Синдромът на Franceschetti е лек. Синдром на Treacher-Collins (мандибуларно-лицева дисостоза, синдром на Treacher Collins-Franceschetti, лицево-челюстна дисостоза)

Синдромът на Трейчър Колинс е автозомно доминантно генетично заболяване, характеризиращо се с анормално развитие на костите на лицевия скелет. Краниофациалните деформации се появяват в началото на бременността в резултат на генетична мутация. Вътрематочни нарушения могат да бъдат диагностицирани по време или веднага след раждането на детето. Честотата на регистрираните случаи на раждане на бебета със синдром на Трейчър Колинс е различна в различни източници - от 1 случай на 10-50 хиляди раждания. Болестта се счита за слабо разбрана и за цял живот.

Какво е синдром на Тричър Колинс?

Външните мутации при синдрома на Treacher Collins могат да имат различна степен на тежест: от незначителни отклонения в развитието на челните, лицевите и носните кости до тежки патологии. В този случай заболяването засяга само черепно-лицевия скелет, без никакви смущения в психическото и физическото развитие на пациента.

ИнформацияЗа първи път подобни патологии в самото начало на ХХ век бяха описани от Едуард Тричър Колинс, който преди това беше известен със своите трудове в областта на анатомията и патологията на очите. Впоследствие синдромът получава името на този английски хирург и офталмолог. По-късно по-подробни работи бяха извършени от офталмолог от Швеция, Адолф Франчешети, който въведе концепцията за "мандибуло-фасциална дисостоза". В европейските медицински кръгове болестта има двойно име - синдром на Франчешети-Колинс - от имената на двамата изследователи.

ОсновнотоНарушенията в развитието на скелета на лицето, причинени от мутация на гена TCOF1, се появяват в началото на бременността (3-4 седмици).

Причини

Неправилното формиране на черепно-лицевия скелет възниква поради мутации на групите гени, отговорни за синтеза на ДНК и вътреутробното развитие на детето в периода от 18 до 28 дни от момента на зачеването. Протичането на заболяването се влошава от мутации в гена POLR1C или POLR1D. Самият синдром на Tricher Collins се причинява от мутация в гена TCOF1, който е отговорен за кодирането на нуклеоларния фосфопротеин, протеин, участващ в образуването на лицевия скелет и разположен на хромозома 5. Неуспехът на кодирането съкращава процеса на делене на клетките на ембрионалния нервен гребен.

Надеждно се знае за наследствения фактор на заболяването, но според статистиката децата с такива вродени аномалии по-често се раждат от здрави родители.

Точните причини за геномни аномалии не са идентифицирани. Хипотетично това води до тях:

Пушенето и злоупотребата с алкохол по време на бременност.
Прием на наркотични, тератогенни и други лекарства с подобен ефект.
Излагане на радиация.
Неврози, стрес.
Тежки форми на некомпенсирани хронични заболявания.

Освен товаМутациите от този вид се считат за наследствени, но повече от половината от пациентите със синдрома на Тричър Колинс са родени от здрави родители.

Симптоми на синдрома на Трейчър Колинс

Множество патологии при различни пациенти се различават по тежест и могат да се проявят като леки изкривявания или тежки мутации. Основните симптоми на синдрома на Тричър Колинс се изразяват в:

Хипоплазия на зигоматичната кост, суперцилиарните дъги, паротидните слюнчени жлези.
Недоразвитие на челюстните кости и изместване на езика.
Недоразвитие на ушните миди и тяхното неправилно разположение (под нормата, може да е в долната част на челюстта).
Липса на тъканни фрагменти на долния (по-рядко - горния) клепач, липса на мигли на долните клепачи.
Пълна липса на уши, разрастване на външния слухов проход.
Неправилна анатомия на средното ухо.
Стесняване на дихателните пътища.
"Текащите" външни ъгли на очите.
Прекомерен растеж на носните проходи.

Палатинната зона () може да претърпи мутации.

Морфологичните отклонения често са двустранни и симетрични, почти винаги са обременени от проблеми с дъвченето, преглъщането, артикулацията, произношението, както и дисфункции на органите на зрението и слуха.

В изолирани случаи синдромът на Treacher Collins се разпространява в мускулно-скелетната система и сърдечната система.

Диагностика по време на бременност

Разкриват се нарушения в развитието на черепно-лицевия скелет през пренаталния период с. Допълнително се изисква (или може да се изисква):

На 10-11 седмици от бременността - патологии чрез биопсия на хорионните влакна (процедурата може да доведе до загуба на плода и/или инфекция на матката).
На 16-17 седмици - (за наличие на дефекти в развитието на невралната тръба на ембриона) и кръвта на всички кръвни роднини.
На 18-20 седмици - от феталните съдове на плацентата и фетоскопия.

Цялостната диагностика може да разграничи леките симптоми на синдрома на Трейчър Колинс от други вродени малформации на костите на черепа и лицето.

Диагностика на синдрома на Трейчър Колинс при новородено

Дете с лицево-челюстна дисостоза се ражда с тежки характерни патологии, но може да се наложи генетичен тест за потвърждаване на първичната диагноза. За оценка на степента на функционални нарушения и последваща хирургична интервенция е необходима навременна и пълномащабна диагностика.

Диагностичните мерки за синдрома на Treacher Collins включват:

Оценка на слуха, чиито методи зависят от възрастта на пациента и предполагат фиксиране на слухови потенциали, както и тонална прагова аудиометрия или реч по игрив начин. Аудиологичното изследване трябва да се направи веднага след раждането, последвано от повторно изследване на 5-6-ия ден от живота на бебето. Оценка на дишането (поради риск от сънна апнея).
Мониторинг на периферната кислородна сатурация (насищане на хемоглобина с кислород).
Флуороскопия на краниофациални малформации.
Компютърна томография на черепа в проекции.
КТ на слепоочните кости (извършва се преди операция на възраст над 3 години).

Лечение

Невъзможно е да се елиминира основната причина за деформациите на черепно-лицевите кости. Поради естеството на мутациите, лечението на синдрома на Treacher Collins също не се извършва с терапевтични методи. Естеството и обхватът на хирургичната интервенция зависи от степента на патологиите и причинените от тях вътрешни дисфункции на органите на слуха, зрението, дишането и др. Наред с хирургичните операции, за намаляване на тежестта на отклоненията (не говорим относно пълното им елиминиране):

Ортодонтско лечение;
слухови протези;
систематични занимания с логопед и глухоучител.

Необходимостта от слухови апарати се дължи на слаб или неутрален резултат от операции на мутирали костици. Извършва се в много ранна възраст, за да се предотврати изоставане в общото и речево развитие на пациента. Апаратът за костно провеждане на звуци се носи върху мека лента за глава на възраст от 3 месеца до 3 години. След навършване на 3-годишна възраст можете:

Поставете магнитния имплант зад ухото.
Носете слухов апарат, който работи на принципа на магнитно привличане между имплантираните и външни магнити.

Профилактика

Тъй като причините за синдрома на Трейчър Колинс не са напълно изяснени, е трудно да се каже нещо за неговата превенция. Предотвратяване на раждането на дете с аномалии на черепа и лицето от родители без анамнеза за случаи на това заболяване може да се осигури при спазване на стандартните препоръки за здравословен начин на живот, особено по време на бременността. Но когато планирате бременност в семейство, където поне един от родителите има подобна диагноза, трябва да се има предвид, че рискът от вродени патологии се увеличава значително и варира от 40 до 48%.

Пациентите със синдром на Трейчър Колинс се нуждаят от постоянна психологическа помощ и морална подкрепа от близки.

Хирургия при синдрома на Трейчър Колинс

Хирургическите интервенции при синдрома на Трейчър Колинс се извършват не само за коригиране на външните дефекти на пациента за по-комфортния му престой в обществото. Често те се дължат на необходимостта от предотвратяване на фатален изход, който може да доведе до характерни мутации, които затрудняват дихателните и гълтателни процеси. В ранна детска или ранна детска възраст може да се извърши спешна гастростомия, трахеостомия и цепнатина на небцето.

Други видове операции включват:

Мандибуларна дистракция (удължаване на долната челюст) - извършва се не по-рано от 2-3-годишна възраст.
Корекция на колобома на долния клепач.
Пластмаса за ушната мида.
Ендоскопска полисинусотомия (FESS - Functional Endoscopic Sinus Surgery ") - може да се извърши в първите дни от живота на бебе, страдащо от хоанална атрезия, т.е. вродено стесняване на задната част на носната кухина.
Операции на ларинкса (супраглотопластика, ларинготрахеална пластика и др.) и много други.

В зависимост от тежестта на мутациите може да се наложи продължителен цикъл на пластична хирургия.

Последици от синдрома на Тричър Колинс

Генетичната патология на костите на черепа и лицето води до много опасни последици, като например:

Загуба на слуха (причинена от недоразвитие на слуховите кости или отсъствие на ушните миди).
Страбизъм.
Различни видове зъбни заболявания.
Невъзможност за самостоятелно хранене (поради деформация на челюстните кости и рядката и/или неправилна позиция на зъбите, отсъствието на слюнчените жлези).
Дихателни дисфункции (поради свръхрастеж на носните проходи, необичайно развитие на горното небце и уголемен, "избутан" език, който може да блокира дихателните пътища).

В редки случаи синдромът става причина за заболявания на сърдечно-съдовата система и мутации на някои други вътрешни органи.

ИнформацияСиндромът на Трейчър Колинс е рядко генетично заболяване, което засяга и двата пола. В особено тежки случаи се характеризира с почти пълна липса на лицето и лицевите кости. Невъзможно е да се излекува патологията, но повечето мутации могат да бъдат значително намалени чрез сложни, многоетапни хирургични операции. Лечението се провежда по изчерпателен начин, включващо занятия с логопед, психолог.

Причини за патология

Развитието на заболяването е свързано с нарушения на вътрематочното развитие в периода от 6-7 седмици. Нарушенията се локализират в ембрионалния елемент на първата бранхиална дъга.

Синдромът на Franceschetti може да има различна степен на тежест на симптомите: от незабележими до силно изразени патологии на развитието на черепа. Синдромът се унаследява по автозомно доминантен начин и има висок процент на прояви на подобни фенотипни патологии при деца.

Признаци на синдрома

Външно синдромът се проявява с наклонени очни цепки, външните ъгли на които са понижени, понякога има колобома на клепача (отсъствие на част от долния или горния клепач), вродена катаракта, микрофталм, пареза на отговорните мускули за движение на очите.

В лицево-челюстната система има недоразвитие на зигоматичната кост, максиларната и мандибуларната. В резултат на това асиметрията на лицето е значителна, понякога пациентите имат цепнатина на небцето, възможно е изтласкване на езика, което допринася за запушване на орофаринкса и причинява респираторни заболявания.

Зъбите често са недоразвити, широко раздалечени и има проблеми със захапката. Хипоплазията на долната част на лицето му придава птичи вид. В редки случаи има лезии на големи кръвоносни стволове, сърце, забавяне на развитието, вътрешна хидроцефалия.

Синдромът на Franceschetti може да се разграничи от дисплазията на Goldenhaar. Тази патология се характеризира с увеличаване на броя на гръдните или лумбалните прешлени, цервикална синостоза, загуба на слуха, патологии на структурата на ушния канал, раздвоен език, цепнатина на небцето.

При лека степен на синдрома практически няма структурни промени в областта на лицето, с умерена тежест, изброените симптоми се изразяват избирателно. Тежката степен на синдрома се характеризира с пълното отсъствие на отличителните черти на лицето при детето. Според статистиката най-често се появява синдромът с умерена тежест, но в повечето случаи е възможно да се отстранят дефектите с помощта на пластична хирургия.

Синдром на Franceschetti: лечение

Необходим е мултидисциплинарен медицински подход за лечение на пациенти. Основният проблем е нарушена проходимост на дихателните пътища, преглъщане, зрение и слух. В някои случаи може да се наложи трахеостомия - операция за изрязване на предната стена на трахеята.

Чрез гастростомичната тръба (формирана анастомоза) пациентът се храни и диша. Можете да подобрите външния си вид с помощта на пластична хирургия, но тя се извършва по желание и само след навършване на определена възраст.

Хирургичната промяна на външния вид изисква постепенно и постепенно лечение. Дефектите могат да бъдат отстранени за няколко години или дори десетилетия. В някои случаи е невъзможно напълно да се коригират деформациите на лицето, така че лекарите чрез операция могат само леко да намалят проявата на симптомите и да подобрят качеството на живот на пациента.

Опитите за възстановяване на слуха чрез хирургическа интервенция (за коригиране на структурата на слуховите костици) не са имали положителен ефект върху пациентите, поради което е по-добре да се използват слухови апарати за тази цел, избрани, като се вземат предвид индивидуалните патологии на структурата на вътрешно и средно ухо.

Синдром на Franceschetti: снимки на пациенти

Снимката показва, че хората със синдром на Трейчър Колинс водят не по-малко активен живот от здравите хора. Те се учат да се възприемат, обичат лицето си, стремят се да помагат на същите деца, които нямат желание да живеят пълноценно и се страхуват да излязат навън заради подигравките на другите деца.

Дори абсолютно здрави родители могат да имат дете с генетична патология.

На снимката преди и след пластичната операция момичето показва значителна разлика. Затова не се отчайвайте и сгъвайте ръцете си преди време. Винаги можете да намерите начин да подобрите външния си вид.

Синдромът на Franceschetti е автозомно доминантно разстройство на краниофациалното развитие с променлива експресия. Обикновено известен като синдром на Тричер Колинс (TCS).

Наречен на английския офталмолог E. T. Collins, който описва основните компоненти на това състояние през 1900 г. Разстройството засяга еднакво и двата пола.

В Англия и американския континент тази аномалия се описва като "синдром на Тричер Колинс", на европейския континент - "мандибуларно-лицев дизостос" или "синдром на Франчешети"

Други имена:

синдром на Franceschetti-Zvalen-Klein;
Мандибулофациална дистоза (MFD1);
Синдром на Tricher Collins-Franceschetti;
Зигуроандибуларна дисплазия.

Синдромът на Franceschetti е сериозно вродено нарушение на краниофациалното развитие, характеризиращо се с множество аномалии, които са ограничени до главата и лицето. Хипоплазия на костите на лицето, особено на челюстта и зигоматичната система, е често срещана характеристика.

Това заболяване почти напълно отрязва детето от обществото, което прави живота му още по-труден и болезнен.

Синдромът на Franceschetti е генетично заболяване, причинено от мутации в гени, които помагат за правилното развитие на костите и лицевите тъкани. Този протеин е важен за развитието на лицето както в утробата, така и след раждането. Мутацията води до намаляване на нейното количество, променя клетките, които образуват черти на лицето.

Нарушенията в развитието на костната тъкан причиняват силна асиметрия, поради която слуховият и зрителният апарат придобиват постоянни структурни патологии.

Разпространение

Рядко генетично заболяване, засяга приблизително 1 на 50 000 души.

Причини

Развитието на заболяването е свързано с нарушения на вътрематочното развитие на 6-7 седмици.

Разстройството възниква поради мутации в гена TCOF1 или POLR1C, POLR1D. Това е автозомно доминантно състояние, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.

Около 60 процента от случаите са резултат от нови мутации и се срещат при хора без анамнеза за фамилно разстройство. По-често човек наследява променения ген от засегнатия родител.

Когато синдромът на Franceschetti е причинен от мутации в гена POLR1C, състоянието се наследява по автозомно рецесивен начин. Това унаследяване означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации.

Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние имат едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Мутациите в гена TCOF1 са най-честата причина за заболяването, което представлява 81 до 93 процента от всички случаи.

POLR1C и POLR1D причиняват допълнителни 2 процента от случаите.

Протеините, получени от гените TCOF1, POLR1C и POLR1D, играят важна роля в ранното развитие на костите и другите тъкани на лицето. Те участват в производството на молекула, наречена рибозомна РНК (рРНК). Рибозомната РНК помага за сглобяването на протеинови градивни блокове (аминокиселини) в нови протеини, които са от съществено значение за нормалната клетъчна функция и оцеляване.

Да научиш повече Продължителност на живота при синдрома на Рубинщайн Тейби: симптоми и причини за заболяването

Мутациите TCOF1, POLR1C, POLR1D намаляват производството на рРНК. Изследователите предполагат, че намаляването на количеството на рРНК може да провокира самоунищожение (апоптоза) на определени клетки, участващи в развитието на костите и тъканите на лицето.

Анормалната клетъчна смърт води до специфични проблеми в развитието на лицето, открити при синдрома на Франчети.

Знаци

Симптомите на това разстройство варират значително, от фини до тежки. Симптомите на синдрома на Franceschetti често се откриват при ултразвуково сканиране по време на бременност. По-често се появява деформирано и недоразвито лице, брадичка.

Долните клепачи са засегнати, а скулите, челюстта и ушите може да липсват или да са дефектни. Децата имат проблеми с дишането и слуха.

Симптомите са както следва:

Челюсти и зъби

Цепнато небце (ненормален покрив на устата);
Непълно отваряне на устата;
Дентални пространства;
Малка челюст;
Ъглите на устата са наклонени надолу.

Лице

Липсва костта на веждите;
Липсващи или малки скули;
Спускащи се наклонени очи;
Долният клепач е увиснал;
Разширяване на областта на устата.

Уши

Характеризира се с липсващи, малки или ненормално оформени уши;
Липса на ушен канал;
Ушите са твърде близо до шията.

Загубата на слуха се причинява от дефекти в трите малки кости в средното ухо, които предават звук, или поради недостатъчно развитие на ушния канал.

Чести симптоми

Проблеми с преглъщането;
Зрително увреждане. Често имат очи, които са наклонени надолу, редки мигли, прорез в долните клепачи, наречен колобома;
Загуба на слуха;
Затруднено дишане;
Проблеми с говора;
Деформации на ръцете.

Някои се раждат с дупка в покрива на устата си, наречена цепнато небце. В тежки случаи недоразвитите лицеви кости ограничават дихателните пътища на засегнатото дете, причинявайки потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането.

Хората с разстройството обикновено имат нормален интелект.

Понастоящем няма налични лекарства за лечение на синдрома на Franceschetti. Лечението е съобразено със специфичните нужди на всяко дете или възрастен. Необходим е мултидисциплинарен медицински подход. Основният проблем е нарушена проходимост на дихателните пътища, преглъщане, зрение, слух.

Новородените се нуждаят от незабавна трахеостомия, ако дихателните пътища са деформирани. Процедурата включва поставяне на тръба директно в шията, гърлото.

Загубата на слуха се разглежда като увеличаване на костната проводимост чрез поставяне на импланти, препоръчва се логопедична терапия, образователни програми.

Да научиш повече Признаци и лечение на синдром на Полша при момичета и момчета

В много случаи е необходима черепно-лицева реконструкция. Хирургията се извършва за възстановяване на цепнатината на небцето, челюстта или други кости в черепа. Специфичните хирургични процедури и възрастта към момента на операцията зависят от тежестта на аномалията, общото здравословно състояние и личните предпочитания.

Снимката показва момичето преди и след пластична операция. Затова не се отчайвайте и не се отказвайте. Винаги е възможно да намерите начин да подобрите външния си вид.

Поставят се костни присадки, за да се създадат скулите. Някои от операциите се отлагат до навършване на 5 или повече години на детето.

В някои случаи е невъзможно напълно да се коригират деформациите на лицето, така че лекарите леко намаляват проявата на симптомите, като подобряват качеството на живот на пациента.

Опитите за възстановяване на слуха чрез операция (за коригиране на структурата на слуховите костици) не са показали положителен резултат, поради което се препоръчва използването на слухови апарати, избрани за отделни патологии на вътрешното и средното ухо.

Нови методи

Има няколко възможни лечения, които се проучват. Учените търсят начини да инхибират протеина р53, който помага на тялото да убива нежеланите клетки. При хора със синдром на Franceschetti р53 се активира необичайно, което води до загуба на определени клетки и причинява симптоми.

Предполага се, че инхибирането на производството на р53 (блокиране на неговото активиране) може да помогне за лечението на засегнатите лица. Необходими са повече изследвания, за да се определи дали този вид лечение е ефективно и безопасно.

Изследователите проучват и използването на стволови клетки, открити в мастната тъкан, които се използват при операции при хора с черепно-лицеви патологии.

Ранните изследвания показват, че хирургичните резултати се подобряват с използването на тези стволови клетки, като помагат за стимулиране на регенерацията на растежа на засегнатите области. Въпреки това, тази терапия все още е експериментална и противоречива.

Синдромът на Franceschetti или Treacher Collins е вродено заболяване, което е изключително рядко. Според статистиката тази патология се наблюдава при едно от петдесет хиляди новородени. Струва си да се отбележи, че има няколко етапа в развитието на болестта. Ако говорим за първоначалния, то тук детето практически не е в опасност. Той има някои дефекти във външния вид, но това не се отразява на психическото развитие на бебето.

Ако заболяването протича без усложнения, тогава децата с този синдром могат да водят активен начин на живот. Не всичко обаче е толкова розово. В случай на тежък стадий на развитие на болестта детето страда много, той практически няма лице. Това напълно изключва новороденото от обществото. В тази статия ще разгледаме причините за синдрома на Franceschetti, симптомите и методите на лечение.

Какво е?

Както вече беше отбелязано, синдромът на Колинс е чисто генетично заболяване. Тя не може да бъде придобита през живота, тя се проявява от раждането. Това заболяване е един от подвидовете на дисостозата, което от своя страна означава нарушение или ненормално развитие на костната тъкан. Ако говорим за синдрома на Franceschetti, тогава има деформация на костите на черепа, която не може да не повлияе на физическото и моралното състояние на човек.

Новороденото веднага има клинични прояви, чийто брой определя тежестта на развитието на заболяването. Струва си да се отбележи, че заболяването се характеризира с разстройство, което се показва на лицето на лицето. Най-често от синдрома страдат децата, чиито родители имат спонтанни генни мутации.

Причини за появата на заболяването

Синдромът е вродено заболяване, което изключва влиянието на всякакви външни и вътрешни фактори върху неговото развитие. Трябва да се отбележи, че болестта първоначално е била включена в аминокиселинния код на детето и дори преди раждането му. Учените успяха да докажат появата на различни видове генни мутации в петата хромозома. Това не е случайно, защото именно тя е отговорна в човешкото тяло за качеството на материала за скелета. Освен това, говорейки за структурата на хромозомата, може да се отбележи нейният размер: най-дългата структура в генома.

Сами по себе си мутациите възникват въз основа на нарушаване на вътреклетъчния протеинов синтез. Тогава се наблюдава, че лицето има хаплонедостатъчност. С други думи, тялото просто няма достатъчно протеин, за да образува лицевата част на черепа. Основната причина за синдрома на Franceschetti е генетичното наследство. Въпреки това, заболяването може да се развие поради нови мутации, причинени от няколко фактора:

радиоактивно излъчване;
токсоплазмоза;
приемане на психотропни лекарства.

Симптоми на синдрома

Тъй като това заболяване се характеризира с факта, че засяга неродения плод, първите симптоми могат да бъдат открити веднага след раждането. Освен това почти всички признаци на заболяването се появяват незабавно. Дори един невеж в медицината, с мимолетен поглед към пациента, може да разкрие определени симптоми. Основното е нарушението на формата на очите. Веднага можете да видите човек със синдрома на Franceschetti - снимките, представени в статията, ясно демонстрират това.

В допълнение към горния симптом има още няколко, които характеризират това заболяване. Струва си да се отбележи, че всички симптоми са доста изразени и е трудно да ги пропуснете. И така, сред тях най-често срещаните са:

неизправност в структурата на скулите и долната челюст;
проблеми със слуха;
нарушение в структурата на брадичката;
липса на ушни миди;
неправилна оклузия.

Нива на развитие на заболяването

В началото на статията беше посочено, че има няколко етапа на заболяването, за които е време да поговорим по-подробно. Синдромът на Franceschetti (Collins) има три нива на развитие. Първият и най-безопасен се характеризира с лека хипоплазия на костите на лицевата част. Въпреки това, дори и в този случай, човекът се променя външно и най-внимателният може да подозира наличието на заболяване.

Когато започне вторият етап, вече се добавят проблеми със слуха, неправилната форма на палпебралните фисури и деформация на долната челюст. В този случай заболяването става по-изразено и човекът със синдрома външно се различава значително от обикновения индивид.

Що се отнася до последния, най-труден етап, има пълна липса на лице. Всъщност това е много страшно, защото пациентът просто автоматично се изключва от обществото и с много ниска степен на вероятност нещо ще се промени. Освен това тези хора страдат повече с годините, защото патологията само се влошава. Могат да се появят признаци на по-сериозни заболявания. Синдромът на Franceschetti сам по себе си е доста опасно заболяване и с годините могат да се придобият болести и по-лоши.

Най-сериозните усложнения

В допълнение към факта, че синдромът вече ограничава много от възможностите на човек, има и специални случаи, които имат дълбок ефект върху здравето на тялото. Деформацията на устния апарат се счита за едно от най-сериозните усложнения. Това се дължи на проблеми в структурата на зъбите, което води до факта, че пациентът не може да се храни сам.

Могат да възникнат и допълнителни затруднения с дишането, тъй като при синдрома на Franceschetti езикът се увеличава по размер и носните проходи стават обрасли. Разбира се, тези фактори оказват негативно влияние върху човешката дихателна система.

Диагностика

Струва си да се отбележи, че идентифицирането на това заболяване се случва по време на бременност. Лекарите диагностицират наличието на синдрома на Franceschetti при зрял плод. Препоръчва се биопсия на лицевата област. Този метод обаче не е безопасен и затова лекарите често използват ултразвук за тези цели. Също така е необходимо да се вземат кръвни изследвания от всички членове на семейството. След това бременната трябва да се подложи на фетоскопия. Последният етап на диагнозата е вземането на кръв от плацентарните съдове.

Причините за синдрома на Franceschetti се крият в генни мутации, следователно, в зависимост от тежестта на заболяването, лекарите решават за целесъобразността на по-нататъшни изследвания. Ако болестта се характеризира с изразителност, тогава не може да има съмнение за това. Въпреки това, ако се открият отделни симптоми, специалистите са длъжни да продължат наблюдението. Списъкът с мерки за идентифициране на синдрома се съставя от лекаря индивидуално и в повечето случаи дава плод. Това заболяване е доста сериозно и затова е много важно да се диагностицира предварително, за да има шанс да се коригира ситуацията.

Лечение на синдрома на Franceschetti

За съжаление е необходимо да се констатира факта, че в момента медицината не е готова да предложи терапевтични методи за лечение на този проблем, те просто не съществуват. Цялата терапия е насочена изключително към палиативни грижи. Човек, който е различен от всички останали, има силното желание да бъде нужен на някого. Следователно в този случай е трудно да се намери нещо по-ценно от обикновената човешка грижа.

Ако има тежки стадии на заболяването, тогава трябва да се извърши операция. Ако човекът има проблеми със слуха, лекарите препоръчват използването на слухов апарат. Разбира се, много зависи от моралната подкрепа. Ще успее ли пациентът да повярва в себе си? Може ли да бъде по-силен от всички проблеми? Доста трудни въпроси. Това предполага, че психологическата помощ никога не може да бъде излишна. Във всяка ситуация, ако е възможно, е необходимо да се подкрепи с добра дума. Не ви струва нищо, но може да даде на пациента втори въздух.

Прогноза

Струва си да се отбележи, че в повечето случаи хората с диагноза синдром на Франчети живеят пълноценен живот, намират съпрузи, раждат деца. Но що се отнася до обществото, тук възникват известни трудности. За такива хора е нереално трудно да се адаптират социално, което, разбира се, се отразява негативно на здравето им.

Но ако човек няма най-тежкия стадий на заболяването и той се справи морално с натиска на обществото, тогава шансът за пълноценен живот се увеличава. Основното е да преодолеете проблема психологически и да продължите да вършите работата си.

Заключение

Синдромът на Колинс е рядък, но е сериозно състояние. Причината за това заболяване е наследственост, спонтанна генна мутация. Лекарите, по време на прегледи на бременна жена, започват да проверяват за деформации на лицето на плода. Ако проучването е показало, че заболяването съществува, специалистът е длъжен да изготви курс на терапия, който да улесни живота на човека възможно най-добре.

При вътрематочни нарушения на процесите на развитие на костите се появяват сериозни краниофациални деформации и една от разновидностите на тази патология е синдромът на Tricher Collins (TCS) или мандибулофасциална, тоест лицево-челюстна дисостоза.

Код на заболяването по ICD 10: клас XVII (вродени аномалии, деформации и хромозомни аномалии), Q75.4 - мандибулофациална дисостоза.

Код по ICD-10

Q75.4 Лицево-челюстна дистоза

Епидемиология

Причини за синдрома на Трейчър Колинс

Този синдром е кръстен на изключителния британски офталмолог Едуард Тричър Колинс, който описва основните характеристики на патологията преди повече от сто години. Европейските лекари обаче по-често наричат този вид аномалия на костите на лицето и челюстта болест или синдром на Франчети - въз основа на обширни изследвания на швейцарския офталмолог Адолф Франчети, който въвежда термина "мандибулофасциална дисостоза" в средата на миналия век. . В медицинските среди се използва и името - синдром на Franceschetti-Collins.

Причините за синдрома на Tricher Collins са мутации в гена TCOF1 (на мястото на хромозома 5q31.3-33.3), който кодира нуклеоларен фосфопротеин, отговорен за образуването на краниофациалната част на човешкия ембрион. В резултат на преждевременно намаляване на количеството на този протеин, биогенезата и функциите на рРНК са нарушени. Според генетиците от програмата за изследване на човешкия геном тези процеси водят до намаляване на пролиферацията на клетките на ембрионалния неврален гребен - хребет по протежение на нервната корита, която по време на развитието на ембриона се затваря в невралната тръба.

Образуването на тъкани на лицевата част на черепа се дължи на трансформацията и диференциацията на клетките на горната (главната) част на нервния гребен, които мигрират по невралната тръба към областта на първата и втората бранхиални арки на ембриона. А дефицитът на тези клетки причинява черепно-лицеви деформации. Критичният период за възникване на аномалии е от 18 до 28 дни след оплождането. След приключване на миграцията на клетките на нервния гребен (през четвъртата гестационна седмица) в областта на лицето се образуват почти всички рехави мезенхимни тъкани, които по-късно (от 5 до 8 седмици) се диференцират в скелетни и съединителни тъкани на всички части на лице, шия, ларинкс, ухо (включително вътрешни) и бъдещи зъби.

, , ,

Патогенеза

Патогенезата на синдрома на Treacher Collins често е фамилна и аномалията се наследява по автозомно доминантен начин, въпреки че има случаи на автозомно рецесивно предаване на дефекта (с мутации на други гени, по-специално POLR1C и POLR1D). Най-непредвидимият аспект на лицево-челюстната дисостоза е, че мутацията се унаследява от деца само в 40-48% от случаите. Тоест при 52-60% от пациентите причините за синдрома на Трейчър Колинс не са свързани с наличието на аномалия в рода и, както се смята, патологията възниква в резултат на спорадични de novo генни мутации. Най-вероятно новите мутации представляват последиците от тератогенните ефекти върху плода по време на бременност.

Сред тератогенните причини за този синдром експертите наричат големи дози етанол (етилов алкохол), радиация, цигарен дим, цитомегавирус и токсоплазма, както и хербициди на базата на глифозат (Roundal, Glyphor, Tornado и др.). А списъкът с ятрогенни фактори включва лекарства за акне и себорея с 13-цис-ретиноева киселина (Isotretinoin, Accutane); антиконвулсантното лекарство фенитоин (дилантин, епанутин); психотропни лекарства Диазепам, Валиум, Реланиум, Седуксен.

Симптоми на синдрома на Трейчър Колинс

В по-голямата си част клиничните признаци на мандибулофасциална дисостоза и тяхната тежест зависят от характеристиките на проявата на генни мутации. И първите признаци на тази аномалия в повечето случаи са видими при дете веднага след раждането му: лицето със синдром на Трихер Колинс има характерен вид. Освен това морфологичните аномалии обикновено са двустранни и симетрични.

Най-очевидните симптоми на синдрома на Тричър Колинс са:

недоразвитие (хипоплазия) на лицевите кости на черепа: зигоматични, зигоматични процеси на челната кост, странични птеригоидни плочи, параназални синуси, долна челюст и издатини на костните епифизи (кондили);
недоразвитие на костите на долната челюст (микрогнатия) и по-тъп от обичайния мандибуларен ъгъл;
носът е с нормален размер, но изглежда голям поради хипоплазия на веждите и недоразвитие или липса на зигоматичните дъги в областта на слепоочията;
очните цепки са низходящи, тоест разрезът на очите е необичаен, като външните ъгли са спуснати надолу;
дефекти на долните клепачи (колобома) и частично отсъствие на мигли върху тях;
ушни миди с неправилна форма с широк диапазон от отклонения, до местоположението им в ъгъла на долната челюст, липса на лобове, слепи фистули между трагуса на ухото и ъгъла на устата и др.;
стесняване или свръхрастеж (атрезия) на външните слухови канали и аномалии на костите на средното ухо;
липса или хипоплазия на паротидните слюнчени жлези;
фарингеална хипоплазия (стесняване на фаринкса и дихателните пътища);
несрастване на твърдото небце (цепка на небцето), както и отсъствие, скъсяване или неподвижност на мекото небце.

Такива анатомични аномалии във всички случаи имат усложнения. Това са функционални слухови увреждания под формата на кондуктивна (кондуктивна) загуба на слуха или пълна глухота; зрително увреждане поради неправилно образуване на очните ябълки; дефектите на небцето причиняват затруднения при хранене и преглъщане. Има нарушения на зъбната оклузия, свързани с дефекти на челюстта (малоклузия), което от своя страна причинява проблеми с дъвченето и артикулацията. Патологиите на мекото небце обясняват назалния глас.

Усложнения и последствия

Последиците от лицево-челюстните аномалии при синдрома на Tricher Collins се проявяват във факта, че при раждането на дете интелектуалните му способности са нормални, но се отбелязва вторично умствено изоставане поради дефекти на слуха и други нарушения.

Диагностика на синдрома на Tricher Collins

Постнаталната диагноза на синдрома на Тричър Колинс е по същество клинична. Лицево-челюстната дисостоза се определя лесно, когато синдромът е напълно изразен, но когато са налице минимални симптоми на патология, могат да възникнат проблеми с правилната диагноза.

В този случай трябва да се обърне специално внимание на оценката на всички функции, свързани с аномалии, особено тези, които засягат дишането (поради заплахата от сънна апнея). Извършва се и оценка и наблюдение на ефективността на храненето и насищането на хемоглобина с кислород.

В бъдеще, на 5-6-ия ден след раждането, е необходимо да се установи степента на увреждане на слуха с помощта на аудиологично изследване, което трябва да се извърши в родилния дом.

Предписва се преглед, по време на който се извършва инструментална диагностика чрез флуороскопия на краниофациалната дисморфология; пантомография (панорамна рентгенова снимка на костните структури на лицевия череп); пълна краниална компютърна томография в различни проекции; CT или MRI на мозъка за определяне на състоянието на вътрешния слухов канал.

Най-ранната - пренатална - диагностика на лицево-челюстни аномалии при наличие на синдром на Tricher Collins в фамилна анамнеза е възможна чрез биопсия на хорионни въси на 10-11 седмици от бременността (процедурата заплашва спонтанен аборт и инфекция в матката).

Вземат се и кръвни изследвания на членове на семейството; на 16-17 седмици от бременността се взема анализ на амниотичната течност (трансабдоминална амниоцентеза); на 18-20 седмици от бременността се прави фетоскопия и се взема кръв от феталните съдове на плацентата.

Но най-често при пренаталната диагностика на този синдром при плода се използва ултразвук (на 20-24 седмици от бременността).

Диференциална диагноза

Същите методи се използват от специалистите, когато е необходима диференциална диагностика, за да се разпознае лек синдром на Трейчър Колинс и да се разграничи от други вродени аномалии на черепно-лицевите кости, по-специално: синдроми на Aper, Cruson, Nager, Peters-Hevels, Hellermann-Stef, и с хемифациална микрозомия (синдром на Голденхар), хипертелоризъм, преждевременно свръхрастеж на шевовете на черепа (краниостеноза) или нарушено сливане на лицевите кости (краниосиностоза).