-тежките форми на заболяване с неблагоприятна прогноза се отбелязват при проявяване на болести в детството.

Общ

Името му под формата на синдром на "Werdnig-Hoffman", атрофия на гръбначния мускул (SMA), получи благодарение на невролога Г. Werdnig и J. Hoffmann. Те описаха основните прояви на болестта при деца в края на XIX век. Във връзка с особеностите на руската транскрипция на името на втория автор, можете да се запознаете с други имена на този синдром в местната литература: Verdnig-Hoffman или -hofman.

В средата на 20-ти век Е. Кугелберг и Л. Увандж описаха късните форми на майки, които имат същия произход като децата, но по-добро добро. Ето защо, понякога късни форми на гръбначна амиотрофия (трета и четвъртия тип) се наричат \u200b\u200bсиндром на Cugelberg-Wildard.

Причини за SMA.

Заболяването се развива в резултат на повреда на моторни (моторни) неврони, разположени в предните рога на гръбначния мозък, до тяхното пълно изчезване. Последствията от това е нарушение на инерварнята на проксималните мускулни влакна, което води до прогресивната слабост, развитието на атрофията и невъзможността да се правят движения.

Причината за такова унищожаване е недостигът на специален протеин, за който SMN генът е отговорен за синтеза (ген на оцеляване двигател Neuron). Локализацията на този ген е в петата хромозома. Генетично определена мутация на SMN гена, всъщност и причинява развитието на тази патология.

Болестта на Verdnig-Hoffman принадлежи на автозомален рецесивен тип наследство. Това означава, че аномалният ген трябва да присъства на двамата родители, което може да има външни признаци на болестта. В същото време рискът от раждане на болно дете в такава двойка е 25%. В други случаи се раждат абсолютно здрави деца.

Статистика и факти за SMA:

Едно дете от 6000-10000 новородени ще има признаци на гръбначна амиотрофия.
Рецесивния ген, "отговорният" за развитието на болестта, се открива на около всеки 50-та души.
Спиналната амиотрофия е една от обичайните генетични нарушения, въпреки че е относително рядкост.
Проявленията на заболяването могат да се проявят на всяка възраст.
Половината от падналите деца не живеят до две години.

В допълнение към тази патология, има и видове гръбначна амиотрофия с автозомно доминиращо или свързано с хромозомен тип наследство. Въпреки това, те се характеризират с мутации на други гени и съответно други признаци.

Видове болести

В класификацията на синдрома на Verdnig-Hoffman се отличават четири вида заболявания. В основата на такава единица е следните критерии:

Възрастта на началото на заболяването (проявление).
Прекъсване на потока.
Продължителност на живота.

Според много изследователи е именно първият и вторият вид гръбначна амиотрофия на синдрома на Vordnig-Hoffman. Но предвид липсата на общоприета класификация, ние ще разгледаме проявите на всички видове това заболяване.

Беше отбелязано, че "тласъкът" към началото на дебюта на всички видове майки често се обслужва от претърпеното инфекциозно заболяване, нараняване, извършено чрез ваксинация или друг външен фактор.

Първи тип

Тази форма на синдрома на Worde-Hoffmann се проявява на възраст под 6 месеца от живота на детето. Първият тип нама се характеризира с най-злостостен и бързо движещ се ток.

Понякога болестта започва да се развива в вътрематочния период. В този случай се диагностицира ниската активност на плода, мудните и редки движения. Ако дебютът на гръбначния амиотрофия се е случил по-късно, такива деца могат да запазят главата си нормално и дори се опитват да се обърнат. Вярно е, че тези умения бързо се губят.

Общи симптоми за първия тип SMA:

Бързото развитие на общата мускулна хипотония. За едно дете, "жаба" публикации се характеризират с поза: опасност главата и ръцете с огънати колене и лакътни фуги. Липсват тенденционални рефлекси.
Функциите за източване и преглъщане са нарушени, движенията на езика са трудни.
Викът на такива деца е слаб.
Щетите на мускулите на междукоста и диафрагмата причиняват проблеми със акта на дишане с развитието на респираторна недостатъчност.
Често се развиват деформации на гърдите.

Често вродена гръбначна амиотрофия на първия тип е комбинирана с аномалии за развитие. Най-често разкрива микроцефалия, затваряне, крипторхизъм в момчета, вродени фрактури и др.

Често смъртта на такива деца идва от сложна пневмония (аспирация или инфекциозна) и съпътстваща прогресивна респираторна недостатъчност.

Децата с вродена форма на първия тип рядко чакат до 12 месеца от живота. С по-късно проявление на тази форма на заболяването, продължителността на живота обикновено е две или три години.

Втори тип

Признаците на синдрома на Verdniga-Hoffman в този случай първо се появяват на възраст 6-18 месеца от живота на детето. Преди дебюта на болестта детето не се различава от здрави връстници. Такива деца държат главата нормално, те могат да пълзят, седят и дори да стоят. В повечето случаи обаче те все още нямат време да отидат.

Характерни симптоми на втория тип SMA:

Бързата регресия на изследваните умения е пълзяща, седнала, стояща и т.н. Детето спира да стои, тогава - седи, обхожда и преобърне.
Обикновено разпространи мускулната слабост, започвайки от долните крайници, с развитието на бавните парапети.
Горните крайници обикновено са засегнати по-късно.
Благодарение на поражението на мускулите на шията, детето не държи главата си във вертикално положение.
Miofacciculation са характерни (неволно потрепване на мускулните лъчи). По-често те възникват в четки, език, мускули на раменните и тазовите колани.

Тремор (треперене) ръце.
Често има контрактура (неподвижност) на ставите и гръбначния стълб поради мускулна хипотония и атрофия.
По-късно има признаци на парализа на булбар. В същото време тези деца нарушават произношението на звуците до пълното безпокойство. Наблюдават се нарушения на поглъщане: пациентите са свикнали дори с течна храна или не могат да поглъщат храна и течност.

Продължителността на живота на пациентите с втория тип SMA е приблизително 10-14 години. Смъртта обикновено се дължи на дълбоки респираторни нарушения и сърдечна активност.

Причината за смърт често често е пневмония.

Трети и четвърти тип

Спиналната амиотрофия в този случай се проявява в доста широк възрастов диапазон: от 1,5-2 до 20 и възрастните години. В същото време децата вече се възползват от основните умения на двигателя и знаят как да седят, да стоят, да ходят и бягат. Заболяването се развива постепенно и започва често незабелязано.

За този тип гръбначна амиотрофия се характеризира бавното развитие на патологични симптоми, което понякога отнема достатъчно дълго време. Способността на пациентите с независима употреба и самообслужване продължава 8-10 години или повече години от дебюта на болестта.

Признаци на латума:

Мускулната слабост започва да се развива от проксималните отдели на долните крайници. Такива деца бързо се уморяват при ходене, се спъват, лошо бягат.
Характерна походка се появява с прогресията на заболяването, с огъване на крака в конелата ("кукла кукла").
С течение на времето се развиват бащината пареза и парализа на долните крайници, което причинява неспособността на пациента самостоятелно движение.
Постепенно се влияят мускулите на тялото, шията и горните крайници.
При участие в патологичния процес на Булбар възникват нарушения на речта и функции на поглъщане.
Мускулната атрофия не е достатъчно дълга, за да се открие визуално, поради добре изразена подкожна мастна тъкан. Увеличаването на интензивността му е придружено от потискане на рефлексите на сухожилията и образуването.
Също така могат да се образуват различни деформации на кости и фуги. В допълнение към ставни договори, хиперлдоза на лумбалния гръбнак и фуния импулс за гърдите са най-често срещани.
Продължителността на живота на пациентите с третия тип SMA е повече от 20 години от началото на дебюта на болестта.

Понякога те разпределят четвъртия тип SMA, в който болестта се проявява на 30-годишна възраст. Характеризира се с постепенно и бавно увеличаване на слабостта и атрофичните промени в мускулите на долните крайници, което в крайна сметка води до увреждания. Респираторните мускули в патологичния процес обикновено не се включват.

Това е най-доброкачественият тип поток на гръбначния амиотрофия. Продължителността на живота на такива пациенти е почти същата като при здрави хора.

Диагностика

Проявите на проксималната гръбначна амиотрофия често приличат на хода на други неврологични и вродени заболявания, както и травматични увреждания на структурите на гръбначния стълб и мозъка. Диагнозата на това заболяване при новородени и малки деца е особено трудно.

Ключовите моменти в диагностиката на гръбначния амиотрофит са следните проучвания:

Внимателна колекция от анамнеза. Наличието на случаи на гръбначна амиотрофия в роднини ви позволява да подозирате това наследствено заболяване.
- Специално проучване на невромускулния апарат. В същото време се изключват основната лезия на мускулите и се откриват знаци, което показва патологията на моторните неврони на гръбначния мозък.

Компютърна и магнитна резонансна томография. Тези методи понякога могат да разкрият атрофични промени в предните рога на гръбначния мозък. Въпреки това, по-често те се използват за премахване на друга патология от структурите на гръбначния стълб и мозъка.
Мускулна биопсия и последващо хистологично изследване на биопсия. Разкриват се специфични мускулни промени, състоящи се в променлив куп атрофични и непроменени мускулни влакна. В допълнение могат да се открият компенсаторни хипертрофизирани зони на мускулите, както и заместването на съединител за мускулна тъкан.
Генетичен анализ. Позволява ви да разкриете точната причина за заболяването: в изследването на ДНК се разкрива мутацията на гена в петата хромозома.

Ако семейството имаше раждането на деца с гръбначна амиотрофия, когато планира последваща бременност, омъжена двойка се изпраща на консултация с генетиката. Също така задължително е предварителен анализ на ДНК на плода. Идентифицирането на синдрома на Verdnig-Hoffman на етапа на пренатална диагностика служи като индикация за прекъсване на бременността.

Лечение

Като се има предвид наследственият генезис, радикалното лечение на гръбначния амиотрофия все още не съществува. Следователно тази патология се счита за нелечима.

Към днешна дата тези пациенти са предимно симптоматично лечение, насочено към поддържане на мускулни влакна, както и за борба с усложненията.

Основни принципи за подкрепа на терапията с SMA:

Специална диета храна.
Умерени изследвания на терапевтичното физическо възпитание.
Масаж.
Някои методи за физиотерапия (хидротерапия, вани и др.).
Ортопедични въздействия за предотвратяване на съвместни контрактури.
Лекарства лекарства, които подобряват невромускулната проводимост и мускулното хранене. Предписани са и средствата за засягане на метаболизма на централната нервна система и микроциркулацията.

С развитието на респираторната недостатъчност, често придружаваща хода на заболяването (особено при първия и втория тип SM), се използват различни методи на спомагателна или изкуствена вентилация на белите дробове. При тежко поглъщане на поглъщане може да се използва гастростоматична хранителна тръба. Много пациенти с SMA са принудени да се движат през инвалидни колички.

Понастоящем се провеждат научни изследвания за създаване на лекарство, което увеличава синтеза на SMN протеин, недостатъчното ниво на което е причина за унищожаването на движенията на гръбначния мозък.

Слабост в мускулите: неловкост при шофиране, нарушаване на похода (стъпка с огъване на крака в коленете).
Намален мускулен тонус.
Намаляване на крайниците в сумата поради изоставането на мускулите.
Тремор (малък потрепване, разклащане) на крайниците.
Намалени изражения на лицето.
Нарушаване на смущенията - при поглъщане.
Разстройство на дишането и, в резултат, чест бронхит, пневмония (възпаление на белодробната тъкан). Тя възниква поради нарушаването на операцията на дихателните мускули, докато развива стагнация на кръв в белите дробове. Това е състояние, предразположено към развитието на възпалението.
Деформациите на костницата-ставния апарат: гърдите ("пиле", форма на фуния, гръбначен стълб (сколиоза - спинална кривина).
Необратимо намаляване на мобилността в ставите на крайниците (контрактури).
Забавянето на физическото развитие на детето.

Форми

Вродени Знаците се наблюдават веднага след раждането:
- бебето е бавно;
- ду лош гръден кош;
- крийк е слаб;
- околната среда реагира бавно;
- тази форма често се комбинира със признаци на нарушаване на развитието на скелета (сколиоза - кривината на гръбначния стълб, деформацията на гърдите).
Рано на децата: Детето се развива нормално до шест месеца, след това (често след чревната инфекция) паралинът развива първите крака, след това ръцете, мускулния тонус е намален. Децата не държат главата, не седнете, не се обръщайте.
Късно: Първите знаци се появяват с 1-3 години, често появата на първите знаци остава незабелязана. Детето обикновено се развива, тогава походката започва да се разпада, движението става неудобно, тогава се съединява цялостното намаляване на мускулния тонус.

Причините

Болестта е наследствена, т.е. децата се предават от родителите си.

Диагностика

Когато симптомите се появят по-горе, трябва да се свържете или.
Лекарят ще изпълни пълното изследване на детето, той ще проведе неврологичен преглед и ще обсъди и процедурата и времето за развитие на признаци на болестта с родителите.

Важно е да се събират данни за възможната наличност на признаци на болестта от някой от семейството, което може да повиши доктора на идеята за наследствения характер на болестта.
За да потвърдите диагнозата, лекарят назначава:

ENG (Електроерография): Сензорите върху кожата фиксират преминаването на нервния импулс. Методът ви позволява да определите кои моторни нарушения са свързани;
мускулна биопсия: за изследването иглата отнема малка част от мускула;
MRI (магнитен резонанс) главата: да се елиминира друга патология (методът позволява слоеве да изучават структурата на всяка част на тялото);
генетичен анализ (изучаване на структурата на хромозомите, търсенето на генетични мутации) е метод, който потвърждава диагнозата.

Лечение на амиотрофичния детски гръбначен Verdigo-Hoffman

Понастоящем няма методи или лекарства, които засягат причината за заболяването.
Прилагат се методи, които допринасят за подобряване на храненето на нервната система:

витаминотерапия;
nootrops (препарати, които подобряват силата на мозъка);
масаж;
физиотерапия.

Усложнения и последствия

Обездвижване.
Спрете да дишате.
Риск от фатален резултат.

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Най-лошото от цялата прогноза в вродена форма: децата умират до 10 години от сърдечно-съдовата и дихателната недостатъчност (дихателните мускули губят способността си да осигуряват дишане).
Курсът на ранна форма е по-мек: смъртта идва за 14-15 години.
В късната форма децата губят способността да отидат на 10-12 години, живеят до 20-30 години.

Превенция на амиотрофията на детския гръбначен велис-хофман

С оглед на наследствения характер на болестта, превенцията е невъзможна.

Spinal Amiotrophia Verdniga Goffman Той е наследен и това е злокачествено заболяване на нервната система. Има слабост на почти всички мускулни влакна. Пациентът не може да седи сам и да се движи. Към днешна дата няма ефективен начин за лечение на патология.

Като правило болестта се открива от раждането и до една и половина години. Това е най-трудната форма на мускулна атрофия, в която се развива пареза. Заболяването се среща много рядко, за един случай за десет хиляди души.

Има четири вида, те се характеризират със симптоми и продължителност на живота на пациента. Всички форми на патология се проявяват с обща черта, това е нарушение на умствените функции и чувствителност.

Няма промени в областта на тазовите органи. Всички знаци се проявяват с нарушение на моторната система.

1 тип амиотрефи

Има нарушение на функцията за преглъщане и смучене. За детето става трудно да премести езика и забележимо, както възниква вълнообразно. Сградите на бебето чуха слабо. Ако функциите за поглъщане са намалени, ще има проблеми с храненето, тъй като храната ще попадне в дихателната система. Като правило това води до факта, че аспирационната пневмония и бебето се развиват заради това може да умре.

Ако междуредостанските мускули са повредени, ще има смущение на дихателната система. Първоначално може да не е толкова забележимо, но с течение на времето детето ще се влоши. Като правило мускулът на лицето, който реагира на движението на очите, не е нарушен. Детето не седи, не може да запази и да обърне главата си и да се простира зад играчките. Ако имаше някои движения, разработени в гръбначната амиотрофия, те ще изчезнат.

В допълнение към тези нарушения възникват деформация на катедрата на гръдния кош. Ако заболяването е значително след началото на детето, той живее не повече от шест месеца. Ако развитието на патологията е след три месеца, тогава бебето ще живее около две години. Резултатът от жените може да бъде там, където по-рано, дори и поради инфекциозното увреждане на дихателната система. Спиналната амиотрофия на Verdyign може да бъде с други вродени патологии.

SPINAL AMIOTRAFIA тип 2

Болестта в детето се развива от шест месеца до две години. До този момент не са забележими промени. Детето се занимава със собствената си глава, седи, обръща и дори ходи.

След това в мускулите има малка слабост, като правило възниква от бедрата. Малко започва трудно да се ходи и той намалява реакцията на сухожилия. Мускулната слабост се развива бавно, но с течение на времето има мускулна атрофия. Мускулите на дихателната система също са нарушени.

Както при първия тип гръбначна амиотрофия, няма увреждане на мускулите на очите и имитата. Може да се трепери в четките, потрепване на езика, ръцете и краката. Мускулната слабост в шията се развива по-нататък и води до главата, която главата виси. Може да има и деформация на гръдния отдел, сколиоза. Формата на заболяването е доброкачествена и най-често може да има нарушение на дихателната система в юношеството.

Spinal AmioTrophy 3

Често болестта се среща при пациенти на възраст две и до петнадесет години. Симптомите се проявяват под формата на неправилна походка и мускулна слабост в крайниците.

След това има намаление на тона в краката и атрофията се развива на този фон. Такива промени могат да бъдат невидими, тъй като в тази възраст е добър подкожен мастния слой. Детето започва постоянно да се спъва, пада. С течение на времето пациентът е трудно да се движи и в крайна сметка да спре ходене.

По-късно може да настъпи поражението на горните крайници. След това има нарушение на имитичните мускули, а пациентът се движи през пациента без проблеми. Рефлексът на тези мускули, които вече са изумени, са изчезнали. Може да се появи деформация на скелета и ставите. При такова заболяване, ако необходимото лечение на пациента живее около четиридесетте години.

Spinal Amiotroficy 4 Видове

Този тип гръбначна амиотрофи се среща в зряла възраст след 35 години. Патологията се проявява под формата на мускулна слабост в крайниците и рефлексите.

След това развива мускулната атрофия, това води до загуба на мобилност на краката. Респираторната система не страда в този случай. Пациентът може да живее с такава болест като обикновен здрав човек. Този вид патология е най-доброкачественото в сравнение с другите.

Диагностика

В ранно развитие заболяването е трудно да се постави точна диагноза, тъй като признаците са подобни на други заболявания. На първо място, детето трябва да се съвети от невропатолог. Ако бебето има болест на раждането, тогава приблизителната диагноза може да бъде доставена в болница по майчинство. Специалистът провежда проверка и проверява нарушенията на задвижващата система.

Провеждат се следните проучвания:

Магнитен резонанс Присвоен да провери гръбначния стълб. Тя непременно се използва в гръбначната амиотрофия, защото дава възможност да се разбере коя държава е област на интерес. Процедурата се счита за безопасна, защото не нарушава състоянието на човешкото здраве. Освен това се препоръчва дори за деца, които имат амиотрофия на Verdiga. Ако експерти и родители разбират, че непълнолетно лице няма да може да лежи около час, тогава може да възникне въпросът за употребата на анестезия. Във всеки случай, ЯМР не трябва да отказва, тя ще спомогне за научаване на много полезна информация за състоянието на здравеопазването и развитието на амиотрофията на Verdiga.

Имейл метрогафия Помага за изучаване на състоянието на нервните и мускулните крайности. Това също е необходимо, за да се разбере колко трудно преминава болестта. Ако човек има гръбначна амиотрофия, тогава е важно да се събира информация за състоянието на тялото колкото е възможно повече. По-специално, това изследване ще трябва да се подложи.

Генетична диагностика дава възможност да се идентифицира мутацията на гена. Това е подходящо за тези случаи, когато е налице Verdnig AmioTrophy. Разбира се, проучването не е най-простото, а не във всички клиники може да го задържи. В същото време е задължително тези хора, които се сблъскаха с гръбначна амиотрофия.

Можете да намерите вродена патология дори преди раждането на бебето. Диагностиката се извършва, ако момичето има слабо движение на плода. След това бременната трябва да отиде в болницата за пълно изследване.

ДНК диагнозата се извършва не само за идентифициране на патология в бебето, но и да се носят до 38 седмици. Ако в детето има съмнения за вродена патология, тогава е най-добре да се претърпи проучване преди раждането.

Лечение

Spinal AmioTrophy Verdniga - Това е генетично заболяване, което не се лекува напълно. Терапията дава възможност да се подкрепят жизнените функции за предотвратяване на усложнения. Поради тази причина не трябва да се затваряте на това, което човек е. Не забравяйте да предприемете мерки за поддържане на благосъстоянието колкото е възможно повече.

Като правило, специалист назначава наркотици, масажни лечения, физиотерапия. Само в комплекса е възможно да се справи с гръбначната амиотрофия. Ще бъде необходимо да се пристъпи от индивидуалните характеристики на тялото на пациента.

Тъй като е важно да изберете да изберете мерките, които могат да отслабят клиничните прояви на амиотрофията на Verdigniga. Ако се съобразявате с всички препоръки на лекаря, това ще не помогне да се влоши състоянието на пациента. Освен това, с правилния подход, здравето също се подобрява.

Следните лекарства се предписват по време на гръбначния амиотрофия:

Нивалин лекарства, Prozero помага за подобряване на пропускливостта на пулса. Това е задължително необходимо за тези случаи, когато човек има гръбначна амиотрофия.

Означава Orotat калиев, лидаза, никотинова киселина нормализират процеса на обмен и подобряване на кръвния поток. Изключително важно е да се активира кръвообращението, защото състоянието на целия организъм зависи от него. Дозировката на лекарства се предписва в зависимост от човешкото благосъстояние. Може също да е необходимо да се изберат конкретни средства, основани на това колко добре бетонните лекарства помагат на човек.
Витамини от групи в Milgamma, невромуливит подобряват мускулната инервация. Също така те обикновено укрепват тялото и това е необходимо по време на гръбначния амиотрофия. Можете недвусмислено да кажете, че витаминните комплекси няма да бъдат излишни. В същото време плюс е, че те не са вредни за здравето.

Nootropic означава Nootropyl, пиратите помагат за нормално привеждане на кръвоснабдяването. Те също допринасят за подобряването на функцията CNS и активират активността на мозъка. Когато амиотрфията на Verdyign е диагностицирана, тогава без лекарства тази група не може да направи.

Употребата на наркотици е необходима с повишено внимание и под наблюдението на лекар, тъй като има редица странични ефекти. Както знаете, малка вероятност за оцеляване сред хората, които болни са амиотрофия на Verdniga. Новородените с вродени патологии имат малко участие от лекаря. Ако има силно отслабване на мускулите, то може да направи блестящи.

Ако в спиналната амиотрофия се появява сколиоза, тогава тя води до тежестта на прешлените и се счита за тежка форма на заболяването. Операцията трябва да бъде само ако лекарите виждат необходимостта от това. Не забравяйте да спазвате диетата, тъй като тя играе важна роля в лечението на Vordnig amioTrophy.

Ако започнете лечение навреме, тогава амиотрофията на Verdyign ще бъде поне малко по-лесна за човек. Ето защо хората трябва незабавно да се обръщат към медицински грижи и да се тревожат, за да завършат пълната диагноза. Както вече споменахме, амиотрофията на Verdyigna не се лекува напълно. Ще бъде необходимо да се борят с проявите си, така че състоянието на пациента да може да бъде подобрено, което страда от болестта.