USHER синдромът е наследствено заболяване, което се проявява под формата на пълна глухота от раждането, както и прогресивна слепота с възрастта. Загубата на зрение е свързана с ретинит на пигмент - това е процесът на дегенерация на пигмента на очната ретина. Много хора с USH синдром също имат сериозни проблеми с равновесие.
Код на ICD-10
H35.5 Наследствена дистрофия на ретината
Епидемиология
Благодарение на изследването е трудно да се установи, че има около 8% от изследваните глухи и тънки деца (тестването се извършват в специални глухи и тъпи хора). Приемане на ретима на пигмента се наблюдава при 6-10% от пациентите, страдащи от вродена глухота, която от своя страна се наблюдава около 30% от хората с пигментно заболяване на ретината.
Смята се, че това заболяване се проявява около 3-10 души от 100 хиляди по света. Може да се наблюдава както при жени, така и при мъжете. Този синдром е болен около 5-6% от населението на света. Около 10% от всички случаи на дълбока глухота на децата произтичат поради синдрома на USHIST I, както и II видове.
В Съединените щати, 1 и 2 вида са най-често срещаните видове. Заедно те съставляват от около 90 до 95% от всички случаи на синдром на USH при деца.
Причини за синдрома на USHRA
Ushore I, II, както и III типовете, носи автозомална рецесивна причина, но видът IV се счита за нарушение на х-хромозомата. Причините за синдрома на слепотата, произтичащи от този синдром, както и глухота, все още не са достатъчно проучени. Предполага се, че хората с това заболяване са присъщи на свръхчувствителност към компоненти, които могат да повредят структурата на ДНК. При това заболяване разстройството на имунната система може да бъде свързано с това заболяване, но в този случай няма точна картина на такъв процес.
През 1989 г. пациентите с болест тип II са били идентифицирани за първи път хромозомни аномалии - поради това, в бъдеще, може да е възможно да се изолират гени, които провокират развитието на синдрома. Освен това ще бъде възможно да се идентифицират тези гени от техните носители и да се развият специални пренатални генетични тестове.
Рискови фактори
Наследството на синдрома се случва в случая, когато са болни и двамата родители, т.е. има наследство за рецесивен тип. Детето също може да наследи болест, ако родителите му са носители на ген. Ако и двамата бъдещи родители имат този ген, тогава вероятността за раждане на бебето си с този синдром е 1 до 4. човек само с един синдром ген се счита за носител, но сам няма симптоми на разстройство. Днес е невъзможно да се определи дали човек има генезис на това заболяване.
Ако детето е родено от родители, едната от които няма такова ген, вероятността той да наследи синдрома, много нисък, но с този превозвач определено ще бъде.
Симптоми на синдром на USH
Симптомите на синдрома на USH са загубата на слуха и освен това, патологичното натрупване на пигментирани клетки в очните структури. Освен това, пациентът развива дегенерацията на окото Retina, поради което увреждането на зрението започва с последващата си загуба в най-тежките случаи.
Невросензорната загуба на слуха е лесна или пълна, така и обикновено не напредва от раждането. Но пигментното заболяване на ретината може да започне да се развива като дете или по-късно. Резултатите от проучванията показват, че остротата на централното виждане е в състояние да се запази в продължение на много години, дори когато периферното зрение ще се влоши (такова състояние се нарича "тунелно зрение").
Това са основните прояви на заболяването, които понякога могат да бъдат допълнени от други нарушения, като психоза и други психични разстройства, проблеми с вътрешното ухо и / или катаракта.
Форми
В процеса на изследване бяха идентифицирани 3 вида това заболяване, както и 4 форма с форма на форма.
I тип Заболяването се характеризира с вродена пълна глухота, както и равновесни разстройства. Често тези деца започват да ходят само на 1,5 години. Влошаването на визията обикновено започва с 10 години, а окончателното развитие на нощната слепост започва с 20 години. Децата с този вид заболяване могат да развият прогресивно влошаване на периферното виждане.
За болестта Тип II. Има умерена или вродена глухота. Често в този случай влошаването по време на частична глухота вече не се случва. Пигментният ретит започва да се развива при около края на юношеството или след 20 години. Развитието на слепотата на пилетата обикновено започва на 29-31 години. Нарушенията на зрителната острота в случая на патология тип II се простират предимно леко по-бавно от тип I.
III тип Болестите се характеризират с прогресивна загуба на изслушване, започвайки обикновено по време на пубертета, както и постепенно възникване в същия период (малко по-късно от загубата на слуха) на пигмент, който може да стане фактор за развитието на прогресивна слепота .
Прояви IV тип Патологията произтича главно от представители на мъжете. В този случай се наблюдават и прогресивни разстройства и загуба на слух и визия. Тази форма е много рядка и обикновено има х-хромозомална природа.
Диагностика на синдрома на USHER
Диагнозата на синдрома на USH се произвежда на базата на пациент, който се наблюдава при пациент, комбинация от внезапна глухота с прогресивна загуба на визия.
Анализи
За да се открие мутация, може да бъде присвоен специално генетично изследване.
Намерени са 11 генетични локуса, които могат да предизвикат развитието на синдром на USH и дефинирани девет гени, които са точно причината за нарушението:
- Тип 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SAN.
- Тип 2: USH2A, VLGR1, WHRN.
- 3-ти тип синдром на USH: USH3A.
NIDCD учени заедно с колеги от университети в Ню Йорк и Израел идентифицираха мутация, наречена R245X GENE PCDH15, което представлява голям процент от 1 вид синдром на Уирс сред еврейското население.
За да научите за лабораториите, които извършват клинични проучвания, посетете https://www.genests.org и търсете в директорията лабораторни изследвания, като въведете термина "Usher Syndrome" на линията за местоположение на търсенето.
За да научите за съществуващите клинични проучвания, които включват генетичен USH синдром, посетете https://www.clinicaltrials.gov и влезте в търсенето "синдром на USHOR" или "синдром на генетичен тест".
Инструментална диагностика
Има няколко метода на диагностика на инструмента:
- Изследване на очите за идентифициране на присъствието на пигментни петна върху ретината, както и стесняване на ретините;
- Електроретология, която ви позволява да идентифицирате първоначалните дегенеративни отклонения в очната ретина. Показва избледняването на електрическите тракове;
- Електронисгограма (инж) измерва принудителните движения на окото, които могат да покажат наличието на равновесно разстройство
- Определя се аудиометрия, с която се определя наличието на глухота и степента на тежестта.
Диференциална диагноза
Синдромът на USHER трябва да бъде диференциран с някои подобни нарушения.
Синдром на Hallgree, в който се наблюдава вродената загуба на слуха, както и прогресивната загуба на визия (се появяват и катаракта и nystagms). Сред допълнителните симптоми на заболяването: атаксия, психомоторни разстройства, психоза и забавяне на психичното развитие.
Синдром на Алстром, който е наследствено заболяване, при което възниква дегенерацията на ретината, в резултат на което се губи централното зрение. Този синдром се свързва с проблема с затлъстяването на децата. В същото време, захарният диабет и загубата на слуха започват да се развиват след 10 години.
Офталмолозите препоръчват повечето възрастни пациенти с обща форма на ретинит на пигмент, вземат 15 000 метра (международни единици) витамин А под формата на палмитат под надзора. Тъй като хората с 1 вид синдром на USH не са участвали в проучването, високите дози витамин А не се препоръчват за тази група пациенти. Хората, които обмислят възможността да приемат витамин и трябва да обсъждат това лечение с лекуващия си лекар. Други препоръки относно тази опция за лечение включват:
- Промени в диетата си с включването на високо съдържание на витамин А.
- Жените, които планират бременност, трябва да спрат да приемат високи дози витамин и три месеца преди планираното зачеване поради повишения риск от вродени дефекти.
През 1914 г. Usher описва синдрома на ръба между офталмологията и ларингологията, срещащи се при деца и възрастни, характеризиращи се с постоянна комбинация от дегенерация на ретината с вродена глухота на "перцептивния" тип.
Етиопатогенеза на синдрома на USH.
Синдромът е наследствена и семейна аномалия, предаваща рецесивен автозомален начин. Честотата на синдрома е изследвана от изследвания, проведени в институции по патронажа за глухи и тъпо. Така беше разкрито, че синдромът на USHER възниква в 8% от общия брой глухи и тъпи деца, изложени на тестове. Заболяването на ретината се отбелязва в 6-10% вродени глухи и тъпо. Вродената глухота се среща приблизително 30% от пациентите с ретинит на пигмент.
Високата честота на този синдром сред глухия изисква наличието на електроенерматизограма или аудиограма (дори незначителни), при тези пациенти, да се счита за синдром на USH в неговата незавършена или предупретна форма.
Симптоматика на USHIST синдром.
Дегенерацията на Retini, която се намира под формата на типична пигментна болест на ретината (принадлежи към семейството на наследствените дегенерации на тапета и ретината, или tapeeTum и retina abiotrophy). Изучава пигментния епител (Tapeetum) и ретината сензорни клетки. Дегенерация на типа пигмент, разпръснат или частичен - с прогресивен поток. Началото на тази проява на очите обикновено съответства на 5-20 години, въпреки че има и случаи в други възрастови групи.
Клиничната картина на тази онова аномалия е както следва:
- неизбрана фотофобия;
- херераралопия (увреждане на визията, по-ясна с много слаба светлина);
- намаляване на зрението и зрителната острота (умерена, симетрична).
Вродена глухота, със или без предизвикателство - двустранно, симетрично и засяга по-голямата част от гама на честотата на звуците.
Глухота - тип "възприятие" и в повечето случаи завършват. Неговото откриване се извършва само с помощта на аудиометрично изследване. В тези случаи слуховият дефицит е по-ясен за високи честоти. Обикновено глухотата се намира в детето през първите месеци на живота и рядко след 6 месеца.
Умственото развитие на пациентите е нормално.
Диагностика на синдрома на USH.
Изследването на окото показва наличието на аномалии на очите много по-рано от тяхното клинично, субективно проявление. На ретината има много пигментни петна под формата на резервни части, вариращи от центъра и се придвижват към периферията на ретината, съдовете на които се стесняват. В допълнение, папилла придобива жълто-восък, поради вторична оптична атрофия.
Електрическата синограма често е в състояние да изясни диагнозата много по-ранен вид на функционалните нарушения на очите и дори по-ранни промени в фонда. Той разкрива избледняване или тежки лезии на електрическите силови пътеки.
Курса и прогнозата на USH синдрома.
Потокът и прогнозата са неблагоприятни. Ретинит на пигмента - прогресивно заболяване, но без съществен паралелизъм между обективни и функционални прояви. По-късно може да има пълна двустранна слепота. Глухота, винаги придружена от малко, става бърза пълна и двустранна.
Лечение на синдрома на USHER.
Ефективното лечение не съществува. Реплирането и възстановяването в превантивните институции до известна степен улесняват адаптирането на тези пациенти в обществения живот.
Битие
Синдромът на USH се характеризира с вродена загуба на слуха на невросензор от умерена до изразена степен, вестибуларна хипофункция и бавно прогресиращ пигментен ретинит. Някои пациенти могат да имат умствена изостаналост и късна психоза.
Изчислено е, че един от 100 души е носител на гена на това заболяване.
С класическия USH синдром всички пациенти имат вродени неврозенсорически слухови увреждания.
За всички пациенти са открити вестибуларни разстройства, които се откриват при провеждане на проби за въртене. За мнозина, с клиничен преглед можете да идентифицирате равновесни нарушения или атакува походка.
Промяната на ретината започва постепенно. Първият симптом на заболяването е нарушение на тъмната адаптация, която се проявява под формата на нощна слепота. В бъдеще пигментният ретит бавно напредва. С 40 -50, се развива пълна слепота.
Към днешна дата не са известни методите за ефективно лечение на вътрешен синдром. Следователно предотвратяването на това тежко наследствено заболяване става особено важно чрез своевременно превенция на семейството на риска от повторно роден болското дете. Това заболяване се наследява от автозомно - вида, т.е., които считат себе си за здрави родители на болни деца, са скрити носители на болестта ген. Тя може да бъде установена или поне подозира с вестибуларни проби, електрореореография и аудиометрия
Рано диагностика Синддрасхайч е изключително важен за правилното планиране на поправителните - педагогически дейности за обучение и отглеждане на деца с това заболяване. Децата с USH синдром започват обучение в училища за глухи и слухови увреждания.
41. Genesis. Синдром на Мартина-Бела.
Битие - Това е голяма група заболявания, получени от увреждане на ДНК на нивото на ген.
Синдром на Мартина-Бела - едно от общите генетични нарушения. Раждаемостта на децата с този синдром е приблизително 1 до 4000 новородени момчета и 1 на 6000 момичета. По принцип синдромът на Мартин Бел се открива в момчетата (2-3 пъти по-често момичета) и течове са по-твърди от момичетата, въпреки че има изключения. По-леките форми в момичетата са свързани с компенсиращия ефект на присъствието на втория х хромозома в женския кариотип (мъже - HU, при жени - XX).
Причиняването Развитието на синдрома на фенотипа на Мартина-Бела е частично или пълно прекратяване на производството на специфичен протеин в резултат на тишината на определен FMR1 гена в х хромозома. Диагнозата на синдрома на Мартина-Бела може да бъде доставена само от генетичен лекар, използвайки определени методи за изследване за откриване на тази аномалия.
Предаването на заболяването възниква чрез фенотипно здраво или има някои клинични прояви на мъжки носители. След това, мъжете, превозвачите на участването, предават жизнените алели в дъщерите си непроменени, във връзка с това, с които те не са изразили умствена изостаналост и други характерни черти за това заболяване. Преходът към мутацията в мутацията възниква по време на прехвърлянето на майката, т.е. от майката на децата. В допълнение, синдромът на Мартина-Бела се характеризира с по-ранен и по-тежък курс на болестите симптоми в следващите поколения.
Съвременните проучвания показват, че почти всички хора с синдром на Мартин-Бела изостават в интелектуалното развитие, но вътре в тази група тяхното интелектуално ниво се различава значително - от малка изостаналост към средната и тежка степен на забавяне. И все пак, повечето деца с Martin-Bella синдром могат да се научат как да ходят, да говорят, да четат, пишат и като цяло да направят повечето от това, което другите деца могат да направят, трябва само да им предоставите адекватна жизнена среда и подходящо обучение програми.
Към днешна дата, като се има предвид патологичният механизъм на мутантния ген, лекарствата могат да бъдат синтезирани, способни да подобрят състоянието на пациента.
Синдромът на USHER (иначе на брега) е генетично заболяване, характеризиращо се с вродени прогресивни лезии на виждане, слуха и равновесието. Тази семейна аномалия се предава чрез рецесивен-автозомален метод. Заболяването е добре диагностицирано в медицинските центрове на Германия, което се специализира в откриването на редки болести. Това е много важно, тъй като ако патологията е разкрита навреме и да назначи подходящо лечение, тогава можете да се адаптирате към изучаването и комуникацията с болно дете.
Текущи и клинични прояви на синдрома на USHER (Asher)
Дефектите в генетичния код причиняват повреда на ретината, вестибуларния апарат и слуха. Интелектуалните способности на детето не страдат, ако диагнозата е оценена рано.
Има три вида заболявания:
1. За първия вид, се характеризират невросензорната глухота от раждането, дисфункцията на вестибуларния апарат и ранната дегенерация на ретината.
2. За втория тип типична загуба на слуха, която не напредва, и по-късни проблеми с ретината. Вестибуларните функции не са нарушени.
3. За третия тип, влошаването на визията и появата на загуба на слуха започва в юношеството. Във всяко второ болно дете има нарушения на функцията на вестибуларния апарат, но увреждането на слуха и промените в ретината напредват бавно. Третият тип е много рядък.
Основните прояви на заболяването
- "Слепотата на пилетата" в началните етапи влизат в частична загуба на гледна точка и в бъдеще до слепия (но не и абсолютно);
- пациентът не чува повечето звуци;
- затварянето поради социална изолация, социофобия
Беше разкрито по-ранната патология, толкова повече шансове за създаване на адекватни условия за развитие и минимизиране на усложненията (катаракта, умствено закъснение, глаукома, психоза).
Поставяне на диагнозата Асир в немските клиники
Германия е признат лидер в идентифицирането на редки генетични заболявания. Тук функционират специални центрове, които определят наследствените заболявания и предлагат най-новите лечения. Пациентите са най-модерното оборудване и иновативни технологии.
За диагностициране на синдрома на Usher (Asher), такива методи се използват като:
- специален ДНК анализ - за идентифициране на генетична мутация;
- аудиометрия - за определяне на началната глухота;
- проучване на Очната ДНК след 10 години и електроелектризаторност - за определяне на дегенеративните аномални промени в фоторецепторите на окото;
- електронисгограма - помага за определяне на нистагм, който може да означава патологията на вестибуларния апарат
Лечение на болестта на Ашер
Днес няма технологии с помощта на която човек може да се отърве от духовната болест (Асир). Целта на германските лекари е да спре прогресията на поражението на ретината и загубата на слуха, да облекчат усложненията, присвояване на оптимална поддържаща терапия.
За борба с влошаването на слуха, се използват слухови апарати за ново поколение или свидетелството се извършва кохлеарна имплантация, когато миниатюрни електронни устройства са имплантирани в обвивки за ухо.
За да решават проблеми с визията в германските центрове, терапията е практикувана от собствените си стволови клетки. От най-новите технологии се използва имплантацията на биологичната ретина, която се използва. Пациентът е предписан терапевтични дози витамин А.
Ползи от лечението на пациенти с инфрачервен синдром в Германия
В Германия държавата активно поддържа центрове, занимаващи се с редки генетични заболявания и извършване на най-сложните генетични изследвания. Центровете са в източниците на ДНК диагностика и имат впечатляващо и уникално преживяване. Те редовно търсят нови ефективни техники за лечение. Следователно, пациентите при контакт с такива специални центрове получават квалифицирана помощ от информирани и опитни специалисти. Освен това лекарите могат да идентифицират вероятността от болно дете, дете с генетични аномалии в бременна жена.
Други ползи от лечението:
- високо ниво на медицински и генетични консултации, които спомагат за прогнозиране на вероятността от раждането на детето с USH болест;
- психолог и учител по всяко дете;
- приятелска атмосфера и безупречно обслужване.
Благодарение на иновативните технологии, използвани в германските клиники, качеството на живот на пациентите с американски синдром (Asher) е значително подобрено.
Преобладаването на синдрома на USH сред децата с дълбока глухота варира от 3 до 10%. Според европейския семинар на синдрома на САЩ (1997) хората с това заболяване представляват до 6% от всички глухи от раждането и до 50% от всички възрастни глухи глави.
Загубата на зрение обикновено се открива на около 10 години. Нарушението на нарушението бавно напредва. Пълната слепота може да възникне при 50-60 години. Офталмологичното изследване открива типично бавно прогресивно ретиниране на пигмента. Пигментният режим започва от натрупването на пигментни гранули на деня на очите, разпространяващи се към периферията. Визуалните полета са бавно стеснени и зрителната острота се намалява паралелно. Други симптоми на очите включват катаракта, глаукома.
Вродената загуба на слуха се разкрива от умерена до изразена степен. Пациентите имат атрофия на органа Cortiev и епител на вътрешния и външния жлеб в долната част на Skelter Curl. Дегенеративни промени в горната къдрене. Има остра атрофия на спираловидния възел, нейните периферни и централни влакна.
Откриват се дефекти на вестибуларната система, които се изразяват в нарушаването на равновесието при ходене. Нарушаването на равновесието се дължи на разстройства на лабиринта, а не церебелична патология. При пациенти, в допълнение към основните симптоми, се откриват и психоза, агресивност, периодична депресия, а 25% са умствено изостаналост.
Синдромът се наследява от автозомален рецесивен тип. Генът е локализиран на Chromosome 14Q.
Комбинацията от глухота с ретиница за пигмент за първи път е описана от A. Grafe през 1858 г., а генетичната природа на този синдром е създадена от S. Usher през 1914 г., разкрива се, че един от 100 души е носител на дълбочината на USH синдром. Хетерозиготите могат да идентифицират отсъствието на реакция на въртене, увеличаване на прага на тъмната адаптация или леко намаление на визията.
Навременното откриване на пациенти с ретиниране на пигмента и създаването на адекватни педагогически условия предотвратяват стресови държави, свързани с глух човек със загуба на визия. Няма методи за лечение.
Повече на темата за синдрома на USH:
- Тема номер 19 Бременност и раждане при сърдечно-съдови заболявания, анемия, бъбречни заболявания, диабет, вирусен фипатит, туберкулоза