Списанието Science Translational Medicine публикува резултатите от изследване на възможностите на ядрено-магнитен резонанс (MRI) при диагностицирането на аутизъм при 6-месечни деца. Оказа се, че изследванията с ЯМР на свързаността в мозъците на бебета с висок риск от аутизъм са идентифицирали успешно девет от 11 деца, които впоследствие са били диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър (ASD) на възраст от две години. Освен това, данните от невровизуализиране направиха възможно правилното диагностициране на нормата при всичките 48 бебета, при които диагнозата ASD впоследствие беше отхвърлена. Понастоящем няма общоприети начини за диагностициране на ASD преди появата на поведенчески симптоми, но тези нови данни подкрепят хипотезата, че предразполагащи към аутизъм мозъчни модели присъстват при децата много преди да развият типично ASD на около 2-годишна възраст. Според авторите на тази работа това открива възможности за ранна интервенция, която може да бъде значително по-ефективна от съвременните корекционни стратегии, които по правило започват след две години, когато отдавна се формират атипични характеристики на мозъка.
Това проучване е спонсорирано от Националния институт по детско здраве и човешко развитие и Националния институт по психично здраве на САЩ. Като част от тази работа, екип от учени от Университета на Северна Каролина и Медицинския факултет на Университета на Вашингтон тества 15-минутен протокол за сканиране, наречен ЯМР с функционална свързаност (fcMRI) на 59 спящи деца с висок наследствен риск от ASD , а именно тези с по-големи братя и сестри с RAS. Известно е, че наличието на братя и сестри с аутизъм увеличава риска при детето да развие ASD с до около 20%, докато децата без братя и сестри с ASD имат този риск от около 1,5%.
Функционалната свързаност на мозъка, оценена в това проучване, дава възможност да се прецени как различните части на мозъка могат да функционират синхронно, докато изпълняват определени задачи или в покой. В по-голям проект, който продължава от 10 години, изследователите са събрали голямо количество данни за 26 335 двойки функционални връзки между 230 различни области на мозъка. След сканиране, авторите са използвали самообучаваща се компютърна програма, за да дешифрират данните от fcMRI, с помощта на която са разработени алгоритми за идентифициране на моделите, избрани като предиктори на ASD. В същото време измежду всички функционални взаимоотношения бяха избрани тези, които корелират с поне една поведенческа характеристика, свързана с ASD, която се прояви при участниците в проучването при прегледа на 24 месеца (сред тях бяха уменията за социално поведение, говор, двигателни развитие и повтарящо се поведение). Според коментарите на авторите на работата, картината, получена с fcMRI в покой, може да се използва, за да се прецени как различните части на мозъка ще взаимодействат по време на различни дейности - от движения на крайниците до социално взаимодействие и произтичащите от това много сложни модели може да бъде както типичен, така и нетипичен.
Като цяло, диагностичната точност на програма за самообучение за идентифициране на бебета, които впоследствие развиват ASD с помощта на fcMRI е 96,6% (95% доверителен интервал [CI], 87,3% -99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Разбира се, това са много ранни резултати, които впоследствие ще трябва да бъдат потвърдени при по-големи популации. По принцип едно такова проучване (European Autism Interventions study) вече е в ход: то също така сканира мозъците на бебета в риск, за да разбере по-добре биологията на ASD и в крайна сметка да разработи фармакологични лечения.
Освен това, според авторите на сега публикуваната работа, техниката fcMRI, която са използвали, последвана от интерпретация на резултатите със самообучаваща се компютърна програма, е малко вероятно някога да бъде подходяща за рутинен масов скрининг на кърмачета. Най-вероятно в бъдеще някой по-евтин метод (например определяне на ДНК в слюнката на дете) ще се използва като скрининг за идентифициране на високорискова група, а невроизобразяващите техники ще се използват още на втория етап за потвърждаване на много висок риск от аутизъм.
От медицинска гледна точка аутизмът е сложно медицинско състояние с неясна етиология (т.е. причини). В практиката си се старая да науча колкото се може повече за всеки един от пациентите. Това изисква обстоен преглед на самото дете, подробна комуникация с родителите относно медицинската история, както и обширни лабораторни изследвания.
Тук започвам моето изследване:
- Действителното приемане на пациента:стандартните десет минути, които педиатърът любезно предоставя на пациента, тук не са достатъчни. Освен всичко друго, разговорът трябва да включва подробно описание на лекарствата, приемани по време на бременността, описание на храната, която приема детето, и разказ за по-възрастни роднини: имат ли баби, дядовци и по-възрастни родители някакви странности?
- аудиоология:Имах пациент от Канада, който не беше тестван за слуха. Момчето беше глухо, но не и аутист.
- ЯМР:Не съм голям фен на тази процедура. На първо място, трябва да вземете предвид рисковете, които създава общата анестезия (без нея това изследване няма да работи, тъй като е необходима пълна неподвижност на детето). Основната практическа стойност на ЯМР често се свежда до факта, че родителите малко се ободряват: според външните признаци всичко е наред с мозъка.
- ЕЕГ:често детето не показва никакви видими пристъпи на епилепсия (загуба на съзнание или мускулни потрепвания). Независимо от това, изтъкнатите лекари за аутизъм вярват, че тестването на мозъчния ритъм (особено ако се прави и по време на сън) може да бъде от огромна стойност за идентифициране на ранните пикове в активността, които могат да навредят на мозъка.
И сега забавлението започва: трябва по някакъв начин да убедите детето да ви сътрудничи по време на процедурата. След това трябва да намерите добър детски невролог, който ще ви помогне да дешифрирате получените данни. След това трябва да решите дали да третирате зони с повишена електрическа възбудимост, тъй като нито едно антиконвулсантно лекарство не е напълно безопасно. Много труден и отнемащ време процес. - Подробна кръвна картина:много често педиатрите пренебрегват този прост тест. Ако се стремим да гарантираме, че мозъкът е наситен с кислород, първо трябва да разберем дали детето е анемично.
- Оценка на нивата на олово и живак в кръвта на пациента:Теорията, че тежките метали могат по някакъв начин да бъдат "уловени" в мозъка, е противоречива и породи широк дебат в медицинската общност. Но този тест често помага да се успокоят тревожните родители. Противопоставям се на въвеждането в тялото на специален провокатор, който ще форсира отделянето на тежки метали, без първо да разбере тяхната изходна линия.
- Други метали:магнезият, калцият и цинкът са много важни за много химични реакции в организма. Придирчивите деца често нямат основни хранителни вещества. Дефицитът на микроелементи може да доведе до кожни обриви и храносмилателни проблеми.
- Оценка на функцията на щитовидната жлеза:Предлагам ви една логична конструкция. Имаме пациент, който проявява хиперактивност или, обратно, летаргия и загуба на енергия. Как можем да разберем, че това състояние не е свързано със здравето на щитовидната жлеза, ако не го изследваме? Правилният отговор не е начин.
- хромозомен анализ:твърде често традиционните училищни лекари казват на родителите, че аутизмът е генетично заболяване и че е безполезно да се лекува, освен дейности като ABA. Така че защо да не проверите самите хромозоми? Ако всичко е наред с тях (поне до степента, до която съвременната генетика може да го каже), тогава очевидно биомедицинската интервенция има значително по-голям шанс за успех, отколкото обикновено се смята.
- Стомашно-чревно здраве:Предпочитам да видя подробна копрограма и проверка на изпражненията за дисбиоза, за да знам със сигурност дали има патологичен растеж на патогенни микроорганизми (включително дрожди гъби) в червата и как протича процесът на смилане на протеини, мазнини и въглехидрати се случва. Между другото, приучаването към гърне ще бъде много по-лесно, когато се възстанови здравето на червата.
- Хранителна алергия:когато тялото реагира на агент, идващ от външната среда, като отделя имуноглобулини, настъпва възпалителен процес, който подкопава общата енергия на тялото. Премахването на свръхчувствителните храни от храната ще помогне за премахване на „мъглата“ и за установяване на контакт с очите и комуникация.
Диетата без глутен и без казеин обикновено не работи по два начина: 1) Пациентът не е алергичен нито към глутен, нито към казеин; 2) Детето продължава да получава някакъв трети (четвърти, пети...) продукт, към който има алергична реакция.
Проверяваме децата за чувствителност към много широк спектър от хрании ние не препоръчваме обща диета, а диета, подбрана специално за конкретен пациент. Трябва също така да тествате урината си за следи от вещества, подобни на опиати, които са свързани с лошото усвояване на глутен и казеин в червата. - Нива на витамини:особено важно е да се знае дали пациентът получава достатъчно витамини А и D. Това е лесно да се установи и също толкова лесно да се реши с мултивитаминови добавки.
- Знания за метаболизма:информацията за това колко добре работят бъбреците и черния дроб на пациента, трябва да бъде позната на лекуващия лекар, тъй като това определя поносимостта на много лекарства.
- Липиден панел:както високите, така и ниските нива на холестерол могат да доведат до здравословни проблеми. Ако холестеролът е много нисък, той може лесно да бъде коригиран с лекарства, което често води до подобрения в зрителния контакт и комуникацията. Също така тази информация може да повлияе на състава на използваната диета.
Точните причини за аутизма са неизвестни, но една от тях може да е свързана с органични промени в мозъка на пациента. За да се установи причината за нарушението на развитието на мозъка, лекуващият лекар може да назначи ЯМР сканиране. Дали аутизмът се вижда на ЯМР, както и в какви случаи този диагностичен метод може да бъде полезен, прочетете нашата статия.
ЯМР за аутизъм
При диагностицирането на аутизма ЯМР се използва за изключване на органични причини за разстройството. Ако в резултат на получените данни се окаже, че аутизмът не е причинен от структурни (органични) промени в мозъка, лекуващият лекар може да се обърне към други диагностични методи.
Органичният аутизъм е придружен от промени в областите на мозъка, които се визуализират ясно на ЯМР. Например, трудности или липса на комуникационни умения могат да бъдат причинени от промени в предните и темпоралните дялове на мозъка. При органично увреждане на мозъка може да се проследи асиметрия на страничните вентрикули.
Как е полезен ЯМР за развитие на мозъчни заболявания?
Диференциална диагнозаВ някои случаи аутизмът може да има клинични симптоми, подобни на други заболявания. По този начин ЯМР сканирането може да открие хидроцефалия, енцефалопатия, кръвоизлив, аномалии в развитието на мозъка, гладкост на мозъчната кора и повишено вътречерепно налягане, характерно за други патологии. Освен това ЯМР открива исхемично увреждане на мозъка. Навременната диагноза на тези патологии ще позволи да се предпише най-ефективното лечение.
Откриване на тумориЕдна от възможните причини за развитието на аутизъм може да бъде наличието на тумор в мозъка на пациента. ЯМР е най-ефективният диагностичен метод за откриване на неоплазми, независимо от тяхното местоположение и степен. Важно е да се отбележи, че по време на диагностицирането няма вредно излъчване, което да причини растеж на туморни клетки.
ЯМР при ранна диагностика на аутизъм
В списание Nature през февруари 2017 г. американски учени публикуваха резултатите от изследване на ранната ЯМР диагностика при деца с аутизъм. Изследователите стигнаха до заключението, че ранната диагностика с ЯМР отваря възможността за операция и лечение, които могат да бъдат по-ефективни в началния етап. Например, при деца със съмнение за аутизъм на възраст 6-12 месеца е установено разширяване на повърхността на мозъка (увеличаване на неговата площ и обем). В този случай атипичната структура на мозъка, като правило, се формира до двегодишна възраст. Според учените навременната диагностика дава възможност незабавно да се започне лечение.
Възможно е да се подозира аутизъм при дете месеци преди появата на първите клинични симптоми.
Американски учени са открили доста точен начин за откриване на признаци на аутизъм при деца с висок риск - тези, чиито братя и сестри вече имат разстройство от аутистичния спектър (ASD).
Децата обикновено развиват симптоми на ASD на възраст 2-3 години, но изследователите смятат, че мозъчните промени, които са в основата на ASD, се появяват много по-рано, вероятно дори в утробата. Оценката на поведенческите разстройства не помага за прогнозата, нито пък генетичното изследване. Докато някои редки мутации са свързани с нарушения от аутистичния спектър, повечето случаи не могат да бъдат свързани със специфични генетични промени.
В началото на 90-те години на миналия век психиатърът Джоузеф Пивен от Университета на Северна Каролина и други изследователи забелязали, че децата с аутизъм са склонни да имат по-голям мозък. Не беше ясно обаче кога е настъпило ускоряването на растежа, така че Джоузеф Пивен и неговият колега, психологът Хедър Коди Хазлет (Heather Cody Hazlett) сканираха мозъците на 106 деца с висок риск от аутизъм на възраст 6, 12 и 24 месеца. Извършени са и мозъчни сканирания на 42 деца с нисък риск.
Петнадесет деца с висок риск са диагностицирани с аутизъм в рамките на 24 месеца. Според ЯМР обемът на мозъка на тези деца се увеличава по-бързо между 12 и 24 месеца в сравнение с деца без диагноза ASD. В същото време се появиха поведенчески признаци на аутизъм. Изследователите също така откриват промени в мозъка между 6 и 12 месеца, дори преди появата на симптомите на ASD. В същото време при такива деца се наблюдава повишен растеж на повърхността на мозъчната кора.
Впоследствие изследователите разработиха базиран на ЯМР алгоритъм за прогнозиране на ASD, който успешно прогнозира 30 от 37 (81%) диагнози аутизъм. Фалшиво положителен резултат е наблюдаван при 4 от 142 деца, които впоследствие не са диагностицирани с ASD.
„Сега можем да направим доста точна прогноза, предвиждайки 8 от 10 случая на аутизъм“, казва д-р Пивен. „Това е от голямо клинично значение, защото поведенческите тестове в ранна възраст дават петдесет и петдесет шанс. Разбира се, необходими са повече изследвания, включително изследване на потенциала на други техники за изобразяване за откриване на ранни промени в мозъка.
„Дори ако резултатите са надеждни, клиничната употреба може да бъде ограничена“, казва Синтия Шуман, експерт по медицински изображения в Калифорнийския университет. „Засега можем да говорим само за прогнозата за деца от високорисковата група, а не за населението като цяло.
Аутизмът се среща при около 1 на 100 деца в общата популация, но дете, чието братче или сестра има ASD, е с едно на всеки пет по-вероятно да развие аутизъм. В момента няма известни методи за намаляване на риска от развитие на аутизъм, така че ранната диагностика може да служи само за информиране на семействата.
Разстройството на аутистичния спектър (ASD) е невробиологично разстройство на развитието, което проявява признаци на качествено увреждане в социалното взаимодействие (Въпросникът за анализ на аутистичния спектър - ASSQ може да се използва за диагностициране на ASD).
ASD се характеризира с основни симптоми като постоянен дефицит в социалната комуникация и социалното взаимодействие в различни контексти, както и ограничени повтарящи се модели на поведение, интереси или дейности. Основният фенотип на ASD е качествено увреждане на социалното взаимодействие (общоприет клиничен изглед), с различни мозъчни образни изследвания, проведени през последните 30 години, включително функционално магнитно резонансно изображение (fMRI), което може да се разглежда като част от усилията за изследване невронни корелира социален дефицит при ASD.
Сред резултатите от изследвания с ЯМР, които надхвърлят простото оценяване на мозъка по отношение на структурата и действително оценяват функцията на всеки регион на мозъка, позволявайки in vivo“, Един от най-убедително репликираните резултати е аномалия в така наречения „социален регион на мозъка”.
„Социалният мозъчен регион“ включва горната темпорална бразда (STS) и съседните му региони, като средната темпорална извивка (MTG), фузиформена извивка (FG), амигдала (AMY), медиална префронтална кора (MPFC) и долна фронтална извивка (IFG).
Известно е, че "социалната област на мозъка" играе важна роля в социалното познание, тъй като е "резервоар" за натрупване на когнитивни процеси, необходими за разбиране и взаимодействие с други хора. В много проучвания на FMRI е установено, че група пациенти с ASD показват хипоактивация на "социалния мозъчен регион" в сравнение със здрава контролна група.
За да се разберат социалните дефицити на ASD (т.е. клиничните характеристики) и да се обяснят резултатите от изследванията на мозъчни образи, е необходимо да се опростят редица основни процеси на съответното социално взаимодействие между хората, които са качествено дефицитни при пациенти с ASD. Първата стъпка е да разпознаете емоциите в изражението на лицето на другия човек. Следващата стъпка е да изживеете и споделите емоционалните състояния на друг човек, имитирайки и възпроизвеждайки идентифицираните емоции в собствения си ум – „емпатичният процес“. В тази връзка понятието „емпатия“ може да се дефинира като „афективно състояние, причинено от обмяната на емоции или сетивни състояния на друг човек“. Следващата стъпка след процеса на емпатия е да се разгледа гледната точка на другия човек, да се разбере основната ситуация и намерението на другото лице, което е предизвикало определена емоция или поведение, и да се предвидят и демонстрират подходящи реакции. Това се нарича "ментализиращ процес" и е от съществено значение за успешното социално взаимодействие.
Невралните корелати, за които е известно, че са свързани с ключовите процеси на социално взаимодействие, споменати по-горе (т.е. емпатия и ментализация) и са включени в регион на социалния мозък, който показва аномалия в образните изследвания на пациенти с разстройство от аутистичния спектър. По-специално, възприемането на емоционалните изражения на лицето, което е първата стъпка в разбирането на вътрешния свят на друг човек, е сложен визуален процес, който е придружен от активиране на предните лимбични области (например AMY) и други области на кората (например STS и цингулатната кора), както и активиране на FA, което е селективна област и е от съществено значение за кодирането на чертите на лицето и разпознаването на неговата идентичност. Известно е, че STS играе важна роля във визуалния анализ на динамичните аспекти, по-специално промените в израженията на лицето. На следващия етап, за да се съпреживеят емоциите на друг човек, е важно да се извърши процесът на моделиране на поведението и емоциите на друг човек чрез системата на огледалните неврони (MNS). С други думи, когато гледаме друг човек, който изразява определена емоция, ние преминаваме през вътрешен процес на имитация, като активираме нашата MNS и по този начин можем да усетим емоциите, които изпитва другият човек „все едно ние самите сме изпитали емоции“. Тези MNS също са включени в IFG региона на социалния мозъчен регион. В допълнение, ментализацията е способността да се разбере намерението на поведението на друго лице и да се предскажат „психическите състояния“ на другото лице. Региони, които многократно са идентифицирани като невронни корелати, свързани с ментализацията, въз основа на изследвания с ЯМР, използващи различни парадигми, са pSTS / TPJ, темпорални полета и MPFC, които също са включени в областта на "социалния мозък".
Когато емоционалните лицеви стимули се показват на деца с разстройство от аутистичния спектър (ASD), различни области на „социалния мозък“, свързани със социалното познание, показват намалена активност. По-специално, децата с ASD показват по-малко активност в дясната амигдала (AMY), дясната горна темпорална бразда (STS) и десния долен фронтален гирус (IFG). Активирането на лявата островна кора и десния IFG в отговор на изображения на щастливи лица е по-малко в групата на ASD. Подобни резултати се откриват в лявата горна инсуларен гирус и в дясната инсула в случай на неутрална стимулация.
Дефицитът на социалното познание при ASD може да се обясни с влошаване на способността за визуален анализ на "емоционалните лица", последваща вътрешна имитация чрез системата на огледалните неврони (MNS) и способността да се прехвърля към лимбичната система за обработка на предаваните емоции.
Различни зрителни зони (например веретенообразна извивка, долна и средна окципитална извивка, езикова извивка и др.) участват в обработката на емоционалните изражения на лицето. Резултатите от изследването показват, че групата на ASD не показва намалено активиране на тези зрителни зони в сравнение с контролната група, а в случай на стимулация с изображение на щастливо лице, групата ASD показва доста повишено активиране на Rt. в тилната извилина в сравнение с контролната група. Това може да се тълкува като индикация, че докато визуалното възприятие и анализът са от съществено значение за успешното социално взаимодействие, процесите надолу по веригата като вътрешна имитация, емоционална обработка и интерпретация на намерението на поведението на друг човек са критични.
Островната кортикална област играе роля във връзка с лимбичната система (т.е. „емоционалния център“) и е необходима, за да се изживеят емоциите на друг човек, сякаш това е негова собствена емоция, чрез вътрешна имитация, която се случва в MNS. Анатомично, областта на инсула е свързана както с MNS, така и с лимбичната система (за щастливи и неутрални стимули за изобразяване на лицето, групата пациенти с ASD показва намалено активиране на островната област.
Според хипотезата за дясното полукълбо, двете полукълба на мозъка се специализират по различен начин по отношение на обработката на емоциите. С други думи, дясното полукълбо е уникално квалифицирано да обработва емоциите, докато лявото полукълбо играе поддържаща роля в емоционалното възприятие. Също така изглежда, че задачите, свързани с емоциите, са разделени между двете полукълба на мозъка, като дясното полукълбо е специализирано във възприемането на отрицателни или избягващи свързани емоции, докато лявото полукълбо се активира от емоции от положителни преживявания.