मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन - प्रस्तुति। मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार

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परिवर्तनशीलता जीवित जीवों की एक सार्वभौमिक संपत्ति है जो पर्यावरण (बाहरी और आंतरिक दोनों) के प्रभाव में नई विशेषताओं को प्राप्त करती है।

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गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (संशोधन) पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में जीवों में परिवर्तन है और ये परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं। यह परिवर्तनशीलता जीव के जीन को प्रभावित नहीं करती है, वंशानुगत सामग्री नहीं बदलती है। किसी विशेषता की संशोधन परिवर्तनशीलता बहुत अधिक हो सकती है, लेकिन यह हमेशा जीव के जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित होती है। जीव के जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की सीमाओं को प्रतिक्रिया दर कहा जाता है।

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प्रतिक्रिया दर कुछ लक्षणों में, प्रतिक्रिया दर बहुत व्यापक होती है (उदाहरण के लिए, भेड़ से ऊन कतरनी, गायों का दूधियापन), जबकि अन्य लक्षणों को एक संकीर्ण प्रतिक्रिया दर (खरगोशों में कोट का रंग) की विशेषता होती है। व्यापक प्रतिक्रिया दर बेहतर अस्तित्व की ओर ले जाती है। संशोधन परिवर्तनशीलता की तीव्रता को समायोजित किया जा सकता है। संशोधन परिवर्तनशीलता निर्देशित है।

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एक विशेषता और एक भिन्नता वक्र की परिवर्तनशीलता की विविधता श्रृंखला एक भिन्नता श्रृंखला घटती या बढ़ती क्रम में व्यवस्थित कई रूपों (एक विशेषता के मूल्य हैं) का प्रतिनिधित्व करती है (उदाहरण के लिए: यदि आप एक ही पेड़ से पत्ते एकत्र करते हैं और उन्हें व्यवस्थित करते हैं जैसे-जैसे पत्ती के ब्लेड की लंबाई बढ़ती है, आपको इस विशेषता की विविधता श्रृंखला परिवर्तनशीलता मिलती है)। एक भिन्नता वक्र एक विशेषता की परिवर्तनशीलता की सीमा और इस विशेषता के अलग-अलग रूपों की घटना की आवृत्ति के बीच संबंध का एक ग्राफिकल प्रतिनिधित्व है। किसी विशेषता का सबसे विशिष्ट संकेतक उसका औसत मूल्य है, जो कि भिन्नता श्रृंखला का अंकगणितीय माध्य है।

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फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के प्रकार संशोधन जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन हैं जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, प्रकृति में अनुकूली होते हैं और अक्सर प्रतिवर्ती होते हैं (उदाहरण के लिए: ऑक्सीजन की कमी के साथ रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं में वृद्धि) . मॉर्फोस फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन हैं जो अत्यधिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, अनुकूली और अपरिवर्तनीय नहीं होते हैं (उदाहरण के लिए: जलन, निशान)। फेनोकॉपी जीनोटाइप में एक गैर-वंशानुगत परिवर्तन है जो वंशानुगत बीमारियों से मिलता-जुलता है (एक ऐसे क्षेत्र में थायरॉयड ग्रंथि का बढ़ना जहां पानी या जमीन में पर्याप्त आयोडीन नहीं है)।

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वंशानुगत परिवर्तनशीलता वंशानुगत परिवर्तन जीन और गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होते हैं, विरासत में मिले हैं, एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में भिन्न हैं, एक व्यक्ति के जीवन भर बने रहते हैं।

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संयुक्त आनुवंशिक परिवर्तनशीलता संयुक्त परिवर्तनशीलता को परिवर्तनशीलता कहा जाता है, जो पुनर्संयोजन के गठन पर आधारित है, अर्थात जीन के ऐसे संयोजन जो माता-पिता के पास नहीं थे। संयोजक परिवर्तनशीलता के केंद्र में जीवों का यौन प्रजनन है, जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप की एक विशाल विविधता उत्पन्न होती है। तीन प्रक्रियाएं व्यावहारिक रूप से आनुवंशिक भिन्नता के असीमित स्रोत हैं: पहले अर्धसूत्रीविभाजन में समजातीय गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन। यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र संयोजन है जो मेंडल के तीसरे नियम का आधार है। पीले चिकने और हरे रंग के झुर्रीदार बीजों वाले पौधों को पार करने से दूसरी पीढ़ी में हरे चिकने और पीले झुर्रीदार मटर के बीज का दिखना संयुक्त परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है। समजातीय गुणसूत्रों के क्षेत्रों का पारस्परिक आदान-प्रदान, या पार करना। यह नए लिंकेज समूह बनाता है, अर्थात यह एलील्स के आनुवंशिक पुनर्संयोजन के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में कार्य करता है। एक बार युग्मनज में, पुनः संयोजक गुणसूत्र उन लक्षणों की उपस्थिति में योगदान करते हैं जो प्रत्येक माता-पिता के लिए असामान्य होते हैं। निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन।

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पारस्परिक वंशानुगत परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता को जीनोटाइप की परिवर्तनशीलता कहा जाता है। उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में अचानक, विरासत में मिले परिवर्तन होते हैं, जिससे किसी जीव की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

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G. De Vries Mutations के उत्परिवर्तनीय सिद्धांत के मुख्य प्रावधान लक्षणों में असतत परिवर्तन के रूप में अचानक, छलांग और सीमा में उत्पन्न होते हैं। गैर-वंशानुगत परिवर्तनों के विपरीत, उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन होते हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होते हैं। उत्परिवर्तन खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और लाभकारी और हानिकारक दोनों हो सकते हैं, प्रभावी और अप्रभावी दोनों। उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना जांच किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है। इसी तरह के उत्परिवर्तन पुनरावृत्ति कर सकते हैं। उत्परिवर्तन अप्रत्यक्ष (सहज) होते हैं, अर्थात गुणसूत्र का कोई भी भाग उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन होता है।

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उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण जीनोटाइप परिवर्तन द्वारा उत्परिवर्तन के प्रकार एक जीन में परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान, गुणसूत्र खंड का घूर्णन या दोहराव न्यूक्लियोटाइड्स का प्रतिस्थापन, हानि या दोहरीकरण एकाधिक वृद्धि गुणसूत्रों की संख्या; गुणसूत्रों की संख्या में कमी या वृद्धि

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जीन उत्परिवर्तन एक जीन में न्यूक्लियोटाइड के जोड़, हानि या पुनर्व्यवस्था से जुड़े विभिन्न प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं। ये दोहराव (जीन खंड की पुनरावृत्ति), सम्मिलन (अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड की एक अतिरिक्त जोड़ी की उपस्थिति), विलोपन ("एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जोड़े का नुकसान), न्यूक्लियोटाइड जोड़े के प्रतिस्थापन, व्युत्क्रम (एक जीन अनुभाग का फ़्लिपिंग) हैं 180 ° से।) जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव अत्यंत विविध हैं। उनमें से कुछ फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं, क्योंकि वे पुनरावर्ती होते हैं। प्रजातियों के अस्तित्व के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि अधिकांश नए उभरते उत्परिवर्तन हानिकारक साबित होते हैं हालांकि, उनकी आवर्ती प्रकृति उन्हें जीवों को नुकसान पहुंचाए बिना प्रजातियों के व्यक्तियों में लंबे समय तक जीवित रहने की अनुमति देती है और भविष्य में एक समरूप अवस्था में जाने पर प्रकट होती है।

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जीन उत्परिवर्तन एक ही समय में, कई मामलों को जाना जाता है जब एक निश्चित जीन में केवल एक आधार में परिवर्तन का फेनोटाइप पर ध्यान देने योग्य प्रभाव पड़ता है। एक उदाहरण अनुवांशिक असामान्यता है जैसे सिकल सेल एनीमिया। पुनरावर्ती एलील, जो एक समयुग्मजी अवस्था में इस वंशानुगत बीमारी का कारण बनता है, केवल एक एमिनो एसिड अवशेष के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया जाता है (हीमोग्लोबिन अणु की बी-श्रृंखला (ग्लूटामिक एसिड - "-> वेलिन)। यह इस तथ्य की ओर जाता है इस तरह के हीमोग्लोबिन के साथ एरिथ्रोसाइट्स रक्त में विकृत हो जाते हैं (गोल से दरांती बन जाते हैं) और तेजी से विघटित हो जाते हैं, तीव्र रक्ताल्पता और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी के साथ। एनीमिया शारीरिक कमजोरी, बिगड़ा हुआ हृदय और गुर्दे के कार्य का कारण बनता है और इससे हो सकता है उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मक लोगों में प्रारंभिक मृत्यु।

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गुणसूत्र उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार की पुनर्व्यवस्था ज्ञात हैं: कमी, या परिभाषा, - गुणसूत्र के टर्मिनल क्षेत्रों का नुकसान; विलोपन - इसके मध्य भाग में गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान; दोहराव - गुणसूत्र के एक निश्चित भाग में स्थानीयकृत जीनों की दो - या एकाधिक पुनरावृत्ति; उलटा - एक गुणसूत्र खंड का 180 ° से घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस खंड में जीन सामान्य की तुलना में विपरीत क्रम में स्थित होते हैं; ट्रांसलोकेशन - क्रोमोसोम सेट में क्रोमोसोम के किसी भी हिस्से की स्थिति में बदलाव। स्थानान्तरण का सबसे आम प्रकार पारस्परिक है, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है। एक गुणसूत्र का एक वर्ग पारस्परिक विनिमय के बिना अपनी स्थिति बदल सकता है, एक ही गुणसूत्र में शेष रह सकता है या किसी अन्य में शामिल हो सकता है।

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परिभाषाओं, विलोपन और दोहराव के साथ, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में परिवर्तन होता है। फेनोटाइपिक परिवर्तन की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि संबंधित गुणसूत्र क्षेत्र कितने बड़े हैं और क्या उनमें महत्वपूर्ण जीन हैं। परिभाषाओं के उदाहरण मनुष्यों सहित कई जीवों में जाने जाते हैं। गंभीर वंशानुगत रोग - "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम (बीमार शिशुओं द्वारा उत्सर्जित ध्वनियों की प्रकृति से ऐसा नाम दिया गया है), 5 वें गुणसूत्र में परिभाषाओं के लिए विषमयुग्मजीता के कारण है। यह सिंड्रोम गंभीर विकास हानि और मानसिक मंदता के साथ है। आमतौर पर इस सिंड्रोम वाले बच्चे जल्दी मर जाते हैं, लेकिन कुछ वयस्क होने तक जीवित रहते हैं।

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जीनोमिक उत्परिवर्तन यह एक जीव में कोशिकाओं के जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है। यह घटना दो दिशाओं में होती है: पूरे अगुणित सेटों (पॉलीप्लोइडी) की संख्या में वृद्धि की ओर और व्यक्तिगत गुणसूत्रों (एयूप्लोइडी) के नुकसान या समावेश की ओर।

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पॉलीप्लोइडी यह गुणसूत्रों के अगुणित सेट में एक से अधिक वृद्धि है। गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की विभिन्न संख्या वाली कोशिकाओं को ट्रिपलोइड (3n), टेट्राप्लोइड (4n), हेक्सानलाइड (6n), ऑक्टाप्लोइड (8n), आदि कहा जाता है। बहुधा पॉलीप्लॉइड तब बनते हैं जब गुणसूत्रों के ध्रुवों से अलग होने का क्रम होता है। अर्धसूत्रीविभाजन या समसूत्रीविभाजन के दौरान कोशिका में गड़बड़ी होती है ... यह भौतिक और रासायनिक कारकों के कारण हो सकता है। कोल्सीसिन जैसे रसायन विभाजित होने वाली कोशिकाओं में माइटोटिक स्पिंडल गठन को दबा देते हैं, ताकि दोहराए गए गुणसूत्र विचलन न करें और कोशिका टेट्राप्लोइड हो। पॉलीप्लोइडी एक जीव की विशेषताओं में परिवर्तन की ओर जाता है और इसलिए विकास और चयन में परिवर्तनशीलता का एक महत्वपूर्ण स्रोत है, खासकर पौधों में। यह इस तथ्य के कारण है कि पौधों के जीवों में उभयलिंगीपन (स्व-परागण), एपोमिक्सिस (पार्थेनोजेनेसिस) और वानस्पतिक प्रजनन बहुत व्यापक हैं। इसलिए, हमारे ग्रह पर आम पौधों की प्रजातियों में से लगभग एक तिहाई पॉलीप्लॉइड हैं, और उच्च-पर्वतीय पामीरों की तीव्र महाद्वीपीय स्थितियों में, 85% तक पॉलीप्लॉइड विकसित होते हैं। लगभग सभी खेती वाले पौधे भी पॉलीप्लोइड होते हैं, जो अपने जंगली रिश्तेदारों के विपरीत, बड़े फूल, फल और बीज होते हैं, और अधिक पोषक तत्व भंडारण अंगों (तना, कंद) में जमा होते हैं। पॉलीप्लॉइड अधिक आसानी से प्रतिकूल रहने की स्थिति के अनुकूल होते हैं, कम तापमान और सूखे को अधिक आसानी से सहन करते हैं। यही कारण है कि वे उत्तरी और उच्च पर्वतीय क्षेत्रों में व्यापक हैं। पॉलीप्लाइड रूपों की खेती वाले पौधों की उत्पादकता में तेज वृद्धि पोलीमराइजेशन की घटना पर आधारित है।

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Aneuploidy या heteroploidy, - एक ऐसी घटना जिसमें शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या होती है, न कि अगुणित सेट के एक से अधिक। Aeuploids तब उत्पन्न होते हैं जब व्यक्तिगत समरूप गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं या समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन में खो जाते हैं। युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विघटन के परिणामस्वरूप, अतिरिक्त गुणसूत्रों के साथ रोगाणु कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं, और फिर, सामान्य अगुणित युग्मकों के साथ बाद में संलयन पर, वे एक विशेष गुणसूत्र पर 2n + 1 युग्मनज (ट्राइसोमिक) बनाते हैं। यदि युग्मक में एक कम गुणसूत्र होता है, तो बाद के निषेचन से किसी भी गुणसूत्र पर 1n-1 युग्मज (मोनोसोमिक्स) का निर्माण होता है। इसके अलावा, 2n - 2, या नलिसोमिक्स के रूप हैं, क्योंकि समरूप गुणसूत्रों की कोई जोड़ी नहीं है, और 2n + x, या पॉलीसोमिक्स।

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Aneuploids पौधों और जानवरों और मनुष्यों दोनों में पाए जाते हैं। Aneuploid पौधों में कम जीवन शक्ति और उर्वरता होती है, और मनुष्यों में यह घटना अक्सर बांझपन की ओर ले जाती है और इन मामलों में विरासत में नहीं मिलती है। 38 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से जन्म लेने वाले बच्चों में aeuploidy (2.5% तक) की संभावना बढ़ जाती है। इसके अलावा, मनुष्यों में aeuploidy के मामले गुणसूत्र संबंधी बीमारियों का कारण बनते हैं। द्विअंगी जानवरों में, प्राकृतिक और कृत्रिम दोनों स्थितियों में, पॉलीप्लोइड अत्यंत दुर्लभ है। यह इस तथ्य के कारण है कि पॉलीप्लोइड, सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम के अनुपात में परिवर्तन का कारण बनता है, जिससे समरूप गुणसूत्रों के संयुग्मन का उल्लंघन होता है और इस तरह लिंग निर्धारण को जटिल बनाता है। नतीजतन, ऐसे रूप बाँझ और अव्यवहार्य हैं।

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वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजातीय श्रृंखला का नियम वंशानुगत भिन्नता में समजातीय श्रेणी का नियम बन गया। यह 1920 में उत्कृष्ट रूसी वैज्ञानिक एनआई वाविलोव द्वारा तैयार किया गया था। कानून का सार इस प्रकार है: प्रजातियां और जेनेरा, आनुवंशिक रूप से करीब, मूल की एकता से एक दूसरे से संबंधित, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है। यह जानकर कि एक प्रजाति में किस प्रकार की भिन्नता पाई जाती है, कोई संबंधित प्रजाति में समान रूपों की खोज का अनुमान लगा सकता है। इस प्रकार, कशेरुकियों के विभिन्न वर्गों में समान उत्परिवर्तन होते हैं: ऐल्बिनिज़म और पक्षियों में पंखों की कमी, स्तनधारियों में ऐल्बिनिज़म और बालों का झड़ना, कई स्तनधारियों और मनुष्यों में हीमोफिलिया। पौधों में, फिल्मी या नग्न अनाज, awned या awless कान, आदि जैसे लक्षणों के लिए वंशानुगत परिवर्तनशीलता का उल्लेख किया गया है। चिकित्सा विज्ञान ने मानव रोगों के अध्ययन के लिए मॉडल के रूप में घरेलू रोगों वाले जानवरों का उपयोग करने का अवसर प्राप्त किया है: यह चूहा मधुमेह है; चूहों, कुत्तों, गिनी सूअरों में जन्मजात बहरापन; चूहों, चूहों, कुत्तों आदि की आंखों का मोतियाबिंद।

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साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता आनुवंशिक प्रक्रियाओं में प्रमुख भूमिका नाभिक और गुणसूत्रों की होती है। इसी समय, साइटोप्लाज्म (माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स) के कुछ अंग, जिनमें अपना डीएनए होता है, वंशानुगत जानकारी के वाहक भी होते हैं। यह जानकारी साइटोप्लाज्म के माध्यम से प्रेषित होती है, इसलिए इसे साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता कहा जाता है। साथ ही यह सूचना केवल मातृ जीव के द्वारा ही प्रेषित होती है, जिसके संबंध में इसे मातृ भी कहते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि पौधों और जानवरों दोनों में, अंडे में बहुत अधिक साइटोप्लाज्म होता है, और शुक्राणु लगभग इससे रहित होते हैं। न केवल नाभिक में, बल्कि साइटोप्लाज्म के जीवों में भी डीएनए की उपस्थिति के कारण, जीवित जीवों को विकास की प्रक्रिया में एक निश्चित लाभ मिलता है। तथ्य यह है कि नाभिक और गुणसूत्र बदलते पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित उच्च प्रतिरोध द्वारा प्रतिष्ठित हैं। इसी समय, क्लोरोप्लास्ट और माइटोकॉन्ड्रिया कुछ हद तक कोशिका विभाजन से स्वतंत्र रूप से विकसित होते हैं, सीधे पर्यावरणीय प्रभावों का जवाब देते हैं। इस प्रकार, वे बाहरी परिस्थितियों में परिवर्तन के लिए शरीर की त्वरित प्रतिक्रिया प्रदान करने की क्षमता रखते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन मानव

पूर्ण: 11वीं कक्षा की छात्रा कार्पोवा एलेक्जेंड्रा

क्रोमोसाम

- कोशिका नाभिक की तंतुमय संरचना, जो आनुवंशिक जानकारी को जीन के रूप में वहन करती है, जो कोशिका विभाजन के दौरान दिखाई देती है। एक गुणसूत्र दो लंबी पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं से बना होता है जो एक डीएनए अणु बनाती हैं। जंजीरें एक दूसरे के चारों ओर सर्पिल रूप से मुड़ी हुई हैं। प्रत्येक मानव दैहिक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 मातृ और 23 पितृ हैं। प्रत्येक गुणसूत्र कोशिका विभाजन के बीच के अंतराल में अपनी सटीक प्रतिलिपि को पुन: उत्पन्न कर सकता है, जिससे कि प्रत्येक नई कोशिका जो गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त करती है।

गुणसूत्र प्रकार पुनर्गठन

अनुवादन- गुणसूत्र के किसी भाग का उसी गुणसूत्र पर दूसरे स्थान पर या किसी अन्य गुणसूत्र में स्थानांतरण। उलटा एक इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था है, जिसमें क्रोमोसोमल टुकड़े को 180 तक घुमाया जाता है, जिसमें क्रोमोसोम जीन (AGVBDE) का क्रम बदल जाता है। विलोपन - एक गुणसूत्र से एक जीन खंड का निष्कासन (हानि), एक गुणसूत्र खंड (ABCD गुणसूत्र और ABGDE गुणसूत्र) का नुकसान।

दोहराव (दोहराव) - एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (उत्परिवर्तन), जिसमें गुणसूत्र (ABVVGDE गुणसूत्र) के किसी भी भाग को दोगुना करना होता है।

उत्परिवर्तजन

आनुवंशिक परिवर्तन पैदा करने वाले रासायनिक और भौतिक कारक उत्परिवर्तन हैं। रेडियम के रेडियोधर्मी विकिरण की क्रिया द्वारा पहली बार 1925 में जीए नाडसेन और जीएस फिलिप्पोव द्वारा खमीर में कृत्रिम उत्परिवर्तन प्राप्त किए गए थे; 1927 में, जी. मोलर ने एक्स-रे की क्रिया द्वारा ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन प्राप्त किया। उत्परिवर्तन को प्रेरित करने के लिए रसायनों की क्षमता (ड्रोसोफिला पर आयोडीन की क्रिया द्वारा) की खोज I.A.Rapoport द्वारा की गई थी। इन लार्वा से विकसित मक्खियों के व्यक्तियों में, उत्परिवर्तन की आवृत्ति नियंत्रण कीड़ों की तुलना में कई गुना अधिक थी।

उत्परिवर्तन

(अव्य. उत्परिवर्तन- परिवर्तन) - बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होने वाले जीनोटाइप के परिवर्तन के लिए लगातार (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला हो सकता है)। यह शब्द ह्यूगो डी व्रीस द्वारा गढ़ा गया था। उत्परिवर्तन की घटना की प्रक्रिया को कहा जाता है उत्परिवर्तजन

एंजेलमैन सिंड्रोम

विशिष्ट बाहरी संकेत: 1. स्ट्रैबिस्मस: त्वचा और आंखों का हाइपोपिगमेंटेशन; 2. जीभ की गतिविधियों पर नियंत्रण का उल्लंघन, चूसने और निगलने में कठिनाई; 3. जुलूस के दौरान हथियार उठाए, मुड़े; 4. निचला जबड़ा बढ़ाया जाता है; 5. चौड़ा मुंह, दांतों के बीच चौड़ा फासला; 6. बार-बार लार आना, जीभ का बाहर निकलना; 7. सपाट नप; 8. चिकनी हथेलियाँ।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यौवन की शुरुआत तक, शरीर के विशिष्ट अनुपात बनते हैं: रोगी अक्सर अपने साथियों की तुलना में लंबे हो जाते हैं, लेकिन विशिष्ट नपुंसकता के विपरीत, उनके हाथ की लंबाई शायद ही कभी शरीर की लंबाई से अधिक होती है, और उनके पैर शरीर की तुलना में अधिक लंबे होते हैं। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को अपने विचार सीखने और व्यक्त करने में कठिनाई हो सकती है। कुछ दिशानिर्देशों से संकेत मिलता है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में यौवन से पहले वृषण की मात्रा थोड़ी कम हो जाती है।

सिंड्रोम बिल्ली की चीख

ब्लूम सिंड्रोम

विशिष्ट बाहरी संकेत: 1. छोटा कद 2. त्वचा पर चकत्ते जो पहली बार सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने के तुरंत बाद होते हैं 3. उच्च आवाज 4. तेलंगिक्टेसिया (फैला हुआ रक्त वाहिकाएं), जो त्वचा पर दिखाई दे सकती हैं।

पटाऊ सिंड्रोम

गुणसूत्र के ट्राइसॉमी 13 का वर्णन पहली बार 1657 में थॉमस बार्टोलिनी द्वारा किया गया था, लेकिन रोग की गुणसूत्र प्रकृति की स्थापना 1960 में डॉ। क्लॉस पटौ द्वारा की गई थी। इस बीमारी का नाम उनके नाम पर रखा गया है। प्रशांत द्वीप पर जनजातियों में पटाऊ सिंड्रोम का भी वर्णन किया गया है। यह माना जाता था कि ये घटनाएं परमाणु बम परीक्षणों से विकिरण के कारण हुई थीं।

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उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन के प्रकार, उत्परिवर्तन के कारण, उत्परिवर्तन का अर्थ

उत्परिवर्तन (अव्य। उत्परिवर्तन - परिवर्तन) बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होने वाले जीनोटाइप के परिवर्तन का एक स्थायी (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला हो सकता है) है।
यह शब्द ह्यूगो डी व्रीस द्वारा गढ़ा गया था।
उत्परिवर्तन की घटना की प्रक्रिया को उत्परिवर्तजन कहा जाता है।

उत्परिवर्तन के कारण
उत्परिवर्तन को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है।
सहज उत्परिवर्तन एक जीव के पूरे जीवन में सामान्य पर्यावरणीय परिस्थितियों में अनायास उत्पन्न होते हैं, जिसकी आवृत्ति लगभग - प्रति कोशिका पीढ़ी में होती है।
प्रेरित उत्परिवर्तन जीनोम में वंशानुगत परिवर्तन हैं जो कृत्रिम (प्रयोगात्मक) स्थितियों में या प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के तहत कुछ उत्परिवर्तजन प्रभावों के परिणामस्वरूप होते हैं।
एक जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन के उद्भव के लिए अग्रणी मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत, प्रतिलेखन और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं।

डीएनए प्रतिकृति के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव
न्यूक्लियोटाइड में कई सहज रासायनिक परिवर्तन प्रतिकृति के दौरान होने वाले उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं। उदाहरण के लिए, इसके विपरीत साइटोसिन के बहरापन के कारण, यूरैसिल को डीएनए श्रृंखला में शामिल किया जा सकता है (कैनोनिकल सी-जी जोड़ी के बजाय एक यू-जी जोड़ी बनती है)। जब डीएनए विपरीत यूरैसिल की प्रतिकृति बनाता है, एडेनिन को नई श्रृंखला में शामिल किया जाता है, एक यूए जोड़ी बनती है, और अगली प्रतिकृति के दौरान इसे एक टीए जोड़ी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात, एक संक्रमण होता है (पाइरीमिडीन का एक अन्य पाइरीमिडीन या प्यूरीन के साथ एक बिंदु प्रतिस्थापन) एक और प्यूरीन के साथ)।

डीएनए पुनर्संयोजन के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव
पुनर्संयोजन से जुड़ी प्रक्रियाओं में से, असमान पार करने से अक्सर उत्परिवर्तन होता है। यह आमतौर पर तब होता है जब गुणसूत्र में मूल जीन की कई डुप्लिकेट प्रतियां होती हैं जो एक समान न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बनाए रखती हैं। असमान क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, पुनः संयोजक गुणसूत्रों में से एक में दोहराव होता है, और दूसरे में एक विलोपन होता है।

डीएनए की मरम्मत के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव
सहज डीएनए क्षति काफी आम है; ऐसी घटनाएं हर कोशिका में होती हैं। इस तरह के नुकसान के परिणामों को खत्म करने के लिए, विशेष मरम्मत तंत्र हैं (उदाहरण के लिए, एक गलत डीएनए अनुभाग काट दिया जाता है और मूल को इस स्थान पर बहाल किया जाता है)। उत्परिवर्तन तभी उत्पन्न होता है जब किसी कारण से मरम्मत तंत्र काम नहीं करता है या क्षति के उन्मूलन का सामना नहीं करता है। मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को कूटने वाले जीन में होने वाले उत्परिवर्तन अन्य जीनों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति में कई वृद्धि (म्यूटेटर प्रभाव) या कमी (एंटी-म्यूटेटर प्रभाव) का कारण बन सकते हैं। इस प्रकार, एक्सिसनल रिपेयर सिस्टम के कई एंजाइमों के जीन में उत्परिवर्तन से मनुष्यों में दैहिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति में तेज वृद्धि होती है, और यह बदले में, वर्णक ज़ेरोडर्म और पूर्णांक के घातक ट्यूमर के विकास की ओर जाता है। उत्परिवर्तन न केवल प्रतिकृति के दौरान, बल्कि मरम्मत के दौरान भी प्रकट हो सकते हैं - एक्सिसनल या पोस्ट-रेप्लिकेटिव मरम्मत।

उत्परिवर्तन मॉडल
वर्तमान में, उत्परिवर्तन गठन की प्रकृति और तंत्र की व्याख्या करने के लिए कई दृष्टिकोण हैं। उत्परिवर्तजन का पोलीमरेज़ मॉडल वर्तमान में आम तौर पर स्वीकार किया जाता है। यह इस विचार पर आधारित है कि डीएनए पोलीमरेज़ में यादृच्छिक त्रुटियां उत्परिवर्तन के गठन का एकमात्र कारण हैं। वाटसन और क्रिक द्वारा प्रस्तावित उत्परिवर्तन के टॉटोमेरिक मॉडल में, यह विचार पहली बार व्यक्त किया गया था कि उत्परिवर्तजन डीएनए आधारों के विभिन्न टॉटोमेरिक रूपों में होने की क्षमता पर आधारित है। उत्परिवर्तन गठन की प्रक्रिया को विशुद्ध रूप से भौतिक-रासायनिक घटना माना जाता है। पोलीमरेज़ - पराबैंगनी उत्परिवर्तजन का टॉटोमेरिक मॉडल इस विचार पर आधारित है कि सिस-सिनसाइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर के गठन से उनमें शामिल आधारों की टॉटोमेरिक स्थिति बदल सकती है। सीआईएस-सिन-साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर युक्त डीएनए के त्रुटि प्रवण और एसओएस संश्लेषण का अध्ययन किया जा रहा है। अन्य मॉडल भी हैं।

उत्परिवर्तजन का पोलीमरेज़ मॉडल
उत्परिवर्तजन के पोलीमरेज़ मॉडल में, यह माना जाता है कि उत्परिवर्तन के गठन का एकमात्र कारण डीएनए पोलीमरेज़ में छिटपुट त्रुटियां हैं। पहली बार, ब्रेस्लर द्वारा पराबैंगनी उत्परिवर्तजन का एक पोलीमरेज़ मॉडल प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि उत्परिवर्तन इस तथ्य के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं कि डीएनए पोलीमरेज़ कभी-कभी फोटोडीमर के विपरीत गैर-पूरक न्यूक्लियोटाइड डालते हैं। यह दृष्टिकोण अब आम तौर पर स्वीकार किया जाता है। एक ज्ञात नियम (एक नियम) है, जिसके अनुसार डीएनए पोलीमरेज़ अक्सर क्षतिग्रस्त क्षेत्रों के सामने एडेनिन को सम्मिलित करता है। उत्परिवर्तजन का पोलीमरेज़ मॉडल लक्ष्य आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन की प्रकृति की व्याख्या करता है।

उत्परिवर्तजन का टॉटोमेरिक मॉडल
वाटसन और क्रिक ने सुझाव दिया कि स्वतः उत्परिवर्तजन डीएनए आधारों की क्षमता पर कुछ शर्तों के तहत गैर-विहित टॉटोमेरिक रूपों में बदलने की क्षमता पर आधारित है जो आधार युग्मन की प्रकृति को प्रभावित करते हैं। इस परिकल्पना ने ध्यान आकर्षित किया और सक्रिय रूप से विकसित हुई। पराबैंगनी प्रकाश से विकिरणित न्यूक्लिक एसिड बेस क्रिस्टल में साइटोसिन के दुर्लभ टॉटोमेरिक रूप पाए गए। कई प्रायोगिक और सैद्धांतिक अध्ययनों के परिणाम स्पष्ट रूप से संकेत करते हैं कि डीएनए आधार विहित टॉटोमेरिक रूपों से दुर्लभ टॉटोमेरिक अवस्थाओं में जा सकते हैं। डीएनए बेस के दुर्लभ टॉटोमेरिक रूपों के अध्ययन के लिए समर्पित कई कार्य हुए हैं। क्वांटम यांत्रिक गणना और मोंटे कार्लो पद्धति का उपयोग करते हुए, यह दिखाया गया था कि साइटोसिन युक्त डिमर और साइटोसिन हाइड्रेट में टॉटोमेरिक संतुलन गैस चरण और जलीय घोल दोनों में उनके इमिनो रूपों की ओर स्थानांतरित हो जाता है। इस आधार पर पराबैंगनी उत्परिवर्तजन की व्याख्या की गई है। ग्वानिन - साइटोसिन जोड़ी में, केवल एक दुर्लभ टॉटोमेरिक अवस्था स्थिर होगी, जिसमें बेस पेयरिंग के लिए जिम्मेदार पहले दो हाइड्रोजन बांड के हाइड्रोजन परमाणु एक साथ अपनी स्थिति बदलते हैं। और चूंकि यह वाटसन-क्रिक बेस पेयरिंग में भाग लेने वाले हाइड्रोजन परमाणुओं की स्थिति को बदलता है, इसका परिणाम आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन, साइटोसिन से थाइमिन में संक्रमण, या साइटोसिन से ग्वानिन में समरूप ट्रांसवर्सन का गठन हो सकता है। उत्परिवर्तन में दुर्लभ टॉटोमेरिक रूपों की भागीदारी पर कई बार चर्चा की गई है।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण
विभिन्न मानदंडों के अनुसार उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं। मोलर ने उत्परिवर्तन को जीन के कामकाज में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार हाइपोमोर्फिक में विभाजित करने का प्रस्ताव रखा (बदले हुए एलील उसी दिशा में कार्य करते हैं जैसे जंगली-प्रकार के एलील्स; केवल कम प्रोटीन उत्पाद संश्लेषित होता है), अनाकार (उत्परिवर्तन जीन के पूर्ण नुकसान की तरह दिखता है) फ़ंक्शन, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में सफेद उत्परिवर्तन), एंटीमॉर्फिक (उत्परिवर्ती लक्षण परिवर्तन, उदाहरण के लिए, मकई के दाने का रंग बैंगनी से भूरे रंग में बदल जाता है) और नियोमॉर्फिक।
आधुनिक शैक्षिक साहित्य में, एक अधिक औपचारिक वर्गीकरण का भी उपयोग किया जाता है, जो व्यक्तिगत जीन, गुणसूत्रों और समग्र रूप से जीनोम की संरचना में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर होता है। इस वर्गीकरण के ढांचे के भीतर, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:
जीनोमिक;
गुणसूत्र;
जीन

जीनोमिक: - पॉलीप्लोइडाइजेशन (जीवों या कोशिकाओं का निर्माण, जिनमें से जीनोम दो से अधिक (3n, 4n, 6n, आदि) गुणसूत्रों के सेट द्वारा दर्शाया जाता है) और aeuploidy (हेटरोप्लोइडी) - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन जो कि अगुणित समुच्चय का गुणज नहीं है (देखें इंग-वेचतोमोव, 1989)। क्रोमोसोम सेट की उत्पत्ति के आधार पर, पॉलीप्लॉइड एलोपोलिप्लोइड्स के बीच अंतर करते हैं, जिसमें विभिन्न प्रजातियों से संकरण द्वारा प्राप्त क्रोमोसोम के सेट होते हैं, और ऑटोपोलिप्लोइड्स, जिनके अपने जीनोम के क्रोमोसोम के सेट की संख्या में वृद्धि होती है, जो कि n का एक गुणक होता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ, व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना में बड़े परिवर्तन होते हैं। इस मामले में, एक या कई गुणसूत्रों की आनुवंशिक सामग्री के एक हिस्से (दोहराव) का नुकसान (विलोपन) या दोहरीकरण होता है, व्यक्तिगत गुणसूत्रों (उलटा) में गुणसूत्र खंडों के उन्मुखीकरण में परिवर्तन, साथ ही साथ का स्थानांतरण एक गुणसूत्र से दूसरे में आनुवंशिक सामग्री का एक हिस्सा (स्थानांतरण) (एक चरम मामला - पूरे गुणसूत्रों का संघ, तथाकथित रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद, जो गुणसूत्र से जीनोमिक उत्परिवर्तन के लिए एक संक्रमणकालीन विकल्प है)।

जीन स्तर पर, उत्परिवर्तन के प्रभाव में जीन के डीएनए की प्राथमिक संरचना में परिवर्तन गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तुलना में कम महत्वपूर्ण होते हैं, हालांकि, जीन उत्परिवर्तन अधिक सामान्य होते हैं। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन, विलोपन और सम्मिलन, जीन के विभिन्न भागों के स्थानान्तरण, दोहराव और व्युत्क्रम होते हैं। मामले में जब एक उत्परिवर्तन की कार्रवाई के तहत केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदलता है, तो एक बिंदु उत्परिवर्तन की बात करता है।

प्वाइंट म्यूटेशन
एक बिंदु उत्परिवर्तन, या एकल आधार प्रतिस्थापन, डीएनए या आरएनए में एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो एक नाइट्रोजनस आधार के दूसरे के साथ प्रतिस्थापन द्वारा विशेषता है। यह शब्द युग्मित न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापनों पर भी लागू होता है। शब्द बिंदु उत्परिवर्तन में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन और विलोपन भी शामिल है। बिंदु उत्परिवर्तन कई प्रकार के होते हैं।
आधार प्रतिस्थापन बिंदु उत्परिवर्तन। चूंकि डीएनए में केवल दो प्रकार के नाइट्रोजनस आधार होते हैं - प्यूरीन और पाइरीमिडाइन, आधार प्रतिस्थापन के साथ सभी बिंदु उत्परिवर्तन को दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: संक्रमण और अनुप्रस्थ। परिवर्तन एक बेस एक्सचेंज म्यूटेशन है जहां एक प्यूरीन बेस को दूसरे प्यूरीन बेस (एडेनिन से ग्वानिन या इसके विपरीत), या एक पाइरीमिडीन बेस को दूसरे पाइरीमिडीन बेस (थाइमिन से साइटोसिन या इसके विपरीत) से बदल दिया जाता है। ट्रांसवर्सन एक बेस एक्सचेंज म्यूटेशन होता है जब एक प्यूरीन होता है। बेस को पिरिमिडीन बेस या इसके विपरीत बदल दिया जाता है)। संक्रमणों की तुलना में संक्रमण अधिक बार होता है।
फ्रेम शिफ्ट पॉइंट म्यूटेशन पढ़ना। वे विलोपन और सम्मिलन में विभाजित हैं। विलोपन एक रीडिंग फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन है जब एक डीएनए अणु में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड गिराए जाते हैं। सम्मिलन एक रीडिंग फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन है जब एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड को डीएनए अणु में डाला जाता है।

जटिल उत्परिवर्तन भी होते हैं। डीएनए में ये ऐसे परिवर्तन होते हैं, जब इसके एक खंड को एक अलग लंबाई के एक खंड और एक अलग न्यूक्लियोटाइड संरचना से बदल दिया जाता है।
बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए अणु को ऐसे नुकसान के विपरीत प्रकट हो सकते हैं जो डीएनए संश्लेषण को रोक सकते हैं। उदाहरण के लिए, साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर के विपरीत। इस तरह के उत्परिवर्तन को लक्ष्य उत्परिवर्तन (शब्द "लक्ष्य" से) कहा जाता है। साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर लक्ष्य आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन और लक्ष्य फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन दोनों को प्रेरित करता है।
कभी-कभी तथाकथित अक्षुण्ण डीएनए क्षेत्रों पर बिंदु उत्परिवर्तन बनते हैं, अक्सर फोटोडीमर के एक छोटे से आसपास के क्षेत्र में। इस तरह के उत्परिवर्तन को गैर-लक्षित आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन या गैर-लक्षित फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन कहा जाता है।
एक उत्परिवर्तजन के संपर्क में आने के तुरंत बाद बिंदु उत्परिवर्तन हमेशा नहीं बनते हैं। कभी-कभी वे दर्जनों प्रतिकृति चक्रों के बाद दिखाई देते हैं। इस घटना को विलंबित उत्परिवर्तन कहा जाता है। जीनोम अस्थिरता के साथ, घातक ट्यूमर के गठन का मुख्य कारण, गैर-लक्षित और विलंबित उत्परिवर्तन की संख्या में तेजी से वृद्धि होती है।
बिंदु उत्परिवर्तन के चार संभावित अनुवांशिक परिणाम हैं: 1) आनुवंशिक कोड (समानार्थी न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन) की गिरावट के कारण कोडन के अर्थ का संरक्षण, 2) कोडन के अर्थ में परिवर्तन, जिससे अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन की ओर अग्रसर होता है पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला (मिसेंस म्यूटेशन) के संबंधित स्थान पर, 3) समय से पहले समाप्ति (बकवास उत्परिवर्तन) के साथ एक अर्थहीन कोडन का गठन। आनुवंशिक कोड में तीन अर्थहीन कोडन होते हैं: एम्बर - यूएजी, ओसीपी - यूएए और ओपल - यूजीए (इसके अनुसार, नाम और उत्परिवर्तन जो अर्थहीन ट्रिपल के गठन की ओर ले जाते हैं - उदाहरण के लिए, एम्बर म्यूटेशन), 4) रिवर्स प्रतिस्थापन (सेंस कोडन के साथ कोडन को रोकें)।

जीन अभिव्यक्ति पर प्रभाव के अनुसार, उत्परिवर्तन को दो श्रेणियों में विभाजित किया जाता है: उत्परिवर्तन जैसे आधार जोड़ी प्रतिस्थापन और
रीडिंग फ्रेम (फ्रेमशिफ्ट) की शिफ्ट का प्रकार। उत्तरार्द्ध न्यूक्लियोटाइड के विलोपन या सम्मिलन हैं, जिनकी संख्या तीन का गुणक नहीं है, जो आनुवंशिक कोड की ट्रिपल प्रकृति से जुड़ा है।
एक प्राथमिक उत्परिवर्तन को कभी-कभी प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन कहा जाता है, और एक उत्परिवर्तन जो जीन की मूल संरचना को पुनर्स्थापित करता है उसे रिवर्स म्यूटेशन या रिवर्सन कहा जाता है। उत्परिवर्ती जीन के कार्य की बहाली के कारण एक उत्परिवर्ती जीव में मूल फेनोटाइप में वापसी अक्सर एक सच्चे प्रत्यावर्तन के कारण नहीं होती है, बल्कि उसी जीन के दूसरे भाग या यहां तक ​​​​कि किसी अन्य गैर-एलील जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, आवर्तक उत्परिवर्तन को शमन उत्परिवर्तन कहा जाता है। आनुवंशिक तंत्र जिसके द्वारा उत्परिवर्ती फेनोटाइप को दबा दिया जाता है, बहुत विविध हैं।
गुर्दा उत्परिवर्तन (खेल) पौधों के विकास बिंदुओं की कोशिकाओं में होने वाले लगातार दैहिक उत्परिवर्तन हैं। क्लोनल परिवर्तनशीलता के लिए नेतृत्व। वे वनस्पति प्रसार के दौरान संरक्षित हैं। खेती वाले पौधों की कई किस्में गुर्दा उत्परिवर्तन हैं।

कोशिका और शरीर के लिए उत्परिवर्तन के परिणाम
एक बहुकोशिकीय जीव में कोशिका की गतिविधि को बाधित करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर कोशिका विनाश की ओर ले जाते हैं (विशेष रूप से, क्रमादेशित कोशिका मृत्यु - एपोप्टोसिस)। यदि इंट्रा- और बाह्य रक्षा तंत्र उत्परिवर्तन को नहीं पहचानते हैं और कोशिका विभाजन से गुजरती है, तो उत्परिवर्ती जीन कोशिका के सभी वंशजों को पारित कर दिया जाएगा और, अक्सर, इस तथ्य की ओर जाता है कि ये सभी कोशिकाएं अलग-अलग कार्य करना शुरू कर देती हैं .
एक जटिल बहुकोशिकीय जीव के दैहिक कोशिका में उत्परिवर्तन से घातक या सौम्य नियोप्लाज्म हो सकता है, एक रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन - पूरे वंशज जीव के गुणों में परिवर्तन के लिए।
अस्तित्व की स्थिर (अपरिवर्तनीय या थोड़ी बदलती) स्थितियों में, अधिकांश व्यक्तियों के पास इष्टतम के करीब एक जीनोटाइप होता है, और उत्परिवर्तन शरीर के कार्यों में व्यवधान पैदा करते हैं, इसकी फिटनेस को कम करते हैं और किसी व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, एक उत्परिवर्तन शरीर में नए लाभकारी लक्षणों की उपस्थिति का कारण बन सकता है, और फिर उत्परिवर्तन के परिणाम सकारात्मक होते हैं; इस मामले में, वे पर्यावरण के लिए जीव के अनुकूलन के साधन हैं और तदनुसार, अनुकूली कहलाते हैं।

विकास में उत्परिवर्तन की भूमिका
अस्तित्व की स्थितियों में महत्वपूर्ण बदलाव के साथ, वे उत्परिवर्तन जो पहले हानिकारक थे, उपयोगी हो सकते हैं। इस प्रकार, उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन के लिए सामग्री हैं। इस प्रकार, इंग्लैंड में सन्टी कीट की आबादी में मेलेनिस्टिक म्यूटेंट (गहरे रंग के व्यक्ति) को पहली बार वैज्ञानिकों द्वारा 19 वीं शताब्दी के मध्य में विशिष्ट हल्के रंग के व्यक्तियों के बीच खोजा गया था। एक एकल जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गहरा रंग होता है। तितलियाँ पेड़ों की चड्डी और शाखाओं पर दिन बिताती हैं, जो आमतौर पर लाइकेन से ढकी होती हैं, जिसके खिलाफ हल्का रंग छिपा होता है। औद्योगिक क्रांति के परिणामस्वरूप, वायुमंडलीय प्रदूषण के साथ, लाइकेन मर गए, और बर्च की हल्की चड्डी कालिख से ढक गई। नतीजतन, औद्योगिक क्षेत्रों में 20 वीं शताब्दी के मध्य (50-100 पीढ़ियों से अधिक) तक, अंधेरे रूप ने लगभग पूरी तरह से प्रकाश को बदल दिया। यह दिखाया गया था कि काले रूप के प्रमुख अस्तित्व का मुख्य कारण पक्षियों की भविष्यवाणी है, जो दूषित क्षेत्रों में हल्के रंग की तितलियों को चुनिंदा रूप से खाते हैं।

यदि एक उत्परिवर्तन डीएनए के "मौन" क्षेत्रों को प्रभावित करता है, या आनुवंशिक कोड के एक तत्व को एक पर्यायवाची के साथ बदलने की ओर जाता है, तो यह आमतौर पर फेनोटाइप में बिल्कुल भी प्रकट नहीं होता है (इस तरह के एक पर्यायवाची प्रतिस्थापन की अभिव्यक्ति हो सकती है कोडन उपयोग की एक अलग आवृत्ति के साथ जुड़ा हुआ है)। हालांकि, आनुवंशिक विश्लेषण विधियों द्वारा ऐसे उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। चूंकि अक्सर प्राकृतिक कारणों के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होते हैं, इस धारणा पर कि बाहरी वातावरण के मूल गुण नहीं बदले हैं, यह पता चला है कि उत्परिवर्तन की आवृत्ति लगभग स्थिर होनी चाहिए। इस तथ्य का उपयोग फ़ाइलोजेनी का अध्ययन करने के लिए किया जा सकता है - मनुष्यों सहित विभिन्न करों की उत्पत्ति और संबंधों का अध्ययन। इस प्रकार, मूक जीन में उत्परिवर्तन शोधकर्ताओं के लिए "आणविक घड़ी" के रूप में कार्य करता है। "आणविक घड़ी" का सिद्धांत इस तथ्य से भी आगे बढ़ता है कि अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं, और किसी दिए गए जीन में उनके संचय की दर निर्भर नहीं करती है या केवल प्राकृतिक चयन की क्रिया पर निर्भर करती है और इसलिए लंबे समय तक स्थिर रहती है। . विभिन्न जीनों के लिए, हालांकि, यह दर अलग-अलग होगी।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (मातृ रूप से विरासत में मिली) और वाई क्रोमोसोम (पैतृक विरासत में मिली) में उत्परिवर्तन का अध्ययन व्यापक रूप से विकासवादी जीव विज्ञान में नस्लों, राष्ट्रीयताओं की उत्पत्ति का अध्ययन करने और मानव जाति के जैविक विकास के पुनर्निर्माण के लिए किया जाता है।

उत्परिवर्तन की यादृच्छिकता की समस्या
40 के दशक में, सूक्ष्म जीवविज्ञानी के बीच एक लोकप्रिय दृष्टिकोण यह था कि उत्परिवर्तन एक पर्यावरणीय कारक (उदाहरण के लिए, एक एंटीबायोटिक) के प्रभाव के कारण होते हैं, जिसके लिए वे अनुकूलन करने की अनुमति देते हैं। इस परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए, एक उतार-चढ़ाव परीक्षण और एक प्रतिकृति विधि विकसित की गई थी।
लूरिया-डेलब्रुक उतार-चढ़ाव परीक्षण यह है कि बैक्टीरिया की मूल संस्कृति के छोटे हिस्से एक तरल माध्यम के साथ टेस्ट ट्यूब में बिखरे हुए हैं, और कई चक्रों के विभाजन के बाद टेस्ट ट्यूब में एंटीबायोटिक जोड़ा जाता है। फिर (आगे विभाजन के बिना) जीवित एंटीबायोटिक प्रतिरोधी बैक्टीरिया पेट्री डिश पर ठोस माध्यम से चढ़ाए जाते हैं। परीक्षण से पता चला कि विभिन्न ट्यूबों से प्रतिरोधी कॉलोनियों की संख्या बहुत परिवर्तनशील है - ज्यादातर मामलों में यह छोटी (या शून्य) है, और कुछ मामलों में यह बहुत अधिक है। इसका मतलब यह है कि एंटीबायोटिक प्रतिरोध का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन जोखिम से पहले और बाद में यादृच्छिक समय पर हुए।

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स्लाइड कैप्शन:

उत्परिवर्तन जीवविज्ञान शिक्षक, सेंट पीटर्सबर्ग के क्रोनस्टेड जिले के माध्यमिक विद्यालय नंबर 422 बेलीएवा इरिना इलिनिचना

पाठ उद्देश्य: अवधारणाएं बनाने के लिए: उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तजन कारक; उत्परिवर्तन का आनुवंशिक आधार दिखाएँ; उत्परिवर्तन के अर्थ का विस्तार करें।

उत्परिवर्तन एक स्थायी (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला हो सकता है) बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होने वाले जीनोटाइप में परिवर्तन होता है।

शब्द "म्यूटेशन" पहली बार 1901 में डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीज़ द्वारा गढ़ा गया था।

उत्पत्ति की प्रकृति द्वारा उत्परिवर्तन का वर्गीकरण: प्रजाति में परिवर्तन जीनोटाइप में परिवर्तन उत्परिवर्तन के उदाहरण जीन न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था में परिवर्तन और जीन के भीतर उनकी संरचना क्रोमोसोमल संरचनात्मक (दृश्यमान) गुणसूत्रों में परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में जीनोमिक मात्रात्मक असामान्यताएं

सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन श्रृंखला में 146 अमीनो एसिड अवशेष होते हैं, जो डीएनए में 146 ट्रिपल (438 न्यूक्लियोटाइड) के रूप में एन्कोडेड होते हैं। ... - दीप ... डीएनए: ... - जीएए - ... अगर ... - जीटीए - ..., तो ... - वैल- ...

रंगहीनता

विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन: 1 - सामान्य गुणसूत्र; 2 - विभाजन; 3 - दोहराव; 4 - उलटा; 5 - स्थानान्तरण

हम अभी तक आनुवंशिक त्वचा रोग, न तो कारण और न ही उपचार के तरीकों को जानते हैं। त्वचा का तापमान नियमन, जल संतुलन, वृद्धि और विकास गड़बड़ा जाता है। इचिथोसिस के गंभीर रूपों में, बच्चे जन्म के तुरंत बाद निर्जलीकरण और संक्रमण से मर जाते हैं। मानसिक मंदता, प्रतिरक्षा की कमी, बहरापन, गंजापन, अस्थि विकृति, खराब दृष्टि, मनोवैज्ञानिक तबाही। मत्स्यवत

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम कारण - 5 वें गुणसूत्र के एक टुकड़े का नुकसान। एक बिल्ली के म्याऊ के समान असामान्य रोना, जो स्वरयंत्र और मुखर डोरियों की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा है। मानसिक और शारीरिक अविकसितता।

सिंड्रोम बी इलियम्स

मरीजों के चेहरे की एक विशेष संरचना होती है, जिसे विशेष साहित्य में "योगिनी का चेहरा" कहा जाता है। वे एक विस्तृत माथे, मध्य रेखा के साथ भौहें का फैलाव, पूर्ण गाल नीचे गिरते हुए, पूर्ण होंठों के साथ एक बड़ा मुंह (विशेष रूप से निचला वाला), एक फ्लैट नाक पुल, एक नाक का एक अजीब आकार एक फ्लैट ब्लंट एंड के साथ विशेषता है , एक छोटी, कुछ नुकीली ठुड्डी। आंखें अक्सर चमकीली नीली होती हैं, जिसमें तारकीय परितारिका और नीले रंग का श्वेतपटल होता है। आंखों का चीरा अजीबोगरीब होता है, जिसमें पलकों के आसपास सूजन होती है। अभिसरण भेंगा। बड़े बच्चों में लंबे, विरल दांत होते हैं।

चेहरों की समानता एक मुस्कान से बढ़ जाती है, जो आगे पलकों की सूजन और मुंह की अजीबोगरीब संरचना पर जोर देती है। इनमें से किसी भी लक्षण की आवश्यकता नहीं है, लेकिन एक सामान्य संयोजन हमेशा मौजूद रहता है। मनोवैज्ञानिक विशेषताएं इस सिंड्रोम को दृश्य-आलंकारिक सोच की कमी की विशेषता है। मौखिक क्षमताओं में मानसिक दुर्बलताएं भी देखी जाती हैं। अस्वीकृति के कारण 7वें गुणसूत्र का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, चिकित्सकीय रूप से हाइपरकेनिया के रूप में प्रकट होता है।

डाउन की बीमारी जीनोटाइप में एक अतिरिक्त ऑटोसोम है - ट्राइसॉमी 21 मानसिक और शारीरिक मंदता आधा खुला मुंह मंगोलोइड प्रकार का चेहरा। तिरछी आँखें। नाक का चौड़ा पुल पैर और हाथ छोटे और चौड़े होते हैं, उंगलियां कटी हुई लगती हैं हृदय दोष जीवन प्रत्याशा 5-10 गुना कम हो जाती है

ई द्वार सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम = ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम। यह कई विकृतियों की विशेषता है, सबसे आम हैं अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात हृदय रोग, कम-सेट विषम auricles, और एक छोटी गर्दन। इस सिंड्रोम का पूर्वानुमान प्रतिकूल है, इसलिए कार्डियक सर्जन ऐसे बच्चों को हृदय दोष के सर्जिकल सुधार के लिए नहीं लेते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 4 7 गुणसूत्र - अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र - एक्सएक्स वाई (शायद XXX वाई) युवा पुरुषों में देखा गया उच्च विकास शरीर के अनुपात का उल्लंघन (लंबे अंग, संकीर्ण छाती) विकासात्मक मंदता बांझपन

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 45 गुणसूत्र - एक लिंग गुणसूत्र (X0) गायब है। लड़कियों में देखा गया शरीर के अनुपात का उल्लंघन (छोटा कद, छोटे पैर, चौड़े कंधे, छोटी गर्दन) गर्दन पर Pterygoid त्वचा की तह आंतरिक अंग दोष बांझपन

निचला अतिरिक्त ऑटोसोम - ट्राइसॉमी 13 माइक्रोसेफली (मस्तिष्क की कमी) गंभीर मानसिक मंदता ऊपरी होंठ और तालू का विभाजन नेत्रगोलक की असामान्यताएं जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि पॉलीडेक्टीली उच्च मृत्यु दर (90% बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं) पटौ सिंड्रोम

Polyploidy गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि। इसका व्यापक रूप से पौधों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है। फलों, फूलों के आकार में वृद्धि देता है।

उत्परिवर्तन को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है। सहज उत्परिवर्तन एक जीव के पूरे जीवन में सामान्य पर्यावरणीय परिस्थितियों में लगभग 10 - 9 - 10 - 12 प्रति न्यूक्लियोटाइड प्रति कोशिका पीढ़ी की आवृत्ति के साथ अनायास उत्पन्न होते हैं। उत्परिवर्तन के कारण

Mutagens Mutagens (म्यूटेशन और अन्य ग्रीक γεννάω - जन्म देना) रासायनिक और भौतिक कारक हैं जो वंशानुगत परिवर्तन - उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।

उनके स्वभाव से, उत्परिवर्तजनों को भौतिक उत्परिवर्तजनों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है: आयनकारी विकिरण; § रेडियोधर्मी क्षय; § पराबैंगनी विकिरण; § नकली रेडियो उत्सर्जन और विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र; अत्यधिक उच्च या निम्न तापमान। जैविक उत्परिवर्तजन: कुछ वायरस (खसरा, रूबेला, फ्लू); कुछ सूक्ष्मजीवों के प्रतिजन; चयापचय उत्पाद (लिपिड ऑक्सीकरण उत्पाद)।

रासायनिक उत्परिवर्तजन: ऑक्सीकरण और कम करने वाले एजेंट (नाइट्रेट, नाइट्राइट, प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियां); एल्काइलेटिंग एजेंट (जैसे आयोडोएसेटामाइड); कीटनाशक (जैसे शाकनाशी, कवकनाशी); कुछ खाद्य योजक (उदाहरण के लिए, सुगंधित हाइड्रोकार्बन, साइक्लामेट्स); परिष्कृत पेट्रोलियम उत्पाद; § ऑर्गेनिक सॉल्वेंट; दवाएं (उदाहरण के लिए, साइटोस्टैटिक्स, पारा दवाएं, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स)।

एक जटिल बहुकोशिकीय जीव के दैहिक कोशिका में उत्परिवर्तन से घातक या सौम्य नियोप्लाज्म हो सकता है, एक रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन - पूरे वंशज जीव के गुणों में परिवर्तन के लिए।

अस्तित्व की स्थिर (अपरिवर्तनीय या थोड़ी बदलती) स्थितियों में, अधिकांश व्यक्तियों के पास इष्टतम के करीब एक जीनोटाइप होता है, और उत्परिवर्तन शरीर के कार्यों में व्यवधान पैदा करते हैं, इसकी फिटनेस को कम करते हैं और किसी व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, एक उत्परिवर्तन शरीर में नए लाभकारी लक्षणों की उपस्थिति का कारण बन सकता है, और फिर उत्परिवर्तन के परिणाम सकारात्मक होते हैं; इस मामले में, वे पर्यावरण के लिए जीव के अनुकूलन के साधन हैं और तदनुसार, अनुकूली कहलाते हैं।

उत्परिवर्तन के लक्षण उत्परिवर्तन के प्रकार a) डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों का परिणाम है; बी) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि की ओर जाता है; ग) एक नए जीन रूप के गठन की ओर जाता है; डी) गुणसूत्र में जीन के अनुक्रम को बदलना; ई) पौधों में मनाया गया; च) व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं। ए) जीनोमिक; बी) गुणसूत्र; सी) आनुवंशिक। खुद जांच करें # अपने आप को को

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गृहकार्य: 1. 3.12, 2. सारांश