Амиотрофия на Вердниг-Хофман (детска спинална мускулна атрофия, гръбначна мускулна атрофия тип I). Как децата умират със спинална мускулна атрофия на SMA степен 1

Спиналната мускулна атрофия е основната генетичнипричина за смъртта в детството. Нека разгледаме причините и начините за промяна на живота на детето, както и да разберем какви лечения са налични днес.

Какво е спинална мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия (SMA: Спинална мускулна атрофия)Представлява нервно -мускулно заболяване от автозомно -рецесивен тип, характеризиращо се със смъртта на двигателни неврони, разположени в предния рог на сивото вещество на гръбначния мозък и в долната част на мозъчния ствол.

Моторни неврони- това са клетките, от които се образуват нервите, предназначени да контролират скелетните и набраздени мускули на фаринкса и ларинкса: когато се дегенерират, се разкриват цели групи влакна атрофияи съответно мускулната слабост е резултат.

Работата на очните мускули, въпреки че се контролира от моторни неврони на енцефалния мозъчен ствол, не се нарушава при това заболяване.

Честота спинална мускулна атрофияварира от 1: 6000 до 1: 10000 и всички етнически групи са обект на това; е рядко заболяване, е едно от най -честите нервно -мускулни заболявания, по -точно второто след дистрофия на Дюшен.

Причина за спинална мускулна атрофия

Причина за спинална мускулна атрофияе открит в средата на 90-те години, сто години след първото описание на болестта. В 95% от случаите говорим за делеция в гена SMN1, локализиран върху дългото рамо на хромозома 5(делеция е загуба на ДНК последователност).

Тъй като спиналната мускулна атрофия се наследява по автозомно -рецесивен начин, човек трябва да получи както копия на лош SMN1 от майката, така и от бащата, за да се развие болестта. Тези родители се наричат ​​хетерозиготни или носители и нямат симптоми на заболяването. Носители се срещат на честота 1:50.

Генът SMN1 кодира протеина SMN, който се използва в цитоплазмата и ядрото на всички клетки и е от решаващо значение за образуването на snRNPs, малки ядрени рибонуклеопротеини, компоненти на машини за сплайсинг.

Защо е повсеместният протеин SMN критичен факторза оцеляването и правилното функциониране на моторните неврони?

Други хипотезиса формулирани, за да обяснят антиапоптотичната роля на SMN:

• изискването за този протеин е по -високо в двигателните неврони, отколкото в други тъкани.
• Според други автори това може да се обясни с факта, че протеинът SMN участва в транспорта на РНК-свързващи протеини по аксоните.

Въпреки всички спекулации, в момента не е ясно коя от многото функции на протеина SMN е свързана с развитието на спинална мускулна атрофия.

4 вида спинална мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия класифицирани в четири типа, в съответствие:

• с възрасттапоява на симптоми
• с максимална физическа активностна които пациентът е способен

При 25% от индивидите се избягва прецизна класификация. В допълнение, симптомите могат да варират значително при хората със същия тип заболяване.

Тип 1 - болест на Вердниг -Хофман

Това е най -тежката форма на спинална мускулна атрофия, която представлява 50% от всички случаи.

Основните му характеристики:

• се проявява до 6 -ия месец от живота
• детето има слаба и разхлабена мускулна маса: той не се движи много, защото не може да издържи силата на гравитацията, не може да държи главата си изправена и да седи без опора
• костите са крехки и склонни към счупванеосвен това се развива сколиоза в гръбначния стълб. Костните проблеми при пациент със спинална мускулна атрофия не са изненадващи, тъй като именно физическата активност насърчава минерализацията на костите
• слаб рефлекс на смучене и преглъщане, следователно, такова дете е трудно за хранене
• гърдите на бебето са по -малко от нормалнотопоради слабост на дихателните мускули. Кашличният рефлекс е слаб, което пречи на процеса на отстраняване на секретите (слуз и прахови частици, включително микроби)

Децата със спинална мускулна атрофия тип 1 често развиват пневмония, защото не са в състояние да се отърват от патогени с кашлица и защото губят контрол върху преглъщащите мускули, което не може да попречи на слюнката и частиците храна да навлязат в белите дробове. Повтарящата се пневмония, за съжаление, води до дихателна недостатъчност.

За тези, които страдат от тази форма на патология лоша прогноза: смъртта настъпва в рамките на 2 години, дори най -доброто лечение удължава живота само до 5 години.

Тип 2 - болест на Дубовица

Междинна форма на спинална мускулна атрофия.

Нека видим характеристиките:

• се проявява между 6 и 18 месеца
• дете показва забавено двигателно развитие: не може да седи, има нужда от подкрепа, за да стои и никога няма да се научи да ходи. Може да има леко треперене на ръцете
• при този тип също има тенденция за развитие сколиоза и чупливост на костите
• при някои малки пациенти дисфагиястава пречка за усвояването на достатъчно калории за развитие
• кашличният рефлекс може да отслаби, което го улеснява респираторни инфекции

Спиналната мускулна атрофия тип 2 също е изложена на висок риск от развитие дихателна недостатъчност... Прогресията на симптомите е толкова разнообразна, че някои пациенти умират в ранна детска възраст, други са в състояние да достигнат пълнолетие.

Тип 3 - болест на Kugelberg -Welander

Детска форма на спинална мускулна атрофия, която:

• може да се появи на възраст между година и половина
• в сравнение с предишните случаи, децата могат да стоят и да ходят сами, тази способност в някои случаи продължава до зряла възраст
• наблюдаваното могат да се появят треперене на ръцете и ставите и сколиоза
• нарушения на дишането и преглъщанетосе появяват по -рядко, отколкото при типове 1 и 2

При хора, страдащи от спинална мускулна атрофия тип 3, средната продължителност на живота е сравнима със здравите хора... Но поради хранителни проблеми и ниска физическа активност, те често са с наднормено тегло.

4 тип спинална мускулна атрофия

Това е „възрастната“ форма на спинална мускулна атрофия, по -леко и по -рядко срещано състояние. Обикновено се появява след 35 -годишна възраст и прогресира бавно, засягащи по -специално способността за движение. Може да се появи спазми и проблеми с дишането.

Продължителността на живота е нормална.

Как да разпознаем спинална мускулна атрофия

Специалист в детска неврологиязадава поредица от въпроси, за да получи подробна информация за медицинската история на детето и семейството след процедурата физическо изследванеза оценка на физическото състояние на малкия пациент.

Потвърждаването на диагнозата спинална мускулна атрофия се постига чрез генетичен тест: Вземете кръвна проба и изследвайте за наличие на анормален ген SMN1. Тестът може да се използва за намиране на носители.

Намирането на дефектен SMN1 може да се извърши и чрез биопсия на хорионните ворсинки.които са част от плацентата, което прави възможна пренаталната диагностика в случай на:

• ако двойката вече е имала дете със спинална мускулна атрофия
• партньорите откриват, че са носители, но все пак раждат дете

Понякога се случва, че е невъзможно да се каже със сигурност, че това е спинална мускулна атрофия. След това използвайте други тестове, които помагат да се направи разлика между спиналната атрофия и други патологии на нервите и мускулите:

• електромиографиякойто измерва електрическата активност на мускулите
• мускулна биопсияизследване на проби от мускулна тъкан
• Оценка на концентрацията на креатин киназа, ензим, който увеличава мускулното увреждане

Как да облекчим симптомите на спинална атрофия

Понастоящем няма лечение за спинална мускулна атрофия, така че пациентите могат да се възползват само от поддържащи грижи.

Поддържаща терапия

Тя се основава на три „крайъгълни камъка“:

• диетика
• дъх

За пациентите в училищна възраст е важно да участват активно в училищните дейности, тъй като техните физически увреждания не влияят по никакъв начин на способността им за учене.

Физиотерапия

Физиотерапията е необходима независимо от възрастта на човека. Упражнението ще увеличи обхвата на движение, за да предотврати или забави загубата на фини двигателни умения. Децата със спинална мускулна атрофия тип 1 и тип 2 се възползват изключително от гимнастиката в басейна, тъй като водата помага за стимулиране на цялата мускулна маса.

Пациентите със спинална мускулна атрофия тип 3 се нуждаят от ортопедични устройства (инвалидни колички, параподи и др.), Които осигуряват комфорт и мобилност. Упражненията също са важни, тъй като помагат за предотвратяване на сколиоза, което влошава проблемите с дишането и движението.

Диетология

Всеки човек, страдащ от спинална мускулна атрофия, трябва да има свой индивидуален хранителен план за предотвратяване на последиците от недостатъчно или прекомерно хранене.

При тези деца, които имат големи затруднения при кърмене, дъвчене на храна и преглъщане, трябва да се вземат мерки за избягване на усложнения като аспирационна пневмония.

• Можете да използвате назогастрална тръба, която преминава през носа ви и доставя храна в стомаха ви. Той е сравнително лесен за инсталиране и премахване, но може да изтече и трябва да бъде заменен.
• Друг вариант е гастростомия, тоест премахване на тръбата от стомаха; се поддържа по -лесно, но процедурата се извършва в операционната под обща анестезия.

Дъх

В този случай има три цели за тези със спинална мускулна атрофия:

• пациентите и всички хора, които влизат в контакт с тях, трябва да бъдат ваксинирани например срещу грипен вирус, пневмококова инфекция и коклюшна бактерия, тъй като инфекциите на дихателните пътища могат да бъдат много опасни за тези пациенти
• ако кашличният рефлекс е слаб, това може да бъде коригирано с помощта на специално устройство (Clash Assist): създава бърза промяна в налягането извън и вътре в белите дробове и бързо преминаване на въздух през дихателните пътища, което симулира кашлица, освобождавайки дихателните пътища от секрети и микроби
• И накрая, важно е да се оцени дихателната функция на тези субекти по степента на насищане с кислород в кръвта. Ако количеството кислород е по -малко от необходимото, струва си сериозно да се обмисли идеята за използване на механичен респиратор. Първоначално се използва за инфекции на дихателните пътища и по време на сън; с развитието на атрофия - през целия ден.

Възможни терапевтични стратегии

Откриването на причината за болестта отвори голяма посока за изследователските групи да търсят лечения, предназначени да забавят максимално прогресирането на симптомите: повишени нива на SMN протеин.

• Тъй като спиналната мускулна атрофия е моногенно заболяване, тя позволява намеса в основата на заболяването, като предоставя на пациентите функциониращ ген SMN1 (генна терапия)
• При индивиди, страдащи от спинална атрофия, но притежаващи гена SMN2, е възможно да се увеличи експресията на този ген и да се блокира изключването на екзон 7 по време на незряло сплайсиране на тРНК.

И в двата случая количеството на функциониращия SMN протеин се увеличава.

AVXS-101Това е експериментално лекарство, разработено от биотехнологичната компания Avexis, което е достигнало етап 1 на човешки експерименти при оценката на безопасността на лечението и започва да тества неговата ефективност.

Avexis се фокусира върху деца, страдащи от гръбначно -мускулна атрофия тип 1, тъй като това е най -честият и фатален тип заболяване.

AVXS-101се състои от голям брой частици от адено-асоцииран вирус серотип 9, който не може да се репликира, но съдържа едно копие на нормалния ген SMN1.

Въведен в тялото интравенозно, е в състояние да преодолее кръвно-мозъчната бариера и да достигне до моторните неврони.

ДНК молекулата, носена от всеки вирусен вектор, се произвежда в лаборатория. Той не променя ДНК на пациента; съдържа промотор, т.е. последователност, която улеснява транскрипцията на ДНК в РНК и осигурява постоянното производство на SMN протеин.

• AVXS-101 се понася добре от малки пациенти с атрофия тип 1
• нито едно дете не е преживяло „събитие“: събитие е смърт или използването на механичен респиратор за 16 часа всеки ден в продължение на 2 последователни седмици, които не са свързани с остра респираторна инфекция
• бе отбелязано подобрение на двигателните умения
• 100% от пациентите, които нямат затруднения при храненето, остават стабилни
• 8 от 10 деца, които са участвали в изследването без проблеми с дишането, все още не се нуждаят от подкрепа

Спиналната мускулна атрофия се проявява в ранна детска възраст. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4 месечна възраст. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с постепенна смърт на нервните клетки в мозъчния ствол.

Видове проблеми

В зависимост от това кога се появяват първите, в зависимост от тежестта на протичането и естеството на атрофичните промени, се разграничават няколко вида заболяване.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие чрез:

Първият тип: остър (форма на Вердиг-Хофман);

Вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

Третият вид: формата на Kugelberg-Welander (хронична, ювенилна).

Три вида едно и също заболяване възникват, според експерти, поради различни мутации на един и същ ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което възниква, когато се наследят два рецесивни гена, по един от всеки родител. Мястото на мутация се намира на хромозома 5. Той се среща на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който кара двигателните неврони да съществуват в гръбначния мозък. Ако този процес бъде нарушен, тогава невроните умират.

Болест на Вердин-Хофман

Можете да подозирате проблем дори по време на бременност. Ако при дете се развие гръбначна мускулна атрофия тип 1, често се забелязва бавно и късно движение на плода по време на бременност. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.

Атрофиите започват да се появяват през първите месеци от живота. В проксималните области често се забелязват фасцикуларни гърбове, багажник и крайници. Наблюдават се и булбарни нарушения. Те включват бавно смучене, слаб плач, нарушение на процеса на преглъщане. При деца с болест на Вердин-Хофман често се отбелязва намаляване на повръщането, кашлицата, фарингеалните, палатинните рефлекси. Те също имат фибрилация на езиковите мускули.

Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптомите, характерни за тип 1 на това заболяване, включват слабост на междуребрените мускули. В същото време гърдите на бебетата изглеждат сплескани.

В първите месеци от живота си тези деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и честа аспирация.

Диагностика на болестта на Вердин-Хофман

Можете да определите болестта, ако прегледате детето. Съществуват редица клинични признаци, по които специалистите могат да определят, че бебето има наследствена спинална мускулна атрофия. Диагностиката включва:

Биохимичен кръвен тест (той ще покаже леко повишаване на алдолазата и креатинфосфокиназата);

Електромиографско изследване (ритъмът на спирането ще покаже лезията на предните рога на гръбначния мозък);

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което засяга областта на нервната система, отговорна за контролирането на движението на доброволните (скелетните) мускули.

Повечето нервни клетки, които контролират, се намират в гръбначния мозък, откъдето идва и думата „гръбначен“ в името на болестта. Думата "мускул" означава, че те страдат, които не приемат сигнали от тези нервни клетки. Е, "атрофия" е медицинският термин за изразходване или "свиване", което се случва с мускулите, когато те са неактивни.

В SMA има загуба на нервни клетки в гръбначния мозък, наречени моторни неврони, така че се класифицира като двигателен неврон

Възрастта на появата и тежестта на SMA варира значително от човек на човек.

Какво причинява SMA?

Повечето случаи на SMA се дължат на дефицит в протеин на двигателен неврон, наречен SMN (Survival Motor Neuron Protein)

Този протеин, както подсказва името му, е от съществено значение за правилното функциониране на моторните неврони. Последните също предполагат, че отсъствието на SMN може също да повлияе директно на мускулните клетки.

Има и форми на SMA, които не са свързани с SMN протеина.

КАКВИ СА ФОРМИТЕ НА SMA?

SMA-свързана SMA

SMN - Свързаният AGR обикновено е разделен на 3 категории. Тип 1 е най -тежък, с най -ранно начало, а тип 3 е най -малко тежък, с най -късната възраст на настъпване. Някои експерти също разграничават тип 4 за умерена до лека SMA с настъпване на възрастни.

Всички тези типове са свързани с генетични нарушения (мутации) на хромозома 5, което влияе върху количеството на синтезирания протеин SMN. По -високите нива на протеин намаляват тежестта на SMA. За повече информация как тези мутации водят до SMA, вижте раздел - Това семейство ли е?

SMA без SMN

Има и форми на SMA, които не са свързани с SMN и не са резултат от мутации на хромозома 5. Прочетете повече за това в раздела „Какво се случва с хората с различни форми на SMA?“

Спино-булбарна мускулна атрофия (SBMA)

Този тип SMA, наричан още болест на Кенеди, е резултат от генни мутации на Х хромозомата и е значително различен от SMA-свързаните SMA типове. Повече подробности - в съответния раздел.

КАКВО СЕ СЛУЧВА НА ХОРАТА С SMA-СВЪРЗАНИ SMA?

Тежестта на свързаната с SMN SMA зависи от това как се появяват ранните симптоми, което от своя страна корелира с количеството SMN протеин в моторните неврони. По -късното появяване на симптомите и по -високите нива на SMN протеин предполагат по -лека прогресия на заболяването.

Въпреки това, понастоящем повечето експерти се съмняват в такава строга зависимост и предпочитат да не правят недвусмислени прогнози за тежестта на хода и продължителността на живота, въз основа само на възрастта на дебюта. Последните изследвания подкрепят тази гъвкавост

SMA тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)

Ако децата със SMA са много слаби през първите месеци от живота си и имат затруднено дишане, смучене и преглъщане, може да им е трудно да имат добра прогноза. Преди се смяташе, че такива деца не оцеляват повече от две години. И сега в повечето случаи тази прогноза се оказва вярна.

Въпреки това, с използването на технологии вместо естествените функции на дишане и хранене, такива деца могат да оцелеят в продължение на няколко години. Механичната вентилация на белите дробове (сега такива устройства са станали преносими, за разлика от „железните бели дробове“ и тежките механизми, използвани през предходните години) и захранването чрез сонди директно в стомаха, а не в гърлото, може да удължи живота

Психичното и емоционалното развитие и чувствителността при SMA са напълно нормални.

SMA тип 2 (междинен SMA)

Диагнозата на SMA тип 2 позволява на родителите и децата да планират бъдещето, въпреки по -краткия живот. Този вид SMA прави своя дебют през детството, но обикновено след ранна детска възраст. Някои източници посочват заболяване тип 2 с начална възраст между 6 и 12 месеца. Други източници казват, че болестта е класифицирана като тип 2, ако детето може да седи без опора, ако е поставено

При този тип SMA мускулите, по-близо до центъра на багажника (така наречените проксимални мускули), обикновено са по-засегнати или поне по-рано от мускулите по-далеч от центъра (дистално). Например, мускулите в бедрата са по -слаби от мускулите в краката и ходилата.

Освен това краката са склонни да отслабват по -рано от ръцете. Ръцете в крайна сметка отслабват, но все пак остават по -силни и дори отслабени, обикновено запазват силата, достатъчна за писане на клавиатура на компютър и за изпълнение на други основни функции на съвременния живот.

Децата със SMA тип 2 имат голяма полза от физиотерапията и помощните устройства от всякакъв вид. Помощни средства за стоене и ходене, като леки скоби (ортези) и осигуряват по -голяма мобилност, отколкото е било възможно в миналото.

Много деца могат да управляват електрически инвалидни колички или други транспортни средства доста рано, още на около 3 години, в зависимост от степента на развитие. Много експерти отбелязват, че децата със SMA са необичайно умни и находчиви, а малко проучвания подкрепят тези наблюдения.

Най -голямата опасност при този вид SMA е слабостта на дихателните мускули. Внимателното внимание към дихателната функция и незабавната реакция при инфекции са от съществено значение през целия живот. Вашите могат да ви помогнат със специални техники за поддържане на здрава дихателна система, включително изчистване на секретите от дихателните пътища и евентуално вентилиране на белите дробове. За повече информация относно това вижте "Слабост на дихателните мускули"

Друг сериозен проблем с този вид SMA е изкривяването на гръбначния стълб, обикновено в странична посока, наречено сколиоза. се развива поради слабост на мускулите, които поддържат гръбначния стълб, който е гъвкава колона. причинява голям дискомфорт, пречи на поддържането на нормална стойка и подвижност и сериозно нарушава външния вид на детето (или възрастен) Някои проучвания показват също, че тежкото изкривяване на гръбначния стълб също пречи на дишането

При много деца със SMA сколиотичната кривина се появява в ранна възраст и обикновено се коригира със задържащи елементи, докато настъпи подходящият момент за операция. Хирурзите обикновено са склонни да изчакат, докато растежът напълно (или почти) спре, преди хирургично изправяне и обезопасяване на гръбначния стълб. Те също така следят дихателната функция на бебето и колко бързо прогресира кривината.

Понастоящем продължителността на живота в SMA с детска възраст варира. Оцеляването до юношеството и дори по -дълго е вероятно.

SMA тип 3 (болест на Kugelberg-Welander или умерена SMA)

Някои източници описват SMA тип 3 като SMA, започваща след 18 -месечна възраст, докато други предпочитат да я наричат ​​SMA, започваща след като детето е започнало да ходи или поне е направило пет стъпки самостоятелно.

Много хора с този вид SMA могат да ходят до 30 -те и 40 -те си години, въпреки че някои губят способността си да ходят още в юношеска възраст.

Вниманието към дишането и потенциалната гръбначна кривина остава важно. При този тип SMA помощните устройства обикновено са важни, като например електрически инвалидни колички, устройства за използване на компютър и др.

Хората с този тип SMA живеят до зряла възраст и постигат успех в академичните среди и в работата.

SMA тип 4 (SMA с начало за възрастни)

Този тип SMA остава лек през цялото време. По дефиниция този вид заболяване прави своя дебют в зряла възраст. Някои експерти комбинират типове 3 и 4 или типове 2 и 3 заедно

Какво се случва с хората с други форми на SMA?

Други видове SMA, които не са свързани с дефицит на SMN протеин, се различават значително по тежест и най -засегнатите мускули. При някои форми на SMA, като свързаните с SMN, най-силно са засегнати проксималните мускули, докато при други, напротив, дисталните, т.е. тези, които са най-отдалечени от центъра на тялото, поне в началото. В ранните етапи обикновено се засягат ръцете и краката

Понякога при възрастни с разстройство с неизвестен произход, засягащо само двигателните неврони на гръбначния мозък и долната част на мозъка, състоянието се нарича прогресивна мускулна атрофия. Това състояние понякога прогресира с участието на моторни неврони в горната част на мозъка и тогава това състояние се определя като амиотрофична латерална склероза (ALS). Трансформацията на това състояние в ALS не винаги се случва

Характеристиките на спино-булбарната мускулна атрофия (SBMA) са разгледани по-долу.

Въпреки че всички известни форми на SMA са генетични, те са резултат от дефекти в различни гени и имат различни модели на наследяване и прогноза при семейното планиране.

Ако Вие или Вашето дете сте диагностицирани с SMA, но не сте свързани с SMN, трябва да говорите с Вашия лекар и евентуално с генетик-консултант, за да научите повече за генетиката и прогнозата за този конкретен тип SMA.

КАК се лекува SMA?

Най -големите потенциални проблеми със SMA, особено тези, свързани с хромозома 5, в груб ред на тежест, са:

• слабост на дихателните мускули
• слабост на преглъщащите мускули
• мускулна слабост на гърба с прогресивно изкривяване на гръбначния стълб
• абнормна реакция към лекарства за релаксация на мускулите

Тези проблеми могат и трябва да бъдат лекувани и предотвратени.

Слабост на дихателните мускули

При най-тежките форми на SMA, свързани с SMA, и при някои други форми, слабостта на дихателните мускули е сериозен проблем. Това е водещата причина за смърт при деца със SMA тип 1 и 2. Когато дихателните мускули са отслабени, въздухът не може да циркулира добре в белите дробове, което се отразява негативно на цялостното здраве. Симптомите на дихателна мускулна слабост включват главоболие, затруднено заспиване през нощта, прекомерна сънливост през деня, лоша концентрация, гръдни инфекции и в крайна сметка сърдечна и дихателна недостатъчност.

При SMA тип 1 междуребрените мускули са много слаби, докато мускулите на диафрагмата остават доста силни. В този случай децата са принудени да дишат повече с помощта на движенията на корема, отколкото на гърдите, което придава на тялото им крушовидна форма.

Родителите на новородени с SMA тип 1 могат да бъдат изправени пред въпроса как да удължат живота на детето си след изчислените две години. През последните години наличието на преносими и ефективни вентилационни устройства дава на родителите повече възможности да направят това. Някои от тези деца, за изненада на своите семейства и лекари, живеят много години, понякога дори до юношеството.

Различни видове вентилационни устройства могат да помогнат на възрастни и деца с по -леки увреждания. Много експерти препоръчват да се започне с неинвазивна вентилация, което обикновено означава, че въздухът (обикновено стаен въздух, не обогатен с кислород) се подава под налягане през маска или мундщук

Системите от този тип се предлагат в много форми и могат да се използват в продължение на много часове през деня и / или през нощта, ако е необходимо. Те могат лесно да бъдат отстранени за ядене, пиене, говорене и, когато е възможно, за дишане без тяхна помощ. Някои пациенти предпочитат да използват вентилационни системи с отрицателно налягане (вакуум), които създават периодичен вакуум около гърдите или багажника, което помага на белите дробове да се разширяват и свиват. Тези устройства работят на същия принцип като използваните преди няколко десетилетия, т.нар. „Железни дробове“, но в същото време много по -малко тромави

За тежко увредени деца и възрастни често се препоръчва вентилация чрез трахеостомия, хирургичен отвор в трахеята или дихателна тръба. В този случай въздухът под налягане се подава през тръба в трахеостомията. Обикновено хората могат да ядат, пият и говорят с епруветка в трахеостомия, въпреки че този процес изисква известна адаптация. Има известна загриженост, че ако детето има трахеостомия, преди да може да говори, това може да причини трудности при научаването да говори.

Други важни аспекти за справяне с респираторните проблеми при SMA са почистването на дихателните пътища, което понякога също се извършва с механични устройства и предотвратяване на инфекциите, доколкото е възможно.

Слабост на преглъщащите мускули

Слабостта в мускулите на устата и фаринкса причинява проблеми с преглъщането, особено при най -тежките форми на SMA. Децата със SMA тип 1 обикновено имат затруднения при преглъщане и смучене, което в крайна сметка води до тяхната смърт. Слабото сукане води до дехидратация и недохранване, а затрудненото преглъщане води до запушване на дихателните пътища поради вдишване на храна или течности (това се нарича аспирация) и респираторни инфекции.

Днес храненето на деца със затруднено преглъщане може да бъде захранено с алтернативни методи като гастростомична тръба (g-тръба). Съвременните системи са проектирани да позволяват отделянето на тръбите от „бутона“ на перитонеума, когато не се използва. Течната храна, широко достъпна в магазините, се подава в епруветката с помощта на спринцовка или помпа за хранене. Някои хора просто накълцат обикновена храна.

Някои потребители на g-pipe също ядат и пият по обичайния начин. Ако основният проблем е слабостта на дъвчещите мускули, тогава процесът на хранене е труден и отнема много време, но в същото време е приятно да се яде за удоволствие и допълнително хранене, получавайки основните калории през g-тръбата. Ако обаче основната причина за използването на тръбата за хранене е постоянното вдишване на храна и храна, вероятно не си струва да се опитвате да ядете и пиете нормално.

При SBMA слабостта в преглъщащите и дъвкателните мускули създава риск от задушаване. Необходимо е да се консултирате със специалист, за да определите най -безопасните дихателни методи и консистенцията на храната. В случай на тежка слабост трябва да се обмисли използването на епруветка за хранене

Слаби мускули на гърба

Слабостта в мускулите на гърба, които обикновено поддържат гъвкав и висок гръбначен стълб, е основен проблем при SMA с детска възраст. Ако не обърнете внимание на това, детето може да развие сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб в напречна посока) или кифоза (изкривяване в надлъжна посока), или и двете. Понякога това може да доведе до изкривяване на „геврека“, което прави невъзможно седенето и лежането удобно.

Много експерти смятат, че тежкото изкривяване на гръбначния стълб също влияе негативно на дихателната функция, тъй като извитият гръбнак често оказва натиск върху белите дробове. Въпреки това, при тежки форми на SMA е трудно да се предвиди колко ще се влоши дихателната функция, дори ако няма кривина, така че нейният принос за това е несигурен.

Закотвяването на гърба със скоби или скоби за поддържане на детето в определена позиция често се използва в опит да се насочи гръбнака, докато расте. Такива устройства не решават проблема, въпреки че могат да забавят прогресията на кривината, което е желателно

Крайният резултат от изкривяването на гръбначния стълб е хирургическа интервенция за отстраняването му (т. Нар. Спинална фузия), която може да се извърши, ако дихателният статус на детето му позволява да се подложи на такава интервенция. По правило лекарите предпочитат да изчакат до края на гръбначния растеж, за да може да се използва най -простата хирургична техника. Не винаги е възможно да се изчака до края на растежа, тъй като дихателният статус може да се влоши по всяко време. Следователно времето за такава операция не е лесна задача.

Няколко думи за упойката

Децата и възрастните, които се нуждаят от операция (например за коригиране на сколиоза), се нуждаят от специални предпазни мерки. Хирургическият екип, особено анестезиологът, трябва да има добро разбиране за SMA.

Понякога, особено в ранните етапи на SMA, мускулните клетки, които не получават сигнали от нервите, развиват определени аномалии, когато се опитват да достигнат до нервите. Тези аномалии могат да предизвикат опасна реакция към мускулни релаксанти, често използвани по време на операцията. Ако знаете за възможността за подобни проблеми, те могат да бъдат избегнати с помощта на различни лекарства.

Нека поговорим за диета

Много хора се чудят дали някаква специална храна за техните деца или за тях самите може да повлияе на хода на болестта. Все още обаче няма доказателства, че някаква специфична диета е полезна за SMA.

Много родители вярват, че диета с високо съдържание на протеини или някакъв вид специална хранителна добавка може да помогне на мускулите на децата им да станат по-силни. Въпреки това, въпреки че няма съмнение, че децата със SMA се нуждаят от добро хранене, няма доказателства, че е необходим някакъв конкретен вид хранене, освен това нещо може да бъде вредно.

Например, специални формули, съставени от протеинови компоненти, наречени аминокиселини - така наречените „елементарни диети“ - всъщност могат да доведат до проблеми при деца със SMA, които имат малко мускулна тъкан. Някои експерти посочват, че тези аминокиселини могат да се повишат до твърде високи нива в кръвта, ако няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги обработи правилно.

Някои деца могат да се възползват от чести малки хранения, а не от три големи хранения на ден.

Някои деца и много възрастни със SMA са с наднормено тегло, вероятно защото ядат твърде много калории за нивото на физическа активност. Ако е възможно, теглото трябва да се поддържа под наблюдението на лекар и диетолог, което е важно за здравето, външния вид, както и за гърба на болногледачите, които ежедневно помагат при повдигане и движение

Кои са най -добрите упражнения?

Повечето професионалисти казват на хората със SMA и родителите на деца със SMA, че удобната физическа активност, без да се изпада в крайности, е добра идея за физическото и психологическото здраве и благополучие.

Важно е да се предпазят ставите от неподвижност и увреждане чрез поддържане на обхвата на движение (еластичност на ставите), поддържане на кръвообращението и най -важното за децата, поддържане на достатъчна подвижност за изследване на околното пространство.

Занятията в басейн с топла вода (30-32 градуса) могат да бъдат особено полезни. Хората със SMA не трябва да плуват сами и трябва да се вземат подходящи предпазни мерки

Някои експерти повдигат въпроса дали си струва да се обръща твърде много внимание на постепенното намаляване на броя на моторните неврони, които трябва да вършат работата, която обикновено се извършва от много повече от тези клетки. Необходими са изследвания, за да се определи дали този въпрос наистина трябва да бъде разгледан при разработването на план за упражнения. Някои експерти смятат, че претоварването е невъзможно, докато други смятат, че упражненията до изтощение могат да „изгорят“ останалите двигателни неврони преди време. Ето защо изглежда препоръчително да се упражнявате с повишено внимание и да спрете преди изтощение.

Програмите за физическа и трудова терапия могат да помогнат както на децата, така и на възрастните да се научат да използват максимално мускулната си функция и да намерят най -ефективните начини за извършване на ежедневните дейности.

Съществуващите днес различни помощни устройства могат да помогнат дори на най -малките деца да опознаят света около тях. Вертикализатори, проходилки, различни видове електрически и ръчни колички, ортези могат да помогнат при стоене и движение.

Някои семейства дори проектират и правят свои собствени устройства със специални възможности, например с регулируема височина, която позволява на децата да се движат както на нивото на пода, така и да седят на масата.

Специални устройства за писане, рисуване, използване на компютър или телефон и електронни системи за наблюдение на околната среда (например температура, осветление, управление на телевизора и т.н.) могат да бъдат полезни както за възрастни, така и за деца със слабост, свързана със SMA.

КАК СЕ ДИАГНОСТИРА SMA?

Първата стъпка в диагностицирането на невромускулно заболяване е лекарски преглед и фамилна анамнеза за разграничаване на SMA от подобни състояния (като мускулна дистрофия)

Лекарят може да назначи кръвен тест за ензим, наречен креатин киназа (CK), който прониква от мускулите, когато те са повредени. Това е неспецифичен тест, тъй като при много нервно-мускулни заболявания се откриват повишени нива на CPK, но въпреки това често се използва. Самото повишено ниво на CPK е безвредно; това е само индикатор за мускулно увреждане.

За генетични изследвания е необходима само кръвна проба. Това обаче е важно за цялото семейство. - Това семейство ли е?)

Докато генетичните тестове за SMN-свързани форми и SMA са лесно достъпни, тестовете за по-редки форми на SMA в по-голямата си част са достъпни само чрез изследвания. Такива тестове обаче бързо се подобряват и разпространяват с подобряване на знанията и технологиите. В близко бъдеще е вероятно много подробни генетични тестове за SMA-свързана SMA да могат да се използват за прогнозиране на хода на заболяването много по-точно, отколкото е възможно в момента.

Когато някой от семейството е диагностициран с генетично заболяване или е тестван, добра идея е да посетите генетичен консултант.

Разпределението на възрастта и симптомите на SMA и SMA с началото на възрастните се припокриват с тези при друго заболяване на двигателните неврони, амиотрофична латерална склероза (ALS) и понякога се объркват в началото на диагнозата. Много е важно да се определи какъв вид заболяване имате вие ​​или членът на вашето семейство, тъй като ALS е много по -тежко и бързо прогресиращо заболяване от SMA и SMA.

В редки случаи на хора със съмнение за SMA се дава мускулна биопсия - хирургичното отстраняване на малко парче мускулна тъкан и след това изследването й под микроскоп

Могат да се поръчат и други тестове, като например измерване на скоростта на нервната проводимост (скоростта, с която сигналите се движат по нервите) и електрическата активност на мускулите. Последното се нарича електромиограма или ЕМГ. Тестът за скорост на нервна проводимост се възприема като леки електрически удари, а ЕМГ изисква въвеждане на къси игли в мускула

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА СПИНО-КУЛБАРНАТА МИСКУЛНА АТРОФИЯ?

Спино-булбарната мускулна атрофия или SBMA понякога се нарича болест на Кенеди, тъй като за първи път е описана през 1968 г. от Уилям Кенеди. Понякога се нарича и bulbospinal мускулна атрофия.

Това заболяване е вариант на спинална мускулна атрофия. Прилагателното "bulbar" в името на болестта се свързва с луковичната структура в долната част на мозъка, съдържаща нервни клетки, които контролират мускулите на лицето, устата и гърлото.

Слабостта в мускулите на ръцете и краката, особено тези, разположени по -близо до центъра на тялото (проксимално), също се свързва със SBMA. Наблюдават се също потрепвания или мускулни крампи

Какво се случва с хората със SBMA?

SBMA засяга предимно мъжете и обикновено започва във възрастовия диапазон 30-50, въпреки че симптомите могат да се появят както при юноши под 15 години, така и при мъже над 60 години. Малко жени с това състояние са склонни да имат леки симптоми.

SBMA се различава от другите форми на SMA със закъснение. За разлика от повечето „възрастни“ форми на SMA, луковичните мускули са значително засегнати при SMA, което води до затруднения при говорене, дъвчене и преглъщане. Слабостта в преглъщащите мускули може да доведе до задушаване при хранене или пиене или вдишване на храна и вода в белите дробове. Това вдишване може да доведе до запушване (запушване) на дихателните пътища или инфекция.

Слабостта в мускулите на гърлото също може да затрудни дишането, докато спите. В този случай може да помогне вентилационно устройство, което подава въздух под налягане.

Може да се развие и слабост на мускулите на лицето, което затруднява усмивката или изразяването на някаква емоция чрез изражението на лицето

Както при другите „възрастни“ форми на SMA, слабостта на крайниците се развива при SMA. Тази слабост се проявява най -често отначало с трудности при изкачване на стълби и ходене на дълги разстояния. Тази слабост напредва много бавно в продължение на десетилетия. С течение на времето ходенето на къси разстояния може да изисква бастун, докато на дълги разстояния може да е необходим тротинетка или инвалидна количка

За разлика от другите форми на SMA, SMA се характеризира с гинекомастия (увеличаване на гърдите при мъжете), намалена плодовитост и атрофия на тестисите. Тези симптоми, които са се превърнали в важна улика при определяне на причината за заболяването, са свързани с неправилно функциониране на мъжките хормони, известни като андрогени.

SBMA е X-свързан (вижте "Семейно ли е?")

Каква е основната причина за SBMA?

SBMA се причинява от генетично увреждане на Х -хромозомата, което разширява участък от ДНК, наречен тринуклеотидно повторение в ген, който съдържа инструкции за протеин, известен като андрогенен рецептор

Нормалната функция на андрогенния рецептор помага на клетките да обработват андрогени (мъжки хормони) Когато андрогенният рецептор съдържа допълнителна ДНК, той става по -дълъг от необходимото и може да стане вискозен. Повреденият андрогенен рецептор не е в състояние да транспортира андрогените по обичайния начин, което води до нарушаване на нормалното функциониране на моторните неврони.

Могат ли жените да получат SBMA?

Тъй като SBMA е X-свързан, той обикновено засяга мъжете. Въпреки това, в някои случаи на SBMA, жените също могат да се разболеят, въпреки че заболяването им е много по -леко.

Сдвоената Х -хромозома, която имат жените, обикновено им позволява да избегнат много аспекти на това заболяване. Въпреки това, жените (които също произвеждат и използват андрогени, макар и в много по -ниски количества от мъжете), които носят мутации в андрогенния рецепторен ген на Х хромозомата (т.е. носители на SBMA), могат да имат мускулни крампи и потрепвания, особено през 60 -те -70 възрастова група. Хормоналните различия между мъжете и жените също могат да допринесат за по -лекото протичане на SMA при жените.

ТОВА ЛИ Е СЕМЕЙСТВОТО?

Когато хората разберат, че някой от членовете на семейството им има генетично заболяване, те често се изненадват как е възможно, ако „това никога не се е случвало в семейството“.

Формите на SMA, свързани с 5-та хромозома, се наследяват от т.нар. автозомно -рецесивен тип. За да се прояви такава болест, са необходими два увредени гена (или един повреден от всеки родител, или един повреден от един родител, а другият повреден в резултат на т. Нар. Спонтанна мутация) Хора, които имат само един увреденият ген, необходим за рецесивно заболяване, се нарича "носител" и обикновено няма симптоми. Често едно семейство дори не подозира, че един от членовете му е носител, докато не се роди дете с рецесивно заболяване

Всички автозоми са номерирани, с изключение на X и Y хромозомите, които определят пола

Ако и двамата родители са носители на свързана с SMN SMA, рискът от раждане на болно бебе за всяка бременност е 25%. Този риск по никакъв начин не зависи от това колко болни или здрави деца са родени в това семейство преди.

Генетичните тестове за хромозомни 5-свързани форми на SMA са широко достъпни за тези, за които се подозира, че имат това състояние, включително деца преди раждането. Тестването за пренасяне на SMA обаче е по -трудно.

Генодиагностиката бързо се подобрява и разпространява, но резултатите й могат да бъдат смесени. Ето защо, преди да го извършите, е по -добре да се консултирате с генетичен консултант.

За разлика от SMN-свързаната SMA, увреденият в SMA ген се намира на Х-хромозомата, така че това заболяване се наследява от т.нар. Х-свързан тип

Жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х и една Y хромозома. Жените, които имат увреден ген на една от Х-хромозомите, се считат за носители на Х-свързано заболяване (въпреки че понякога болестта може да се прояви в лека форма). За разлика от тях, мъжете нямат втора Х-хромозома, която да компенсира увреждането на гена, поради което болестта се проявява напълно

По този начин, ако човек наследява увреден ген на Х -хромозомата, болестта ще се прояви при него. Всеки син на женски носител има 50% шанс да получи повреден ген и съответно заболяване. Всяка дъщеря също има 50% шанс да получи повреден ген и да стане носител

Налични генетични тестове за SBMA с помощта на кръвни проби

За повече информация относно моделите на наследяване, генетично тестване и консултиране вижте "Генетика и нервно -мускулни заболявания"

ЛЕЧЕНИЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Изследователската картина на хромозомната 5-свързана SMA значително се изясни през последното десетилетие.

Има някои специални обстоятелства, свързани с генетиката на SMA, свързана с SMA, които дадоха на изследователите някои специални възможности за намеса.

От 1995 г. е известно, че основният ген, който определя развитието на заболяване при хората, е генът на протеина SMN. Този ген съществува в две почти идентични версии, наречени SMN1 (наричани още SMN-T) и (или SMN-C)

Протеиновите молекули, синтезирани въз основа на инструкциите на гена SMN1, са по -дълги от тези, синтезирани на базата на гена SMN2. Тези по -дълги (с пълна дължина) SMN протеинови молекули са от съществено значение за правилното оцеляване и функционирането на моторните неврони.

Генът SMN2 осигурява синтеза на някои протеини с пълна дължина, но това не е достатъчно. За щастие, много хора имат множество копия на гена SMN2 върху една или и от двете си 5 хромозоми. Тези "излишни" гени SMN2 могат донякъде да компенсират вредните ефекти от увреждането на двете копия на гените SMN1. Като общо правило, колкото повече копия на гена SMN2 има човек, толкова по -вероятно е заболяването да е по -леко.

Много изследователски стратегии за лечение на SMA се основават на увеличаване на синтеза на пълноразмерен SMN протеин въз основа на инструкцията за гена SMN2.

Други направления се основават на по -малко специфични методи, които биха могли да помогнат за оцеляването на мотонейроните при неблагоприятни обстоятелства.

Например, се анализират лекарства, базирани на невротрофични фактори (естествени продукти на тялото, които имат положителен ефект върху нервните клетки); креатин - вещество, което помага на мускулните и нервните клетки да генерират енергия

Изследват се също лекарства като габапентин, албутерол, рилузол, хидроксиурея и лекарства, принадлежащи към класа на инхибиторите на хистон деацетилаза (по -специално фенилбутират и валпроат)

Генна и клетъчна терапия в процес на развитие

Изследванията на SBMA са фокусирани главно върху блокирането на образуването на анормални агрегати, открити при това заболяване в клетките; за начините за потискане на активността на мъжките хормони, както и за методите за въздействие върху процеса на "четене" от клетки на генетични инструкции.?

Превод на материали от уебсайта на Muscular Dystrophy UK.Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Запазеният pdf файл с оригиналната статия се поставя в края.

Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко невромускулно заболяване, което се наследява... SMA влияе върху способността да пълзи и да ходи, да движи ръцете, главата и шията, да диша и да преглъща. SMA се категоризира в типове въз основа на възрастта, на която симптомите се появяват за първи път, и физическите етапи, които едно бебе или дете може да достигне - способността да седи, да стои или да ходи.

Има четири основни типа SMA: 1, 2 и 3 форми се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен също като SMA за възрастни.

Тази класификация не е строга. Съществува широк спектър на тежест между различните видове SMA и между деца, млади хора и възрастни в рамките на всеки тип.

Има и други, дори по -редки форми на SMA с различни генетичнипричини включително MCA с дихателна недостатъчност, спино-булбарна мускулна атрофия и дистална MCA.

Какво причинява SMA?

Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси към гръбначния мозък през нервните клетки към мускулите... Това им позволява да бъдат умишлено договорени и принудени да се движат.

SMA засягазначително натрупване на нервни клетки т.нар долните двигателни неврони(мото-неврони), които излизат от гръбначния мозък и инервират скелетните мускули. Долните мото-неврони предават нервни импулси, благодарение на които мускулите, използвани от хората за пълзене, ходене, движение на ръцете, главата и шията, както и за дишане и преглъщане, могат да се движат.

За да бъдат долните двигателни неврони здрави, тялото трябва да произвежда важен протеин SMN(Survival Motor Neuron). Способността на организма да прави това контролиран от гена за "оцеляване на мото невроните" SMN1.

Всеки човек има две копия на гена SMN1, по едно копие от всеки родител. Хората, които имат две дефектни копия на гена SMN1 страдат от SMA... Ако човек има едно дефектно копие на ген, той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или някакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.

SMA се предава от родител на дете чрез SMN1 гени. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от SMA.

Наличието на два дефектни гена означава, че бебето може да произвежда само малко количество SMN протеин. Това води до намаляване на броя на долните мото-неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.

За повече информация относно генетиката на гръбначната мускулна атрофия вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Какво е SMA тип 1?

SMA тип 1 е най -неблагоприятната форма на SMA. Има около 50-70% от случаите на SMA в детска възраст. Този тип понякога се нарича Болест на Вердниг-Хофманили остра инфантилна SMA.

Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на SMA тип 1 обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата още преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по -малко активно към края на бременността.

Можем да кажем, че колкото по -рано се появят симптомите на заболяването, толкова по -трудно е състоянието на детето. Най -тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат ​​тип SMA 0 (нула).

Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на тип 1, като използват десетична класификация, например 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на детето.

SMA тип 1 е огнеупорно състояние. Въпреки че е невъзможно да се предвиди със сигурност хода на събитията, за повечето деца (приблизително 95%) продължителността на живота е по -малка от 18 месеца. По този начин децата, диагностицирани със SMA през първите седмици или месеци, имат значително по -кратка продължителност на живота.

Как се диагностицира SMA тип 1?

Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинска история, физически преглед на детето и вземане на кръвна проба за ДНК анализ. Пробата се проверява за наличието на делеционна мутация в гена SMN1 на хромозома 5... Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.

Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да са необходими допълнителни изследвания, например електромиография(ЕМГ) или мускулна биопсиятова обаче обикновено не се изисква за потвърждаване на диагнозата.

Има ли лек и превенция?

Понастоящем няма окончателно лечение за SMA и няма лекарства, които да премахнат увреждането на по -ниските мотоневрони и да спрат мускулното отслабване. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най -дълго.

Как се проявява SMA тип 1?

Този раздел очертава симптомите на SMA тип 1. Важно е да запомните, че всяко дете със SMA тип 1 има различни симптоми и тежестта на заболяването.

Поради слаб мускулен тонус ( хипотония) Децата със SMA тип 1 често се описват като "летаргични". Дълбоката мускулна слабост влияе върху способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA изпитват затруднения да контролират главата си, да се преобръщат и да не седят самостоятелно. Възможен е и слаб плач.

Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускулите, разположени по -близо до центъра на тялото ( проксималномускули), обикновено страдат по -често от мускулите, разположени по -далеч от центъра на тялото ( дисталномускули). Обикновено децата със SMA тип 1 имат по -слаби крака от ръцете. Децата изпитват трудности при повдигане на ръцете и краката, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.

Слабост дихателнимускулите могат да причинят затруднено дишане и кашлица. Възможно е също така да се увеличи вероятността от респираторни инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Мускулите, които се използват за смучене и преглъщане, също са засегнати, което може да затрудни бебето да се храни и наддава. Проблем с преглъщането може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове ( аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи до пневмония.

Мозъкът обикновено не страда и децата с тази форма на заболяването често се описват като интелигентни, активни и отзивчиви. Мускулите на лицето обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и да се мръщят.

Какви грижи и подкрепа са необходими за хората с тип 1 SMA?

Детето се нуждае от квалифицирана помощ от няколко свързани специалисти, което може да изглежда прекалено, но всеки има важна роля. Те могат да включват специалисти по нервно -мускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитационни терапевти, логопеди, диетолози и педиатри в общността. Важно е, ако е възможно, да има ръководител на случай, който да помогне за координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки специалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ може да бъде намерен на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На всяко приемане можете да обсъждате възникващи въпроси и след това заедно да вземете решение за по -нататъшни действия.

Дъх

Затворен контрол дишанее необходимо, за да се осигури комфорт на пациента и да се намалят усложненията от мускулна слабост. За преглед на контрола на дишането вижте Стандартите за грижа за гръбначната мускулна атрофия - семейното ръководство, публикувано от TREAT -NMD. Книжката може да бъде получена, като се свържете с британската организация за поддръжка на SMA или да я изтеглите от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Има няколко възможности за поддържане на дишането. Не всички методи обаче са подходящи за всеки пациент с SMA тип 1.

Възможни опции:

• Физиотерапиягърдите за поддържане на комфорт;
• Почистванедихателни пътища от секрет;
• Медикаментозно лечениенамаляване на производството на тайна;
• Болкоуспокояващиза намаляване на дистрес, причинен от затруднено дишане;
• Неинвазивна вентилация на белите дробове (NVL) с изкуствена вентилацияза да се увеличи комфортът на пациента, да се овладее острата инфекция или да се коригира хиповентилацияпрез нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост в устната и фарингеалната мускулатура (луковични мускули), и деца на възраст под 6 месеца. За други пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на респираторен дистрес или ще улесни изписването от болничния дом;
• Инвазивна вентилация- изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, която се вкарва през устата или носа в трахея) или трахеостомия... Изкуствената вентилация с ендотрахеална тръба често се използва като краткосрочна мярка при спешни случаи. Въпреки това, докато е налице ефективно лечение за предотвратяване на прогресията на мускулна слабост, използването на ендотрахеална тръба за механична вентилация остава етична дилема в дългосрочен план.

Изборът на най -подходящата опция за контрол на дишането включва много трудни решения. Отнема време и подкрепа, за да се изяснят всички въпроси и да се обсъдят различните варианти, които са най -подходящи за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предскажат възможното му протичане.

Хранене

Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде изтощително за кърмачета със SMA тип 1 и в резултат на това да отслабне. Децата с затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване ( аспирация) храна, която може да провокира дихателни(респираторни) инфекции.

Консултации и подкрепа за хранене, преглъщане и хранене могат да бъдат получени от здравни специалисти като медицинска сестра, консултативен лекар, логопед, диетолог или общинска медицинска сестра. Рехабилитационен терапевт и физиотерапевт също могат да посъветват как правилно да държите бебето си по време на хранене.

Понастоящем няма доказателства, че пациентите със SMA тип 1 се нуждаят от специфична терапевтична диета или диета, която увеличава или намалява определени хранителни вещества.

Ако поглъщането стане опасно или бебето не наддава, може да се предложат алтернативни методи на хранене, като напр назогастрален сонда (NGZ), назоеюнална сондаили чрез гастрономическа тръба.

Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използването на горните методи и да обмисли всички възможни ползи и рискове за детето. Който и вариант да изберете, трябва да се осигури обучение и подкрепа, за да продължите да храните бебето си безопасно у дома.

Запекът е често срещан проблем при деца с SMA тип 1. Това може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца имат рефлукс... За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, управлението на тези симптоми трябва да се обсъди с болногледача на детето.

Грижи и подкрепа

Трябва да можете да обсъдите подробно подходящите възможности за грижи за вашето дете. Екип от специалисти ще ви помогне да решите коя поддръжка е най -подходяща за всеки отделен случай. Важно е предварително да разработите план за лечение на вашето дете в случай на влошаване или спешен случай. Планът може да бъде преработен по всяко време.

В идеалния случай целта на грижите за пациентите е да се подобри качеството на живот у дома със семейството за възможно най -дълго време, с минимум хоспитализации.

В допълнение към дишането и храненето се предлага допълнителна подкрепа за подобряване здравето на детето и емоционалното благополучие на цялото семейство. Когато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от терапевт, медицинска сестра или палиативна грижа. [ ] Детските хосписи във Великобритания също предлагат широк спектър от услуги за подпомагане на неизлечимо болни деца и техните семейства. Повече информация за местните детски хосписи и палиативни грижи можете да намерите на http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или като се обадите на 0808 8088 100.

За да поддържате мобилността на детето, използвайте физиотерапияпозволявайки пасивни упражнения, които детето не може да прави самостоятелно. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на бебето и помагат за предотвратяване на сковаността на ставите ( контрактура).

Физиотерапевт може да посъветва да използвате стречинг и упражнения за детето си по време на къпане, плуване или във вана за хидротерапия. Изпълнението на тези упражнения по игрив начин ще позволи на детето да прекарва времето си с удоволствие, а движението в топла вода ще добави усещане за свобода на движение.

Физиотерапията на гърдите може да помогне за изчистване на дихателните пътища, ако имате проблеми с кашлицата.

Поставянето на обща позиция може да подобри общия комфорт на детето. Рехабилитационният специалист може да предложи детето да седне, което ще му осигури необходимата подкрепа и ще му позволи да играе спокойно.

Специалистът може да посъветва и използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.

Каква помощ все още е възможна?

Наличност диагноза SMA тип 1 има дълбоко въздействие върху семейството. В такава ситуация е много важно да имате емоционална подкрепа и възможност да обсъждате възникващи проблеми. Тази подкрепа може да бъде предоставена от квалифициран специалист, терапевт, здравен работник на свободна практика, социален работник, психолог или психотерапевт.

[Прибл. ред.: припомняме, че статията е разработена от британска организация ] В допълнение към основните грижи за много специалисти, информация и помощ могат да бъдат получени от Spinal Muscular Atrophy Support UK. Служителите на центъра ще отговорят на вашите въпроси, а също така ще могат да предоставят контакти на доброволци, които имат личен опит в борбата с тази болест. В Обединеното кралство децата със SMA тип 1 получават безплатни комплекти образователни играчки.

Повече информация можете да получите от връзката: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, на телефон: 01789 267 520 или като изпратите имейл на: [защитен имейл].

Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, адвокатски услуги и безвъзмездни средства за предоставяне на специално оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия на редица други нервно -мускулни заболявания. Адресът на уебсайта им е www.musculardystrophyuk.org. Можете също да се обадите на 0800 652 6352 или да пишете на имейл: [защитен имейл].

В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към правителствени невромускулни клиники. Можете да получите цялата необходима информация и помощ за мускулни заболявания от тях. Местни контакти са достъпни на: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансова подкрепа

Семействата, пребиваващи във Великобритания, могат да имат право на допълнителни обезщетения в зависимост от положението им.

Повече информация за обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ в раздела „Обезщетения и грижи и обезщетения за хора с увреждания“. Министерството на труда и пенсиите на Великобритания може да бъде намерено на 0345 608 8545.

Контакт със семейство предоставя информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за обезщетения и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 808 3555 или чрез официалния уебсайт: http://www.cafamily.org.uk/

Заедно за кратък живот предоставя информация и подкрепа на семейства с деца с терминални заболявания. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 0808 8088 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us е благотворителна организация, която ви помага да получите социалноосигурителни обезщетения, безвъзмездни средства и друга помощ. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 802 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/

За да кандидатствате за финансови обезщетения, можете да се свържете с вашия медицински специалист на свободна практика, с вашата медицинска сестра, с невромускулен специалист или със социален работник.

Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на стоки за бита, специализирано оборудване или за организиране на уикенд. За повече информация, моля, свържете се с SMA Support UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родителите с деца със SMA могат да получат препоръка за съвети относно наследствеността, включително от местния терапевт.

Такова консултиране се извършва генетик... Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие на това заболяване при други членове на семейството. Генетикът може също да даде насоки на бъдещите родители, когато планират бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.

За повече информация относно генетиката на SMA, рисковете от предаване на болестта на дете и необходимите тестове вижте брошурата „Генетиката на гръбначната мускулна атрофия“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of- sma

Информация за бъдещите възможности при бременност може да бъде намерена на: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Какво има в бъдещето?

С разработването на нови лекарства се налага тестването им в клинични условия, а понякога са необходими години, за да се намери подходящият брой пациенти за изследване.

Обединеното кралство има Регистър на пациентите SMA, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят изследванията. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за разработването и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.

• Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
• Кой е кой от специалистите
• Генетика на гръбначната мускулна атрофия
• Възможни опции по време на бременност
• Информация и поддръжка
• Служба за социално подпомагане

Онлайн ресурси

• Ръководство за гръбначна мускулна атрофия тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)

[Прибл. TREAT-NMD е европейска организация, занимаваща се с проблемите на нервно-мускулните заболявания. ]

Тази брошура описва най -добрите практики за управление и лечение на най -често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпен и за семейства. Хартиен носител може да бъде поискан от благотворителната организация SMA Support UK. Тя може да бъде изтеглена и от официалния уебсайт на организацията TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Британски регистър на пациентите SMA

Регистърът на пациентите е база данни генетични и клиничниинформация за хора със SMA. Използва се за намиране на участници за провеждане клинични изпитваниякакто и да помогнат на специалистите да получат повече информация за болестта. Информация за това как работи регистърът и как да се регистрирате в него можете да получите от британската благотворителна организация SMA Support UK на адрес www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията можете да се свържете и на телефон: 0191 241 8605.

Терминологичен речник

Аминокиселина

Основната единица, от която се състоят протеини... Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.

Амниоцентеза

Примерна колекция амниотична течност(течността, в която се намира плодът) за пренатална диагностика... Клетките в течността се проверяват за възможно генетични нарушения.

Амниотична течност

Течност около плодав матката.

Преден клаксон

предна част гръбначен мозък, в която клетъчните тела на долните двигателни неврони... Дълги, тънки израстъци на моторни неврони, наречени аксони, предават импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.

Антитела

Протеинпроизведени от тялото, за да го предпазят от чужди тела като бактерии или вируси.

Аспирация

Поглъщане на храна, течности или повръщане в дихателните пътища / белите дробове.

Атрофия

Изчерпване или намаляване на който и да е орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долната част двигателни невронивътре гръбначен мозъккоето води до изтощение скелетни мускули.

Автозомно рецесивно наследяване

Да се генетично заболяваненаследствени, и двамата родители трябва да са носители рецесивен(потиснато) ген, по едно повредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на гена, тогава симптомите на заболяването при такъв човек обикновено не се появяват, но той е превозвачи могат да предадат увредения ген на децата си. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген се намира в автозома... SMA обикновено е автозомно рецесивно разстройство.

Автозома

Всеки от 22 чифта хромозомив човешкото тяло, които не участват в определянето на пола. Те са идентични при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гениза същите черти.

Аксън

Удължен, тънък процес нервна клетка... Аксоните предават електрически импулси от клетъчно тяло(където се намира ядрото) до неговата цел, например, към мускулите.

Булбарни мускули

Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говоренето могат да бъдат затруднени.

Въглероден двуокис

Газ, който се образува като един от крайните продукти, когато се използва клеткакислород за генериране на енергия. Той се екскретира в издишания въздух през белите дробове.

Превозвач

Този термин се отнася до автозомно рецесивени Х-свързан рецесивен модели наследство... Човек, който има както дефектно, така и здраво копие гене превозвач. Обикновено носителите нямат никакви симптоми поради наличието на здравословно копие на гена, но могат да предадат болестта на децата си. В случай на SMA, превозвачите имат едно дефектно копие ген "двигателен неврон за оцеляване" 1 (SMN1)и едно здраво копие на SMN1. Два превозвача мутацииВ гена SMN1 шансът да се роди бебе със SMA е 25% (1 на 4) за всяка бременност. Дете трябва да наследи две копия на дефектния SMN1 ген от всеки родител, за да може да развие SMA.

Клетка

Най -простата структурна единица на живия организъм. Клетките са от различни видове, като напр двигателни неврони(тип нервна клетка), кератиноцити (епидермални клетки) или еритроцити (червени кръвни клетки).

Централна нервна система (ЦНС)

Централната нервна система се състои от главата и гръбначен мозък... Централната нервна система се свързва с други органи и тъканиорганизъм, например, с скелетни мускули периферна нервна система (PNS).

Вземане на проби от хорион

Вземането на проби от хорион е начин да се провери дали нероденото бебе има SMA. С игла се получава проба от хорионни вилозни клетки (плацентарна тъкан). Тази процедура обикновено се извършва между единадесета и четиринадесета седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за SMA.

Хромозоми

Хромозомата е ДНК-съдържаща структура. Във всеки човек клеткаима 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоиди и ооцити). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.

Клинично изпитване

Изпитване при хора за тестване на лечение или интервенция, за да научите повече за болестта.

Контрактура

Свиване в свързването тъкании сухожилия около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разширяване на ставата.

Изтриване

Генетичен материал (част ДНК), който липсва в хромозомата или гена.

Диагностика

Идентифициране на болестта по симптоми или използване на генетични изследвания. Клиничендиагнозата се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да се увери, че пациентът има подозирано заболяване. Когато става въпрос за генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след генетичен тести след откриване на повреденото генкоето причинява болестта. Лекарите, които са експерти по SMA, обикновено диагностицират тези състояния с висока степен на точност въз основа на клиничните симптоми. Въпреки това, обикновено се препоръчва генетично изследване да се извърши за всички генетични нарушения, за да се гарантира, че е налице правилното лечение и така, че семейството може да се възползва от него, ако желае. пренатална тестванев бъдеще.

Дистално

Анатомичен термин, означаващ местоположение по -далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези в ръцете и краката, са склонни да бъдат по -малко засегнати от най -често срещаните форми на SMA в сравнение с проксималномускули - тези, които участват в дишането.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)

ДНК е молекула, която съдържа генетичната програма за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с план, рецепта или код, тъй като съдържа инструкциите, необходими за създаването на други компоненти. клетки, например, протеини.

Електромиограма (ЕМГ)

Тест, който оценява електрическата активност на мускулите и нервите, които контролират мускулите. Използва се за диагностика нервно -мускулнаболести. Има два вида ЕМГ: мускулни и повърхностни. Интрамускулната ЕМГ включва вкарване на игла за електрод или игла, съдържаща два електрода с тънък проводник, през кожата и в мускула. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.

Ембрион

Име, съответстващо на етапа на развитие от оплодена яйцеклетка до осем гестационна седмица, когато става ембрионът плодове.

Ензим

Протеинкойто инициира, насърчава или ускорява химична реакция. Почти всички процеси в нашето тяло изискват ензими. Например храносмилането, растежа и структурата на храната клетки.

Фетус

Термин, използван за неродено бебе след осмата седмица на развитие преди раждането.

Гастрономическа тръба (G-тръба)

Храна за хранене, която се поставя хирургично в стомаха. Понякога се нарича и процедурата за поставяне на тръбата КОЛЧЕ(перкутанна ендоскопска гастростомия).

Ген

Парцел ДНК, който носи информация за синтеза на протеини. Гените са носители наследственостот едно поколение на следващо. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутира, промени в структурата и функцията на протеините, които могат да доведат до заболяване.

Генетично консултиране

Информация и подкрепа, предоставяна от генетика на хора с генетични заболяванияв семейството. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на деца и кои членове на семейството могат да бъдат носители на щетите. ген... Консултирането също помага на подрастващите / младите хора със здравословно състояние да разберат какви възможности имат в бъдеще.

Генетични нарушения

Болести, причинени от промени гени... Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели хромозоми.

Генетично тестване

Проучване геничовек да идентифицира промените, които могат да причинят генетично заболяване.

Генетика

Ученето гении наследственост.

Наследственост

Прехвърляне на черти (характеристики) чрез наследяване гениот едно поколение на следващо.

Хипотония

Намален / нисък мускулен тонус, понякога описван като летаргия.

Хиповентилация

Намалена честота на дишане и дълбочина (твърде плитка или твърде бавна), което води до увеличаване въглероден двуокисв организма.

Интубация

Процедурата за поставяне на тръба през устата или носа в основните дихателни пътища ( трахея) за изкуствено дишане. Интубацията може да се извърши като част от рутинна процедура, например по време на операция за защита на дихателните пътища или в спешен случай, ако пациентът е в критично състояние.

Инвазивна вентилация

Този термин описва дихателната помощ, която се доставя до тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубацияили трахеостомия... Това е разликата от неинвазивен вентилация на белите дробове, което се извършва с помощта на маска или респиратор.

Изкуствена вентилация

Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша самостоятелно. Обикновено се извършва с помощта на специална вентилаторили ръчна компресионна торба. Този термин най -често се използва за обозначаване инвазивенформи на вентилация, като напр интубацияили трахеостомия... Въпреки това, в някои случаи може да бъде и краткосрочна изкуствена вентилация неинвазивен.

Молекула

Два или повече атома са химически свързани помежду си. Например водата е молекула от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (Н2О).

Моторни неврони (мото неврони)

Нервни клетки, свързващи главата и гръбначен мозъкс скелетни мускулипозволяваща съзнателно свиване на мускулите (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък през горните двигателни неврони; след това електрическите импулси се предават през долните двигателни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните мото неврони се намират в преден роггръбначния мозък и са основните клеткистрадащи от SMA. При SMA недостатъчният протеин SMN провокира увреждане долни мото невроникоето допълнително води до мускулна слабост и атрофия.

Мускулна биопсия

Събиране на проби от мускули тъканиза изследване.

Мутация

Необратима промяна ген v ДНКпоследователност, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и нейното местоположение в гена, тя може да няма ефект върху продукцията катеричкакакто и увреждане на функцията на производство на протеини, причинявайки генетично заболяване, например AGR.

Назогастрална (NG) тръба

Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.

Насоеджунална сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е в йеюнума (средната част на тънките черва).

Нервни клетки

Често наричани неврони, нервните клетки бързо предават електрически импулси в цялото тяло. Различните видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и да реагираме на заобикалящата ни среда. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, карайки ги да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателни функции, като сърдечен ритъм, така и в съзнателни функции, като движение на ръцете.

Невромускулна

Всичко, свързано с нерви, мускули или нервно -мускулни връзки.

Невромускулен синапс (НМС)

Връзката между долната двигателни невронии влакна скелетни мускулинаречен синапс. NMS позволява на нервните импулси да се предават на мускулите, което ги кара да се свиват.

Неинвазивна вентилация (NVL)

Поддръжка на дишане с устройство, което доставя въздух през маска.

Ядро

Основният център на клетката, съдържащ молекули ДНК.

Рехабилитационна терапия

Наблюдение и лечение за развиване на умения за независим живот.

Ортопедични

Мускулно -скелетни: мускули и скелет, включително стави, връзки, сухожилия и нерви.

Палиативна грижа

Палиативни грижи - пълна грижа за тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Помощта се предоставя още на етапа на диагностициране на заболяването и продължава независимо от това дали пациентът е на лечение или не (Определение на Световната здравна организация, 1998). Палиативните грижи могат да се предоставят в различни условия, включително болници и хосписи, и у дома.

ПЕГ (перкутанна ендоскопска гастростомия)

Хранеща тръба, поставена в стомаха през коремната стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с успокоителни без обща анестезия.

Периферна нервна система (PNS)

Състои се от процеси нервни клеткинавън централна нервна система (ЦНС)... PNS свързва централната нервна система с мускулите и вътрешните органи. Аксонинисък двигателни невронии връзките им с мускулите ( нервно -мускулна връзка) са вътре в PNS.

Физиотерапия

Физически техники, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическите функции на тялото.

Пренатална диагностика

Генетично тестванеза наличието на заболявания в плодаили ембрион... Вземане на проби от течности или тъкани, такива процедури се извършват като амниоцентезаили биопсия хорионни ворсинки.

Протеин

Протеините са изградени от вериги аминокиселиниподредени в определен ред. Редът на аминокиселините във веригата се определя от генетичния код ( ДНК). Различни гениимат инструкции за синтезиране на протеини. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са необходими за структурата, функционирането и регулирането клетки, тъкании органи. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антителаи протеин за оцеляване на моторни неврони (SMN).

Проксимално

Анатомичен термин за по -близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са по -засегнати от дисталномускулите в повечето случаи на SMA.

Рядко заболяване

Европейският съюз (ЕС) счита болестта за рядка, ако по -малко от 5 души на 10 000 страдат от нея.

Рецесивен

Автозомно рецесивенЕ характер наследство генетично заболяванеако има две дефектни копия ген... Това означава, че дефектното копие на гена се наследява от всеки родител. SMA, причинена от мутация ген за оцеляване на мото неврони 1 (SMN1)е автозомно рецесивно разстройство. При Х-свързани рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия, за да се прояви генетичното заболяване при жените, и само едно копие на дефектния ген, за да се появи болестта при мъжете. Това се дължи на факта, че X-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутациив гени на Х хромозомата, но отсъства на Y хромозомата. Мъжките имат една Х и една Y хромозома, докато женските имат две Х хромозоми.

Рефлукс

Хвърляне на течност от стомаха в хранопровода.

Дихателни

Дишане.

РНК (рибонуклеинова киселина)

РНК е много подобна на ДНКтъй като носи и генетична информация. Той играе важна роля в образуването на протеини. Има различни видове РНК, които изпълняват различни роли.

Скелетните мускули

Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например мускулите на бицепсите, трицепсите и мускулите на бедрата.

Гръбначни

Свързани с гръбначния стълб.

Гръбначен мозък

Сноп нервна тъкан вътре в гръбначния стълб. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Създават се мозъкът и гръбначният мозък централна нервна система (ЦНС).

Ген "оцеляване мото неврон" 1 (SMN1)

Ген, в мутацииили изтриваниякоято SMA развива. За да се понижи мото неврониоцелял, определено количество катерица SMNкойто се произвежда от генома SMN1.

Ген 2 за оцеляване на мото неврони (SMN2)

Ген, който допринася за тежестта на SMA, защото е способен да произвежда малки количества SMN протеин. При хора с дефектен ген SMN1, важно е да има повече копия на гена SMN2тъй като колкото повече копия на SMN2 гена има човек, толкова повече тялото ще може да произвежда функционален SMN протеин. Пациентите с по -тежки форми на SMA, като тип 1 и 2, обикновено имат по -малко копия на гена SMN2 от тези с SMA тип 3.

Ген за оцеляване на мото неврон (SMN)

Генът, който произвежда протеин (SMN). Мутации v ген SMN1са причините за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени - SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Изработен от гени SMN1и SMN2, протеинът SMN е необходим за оцеляването на по -ниските двигателни неврони... Ако в клетката няма SMN протеин, клетката умира. От всички видове клетки, по -ниските двигателни неврони са най -засегнати от ниските нива на SMN протеин.

Симетрично

Идентични от двете страни.

Текстилни

Система от клетки, които функционират едновременно. Например, органите се образуват от множество тъкани.

Трахея

Дихателен канал.

Трахеостомия

Хирургия за създаване на дупка трахеяза дишане през тръба, а не през устата.

Респиратор

Изкуствен апарат за вентилация на белия дроб.

Вирус

Вирусите са изградени от генетичен материал ( ДНКили РНК) заобиколен от протеинчерупка. Те са в състояние да се вкопчат клеткии влез вътре. Някои вируси (като вирусите на обикновена настинка или грип) разболяват хората. Но способността да прониква в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.

Превод на Екатерина Фирсова.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) или гръбначната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е автозомно рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна хипотония и мускулна слабост.

Характерното отслабване на мускулната тъкан се дължи на прогресивна дегенерация на алфа моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. По този начин заболяването се основава на патологията на гръбначния мозък, която може да бъде наследствена.

Характерна особеност на заболяването е по -активно проявление на слабост в скелетните мускули, разположени по -дълбоко от тези, разположени по -близо до повърхността на тялото. В тази статия ще обсъдим симптомите и лечението на гръбначната мускулна атрофия на Вердниг-Хофман.

Информацията ще бъде полезна за всички, които по редица причини трябваше да се справят с това сериозно и често фатално заболяване.

При някои пациенти моторните неврони на черепните нерви, особено от двойки V до XII, също могат да бъдат включени в патологичния процес. В този случай заболяването произхожда от задния рог на клетките на гръбначния мозък, което освен всичко причинява недостатъчност на мускулите на диафрагмата, стомашно -чревния тракт, сърцето и сфинктерите.

През 1890 г. Вердниг за първи път описва класическата инфантилна форма на SMA - проява на синдрома при малки деца. Много години по -късно, през 1956 г., Kugelberg и Welander класифицират по -лека форма на спинална мускулна атрофия при по -възрастни пациенти.

Благодарение на тези учени, днешните лекари могат точно да разграничат SMA от различни видове симптоматични заболявания като мускулна дистрофия на Дюшен.

Спиналната амиотрофия е най -честата диагноза при момичета със силно прогресираща слабост. Това е една от най -честите генетични причини за смърт при деца.

SMA се класифицира в четири типа въз основа на възрастта на пациента, както следва:

• Тип I (гръбначна амиотрофия на Вердниг-Хофман). Развива се преди навършване на 6 -месечна възраст.
• Тип II - на възраст между 6 и 12 месеца.
• Тип III (болест на Kugelberg -Welander) - на възраст между 2 и 15 години
• Тип IV при възрастни пациенти.

Разпространение

Честотата на заболяването е приблизително един случай на 15-20 хиляди души. Ако говорим само за новородени, тогава тази цифра ще бъде приблизително 5-7 случая на 100 хиляди. Тъй като гръбначната амиотрофия е наследствено рецесивно разстройство, много родители може да са носители и да не са наясно с това.

Разпространението на носители на SMA е 1 на 80, с други думи, всяко 80 -то семейство може да има дете със спинална мускулна атрофия. Този риск се увеличава няколко пъти, когато и двамата родители са носители на мутантния ген.

По този начин синдромът на SMA е най -честото дегенеративно заболяване на нервната система при деца след муковисцидоза и, както бе отбелязано по -горе, той е водещата наследствена причина за детската смъртност.

Леталният резултат се дължи на дихателна недостатъчност. Колкото по -млад е пациентът в ранните стадии на заболяването, толкова по -лоша е прогнозата. Общата средна възраст към момента на смъртта е около 10 години. Състоянието на интелигентност и други показатели за психосоматичното развитие на детето не влияят по никакъв начин на прогресията на заболяването.

За разлика от малките пациенти, възрастните мъже са по -често засегнати от заболяването от жените в съотношение 2: 1, докато клиничното протичане при мъжете е по -тежко. Увеличаването на случаите при жени започва на около 8 -годишна възраст и момчетата „наваксват“ момичетата на 13 -годишна възраст.

Спинална мускулна атрофия - симптоми

Първият вид спинална мускулна атрофия причинява появата на първите симптоми още преди раждането на бебето. Повечето майки съобщават за анормално бездействие на плода в по -късните етапи на бременността. Симптомите на SMA при новородени са доста очевидни - детето не може да се преобърне самостоятелно и впоследствие да заеме седнало положение.

Освен това се развива прогресивно клинично влошаване, което в по -голямата част от случаите е фатално. Смъртта обикновено настъпва от дихателна недостатъчност и нейните усложнения при пациенти на възраст 2 години.

Пациентите с SMA тип II се развиват нормално през първите 4-6 месеца от живота. Те могат да седят самостоятелно, но никога няма да могат да ходят и в бъдеще ще се нуждаят от инвалидна количка, за да се придвижват. Обикновено тези деца живеят много по-дълго от пациентите с гръбначна атрофия на Вердниг-Хофман. Средната продължителност на живота е до 40 години.

Пациентите с третия тип заболяване често изпитват затруднения при изкачване по стълби или слизане от пода, главно поради слабост на екстензорите на тазобедрената става. Продължителността на живота е близка до нормалната.

Научете повече за симптомите на SMA

Новородените със спинална мускулна атрофия тип 1 са неактивни. Те движат крайниците си с големи трудности, ако изобщо са способни на това. Хълбоците са почти постоянно огънати, разхлабени и могат лесно да бъдат усукани на ръка в различни посоки. Коленете също са огънати.

Тъй като външната мускулатура обикновено е по -слабо засегната, пръстите на ръцете и краката се движат почти нормално. Бебетата не могат да контролират или вдигат глава. Арефлексия (липса на рефлекси) се наблюдава при почти всички пациенти.

Децата със SMA тип II могат да движат главите си и 75% от тези пациенти могат да седят самостоятелно. Мускулната слабост е по -силна в долните крайници, отколкото в горните. Коленният рефлекс отсъства. По -големите деца могат да демонстрират бицепс и трицепс рефлекси.

Сколиозата е най -честият симптом на SMA и повечето пациенти развиват изместване на тазобедрената става, едностранно или двустранно. Тези признаци се развиват на възраст под 10 години.

Пациентите с болест на гръбначно -мускулната атрофия тип 3 могат да ходят в ранна възраст и тази способност може да се поддържа амбулаторно през цялото юношество. Слабостта може да доведе както до ограничена издръжливост на тялото. Една трета от пациентите стават свързани с инвалидни колички до 40 -годишна възраст.

Лечение

Понастоящем не е известно медицинско лечение за спинална мускулна атрофия, така че веднага трябва да се отбележи, че процентът на преживяемост при пациенти в ранна и средна възраст е доста нисък.

Поради ниската продължителност на живота, новородените със спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann, поради кратката си продължителност на живота, изискват малко ортопедично участие. Шинирането се използва в случай, който често се наблюдава с отслабена мускулна активност.

При пациенти с SMA тип II и III, физическа терапия може да се използва за лечение на ставни контрактури (ограничено движение). За по -радикално лечение на контрактура е показано хирургично лечение.

Както бе отбелязано по -горе, най -често срещаният ортопедичен проблем при SMA е сколиозата, която често е тежка. Прогресията на кривината на гръбначния стълб е около 8 ° годишно, въпреки лечението със скоби.

Задно спинално сливане от сегментарен тип често се препоръчва за млади пациенти, при които кривината на гръбначния стълб не може да бъде коригирана с брекети, както и за пациенти над 10-годишна възраст с кривина над 40 °.

Операцията трябва да бъде отложена, доколкото е възможно от медицинска гледна точка. Трябва да се има предвид, че прогресията на кривината е по -бавна при пациенти с SMA тип 3 и се появява по -често в по -късна възраст.

Диета

Лечението на спинална мускулна атрофия изисква индивидуален подход към нормирането на менюто на пациента, което за съжаление много често не се спазва от лекуващите лекари. Антропометричните параметри, състава на кръвта и биохимичните маркери на мускулното състояние са важни елементи за оценка при пациенти със СМА.

Особеността на хода на заболяването при конкретен пациент може да изисква намеса в диетата му, за да повлияе на горните показатели, тъй като именно с помощта на храната мускулите могат да получат тези хранителни вещества, от които пациентът се нуждае в неговия случай.

Разбира се, такъв подход към лечението на гръбначна мускулна амиотрофия е уместен само когато се поставя диагноза за втората или третата форма на заболяването.

Физиотерапия

Допълнителната подкрепа за пациент със спинална мускулна атрофия тип 2 и 3 е също толкова важна, колкото и диетата. На първо място, с помощта на нормализирано натоварване е възможно да се предотврати прогресията на ставната контрактура, както и да се поддържа сила, издръжливост и независимост в самообслужването.

Физическите упражнения играят доста важна роля в образователната, социалната, психологическата и професионалната дейност на пациента, тъй като той ще има възможност да води почти нормален живот, като здрави хора.