वंशानुगत रोगों के कारण और रोकथाम। वंशानुगत मानव रोग, उनकी रोकथाम उनके संकेतों और चेतावनी के वंशानुगत रोगों को संदेश देते हैं

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"हम सब हमारे पूर्वजों के कंधों पर खड़े हैं।"
अफ्रीकी नीतिवचन

पाठ का प्रकार: पाठ नई सामग्री का अध्ययन और ज्ञान को समेकित करना।

उद्देश्य: मानव रोगों की वंशानुगत प्रकृति के बारे में ज्ञान का गठन, उनके वर्गीकरण; घटना और उपचार के तरीकों के कारण; आनुवंशिकता के नियमों, आनुवंशिकी के नियमों के ज्ञान का व्यवस्थितकरण; अनुवांशिक नियमों और प्रतीकों का उपयोग करने के कौशल का समेकन; स्वास्थ्य समस्याओं वाले लोगों के प्रति मानवीय दृष्टिकोण का गठन समाज के पूर्ण सदस्यों के रूप में, किसी व्यक्ति और पूरी कार्बनिक दुनिया के आधुनिक वैज्ञानिक अनुसंधान में छात्रों की रुचि के विकास के विकास।

• शैक्षिक:मानव जीवविज्ञान के बारे में ज्ञान का विस्तार करें, आनुवंशिकता के कारण मानव रोगों के ज्ञान की सीखने की प्रणाली को जारी रखने के लिए, वंशानुगत रोगों और उनकी विरासत के प्रकार, रोकथाम और उपचार के तरीकों के कारण;
• शैक्षिक:छात्रों के वैज्ञानिक विश्वव्यापी, अपने स्वास्थ्य को संरक्षित करने की आवश्यकता पर विचारों और मान्यताओं की प्रणाली का गठन जारी रखें; छात्रों के पेशेवर अभिविन्यास के विकास को बढ़ावा देना;
• विकसित होना -छात्रों के कौशल का गठन जारी रखें:
  • शैक्षिक और बुद्धिमान: तथ्यों का विश्लेषण करें, कारण संबंध स्थापित करें;
  • निष्कर्ष निकालें, मुख्य बात आवंटित करें, तुलना करें, व्यवस्थित करें, समझाएं;
  • शैक्षिक और सूचनात्मक: प्राप्त जानकारी प्राप्त करने की जानकारी;
  • व्यक्तिगत, सामूहिक शैक्षिक और संज्ञानात्मक गतिविधि में सूचना प्रौद्योगिकियों का उपयोग करने की संस्कृति बनाने के लिए पाठ्यपुस्तक के साथ काम करें;
  • शिक्षण और संवादात्मक: मौखिक और लिखित भाषण के लिए, इंटरलोक्यूटर की राय का सम्मान करें।
• भावनात्मक क्षेत्र का विकास: विषय में रुचि बढ़ाएं, संज्ञानात्मक गतिविधि की तीव्रता।

प्रशिक्षण विधियां: व्याख्यात्मक-चित्रकारी, आंशिक खोज।

उपकरण: कंप्यूटर, प्रोजेक्टर, स्क्रीन।

संज्ञानात्मक गतिविधि के संगठन के रूप: व्यक्तिगत, सामूहिक।

पाठ का दृश्य: खंड "जेनेटिक्स और चयन की मूल बातें", "परिवर्तनशीलता के पैटर्न" के प्रमुख, "मानव जेनेटिक्स" (2-3 पाठ) का विषय।

कक्षाओं के दौरान

I. पाठ की शुरुआत का संगठन: ऑर्गनांट, ग्रीटिंग।

द्वितीय। पाठ के विषय का परिचय।

परिचयात्मक बातचीत। शिक्षक: "पिछले पाठों में, हमने मानव आनुवंशिकता, उनकी विशेषताओं का अध्ययन करने के तरीकों की समीक्षा की। आज हम मनुष्यों के वंशानुगत रोगों के बारे में बात करेंगे। क्या बीमारियां वंशानुगत हैं?" प्रस्तुति (स्लाइड 3)।

वंशानुगत रोग मानवता के लिए जाहिर है, जाहिर है, पेटोक्रेटिक के समय के बाद से, उनके अध्ययन केवल 20 वीं शताब्दी में आवश्यक http://www.megabook.ru/article.asp?aid\u003d651034 मेंडेल के कानूनों के asp?aid\u003d651034 के बाद शुरू हुआ। 20 वीं शताब्दी के पहले दशकों के दौरान, पैथोलॉजिकल संकेतों की विरासत पर वास्तविक डेटा का संचय और विश्लेषण हुआ। वंशानुगत रोगों की कुल संख्या बहुत बड़ी है, अब तक पहले से ही 6,000 से अधिक हैं और उनमें से लगभग 1000 बच्चे के जन्म से भी पहले भी प्रकट किए जा सकते हैं।

प्रश्न: "वंशानुगत बीमारियों, जन्मजात रोगों और विकृतियों के बीच कोई अंतर है? यह क्या है?" (सवालों के जवाब - अनुलग्नक 1).

प्रश्न: "मुझे मानव वंशानुगत रोगों का अध्ययन क्यों करना चाहिए?"

शिक्षक: "नई सामग्री की बेहतर समझ के लिए, हमें पिछले विषयों की शब्दावली पर भरोसा करने की आवश्यकता है। सबक के दौरान, आपको शर्तों के ज्ञान के लिए प्रश्न पूछे जाएंगे। नई अवधारणाएं हम नोटबुक में रिकॉर्ड करेंगे। पहली अवधारणा "वंशानुगत रोग" है।

तृतीय। एक नई सामग्री का अध्ययन।

1. शिक्षक: "वंशानुगत बीमारियों का कोई आम तौर पर स्वीकार्य वर्गीकरण नहीं है। अब तक, यह निश्चित रूप से विकसित नहीं हुआ है। हाल के वर्षों में, बड़ी संख्या में वंशानुगत रोगों की प्रकृति के अध्ययन में महत्वपूर्ण सफलताओं के कारण, सभी पूर्व शर्त के लिए एक अनुवांशिक वर्गीकरण बनाना अनुवांशिक आधार पर आधारित होते हैं। वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण ईटियोलॉजिकल सिद्धांत है, अर्थात् उत्परिवर्तन और पर्यावरण के साथ बातचीत की प्रकृति। "

वंशानुगत रोगों (स्लाइड 4) के वर्गीकरण पर विचार करें (छात्र नोटबुक में योजना को स्केच करें)

2. जीन रोग (स्लाइड 5)।

3. मोनोजेनिक रोग (स्लाइड 6)।

कुछ मोनोजेनिक बीमारियों पर विचार करें। मूलभूत सूचना छात्र तालिका में सबक दर्ज करेंगे "मनुष्य की वंशानुगत रोगों की विशेषता":

3.1। मारफ़ान सिंड्रोम (स्लाइड 7)।

प्रश्न: "शब्द" सिंड्रोम "का क्या अर्थ है? इस बीमारी को इतनी क्यों कहा जाता है?"

छात्र शब्दावली में बदल जाते हैं (परिशिष्ट 2) । शिक्षक परिशिष्ट 3 के लिए शब्दावली।

शिक्षक रोग की अभिव्यक्तियों के बारे में बात करता है: संयोजी ऊतक, कंकाल, उच्च वृद्धि, असमान रूप से लंबे अंगों की हार: बहुत लंबे हाथों और पैरों वाले लोग और अपेक्षाकृत कम धड़ वाले लोग, असाधारण रूप से हडर्स, उनकी छाती विकृत होती है (सेलोइड स्तन) , उनकी लम्बी फिंगर्स विशाल पंजे स्पाइडर जैसा दिखते हैं, जो इस असंतुलन के आलंकारिक नाम के आधार के रूप में कार्य करता है - अराहानोडैक्टिलिया (ग्रीक से। "डक्तिल" - उंगली और अरचाना - मिथक के अनुसार - एक महिला स्पाइडर में एथेना द्वारा परिवर्तित)। आंख की विशेषता विशेषता है: विस्थापन या स्लाइडिंग लेंस (क्रिस्टल आंखों को स्थानांतरित कर दिया जाता है), आईरिस के जिटर। संकीर्ण लम्बी चेहरे।

Marfana सिंड्रोम के साथ प्रसिद्ध लोग (स्लाइड 8)।

सवाल:"मार्टन सिंड्रोम कई विश्व प्रसिद्ध व्यक्तित्वों से पीड़ित था। स्लाइड पर चित्रित ज्ञात लोग क्या हैं?"

प्रश्न: "मार्टन सिंड्रोम वाले कई लोगों को असाधारण प्रदर्शन से अलग किया गया था। आप क्या सोचते हैं, क्यों?"

3.2। शीसे रेशा (स्लाइड 9) .

शिक्षक पूरक: फाइब्रोसिस प्रसिद्ध वंशानुगत बीमारियों के बीच सबसे आम है। ग्रह के प्रत्येक 20 वें निवासी एक दोषपूर्ण जीन का एक वाहक है। घटना की आवृत्ति : नवजात शिशुओं में से लगभग 1: 1500-1: 2000। 130 से अधिक एलील ज्ञात हैं।

फाइब्रोसिस वाले मरीज संक्रामक और मानसिक रूप से पूरी तरह से पूर्ण नहीं हैं। उनमें से कई वास्तव में प्रतिभाशाली और बौद्धिक रूप से विकसित बच्चे हैं। वे विशेष रूप से उन मामलों में सफलतापूर्वक लगे हुए हैं जिनके लिए शांति और एकाग्रता की आवश्यकता होती है - विदेशी भाषाओं को जानें, बहुत कुछ पढ़ें और लिखें, रचनात्मकता में लगे हुए हैं, आपको अद्भुत संगीतकार, कलाकार मिलते हैं।

सीटीएस टीवी चैनल की वीडियो क्लिप देखें, कार्यक्रम "विवरण में इतिहास। ग्रेगरी लेमार्कल" (एफआर ग्रेगरी लेमार्कल, 13 मई, 1 9 83, ला ट्रॉन्श, फ्रांस - 30 अप्रैल, 2007, पेरिस, फ्रांस)।

देखने के बाद छात्रों को प्रश्न: "क्या वंशानुगत बीमारी वाले व्यक्ति की मदद करना संभव है, जीवन में खुद को महसूस करें? इसके लिए क्या आवश्यक है?"

3.3। हेमोफिलिया (स्लाइड 10)। छात्रों को शब्दावली के लिए अपील।

प्रश्न: "हेमोफिलिया को" रॉयल "बीमारी क्यों कहा जाता है? (पाठ्यपुस्तक के अनुच्छेद 35, चित्र 46" हेमोफिलिया की विरासत ")।

टीवी चैनल "रूस" के वीडियो देखें, कार्यक्रम "समाचार" दिनांक 04/17/2009 "हेमोफिलिया का निदान अब वाक्य नहीं है।"

वीडियो स्कूल के छात्रों को देखने से पहले सेट हैं प्रशन: "हीमोफिलिया के इलाज के तरीके क्या हैं? क्या यह एक बीमार हीमोफिलिया का एक पूर्ण जीवन जी सकता है? हेमोफिलिया का अंतर्राष्ट्रीय दिवस किस उद्देश्य के लिए है?"

4. पॉलीजेनिक रोग (स्लाइड 12)। शिक्षक के अतिरिक्त (परिशिष्ट 3)।

5. माइटोकॉन्ड्रियल रोग (स्लाइड 13) - लीबर सिंड्रोम, एल्पेस पॉलीओडीथफिया, पियरसन सिंड्रोम। कारण माइटोकॉन्ड्रियल जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन हैं जो श्वसन श्रृंखला में इलेक्ट्रॉनों के हस्तांतरण में शामिल प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। पैथोलॉजिकल जीन का फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति सामान्य और उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रिया के अनुपात पर निर्भर करता है।

ऐसे सिंड्रोम के विवरण अभी जारी रखें। वे वर्तमान में 30 के बारे में जानते हैं।

सवाल:"आपको क्या लगता है कि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां विरासत में मिली हैं? ऐसी बीमारी की विरासत की योजना पर विचार करें।" (स्लाइड 14)।

6. गुणसूत्र रोग (स्लाइड 15)।

शिक्षक पूरक: नवजात बच्चों के बीच क्रोमोसोमल रोगों की आवृत्ति लगभग 1% है। गुणसूत्रों में कई बदलाव जीवन के साथ असंगत हैं और सहज गर्भपात और अभी भी जन्म के कारण होते हैं।

कुल 800 से अधिक गुणसूत्र रोगों को ज्ञात है। ज्यादातर मामलों में, गुणसूत्र रोग कई जन्मजात दोषों द्वारा प्रकट होते हैं। क्रोमोसोमल रोगों को विशेष साइटोजेनेटिक शोध विधियों का निदान किया जाता है।

6.1। गुणसूत्र रोगों के कारण (स्लाइड 16)।

6.2। गड़बड़ी (स्लाइड 17)।

सवाल: "Aneuploidy क्या है? Polyploidy?"

6.3। Aneuploidia के रूप (स्लाइड 18, 19, 20)।

6.3.1। समान अवसरों की दुनिया। डाउन सिंड्रोम (स्लाइड 21)।

प्रश्न: "डाउन सिंड्रोम के बारे में आप क्या जानते हैं? डाउन सिंड्रोम के कारण क्या हैं? (अनुच्छेद 35, चित्रा 49)। क्या संगति आपको इस बीमारी का नाम का कारण बनता है?"

शिक्षक की पूरक: विदेशी अनुसंधान और विदेशी अनुभव से पता चलता है कि : डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों की बौद्धिकता गुणांक उस क्षेत्र में स्थित है जो विकास में औसत देरी से मेल खाती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शिक्षण कर रहे हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले विभिन्न लोग अलग-अलग मानसिक क्षमताओं, विभिन्न व्यवहार और शारीरिक विकास हैं। प्रत्येक व्यक्ति के पास एक अद्वितीय व्यक्तित्व, क्षमताओं और प्रतिभा होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपनी क्षमताओं को बेहतर ढंग से विकसित कर सकते हैं यदि वे प्यार के माहौल में घर पर रहते हैं, यदि बचपन में वे प्रारंभिक सहायता कार्यक्रमों में लगे हुए हैं, अगर उन्हें विशेष शिक्षा, उचित चिकित्सा देखभाल मिलती है और समाज के सकारात्मक दृष्टिकोण को महसूस होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग बीमार नहीं हैं। वे डाउन सिंड्रोम से "पीड़ित" नहीं करते हैं, इस सिंड्रोम द्वारा "आश्चर्यचकित" नहीं, "उनके पीड़ित नहीं हैं।"

डाउन सिंड्रोम वाले हर व्यक्ति में इस सिंड्रोम की विशेषता सभी विशेषताएं नहीं हैं। और अंत में, यहां तक \u200b\u200bकि एक ही विशिष्ट विशेषता की उपस्थिति के साथ, लोग एक दूसरे से भिन्न होंगे, क्योंकि यह सुविधा विभिन्न तरीकों से प्रकट की जा सकती है। हकीकत में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बीच मतभेद समानताओं से कहीं अधिक हैं।

6.4। सेक्स गुणसूत्रों में ट्राइसोमी (स्लाइड 22)।

सवाल: "ट्राइसोमी के कारण क्या हैं?"

6.5। गुणसूत्रों की संरचना बदलना (स्लाइड 23)।

प्रश्न: "सावधानी से चित्रों पर विचार करें। गुणसूत्रों में परिवर्तन क्या हैं, स्लाइड पर संकेतित लोगों को छोड़कर, क्या आप देखते हैं? उन्हें नाम दें।" अनुच्छेद 34 शर्तों की पुनरावृत्ति।

6.7। गुणसूत्र पुनर्गठन के रोग (स्लाइड 24)।

शिक्षक: "यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि:

1) क्रोमोसोमल पुनर्गठन माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है और निषेचन की प्रक्रिया में उत्पन्न होता है। Perestroika को सही नहीं किया जा सकता है - यह जीवन के लिए रहता है।

2) पेस्ट्रोका एक भी नजर नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्त दाता हो सकता है।

3) लोग अक्सर इस तथ्य के कारण दोषी महसूस करते हैं कि उनके परिवार में क्रोमोसोमल पुनर्गठन के रूप में ऐसी समस्या है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी और या किसी के कार्यों का नतीजा नहीं है।

4) संतुलित पुनर्गठन के अधिकांश वाहकों में स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

Iv। ज्ञान को तेज करना।

प्रश्न (स्लाइड 25)।

1. वंशानुगत किस बीमारियों कहा जाता है?

2. वंशानुगत मानव रोगों का वर्गीकरण क्या है?

3. यदि माता-पिता के पास असामान्य गुणसूत्र पुनर्गठन होता है, तो यह बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है?

4. क्या क्रोमोसोमल रोगों का इलाज करना संभव है?

5. गुणसूत्र रोगों की रोकथाम के तरीके आप क्या पेशकश कर सकते हैं?

6. XIX शताब्दी के प्रसिद्ध लेखक की तस्वीर द्वारा अगली स्लाइड पर विचार करें। जीके एंडरसन। मैं किस वंशानुगत बीमारी को मान सकता हूं? क्यों? (स्लाइड 26)।

छात्रों के लिए अतिरिक्त जानकारी: उनके असाधारण मेहनती ने खुद को स्कूल में प्रकट किया। उन्होंने अपने कार्यों को दस गुना पर फिर से लिखा, अंततः Virtuoso सटीकता और शैली की एक साथ आसानी की मांग की। समकालीन लोगों ने अपनी उपस्थिति का वर्णन किया: "वह मुद्रा और आंदोलनों में उच्च, पतला और बेहद असाधारण था। उसके हाथ और पैर असमान रूप से लंबे और पतले थे, हाथों के हाथ चौड़े और फ्लैट होते हैं, और इस तरह के विशाल पैरों के पैर होते हैं आकार जो शायद मुझे कभी चिंता नहीं करनी पड़ी कि किसी ने अपने कलोष को बदल दिया। उसकी नाक तथाकथित रोमन आकार था, लेकिन असुविधाजनक रूप से महान और किसी भी तरह से यह विशेष रूप से आगे दिया गया था। " घबराहट तनाव, जिसमें, स्पष्ट रूप से, इस प्रतिभाशाली व्यक्ति में लगातार था, उन्होंने कई डर को जन्म दिया - उन्हें एक कोलेरा से बीमार होने से डर था, एक दुर्घटना में आने के लिए, एक दुर्घटना में आने के लिए, महत्वपूर्ण दस्तावेजों को खोने के लिए, दवा की खुराक स्वीकार करें ...

7. चित्रों में अगली स्लाइड में तीन लोगों को चित्रित किया गया है। सवाल छात्रों के लिए: "उन्हें क्या एकजुट करता है?" (स्लाइड 27)।

इतिहास के छात्रों के साथ प्रतिक्रियाओं के शिक्षक द्वारा अतिरिक्त (अनुलग्नक 1) । बौने के कारण, हालांकि, इन लोगों के पास अलग-अलग हैं:

प्रमाणन - यह रोग आमतौर पर थायराइड ग्रंथि के तेजी से कम किए गए कार्य से जुड़ा होता है, जो भोजन के साथ आयोडीन की अपर्याप्त खपत के कारण होता है। गोइटर के स्थानिक वितरण के साथ पर्वतीय क्षेत्रों में क्रेटिनिज्म अक्सर पाया जाता है।

एक गंभीर वंशानुगत बीमारी, जिसे ओस्टियोचॉन्ड्रोफासिस कहा जाता है, जिसमें हार्मोन की कमी के कारण, उपास्थि और हड्डी के ऊतकों की वृद्धि परेशान होती है। इसलिए, ऐसे लोगों ने शरीर के सभी अनुपात को तोड़ दिया है। इस बीमारी के साथ, उंगलियों की पूरी अनुपस्थिति असामान्य नहीं है। लेकिन मानसिक क्षमताओं, मनोविज्ञान पूरी तरह से सामान्य रहता है।

बौना वृद्धि - गंभीर रद्द करने के परिणामस्वरूप बचपन में स्थानांतरित किया जाता है और बढ़ते शरीर में खनिज विनिमय में व्यवधान पैदा होता है। लेकिन लोग, एक नियम के रूप में, अच्छी तरह से सीखते हैं, शिक्षा प्राप्त करते हैं, परिवारों द्वारा जब्त कर सकते हैं।

प्रश्न: "क्या आप निर्धारित कर सकते हैं कि चित्रित लोगों से वंशानुगत बीमारी से कौन पीड़ित है, और अन्य प्रकार की बीमारियां कौन हैं?"

8. वंशानुगत बीमारियों का निदान करने के लिए मानव जेनेटिक्स के किस तरीके का उपयोग किया जाता है? (छात्रों के ज्ञान का वास्तविकता, पाठ्यपुस्तक पाठ अनुच्छेद 35 के साथ काम करें)।

9. चयापचय रोगों के इलाज के तरीके क्या हैं? (पाठ्यपुस्तक पाठ अनुच्छेद 36, पी। 126 के साथ काम करना)।

10. आप कहानियों पर कैसे टिप्पणी करते हैं:

यह रोग जंगल से गुजरता नहीं है, लेकिन लोगों के लिए।

बीज फल पर: क्या बोया जाता है, तो यह बढ़ता है?

वी। संक्षेप।

बातचीत। सबक में, कुछ वंशानुगत मानव रोगों पर विचार किया गया था, उनके वर्गीकरण, उनकी घटना के कारण, उनके अभिव्यक्ति के परिणाम, निदान के तरीकों, उपचार के तरीकों की पहचान की गई। नवजात शिशु में वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति (निदान) में निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है, और एक बीमार बच्चे के जन्म को चेतावनी दें। इस अंत में, देश में चिकित्सा आनुवंशिक सलाह खुली है। नैदानिक \u200b\u200bजेनेटिक्स, जो किसी व्यक्ति के चिकित्सा आनुवंशिकी, अध्ययन के कारण, विकास, क्लिनिक, निदान, रोकथाम और वंशानुगत बीमारियों के उपचार का एक निजी भाग है। चिकित्सा जेनेटिक्स में शामिल एक विशेषज्ञ को जेनेटिक डॉक्टर कहा जाता है। यह विशेषता केवल 1 9 88 में हमारे देश में दिखाई दी। वर्तमान में, दर्जनों चिकित्सा और अनुवांशिक संस्थान हैं जिनमें 140 से अधिक अनुवांशिक-चिकित्सक काम करते हैं। व्लादिवोस्तोक में, क्षेत्रीय नैदानिक \u200b\u200bकेंद्र में मातृत्व और बचपन की सुरक्षा, क्षेत्रीय नैदानिक \u200b\u200bअस्पताल की चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श के लिए एक चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श भी है, और व्लादिवोस्तोक राज्य चिकित्सा संस्थान में एक कोर्स के साथ एक जीवविज्ञान विभाग है चिकित्सा आनुवंशिकी।

छात्र अनुमानों का अध्ययन एक पाठ में सक्रिय रूप से काम कर रहा है।

Vi। होम वर्क।

अनुच्छेद 35, 36, नोटबुक में प्रविष्टियां। ट्यूटोरियल "जीवविज्ञान। मूल स्तर। 10-11 वर्ग।" डी.के. द्वारा संपादित बेलीवा, जीएम। Chimshitz। एम। "ज्ञान"। 2008

अतिरिक्त कार्य: हमारे देश में, सभी नवजात शिशुओं की निम्नलिखित बीमारियों की पहचान करने के लिए जांच की जाती है: फेनिलकेटनूरियम, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसेमिया, एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम, फाइब्रोसिस। जानें कि वंशानुगत बीमारियों के किस समूह में फेनिल्केटोन्यूरिया, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिया, एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम शामिल हैं। तालिका पूरा करें।

बड़ी मात्रा में वीडियो फ़ाइल (24.7 एमबी) के कारण और प्रदान की गई सामग्री की कुल मात्रा (10 एमबी तक) की प्रतिस्पर्धी आवश्यकताओं को सीमित करने के कारण, वीडियो के साथ पृष्ठ का पता दिया जाता है http://www.youtube.com/watch?v\u003dDXWJLXKJ8D0।.

एक वीडियो के साथ पृष्ठों का पता (7.54 एमबी):

http://www.youtube.com/watch?v\u003dy4dvlomksxa&feature\u003drelated.

स्रोतों की सूची।

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8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html।

मनुष्य की "वंशानुगत रोग" की अवधारणा

परिभाषा 1।

वंशानुगत रोग - यह एक जीवित जीव की बीमारी है, जो अभिव्यक्ति और विकास कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र के विकारों से जुड़ा हुआ है, जो सेक्स कोशिकाओं - अंडे की कोशिकाओं और शुक्राणुजोआ के माध्यम से प्रसारित होते हैं।

अन्य सभी बहुकोशिकीय जीवों के साथ, जो भी व्यक्ति व्यक्ति को उनके पूर्वजों से प्राप्त होता है वह इन दो कोशिकाओं में केंद्रित है। निषेचन में, जननांग कोशिकाएं विलय करती हैं और एक नए जीव को जन्म देती हैं। प्रत्येक जननांग कोशिका में एक एकल (हैप्लोइड) गुणसूत्रों का एक सेट होता है। ज़ीगोटा अंडे के निषेचन के परिणामस्वरूप, शरीर के व्यक्तिगत विकास (ऑनटोजेनेसिस) की पूरी अवधि के लिए सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त की जाती है।

मानव शरीर की कोशिकाओं (जैसा कि अन्य जीवों में), उपयोगी जानकारी (इन परिस्थितियों में शरीर के अस्तित्व में योगदान देना) और नकारात्मक (ऐसी विशेषताएं जो शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि को खराब करती हैं जो इसकी व्यवहार्यता को कम करती हैं) को एन्कोड किया जाता है। यह सारी जानकारी पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली है और कुछ स्थितियों के तहत फेनोटाइपिक रूप से दिखाई दे सकती है।

जीव के महत्वपूर्ण गुणों को कम करने की स्थिति हम बीमारी को बुलाते हैं। इसलिए, उन मानव रोग जिन्हें पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित किया जा सकता है, हम मानव वंशानुगत बीमारियों को बुलाते हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

वंशानुगत बीमारियों की घटना का कारण कुछ कारकों के प्रभाव में जीन जानकारी में परिवर्तन हो सकता है। ये परिवर्तन बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट हो सकते हैं, और ओन्टोजेनेसिस के बाद के चरणों में खुद को प्रकट कर सकते हैं।

वैज्ञानिक वैज्ञानिकों के तीन समूहों के साथ वंशानुगत बीमारियों के उद्भव को बांधते हैं: गुणसूत्रों का उल्लंघन, गुणसूत्रों की संरचना में बदलाव और जीन के उत्परिवर्तन। कॉल (उत्तेजित) इन प्रक्रियाओं बाहरी और आंतरिक वातावरण के विभिन्न कारकों को कर सकते हैं। विज्ञान में ऐसे कारकों को उत्परिवर्ती कहा जाता है। आखिरकार, वंशानुगत उपकरण में अचानक परिवर्तन उत्परिवर्तन से ज्यादा कुछ नहीं हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

विचाराधीन कारणों के आधार पर, किसी व्यक्ति के सभी वंशानुगत रोगों को सशर्त रूप से तीन समूहों में विभाजित किया जाता है: जीन, क्रोमोसोमल और मल्टीफैक्टोरियल या मल्टीफैक्टर (वंशानुगत पूर्वाग्रह के साथ रोग)।

उत्पत्ति

इस श्रेणी की बीमारियों में एक माइक्रोस्कोप में अपरिहार्य के कारण बीमारियां होती हैं जिसमें व्यक्तिगत जीन की संरचना (डीएनए धागे को नुकसान) में परिवर्तन होते हैं। इस तरह के परिवर्तन इन जीनों के संशोधित उत्पादों के संश्लेषण और परिणामस्वरूप, परिवर्तन या यहां तक \u200b\u200bकि उनके कार्यों के पूर्ण नुकसान के लिए भी जाते हैं। ये तथाकथित चयापचय रोग हैं।

इस प्रकार की बीमारी में सिकल सेल एनीमिया शामिल है। यह बीमारी केवल एक न्यूक्लियोटाइड (एडेनिन को टिमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है) के प्रतिस्थापन के कारण होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन में बदलाव होता है।

जीन गतिविधि के विनियमन में विकार एंजाइम के संश्लेषण की दर में कमी या ऊतकों में इसकी सामग्री में कमी (उदाहरण के लिए, थैलेसेमिया के साथ बीमारी - कम हीमोग्लोबिन संश्लेषण के साथ बीमारी)।

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोगों को अक्सर सिंड्रोम कहा जाता है। ये ऐसे रोगजनक परिवर्तन हैं जो विभिन्न विकृतियों के रूप में प्रकट होते हैं और अक्सर किसी व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में बहुत गंभीर विचलन (उल्लंघन) के साथ होते हैं। एक नियम के रूप में, मुख्य विचलन मानसिक अपर्याप्तता की अलग-अलग डिग्री है, जिसमें भौतिक विकास (दृष्टि, सुनवाई, भाषण, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम) और व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं का उल्लंघन होता है।

गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति का कारण गुणसूत्र उत्परिवर्तन होता है - गुणसूत्रों और उनकी मात्रा की संरचना में बदलाव। क्रोमोसोमल रोगों में डाउन सिंड्रोम, फेलिन चिल्ला सिंड्रोम इत्यादि शामिल हैं।

वंशानुगत पूर्वाग्रह या बहुआयामी रोगों के साथ रोग

वंशानुगत पूर्वाग्रह के साथ रोग उन बीमारियों की ऐसी श्रेणी है जिनकी विरासत मेंडेल के कानूनों का पालन नहीं करती है। कोई भी जीव अद्वितीय है। इसलिए, इसकी आसपास की प्रतिक्रियाएं पूरी तरह से व्यक्तिगत हो सकती हैं। इसलिए, रोग की अभिव्यक्ति दोनों उत्परिवर्तनों और पर्यावरण के प्रभावों पर शरीर के जवाबों के दौरान सामान्य एलीलों के संयोजन के साथ जुड़ी हो सकती है।

1. मधुमेह, varicosera, इस्कैमिक हृदय रोग (मध्यम आयु वर्ग की बीमारियों);
2. स्किज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, मैनिक-अवसादग्रस्त मनोविज्ञान (न्यूरोसाइच्रियट रोग);
3. कमजोर प्रतिरक्षा से जुड़ी पुरानी बीमारियां।

रहस्यों में से एक के वंशानुगत बीमारियां गुणसूत्र और जननांग उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत बीमारियों के उद्भव बनी हुई हैं।

एक नियम के रूप में, बच्चे इस मामले में वंशानुगत बीमारी से प्रभावित हो जाता है जब एक या दोनों माता-पिता एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। गर्भधारण के पल में आंतरिक (शरीर या कोशिका में) या बाहरी स्थितियों के प्रभाव में अपने स्वयं के जीन कोड को बदलने के परिणामस्वरूप यह कम आम है। यदि भविष्य के माता-पिता या उनमें से कुछ परिवारों में ऐसी बीमारियों के मामले थे, तो बच्चे को शुरू करने से पहले, उन्हें बीमार बच्चों के जन्म के जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

वंशानुगत रोगों में आमतौर पर आवंटित किया जाता है:

। गुणसूत्र रोगसंरचना और संख्या गुणसूत्रों में परिवर्तन से उत्पन्न होता है (विशेष रूप से, डाउन सिंड्रोम)। वे गर्भपात का लगातार कारण हैं, क्योंकि ऐसे मोटे उल्लंघन वाले फल को सामान्य रूप से विकसित नहीं किया जा सकता है। पैदा हुए शिशुओं में तंत्रिका तंत्र और पूरे जीव, भौतिक और मानसिक विकास में अंतराल की अलग-अलग डिग्री होती है।

. चयापचय विकारों से जुड़ी रोगजो सभी वंशानुगत रोगियों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं। इसमें अमीनो एसिड, वसा चयापचय (विशेष रूप से, मस्तिष्क गतिविधि का उल्लंघन करने के लिए, मस्तिष्क गतिविधि का उल्लंघन), कार्बोहाइड्रेट चयापचय और अन्य के आदान-प्रदान के कारण उत्पन्न हुई बीमारियां शामिल हैं। उनमें से कई केवल तंग आहार का अनुपालन करते समय इलाज योग्य होते हैं।

. प्रतिरक्षा उल्लंघन इम्यूनोग्लोबुलिन के विकास में कमी के लिए नेतृत्व - विशेष प्रोटीन जो शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा सुनिश्चित करते हैं। मरीजों में, सेप्सिस, पुरानी बीमारियां काफी अधिक बार विकसित होती हैं, वे विभिन्न संक्रमणों के हमलों से अधिक मजबूत होते हैं।

. रोगों, एक अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करना वे। कुछ हार्मोन आवंटित करने की प्रक्रिया को तोड़ना, जो पदार्थों के सामान्य आदान-प्रदान, अंगों के कार्य और विकास को रोकता है।

स्क्रीनिंग नवजात

वंशानुगत रोग सैकड़ों, और उनमें से अधिकतर के साथ जितनी जल्दी हो सके संघर्ष करना आवश्यक है, अधिमानतः जन्म से। अब कई देशों में, बच्चों को इस तरह की बीमारियों की उपस्थिति के लिए परीक्षण किया गया है - इसे नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग कहा जाता है। लेकिन कार्यक्रम सभी बीमारियों से दूर हो जाता है।

स्क्रीनिंग में बीमारी को शामिल करने के लिए मानदंड निर्धारित किए जाते हैं:

अपेक्षाकृत अक्सर होता है (कम से कम इस देश के क्षेत्र में);

यदि आप तुरंत इलाज शुरू करते हैं तो उन्हें मुश्किल परिणाम होते हैं;

पहले दिनों में कोई स्पष्ट लक्षण नहीं हैं, और जन्म के कुछ महीने बाद भी;

एक प्रभावी उपचार विधि है;

सामूहिक निदान स्वास्थ्य देखभाल के लिए आर्थिक रूप से फायदेमंद है।

विश्लेषण के लिए रक्त जीवन के पहले सप्ताह के सभी बच्चों में एड़ी से लें। यह अभिकर्मकों के साथ एक विशेष रूप पर लागू होता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है। सकारात्मक प्रतिक्रिया प्राप्त होने पर, निदान की पुष्टि या इनकार करने के लिए बच्चे को प्रक्रिया के माध्यम से फिर से जाने की आवश्यकता होगी।

रूस में नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग

रूस में, 2006 से, सभी नवजात शिशुओं को पांच रोगों की उपस्थिति के लिए सत्यापित किया जाता है।

Mukobovysidosis बाहरी स्राव के आश्चर्यचकित। श्लेष्म और उनका रहस्य अधिक घना और चिपचिपा हो रहा है, जिससे रोगियों की मौत तक श्वसन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के काम में गंभीर असफलताओं की ओर जाता है। पूरे जीवन में महंगा उपचार की आवश्यकता होती है, और जितनी जल्दी यह शुरू हो रही है, रोग को आसान बनाता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। यह थायराइड हार्मोन के उत्पादन का उल्लंघन करता है, जिसके कारण बच्चे तंत्रिका तंत्र के भौतिक विकास और विकास में गंभीर देरी पैदा करते हैं। यदि आप इसका पता लगाने के तुरंत बाद हार्मोनल दवाएं प्राप्त करना शुरू करते हैं तो रोग पूरी तरह से बंद कर दिया जा सकता है।

Phenylketonuria। यह एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि में प्रकट होता है जो अमीनो एसिड फेनिलालाइनाइन को विभाजित करता है, जो प्रोटीन भोजन में निहित है। एमिनो एसिड के क्षय उत्पादों रक्त में रहते हैं, वहां जमा होते हैं और मस्तिष्क, मानसिक मंदता, दौरे को नुकसान पहुंचाते हैं। मरीजों को सभी जीवन को कठोर आहार रखना चाहिए, लगभग पूरी तरह से प्रोटीन उत्पादों को खत्म करना चाहिए।

एंड्रोजन सिंड्रोम। यह विकृत हार्मोन उत्पादन एड्रेनल ग्रंथियों से जुड़े बीमारियों का एक पूरा समूह है। गुर्दे और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम का काम परेशान है, जननांग अंगों का विकास ब्रेक किया गया है। स्थिति को केवल समय पर और लापता हार्मोन के स्थायी प्रवेश से ठीक किया जा सकता है।

Galaktozhemia। यह ग्लूकोज में दूध चीनी में निहित एंजाइम प्रसंस्करण गैलेक्टोज की कमी के कारण उत्पन्न होता है। अतिरिक्त गैलेक्टोज पूरी तरह से यकृत, दृश्य अंग, मानसिक और शारीरिक विकास को नुकसान पहुंचाता है। रोगी के आहार से, सभी डेयरी उत्पादों को पूरी तरह खत्म करना आवश्यक है।

अस्पताल में आयोजित स्क्रीनिंग से डरने की जरूरत नहीं है - यह पूरी तरह से सुरक्षित है। लेकिन क्या होता है कि आपका बच्चा कई हज़ारों में से एक होगा जो इन बीमारियों में से किसी एक से पैदा होने के लिए भाग्यशाली नहीं है, समय पर उपचार आगे जटिलताओं से बचने में मदद करेगा। या यहां तक \u200b\u200bकि परिणामों को पूरी तरह से खत्म कर दें।

वैज्ञानिकों का तर्क है कि किसी व्यक्ति की उपस्थिति, स्वास्थ्य और अन्य व्यक्तिगत विशेषताओं की स्थिति दो मुख्य कारकों पर निर्भर करती है: आनुवंशिकी और पर्यावरणीय प्रभाव। और जेनेटिक्स का हिस्सा 70% के लिए खाते हैं।

अधिकांश बीमारियां एक ही तरीके से होती हैं या कोई भी आनुवंशिकता से जुड़ी होती है: कभी-कभी जेनेटिक्स के कारण एक निश्चित बीमारी को विकसित करने का जोखिम बढ़ जाता है, लेकिन आनुवांशिक उपकरण में टूटने से सीधे कई पैराग्राफ होते हैं।

हालांकि, सब कुछ खो गया नहीं है: हम में से प्रत्येक को आपके भाग्य को प्रभावित करने का मौका है, क्योंकि 30% स्वास्थ्य जीवनशैली, पोषण की प्रकृति, शारीरिक परिश्रम और डॉक्टरों के प्रयासों पर निर्भर करता है।

विरासत रोगों की विशेषताएं

जन्मजात और वंशानुगत रोग समान नहीं हैं, हालांकि उन और अन्य बच्चे के जन्म के बाद से उत्पन्न होते हैं।

गर्भावस्था के पाठ्यक्रम, शराब, निकोटीन, कुछ दवाओं और बीमारियों (, वायरल हेपेटाइटिस) के प्रभाव के परिणामस्वरूप जन्मजात रोगों का गठन किया जाता है। इस मामले में, फल मूल रूप से स्वस्थ था।

वंशानुगत पूर्वाग्रह के साथ रोग बच्चे को भी एक भूतिया मौका नहीं छोड़ते हैं। इस मामले में, ब्रेकडाउन बहुत पहले होता है - माता-पिता से बच्चों के लिए आनुवंशिक सामग्री के संचरण के चरण में।

वंशानुगत बीमारियों की दूसरी विशेषता पूर्ण इलाज की असंभवता है। एंटीबायोटिक्स, एक सूजन परिशिष्ट या पित्ताशय की थैली लेने से निमोनिया और एंजिना को ठीक किया जा सकता है - निकालें। लेकिन आनुवंशिक सामग्री को सही करने के लिए अभी तक संभव नहीं है। वैज्ञानिक आनुवांशिक सामग्री को सही करने की कोशिश कर रहे हैं, लेकिन व्यापक अभ्यास में विकास के कार्यान्वयन से पहले बहुत पीछे है।

वंशानुगत बीमारियों का इलाज करने का एकमात्र संभावित तरीका चिकित्सा को खत्म करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के उद्देश्य से चिकित्सा है। कुछ मामलों में, दवा की रोकथाम का प्रभाव एक प्रभाव देता है, लेकिन पूर्वानुमान अभी भी निराशाजनक बनी हुई है। वंशानुगत रोग, महान अफसोस के लिए, अभी भी बीमार हैं।

मायोपिया सबसे अधिक आनुवंशिक रोग है।

5 सबसे लोकप्रिय वंशानुगत रोग

निकट दृष्टि दोष

यह शायद विरासत द्वारा प्रेषित सबसे आम बीमारियों में से एक है। बेशक, पढ़ते समय गलत मुद्रा, टीवी की बार-बार देखने, लैपटॉप स्क्रीन के दैनिक कई घंटे और विटामिना की पर्याप्त सामग्री के आहार में अनुपस्थिति हानि में भी भूमिका निभाती है।

हालांकि, स्कूलों के एक ही वर्ग में ऐसे बच्चे होंगे जो समान रूप से व्यवहार करेंगे - जबकि एक पहले से ही चश्मे में है, और दूसरा स्पष्ट रूप से देखता है। मायोपिया का मुख्य कारण बोली हुई आनुवंशिकता है।
बीमारी का कारण मांसपेशियों की विशिष्टता है जो आंखों के बाहर निकलने में योगदान देती है। नतीजतन, छवि आंख की रेटिना पर केंद्रित नहीं है, बल्कि करीब है, और व्यक्ति एक अस्पष्ट देखता है।

यदि मां या पिता मायोपिया से पीड़ित हैं, तो बच्चे को स्थानांतरित करने की संभावना 30-40% है, और यदि दोनों 70% हैं। सक्रिय विकास की अवधि के दौरान बीमारी अधिक बार प्रकट होती है - किशोरावस्था में, लेकिन सबसे कम उम्र के स्कूलबॉय बीमार हो सकते हैं।

यह एक क्लासिक वंशानुगत रोग है। हेमोफिलिया की कई उप-प्रजातियां हैं जिन पर ब्रेकडाउन व्यक्तिगत कोगुलेशन कारकों के उत्पादन का उल्लंघन करता है। गंभीरता भी असमान है। तीन प्रकार की बीमारी प्रतिष्ठित हैं: हेमोफिलिया ए, बी और सी।

उत्परिवर्तन जो हेमोफिलिया की ओर जाता है उसे एक्स गुणसूत्र के साथ कब्जा कर लिया जाता है। महिलाओं में, दो एक्स गुणसूत्र, इसलिए, यदि उनमें से एक में यह विसंगति है, तो महिला बीमार नहीं होती है, लेकिन बस एक वाहक बन जाती है। इतिहास में केवल 60 मामले हैं जब पैथोलॉजी ने एक बार में दो गुणसूत्रों को प्रभावित किया, और एक महिला बीमार थी।

हेमोफिलिया वाले लगभग सभी रोगी लड़के हैं, क्योंकि उनके पास एक एक्स गुणसूत्र है। सबसे प्रसिद्ध हेमोफिलिक्स में से एक किशोर Tsarevich Alexey Nikolaevich था। 14 साल की उम्र में शूटिंग के दिन, लड़का बेहद गंभीर स्थिति में था।

थ्रोम्बोफिलिया

थ्रोम्बोफिलिया एक पैथोलॉजिकल स्थिति है जिस पर रक्त की थक्की बढ़ जाती है। थ्रोम्बोफिलिया की कई किस्में हैं, जिसमें उत्परिवर्तन तंत्र की अलग इकाइयों में होते हैं (उदाहरण के लिए, एंटीथ्रोम्बिन की कमी, प्रोटीन सी और एस, और एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम की कमी)।

ऐसा लगता है कि यह राज्य दुर्लभ है और वे उन्हें छूएंगे। और, फिर भी, यह थ्रोम्बोफिलिया है जो अक्सर इस्किमिक इंफार्क्शन, स्ट्रोक, फुफ्फुसी धमनी थ्रोम्बेम्बोल, वेसल थ्रोम्बिसिस 40 साल तक लोगों में जाता है।

अक्सर, परिचित गर्भपात के बारे में एक सर्वेक्षण के दौरान थ्रोम्बोफिलिया का पता चला है और महिलाओं में गर्भावस्था नहीं पहनना है। दुर्भाग्यवश, संभावना बहुत अच्छी है कि यह स्थिति रोगियों के बच्चों का वारिस करेगी।

यह बीमारी 2,500 नवजात बच्चों में से एक में पाया जाता है, जो बहुत दुर्लभ नहीं है। Mukobovidosis Autosomal-Recessive प्रकार द्वारा विरासत में मिला है। यही है, एक बीमार बच्चे पैदा होने के लिए, बच्चे को एक ही समय में मां और पिता से गलत जीन मिलना चाहिए।

दुनिया भर के 2 से 5% लोग फाइब्रोसिस के वाहक हैं, और इसके बारे में भी कोई विचार नहीं है। यदि वे इसके समान हैं, तो वे 25% की संभावना के साथ एक बीमार बच्चे को जन्म दे सकते हैं।
Mukobovysidosis शरीर के सभी ग्रंथियों के साथ रहस्य के विकास में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। नतीजतन, श्वसन और पाचन तंत्र का संचालन का उल्लंघन किया जाता है। विशेष रूप से, श्वसन रोगों के दौरान ब्रोंची के लुमेन से रहस्य प्रतिष्ठित नहीं है, और पैनक्रिया को भोजन को पचाने के लिए एंजाइमों का कोई विकास नहीं है।

उपचार केवल प्रतिस्थापन चिकित्सा में है, और पूर्वानुमान प्रतिकूल बनी हुई है। यूरोप में, ऐसे लोग 40 साल तक रहते हैं, रूस में - अधिकतम 28 तक।

मियोडिस्टोफिया

इस भयानक बीमारी में एक बार में कई उप-प्रजातियां शामिल हैं (एर्बा रोटा, लैंडुज़िया, ड्यूनिने)। बीमारी का सार प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी में स्थित है, धीरे-धीरे किसी व्यक्ति के पूर्ण immobilization के लिए अग्रणी है।

हालांकि, इस तथ्य को देखते हुए कि बीमारी को अवशोषित जीनोम में प्रेषित किया जाता है, एक बच्चे के साथ एक बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ माता-पिता में पैदा हो सकता है कि माता-पिता की कैरिज की संभावना 25% थी।

एक नियम के रूप में, डुराने डॉक्टरों के मोपैथिक के पहले संकेत 6 महीने की उम्र का पता लगाते हैं। कभी-कभी वे डीसी टीकाकरण को जटिल करने के लिए "लिखित" भी हैं, जो गलत तरीके से गलत है, क्योंकि बीमारी वंशानुगत है। 14-16 वर्षों में एरबा रोटा की शुरुआत का जूनियर रूप।

माइंडएस्ट्रोफिया का उपचार लक्षण है, और केवल गुणवत्ता और जीवन के अधिकतम विस्तार में सुधार करने के लिए निर्देशित किया जाता है।

वैज्ञानिकों को आनुवांशिक बीमारियों के इलाज के बारे में अभी तक ज्ञात नहीं हैं, हालांकि, इस तरह के प्रयासों को दुनिया भर में लिया जा रहा है।

क्या आनुवांशिक रोगों को रोकना संभव है

वंशानुगत रोगों के उद्भव को रोकना आज असंभव है। हालांकि, आप सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तन पर एक सर्वेक्षण कर सकते हैं, और किसी विशेष जोड़ी में पैथोलॉजी के साथ बच्चे के जन्म की संभावना की संभावना की पहचान कर सकते हैं।

इसके अलावा माता-पिता के व्यवहार पर निर्भर करता है। जीवनशैली को बदलना, ज़ाहिर है, आनुवांशिक सामग्री को प्रभावित नहीं करेगा, लेकिन कुछ मामलों में बीमारी के गंभीर अभिव्यक्तियों का खतरा कम हो जाता है।
इसलिए, आपको अनुवांशिक परीक्षणों से डरना नहीं चाहिए: जितनी जल्दी निदान उठाया जाता है, उतना आसान यह बच्चे की मदद करेगा।

यदि आप नहीं जानते कि किस प्रयोगशाला से संपर्क करने के लिए, मेडिकल नोट मेडिकल कंसीयज एक प्रयोगशाला का चयन करेगा जिसमें जन्मजात बीमारियों पर आनुवंशिक परीक्षण एक सस्ती कीमत पर किया जा सकता है।

वैज्ञानिकों के मुताबिक, विरासत द्वारा प्रसारित कुछ बीमारियों का प्रकटीकरण, कई कारणों से जुड़ा हुआ है:

• गुणसूत्रों की संख्या बदलना;
• माता-पिता के गुणसूत्र की संरचना में विकार;
• जीन स्तर पर उत्परिवर्तन।

केवल एक जोड़ी की कुल संख्या में सेक्स गुणसूत्र होते हैं, और हर कोई ऑटोसोमल होता है और आकार और रूप में एक दूसरे से भिन्न होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के पास 23 गुणसूत्र जोड़े हैं। अनावश्यक गुणसूत्र या गायब होने की उपस्थिति मानव शरीर में विभिन्न संवैधानिक परिवर्तनों के कारण होती है।

आधुनिक विज्ञान के विकास के परिणामस्वरूप, वैज्ञानिकों ने न केवल गुणसूत्रों की गणना की, बल्कि अब प्रत्येक जोड़ी को पहचान सकते हैं। कैरियोटिक परीक्षण मानव जीवन के शुरुआती चरणों में वंशानुगत बीमारी के अस्तित्व की पहचान करना संभव बनाता है। ये परिवर्तन एक विशिष्ट गुणसूत्र जोड़ी के संतुलन से जुड़े हुए हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

वंशानुगत रोगों के कारणवंशानुगत कारणों से जुड़े कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• प्रत्यक्ष प्रभाव की बीमारियां या तो जन्मजात हैं; वे जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में खुद को प्रकट करते हैं। विशिष्ट प्रतिनिधियों को हेमोफिलिया, फेनिल्केटन्यूरिया, दौना रोग कहा जा सकता है। ऐसी बीमारियों का उदय वैज्ञानिक सीधे छवि और रहने की स्थितियों से जुड़ते हैं, जो दोनों माता-पिता संयुक्त विवाह और बच्चे की अवधारणा में शामिल होने से पहले रहते थे। अक्सर इस प्रकार के पैथोलॉजी के विकास का कारण गर्भावस्था के दौरान भविष्य की मां का जीवन होता है। गुणसूत्रों के सेट में योगदान देने वाले कारणों में से अक्सर मादक पेय पदार्थों, दवा युक्त पदार्थों, नकारात्मक पर्यावरणीय परिस्थितियों का उपयोग कहा जाता है।
• माता-पिता से विरासत में मिली बीमारियां, लेकिन बाहरी उत्तेजना के तेज प्रभाव से सक्रिय होती हैं। ऐसी बीमारियां एक बच्चे को बढ़ाने और विकसित करने की प्रक्रिया में प्रगति करती हैं, उनकी घटना और आगे विस्तार आनुवंशिकता के लिए जिम्मेदार तंत्र की नकारात्मकता को उकसाएगा। लक्षणों के विकास को चलाने वाला मुख्य कारक एक सामाजिक-नकारात्मक जीवनशैली है। अक्सर, इसी तरह के कारक मधुमेह और मनोविज्ञान विकार का कारण बन सकते हैं।
• विरासत द्वारा प्रेषित पूर्वाग्रह से संबंधित रोग सीधे। बाहरी परिस्थितियों, ब्रोन्कियल अस्थमा, एथेरोस्क्लेरोसिस, दिल की कुछ बीमारियों, अल्सर, और इतने पर जुड़े गंभीर कारकों की उपस्थिति में विकसित हो सकते हैं। हानिकारक कारकों को खराब गुणवत्ता वाले पोषण, नकारात्मक पारिस्थितिकी, आसन्न दवा का सेवन, घरेलू रसायनों का निरंतर उपयोग कहा जा सकता है।

गुणसूत्र वंशानुगत परिवर्तन

गुणसूत्रों में बदलाव से संबंधित उत्परिवर्तन विभाजन प्रक्रिया के उल्लंघन की तरह दिखते हैं - MEIOS। "प्रोग्राम" में विफलता के परिणामस्वरूप यौन और सोमैटिक दोनों गुणसूत्रों के मौजूदा जोड़े का दोहराव होता है। लिंग-निर्भर विरासत विचलन यौन एक्स-गुणसूत्र का उपयोग करके स्थानांतरित कर दिए जाते हैं।

नर बॉडी में, यह गुणसूत्र एक जोड़ी के बिना होता है, जिससे पुरुषों में अग्रिम में वंशानुगत बीमारी का अभिव्यक्ति होता है। मादा शरीर में "एक्स" की एक जोड़ी है, इसलिए महिलाएं खराब गुणवत्ता वाले एक्स गुणसूत्र के वाहक पर विचार करती हैं। के लिए क्रोमोसोमल वंशानुगत रोग विशेष रूप से मादा रेखा पर प्रेषित, एक असामान्य जोड़ी के लिए आवश्यक है। इस तरह का प्रभाव प्रकृति में काफी बार पाया जाता है।

जीन वंशानुगत रोग

जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अधिकांश वंशानुगत बीमारियां होती हैं, जो आणविक स्तर पर डीएनए में परिवर्तन होते हैं और जेनेटिक वैज्ञानिकों और बाल चिकित्सा डॉक्टरों के लिए पूरी तरह से जाने जाते हैं। जीन के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं, जो स्वयं को आणविक, सेलुलर, कपड़े या अंग के स्तर पर प्रकट करते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि मुख्य फेनोटाइप के लिए डीएनए अणुओं के स्तर पर उत्परिवर्तन से अंतर बड़ा है, इस बात पर जोर देना जरूरी है कि ऊतकों, अंगों और शरीर की कोशिकाओं में सभी संभावित उत्परिवर्तन फेनोटाइप हैं। हालांकि वे पूरी तरह से बाहरी परिवर्तन हैं।

अन्य चीजों के अलावा, आपको पारिस्थितिकी और अन्य जीनों के खतरनाक प्रभाव की संभावना को खोने की आवश्यकता नहीं है जो विभिन्न संशोधनों और उत्परिवर्तन के कार्यों का कारण बनते हैं। प्रोटीन के कई रूप, उनके कार्यों की विविधता और चयापचय प्रक्रियाओं के क्षेत्र में वैज्ञानिक ज्ञान की अपर्याप्तता जीन रोगों का वर्गीकरण बनाने के प्रयासों पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है।

निष्कर्ष

आधुनिक चिकित्सा में जीन रोगों के लगभग 5500-6500 नैदानिक \u200b\u200bरूप हैं। व्यक्तिगत रूपों को अलग करने में स्पष्ट सीमाओं की कमी के कारण ये डेटा संकेतक हैं। कुछ जीन वंशानुगत रोग नैदानिक \u200b\u200bदृष्टिकोण से विभिन्न रूप हैं, लेकिन जेनेटिक्स के पक्ष से एक लोकस में उत्परिवर्तन के परिणाम हैं।