Причини за раждане на деца Даун. Мозаечна форма на синдрома на Даун: как да се определи

Медицинските изследвания винаги са били провеждани с цел идентифициране или предотвратяване на развитието на сериозни заболявания при хората. След раждането на бебето състоянието му се подлага на подробен анализ. Неонатологът оценява общите параметри на здравето и регистрира наличието на отклонения от нормата. Признаците на синдрома на Даун при новородени позволяват да се идентифицира заболяването и да се насочат всички усилия към спирането му. Освен това се определя степента на развитие на заболяването. Изводите се правят въз основа на. За първи път Джон Даун започва да се занимава с този проблем. Те условно разделят всички пациенти на пет групи, всяка от които има определен характер и специфика на проявата на патологията.

Основни признаци на синдрома при кърмачета

Трудно е да се диагностицира синдром на Даун при новородено веднага след раждането. Анализират се външни и вътрешни признаци на отклонение от нормата.

Децата с патология имат редица характеристики:

• Ъглите на очите гледат нагоре. В този случай наклоненият разрез е ясно видим.
• Формата на главата е по-плоска. Освен това може да се коригира сплескана функция.
• Устната кухина има малък обем, така че езикът може да падне неволно. Впоследствие човек може да се отърве от този навик.
• Ако внимателно разгледате дланта, ще забележите напречна ивица, пръстите са по-къси от обикновено, а малкият пръст се извива леко навътре.
• Мускулите на ставите винаги са в разхлабено състояние. Детето е постоянно в състояние на летаргия.
• Новороденото е малко на ръст и тегло.
• Кожната гънка на челото е ясно изразена при всяко състояние на лицето.
• Носът има форма на седло.
• Брадата и скалата са малки по размер.
• Езикът е дебел и по него се забелязва наличието на дълбоки бразди.
• Във вътрешната част на окото можете да видите големи гънки на кожата.
• Има дълбоко прилягане между палеца и показалеца.

Възниква въпросът: „Как да определим синдрома на Даун?“ За да направите това, бебето се подлага на хромозомен тест. Резултатите от него ще потвърдят или опровергаят диагнозата. Заболяването възниква на фона на хромозомни промени.

Децата със синдром на Даун имат редица отличителни външни характеристики

Синдромът на Даун при новородени има изразени характеристики. Те могат да бъдат прегледани веднага след раждането. Някои от тях обаче могат да бъдат открити едва след определено време. По този въпрос е задължително да се потърси мнението на специалист. Родителите няма да могат сами да поставят диагноза.

Анализът се извършва само по външни признаци. Освен това няма нужда от процедури. Достатъчен е обстоен преглед. Може също да разкрие бели петна по ириса на окото. Визуално, признаци на даунизъм също са кривогледство и необичайно положение на гърдите. Това далеч не са единствените симптоми на негативно състояние. Всички деца с патология изглеждат подобни едно на друго, въпреки факта, че родителите им са различни.

Децата със синдром на Даун също трябва да бъдат подложени на серия от специални тестове. Тяхната крайна цел е да открият хромозомни промени. Техният състав и количество се анализират.

В допълнение към описаните по-горе признаци, децата с патология изпитват и други промени в здравословното си състояние:

• Намалено ниво на защитните реакции на организма.
• Децата изостават от своите връстници в умственото и психологическото развитие.
• Наблюдават се физиологични смущения.
• Неправилно функциониране на сърцето и кръвоносните съдове.
• Наличие на други съпътстващи заболявания.

Характеристики на диагностиката

Днес вероятността от развитие на заболяването в плода може да се определи дори по време на бременност. Иновационните технологии напоследък са силно развити. Ето защо жените се изпращат на задължително изследване. За да направите това, трябва да се подложите на перинатален скрининг. За да получите надеждна картина, процедурата трябва да се извърши три пъти през цялата бременност.

Ако се подозира тази патология при дете, тогава се обмисля необходимостта от изкуствено прекъсване на бременността. В този случай обаче жената трябва да се изправи пред сериозен избор в живота си. Не всеки човек е готов да поеме отговорност по този въпрос. Днес патологията става все по-често срещана. Има и положителен момент - при определени обстоятелства такъв човек може да стане успешен. Много деца се справят добре в училище, влюбват се и водят пълноценен живот. Задачата на родителите в този случай е да насочат всичките си усилия към правилното възпитание и развитие на бебето. Любовта им може да сътвори истинско чудо и да даде живот на „слънчевото дете” по нормален начин.

Диагностицирането на Down има голям брой грешки. Жената трябва да бъде предупредена за това по време на периода на събиране. Затова повечето от тях не искат да убиват здравото си дете и се надяват на най-доброто. Всеки човек има право на живот и не всички двойки могат впоследствие да родят второ здраво бебе.

Любовта на родителите ще помогне на бебето да се адаптира

Характеристики на проявата на синдрома при новородени

Всяко любящо семейство мечтае за раждането на здраво бебе. За съжаление днес генетичните аномалии стават все по-чести. Статистиката казва, че такива синдроми се откриват в десет от сто случая.

Едно бебе се класифицира като дете надолу, ако има аномалии в структурата на своите хромозоми. Всяко здраво дете има 23 чифта хромозоми. В този случай едната половина от комплекта му дойде от майка му, а втората от баща му. Ако бебето е диагностицирано с даунизъм, тогава в първата двойка от неговите гени се фиксира допълнителна хромозома. В резултат на това се оказва, че той има не 46, а 47 клетки, отговорни за генетичния код. За да се идентифицира аномалия при дете, достатъчно е да се направи кръвен тест.

По време на бременност жената трябва да предостави биологичен материал за изследване на кариотипа. Благодарение на него ще бъде възможно да се намери допълнителната хромозома в плода. След определяне на вероятността от отклонение в бъдеще, жената ще бъде принудена да реши да продължи бременността или да направи аборт. Лекарите настояват за изкуствено прекъсване на бременността.

Бебетата със синдром на Даун имат определени външни характеристики. С възрастта те стават по-изразени. Веднага след раждането на бебето неонатологът анализира наличието или отсъствието на следните признаци:

• Очите са от монголоиден тип и може да са леко кривогледи.
• Задната част на главата, лицето и моста на носа се характеризират с висока степен на плоскост.
• Крайниците са много по-къси от обикновено.
• Главата е непропорционална на тялото и изглежда малка.
• И двете устни са значително удебелени.
• Устата на бебето е постоянно отворена.
• Освен това се регистрира лошо развитие на гениталните органи и системата като цяло.
• Пръстите са дебели и къси.
• Кожата изглежда прекомерно подута и влажна.

Детето не изглежда здраво. Докато расте и се развива, той изпитва лошо зрение и слух. Патологиите се развиват и в стомаха, червата, сърцето и кръвоносните съдове.

Ключови разлики

Всеки родител би направил всичко, за да има здраво дете. За да се предотврати негативна ситуация, има предварителен кръвен тест на биохимично ниво. Тя се основава на идентифицирането на специални маркери, въз основа на анализа на които се идентифицират хромозомни аномалии в нероденото дете. Въпреки това, възможността за провеждането им днес съществува само в големите градове. Другите възможности за изследване не дават 100% гаранция за правилния резултат. Ето защо родителите самостоятелно решават дали е целесъобразно да запазят плода. Научно установено е, че децата със синдром на Даун най-често се появяват при жени над 35 години.

Не всички деца с тази диагноза имат подобни характеристики. Най-често те имат само подобни външни характеристики. Те вземат някои външни черти от родителите си. Иначе можете да намерите приликата им като между сестри и братя. За съжаление всички те изостават много в развитието си от връстниците си. Някои от представителите не могат да научат и възприемат материала. Други са напълно способни да ходят на училище и са напълно самостоятелни.

Характеристики на развитието на дете с патология

Децата със синдром на Даун показват очевидни нарушения в мисловния процес. Те се развиват много по-бавно от връстниците си. Някои родители обаче успяват да ги социализират и да ги научат да реагират правилно на външни обстоятелства. Основната отличителна черта на такива хора е наивността.

Децата със синдрома си приличат едно на друго

Ако семейството е решило да роди дете със синдрома, тогава жената трябва задължително да получи съвет от специалист в тази област. Той ще й помогне да се отърве от депресията. Психолозите ви помагат да се примирите с бъдещия си живот с болно дете. Родителите трябва да разберат, че детето им ще бъде специално, така че ще трябва да му обръщат много внимание. Децата със синдром на Даун не се считат за болни. Те имат особено светоусещане. Освен това родителите ще трябва да се справят с редица операции, които трябва да се извършат, за да се премахнат патологиите във функционирането на вътрешните органи. Патологията води до развитие на аномалии във функционирането на вътрешните органи. През първата година от живота е препоръчително да се регистрирате в педиатрията и редовно да изследвате щитовидната жлеза. След това детето трябва да бъде прегледано задължително веднъж годишно.

Учените и психолозите не спират да се борят с този проблем, затова търсят и разработват специални програми за адаптация. Родителите се насърчават да участват от момента, в който детето навърши 6 месеца. Днес вече има случаи, в които родителите са успели напълно да адаптират бебето си към живота в обществото. Освен това трябва да се отбележи, че Даунс са доста способни да извършват проста работа през целия си живот.

Децата с патология могат да станат ученици в редовно средно училище. За тях обаче има специални училища, които използват специални програми за адаптация. Благодарение на това всички хромозомни промени ще бъдат преодолени. Родителите не трябва да губят търпение и да се надяват на най-доброто. Важно е винаги да обичате детето си и да работите върху неговото психологическо развитие.

Генетична патология, причинена от промени в хромозома 21, е мозаечен синдром на Даун. Нека разгледаме неговите характеристики, методи за диагностика, лечение и профилактика.

Синдромът на Даун е едно от най-честите вродени генетични заболявания. Характеризира се с тежка умствена изостаналост и редица вътрематочни аномалии. Поради високата раждаемост на деца с тризомия са проведени много изследвания. Патологията се среща при представители на всички народи по света, така че не е установена географска или расова зависимост.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром на Даун

Епидемиология

Според медицинската статистика синдромът на Даун се среща при 1 дете на 700-1000 раждания. Епидемиологията на заболяването е свързана с определени фактори: наследствено предразположение, лоши навици на родителите и тяхната възраст.

Моделът на разпространение на болестта не е свързан с географското положение, пола, националността или икономическия статус на семейството. Тризомията се причинява от нарушения в развитието на детето.

, , ,

Причини за мозаечен синдром на Даун

Основните причини за мозаичния синдром на Даун са свързани с генетични заболявания. Здравият човек съдържа 23 двойки хромозоми: женски кариотип 46, XX, мъжки кариотип 46, XY. Една от хромозомите на всяка двойка се предава от майката, а втората от бащата. Заболяването се развива в резултат на количествено разстройство на автозомите, т.е. към 21-вата двойка се добавя излишен генетичен материал. Тризомията на хромозома 21 е отговорна за симптомите на дефекта.

Синдромът на мозайка може да възникне поради следните причини:

• Соматични мутации в зиготата или в ранните етапи на разцепване.
• Преразпределение в соматичните клетки.
• Хромозомна сегрегация по време на митоза.
• Наследяване на генетична мутация от майка или баща.

Образуването на анормални гамети може да бъде свързано с определени заболявания на гениталната област на родителите, радиация, тютюнопушене и алкохолизъм, приемане на лекарства или наркотици, както и с условията на околната среда на мястото на пребиваване.

Около 94% от синдрома е свързан с проста тризомия, тоест: кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+. Във всички клетки има копия на хромозома 21, тъй като по време на мейозата разделянето на сдвоените хромозоми се нарушава в родителските клетки. Около 1-2% от случаите са причинени от нарушена митоза на ембрионални клетки на етап гаструла или бластула. Мозаицизмът се характеризира с тризомия в производните на засегнатата клетка, докато останалите имат нормален хромозомен комплемент.

При транслокационната форма, която се среща при 4-5% от пациентите, 21-вата хромозома или нейният фрагмент се премества в автозомата по време на мейозата, прониквайки с нея в новообразуваната клетка. Основните обекти на транслокация са хромозоми 14, 15 и по-рядко 4, 5, 13 или 22. Тези видове промени могат да бъдат произволни или наследени от родител, който действа като носител на транслокацията и нормалния фенотип. Ако бащата има такива нарушения, рискът от раждане на дете е 3%. При носене от страна на майката - 10-15%.

Рискови фактори

Тризомията е генетично заболяване, което не може да бъде придобито през живота. Рисковите фактори за развитието му не са свързани с начина на живот или етническата принадлежност. Но шансовете да имате болно дете се увеличават при следните обстоятелства:

• Късно раждане – жените на възраст 20-25 години имат минимални шансове да родят бебе с болестта, но след 35 години рискът се увеличава значително.
• Възраст на бащата - много учени твърдят, че генетичното заболяване зависи не толкова от възрастта на майката, колкото от това на колко години е бащата. Тоест, колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-големи са шансовете за патология.
• Наследственост - медицината познава случаи, когато дефектът е наследен от близки роднини, като се има предвид, че и двамата родители са абсолютно здрави. Въпреки това, има предразположение само към определени видове синдром.
• Кръвосмешение - браковете между кръвни роднини водят до генетични мутации с различна тежест, включително тризомия.
• Лошите навици имат отрицателно въздействие върху здравето на нероденото бебе, така че злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до геномна аномалия. Подобно нещо се наблюдава и при алкохолизма.

Има предположения, че развитието на болестта може да е свързано с възрастта, на която бабата е родила и други фактори. Благодарение на предимплантационна диагностика и други изследователски методи, рискът от раждане на дете на Даун е значително намален.

, , ,

Патогенеза

Развитието на генетично заболяване е свързано с хромозомна аномалия, при която пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Патогенезата на мозаечния синдром има различен механизъм на развитие. Половите клетки (гамети) на родителите имат нормален брой хромозоми. Сливането им доведе до образуването на зигота с кариотип 46, XX или 46, XY. Процесът на делене на ДНК на оригиналната клетка се обърка и разпределението беше неправилно. Тоест, някои от клетките са получили нормален кариотип, а някои са получили патологичен.

Този вид аномалия се среща в 3-5% от случаите на заболяването. Има положителна прогноза, тъй като здравите клетки частично компенсират генетичното нарушение. Такива деца се раждат с външни признаци на синдрома и изоставане в развитието, но степента на оцеляване е много по-висока. Те са по-малко склонни да имат вътрешни патологии, несъвместими с живота.

, , , , ,

Симптоми на мозаечен синдром на Даун

Анормална генетична характеристика на организъм, която възниква, когато броят на хромозомите се увеличи, има редица външни и вътрешни характеристики. Симптомите на мозаечния синдром на Даун се проявяват чрез изоставане в умственото и физическото развитие.

Основни физически симптоми на заболяването:

• Малък и бавно растящ.
• Мускулна слабост, намалена силова функция, коремна слабост (увиснал корем).
• Къс, дебел врат с гънки.
• Къси крайници и голямо разстояние между големия и показалеца.
• Специфична кожна гънка по дланите на децата.
• Ниско поставени и малки уши.
• Изкривена форма на езика и устата.
• Криви зъби.

Заболяването причинява редица проблеми в развитието и здравето. На първо място, това са когнитивна изостаналост, сърдечни дефекти, проблеми със зъбите, очите, гърба и слуха. Склонност към чести инфекциозни и респираторни заболявания. Степента на проява на заболяването зависи от вродени фактори и правилно избрано лечение. Повечето деца могат да се учат, въпреки умствената, физическата и умствената изостаналост.

Първи признаци

Синдромът на Mosaic Down има по-леки симптоми, за разлика от класическата форма на разстройството. Първите признаци могат да се видят на ултразвук на 8-12 седмица от бременността. Те се проявяват чрез увеличаване на областта на яката. Но ултразвуковото изследване не дава 100% гаранция за наличието на заболяването, но позволява да се оцени вероятността от дефекти в развитието на плода.

Най-характерните са външните симптоми, с тяхна помощ лекарите вероятно диагностицират патологията веднага след раждането на бебето. Дефектът се характеризира с:

• Наклонени очи.
• "Плоско" лице.
• Късоглав.
• Удебелена цервикална кожна гънка.
• Полулунна гънка във вътрешния ъгъл на очите.

По-нататъшното изследване разкрива следните проблеми:

• Намален мускулен тонус.
• Повишена подвижност на ставите.
• Деформация на купчината на клетката (киловата, фуниевидна).
• Широки и къси кости, плосък тил.
• Деформирани уши и сгънат нос.
• Малко извито небе.
• Пигментация по ръба на ириса.
• Напречна палмарна гънка.

В допълнение към външните симптоми, синдромът има и вътрешни нарушения:

• Вродени сърдечни дефекти и други заболявания на сърдечно-съдовата система, аномалии на големите съдове.
• Патологии на дихателната система, причинени от структурни особености на орофаринкса и голям език.
• Страбизъм, вродена катаракта, глаукома, увреждане на слуха, хипотиреоидизъм.
• Стомашно-чревни нарушения: интестинална стеноза, атрезия на ануса и ректума.
• Хидронефроза, бъбречна хипоплазия, хидроуретер.

Описаните по-горе симптоми изискват постоянно лечение, за да се поддържа нормалното състояние на тялото. Вродените дефекти са причината за краткия живот на Downs.

Външни признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун

В повечето случаи външните признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун се появяват веднага след раждането. Поради широкото разпространение на генната патология, нейните симптоми са проучени и описани подробно.

Промените в 21-вата хромозома се характеризират със следните външни признаци:

1. Анормална структура на черепа.

Това е най-забележимият и изразен симптом. Обикновено бебетата имат по-големи глави от възрастните. Следователно всички деформации са видими веднага след раждането. Промените засягат структурата на черепа и лицевия череп. Пациентът има диспропорция в областта на коронните кости. Има и сплескване на тила, плоско лице и изразен очен хипертелоризъм.

1. Нарушения в развитието на очите.

Човек с това заболяване прилича на представител на монголоидната раса. Такива промени се появяват веднага след раждането и продължават през целия живот. Освен това си струва да се елиминира страбизмът при 30% от пациентите, наличието на кожна гънка във вътрешния ъгъл на клепача и пигментацията на ириса.

1. Вродени дефекти на устната кухина.

Този вид заболяване се диагностицира при 60% от пациентите. Те създават трудности при хранене на дете, забавят растежа му. Човек със синдрома има променена повърхност на езика поради удебелен папиларен слой (сулкатиран език). В 50% от случаите има готично небце и нарушения в сукателния рефлекс, полуотворена уста (мускулна хипотония). В редки случаи се наблюдават аномалии като „цепнатина на небцето” или „цепнатина на устната”.

1. Неправилна форма на ухото.

Това нарушение се среща в 40% от случаите. Недоразвитите хрущяли образуват неправилна ушна мида. Ушите могат да бъдат изпъкнали в различни посоки или разположени под нивото на очите. Въпреки че дефектите са козметични, те могат да причинят сериозни проблеми със слуха.

1. Допълнителни кожни гънки.

Среща се при 60-70% от пациентите. Всяка кожна гънка се дължи на недоразвитие на костите и тяхната неправилна форма (кожата не се разтяга). Този външен признак на тризомия се проявява като излишна кожа на шията, удебеляване в лакътната става и напречна гънка на дланта.

1. Патологии на развитието на опорно-двигателния апарат

Възникват поради нарушаване на вътрематочното развитие на плода. Съединителната тъкан на ставите и някои кости нямат време да се оформят напълно преди раждането. Най-честите аномалии са къс врат, повишена подвижност на ставите, къси крайници и деформирани пръсти.

1. Деформация на гръдния кош.

Този проблем е свързан с недостатъчното развитие на костната тъкан. Пациентите изпитват деформация на гръдния кош и ребрата. Най-често се диагностицира изпъкнала гръдна кост над повърхността на гръдния кош, т.е. килова форма и деформация, при която има фуниевидна депресия в областта на слънчевия сплит. И двете разстройства продължават, докато хората остаряват. Те провокират нарушения в структурата на дихателния апарат и сърдечно-съдовата система. Такива външни симптоми показват лоша прогноза на заболяването.

Форми

Синдромът има няколко вида, нека ги разгледаме:

• Мозайка - допълнителната хромозома не се намира във всички клетки на тялото. Този вид заболяване представлява 5% от всички случаи.
• Фамилна – среща се при 3% от пациентите. Неговата особеност е, че всеки от родителите има редица отклонения, които не се изразяват външно. По време на вътрематочното развитие част от 21-вата хромозома е прикрепена към друга, което я прави патологичен носител на информация. Родителите с този дефект раждат деца със синдрома, т.е. аномалията се наследява.
• Дублирането на част от 21-вата хромозома е рядък вид заболяване, чиято особеност е, че хромозомите не могат да се делят. Тоест, появяват се допълнителни копия на 21-вата хромозома, но не за всички гени. Патологични симптоми и външни прояви се развиват, ако се дублират фрагменти от гони, които определят клиничната картина на дефекта.

Усложнения и последствия

Хромозомният мозаицизъм причинява последствия и усложнения, които влияят негативно на здравето и значително влошават прогнозата на заболяването.

Нека разгледаме основните опасности от тризомията:

• Патологии на сърдечно-съдовата система и сърдечни дефекти. Около 50% от пациентите имат вродени дефекти, които изискват оперативно лечение в ранна възраст.
• Инфекциозни заболявания - дефектите в имунната система провокират повишена чувствителност към различни инфекциозни патологии, особено настинки.
• Затлъстяване – хората със синдрома имат по-голяма склонност към наднормено тегло от общото население.
• Болести на хемопоетичната система. Дауните са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.
• Кратка продължителност на живота - качеството и продължителността на живота зависи от тежестта на вродените заболявания, последствията и усложненията на заболяването. През 20-те години на миналия век хората със синдрома не са доживявали до 10 години, днес възрастта на пациентите достига 50 години или повече.
• Деменция – слабоумие и постоянен спад в когнитивната активност се свързва с натрупването на абнормни протеини в мозъка. Симптомите на заболяването се проявяват при пациенти на възраст под 40 години. Това разстройство се характеризира с висок риск от гърчове.
• Спиране на дишането по време на сън - апнеята е свързана с анормална структура на меките тъкани и скелета, които са податливи на запушване на дихателните пътища.

В допълнение към усложненията, описани по-горе, тризомията се характеризира с проблеми с щитовидната жлеза, слаби кости, лошо зрение, загуба на слуха, ранна менопауза и чревна непроходимост.

Диагностика на мозаечен синдром на Даун

Генетичната патология може да бъде открита преди раждането. Диагнозата на мозаечния синдром на Даун се основава на изследването на кариотипа на кръвта и тъканните клетки. В ранните етапи на бременността се извършва биопсия на хорионни вили, за да се идентифицират признаци на мозаицизъм. Според статистиката само 15% от жените, които научават за генетични аномалии при дете, решават да го задържат. В други случаи е показано преждевременно прекъсване на бременността - аборт.

Нека разгледаме най-надеждните методи за диагностициране на тризомия:

• Биохимичен кръвен тест - взема се кръв от майката за изследване. Телесната течност се оценява за нивата на β-hCG и плазмения протеин А. През втория триместър се извършва друг тест за проследяване на нивата на β-hCG, AFP и свободния естриол. Намалените нива на AFP (хормон, произвеждан от черния дроб на плода) е много вероятно да показват заболяване.

• Ехографско изследване – извършва се през всеки триместър на бременността. Първият ни позволява да идентифицираме: аненцефалия, цервикална хигрома и да определим дебелината на зоната на яката. Вторият ултразвук позволява да се проследят сърдечни дефекти, аномалии в развитието на гръбначния или главния мозък, нарушения на стомашно-чревния тракт, слухови органи и бъбреци. При наличие на такива патологии е показано прекъсване на бременността. Последният тест, направен през третия триместър, може да разкрие незначителни аномалии, които могат да бъдат коригирани след раждането.

Проучванията, описани по-горе, ни позволяват да преценим риска от раждане на дете със синдрома, но не дават абсолютна гаранция. В същото време процентът на грешни диагностични резултати, извършени по време на бременност, е малък.

Анализи

Диагностиката на геномната патология започва по време на бременност. Тестовете се провеждат в ранните етапи на бременността. Всички тестове за наличие на тризомия се наричат ​​скрининг или скрининг. Техните съмнителни резултати предполагат наличието на мозаицизъм.

• Първи триместър - до 13-та седмица се извършва анализ на hCG (човешки хорион гонадотропин) и PAPP-A протеин, т.е. вещества, секретирани само от плода. При наличие на заболяване hCG се повишава и нивото на PAPP-A се понижава. При такива резултати се прави амниоскопия. Миниатюрни частици хорион се отстраняват от маточната кухина на бременната през шийката на матката.

• Втори триместър - изследвания за hCG и естриол, AFP и инхибин-А. В някои случаи се изследва генетичен материал. За да го събере, матката се пробива през корема.

Ако резултатите от изследването показват висок риск от тризомия, на бременната жена се предписва генетична консултация.

Инструментална диагностика

За идентифициране на вътрематочни патологии в плода, включително мозаицизъм, е показана инструментална диагностика. При съмнение за синдром на Даун се извършват скрининги през цялата бременност, както и ултразвук за измерване на дебелината на задната част на шийката на плода.

Най-опасният метод за инструментална диагностика е амниоцентезата. Това е изследване на амниотичната течност, което се извършва в период от 18 седмици (необходим е достатъчен обем течност). Основната опасност от този анализ е, че може да доведе до инфекция на плода и майката, разкъсване на мембраните и дори спонтанен аборт.

Диференциална диагноза

Мозаечната форма на промените в 21-вата хромозома изисква внимателно проучване. Диференциалната диагноза на синдрома на Даун се извършва със следните патологии:

• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Шерешевски-Търнър
• Синдром на Едуардс
• Синдром на De La Chapelle
• Вроден хипотиреоидизъм
• Други форми на хромозомни аномалии

В някои случаи мозаицизмът на половите хромозоми XX/XY води до истински хермафродитизъм. Диференциацията е необходима и за мозаицизма на половите жлези, които са частен случай на органна патология, възникваща в по-късните етапи на ембрионалното развитие.

Лечение на мозаечен синдром на Даун

Лечението на хромозомните заболявания е невъзможно. Лечението на мозаичния синдром на Даун е доживотно. Тя е насочена към премахване на дефекти в развитието и свързаните с тях заболявания. Човек с тази диагноза е под контрола на такива специалисти: педиатър, психолог, кардиолог, психиатър, ендокринолог, офталмолог, гастроентеролог и др. Цялото лечение е насочено към социална и семейна адаптация. Задачата на родителите е да научат детето на пълно самообслужване и контакт с другите.

Лечението и рехабилитацията на падения се състои от следните процедури:

• Масажи - мускулната система както на бебетата, така и на възрастните с този синдром е недоразвита. Специалната гимнастика помага за възстановяване на мускулния тонус и ги поддържа в нормално състояние. Особено внимание се обръща на хидромасажите. Плуването и водната гимнастика подобряват двигателните умения и укрепват мускулите. Популярна е делфинотерапията, когато пациентът плува с делфини.
• Консултация с диетолог – пациенти с тризомия имат проблеми с наднорменото тегло. Затлъстяването може да причини различни заболявания, като най-честите са нарушенията на сърдечно-съдовата система и храносмилателния тракт. Диетологът дава препоръки за хранене и, ако е необходимо, предписва диета.
• Консултации с логопед - мозаицизмът, подобно на други видове синдром, се характеризира с нарушения в развитието на речта. Класовете с логопед ще помогнат на пациента да изрази мислите си правилно и ясно.
• Специална програма за обучение - децата със синдрома изостават от връстниците си в развитието, но са обучаеми. С правилния подход детето може да овладее основни знания и умения.

На пациентите се предписва обща възстановителна терапия, често се предписват психостимуланти, неврометаболитни и хормонални лекарства. Необходим е и редовен прием на витамини. Цялата лекарствена терапия се комбинира с терапевтична и педагогическа корекция. Вродените патологии и сложните заболявания изискват хирургическа намеса.

Предотвратяване

Към днешна дата няма надеждни методи за предотвратяване на генетични заболявания. Предотвратяването на мозаечен синдром на Даун се състои от следните препоръки:

• Навременно лечение на всякакви заболявания и здравословен начин на живот. Повишената активност подобрява кръвообращението, предпазвайки яйцата от кислороден глад.
• Правилно хранене и нормално тегло. Витамините, минералите и другите хранителни вещества не само укрепват имунната система, но и поддържат хормоналния баланс. Наднорменото тегло или прекомерната слабост нарушават хормоналния баланс и провокират смущения в узряването и развитието на зародишните клетки.
• Подготовка за бременност. Няколко месеца преди планираното зачеване трябва да се консултирате с гинеколог и да започнете да приемате витаминни и минерални комплекси. Особено внимание трябва да се обърне на фолиевата киселина, витамините В и Е. Те нормализират работата на половите органи и подобряват метаболитните процеси в зародишните клетки. Не забравяйте, че рискът от раждане на дете с увреждания се увеличава при двойки, при които възрастта на бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 45 години.

Промените в 21-вата хромозома водят до необратими последици, които не могат да бъдат лекувани. Но въпреки това сред родените с тризомия има художници, музиканти, писатели, актьори и много други завършени личности. Известни хора с мозаечната форма на синдрома на Даун смело заявяват, че са болни. Те са ярък пример за това, че ако искате, можете да се справите с всеки проблем. Следните знаменитости имат геномно разстройство:

• Джейми Брюър е актриса, известна с ролята си в телевизионния сериал American Horror Story. Момичето не само играе във филми, но и е модел. Джейми участва в шоуто на Mercedes-Benz Fashion Week в Ню Йорк.



• Реймънд Ху е млад художник от Калифорния, САЩ. Особеното в картините му е, че ги рисува по древна китайска техника: върху оризова хартия, акварел и туш. Най-популярните творби на човека са портрети на животни.



• Паскал Дюкен е актьор, носител на сребърна награда от филмовия фестивал в Кан. Той стана известен с ролята си във филма на Джако ван Дормел „Осмият ден“.



• Роналд Дженкинс е международно известен композитор и музикант. Любовта му към музиката започва с подарък - синтезатор, получен за Коледа като дете. Днес Роналд с право се счита за гений на електронната музика.



• Карен Гафний е асистент и спортист. Момичето е плувкиня и участва в маратона на Ламанша. Тя стана първият човек с мозаицизъм, преплувал 15 км при температура на водата +15°C. Карън има своя собствена благотворителна фондация, която представлява интересите на хора с хромозомни патологии.
• Тим Харис е ресторантьор и собственик на „най-дружелюбния ресторант в света“. Освен вкусно меню, заведението на Тим предлага безплатни прегръдки.



• Мигел Томасин е член на групата Reynols, барабанист и гуру на експерименталната музика. Човекът изпълнява както свои собствени песни, така и кавъри на известни рок музиканти. Занимава се с благотворителност, свири в центрове и на концерти в подкрепа на болни деца.



• Богдан Кравчук е първият човек със синдром на Даун в Украйна, който влиза в университет. Човекът живее в Луцк, интересува се от наука и има много приятели. Богдан влезе в Източноевропейския национален университет "Леся Украинка" в историческия факултет.



Както показват практиката и реалните примери, въпреки всички усложнения и проблеми на генната патология, с правилния подход към нейната корекция можете да отгледате успешно и талантливо дете.

се отнася до хромозомни заболявания, причинени от нарушение на броя на автозомите (неполови хромозоми). (монголизъм) е една от формите на геномна патология, при която най-често кариотипът е представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-вата двойка, вместо нормалните две, са представени от три копия (тризомия ).

Човешкото тяло се състои от милиони клетки, всяка от които обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите са подредени по двойки - половината от майката, половината от бащата. Хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома в 21-вата двойка, което води до 47 хромозоми в техните клетки. В този случай родителите, като правило, имат нормален генотип.

През септември 2008 г. екип от учени от САЩ, Австралия, Испания, Швейцария и Великобритания изясниха механизма на развитие на синдрома на Даун в ембрионалния период. Както се оказа, допълнителната хромозома уврежда гена REST, което от своя страна провокира редица промени в гените, които регулират развитието на тялото на ниво ембрионални стволови клетки. Задействащият механизъм (тригер) на тези промени е генът DYRK1A, присъстващ на хромозома 21. Освен това същият регион на генома е отговорен за развитието на болестта на Алцхаймер, смятат учените.

Синдромът на Даун се нарича синдром на тризомия 21 или тризомия 21.

Електронна микрография показва този генетичен дефект.

По този начин има три форми на този синдром: В приблизително 95% от случаите се среща ненаследствен вариант на заболяването - проста пълна тризомия на хромозома 21, причинена от неразделяне на хромозома по време на мейоза. Приблизително 1% от пациентите изпитват мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи синдромът се причинява от спорадична или наследствена транслокация на хромозома 21. Обикновено такива транслокации са резултат от сливането на центромера на хромозома 21 и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя от тризомия 21q22. Повторният риск от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% с нормална тризомия при детето.

• ненаследствен вариант на заболяването - 95%
• транслокация на хромозома 21 към други хромозоми (обикновено на 15, по-рядко на 14, още по-рядко на 21, 22 и Y хромозома) - 4% от случаите,
• мозаечен вариант на синдрома - 1%.

ВИДЕО: Как се диагностицира синдромът на Даун по време на бременност

Откъде идва допълнителната хромозома?

Синдромът на Даун е кръстен на английския лекар Джон Даун, който за първи път го описва през 1866 г. Връзката между произхода на вродения синдром и промените в броя на хромозомите е идентифицирана едва през 1959 г. от френския генетик Жером Лежон.

Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания. Това съотношение е еднакво в различните страни, климатични зони и социални слоеве. Не зависи от начина на живот на родителите, цвета на кожата, националността. Никой не е виновен за появата на допълнителна хромозома. Допълнителната хромозома се появява или в резултат на генетичен инцидент по време на образуването на яйцеклетка или сперма, или по време на първото клетъчно делене, което следва оплождането (тоест, когато яйцеклетката и спермата се сливат).

Вероятността да имате деца със синдром на Даун нараства с възрастта на майката (след 35 години) и в по-малка степен с възрастта на бащата. Честотата на неразпадане на 21-вата хромозома в сперматогенезата, както и в оогенезата, се увеличава с възрастта.

При жени под 25 години вероятността да имат болно дете е 1/1400, до 30 години - 1/1000, на 35 години рискът нараства до 1/350, на 42 години - до 1/. 60, а на 49 години - до 1/1/1000.12.

В момента, поради пренаталната диагностика, честотата на ражданията на деца със синдром на Даун е намаляла до 1 на 1100.

Съотношението момчета към момичета сред новородените със синдром на Даун е 1:1.

Въпреки това, тъй като младите жени като цяло раждат много повече деца, мнозинството (80%) от всички пациенти със синдром на Даун всъщност са родени от млади жени на възраст под 30 години.

И тъй като повечето пациенти са родени от млади майки, е много важно да се разбере какви фактори, различни от възрастта на майката, влияят върху вероятността да имате болно дете. Лекарите често съветват бъдещи майки над 35 години да прибягват до амниоцентеза, т.е. процедурата за получаване на проба от амниотична течност за анализ на хромозомния състав на клетките. Това прави възможно прекъсването на бременност, която застрашава раждането на болно дете.

Генетична вероятност да имате дете със синдром на Даун

Наскоро индийски учени откриха, че вероятността да имате дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата по майчина линия: колкото по-голяма е била тя, когато е родила дъщеря си, толкова по-голяма е вероятността да има засегнати внуци. Този фактор може да е по-значим от другите три известни досега (възрастта на майката, възрастта на бащата и степента на кръвно родство на брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Влияние на напредналата възраст на бабите по майчина линия върху синдрома на Даун // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

дума " синдром ” означава набор от характеристики или характерни характеристики.

През 1866 г. в първата си статия Дж. Лангдън Даун описва някои от характерните черти на хората със синдрома на Даун. Той отбеляза по-специално такива специфични черти на лицето като: плосък профил, тесни, широко разположени наклонени очи.

Синдромът на Даун обикновено се придружава от следното: външни признаци:

1. „плоско лице“ – 90%
2. Монголоидна форма на очите - 80%
3. брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
4. плоска задна част на главата - 78%
5. плосък мост на носа - 52%
6. къс нос - 40%
7. кожна гънка на шията при новородени - 81%
8. къс широк врат – 45%
9. Ушните миди са слабо развити и изглеждат вкоренени.
10. епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща медиалния кантус) - 80%
11. ставна хипермобилност - 80%
12. мускулна хипотония - 80%
13. катаракта на възраст над 8 години - 66%
14. страбизъм = страбизъм - 29%
15. пигментни петна по ръба на ириса = Brushfield петна - 19%
16. отворена уста (поради ниския мускулен тонус и специалната структура на небцето) - 65%
17. извито („готическо“) небце – 58%
18. набразден език - 50%
19. зъбни аномалии - 65%
20. къси крайници - 70%
21. брахимезофалангия (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитие на средните фаланги) - 70%
22. клинодактилия на 5-ти пръст (изкривен малък пръст) - 60%
23. напречна палмарна гънка (наричана още „маймунска гънка“) - 45%
24. CHD (вродено сърдечно заболяване) - 40%
25. деформация на гръдния кош, киловидна или фуниевидна, - 27%
26. еписиндром - 8%
27. Стомашно-чревни аномалии - 10-18%
28. стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%
29. вродена левкемия - 8%.

Пациентите със синдром на Даун имат нисък ръст, дрезгав глас и умствена изостаналост (типичен IQ между 30 и 50).

Вродените сърдечни дефекти са характерни черти на синдрома на Даун. Срещат се при 40% от пациентите. Най-често това са: атриовентрикуларна комуникация и дефекти на камерната преграда.

Синдромът на Даун се характеризира с напречна палмарна гънка (наричана още „маймунска гънка“).

Повечето мъже със синдром на Даун са безплодни, а 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдром на Даун, се раждат със синдром на Даун или други увреждания. Интересното е, че пациентите със синдром на Даун са по-малко склонни да имат рак. Очевидно хромозома 21 съдържа ген "туморен супресор" и наличието на трето копие на гена осигурява допълнителна защита срещу рак.

Установено е, че ако един от еднояйчните близнаци страда от синдром на Даун, тогава другият неизбежно е болен, а при разнояйчните близнаци, както по принцип сред братята и сестрите, вероятността от подобно съвпадение е значително по-ниска. Този факт допълнително подкрепя хромозомния произход на заболяването. Синдромът на Даун обаче не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не включва предаване на дефектен ген от поколение на поколение и разстройството възниква на нивото на репродуктивния процес.

Точна диагноза

Възможно е точно да се диагностицира синдромът на Даун въз основа на кръвен тест за кариотип .
(Анализът показва набора от хромозоми във всеки съпруг; необходимо е да се идентифицират хромозомни заболявания. Например, анормален човешки кариотип за синдром на Даун, тризомия на 21-ва хромозома: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

Някои човешки заболявания причинени от кариотипни аномалии
Кариотипове	болест	Коментар
47,XXY; 48.XXXY;		Полизомия на X хромозомата при мъжете
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)		Монозомия на X хромозомата, вкл. и мозаицизъм
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ	Полизомия на X хромозомата	Най-често - тризомия X
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+		Тризомия на хромозома 21
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+		Тризомия на хромозома 18
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+		Тризомия на хромозома 13
46.XX, 5r-		делеция на късото рамо на хромозома 5
46 XX или XY, 15 rub.		Аномалия на хромозома 15

Невъзможно е да се постави диагноза само въз основа на външни признаци.

Тест за генетични аномалии при неродено дете

През последните години, благодарение на появата на ултразвуково оборудване с висока разделителна способност, бяха направени големи крачки във визуализирането на аномалии на плода. Използването на повърхностен режим на триизмерно ултразвуково сканиране за изследване на нормалната анатомия на плода през втория и третия триместър прави възможно откриването на плод със синдром на Даун в ранните етапи на вътрематочно развитие.

Различни изображения на лицето на плода
за патология:
а) - Синдром на Даун
б) - микрогнатия
в) - Синдром на Аперт.

Още през 2009 г. изследователи от лондонската клиника за ин витро оплождане Bridge Fertility Center разработиха тест за почти всички известни генетични заболявания (той е в състояние да открие 15 хиляди заболявания). Цената му е $2400.

С помощта на такъв универсален тест родителите могат да определят вероятността от определено генетично заболяване при нероденото им бебе. Това ще помогне да се получат резултатите от прегледите много по-бързо и по-точно от съществуващите тестове. Освен това днес само 2% от генетичните заболявания могат да бъдат идентифицирани с помощта на съвременните методи.

Два дни след оплождането и преди имплантацията е необходимо да се изследва ембриона за наследствени заболявания.

Въпреки широкото използване на технологията за пренатално изследване на плода, в Обединеното кралство се раждат повече бебета със синдрома на Даун. Така например през 2006 г. в страната са се родили 749 такива бебета, а през 1989 г. - 717 деца. От 2000 г. броят на новородените със синдром на Даун се е увеличил с 15%, съобщава BBC News.

Британската асоциация на синдрома на Даун анкетира 1000 родители, за да разбере защо не са прекратили бременността си, след като са получили положителни резултати от теста. Една пета от анкетираните казват, че познават някой със синдром на Даун и следователно не се страхуват да родят едно дете. Една трета от анкетираните цитирани религиозни принципи и противопоставяне на абортите.И 30% вярват, че животът на хората със синдрома на Даун се е подобрил.По-специално образованието е станало достъпно за тях и обикновените хора са започнали да се отнасят към такива пациенти с по-голямо разбиране.

В развитите страни хората със синдром на Даун учат в специализирани и общообразователни училища, след което получават работа или продължават образованието си. Дори се произвеждат специални кукли за деца с характерни външни черти.

Baby Down

Куклата, която се предлага в мъжка и женска версия, не прави нищо особено, единствената разлика от другите кукли е лицето й, което прилича на лице на дете със синдром на Даун, с леко отворена уста и леко изплезен език. Играчката е предназначена децата да я гледат и да научат от какво има нужда бебето със синдром на Даун, като за целта всяка кукла е придружена от пояснителна брошура, която разказва какво може да се прави с бебето, за да развие способностите си, съобщава InoPressa.

У нас животът на хората със синдром на Даун все още е заобиколен от много погрешни схващания и предразсъдъци. Те се считат за дълбоко умствено изостанали и необучаеми, поради което най-често родителите изоставят такива деца в родилните домове.

Много хора смятат, че хората със синдром на Даун не са в състояние да изпитат истинска обич, че са агресивни или (според друга версия) винаги са доволни от всичко. Във всеки случай те не се разглеждат като индивиди.
Междувременно във всички развити страни по света тези стереотипи бяха опровергани преди 20-30 години.

Синдромът на Даун е патология, за която всеки знае. Въпросът за синдрома на Даун особено често вълнува бъдещите майки, които се подготвят за първите тестове () по време на бременност. Медицината и науката знаят доста за тази патология, а първите научни изследвания за синдрома на Даун са публикувани през 1886 г. от учения Джон Даун (именно той е дал името на патологията).

През последните десетилетия статистиката показва раждането на едно дете с въпросната патология на 700 новородени, но само през последните няколко години цифрите се промениха - сега лекарите казват, че едно дете със синдром на Даун се ражда на 1100 бебета. Такива подобрения станаха възможни благодарение на постиженията на съвременната медицина - лекарите вече могат да диагностицират въпросната патология по време на бременност, което позволява на жената да направи избор или в полза на раждането на бебе, или в полза на изкуствено прекъсване на бременността.

И момчетата, и момичетата се раждат със синдром на Даун; заболяването няма етническо разпространение и се среща навсякъде.

Синдром на Даун: причини за патология

Причините за развитието на въпросната патология са във вътрематочното образуване на хромозомния компонент на плода. Това се случва със смущения и се характеризира с образуването на копия на генетично вградения материал на хромозома 21. Така едно здраво дете има 46 хромозоми, докато едно дете със синдром на Даун има 47.

Забележка:Появата на една допълнителна хромозома в тялото на детето абсолютно не е свързана с лоша екология, лоши навици на родителите или продължителна употреба на лекарства. Синдромът на Даун е случайно хромозомно „събитие“, което не може да бъде предотвратено или променено.

Лекарите уверено заявяват, че вероятността от раждане на дете с въпросната патология пряко зависи от възрастта на майката:

• от 20 до 24 години – вероятността е 1 към 1562;
• на възраст 25-35 години вероятността се увеличава и е 1 на 1000;
• възраст 35-39 години – рискът от раждане на дете със синдром на Даун вече е 1 на 214;
• възраст над 45 години – 1 на 19.

Що се отнася до бащите, рискът от раждане на дете с въпросната патология практически не зависи от тях, само на възраст над 42 години може да се забележи вероятността от влиянието на мъжа.

Наследствеността във връзка с предаването на синдрома на Даун от родители на деца не е проследена. Но в 30-50% от случаите съществува риск от раждане на дете със същата патология от майка със синдром на Даун.

Форми на синдрома на Даун

В медицината има три форми на въпросната патология:

1. Тризомия. Характеризиращи се с наличието на три хромозоми вместо две, децата с тази форма на синдром на Даун често се раждат от жени със заболявания на репродуктивната система, мъртвородени деца и анамнеза за чести спонтанни аборти.
2. Синдром на транслокация на Даун. В този случай ген или хромозомен фрагмент се прехвърля на друга позиция. Това може да се случи на „оригиналната“ хромозома, но генът/фрагментът на хромозомата може също да се прикрепи към друга хромозома. В същото време общият брой на хромозомите остава непроменен - ​​46. Според статистиката в 50% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун се диагностицира транслокационната форма.
3. Мозаицизъм. Проявява се като комбинация от клетки с нормален и нетипичен брой хромозоми. Само в 1% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун се открива тази форма на патология. Децата с мозаечен синдром на Даун като правило имат високи интелектуални способности в сравнение с други форми на патология.

Диагностика по време на бременност

Диагностични мерки през първия триместър

Въпросната патология е генетично обусловена, така че може да бъде диагностицирана по време на вътрематочно изследване на плода. Съвременната медицина доста точно определя тази патология още в ранните етапи на бременността чрез комбиниран тест. Какво се има предвид под такъв преглед:

• определяне на хормона на бременността hCG във венозната кръв на бъдещата майка - с развитието на бебе със синдром на Даун този показател ще бъде силно надценен;
• определяне на нивото на протеин-А в кръвната плазма на бременна жена;
• провеждане и определяне на размера на зоната на яката - ако тази цифра надвишава 3 mm, тогава вероятността плодът да развие синдром на Даун е много висока.

Комбиниран скрининг анализ се извършва в строго определен период от бременността - от 11 седмици до 13 седмици 6 дни.

Ако по време на такъв преглед през първия триместър на бременността се разкрие комбинация от трите резултата, тогава вероятността да имате бебе с въпросната патология е 86%. За да може жената да реши точно какво да прави с бременността си, лекарите провеждат допълнително изследване - трансцервикална амниоскопия. Такова изследване включва събиране на хорионни въси през шийката на матката, които се изпращат за хистологично изследване. Този анализ позволява да се потвърди или отхвърли образуването на плод със синдром на Даун със 100% точност.

Забележка:Трансцервикалната амниоскопия не е задължително изследване, тъй като лекарите не могат да гарантират успешна бременност в бъдеще. Решението за провеждане на такъв анализ се взема само от бъдещи родители.

През 2004 г. British Medical Journal публикува данни от проучване за използването на известни скринингови методи за диагностициране на синдрома на Даун през първия триместър. Резултатът беше изводи за целесъобразността на използването на комбинирана диагностика, тъй като например е почти невъзможно да се установи фактът на формиране на плод със синдром на Даун само чрез ултразвуково изследване на размера на нухалната зона на плода (точно, вярно резултати могат да се получат само в 20% от случаите).

Диагностични мерки през втория триместър

Между 16 и 18 седмица от бременността се провежда и комбиниран скрининг:

• определяне на нивото на hCG в кръвта на жената - показание над 2 MoM ще покаже синдром на Даун;
• определяне на а-фетопротеин в кръвта на бременна жена - за въпросната патология индикаторът ще бъде под 0,5 MoM;
• определяне на свободен естриол в кръвта на жената - стойност под 0,5 MoM показва синдром на Даун;
• определяне на инхибин А в кръвта на жената - за синдрома на Даун ще бъде характерна стойност над 2 MoM.

Освен това е необходимо ултразвуково изследване на плода. По време на такъв преглед ще бъде посочен синдром на Даун:

• малки размери на плода, несъответстващи на гестационната възраст;
• малък размер на горната челюст;
• в пъпната връв се идентифицира само една артерия вместо необходимите две;
• липса (или значително скъсяване) на носната кост в плода;
• повишен сърдечен ритъм на плода;
• олигохидрамнион или пълна липса на амниотична течност;
• увеличаване на размера на пикочния мехур в плода;
• по-малък размер на бедрената и раменната кости на плода в сравнение с нормата за настоящия етап на бременността.

Ако всички тези признаци са комбинирани, тогава жената ще бъде помолена да проведе и генетично изследване:

• трансабдоминална кордоцентеза, извършвана чрез пункция на съдовете на пъпната връв;
• трансабдоминална аспирация на плацентарни вили.

Материалът, получен по време на изследването, се изпраща в лабораторията за хистологично изследване. Това ни позволява да диагностицираме синдрома на Даун със 100% увереност.

Забележка:Решението за продължаване или прекъсване на бременността се взема само от родителите. Дори ако се установят патологии на плода, които са несъвместими с живота, никой няма да може да принуди жена да направи аборт.

Признаци на синдром на Даун при новородени

Синдромът на Даун се проявява с множество признаци, те са ясно идентифицирани веднага след раждането на детето. Тези знаци включват:

• седловиден нос;
• вдлъбната форма на малките пръсти;
• кожни гънки във вътрешните ъгли на очите;
• неправилна форма на ушите;
• къси крайници (както горни, така и долни);
• наклонена форма на очите;
• сплескан лицев череп;
• сплескани, широки длани;
• слаб мускулен тонус;
• съкратен череп;
• отворена уста;
• къса шия с гънки;
• хоризонтална гънка на дланите;
• ясно се вижда голямо разстояние между първия и втория пръст на краката;
• малка брадичка;
• къси пръсти;
• дебел език с множество канали.

Ако детето се роди със синдром на Даун, тогава всички горепосочени признаци ще присъстват едновременно. За да изясните диагнозата, ще трябва да преминете специфичен генетичен тест за кариотип.

Повече подробности за патологията във видео прегледа:

Съпътстващи патологии при синдрома на Даун

Въпросната патология е комплекс от заболявания. Следователно синдромът на Даун винаги има съпътстващи заболявания.

Намира се при 40% от децата със синдром на Даун, появата на сърдечни дефекти е свързана с аномалии в развитието на сърдечния мускул, което се причинява от наличието на гени на допълнителна хромозома. Струва си да знаете, че дори вроден сърдечен дефект може да не се появи веднага, като правило тази патология се диагностицира няколко месеца след раждането на бебе със синдром на Даун.

Най-често на фона на въпросния синдром се диагностицира незатварянето на интервентрикуларната и междупредсърдната преграда. Тетралогията на Fallot и patent ductus botallus са много по-рядко срещани. Ако вроден сърдечен дефект е причина за проблеми с кръвообращението, детето ще се нуждае от хирургично лечение.

Зрителни увреждания

Среща се в 66% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун. Възможните нарушения включват:

• нистагъм;
• помътняване на роговицата;
• изпъкналост на роговицата (визуално изглежда като конус);
• повишено вътреочно налягане;

Напълно възможно е да се намали рискът от развитие на такива патологии - родителите на дете със синдром на Даун трябва да се подлагат на профилактичен преглед при офталмолог поне веднъж годишно и да ограничат гледането на телевизия и компютърните дейности, доколкото е възможно.

Чести инфекциозни заболявания

При децата с въпросната патология тя е намалена, така че те много често страдат от инфекциозни заболявания. Особено внимание трябва да се обърне при лечението на заболявания на трахеята, бронхите, сливиците и фаринкса. Родителите трябва да помнят тази характеристика на децата със синдром на Даун и да ги предпазват от контакт с очевидно болни хора, да ги предпазват от хипотермия.

Хранителен рефлукс

Тази патология се характеризира с обратен хладник на част от храната, смесена със стомашен сок, от стомаха в хранопровода. Има само един начин да се предотврати такъв рефлукс, като по този начин се облекчи състоянието на бебето - да се храни често и на малки порции.

Недостатъчна активност на щитовидната жлеза ()

Диагностицира се в 15% от случаите, характеризира се с факта, че щитовидната жлеза произвежда недостатъчно количество хормони. Метаболитните процеси се нарушават, в тялото на човек със синдром на Даун се натрупва малко енергия, което води до забавяне на такива хора и появата на наднормено тегло.

Атрезия или дуоденална стеноза

Среща се в 8% от случаите и се характеризира с частична или пълна чревна обструкция, която се проявява буквално в първите дни от живота на детето. Признак за въпросната съпътстваща патология за синдрома на Даун ще бъде, започвайки няколко минути след хранене. Само хирургичното лечение ще помогне за решаването на проблема.

Еписиндром

При приблизително 8% от случаите на деца, родени с въпросния синдром, се диагностицира и еписиндром, който се причинява от фокално мозъчно увреждане. По правило епилептичните припадъци се появяват при хора със синдром на Даун след тежко или инфекциозно заболяване. Такива гърчове се проявяват чрез отмятане на главата назад, въртене на очите, напрежение/потрепване на долните и горните крайници, халюцинации, треска, ускорен пулс и силна коремна болка.

Увреждане на слуха

Тази патология може да бъде причинена от аномалии в развитието на слуховите костици, които се намират във вътрешното ухо. Често загубата на слуха при дете със синдром на Даун възниква след претърпени възпалителни заболявания на слуховия орган - родителите трябва не само да предотвратяват такива заболявания, но своевременно и напълно да лекуват съществуващата патология.

Спиране на дишането по време на сън (апнея)

Дихателните пътища се свиват и достъпът на въздух до белите дробове се блокира, което се дължи на слабия тонус на фаринкса и големия размер на езика. За да намалят проявите на апнея, родителите трябва да слагат детето да спи в позиция настрани, а за много малки деца да поставят възглавница от одеяло под гърба, така че бебето да не се преобръща по гръб по време на сън.

Вродена

Това е рак на кръвта, който се проявява с масивни кръвоизливи под кожата и лигавиците, във вътрешните органи. Детето може да повърне кръв или да има кръв в изпражненията. Съвременната химиотерапия може да облекчи състоянието на пациента и временно да облекчи тежките симптоми.

Забележка:Въпреки факта, че изброените съпътстващи патологии са доста чести при деца със синдром на Даун, изобщо не е задължително да се появят. Но дори и да се появят някакви патологии, съвременната медицина решава тези проблеми.

Няма лек за синдрома на Даун. Да, лекарите ще наблюдават внимателно детето, родителите ще трябва бързо да реагират дори на незначителни промени в здравето на бебето, но въпросната патология ще остане завинаги. Не се отчайвайте! Синдромът на Даун не е смъртна присъда, има много рехабилитационни програми, методи за психологическо въздействие и се разработват нови методи за подобряване на състоянието на децата с тази патология. Продължителността на живота на такива хора е 50 години или повече (много зависи от съпътстващите патологии и формата на синдрома), те са много обучителни, могат да овладеят много професии и да бъдат социално адаптирани в обществото.

Много често веселите и мили хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или дори неразбиране сред обществото. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун се нуждаят не само от любов и защита, но преди всичко от подкрепа и разбиране. Съществува напълно неоправдано мнение, че хората с този синдром абсолютно не са адаптирани към живота, не могат да учат нормално и не могат да постигнат висоти в кариерата. Изобщо не е така. Има много известни хора със синдром на Даун, които успяха да постигнат социално признание и станаха известни.

Декодиране на диагнозата

Синдромът е кръстен на доктора Джон Даун, който пръв идентифицира приликите в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора с определени особености в структурата на езика и черепа. Заболяването е официално наречено през 1965 г.

Лекарят и учен Джон Даун работи в Кралския дом за луди в Ерсуд от 1858 г. Основната му цел беше да докаже, че обучението с деца с диагноза умствена изостаналост може да доведе до положителни резултати. Той основава Normansfield Development Center, който е предназначен за деца с генетични увреждания и заболявания.

„Слънчевите деца“ със синдром на Даун са наречени така заради позитивното си мислене, любовта към всичко живо, способността да се сприятеляват, да съчувстват и съчувстват на хората около тях.

Синдромът на Даун е промени, които настъпват в тялото на генетично ниво поради увеличаване на броя на хромозомите. Вместо пълните 46 хромозоми, природата дава на такива хора 47 хромозоми, а в двадесет и първата двойка те имат допълнителна хромозома.

Според статистиката на СЗО 1 от 650-700 бебета се раждат с този проблем. В същото време броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология е на едно ниво.

Шансът да имате деца със синдром на Даун започва да расте бързо с възрастта на майката, но 18-годишните момичета не са имунизирани от раждането на бебе с такова генетично заболяване. Смята се, че рискът от раждане на дете с този проблем се увеличава при жени над тридесет и три години.

Има три етапа на синдрома:

1. тризомия;
2. мозаицизъм;
3. Транслокация.

Симптоми на заболяването:

Въпреки големия брой физически различия от обикновените деца, хората с този синдром са весели, наивни, открити и приятелски настроени. За тях често се казва, че не знаят как да лъжат. Тази особеност е свързана с тяхната психика. Повечето слънчеви хора имат добре развит музикален слух и обичат да се занимават с изкуство.

Видове заболявания

Патологията се нарича още тримозомия на хромозома 21. Това означава, че децата надолу наследяват три вместо две двадесет и първи хромозоми. Най-често две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така че, в резултат на това, вместо 46 стандартни хромозоми, спадовете имат цели 47, 3 от които присъстват в 21.

Около 3% от децата не наследяват цялата хромозома 21, а само някои гени, които са в съседство с хромозома 14. Това явление се нарича транслокация.

Около три процента от децата наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в избрани. Тази опция се нарича мозайка. Обикновено такива хора нямат ясни признаци на отклонение, техните физически и интелектуални възможности не са много ограничени (нивото на iq е ниско). Признаците на забавяне на мозайката могат да бъдат напълно невидими за други хора.

Причини защо децата се раждат със синдром на Даун?, се наричат ​​много, но тази генетична аномалия не е напълно проучена. Един фактор е възрастта на биологичните майка и баща. Колкото по-висока е възрастта на потенциалните родители, толкова по-голяма е вероятността бебето да се роди с генетични аномалии и умствени увреждания.

За жената критична възраст се счита между 33 и 35 години, когато възможността за раждане на такова бебе нараства до 1:30. За един мъж такава заплаха възниква след 42 години. Това се свързва преди всичко със стареенето на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъжете.

Също така, възможността за раждане на бебе с този проблем е висока при майки със същия синдром (около половината от случаите). Но в повечето случаи жените преживяват спонтанни аборти в ранните етапи на бременността. Мъжете надолу просто не могат да имат деца.

Трябва да се отбележи че рискът от раждане е голямболно дете в семейства, където вече е имало такива случаи в предишни поколения

Възрастов рисков фактор

Бебетата с това заболяване могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са родили долно дете, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид достига един процент.

Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността да имате болно дете:

1. Под 25 години - 1:2000;
2. 25 години - 1:1250 или 1270;
3. 30 години - 1:1000;
4. 35 години 1:450;
5. 40 години - 1:150;
6. 45 години - 1:30 или до 50.

По-голям шанс за раждане на дете с умствена изостаналост е присъщ на носителите на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност достига 30%, а ако бащата, тогава до 5%.

Последните наблюдения на учени от Индия дадоха неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на бащата и майката може да повлияе на развитието на такъв синдром, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма е била, когато е родила дъщеря си, толкова по-голям е шансът внуците й да се родят с патологията.

Също така, възможността да имате такова дете е висока при тясно свързани връзки. Заслужава да се отбележи, че болестта не е напълно проучена, така че не всички рискови фактори са известни.

Диагностика по време на бременност

В ранните етапи е много трудно да се идентифицира този проблем при дете. Един от основните синдроми на това проявление е ултразвуковото откриване на подкожна течност в областта на гърба (яката) на шията на 11-13 седмици от бременността. Но този метод не е надежден, в 20 процента от ситуациите такава индикация е невярна.

Индикаторите, по които синдромът може да бъде разпознат по време на ултразвук, са:

1. Зоната на фунията се увеличава значително;
2. Гръбнакът е раздвоен;
3. Носната кост е твърде слабо развита;
4. Лицето на бебето е плоско;
5. Малките пръсти са много скъсени и също недоразвити.

Един ултразвук няма да е достатъченза по-точни резултати. Допълнителен преглед и тестове за серум и кръв ще помогнат да се потвърди или отхвърли наличието на такъв синдром при дете. Ако те са положителни, тогава на бременната жена се предписва троен тест за период от 16 до 18 седмици.

В случаите, когато всички извършени тестове и получените анализи показват вероятността от проблем, тогава няма съмнение: 99 деца от 100 в този случай се раждат с допълнителни 47 хромозоми.

Трябва да се помни, че колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да разчитате на крайните резултати. По този начин троен тест, по време на който лекарят открива нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си може да доведе до грешка в девет процента от случаите.

Тестове и анализи

Тестове и анализи за определяне на синдрома трябва да се направят на тези бременни жени, при които ултразвуковото сканиране разкри удебеляване в пространството на яката.

Трябва да се изследвате на 16-18 седмицаза хормоните. Ако такъв тест показва наличието на заболяване, тогава трябва да се провери амниотичната течност. Тази процедура се извършва в болница и се състои от пункция в коремната кухина на бременна жена и събиране на амниотична течност за анализ.

Трябва също да се отбележи, че след този анализ възможността за спонтанен аборт се увеличава няколко пъти. Да се ​​извърши или да не се извърши проверка е женска работа. Ако амниотичната течност се анализира по-късно през бременността, тогава абортът няма да бъде възможен.

Рехабилитация и обучение

Самият синдром всъщност се счита за нелечим, тъй като е генетично заболяване. Но такива бебета могат да се родят с общо отслабена имунна система, както и набор от вродени заболявания. Ето защо, за да се избегне развитието на патологични процеси, детето трябва редовно да се наблюдава от редица специалисти, включително по-тесен спектър от лечения.

Въпреки факта, че умствената изостаналост е нелечима, трябва да провеждате редовни класове със слънчево дете, да се грижите правилно за него и да общувате, тъй като това ще помогне на детето да се социализира в обществото.

Обучение на дете с този синдром протича под формата на играи може да се допълни с анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности могат да дадат само положителни резултати и да позволят на детето да се развива добре интелектуално.