При абиотрофия се засягат фоторецепторите (пръчици и/или конуси) и пигментният епител на ретината. Поради това патологията се нарича още пигментен ретинит. По-късно са въведени и други наименования на заболяването: пигментна абиотрофия на ретината, тапеторетинална дегенерация, ретинална дистрофия, дистрофия с пръчковидна шишарка, първична пигментна дегенерация. В Международната класификация на болестите (ICD-10) на патологията е присвоен код H35.5.

Причини за развитието на болестта

Пигментният ретинит е генетично заболяване, което се развива поради дефект в определени гени. Тези гени кодират специфични протеини, които участват в живота на ретината. Поради генни дефекти се нарушава нормалният протеинов синтез, което се отразява негативно на състоянието на ретината. Към днешна дата са известни повече от 150 варианта на мутации в няколко десетки различни гени, които водят до развитието на болестта.

Генните дефекти се наследяват от родителите. Заболяването може да има автозомно рецесивен, автозомно доминантен или свързан с пола механизъм на предаване.

Повечето абиотрофии се характеризират с увреждане на пръчките - светлочувствителни елементи, разположени по периферията на ретината. Конусите, централните рецептори, отговорни за зрителната острота и цветовото възприятие, са много по-малко засегнати.

При пигментен ретинит има нарушение на оползотворяването на мъртвите пръчици. Те остават на първоначалното си място, отделят вредни токсини и пречат на растежа на нови фоторецептори. Тъй като пръчките обикновено са отговорни за периферното зрение и нощното виждане, когато са повредени, зрителните полета се стесняват и се развива хемералопия (нощна слепота). Ако макулната зона (областта, където се намират шишарките) е включена в патологичния процес, зрителната острота при пациентите намалява и настъпва придобита цветна слепота.

Класификация на абиотрофията

В зависимост от местоположението на огнищата на дегенерация се разграничават централни, периферни и генерализирани абиотрофии на ретината. Първите се характеризират с участие в патологичния процес на периферната зона на ретината. С течение на времето огнища на дистрофия се появяват по-близо до центъра. При някои пациенти може да пострада макулната зона, което води до значително влошаване на зрението.

При централна абиотрофия (болест на Бест, болест на Старгард) се засяга макулата с разположени в нея конуси. Това води до нарушаване на цветовото възприятие и намаляване на зрителната острота. При лица с генерализирани дистрофии (вродена амавроза на Лебер) патологичният процес обхваща цялата ретина.

В зависимост от вида на унаследяването и времето на проявление разграничавам следните видове абиотрофия:

• Ранен автозомно рецесивен. Развива се, когато детето наследи дефектни гени от двамата родители наведнъж. Бащата и майката могат да бъдат носители на болестта, но не се разболяват от нея. Заболяването се проявява в ранна детска или юношеска възраст, прогресира бързо и често се усложнява. Хората с тази патология често развиват дегенерация на макулата и.
• Късен автозомно рецесивен. Болестта обикновено се усеща след 30 години. В началото човек отбелязва леко намаляване на зрителната острота и с течение на времето започва да вижда все по-зле. Късната абиотрофия се развива доста бавно, но може да доведе до слепота.
• Автозомно доминантно. Предаден на дете от един от родителите. Прогресира бавно и е много по-малко вероятно да доведе до усложнения от ранната автозомно-рецесивна форма.
• Завързани за пода. Дефектният ген се намира на Х хромозомата и се предава на детето от майката. Абиотрофиите, които се унаследяват по този начин, напредват бързо и са изключително трудни.

Симптоми

Тапеторетиналната абиотрофия на ретината се проявява с различни зрителни дефекти. Естеството на нарушенията пряко зависи от локализацията на патологичния процес. За периферните дистрофии е характерно влошаване на периферното зрение и тъмната адаптация, за централните - намаляване на зрителната острота и нарушение на цветовото възприятие.

Възможни симптоми на ретинална дистрофия:

• тунелно зрение - силно стесняване на зрителните полета, при което човек вижда света около себе си като през тръба;
• хемералопия или никталопия - забележима трудност при гледане на обекти при здрач или пълна невъзможност за виждане при условия на слаба светлина;
• влошаване на зрението през деня - човек вижда лошо през деня, но на здрач ясно разграничава очертанията на предмети;
• намалена зрителна острота - проявява се с влошаване на зрението както на разстояние, така и на близко разстояние;
• дефекти в зрителното поле (скотоми) – пациентът ги описва като черни, бели или цветни петна пред очите.

Човек с пигментен ретинит може да има един или повече от тези симптоми. Трябва да се отбележи, че при различните хора заболяването протича по различни начини. Например, един пациент може да има централен скотом и намаляване на зрителната острота, докато друг може да има само леко влошаване на периферното зрение, което самият той не забелязва дълго време.

Към кой лекар трябва да се обърна с абиотрофия?

Лечението на тапеторетинална абиотрофия на ретината се извършва от офталмолог. С този специалист трябва да се свържете, когато се появят тревожни симптоми. Ако диагнозата се потвърди, пациентът подлежи на медицински преглед.

Това означава, че той ще трябва редовно да посещава офталмолога за периодични прегледи. Ако е необходимо, оптометристът може да изпрати лицето за консултация с терапевт или други специалисти.

Диагностични методи

Лекарят може да подозира пигментна абиотрофия на ретината въз основа на оплакванията на пациента и характерните симптоми на заболяването. За потвърждаване на диагнозата обаче е необходим пълен преглед. За начало се проверява зрителната острота на пациента и се измерва вътреочното налягане. За определяне на зрителните полета и идентифициране на добитъка се извършва периметрия. След това офталмологът преглежда очите на пациента с прорезна лампа.

Задължително изследване, което се провежда за всички лица с абиотрофия, е офталмоскопията – изследване на очното дъно с директен или индиректен офталмоскоп. За по-добра визуализация на пациента първо се накапват капки, които разширяват зеницата (например Цикломед). Това позволява добър изглед на всичко, дори и на най-периферните части на ретината. Наред с офталмоскопията може да се извърши и офталмологична биомикроскопия – изследване на очното дъно в процепна лампа с помощта на леща с висок диоптър.

Офталмоскопски признаци на абиотрофия:

• отлагания на пигмент по периферията или в централната зона на ретината (под формата на костни тела, бели или жълтеникави огнища);
• стесняване на артериолите на фундуса, в по-късните етапи - атрофия на капилярите на ретината;
• изразено побеляване на главата на зрителния нерв (OND), често показващо неговата восъчна атрофия.

Освен това пациентите с абиотрофия трябва да преминат общ тест на кръв и урина, кръв за глюкоза и RW. Пациентите могат също да бъдат подложени на ретинална флуоресцеинова ангиография. За оценка на функционалното състояние на ретината се провеждат електрофизиологични изследвания.

Лечение

Към днешна дата няма ефективен метод за лечение на пигментен ретинит. Медикаментозната терапия помага само да се забави развитието на заболяването, но не го елиминира. За съжаление, консервативното лечение не винаги носи очакваните резултати.

На пациенти с пигментен ретинит се предписват витамини (С, А, група В), витаминни и минерални комплекси, вазодилататори и тъканна терапия. Добър ефект имат Емоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, натриев нуклеинат, Кортекс, Енкад и някои други лекарства.

Всички лекарства се предписват от офталмолог след задълбочен преглед на пациента и потвърждаване на диагнозата.

Усложнения

Най-тежкото усложнение на абиотрофията е пълната слепота. Някои хора с тази патология развиват дегенерация на макулата, катаракта или други заболявания.

Предотвратяване

Тъй като абиотрофията е наследствено заболяване, е невъзможно да се предотврати развитието му. В момента се извършват научни изследвания в областта на генната терапия. Учените се надяват да намерят начини за възстановяване на увредените гени, които водят до болести.

Абиотрофията на ретината е наследствено заболяване, което води до постепенно влошаване и дори загуба на зрението. Днес няма ефективни методи за лечение на тази патология, но някои лекарства помагат да се забави развитието на болестта и да се запази човешкото зрение.

Полезно видео за причините и лечението на тапеторетиналната абиотрофия на ретината

Абиотрофията на ретината е заболяване с генетичен характер. В резултат на заболяването се уврежда един от най-важните компоненти на фоторецепторите, пръчици.

Първото споменаване на това заболяване е публикувано през 1857 г. от холандския учен Франсис Дондерс. Той описа симптомите на заболяването, а също така даде на болестта име - ретинит пигментоза. В бъдеще болестта променя името си няколко пъти, тъй като изследователите намират по-подходящи термини.

Фоторецепторите на очната ябълка са съставени от два вида клетки: конуси и пръчици. Тези клетки получиха името си поради външния си вид. Конусите са отговорни за качеството на централната област на зрението и възприемането на целия цветови спектър. Те са локализирани в централната област на ретикуларната област на очната ябълка. За разлика от тях, пръчиците са разположени по цялата повърхност на ретината, но основните им клъстери са разположени далеч от центъра. Те са отговорни за развитието на зрителните полета, както и за висококачественото зрение в сумрака.

Абиотрофията на ретината е пигментна дегенерация, която е наследствена и е дистрофично заболяване.

Патология или мутация на определени гени на тялото, които са отговорни за циркулацията на хранителните вещества и функционалността на ретината, причиняват появата на деформация на външната ретина. Болестта се разпространява бавно и растежът й от покрайнините до централната част на ретината може да отнеме десетилетия.

В деветдесет процента от случаите заболяването засяга два зрителни органа наведнъж. Основните симптоми на заболяването могат да се проявят веднага след раждането. Постепенното развитие на заболяването води до факта, че до края на юношеството качеството на зрението започва постепенно да се влошава. Има и други, по-редки подвидове на заболяването, когато болестта започва да се развива в зряла възраст, засягайки определен участък от ретината или само едното око. Тапеторетиналната абиотрофия на ретината може да причини развитието на следните заболявания:

• глаукома;
• подуване на централната част на ретината;
• катаракта;
• помътняване на стъкловидното тяло.

Абиотрофията на ретината е заболяване, което се среща изключително рядко и в повечето случаи се дължи на генетична предразположеност.

Основната лезия възниква върху пръчките, разположени в ретината

Симптоми

Симптомите на заболяването могат да се появят постепенно, но всички те имат следния характер:

1. В началните етапи на заболяването става трудно за пациента да се ориентира в здрач. Този симптом се проявява поради факта, че има нарушение в работата на пръчките, отговорни за зрението на здрача. Ако се появи този симптом, трябва незабавно да се консултирате със специалист, тъй като това е предвестник на сериозно заболяване.
2. Когато заболяването започне да прогресира, засегнатата област започва да се увеличава, като нараства от покрайнините на ретината до централната й част. В резултат на това се наблюдава стесняване на зрителните полета. Тъй като заболяването има плавно развитие, повечето хора просто не забелязват появата на този симптом, но може да се развие в частична слепота.
3. Последният стадий на заболяването засяга не само пръчки, но и шишарки. Пациентите на този етап се оплакват от силно намаляване на качеството на зрението и загуба на цветово възприятие. Ако прогресията на заболяването не бъде спряна навреме, това ще доведе до пълна и необратима загуба на зрението.

Диагностика на заболяването

В повечето случаи заболяването се открива при рутинен преглед от офталмолог, при проверка на качеството на зрението и ширината на полетата му. Специалист изследва дъното на очната ябълка, за да идентифицира патологии, свързани със заболявания на ретината.

Една от тези патологии може да бъде образуването на костни тела на рецепторни места, които са подложени на дистрофично разрушаване. В допълнение, заболяването може да бъде диагностицирано въз основа на размера на артериите на ретината и прозрачността на стъкловидното тяло. В повечето случаи, след откриване на първите симптоми, компетентен специалист изпраща пациента за допълнителни изследвания. EFI на очната ябълка помага за най-надеждната оценка на работата на ретината.

Обикновено лезията обхваща и двете очи наведнъж, а първите симптоми на заболяването могат да бъдат открити още в детството.

Има и специални тестове, които могат да се използват за оценка на работата на отделните фоторецептори. Така че, за да се оцени работата на пръчките, се използва техника, която разкрива адаптацията на органите на зрението към тъмното.

Когато се открие абиотрофия на пигмент на ретината при пациент, лекарят трябва да прегледа близките. Тъй като заболяването е наследствено, тази мярка може да помогне за диагностициране на заболяването в най-ранните етапи на развитие при членовете на семейството.

Лечение

Към днешна дата не съществува лечение на пигментния ретинит като такъв. Има само няколко метода за спиране на бързото прогресиране на заболяването.
Така че офталмологът може да предпише курс на витаминна терапия. Специални лекарства, които нормализират притока на кръв и метаболизма на хранителните вещества в очната ябълка. Възможно е да се предписват специални биорегулатори, чието действие подобрява метаболизма и повишава регенерацията на тъканите.

Постоянният технологичен напредък в областта на медицината прави възможно създаването на експериментални методи за лечение на тапеторетинална абиотрофия на ретината. Тези методи включват генна терапия: когато увредените гени се възстановяват с помощта на специален ефект. Има специални импланти, които заместват ретината.

Предотвратяване

Придържайки се към превантивните мерки, можете не само да забавите развитието на много заболявания на ретината на очната ябълка, но и да ги предотвратите. Профилактиката е необходима не само за пациенти на офталмолог, но и за напълно здрави хора. Обикновено експертите препоръчват следните мерки:

• годишен преглед от офталмолог;
• извършване на лазерна корекция при първа поява на нужда;
• избягвайте ежедневния, продължителен зрителен стрес;
• създайте правилното осветление на работното място и у дома;
• носене на слънчеви очила;
• гимнастически упражнения за органите на зрението.

Тази патология се предава по автозомно доминантен, автозомно рецесивен и Х-свързан тип.

Спазването на тези прости правила може значително да намали натоварването на зрителните органи. В допълнение, правилно съставената диета, здравословният начин на живот и липсата на лоши навици също допринасят за предотвратяването на тялото от заболявания.

Пигментната абиотрофия на ретината е тежко наследствено заболяване на очите. Патологията се характеризира с дегенерация и разрушаване на рецепторите, отговорни за възприемането на светлината. Друго име на заболяването е пигментен ретинит. Това е едно от най-опасните офталмологични заболявания. Към днешна дата медицината не разполага с достатъчно ефективни методи за лечение на такава патология. Заболяването прогресира и води до слепота. Може ли да се избегне загубата на зрение? Ще разгледаме този въпрос допълнително.

Причини

Причината за абиотрофия на пигмента на ретината са генетични нарушения. Заболяването се предава по няколко начина:

• автозомно доминантно;
• автозомно рецесивен;
• Х-свързан рецесивен.

Това означава, че патологията може да се наследи по следните начини:

• от един или двама болни родители;
• болестта може да се прояви във второ или трето поколение;
• заболяването може да се появи при мъже, които са свързани помежду си по кръвен път.

Наблюдава се и при двата пола. Това заболяване обаче засяга мъжете много по-често, отколкото жените. Това се дължи на факта, че патологията често се наследява по рецесивен X-свързан начин.

Непосредствената причина за пигментираната абиотрофия на ретината е нарушение в гените, отговорни за храненето и кръвоснабдяването на фоторецепторите. В резултат на това тези структури на окото претърпяват дегенеративни промени.

Патогенеза

Ретината съдържа специални неврони, които са чувствителни към светлина. Те се наричат ​​фоторецептори. Има 2 вида такива структури:

1. конуси. Тези рецептори са от съществено значение за зрението през деня, тъй като са чувствителни само към директно излагане на светлина. Те са отговорни за зрителната острота при добра осветеност. Поражението на тези структури води до слепота дори през деня.
2. Пръчки. Тези фоторецептори са ни необходими, за да виждаме и различаваме обекти в условия на слаба светлина (например вечер и през нощта). Те са по-чувствителни към светлина от шишарките. Повредата на пръчките води до влошаване на зрението при здрач.

При пигментна абиотрофия на ретината първо се появяват дистрофични промени в пръчиците. Те започват от периферията и след това достигат до центъра на окото. В по-късните стадии на заболяването се засягат шишарките. Първо, нощното зрение на човек се влошава и впоследствие пациентът започва да различава обектите лошо дори през деня. Заболяването води до пълна слепота.

Международна класификация на болестите

Съгласно ICD-10 абиотрофията на пигмента на ретината принадлежи към групата заболявания, обединени под код H35 (Други заболявания на ретината). Пълният код на патология е H35.5. Тази група включва всички наследствени ретинални дистрофии, по-специално пигментния ретинит.

Симптоми

Първият признак на заболяването е замъглено зрение при слаба светлина. За човек става трудно да различава предмети вечер. Това е ранен симптом на патологията, който може да се появи много преди ясно изразени признаци на зрително увреждане.

Много често пациентите свързват тази проява с "нощна слепота" (авитаминоза А). В този случай обаче това е следствие от увреждане на пръчките на ретината. Пациентът развива силна умора на очите, пристъпи на главоболие и усещане за светкавици пред очите.

Тогава периферното зрение на пациента се влошава. Това се дължи на факта, че увреждането на прътите започва от периферията. Човек вижда света около себе си като през тръба. Колкото повече пръчки претърпяват патологични промени, толкова повече зрителното поле се стеснява. В този случай възприемането на цветовете на пациента се влошава.

Този стадий на патологията може да продължи десетилетия. В началото периферното зрение на пациента е леко намалено. Но с напредването на болестта човек може да възприема предмети само в малка област в центъра на окото.

По-късно в заболяването започва увреждане на шишарките. Дневното зрение също се влошава рязко. Постепенно човекът става напълно сляп.

Често се отбелязва пигментна абиотрофия на ретината на двете очи. В този случай първите признаци на заболяването се наблюдават в детството, а до 20-годишна възраст пациентът може да загуби зрението си. Ако човек има само едно око или част от ретината, засегната, болестта се развива по-бавно.

Усложнения

Тази патология непрекъснато прогресира и води до пълна загуба на зрението. Слепотата е най-опасната последица от тази патология.

Ако първите признаци на заболяването се появят в зряла възраст, тогава пигментният ретинит може да провокира глаукома и катаракта. В допълнение, патологията често се усложнява от макулна дегенерация на ретината. Това заболяване е придружено от атрофия на макулата на очите.

Патологията може да доведе до злокачествен тумор (меланом) на ретината. Това усложнение се наблюдава в редки случаи, но е много опасно. Меланомът изисква операция за отстраняване на окото.

Форми на заболяването

Прогресирането на патологията до голяма степен зависи от вида на унаследяването на заболяването. Офталмолозите разграничават следните форми на абиотрофия на пигментите на ретината:

1. Автозомно доминантно. Тази патология се характеризира с бавно прогресиране. Заболяването обаче може да се усложни от катаракта.
2. Ранен автозомно рецесивен. Първите признаци на заболяването се появяват в детството. Патологията прогресира бързо, пациентът бързо губи зрението.
3. Късен автозомно рецесивен. Първоначалните симптоми на патологията се появяват на възраст около 30 години. Заболяването е придружено от сериозна загуба на зрение, но прогресира бавно.
4. Свързан с Х хромозомата. Тази форма на патология е най-трудната. Загубата на зрение се развива много бързо.

Диагностика

Ретинит пигментоза се лекува от офталмолог. На пациента се предписват следните изследвания:

1. Тест за тъмна адаптация. С помощта на специално устройство се записва чувствителността на окото към ярка и слаба светлина.
2. Измерване на зрителни полета. С помощта на периметъра на Goldman се определят границите на страничното зрение.
3. Изследване на очното дъно. При патологията на ретината се забелязват специфични отлагания, промени в главата на зрителния нерв и вазоконстрикция.
4. Тест за контрастна чувствителност. На пациента се показват карти с букви или цифри в различни цветове на черен фон. При пигментен ретинит пациентът обикновено има затруднения при разграничаването на сините нюанси.
5. Електроретинография. С помощта на специално устройство се изследва функционалното състояние на ретината при излагане на светлина.

Генетичният анализ помага да се установи етиологията на заболяването. Такъв тест обаче не се провежда във всички лаборатории. Това е сложно и обширно изследване. Всъщност много гени са отговорни за храненето и кръвоснабдяването на ретината. Идентифицирането на мутациите във всяка от тях е доста трудоемка задача.

Консервативно лечение

Ефективни методи за лечение на абиотрофия на пигментите на ретината не са разработени. Невъзможно е да се спре процеса на унищожаване на фоторецепторите. Съвременната офталмология може само да забави развитието на болестта.

На пациента се предписват лекарства с ретинол (витамин А). Това помага да се забави донякъде процеса на влошаване на зрението при здрач.

Консервативното лечение на пигментираната абиотрофия на ретината включва и използването на биогенни стимуланти за подобряване на кръвоснабдяването на очните тъкани. Това са капки "Taufon", "Retinalamin" и лекарство за инжектиране в областта на очите "Mildronate".

Укрепване на склерата с биоматериал

В момента руски учени са разработили биоматериала Alloplant. С абиотрофия на пигмента на ретината се използва за възстановяване на нормалното кръвоснабдяване на очните тъкани. Това е биологична тъкан, която се инжектира в окото. В резултат на това се укрепва склерата и се подобрява храненето на фоторецепторите. Материалът се вкоренява добре и помага значително да се забави развитието на болестта.

Лечение в чужбина

Пациентите често задават въпроси относно лечението на пигментния ретинит в Германия. Това е една от страните, в които се използват най-новите методи за лечение на това заболяване. В началния етап се извършва подробна генетична диагностика в немски клиники. Необходимо е да се идентифицира вида на мутацията във всеки ген. След това с помощта на електроретинография се определя степента на увреждане на пръчките и конусите.

В зависимост от резултатите от диагнозата се предписва лечение. Ако заболяването не е свързано с мутация на гена ABCA4, тогава на пациентите се предписват високи дози витамин А. Лекарствената терапия се допълва от сеанси в барокамера, пълна с кислород.

Прилагат се иновативни методи за лечение на пигментна абиотрофия на ретината. Ако степента на увреждане на окото достигне стадия на загуба на зрение при пациент, тогава се извършва операция за трансплантация на изкуствена ретина. Тази присадка е протеза, пробита с множество електроди. Те имитират фоторецепторите на окото. Електродите изпращат импулси към мозъка през зрителния нерв.

Разбира се, такава протеза не може напълно да замени истинската ретина. В крайна сметка той съдържа само хиляди електроди, докато човешкото око е оборудвано с милиони фоторецептори. Въпреки това, след имплантиране, човек може да различи контурите на предмети, както и ярки бели и тъмни тонове.

Провежда се генна терапия със стволови клетки на ретината. Този метод на лечение все още е експериментален. Учените предполагат, че подобна терапия насърчава регенерацията на фоторецепторите. Въпреки това, преди лечението е необходимо да се проведе задълбочен преглед на пациента и да се направи пробна имплантация, тъй като стволовите клетки не са показани за всички пациенти.

Прогноза

Прогнозата на заболяването е неблагоприятна. Невъзможно е да се спрат патологичните промени в ретината. Съвременната офталмология може само да забави процеса на загуба на зрението.

Както вече споменахме, скоростта на развитие на заболяването може да зависи от различни причини. Пигментният ретинит прогресира бързо, предава се през Х хромозомата, както и ранна автозомно рецесивна форма. Ако пациентът има лезия само на едно око или част от ретината, тогава патологичният процес се развива бавно.

Предотвратяване

Към днешна дата не са разработени методи за превенция на пигментния ретинит. Тази патология е наследствена и съвременната медицина не може да повлияе на генните нарушения. Ето защо е важно навреме да се идентифицират първите признаци на патология.

Ако зрението в здрача на пациента се е влошило, тогава такъв симптом не трябва да се приписва на бери-бери. Това може да е признак на по-опасно заболяване. В случай на влошаване на зрението, трябва незабавно да се свържете с офталмолог. Това ще помогне да се забави развитието на пигментен ретинит.

Днес ще говорим за:

Абиотрофията на ретината е хетерогенна група от наследствени заболявания с дистрофичен характер, причинени от постепенното разрушаване на ретината с намаляване на зрителната острота, а в някои форми - пълна слепота. Симптомите са променливи: може да има намаление на зрителната острота, хемералопия, нарушения на цветовото възприятие. Диагнозата се извършва чрез офталмологични и генетични методи (офталмоскопия, електроретинография, флуоресцеинова ангиография, фамилна анамнеза и идентифициране на дефектни гени). При повечето форми на абиотрофия на ретината няма специфично лечение, симптоматичната и поддържаща терапия може да облекчи някои симптоми и да забави прогресията на заболяването.

Абиотрофия на ретината

Абиотрофия на ретината(дегенерация на ретината, дистрофия на ретината) е патология на органа на зрението, при която се развива дистрофия на ретината. Може да е част от симптомокомплекса на някои наследствени заболявания, да действа като независима патология, в някои случаи е възможна вторична дегенерация след наранявания и други влияния. Независимите наследствени форми на абиотрофия на ретината имат различно разпространение, средно варира от 1-10:10 000. Механизмът на унаследяване на различни форми може да бъде автозомно доминантен, автозомно рецесивен и свързан с пола. Поради тази причина има силни разлики в полово разпределение на заболяването – от еднаква податливост на двата пола до почти пълното разпространение на мъжете сред болните (с Х-свързано унаследяване). Генетично детерминираната абиотрофия на ретината е най-честата причина за наследствена загуба на зрение.

Причини за абиотрофия на ретината

Етиологията на абиотрофията на ретината варира в зависимост от конкретния вид заболяване. Общият механизъм е специфичен ген или гени, които кодират специфични протеини, участващи в живота на ретината. В същото време патогенезата на повечето форми не е добре разбрана.

Причината за най-честата форма на абиотрофия на ретината - пигментна дистрофия - може да бъде повече от 150 варианта на мутации в няколко десетки гена, повечето от които се унаследяват по автозомно доминантен начин. Почти една четвърт от всички случаи на пигментен ретинит са причинени от различни мутации в гена на опсин протеин. В гена на фоторецепторния протеин CRB1 мутацията има рецесивен модел на наследяване, а в гените RP2 и RPGR тя е Х-свързана. Съществува най-рядката форма на абиотрофия на пигмент на ретината с мутация в митохондриалната ДНК и следователно наследяване от майка на потомство. Въпреки огромния брой различни варианти на първичното разстройство при пигментния ретинит, патогенезата на заболяването като цяло е една и съща - има нарушение на изхвърлянето на използвани пръчки, в резултат на което те се превръщат в източник на токсини в ретината . Поради факта, че концентрацията на пръчици се увеличава към периферията на ретината, там започват патологични промени, забавя се образуването на нови фоточувствителни клетки, което води до намаляване на фоточувствителността.

Абиотрофията на ретината с бели точки се свързва с мутации в един от четирите гена - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, като най-честата форма се дължи на промени в гена PRPH2, кодиращ перифериновия протеин. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин. Предполага се, че периферинът участва в стабилизирането на фоторецепторните мембрани, главно пръчици, поради което нарушенията в неговата структура ги правят по-малко стабилни и водят до тяхното разрушаване. Абиотрофията на белите точки на ретината има прогресивен ход, като първите нарушения (които се виждат при изследване на фундуса под формата на бели точки) се образуват по периферията на ретината.

Абиотрофията на ретината с жълти петна (болест на Старгард) също се причинява от мутации в няколко гена. Най-честата форма на жълто-петниста дегенерация на ретината е свързана с нарушение на структурата на протеина ABCA4, който изпълнява транспортни и енергийни функции в фоторецепторните мембрани. Тази форма на заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин. Промяната в структурата на трансмембранния протеин ABCA4 води до натрупване на токсични метаболити в ретината (по-специално липофусцин), което причинява дегенерация на фоточувствителния слой. Друг вариант на болестта на Старгард с автозомно доминантно унаследяване се дължи на промяна в структурата на протеина ELOVL4, който контролира образуването на дълговерижни мастни киселини в тъканите на окото. В този случай дегенерацията на фоторецепторите е свързана с нарушен синтез на някои компоненти на техните мембрани. Друг вид абиотрофия на ретината с жълти петна е свързана с мутация в гена PROM1. Патогенезата на нарушенията в този случай не е проучена задълбочено.

Най-добрата абиотрофия на ретината се причинява от мутации в гена BEST1, чийто транскрипционен продукт е протеинът бестрофин, който принадлежи към класа на анионните канали. Наследяването е автозомно доминантно, патогенезата на дистрофията е неизвестна.

Вродената стационарна нощна слепота е генерализирана абиотрофия на ретината с преобладаваща лезия на пръчиците, придружена е и от други нарушения на органа на зрението - страбизъм, катаракта. Има пълни и непълни форми на вродена стационарна нощна слепота, като и двете се унаследяват по X-свързан механизъм. Пълният тип се причинява от мутация на гена NYX, който кодира протеин, който осигурява прехвърлянето на възбуждане от пръчици към биполярни клетки. В резултат на това предаването на информация от фоторецепторите е нарушено, хемералопията възниква с почти пълна липса на зрение в тъмното, докато остротата и цветовото възприятие обикновено не страдат. Непълната форма се дължи на мутация в гена CACNA1F, чийто продукт е подобен протеин, но присъства както в пръчките, така и в шишарките. В този случай обаче предаването на импулса не е напълно блокирано, така че зрението при здрач е само отслабено, но също така страдат остротата и цветовото възприятие.

Класификация на абиотрофията на ретината

В офталмологията всички наследствени форми на дистрофия на ретината са разделени на три групи:

1. Периферни, при които нарушенията се появяват предимно по краищата на очното дъно, но при някои форми на абиотрофия могат да прогресират и да улавят централните участъци, до жълтото петно. Освен това при тях най-много страда периферното зрение, нарушава се адаптацията на окото към тъмнина, често се появява хемералопия. Те включват пигментирана и бели точки абиотрофия на ретината.

2. Централни, които се характеризират с преобладаваща лезия на макулата и централните области на очното дъно. В същото време цветовото възприятие е нарушено, зрителната острота е значително намалена. Именно тези прояви съпътстват болестта на Старгард и болестта на Бест.

3. При някои мутации или тяхната комбинация абиотрофията на ретината може да засегне цялата ретина на окото, затова някои изследователи разграничават трета група дистрофии – генерализирани. Вродената стационарна нощна слепота е от този тип. Генерализираните нарушения на ретината придружават други наследствени заболявания - например амавроза на Лебер.

В същото време, поради големия брой различни мутации, горното разделение е донякъде произволно. Така че някои форми на пигментна дистрофия могат да станат генерализирани и с мутация на гена PROM1 (четвъртия тип болест на Stargardt), абиотрофията от централните области на ретината може да се разпространи към периферията.

Симптоми на абиотрофия на ретината

Симптомите на абиотрофия на ретината са доста променливи поради големия брой различни мутации, които водят до развитието на тази патология. Но в същото време има редица подобни прояви между различни варианти на дистрофия в рамките на една и съща група (периферна, централна или генерализирана абиотрофия).

Периферната абиотрофия на ретината (пигментирана дистрофия, абиотрофия с бели точки) започва с преобладаваща лезия на пръчиците, така че хемералопията ще бъде един от първите симптоми на заболяването. С прогресията на патологията, с по-нататъшно унищожаване на пръчките, намаляването на нощното зрение може да се развие в пълната му загуба - никталопия. Нарушава се периферното зрение, възниква концентричен скотом, след което зрителното поле се стеснява толкова много, че става "тръбесто". При абиотрофия на ретината с бели точки най-често не се развиват по-тежки нарушения, дневното зрение и цветовото възприятие остават непроменени. В някои случаи на пигментна дистрофия шишарките също участват в патологичния процес, което води до спад в зрението през деня, намаляване на неговата острота, а понякога и пълна слепота. Ходът на заболяването може да отнеме десетилетия, въпреки че има и мимолетни и ювенилни форми.

Централните абиотрофии на ретината се характеризират с преобладаваща лезия на конуси, чиято концентрация е най-висока в областта на макулата - следователно се наричат ​​още макулна дегенерация. Рязкото намаляване на зрителната острота излиза на преден план, възприятието на цветовете се нарушава, с пълното унищожаване на фоторецепторите в центъра на фундуса се развива централен скотом. Ако патологичният процес не се разпростира до периферните области на ретината, тогава периферното зрение и зрението на здрача са засегнати само леко. При форми на абиотрофия, характеризиращи се с фокално увреждане на фоторецепторите, в зрителното поле се развиват слепи петна. При особено тежки форми може да настъпи атрофия на влакната на зрителния нерв и пълна слепота.

Пълната форма на вродена стационарна нощна слепота се характеризира с тежка никталопия със запазване на зрението през деня и цветовото възприятие. В този случай прогресията на заболяването не се случва. Симптомите на непълна форма на VSNS са умерена хемералопия, намалена зрителна острота, нарушено цветово възприятие, затруднено адаптиране към слаба светлина.

Диагностика на абиотрофия на ретината

Пациентите с абиотрофия на ретината трябва да бъдат консултирани от генетик и офталмолог. Определянето на дистрофичните процеси в ретината на окото се извършва въз основа на данни от изследване на очното дъно, електроретинография, зрителна острота и цветово възприятие. Важна роля играе изучаването на наследствената история, както и генетичните изследвания за идентифициране на мутации в гените, свързани с един или друг вид абиотрофия на ретината.

При пигментна дистрофия се откриват огнища на отлагане на пигмент по периферията на очното дъно и могат да се наблюдават и в централните зони със съответната форма на заболяването. Отбелязва се стесняване на артериолите на ретината, а в по-късните етапи настъпва атрофия на капилярите на хороидеята. В някои случаи се открива восъчна атрофия на диска на зрителния нерв. Електроретинографията показва значително намаляване на амплитудата на всички вълни, което показва рязко намаляване на броя на фоторецепторите в ретината. ДНК секвенирането за откриване на мутации най-често се извършва във връзка с RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и няколко други гена.

Абиотрофията на белите точки на ретината по време на изследване на очното дъно се характеризира с наличието на бели, понякога с метален оттенък, огнища, разположени по периферията на ретината. Артериолите на ретината са стеснени, пигментните отлагания са представени в едно количество, открива се побеляване на зрителния диск. Промените при електроретинографията са слабо изразени и не са надежден диагностичен критерий. Генетичната диагностика е представена чрез секвениране на гена PRPH2.

При заболявания на Stargardt и Best, офталмоскопията разкрива атрофични огнища със светъл нюанс, често заобиколени от пигментни отлагания. Размерът и броят на огнища могат да варират значително и отразяват тежестта на увреждането на ретината. Те се намират главно в централните зони, но могат да се разпространят и в периферията. При електроретинография се открива рязко намаляване на амплитудата на А вълната, което показва преобладаващото разрушаване на конусите. Генетичната диагностика се свежда до откриване на мутации в гените ABCA4 и CNGB3 и изследване на наследствената история.

Лечение и прогноза за абиотрофия на ретината

Понастоящем няма специфично етиотропно лечение за каквато и да е форма на абиотрофия на ретината. Като поддържащо лечение, което забавя прогресията на заболяването, се използват препарати от витамини А, Е, рибофлавин. Вазодилататорите могат да подобрят кръвоснабдяването на ретината, което също забавя дистрофичните процеси. През последните години се появиха данни за успешното използване на бионични импланти на ретината (Argus, Argus 2), които позволяват частично възстановяване на зрението при пациенти, които са го загубили напълно поради абиотрофия. Някои разработки в областта на използването на стволови клетки и генна терапия също имат за цел да намерят метод за лечение на абиотрофия на ретината.

Поради големия брой мутации, които причиняват абиотрофия и различното клинично протичане на дистрофичните процеси в ретината, прогнозата почти винаги е несигурна. Някои видове пигментна дистрофия могат да бъдат ограничени до хемералопия и нарушено периферно зрение, докато други форми на тази патология водят до пълна слепота. Приемайки препарати с витамин А, в някои случаи е възможно да се забави прогресията на абиотрофията на ретината, според някои доклади използването на слънчеви очила също позволява да се постигне подобен резултат.

(1 оценки, средно: 5,00 от 5)

Характерни признаци и последици от абиотрофията на ретината и нейната профилактика

Абиотрофията на ретината е рядка патология, която се проявява в ретинална дистрофия, която може да бъде вродена или придобита. Причината за развитието му са множество мутации, довели до разнообразни варианти за протичане на заболяването. Поради това прогнозата на заболяването е несигурна: някои форми на абиотрофия допринасят за намаляване на остротата на периферното зрение, докато други провокират слепота.

Терминът "абиотрофия" означава скрита аномалия на отделен орган или телесна система.

Абиотрофията на ретината (ретината) е сложна генетична дегенерация, която принадлежи към редки патологии и се характеризира с увреждане на най-важните клетки на фоторецепторите на органа на зрението - пръчици и колбички. Заболяването възниква в резултат на увреждане на гените, които са отговорни за функционирането на ретината и осигуряването на процеса на доставка на хранителни вещества към нея. При такива условия настъпва бавен, но необратим дегенеративен процес. Той се простира до външния слой на ретината, където са разположени пръчиците и колбичките, които също са част от фоторецепторите.

Първите от тях са разположени по цялата повърхност на ретината, но повечето от тях са отдалечени от центъра. Основната функция на пръчките е да осигурят развитието на зрителните полета и пълното виждане в тъмното.

Конусите са локализирани в централната част на ретикулума на очната ябълка. Тяхната функция е да възприемат цветовия спектър и да осигурят качеството на централната област на зрението.

Първите опити да се обясни какво е абиотрофия на ретината са направени през втората половина на 19 век. Патологията се нарича "ретинит пигментоза". В бъдеще заболяването започва да се нарича първична тапеторетинална или пръчково-конусна дистрофия.

Обикновено патологичният процес улавя и двата органа на зрението наведнъж. Ако детето има дегенерация на ретината, тогава първите признаци на заболяването се откриват в ранна възраст. До около 20-годишна възраст това води до сериозни нарушения: загуба на зрението, развитие на глаукома, помътняване на лещата.

Друго опасно усложнение на дистрофичните лезии на ретината е дегенерацията на засегнатите клетки в злокачествени. В този случай се развива меланом.

Обикновено патологичният процес улавя и двата органа на зрението наведнъж.

Увреждането на ретината възниква в резултат на генетични мутации, които възникват:

• автозомно доминантно (преминава от баща на син, докато прояви на патология се наблюдават в първото поколение);
• автозомно рецесивен (от двамата родители с прояви във второ или трето поколение);
• чрез свързване по протежение на Х хромозомата (патологията се предава на мъже, които са роднини един на друг от страна на майката).

Придобитата дистрофия на ретината обикновено се диагностицира при възрастни хора. Този вид патология възниква при тежка интоксикация, хипертония, патологии на щитовидната жлеза.

Най-често проявите на абиотрофия на ретината се появяват за първи път в детството. В зряла възраст се случва много по-рядко.

Разновидности на патология

Според общоприетата класификация се разграничават следните видове ретинална дистрофия на окото:

• периферни дегенерации. Патологията от този тип започва с поражението на пръчките на фоторецепторите. Нарушенията се простират или до ретината и хороидеята, или до стъкловидното тяло. Периферните дегенерации включват пигментна дистрофия, абиотрофия с бели точки, болест на Goldmann-Favre и болест на Wagner. При периферна абиотрофия възниква нарушение на периферното зрение, настъпва стесняване на зрителните полета. Болестта може да се развие в продължение на много години или да продължи бързо, причинявайки намаляване на зрението и пълна слепота;
• централна дегенерация. Конусните клетки са повредени. Нарушенията се появяват в макулата, макулата. При централни дегенерации се наблюдава изразено нарушение на зрителната функция, способността за възприемане на цветовете е нарушена. В зрителното поле могат да се появят слепи петна. Към макулна дегенерация на ретината включват синдром на Старгард, болест на Бест, абиотрофия, свързана с възрастта;
• генерализирани (смесени) дегенерации. При тази форма на отклонение се увреждат всички части на ретината. Това е пигментен ретинит, вродена стационарна нощна слепота.

В зависимост от това каква форма на патология е диагностицирана при пациент, преобладават определени признаци.

Характеристики на пигментната дистрофия

Пигментираната абиотрофия на ретината (първична тапеторетинална абиотрофия на ретината) е заболяване на вътрешната обвивка на окото, при което са засегнати ретиналните пръчици. Това заболяване се характеризира с дегенерация на фоторецепторите и пигментния епител, което води до прекратяване на предаването на сигнал от ретината към мозъчната кора.

Пигментираната абиотрофия на ретината е наследствена.

Тапеторетиналната абиотрофия е наследствена. Отличителна черта на тази форма на дегенерация на ретината е дълъг прогресиращ курс с редуващи се зрителни увреждания и ремисии. Обикновено, ако пигментната дистрофия се прояви в юношеството, тогава до 20-25-годишна възраст пациентът губи зрението си, което води до увреждане.

Разпространението на патологията е 1 случай на заболяването на 5000 души.

Причините за развитието на патологията не са надеждно проучени, но повечето учени са склонни да вярват, че тя възниква в резултат на генетични мутации. Други възможни фактори, допринасящи за развитието на дистрофия на ретината са:

• тежко токсично увреждане на тялото;
• заболявания на ендокринната система;
• авитаминоза.

Тази форма на отклонение се характеризира със следните прояви:

• дезориентация в тъмното, свързана със зрително увреждане;
• образуването на пигмент във фундуса;
• стесняване на границите на периферното зрение;
• главоболие;
• силна умора на очите;
• светлинни проблясъци в очите;
• трудност при разграничаване на цветовете.

Тапеторетиналната абиотрофия може да бъде открита чрез следните диагностични мерки:

• офталмоскопия (изследване на очното дъно);
• изследване на зрителните функции;
• Ултразвук на вътрешните структури на органите на зрението;
• измерване на вътреочното налягане;
• ангиография.

Офталмоскопията помага да се идентифицира тапеторетиналната абиотрофия.

Лечението на патологията предвижда специфичен подход. Задължително:

• употребата на лекарства за стимулиране на храненето и кръвоснабдяването на ретината ("Mildronate" под формата на инжекции, капки "Taufon");
• провеждане на физиотерапевтични процедури (лечение с озон, електростимулация);
• хирургично лечение. За да се стимулира притока на кръв в областта на ретината, се извършва операция за трансплантация на очните мускули.

Също така в офталмологията домашното лекарство Alloplant се използва за лечение на дегенерации на ретината. Това е биологична тъкан, която укрепва склерата. С абиотрофия агентът се използва за възстановяване на съдовото кръвоснабдяване. Платът се характеризира с добро оцеляване.

Дегенерация на бяла точка (непигментирана).

Непигментираната абиотрофия, подобно на пигментираната абиотрофия, се развива бавно и е от генетична природа. Основната характеристика на тази форма на патология е появата на бели, малки огнища по периферията на очното дъно. Това е вид тапеторетинална дегенерация на ретината.

Основният фактор, провокиращ развитието на патологията, са генните мутации.

Характерните прояви на патологията са, както следва:

• стесняване на зрителното поле;
• прогресивно влошаване на централното зрение;
• появата на бели точки по цялата площ на ретината.

С бели точки абиотрофия на ретината, зрителният нерв атрофира.

Безпигментната абиотрофия е генетична природа.

Патологията се открива по време на такива манипулации като:

• Ултразвук на вътрешните структури на очите;
• оптична кохерентна томография за послойно изследване на очни структури;
• изследване на фундуса;
• изследване на състоянието на зрителните полета.

При непигментирана дистрофия на ретината на пациента се предписва:

• прием на антикоагуланти, вазодилататори, витамин В;
• интрадермално приложение на хормона на средния дял на хипофизната жлеза за стимулиране дейността на все още запазени шишарки и пръчици;
• хирургия.

Ефектът от терапевтичните мерки обикновено е временен.

болест на Старгард

Абиотрофията на ретината с жълти петна е състояние, при което централното зрение се влошава с ускорена скорост.

Основната причина за развитието на патологията са генетичните мутации. Генните дефекти създават енергиен дефицит.

Дистрофията на Stargardt се проявява в следните симптоми:

• неспособността на пациента да различава обекти със слаба цветова гама;
• загуба на централно зрение и намаляване на неговата острота;
• появата на жълто-бели петна в задния полюс на очите;
• Трудност при ориентация при слаба светлина.

В крайния стадий на заболяването зрителният нерв атрофира, което води до слепота.

Абиотрофията на ретината с жълти петна се нарича още болест на Старгард.

За диагностициране на патологията се извършва:

• събиране на анамнеза;
• молекулярно-генетичен анализ;
• хистологично изследване в централната зона на очното дъно.

За лечение на болестта на Stargardt терапията се провежда с въвеждане на вазодилататори, приемане на витамини. Показани са физиотерапевтични процедури - лазерна стимулация, ултразвукова терапия.

При дистрофията на Старгард се използва техника за лечение със стволови клетки. Стволовите клетки, имплантирани в окото, се придвижват към увредената област и се сливат със засегнатите тъкани, след което се превръщат в здрави клетки. Обикновено за фиксиране на присадката се използва обикновена леща. Този метод се счита за пробив в съвременната офталмология.

Абиотрофия на ретината Besta

Какво е най-добрата абиотрофия на ретината? Подобна патология е двустранна дистрофия на ретината в зоната на макулата. Развива се в резултат на генни мутации.

Болестта на Бест се развива асимптоматично, така че обикновено се открива случайно.

В хода на диагностичните мерки се определят такива симптоми на патология като появата на жълти петна в макулата и развитие на субретинални кръвоизливи.

Основният диагностичен метод е флуоресцеиновата ангиография.

В случай на болест на Бест се провежда поддържаща терапия с помощта на Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

При необходимост се извършва лазерна фотокоагулация.

Флуоресцентната ангиография помага да се диагностицира абиотрофията на ретината на Best.

вродена стационарна слепота

Тази форма на патология е непрогресиращо заболяване, при което нощното зрение е нарушено.

Заболяването се развива в резултат на генни мутации.

Общата зрителна острота не се променя. При изследването на очното дъно се откриват множество жълто-бели точки.

За диагностициране на патологията се извършва изследване на зрителното поле, електроретинография, електроокулография.

Няма ефективно лечение за това заболяване.

Вероятен резултат

Прогнозата е пряко свързана с вида на патологията. Формите на заболяването (с изключение на вродената стационарна слепота) непрекъснато се развиват и в крайна сметка причиняват загуба на зрение. Последствието от това е увреждането на пациента.

Целта на лечението е облекчаване на симптомите на патологията и забавяне на патологичния процес.

Предотвратяване

Тъй като дегенерацията на ретината се причинява от генни мутации, няма ефективни мерки за предотвратяване на патологията.

• редовно посещавайте офталмолог;
• коригиране на зрителната острота с помощта на физиотерапевтични процедури и лекарства;
• водят здравословен живот;
• дозирайте натоварването, упражнявано върху органите на зрението;
• предпазвайте очите от пряка слънчева светлина;
• хранете се рационално;
• изпълнявайте набори от упражнения, насочени към трениране на очните мускули и премахване на умората на органите на зрението;
• да се откажат от лошите навици.

Появата на първия със зрително увреждане изисква спешна медицинска помощ. Не трябва да разчитате на традиционните методи на лечение: в случай на абиотрофия на ретината, те само ще влошат процеса и ще ускорят развитието на слепота.

20 ноември 2017 г Анастасия Табалина