Синдром на Louis-Bar (вродена атаксия-теле-ядоса-ектазия - AA-T) е вродена държава имунна недостатъчност, за предпочитане повреда на имунитета, характеризиращ се с необичайно развитие на ембрионалните отметки и, очевидно, неправилно взаимодействие на ектодермата и мезодерм. Синдромът на Louis Bar е генетично заболяване, което се наследява от автозомален-рецесивен тип. Първо описано през 1941 г. D. Луис - Бар. Честотата на населението е неизвестна. Коефициент на пол: M: F - 1: 1.
Имунодефицит и хромозомна нестабилност са маркерите на AA (атаксия - тетаневизиата), която кодира синтеза на едноименната киназа. Клетките на пациенти с AA се характеризират с повишена чувствителност към радиация, дефекти на клетъчния цикъл, клиничните прояви и имунологичните нарушения имат значителни разлики, има повишена честота на развитие на злокачествени тумори и спонтанна хромозомна нестабилност, хромозомни разбивки, включващи главно 7 и 14 хромозома.
Известно е, че клетъчният цикъл е разделен на 4 фази: митоза (m) и синтез на ДНК (и), разделени с две прекъсвания на GL и G 2. Последователността на клетъчния цикъл е както следва: G 1 - S - G 2 - m. След излагане на йонизиращо лъчение, се появяват ДНК хаенда. Ако ДНК се поправя, клетъчният цикъл се възстановява, ако не се появява смъртта на клетката чрез апоптоза или се развива мутантният клон. Обикновено клетъчният цикъл, когато е изложен на радиация, може да бъде блокиран в две критични точки - превключване от GL фаза до S-фаза и / или от g 2 фаза в m-фаза. Когато A - т е нарушен контрол на клетъчния цикъл в критични точки. В процес на рекомбинации на имуноглобулинови гени и Т-клетъчен рецептор се появяват ДНК. Процесите, наподобяващи рекомбинацията на имуноглобулинови гени, се появяват по време на узряването на мозъчните неврони. Очевидно е, че много клинични и имунологични прояви при пациенти с АА са свързани с дефектите на обезкостенията на ДНК в тези случаи при пациенти със синтеза на имуноглобулини, функциите на гениталните органи и нервната система.
Клиничните прояви на АА могат да се различават значително от различни пациенти. Във всички те присъстват прогресивна цена, атаксия и телезазията, често се петна "кафе с мляко" върху кожата. Наклонът към инфекциите варира от много изразено до много умерено. Много висока честота на развитие на злокачествени неоплазми, основно лимфоидна система. Имунологичните промени при пациенти с A-T са нарушения на клетъчния имунитет под формата на намаляване на количеството t-лимфоцити, инверсията на съотношението на CD4 + / CD8 + (главно поради намаляването на CD4 + -Cells) и Намаляване на функционалната активност на Т клетки. От концентрациите на серумните имуноглобулини, най-характерната промяна е редукцията или отсъствието на IgA, концентрациите на имуноглобулини, близки до нормални, или дичимунобулинемия, или дисиммуноглобулинемия, като рязко намаление на IgA, IgG, IgM и значително увеличение на IgM са открит. Характеризирано нарушение на антитялото в отговор на полизахарид и протеинови антигени. Методите за лечение A-T до датата не са разработени. Пациентите се нуждаят от палиативна терапия на неврологични и соматични разстройства. В случай на откриване на сериозни имунологични промени и / или хронични или повтарящи се бактериални инфекции, е показана антибактериална терапия (продължителността се определя от тежестта на имунодефицит и инфекция), интравенозна имуноглобулин заместителна терапия, съгласно показанията - противогъбична и антивирусна терапия.
Клинична характеристика. Заболяването започва в ранна детска възраст и се проявява предимно от церебулична атака (100%). Има люлка и люлка на торса, нарушаване на походка, умишлен тремор и хореоатски (90-100%). Характерните промени в очите са нарушаването на движението на очната ябълка (80-90%), нистагм (90-100%) и присвоя. На възраст от 2 до 6 години телеконът се появяват върху конюнктивата и отворени площи на тялото, меко и солидна небесна лигавица. Важна характеристика на синдрома е хронични респираторни инфекции (синусити и пневмония, 60-80%). Съществува повишаване на растежа, петна от пигмент или зони на депигментация върху кожата, склеродермия, мускулна хипотония, хипотексия и дисартрия. Пациентите често развиват злокачествени неоплазми, а лимнезната лъчева система е засегната при 10-30%.
В проучване на патолог се открива аплазия или хипоплазия на тимуса, намаление на размера на лимфните възли и далака, признаци на церебелкоге дегенерация, влакнеста дисплазия на яйчниците. В А, има нарушение на V- и Т-клетъчни имунитетски системи, което се изразява в отсъствието на серумни имуноглобулини, главно IgA, но понякога IgG и IgE. При цитогенетично изследване на лимфоцити често се откриват различни хромозомни аберации и хромозоми. Пациентите умират от белодробни инфекции или от злокачествени неоплазми.
На първо място в клиничната картина се изпълняват неврологичните симптоми, поради което болестта е описана за първи път като цереберираща атаксия. Тези на възраст от 2 до 8 години, които обикновено се намират в конюнктива на булбар, между ъгъла на окото и в летвия цвят и имат формата на червени кораби. Наблюдава се аплазия на виличната жлеза, хипоплазия (изостаналост) на лимфните възли, далака, група лимфни фоликула на тънките черва, бадеми. Децата с синдром на Луис са постоянно наблюдавани хипоплазия (изостаналост) или аплазия (пълна отсъствие) на бадемите с парашут. Лаконите бадеми са слабо развити. Кервикалните лимфни възли са малки и не се увеличават по време на инфекциите. Почти всички деца с синдром на Луис-бара се откриват хроничен гноен синузит, често развиващ отит.
Диагнозата се прави въз основа на клинична картина, както и данни за лабораторни показатели. Всички пациенти с синдром на Louis-Bar почти напълно липсват t-супресори. Част от пациентите клетки не могат да синтезират IgA, което е свързано с липсата на T-помощници. А- и B-протеинът открива в кръвта. Патогенетичният метод на лечение е алутрансплантацията на неонатална вилка жлеза. Предвидени са курс на инжекции от активни фактори на виличната жлеза (t-активин, тималин, timacin и т.н.), систематично въвежда естествен плазмен и нормален човешки имуноглобулин.
Под нашето наблюдение е имало момиче К., в клиниката, тя е на 13 и 10 месеца за вроденото имуно-дефицитно състояние с Attaxia (синдром на луи-бара), хронична пневмония и пневмосклероза, гнойна деформиране ендоборник, бронхиектичен ендоборник Болести в атравационната фаза, дясната широко-фокусна пневмония, усложна от генерализирана амилоидоза на вътрешните органи: черния дроб с развитието на цироза и чернодробна недостатъчност, бъбреци, далак, черва, анемия, кахексия.
Когато оплакването на майката пристигне в жълтия цвят на кожата, повръщане, анорексия, обща слабост, изхвърляне. От анамнезата е известно, че докингът е роден с малко тегло - 2 700 г, с оценка по скалата на APGAR 6-7 пункта. Беше на естествено хранене, не боли преди година. От втората година от живота бяха отбелязани честите настинки, започна да напредват на факса, преместена повтаряща се пневмония. От 4-годишна възраст се разкриваше дограма Ataxia. Момичето е консултирано в нашата клиника, в клиниката на Москва се диагностицира синдром на Луис-бар. Оттогава явленията за дистрофизация, атаксия, прехвърлена повторена пневмония. Диагностицирана е хронична бронхичетична болест. Многократно лекувани в болницата. Последните 2 години от живота, момичето не ходи, промените от черния дроб и бъбреците, свързани с амилоидоза. 3 месеца преди последната хоспитализация е в клиниката, диагнозата е потвърдена, получена комплексна терапия - антибиотиците на широк спектър от действие, дезинфекцираща терапия, имунотерапия. Състоянието на момичето се стабилизира. Обсъдени са у дома при поддържащата доза лекарства, които подобряват метаболитните процеси на черния дроб и бъбреците. 2 седмици преди получаването, състоянието на пациента се влоши рязко, жълтеница се наблюдава, се наблюдава пълна анорексия, повтарянето се появи. Насочени в клиниката.
Когато е допуснато, общото състояние е тежко. Момичето рязко дистропира. Кожни покрития и склерорики, множество "звезда". На очните ябълки се изразяват съдов модел. Измама, въпросите отговориха на бавниците. Позиция в леглото хоризонтално, седи с подкрепа. Видима лигавица бледа. Розов език. Периферните лимфни възли са малки, единични до 0,5-1.0 cm в диаметър, субмандибулар. Пулс - 100. СН - 40. АД - 100/60 mm Hg. Над белите дробове перкусионно белодробният звук, съкратено в по-ниските отдели, аускултивното дишане е твърд, в по-ниските отделения отслабени, единични мокри финирани колела се слушат. Границите на сърцето се разширяват в диаметъра, оставени - на предната аксиларна линия. Тонове са приглушени, ритмични. Стомахът се увеличава в силата на звука, с мек, мек, асита не е. Черният дроб е плътна, палпулирана с 4 см под гръдния дъга, далакът е плътна, осезаемата е 5 см под реброто на входа на малкия таз. Жици свободно. Столът е декориран, възстановявайки се.
Лабораторни изследвания
Кръвен тест: er. - 2.9 т / л, НВ - 90 g / l, TSP - 0.9, езеро. - 8.2 g / l, анизоцитоза и нос ацидоза, p / me - 14%, c / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ЕСО - 6 mm / час. Остатъчен азот на кръвта - 54.5 g / l. Холестерол на кръвта - 4 μmol / l. AST - 0.35, Alt - 0.42. Общият билинрубин на кръвта е 84.8 mmol / l, прав - 74.2, непряко - 10.6.
Летния тест - 1.6. Общият кръвен протеин е 64 g / 1, албумин - 46.7, гамабулини - 19%. Продължителна кръв - 75%.
Анализ на урината: протеин - 0.86 g / l, езеро. - 10-15, до 25 v p / s., Er. - 10 V N / s., Цилиндри Hyalin - 1-2, зърнеста - 1-2 в p / sg.
На рентгенограма на гръдните органи: белодробната тъкан е умерено подута, особено в по-ниските долари. Белодробният модел е подсилен, разширен, отдясно в средния дял, широкомащабната инфилтрация на белодробната тъкан без ясни контури. Синусите са свободни. Сърцето е нормално. ЕКГ: Дифузни миокардни щети. Въз основа на анамнезата, обективните данни, клиничното изследване и наблюдение, се определя гореописаната диагноза.
Получена терапия: в / в Drip RR Ringer, хемодел, плазма, Corglukon, Laziks, ампицилин в m, дневен гамабулин, сирепа, липоева киселина, метионин, преднизон, кислородна терапия, диета номер 7.
Въпреки терапията, състоянието на момичето прогресивно се влоши, явленията на черния дроб и бъбречната недостатъчност се увеличиха, намаляваше дневната диуреза, последните дни до 300 г на ден. Увеличава се броят на хригата, който се увеличава в белите дробове, респираторната и сърдечната недостатъчност. След 18 дни след влизането в болницата се появи състоянието агонификатор, се появи нозално кървене, в изпражненията на кръвта, се появил пилешки стол. Реанималните ефекти на ефекта не дават. Когато чернодробният феномен с добавянето на дихателна и сърдечна недостатъчност, момичето е починало на 20-ия ден от престоя в клиниката.
Патоанатомна диагноза
Главен: Вродено имунодефицитно състояние с Attaxia - синдром на Louis Bar. Хронична пневмония. Пневматична пневмосклероза, гнойна деформиране ендобронхит, бронхиектично заболяване в етапа на обостряне, пневмония с голяма степен.
Усложнения:обща амилоидоза на вътрешните органи: черен дроб с развитието на цироза и чернодробна недостатъчност, бъбреци, далак, черва. Анемия. Кахексия.
Характеристика на този клиничен случай може да се счита за рядка честота на поява, характерна клинична и лабораторна картина на заболяването, бавно прогресиране на развитието на синдрома на Louis-Bar, възрастта на пациента.
Колко често отиваме, правим много действия и дори не мислим как можем да възпроизведем тези движения с такава лекота и точност. Става въпрос за много сложен механизъм, в който са включени различни участъци от централната нервна система. Повечето хора не мислят, че може да има проблеми и трудности при обичайното равновесна поддръжка. Въпреки това, има редица заболявания, при които става трудно да се върви, стоят и дори напълно да изпълняват стандартни пръсти. При някои пациенти с такива симптоми лекарите създават диагноза: атаксия.
Какво е атаксия при възрастни, бременни и деца
Ataxia е нарушение на координацията на движенията. Името на заболяването идва от гръцката дума атаксия - бъркотия. Пациентите с тази патология могат наистина да изглеждат хаотични движения както при ходене и когато се опитват да преместят пръстите си и т.н. Човекът започва да се оплаква от невъзможност за поддържане на баланса и върху появата на неловкост и неточности по време на изпълнението на всякакви действия. Атаксия може да се развива на всяка възраст, включително малки деца. При бременни жени тежестта на заболяването може да се увеличи, а след това се изискват допълнителни изследвания и по-задълбочен мониторинг на работата на сърцето и дихателната система.
Координацията е много фин процес, който зависи от координираната работа на някои отдели на централната нервна система: мозъка, кората на времеви и фронтални фракции, вестибуларния апарат и проводниците на дълбоката чувствителност. Когато са повредени най-малко в една връзка на тази верига, човек има различни нарушения на последователността на движенията на частите на тялото.
При пациенти с Attax координацията на движенията е нарушена и понякога става трудно да запазят тялото в положението
Хората с атаксия имат несъответствие между различни мускули, което води до невъзможност за пълна координация. Това причинява много проблеми в ежедневието, понякога става почти невъзможно да се излизат и да съществуват независимо. Понякога силата в горните и долните крайници е дори намалена.
Видео за координация, атаксия и методи за неговото лечение
Класификация на Ataxius.
В момента има няколко вида атаки. Те се различават по причините за появата и симптомите:
- Чувствителен (backstolby) атаксия се появява с различни нарушения в проводниците на дълбока чувствителност.
- Най-често се случва Areaxia на Cerebelchok. Тя може да се развие поради различни нарушения, включително генетични, наследени. Различават се Pierre-Marie, доброкачествена атаксия Westfal - Leiden, Ataxia Teleangectasia (синдром на Луи бар).
- Вестибуларната атаксия започва поради поражението на един от отделите на същия апарат.
- Корк или челен, атаксия се развива с нарушения във времевата и фронталната кора на мозъка.
- Семейство Attaxia Friedreic прогресира поради смесени мозъчни увреждания.
- Sinocelebellar Ataxia е наследствено заболяване, в което се появяват множество дегенеративни процеси в церебелара, кора, бяло вещество и много други отделения на мозъка.
- Хистерична (психогенна) атаксия се проявява в избледняване и необичайни начини за ходене. Това е отделен външен вид, който не е свързан с реални щети в структурите на мозъка.
Съществува и класификация по видове координационни нарушения. Ако човек е трудно да се поддържа баланс в положението, те говорят за статична атаксия. Когато възникнат проблеми по време на движения и разходка, диагностицира динамична атакия.
Много често атаксията се развива поради дегенеративни процеси в церебела Симптоми и причини за атаксия
Всеки вид атаксия трябва да се разглежда отделно, тъй като видовете заболявания са много различни поради причините за появата и проявяването на симптомите. Понякога лекарите трябва да провеждат много проучвания и инспекции, за да установят точно локализацията на патологичните процеси и да определят вида на атаксия.
Чувствителен (backstavbovaya) атаксия
Този тип атаксия се дължи на разстройства в задните стълбове на гръбначния мозък и нервите, коричката в отдела за тъмно мозъка. Проводниците на дълбоката чувствителност са засегнати. Пациентите престават да усещат и контролират мускулите и ставите, усещането за масата, налягането и положението на тялото също е нарушено. Заслужава да се разбере, че чувствителната Атаксия не е отделна болести и се проявява като един от симптомите във всякакви неврологични заболявания. Причината за появата на този вид нарушения може да бъде, доброкачествени и злокачествени неоплазми в гръбначния мозък, неврософилис, наранявания и гръбначни фрактури, множествена склероза. В някои случаи чувствителната атаксия може да се прояви след неуспешни хирургични интервенции по мозъка.
Симптомите при пациенти са много очевидни, невъоръжено око се вижда в координацията на движенията. Човек не може да ходи нормално, той е твърде трудно или, напротив, коленете са слабо огъване, а понякога дори се опитват да безпокоят върху прави крака. Тъй като пациентът стане трудно да се чувства в космоса, той започва, когато се движи трудно да почука по петите на пода, защото не осъзнава реалното разстояние до повърхността и собственото си телесно тегло. Лекарите наричат \u200b\u200bтакава походка "щамповане". Самите пациенти казват, че им се струва, че изглеждат като мека повърхност и падат. За да започнете да контролирате походката, те трябва постоянно да гледат под краката. Струва си да погледнем и координацията изчезва отново. Също така става трудно да се служи в ежедневието, малък двигател е нарушен. Когато пациентът е сам, той може да има неволно и рязко да премести пръстите на ръцете. В някои случаи нарушенията могат да се занимават само с горните или само долните крайници.
Cerebelchik Ataxia е една от най-често срещаните форми на координационни разстройства. Когато човек седи или ходи, пудрата му се намира за засегнатата област на церебела. Ако пациентът попадне във всяка посока и дори обратно, това е характерен симптом на нарушения в мозъка. Хората се оплакват от невъзможността за поддържане на нормална походка, тъй като те престават да оценяват коректността на движенията си и да се чувстват как се движат. Пациентите се чувстват много несигурни, заливат се, разпростряха краката си. Невероятният контрол на практика не помага за запазването на баланса. Мускулевият тон може значително да намалее, особено от страна, където има поражения в церебелара. В допълнение към нарушенията на похода, отклонения в произношението на думите също се отбелязват. Пациентите разпъват сричката, бавно пълни фрази. Също така характерен симптом се поглъща и неравен почерк.
Пациентите с Керебелкова атаки често възникват разстройство на писмо, става трудно да се направят геометрични форми Циребеларната атаксия може да бъде следствие от наранявания на мозъка и следствие от хирургична интервенция. Също така, много често, такова разстройство се открива при различни видове енцефалит, склероза, неоплазми в мозъка, по време на увреждането на съдовете в гръбначния мозък и церебела. Причините могат също да бъдат алкохолизъм и наркомания, при което цялото човешко тяло е подложено на сериозно токсично отравяне.
В случай на церебелчова атаксия, походката става несигурна, пациентът поставя краката си широк Cerebelchok Ataxia се класифицира по дебита. Заболяването може да бъде остра (симптомите се появяват в един ден), субрек (симптомите растат в продължение на няколко седмици), хронична (постоянно прогресивна форма) и епизодична.
Cerebelchok ataxia pierre marie
Този тип атаксия е наследствен. Той продължава в хронична форма и непрекъснато напредва. Обикновено болестта се усеща приблизително от двадесет години, най-често - след тридесет. Пациентите се срещат дегенеративни процеси в церебела и неговите проводящи тъкани. Това заболяване се предава чрез автозомно доминиращ тип. Това означава, че децата от двата пола могат да се разболеят, когато прехвърлят дефектен ген до поне един от родителите.
С автозомно доминиращ тип развитие, дефектният ген може да премине от всеки родител, шансът за раждане на дете на пациента - 50% Често появата на Ataxia Piera-Marie може да провокира нараняване на главата, някои инфекциозни заболявания (коремни и сурови видове, дизентерия, бруцелоза и др.) И дори бременност. Симптомите на тази патология са много подобни на обичайното церебеларно нападение, те започват с малки разстройства в похода и странните болки в стрелба в долната част на гърба и долните крайници. Впоследствие се присъединиха ръчни шейкове, мускулите на лицето започват да намаляват неволно.
Характерната характеристика е нарушенията поради дегенеративни процеси в очите на очите. Някои хора започват да развиват пропускането на горния клепач, визуалното поле намалява. Също така, пациентите регистрират статистическа атаксия, често депресивни държави и дори намаляват интелигентността.
Ataxia Cerebelchik undagia Leiden - Westflight
Този тип атаксия се среща най-често при малки деца след прехвърляне на инфекциозни заболявания. Това усложнение се появява много бързо и ходът на заболяването преминава в остра или поддна форма. Приблизително две седмици след прехвърлянето на грип, сурови тифове и някои други заболявания на детето започват да се появяват първите признаци на поражението на церебеларни структури. Децата спират да контролират координацията в постоянната позиция и при ходене. Движенията стават много притиснати, непропорционални, но децата са трудно да усетят тези промени. Също така, че честият симптом е Asiergia, на която е невъзможно да се комбинират правилно мускулните движения.
Когато се опитвате да седнете без помощта на ръце, пациент с миребелни лезии започва да се издига Ataxia teleangectasia (синдром на Луи бар)
Този тип Cerebelcochkova Ataxia също е наследствен. Това заболяване се проявява много рано, първите знаци се намират при малки деца на около няколко месеца. В медицината синдромът на Louis Bar се позовава на специални дъщерни дружества - Facistic - поради генетично определени дегенеративни процеси в нервната система и разстройствата на кожата. Тя се предава чрез автозомно-рецесивен тип, той може да бъде наследен от всеки родител и да се проявява в деца от двата пола. За появата на заболяването е необходимо мама и татко да бъдат носител на дефектен ген. За щастие, той се среща изключително рядко и атаксия-телеегактазът се проявява само с едно дете от 40 хиляди родени.
Синдромът на Louis Bar се предава от автозомно-рецесивен тип наследство, децата могат да се проявят само ако и двамата родители са носители на пациентски ген Дегенеративните процеси в церебела и някои други мозъчни отделения се комбинират с намален имунитет поради липса на имуноглобулини А и Е. поради това, децата често страдат от всякакви инфекциозни заболявания и страдат от онкологични заболявания, които обикновено са засегнати от лимфната система . Характерният симптом се комбинира с Атака за появата на съдови звезди (телегангекти) с различни размери в тялото и дори в очите на очите.
В синдрома на Louis Bar, съдовите звезди се появяват при пациенти около тялото, лицето и дори очните протеини Вестибуларна атаксия
За координация на човек и правилното му движение е отговорно за вестибуларния апарат. Пациентите се чувстват сякаш обичат дълго време на едно място около оста. Те вървят, лошо държат позицията на тялото, очите са неволно и бързо се потрепват, главата се върти, може да се приложи. Характерната характеристика е укрепването на симптомите при завъртане на главата, окото и тялото. Това се дължи на това, че пациентите се опитват да се движат толкова внимателно, колкото е възможно повече, внимателно и бавно да управляват промените в тялото в пространството.
Атаксията на този вид може да започне поради повредата на всяка част на вестибуларния апарат, но най-често се откриват космите в вътрешното ухо. Тези щети могат да възникнат поради неприятности, нараняване на ухото, туморни образувания. Понякога вестибуларният нерв също е изумен поради различни инфекции и дори използването на наркотици.
Вестибуларният апарат има много сложна структура и отговаря за координацията на движенията и чувствата в пространството. Корк или челен, атаксия
Корк Атаксия започва поради лезии на фронталния лоб на мозъка. Симптомите са подобни на нарушенията на церебеларни структури. В някои, в допълнение към несигурността при ходене, астоля възниква, при което е невъзможно да стои, а авазистът, когато пациентът не е в състояние да ходи. ЗЗТНОТО КОНТРОЛ не спомага за поддържане на координацията на движенията. Открити са също характерни симптоми, сочещи поражението на кората в фронталните акции: промени в психиката, нарушаване на миризмата, намаляване на рефлекса за хващане. Причината за появата на този тип атаксия е различни възпалителни заболявания, енцефалит, неоплазми в мозъка и нарушаването на кръвообращението.
Спиноцелебеларна атаксия
Има цял комплекс от спиноцелебеларни атакуващи, които са наследствени заболявания. В момента лекарите разпределят повече от двадесет различни вида. Всички се предават чрез автозомно доминиращ тип и всяко ново поколение симптоми и тежест на заболяването става по-изразено, особено ако дефектният ген е наследен от баща му.
Въпреки разликите в различните видове спанебелни атаки, всички те имат подобен механизъм за развитие. Поради увеличаването на количеството глутамин в протеините, участващи в метаболизма на нервната тъкан, има промяна в тяхната структура, което води до заболяване. Възрастта на първите прояви варира в зависимост от вида на заболяването. В някои случаи първите симптоми се намират в предучилищните години, а в други - след тридесет години. Ataxia прояви са стандартни: нарушение на координацията, увреждане, почерк, отклонения в работата на вътрешните органи.
Психогенна или истерична, атаксия
Този вид е много различен от другите, той не е свързан с органични разстройства в централната нервна система. Благодарение на умствените аномалии, човек се променя, пролука, произношението на думите. Пациентът започва да се възприема в по-лошо в пространството. Много често при пациенти с шизофрения се развива истерична атаксия.
Пациентите с психогенни атаки често имат ходене по права крака Семейство Ataxia Freereykh.
Този тип атаксия е наследствен, се предава според автозомален рецесивен тип, много често в близките бракове. Благодарение на мутацията в гена, която кодира фракционирания протеин, носеща желязо от митохондрии, има постоянно дегенеративно прекъсване на нервната система. Поражението в атаката фрейдер има смесена природа, чувствителни към Кербелчиково, постепенно нараства разстройства в стълбовете на гръбначния мозък, особено в гредите на помаха. Първите признаци на болестта обикновено започват да се появяват до двадесет и пет години.
Attaxia Fridreich може да се прояви както в момчета и момичета. Отличителна черта е фактът, че това заболяване не е открито от нито един човек на състезанието с негроид.
Когато ataxia freereic, има кривина на крака Симптомите са подобни на други церебеларни атаки: пациентите са несигурни движения, бързайки от едната към другата страна. С напредването на заболяването става трудно да се координира работата на горните и долните крайници, мускулите на лицето и гърдите. Много хора, страдащи от патология, изглеждат клечки. С течение на времето разработват следните нарушения:
- прекъсвания в работата на сърцето се появява бърз пулс, задух;
- кифосколиза, при която деформацията на гръбначния стълб се среща в различни равнини;
- нарушаването на стъпалата, променя формата си, става извита;
- диабет;
- намаляване на производството на половни хормони;
- атрофия на горните и долните крайници;
- деменция;
- инфантилизъм.
Този тип заболяване е един от най-често срещаните видове атаки. Настъпва около 3-7 души от сто хиляди души.
Видео за семейството Ataxia Fredreiche
Диагностика и диференциална диагностика
При първите признаци на атаксия трябва да се свържете с невролог. За по-нататъшни консултации тя може да изпрати на генетика, онколог, травматолог, ендокринолог, отоларинголог и различни специалисти.
Следните процедури могат да бъдат присвоени за проучване на разстройствата на вестибуларния апарат:
- стабилизация, при която анализът на стабилността на пациента се извършва с осцилоскоп;
- vestiboometry е компонент на методология, която позволява да се оцени работата на вестибуларния апарат;
- електронистагмография, регистриране на движенията на очите, за да се установи причината за замаяност и да се идентифицират разстройства на вътрешното ухо.
По време на вестибуламетрията пациентът наблюдава целта и лекарите оценяват точността на движението на очите и скоростта на реакцията Има и много диагностични методи, които ще спомогнат за изясняване на диагнозата и с голяма точност ще покаже локализацията на патологичния процес в централната нервна система:
- Магнитен резонанс (ЯМР) е най-модерният и точен метод. С него можете да правите слоеве от всеки орган. Когато атаксия помагат за идентифициране на онкологични тумори, дегенеративни процеси, аномалии за развитие и други отклонения.
- Компютърната томография (КТ) е модерен радиационен метод за получаване на слоеве на вътрешни органи. Контраст със специални течности също може да се извърши.
- Мултиспиралната изчислена томография (MSCT) е много бърз метод за сканиране със специални сензори, които фиксират рентгенови лъчи, преминаващи през главата на пациента. С този тип диагноза можете да разкриете туморни образувания, възпалителни процеси, кръвоизлив, да оценят скоростта на кръвообращението.
- Доплерография на мозъчните съдове се извършва с помощта на ултразвук. Изчислява се скоростта на кръвообращението, прохода на кораба, интракраниално налягане и т.н.
- Ултразвуковата диагностика на мозъка помага за откриване на нарастващото или намаляване на церебелавите тъкани.
- ЕКГ и ултразвук на сърцето са необходими в развитието на дегенеративни процеси в сърдечния мускул в присъствието на болка в гърдите, нарушаването на ритъма и др.
Може да се присвоят и следните тестове:
- общ анализ на кръвта;
- проучване на нивото на имуноглобулините в кръвта (IgA, IgE, IgG);
- PCR (полимеразна верижна реакция, на базата на множествено удвояване на определена ДНК секция с помощта на ензими в изкуствени условия) за идентифициране на патологични микроорганизми;
- лунтална пункция (процедурата, при която заместващата течност се взема от гръбначния стълб, използвайки специална игла), за да се изследва течността;
- ДНК диагностика за откриване на наследствени заболявания.
За да се диагностицира щетата на церебела, лекарите провеждат тест за стипендиана (нарушаване на способността за извършване на комбинирани движения). Защото този пациент поиска да извърши прости движения, при които се виждат следните нарушения на комбинацията от мускулни действия:
- когато ходеше в торса, човекът пада на гърба;
- ако в постоянната позиция да започнете да отхвърляте главата, тогава коленете не се огъват и пациентът губи баланса си.
По време на тестото върху асиниграцията при пациенти с изумен церебелам, несъответствия в действието на мускулите Диференциална диагноза е необходимо да се извършва с различни мозъчни тумори, Randu - болест на Осил - Weber, Hippel болест - Линдау, фуникуларна миелоза, невросифилис, наследил витамин Е дефицит, склероза, болест на Паркинсон и много други заболявания.
Лечение
Тактиката на лечението на атаксия зависи от нейния тип и етап на лезията на мозъчните структури. В началните етапи е възможно с фармакологични препарати, те помагат на спирачните дегенеративни процеси. В по-пуснати случаи лекарят може да препоръча пациента по оперативния начин.
Медицинска терапия
В атаксия фармакологичните препарати спомагат за спиране на патологичните процеси:
- Антибактериалното лечение се предписва с инфекциозно увреждане (тетрациклин, ампицилин, билматрин).
- Вазоактивни лекарства са необходими в съдовите нарушения (пармидин, зъбен, мексиканник).
- Витамини от група са необходими за поддържане на работната мощност на нервната система (невромулитивит).
- За подобряване на метаболитните процеси в нервните тъкани се показва въвеждането на приготвяне на АТР и антихолинестераза (галантамин, про дерне).
- Антидепресанти се предписват с емоционално състояние (амитриптилин, циталопрам).
- Необходими са успокоителни в присъствието на психомоторно възбуждане (магнезиев сулфат, валерианска тинктура).
- Нуотропните лекарства се предписват за подобряване на работата на мозъка (мига, пирацетам).
- Метаболитните лекарства са необходими в атаксията на фрироид (антиоксиданти, янтарна киселина, рибофлавин L-карнитин).
- Невропротекторите са необходими за поддържане на активността на нервната система (пиритинол, меклофеноксат).
- Предписани са лекарства, подобряване на метаболизма в сърцето (инозин, триметазидин).
- Необходими са холиномиметици за подобряване на прехвърлянето на нервни импулси в невроните (глитилин).
- Необходими са имуностимуланти за поддържане на устойчивост на инфекции при пациенти с синдром на Louis Bar (имуноглобулин).
Хирургия
Не винаги на пациентите изискват хирургична интервенция. Въпреки това, в някои ситуации консервативното лечение не дава необходимите резултати и лекарите силно препоръчват прибягването до операцията:
- В случай на откриване на тумори, особено злокачествени, някои пациенти показват своето хирургично отстраняване. Само неврохирургът може да определи предаването или неизползването на неоплазма.
- При повреда на косъмните клетки, пациентът показва кохлеарна имплантация, тя помага да се възстанови изслушването и частично подобряване на координацията.
- Измиването на средното ухо се предписва по време на остър и хроничен отит, който води до вестибуларната атаксия. Пациентът с помощта на специална спринцовка в прохода на ухото се въвежда течност с антибиотици, кортикостероиди и други средства.
- Показано е, че експлоатацията на средното ухо пречистява държането на слуха и възстановяването на костните тъкани.
Физиотерапия и LFK.
- Стойте, ръцете ви могат да бъдат оставени от страните или да се повишат. Алтернативно повдигнете левия и десния крак, вие сте в тези пози възможно най-дълго. Повторете действието, само стои на чорапите. За усложнение можете да извършите упражнение със затворени очи.
- Вземете леката топка и маркирайте целта на стената, в която ще го хвърлите. Необходимо е да се изработи точността, постепенно удължава разстоянието и да се използват по-тежки предмети.
- За да генерирате чувство за мускулест артистие, е необходимо да се вземат предмети със затворени очи и да се опише тяхната форма и приблизително тегло.
Могат да се използват и различни методи на физиотерапевтика: озонова терапия, електрофореза (ефект върху тялото с постоянен електрически ток в комбинация с въвеждането през кожата или лигавиците на различни лекарствени вещества), миостимулация (ефект върху тялото с ток чрез специални електроди които са насложени върху тялото).
Видео за терапевтични упражнения, когато атаксия
Народни средства
Атаксия е много сериозно заболяване и не може да се лекува самостоятелно. В повечето случаи не е възможно да се постигне възстановяване само с народни средства. Но те могат да бъдат назначени след консултацията с лекаря като спомагателен метод. Възможно е да се използват различни билки, които допринасят за укрепването на нервната система:
- инфузия на 3 чаени лъжички от корена на пипета;
- инфузия от h. l. Цветя от лайка, Мелиса и души;
- инфузия на половинки от чаша листа от бреза, 3 часа. Цветя лайка, медни лъжици.
Всички компоненти трябва да се изливат чаша вряща вода и да оставите да се появят за около два часа. Божур се използва на 1 супена лъжица 4 пъти на ден, останалите инфузии са 150 ml 3 пъти дневно преди хранене.
Прогнозно лечение
Лекарите говорят за благоприятна прогноза за лечение на атаксия, ако лекарствената терапия или хирургичната интервенция ви позволяват да спрете развитието на дегенеративни процеси и да премахнете нарушения в работата на нервната система. Ако причината за заболяването е генетична или се открива злокачествен тумор, тогава прогнозата обикновено е неблагоприятна. В този случай специалистите се опитват да преустановят развитието на патологията с помощта на лечението и да поддържат двигателната активност на пациента. Синдромът на Louis Bar има неблагоприятна прогноза, децата с тази болест много рядко живеят до зряла възраст. Когато Ataxia Fridraya, прогнозата е сравнително благоприятна, много пациенти живеят повече от двадесет години от началото на първите симптоми, особено ако няма увреждане на сърдечния мускул и диабет. Невъзможно е напълно да се възстанови от генетичните сортове атаксия.
Не винаги е възможно за бременност и да се произвежда дете. Възможно е да има противопоказания, които застрашават опасността и дори фатални резултати по време на раждането. Много е важно да се свържете с лекарите предварително, преди да планирате появата на бебето.
Много често пациентите с различни видове атакия възникват следните усложнения:
- парализа и пареза (отслабване на двигателната активност) крайници;
- влошаване на визията и слуха;
- респираторна и сърдечна недостатъчност;
- чести рецидиви на инфекциозни заболявания;
- загуба на възможност за лесно преместване и грижи за себе си;
- фатален изход.
Предотвратяване
Бъдещи родители, ако са заподозрени в наследствените форми на атаксия, е необходимо да се претърпи проучване от генетиката, за да се открие рискът от детето на пациента. През 8-12 седмици на бременността можете да поемете анализа на хорион Ving (външната плодова обвивка на ембриона), за да се идентифицира наличието на дефектни гени в плода. Гругичните бракове трябва да се избягват, тъй като децата могат да имат множество генетични заболявания.
Също така е много важно да се запази здравето си, си струва да се изключи лоши навици, своевременно практикуване на инфекциозни болести и да се опита да не позволи всякакви наранявания на главата и гръбначния стълб.
Ataxia е много сериозна диагноза, в която често се развиват опасни усложнения. При първите признаци на нарушаване на съгласуваността на движенията трябва да се консултирате с лекар. Не забравяйте, че много видове координационни отклонения могат да бъдат предотвратени, ако навременното започване на лечение. За съжаление, атаксия, предавана от наследство, почти винаги напредък и често води до инвалидност и дори смърт. По време на планирането на бременността е необходимо да се научат за случаи на такива заболявания от най-близките роднини или да се свържете с генетиката, за да се консултирате.
Синдром на Louis Bar, известен също като TelangitaSia Ataxia, е вродена патология с генетичен характер. Нарушенията се формират в ранната фаза на развитието на плода и са свързани с дефекта на структурата на хромозомата. Клинични прояви на заболяването в повечето случаи специфични и ви позволяват да диагностицирате за кратко време. Децата с синдром на Луи бар страдат от нарушения на двигателя на фона на дефектите на структурата на церебела, те се диагностицират със съдов модел върху кожата, лигавицата и склона. Имунната система е засегната, която се проявява чрез чести инфекциозни и вирусни заболявания. Лечението на патологията Днес не е разработено, терапията е симптоматична. В това отношение прогнозата в присъствието на нещастност е неблагоприятна.
Причини за развитието на синдром на Louis Bar
Основата на заболяването е генетична мутация, която осигурява образуването на отклонения в първия триместър на бременността. Има промяна в структурата на рамото на 11 хромозоми. Именно този дефект и провокира развитието на клинични признаци на синдрома на Луис в децата. В същото време патологията се формира в случаите, когато и двамата родители са носители на мутация. Това се дължи на факта, че болестта има автозомален рецесивен тип наследство. Точните причини, които предизвикват развитието на нарушението, са неизвестни. Вероятно, провокира развитието на синдрома на Louis Barr в едно дете, може да има пагубен ефект върху хромозомалния комплект, причинен от стрес в майката в ранните периоди на бременност, както и ефектите на йонизиращото лъчение.
Основните прояви на болестта
Основните цели на генетичната аномалия са структурите на мозъка и човешката имунна система. Тя е с поражението им, че повечето клинични признаци на заболяването са свързани. Синдромът на Луи Бара има няколко основни симптоми, които се считат за патогномонични, т.е. ви позволяват да диагностицирате. В някои случаи други прояви на патология се забелязват сред бебетата и децата в училище.
Церебелчик Атаксия
В резултат на генетична мутация, процесът на резервиране на нервната тръба е нарушен. Това е придружено от дефекти на различни отделения на мозъка. Най-изразените промени са засегнати от мозъка, някои части на кората и черното вещество. Такива нарушения са придружени от специфични симптоми. Тя се проявява на дете на възраст 5 месеца до 3-4 години. Тази функция е свързана с факта, че през този период децата започват да пълзи активно и да се научат да ходят. Пациентите имат изразена атаксия, т.е. нестабилност до пълната невъзможност за поддържане на равновесието. В някои случаи синдромът на Louis Bar е придружен от нарушение на речта, което изглежда непоносимо. Този дефект се дължи и на аномалиите на церебелмовото развитие. Поради такива промени се наблюдава слабост на мускулите, намаление на рефлексите на сухожилия.
Teleangitasia.
Терминът обозначава разширяването на повърхностните малки капиляри и вени на кожата, склерата и лигавиците, което е придружено от образуването на специфични "модели" и съдови мрежи. Този симптом се проявява при деца, като правило на възраст от 3 до 6 години, в редки случаи, тя се появява по-късно. Такова клинично проявление се характеризира и с много други заболявания. Въпреки това, в комбинация с атаката, тази функция ви позволява да потвърдите наличието на синдром на Louis Bar.
Телеанхектазия се наблюдава предимно по лицето, склебер на очите, както и в областта на лакътя и коляното. Интензивността на проявяването на съдови скои се покачва, когато е изложена на слънчева светлина. Често този дефект се комбинира със суха кожа, хипертрихоза и промени, като външен вид, наподобяващ псориазис.
Имунитет и проблеми с дишането
Защитните сили на тялото на фона на синдрома на Louis Bar значително отслабват. Това се дължи на спада в производството на имуноглобулини и Т-лимфоцити. Тези съединения играят важна роля за поддържането на клетъчния имунитет.
Срещу намаляване на защитните сили на тялото, има често развитие на инфекциозни процеси, за предпочитане засягаща дихателната система. Децата страдат от ринит, синусити, пневмония и други болести. За такива патологии се характеризират дълъг курс, както и устойчивост на антибактериална терапия.
NEOF формация
Отделно място за синдрома на луи в имунология също е разпределено, тъй като генетичното разстройство често е придружено от висок риск от развитие на тумори. Тези процеси най-често се диагностицират в системата за ограничаване. Пациентите се записват чрез повреда на рака на червения костен мозък, с трудности за лечение. Тя се влошава от ситуацията и фактът, че използването на лъчева терапия е противопоказано с деца с синдром на Луис-бар. Често срещано заболяване с тази патология е лимфом.
Визия
Телеангиектазията не се забелязва само по кожата, но и в мембраната, покриваща почистването на очите. Този симптом се комбинира с лезиите на лигаментния апарат на този анализатор. Процесът на координация на кривината на лещата е нарушен. Поради дефекти при децата се развива присвиване, зрителната острота може да намалее.
Ортопедични отклонения
Повечето бебета с атаки на Telangectasia имат крайна деформация, която само влошава нарушенията на двигателя, тъй като пациентите са трудни за носене на телесното тегло от един крайник към друг. В някои случаи се диагностицират различни спинални криволици, докато се произнасят проблеми. В случай на синдром на Louis Bar, тези дефекти са добре податливи на хирургична корекция.
Диагностика
Потвърждението на присъствието на заболяването започва с инспекция на пациента и събирането на анамнеза. Патогнономоникът се счита за комбинация от координационни нарушения с телегангазиазията. В същото време, основата за диагностициране на генетични проблеми е анализ на ДНК на пациента, което ви позволява да идентифицирате анормалната структура на хромозомата. От гледна точка на имунологията е важно да се извършат кръвни изследвания, при които са открити редица характерни промени. Те включват:
- Намаляване на броя на лимфоцитите. Това се осъществява главно чрез намаляване на производството на Т-клетки.
- Недостатъчна концентрация на имуноглобулини. В синдрома на Louis-Bar, често се отбелязва ниското съдържание на фракциите на IGA и IgE.
- Тъй като при някои пациенти заболяването също е придружено от симптоматика на автоимунни разстройства, присъствието в кръвта на съответните комплекси е отбелязано: автоантите за имуноглобулин и митохондрии.
Визуални методи, позволяващи да се използват и снимки на вътрешните органи. Използват се ултразвук, MRI и рентгенова снимка. За цялостна оценка на състоянието на пациента, консултиране на лекарите от различна специализация, започвайки с имунолог и завършващ с ортопедия.
Лечение и прогноза
Специфична терапия, която би позволила да се преодолее синдрома на Луи Бара, не. Следователно борбата с болестта е симптоматична. Лечението е насочено предимно към предотвратяване на развитието на инфекциозни лезии, които се превръщат в обща причина за смъртта на пациентите. Онкологичните процеси водят до смърт, контрол, който е много труден. Антибиотици, кортикостероидни препарати, витамини и интравенозни инфузии се използват за коригиране на състоянието на пациентите.
Съвременните концепции за лечение на болести се основават на следните принципи:
- За борба с неврологичните заболявания се използват леводопа препарати, допаминови антагонисти и антихолинергични средства. Корекцията на тремора е направена от лекарствата тип "Габапентина", а "флуоксетин" и "Buxoiron" се използват за намаляване на интензивността на нарушенията на речта.
- В много случаи назначаването на парентерално хранене е оправдано. Това е особено важно при малките пациенти по време на лечението на инфекциозни лезии.
- За да се предотврати развитието на септични процеси и усложнения от дихателната система, се използват антибиотиците на широк спектър от действия. Редица лекари са склонни да оправдават превантивната си дестинация.
- Рентгеновите проучвания при пациенти с генетичен дефект са строго ограничени. Ако е възможно, се препоръчва да се прилагат алтернативни методи, като например магнитен резонанс или ултразвук.
- За да контролират онкологичните процеси в организма на пациентите, се изисква редовен скрининг. Това предполага както стандартни кръвни изследвания и тестове, използвайки специфични маркери, които ви позволяват да разпознаете източника на тумора в системата за ограничаване.
Прогнозата в синдрома на Louis Bar е неблагоприятна. Повечето пациенти умират след 20-25 години. В същото време хроничното увреждане на белите дробове става в 65-70% от случаите. Инфекциите са склонни към преход към септичния процес.
Синдром на Louis Bar (Attakia -teangectation).
Синдром на Louis Bar (Telangectatical Ataxia) е рядко имунодефицитно заболяване, свързано с невропактодермалната дисплазия. Болестта е впечатляваща мозъка и други части на тялото води до нечестивни движения, увеличаване на капилярните съдове, умственото и физическото развитие. Пациентите средно живеят около 40 години.
Синдромът на Louis Bar поставя от поколение до поколение и е генетично наследствено заболяване. Наследството възниква на автозомално-рецесивна основа (и двамата родители притежават дефектни гени). Синдромът се дължи на мутацията (ATM) ген. Дефектният ген активира автоимунни процеси, водещи до клетъчна смърт в различни части на тялото, включително в мозъка, в отдела, отговорен за координирането на движенията.
Момчетата и момичетата са болни.
- нарушаването на координацията на движенията обикновено започва след 3-4 години (атаксирана походка, нестабилност);
- забавяне или пълно спиране на умственото развитие, след 10-годишна възраст;
- обезцветяване на кожни участъци, изложени на ултравиолетови лъчи;
- бели петна по кожата, наподобяващи витилиго;
- удължени кръвоносните съдове в кожата на носа, ушите, вътрешната страна на лактите и коленете;
- удължени кръвоносни съдове в очни протеини;
- преждевременно караница
- повишена чувствителност към рентгенови лъчи;
- Тежки респираторни инфекции, склонни към рецидив.
Диагнозата се извършва въз основа на изследването на пациента, изучавайки историята на болестта и специалните тестове.
Чрез инспекция лекарят изяснява следните признаци на заболяването:
- размерът на бадемите, лимфните възли и далака е по-малко от нормалното;
- намаляване или пълно отсъствие на рефлекси на сухожилие;
- забавяне на физическото и сексуалното развитие;
- забавяне на растежа;
- разстройства на пигментация на кожата.
Диагностичното изследване включва:
- идентифициране на алфа фенопротеини;
- откриване на карциномбриев антиген;
- идентифициране на генетични мутации;
- тестване на глюкозната толерантност;
- измерване на серумното ниво на имуноглобулин (IgE, IgA);
- рентгено проучване на виличната жлеза.
Няма специфично лечение за болестта. Цялата терапия се свежда до релефни симптоми на синдром и превенция на инфекциозни заболявания.
Фаталният резултат от 8-15 години е често срещано явление, но с добри условия на живот, пациентите могат да живеят до 30-40 години.
Вероятни усложнения от синдрома
- развитие на онкологични заболявания (лимфом);
- развитие на диабет;
- развитието на кифоза;
- прогресивни координационни нарушения, водещи до пълни увреждания;
- развитие на сколиоза;
- Тежки, повтарящи се белодробни инфекции. www.blackpantera.ru.
Хипотеза за възможното сходство на отделните патологични механизми на разрушаване на тимузависишната връзка в синдрома на синдрома на теленгитан атаксия (синдром на Луис-бар) и в процеса на стареене.
Синдромът на Луи бара е рядък (приблизително един случай на 400 000 новородени) наследствено заболяване с многокова мощност: церебрална атаксия, кожа-лигавица (конюнктивален) Телереакта (разширяване на малки съдове под формата на звездни образувания), повтарящи се заболявания на дихателните пътища (Синика, бронхит, пневмония), висока честота на злокачествени тумори (около 10% от всички пациенти с злокачествени тумори), намаление на размера на тимуса и имунологичната недостатъчност, както и разстройства за обмен.
Болестта обикновено се проявява при деца след една година от живота. Пациентите живеят главно до 14 16 години и много рядко до по-възрастна възраст.
Инфекциозни заболявания и злокачествени тумори Основната причина за смъртността на децата с синдрома на Луис Бар. Анализирайки имунологичния статус на децата с синдрома на Louis Bar в повече от 30 показателя, ние обърнахме внимание на невероятното сходство на редица нарушения в имунната система и преди всичко в тимусната връзка, с тази патология и в зависимост от тази патология възрастни лица. Те намаляват абсолютно, но не по отношение на броя на циркулиращите лимфоцити и Т-лимфоцити.
Техният пролиферативен отговор на стимулирането на фитохемаглутинин е потиснат, както и специфичните антигени, към които те са били предварително чувствителни. Способността на Т-лимфоцитите е нарушена за разработване на фактори с медиаторни свойства, активността на Т-лимфоцитите в реакциите на клетъчно-индиректния имунитет, както и имунорегулаторни Т-лимфоцити. Коефициентите на клетки се променят с функцията на асистенти и супресори в посока на нарастващите клетки с свойства на супресори.
Способността да се реагира на повторното влизане в организма на микробния стимул и други са известни на някои прилики в промяната в имунокомпетентни клетки на молекулярно ниво. По-специално, прехвърлянето на стимул от повърхностните рецептори към клетъчното ядро \u200b\u200bе нарушено, което е необходимо за активиране на лимфоцитите. И в двете групи централният орган на имунната степен на Тимус е значително намален.
В същото време ние не намерихме прилики в промените в имуноглобулиновата система при деца с синдром на Луи бар и в старши хора. Много клинични прояви са сходни в стари хора и деца с синдром на Louis Bar. Достатъчно е да се наименуват такива характерни патологични процеси като злокачествени неоплазми, инфекциозни възпалителни процеси с преобладаваща лезия на белодробната система, някои автоимунни процеси, както и увреждане на кожата, ендокринопатия, психични разстройства и др.
Възможно е намаляването на ефекторните и регулаторните функции на Т-лимфоцитите в резултат на нарушаването на хормоналната активност на тимуса, е един от най-важните патогенетични механизми, общи за възрастната възраст и атаксия телеегактазия (т.е. синдром на Louis Bar) .
Имунитет и стареене, I.S. Gushchin
Www.medchitalka.ru.
синдром на Markezani.
Синдромът, описан през 1939 г. на Markezani, представлява постоянна комбинация от някои очни аномалии (сферична и микрофакия) и дисморфията (нанизмът; брахиморфия; Brachicephalia и др.).
Много синоними отразяват една и съща клинична картина на този синдром на Markezani: "вродена хиперпластична мезодермална дисплазия", "брахиморфия и СПА-храна", "хиперпластична мезодермална дистрофия", "вродена мезодермална дифоподин" и "вродена ектопия с брахиморфи".
Етиопатогенеза на синдрома на Маркезани.
Етиологията и патогенезата са неизвестни. Очевидно синдромът е аномалия на мезодерм, който под влиянието на неизвестни фактори може да се развие в хиперпластичната посока, достигайки появата на синдрома на Маркзан или, в хипопластичната посока, причинява появата на синдром на марфан (който е подобен към синдрома на Маркзан, подобен на окото и изменените аномалии).
Синдромът на Markezani има семеен характер и по-често се появява в едногледални семейства. Предадено наследство, доминиращо, с повишено проникване срещу брахидалто и движението на обектива или рецесивно - срещу микросферофакия.
Наличието на случаи с изтрити характеристики, при които пациентът има само един симптом на микросферофакия или само брахидактил, предполага, че светлинната брахидактност е хетерозиготна форма, докато сфапия, придружена или костни аномалии - хомозиготна рецесивна форма.
Синдромът е много рядък и броят на случаите с диагностицираната диагноза и публикуван - малък.
Симптоматика на синдрома на Markezani
Очни прояви:
Микросферофакия (раница - малък размер и много изпъкнал). Патологичната форма на лещата винаги води до ранна еволюционна миопита. Често тези анормални причиняват постоянни главоболия; дислокация на теча; Двустранна глаукома. Очната хипертония, винаги вторичното движение на лещата, по този начин определя увеличаването на очната ябълка (вторична хидрофталмия), катаракта; strabismus.
Дисмуществени прояви:
Непрекъснато комбинирани прояви:
патологичният тип папиларни миди е нехарактер.
Курсът и прогнозата на синдрома на Markezani - Изключително тежък. Сред очните аномалии глаукома е най-ужасно усложнение. Тя влошава прогнозата, тъй като поради двустранното му местоположение, тя не може да се експлоатира.
Лечение на синдрома на Маркезани.
Етиопатогенетичното лечение не съществува. Като симптоматично лечение за борба с хипертония на очите, се препоръчва:
Влизания в очите на 1-2% пилокарпин разтвор, 3-4 пъти дневно (пилокарпин намалява вътреочното налягане, допринасяйки за избора на камерна течност в каменния канал). Това лечение трябва да продължи целия живот. Опитът на хирургично лечение, състоящ се от капсулулотомия - е безполезен, тъй като вътреочното високо налягане е двустранно.
Под името "Мориак" синдром, "вторична захар гликогенеза" или "детски диабет" от ...
През 1904 г. Werner описва синдрома, характеризиращ се с постоянна комбинация от склеродермий, вродено ...
Синдромът, описан през 1852 г. CI. Bernard (Cl. Bernard) и увеличен F. J. Horner (F.j. Gorn ...
Синдром на Мебиус (вродена окулофотичен паралим синдром на парализа, синдром на лицето Diplgegia).
През 1919 г. германският педиатър Гертруд Хюлър в предложението на своя готвач, най-големият немски педиатър Meinhard Von Pfaundler, описа няколко пациенти с един тип "множество абартри", главно в областта на скелетната система, в бъдеще, \\ t Този тип disprows се нарича "синдром на Pfoundler-Hurler".
Понякога главно рентгенов синдром Те се отнасят до Mochondrodystrophy поради констатацията на инфилтрация чрез липоиди на хрущялната костна система, централната нервна система, черния дроб и другите органи. Но след това се оказа, че тези седименти не са линдоиден произход.
Има доказателства, тъй като публикуването на Gertruda Gurler е същото заболяване. през 1917 г. тя е описана от Гюнтер. Концепцията за "множество абартри", въведена в медицинската практика от Pfundler, е групова нотация за редица симптом комплекси, координирани многобройни аномалии за развитие, които са последствията от Синтония (синопия - повече от случайно съвпадение на болезнени явления при хора). Деформациите се откриват в различни системи.
Gizella Tim счита, че е възможно да се направи разграничение между "множественото разпределение" на вида с за предпочитане увреждане на органите на ектодермалния и мезодермален произход. Изберете типа, свързан с разстройства за обмен.
I. I. Merkulov през 1971 г. посочва, че до 1954 г. в световната литература е публикувано 200 случая на синдром на Pfundler-Hurler.
През първите месеци от живота Големият череп е привлечен, брутните характеристики на лицето, ножовете, натоварването на ставите, тореко-лумбалната кифоза.
След първата година от живота, а понякога и на възраст от 3-4 години, макро и скелесфали известие; Характерно изражение на лицето ("лицето на разпръсната вода"); рядко разположени тежък зъб на грешна форма; Къса врата, сякаш главата е засадена върху тялото; Предаден седл нос с отворени ноздри; Широко разпространени очи с тесни прорези; плътни вежди, които се сливат в областта на носа; дълги мигли. Дебели устни, езикът е голям, високо небе, удебелена горна челюст и намалява долните челюсти. Торсът е кратък, деформиран "пиле" гърди, кратък крайник. Ръцете са сходни с лапите, извити вътре; Мобилността в ставите е трудна. Растеж на джуджета (фиг. 6).
Коремът се увеличава, има хепато и спленомегалия, ингвинал и пъпа херния, кожата е суха и груба, ноктите под формата на часовница. Се развива тежест. Сърце с вродени пороци, белите дробове с ограничена подвижност. Психическа изостаналост, инхибиране. X-Ray разкриват преждевременното осифициране на ламбоидния шев, удължено турско седло, патологична форма на прешлените ("рибни прешлени"), кривината на радиалната кост, деформацията на мета и епифизата на дълги тубулни кости, къси Метачични кости и фаланги. В урината увеличеното съдържание на мукополизахариди е смес от хондроитин сулфат В и хепариниксулфат.
Тези вещества се определят в различни тъкани, включително в конюнктивата и роговицата.
Синдромът се разглежда като тезаредност. Теуразозата е такива метаболитни нарушения, при които индивидуалните метаболитни продукти се натрупват в големи количества в тялото и се отлагат в клетки и органи.
Офертата се отличава 5 вида мукополизахаридоза.
Този синдром е по-вероятно да страда. Видът на наследството е автозомно-рецесивен.
От страната на органа за виждане по време на синдрома, стромите на роговицата и обвивката на бомбата под формата на сиви точки, под формата на сиви точки, в местата на ивица и работа в мрежа, а понякога и мащабна мътност без ново оформени съдове са особено намерен. Чувствителността на роговицата е запазена (фиг. 6Ь). Визията може да падне до сметката на пръстите на лицето.
Наблюдават се хипертелелектризъм, птоза, епикантус, екзофталм, вътрешен присвирка, макрошнея, до 14 mm в диаметър с нормално или повишено вътреочно налягане. Може да има колобомен ирис, катаракта, атрофия на зрителния нерв и ретината на пигментната дистрофия.
С патолог Откриване на намаляване на обема на бялото вещество на мозъка, вътрешният хидроцефал, причинен от отлаганията на мукополизахариди в мозъчните обвивки и разрушаването на тяхната пропускливост. В сърдечните клапани, ретината, склона, роговицата, бъбреците, далака, нервните ганглии също се откриват от депозитите на мукополизахариди.
Диференцирам с други видове мукополизахаридоза.
Laskiglazkam.ru.
Вродена аномалия, относителният синдром на Korzone. Подробен описан този синдром френски педиатър Юджийн Апрт през 1906 година. Това е комплекс на симптом на наследствени аномалии, характеризиращ се с комбинация от деформации на лицето на черепа, синдактилни и други дефекти на костната система.
Причини за синдром Може да има повреда и неправилно развитие на първия хрилен дъга ембрион в резултат на заболяването на майката по време на бременност инфекциозни заболявания (грип, рубеола, сифилис, менингит, туберкулоза) и радиация на майката на рентгеновите лъчи. Синдромът по-често се наблюдава при деца на по-възрастните родители.
От окото Наблюдава се ранената патология: малки плоски орбити поради удебеляване на костите; Екзофталм, поради намаляване на обема на орбитата; Антимонгусталоиден изглед на очните пукнатини, птоза, хипертелоризъм, отклоняваща се присвиване, нистагм, кератокон, леща, катаракта, пигментно прераждане, застоял дискове с последваща атрофия на зрителния нерв.
В acrozephalosyindattia. Налице е деформация на черепа от кулата поради ранното затваряне на надлъжните и напречни шевове на черепа, понякога има синостоза на всички шевове на черепите и следователно се променят в лицето, напреднал нос корен, високо небе, " Вълм падане ", горната челюст хипопс, изпъкваща долната челюст. Има синдактилия (битката на пръстите на четката и спиране), палците остават винаги свободни. Битката може да бъде кожа, кост, петна. По-рядко се случва с полидата. Понякога има видеоклипове за развитието на прешлени, растеж на джуджета, сърдечни дефекти, бъбречна дисплазия и панкреатична, адипосонерзова дисплазия, външни дефекти на ухото, инфекция на задния проход. Има умствена изостаналост.
Едновременни аномалии Мозъчен и лицев череп, очите, дисталните части на крайниците обясняват, че всички тези органи се развиват от приключенията на една и съща област.
Можете да научите повече за лечението, превенцията и възстановяването на визията от програмата, за да видите без очила от Майкъл Ричардсън. Уникалната техника на естествено възстановяване ще ви позволи да възстановите и подобрите визията и здравето си до 100 или повече процента. Кликнете тук, за да се отървете от болестта завинаги.
Вид наследство - Автозомално доминиращо, прогнозата е неблагоприятна, тъй като има много различни морфологични дефекти.
Диференцирам С Cruzone, Greag, дърводелец.
Симптоматично лечение. Прогноза за живота неблагоприятен.
Статия от книгата: синдроми с едновременни лезии на органа на зрението, устната кухина и системата на SeaBare-Jaw | Ярцева N.S., Бубър ГМ, Гаджиева N.S.
Laskiglazkam.ru.
Следните членове
- Пчелен восък. Прополис. Пчелен мед. Полен - храна и терапевтично средство.
- Упражнения за очите и съветите. Околните упражнения са разработени от здравето на хигиената. Упражнения за лице.
- Плюсове и минуси на лазерни операции. Пневматуренетизацията е всичко за възстановяването и корекцията на визията. Телефонът се нарича корекция на телефона при деца.
С тази рядка форма на формата се наблюдават неврологични симптоми, прояви на кожата под формата на разделителна способност с форма на скок (TELEANGECTATION), намаление на имунологичната реактивност на тялото. Заболяването се дължи на генетично, наследено от автозомално-рецесивен тип.
В патологичните изследвания се наблюдава намаление на броя на нервните клетки и растежа на съдовете в церебелара.
Първите признаци на заболяването изглеждат на възраст от 1 до 4 години. Походката става нестабилна, се появява неловкостта на движенията, гладкостта на речта (часовникът) е нарушена. Прогресията на церебеларни нарушения постепенно води до факта, че пациентите престават да ходят сами. Често има принудителни движения на крайниците, бедността на Мимичи. Речта е Монотон и е слаба.
Друга характеристика на заболяването е васкуларни промени под формата на предаване, разположена върху лигавицата на окото, устата, меката и твърда, кожата на крайниците. Обикновено Teleangectasy възникват след Атака, но може да бъде първият симптом на заболяването.
Деца с синдром на Луис - бар, често болен от настинки, възпаление на непълните синуси, възпаление на белите дробове. Тези заболявания често се повтарят и вземат хроничен курс. Те се дължат на намаление на защитните имунологични свойства на кръвта, липсата на специфични антитела.
На фона на прогресирането на болестта, разузнавателните нарушения се увеличават, разстройването на вниманието, паметта, намалява способността за абстракция. Децата бързо се изчерпват. Отбелязани са теми. Наводнение, раздразнителност се заменя с еуфория, глупост. Понякога пациентите са агресивни. Няма критично отношение към техния собствен дефект.
При лечението на синдром на Луи - барът прилага лигавители, лекарства, които подобряват функционалността на нервната система. Направени са опити за заместване на липсващите имунологични фракции на кръвта на закрепването на виличната жлеза, взети от починало новородено и въвеждането на екстракт от тиреса.
Терапевтичните и педагогическите мерки са много ограничени поради честите настинки и постоянното прогресиране на процеса, водещ до брутните интелектуални нарушения.
Грубна склероза
Грубозната склероза е рядко заболяване, което се проявява от особени промени в кожата, конвулсивните припадъци и деменция. Групата склероза се среща с честота от 1: 30,000. В институции за умствено изостанаха, такива пациенти са 0,3%. Болестта се дължи на генетично, а авто-социалната доминантност е наследена.
В патоморфологичното изследване в мозъчната тъкан се откриват жълтеникави възли с различна величина и гъста консистенция. Тези плаки са разположени главно в кората на мозъка, бялото вещество, стените на вентрикулите. Плаките са растеж на съединителната тъкан с натрупването на специфични клетки, които се намират само с това заболяване. В допълнение към лезиите на мозъка, туморите на бъбреците често намират тумори на сърцето (рободността), белите дробове, черния дроб, далака, панкреаса и други органи. Такава система на лезията се дължи на нарушаване на развитието на основни зародишни листовки.
Заболяването започва в ранна детска възраст, по-често през първата година от живота. Първите симптоми са конвулсивни припадъци. Един и същ пациент може да има различни припадъци (малки, големи, психомотори, фокални и др.). Малки припадъци под формата на пчела, припадъци на Салам са по-характерни за първата година от живота. След това тези припадъци са по-ниски от големите конвулсивни пароксидмици, които могат да бъдат комбинирани с малки атаки под формата на отхвърляне, избледняване, "Клеков" и т.н. Понякога има интервал на дълъг приобщаващ (повече от една година). Тъй като болестта развива тези "ярки" пропуски става по-малко.
Друга особеност на тубероза склероза е деменция. В някои случаи признаците на умствено развитие се разкриват вече в ранна възраст. Децата започват да говорят напоследък, малко, с трудности при поглъщане на уменията за самообслужване, нова информация. Мисленето е конкретно. Има отклонения в поведението. През първите години на живота пациентите все още напредва в умственото развитие, въпреки че изостават от връстниците си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога няма регресия на психическите функции с конвулсии: нарушават се речта и поведението, придобитите умения са загубени. Психиката постепенно се разпада напълно. Повечето пациенти имат намаляване на интелигентността към степента на идиотност, по-рядко - дълбок имунитет. В други случаи децата се развиват нормално през първите години от живота. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога се отбелязва в природата, поведение. Децата започват да изпитват затруднения в учебния процес, стават агресивни и зли, почти напълно разстроена реч и умения са загубени.
На 2-6 години на кожата се появяват промени. Множество или единични аденоми на мастните жлези са локализирани по лицето в зоната на бузата, които имат вид розови или яркочервени изпъкнали образувания, наподобяващи младежки акне. На торса и крайниците могат да се появят пигментирани или депигментирани петна и брадавици; Отбелязва се особена грапавост на кожата ("кожена кожа"). Понякога има промени в ноктите, появата на нишки от сива коса.
Диагнозата на туберкулната склероза се потвърждава чрез изследване на дъното на основата на очите, което определя характерните растеж на сиаския жълт цвят, наподобяващ прилив. С рентгенография на черепа, са открити множество калцинирани образувания на малки размери, разположени в региона на мозъчната вентрикула, в мозъчната кора, мозъка. Електроенцефалографски открит по-малък, отколкото при епилепсия, изразени нарушения на биоелектричната активност на мозъка.
Заболяването бързо напредва, пациентите рядко живеят повече от 20-25 години. Смъртта се случва по време на непрекъснатите спазми поради мозъчния оток.
При лечението на тубердозна склероза се използват антиконнати, успокояващи средства, препарати, които намаляват интракраниално налягане. Понякога се произвеждат хирургично лечение и лъчетерапия.
В резултат на това тежки пациенти с деменция се нуждаят от постоянна грижа и надзор. Като правило те са неразумни и намерени в институциите за социална сигурност.