अनाथ रोगों की विस्तारित सूची। अनाथ रोग और इसका उपचार

अनाथ रोग शब्द को शायद ही कभी होने वाली बीमारियों पर लागू होता है। अब दवा पहले से ही आबादी के बेहद छोटे प्रतिशत से मनाई गई पैथोलॉजी की लगभग सात हजार किस्मों को जानता है। सामान्य रूप से अनाथ रोगों के लिए, यहां तक \u200b\u200bकि ग्रह पर कम से कम कुछ प्रकार का दो हजार रुपये भी होंगे।

सामान्य जानकारी

अनाथ रोग आमतौर पर एक विशेष मानव जेनेटिक्स से जुड़ा होता है। इस जन्मजात रोगविज्ञान, जन्म, या शुरुआती उम्र में तुरंत पता चला।

रैम आंकड़ों के मुताबिक, रूस में अनाथ रोग तीन सौ हजार लोगों से दर्ज किए जाते हैं। इन बीमारियों का उपचार क्षेत्रीय अधिकारियों के वित्तीय सहायता के साथ होता है।

आधिकारिक तौर पर

पैथोलॉजी "अनाथ रोग" है, या यह सिर्फ एक बीमारी है? सीखें सरल सरल है, यह एक विशेष सूची के साथ संदर्भित करने के लिए पर्याप्त है। इस समूह की बीमारियों की सूची स्वास्थ्य मंत्रालय के एक विशेष डिक्री द्वारा अनुमोदित की गई थी।

2014 में नियामक दस्तावेजों को 778 पर अपनाया गया था। यह सूची 2015 से वैध थी और इस दिन के लिए उचित था। साथ ही, "अनाथ" श्रेणी से बीमारियों की रोकथाम के लिए समर्पित कानून, उनका उपचार लागू हुआ।

शब्दावली

दुर्लभ (अनाथ) रोग जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करने और जोखिम में डालने में समय के साथ रोगजनक प्रगतिशील होते हैं। ऐसी बीमारी जीवन की सामान्य अवधि को कम कर देती है। कुछ मामलों में, यदि अनाथ रोगों का निदान किया गया था, तो अक्षमता तुरंत सेट की गई है।

नियमों के मुताबिक, बीमारी को दो हजार लोगों में से एक से अधिक बार बीमारी के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। देश की सरकार बीमारियों और चिकित्सा की रोकथाम में सहायता के लिए तैयार है। जिन लोगों को दुर्लभ बीमारियों का निदान किया गया है, वे मुक्त हो सकते हैं और डाउनटाइम के बिना दवाइयों को प्राप्त करने के लिए, साथ ही साथ भोजन की आवश्यकता होती है, अगर उन्हें विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।

अनाथ रोग: सूची

सूची राज्य स्तर पर स्थापित है और इसमें बीमारियां शामिल हैं जो जीवन और अक्षमता को कम करने का कारण बनती हैं। इस मामले में जब पैथोलॉजी के लिए इलाज की एक मान्यता प्राप्त विधि है, तो यह सूची में शामिल है। यहां सूची है:

सभी रोगियों के लिए, एक विशिष्ट समूह से संबंधित होने पर, दवाइयों को प्रदान करने के लिए एक सरलीकृत प्रक्रिया विकसित की गई है। नई दवाओं को विकसित करते समय, उनके पंजीकरण के लिए एक विशेष त्वरित एल्गोरिदम होता है ताकि आवश्यकता में उपचार के लिए नवीनता का उपयोग किया जा सके।

विशिष्ट उदाहरण

श्रेणी अनाथ रोग में वास्तव में क्या शामिल है? उदाहरणों में सूची इस प्रश्न का उत्तर देने में मदद करेगी।

नीचे सूचीबद्ध बीमारी एक पूरी सूची नहीं है, लेकिन यह वह है जो अधिक बार मिलते हैं और कुछ हद तक बेहतर सीखा जाता है:

• हाइपरसुलिनवाद;
• स्यूडोगिपोपरेटोसिस;
• जन्म से विक्रुट्रोइटिक एनीमिया;
• नींद के दौरान प्रकट, paroxysmal hemoglobinuria;
• लुई बार सिंड्रोम;
• स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी;
• प्राथमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप;
• लाल ल्यूपस की उप-प्रजाति;
• बैलस एपिडर्मोलिसिस;
• संगमरमर रोग;
• अनियंत्रित सिंड्रोम;
• नाखून, त्वचा कैंडिडिआसिस;
• पॉलीसिथेमिया;
• mielodisplastic।

दुर्लभ रोग - दुर्लभ दवाएं

चूंकि अनाथ रोग के उपचार के लिए विशेष दवाओं की आवश्यकता होती है, इसलिए उन्हें दुर्लभ भी वर्गीकृत किया जाता है। एक विशेष विनियमन विकसित किया गया था, जिसके अनुसार यह या उस दवा को दुर्लभ कहा जा सकता है।

तीन मुख्य मानदंड:

• दवा का मुख्य उद्देश्य निदान, रोकथाम, बीमारी का इलाज पांच और कम लोगों को प्रभावित करने वाले बीमारी का इलाज किया जाता है (आंकड़ों को आवेदन जमा करने के समय सख्ती से विश्लेषण किया जाता है);
• दवा रोकथाम और संघर्ष के लिए डिज़ाइन की गई है, साथ ही पुरानी और थकावट का पता लगाने, पैथोलॉजीज के जीवन को धमकी दे रही है, लेकिन दवा बाजार पर इसकी नियुक्ति, स्पष्ट रूप से मुनाफे का स्रोत नहीं हो सकती है। इस मामले में, दवा को या-अनाथ कहा जा सकता है जब भी रोग के आंकड़े जो इसे विकसित किया जाता है, पिछले अनुच्छेद में निर्दिष्ट सूचक से अधिक है;
• दवा पहले ही जारी किए गए परमिट के बावजूद बीमारी को निर्धारित करने, इलाज और रोकने की किसी भी प्रभावी विधि को नहीं जानता है, लेकिन यह माना जाता है कि एक विशेष दवा पूरी तरह से रोगियों और चिकित्सा समुदाय के लिए उपयोगी हो सकती है।

लाभ लायक हैं

चूंकि अनाथ रोगों में उन लोगों को शामिल किया जाता है, जो बेहद दुर्लभ हैं, यह मानना \u200b\u200bसंभव होगा कि उनके खिलाफ चिकित्सा का विकास कार्य बेहद गैर-लाभकारी है। लेकिन इस क्षेत्र में क्या लाभ आपको अन्यथा एक प्रश्न देखने की अनुमति देता है।

आजकल अमेरिका में, शोधकर्ता अनुदान और ऋण, एक सरलीकृत और तेजी से पंजीकरण प्रक्रिया पर भरोसा कर सकते हैं। यूरोप में, आपको पंजीकरण शुल्क का भुगतान करने की आवश्यकता नहीं है। इसके अतिरिक्त, रुचियों की रक्षा के लिए विशेष अधिकार प्रदान करने वाले कार्यक्रम का सदस्य बनना संभव है।

विशिष्ट नियामक अधिकार आपको विभिन्न देशों में दुर्लभ दवाओं के डेवलपर्स के हितों की रक्षा करने की अनुमति देते हैं। साथ ही, कानूनों का कहना है कि लंबे समय तक किसी भी प्रतियोगी को दवा बाजार में एक समान साधन पंजीकृत करने का अधिकार नहीं होगा। जापान में सुरक्षा की इस अवधि में यूरोप - दस, और अमेरिका में पांच साल तक रहता है - सात।

और रूस में क्या?

हाल ही में, "अनाथ रोग" शब्द को हमारे देश में नहीं पता था, दुर्लभ बीमारियों की विशेषता से काम नहीं किया गया था, "दुर्लभ दवा" की अवधारणा मौजूद नहीं थी। केवल कुछ साल पहले, अधिकारियों ने सार्वजनिक सूची प्रस्तुत की, जिसके अनुसार एक या किसी अन्य बीमारी को दुर्लभ माना जा सकता है, और यह भी समझता है कि यह किस समूह से संबंधित है।

इस कानून की शुरूआत के बावजूद, रूसी संघ में "अनाथ दवा" की अवधारणा इस दिन तक काम नहीं करती है। नई दवाओं के आविष्कार और निदान, रोकथाम और चिकित्सा के दृष्टिकोण के लिए वैज्ञानिक माध्यम का ध्यान आकर्षित करने के लिए कोई तंत्र नहीं हैं।

नतीजतन, रूसी फार्मास्युटिकल निर्माताओं द्वारा जारी अनाथ रोगों के लिए बाजार पर व्यावहारिक रूप से कोई दवा नहीं है। अधिमानतः, दवाओं को आयात किया जाता है, वे एक पूर्ण और लंबी पंजीकरण योजना को पर्याप्त रूप से पास करते हैं, जो लंबे समय तक फैले हुए हैं। नौकरशाही कठिनाइयों के कारण, एक प्रभावी दवा के आविष्कार में भी, रूस में मरीजों का उपचार मुश्किल है।

इंतजार करने के लिए क्या फायदे हैं?

चूंकि "अनाथ रोग" शब्द अधिकारियों के लिए जाना जाता है, दुर्लभ बीमारियों में मदद के लिए एल्गोरिदम सोचा गया है। इसमें सरलीकृत दवा तैयारी प्रक्रियाएं शामिल हैं, कई महत्वपूर्ण लाभ प्रदान किए जाते हैं।

अतिरिक्त प्रदान करने वाली दवाओं का कार्यक्रम 2005 से रूसी संघ के क्षेत्र में लागू किया गया है। यह हमें सामाजिक सहायता की आवश्यकता वाले नागरिकों के कई समूहों में दवाएं प्रदान करने की अनुमति देता है। स्थिति 9 मार्च, 2007 को अपनाई गई कानून संख्या 15 9 द्वारा विनियमित की जाती है। इसके बाद, विशेष बीमारियों की कई श्रेणियां, जो खुद को पाई गईं, अन्य लोगों की बजाय सामान्य सूची से आवंटित की गई थीं।

आर्थिक रूप से समस्या नोसोलॉजी:

• मधुमेह आश्रित इंसुलिन प्रकार;
• ओन्कोलॉजिकल हेमेटोलॉजी;
• हेमोफिलिया;
• फाइबरेशन;
• पोस्टऑपरेटिव स्थिति, जब एक ऊतक प्रत्यारोपण किया जाता था, अंग।

• पिट्यूटरी नैनिज्म;
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस;

लेकिन सूची से मधुमेह हटा दिए गए थे।

इन पैटोलॉजीज में से प्रत्येक के साथ, आप आउट पेशेंट उपचार के साथ दवाओं की एक मुफ्त डिलीवरी पर भरोसा कर सकते हैं। दवाओं के लिए सभी खर्च संघीय बजट लेते हैं।

रूसी कार्यक्रम की विशेषताएं

जैसा कि आप देख सकते हैं, बीमारियों की सूची में न केवल अनाथ, बल्कि सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण रोगविज्ञान भी शामिल हैं। कानूनी मानदंडों का विकास, अधिकारियों ने दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार नहीं किया, लेकिन बस सबसे महंगी स्वास्थ्य समस्याओं की एक सूची आवंटित की।

2014 में, राज्य गारंटी कार्यक्रम विकसित किया गया था। इस दस्तावेज़ के अनुसार, यदि किसी व्यक्ति को रूस में पंजीकृत किया जाता है और बीमारी पर खड़ा होता है, तो विशेष सूची में इस बीमारी की उपस्थिति में, वह दवाएं प्रदान करने पर भरोसा कर सकते हैं।

केवल उन दवाओं को विशेष सूची में शामिल करने वाली दवाओं की आपूर्ति की जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि यह रोग पुरानी या धमकी देने वाले मानव जीवन से संबंधित है। समय-समय पर दवाओं को वितरित करने के लिए, एक संघीय रजिस्ट्री विकसित की गई थी, जो सभी रोगियों के समर्थन की आवश्यकता में जानकारी संग्रहीत करती थी। ताकि यह सही हो, यह नियमित रूप से क्षेत्रों से नए डेटा पेश करता है।

नौकरशाही: यह कैसा दिखता है?

यदि वह उपरोक्त सूची में शामिल बीमारी का निदान करता है तो किसी व्यक्ति को क्या करना है? सबसे पहले, यह निगरानी करना आवश्यक है कि चिकित्सा संगठन, जहां निदान उठाया गया था, अधिकारियों को अनुरोध भेजा। यह बीमारी का पता लगाने के क्षण से पहले पांच दिनों के दौरान होता है। अनुरोध प्राप्त करने के बाद, कार्यकारी प्राधिकरण को रोगी पर डेटा को क्षेत्रीय खंड में शामिल करना होगा। यह भविष्य में दवाएं प्रदान करने की गारंटी होगी।

सूची में मौजूद सभी बीमारियों का केवल महंगी दवाओं द्वारा इलाज किया जा सकता है। इस तथ्य को लेने पर, आधिकारिक सहायता कार्यक्रम अधिकारियों द्वारा विकसित किया गया था। "सात नोसोलॉजीज" नाम की तुलना में, इस सहायता प्रणाली में खरीद के लिए उपलब्ध दवाओं की सख्त सूची नहीं है।

आज तक, यह स्पष्ट नहीं है कि रूस में दवाएं उन लोगों का दावा कर सकती हैं जिन्होंने अनाथ रोगों का निदान किया है। कुछ मानते हैं कि औपचारिक समिति द्वारा विकसित दुर्लभ दवाओं की एक सूची का आनंद लेना आवश्यक है जिनके दस्तावेज नियामक नहीं हैं।

अनाथ रोग का पता लगाने के दौरान, नौकरशाही मशीन को हराने और राज्य से सहायता प्राप्त करने के लिए हर संभव प्रयास करने का प्रयास करें। याद रखें कि अधिकांश बीमार भी पांच साल की उम्र में मर जाते हैं। केवल समय पर थेरेपी सबसे प्रभावी, नवीनतम दवाएं सापेक्ष आराम में एक लंबा जीवन दे सकती हैं।

"अनाथ" या अनाथ रोग दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है जो लोगों की एक छोटी संख्या को प्रभावित करता है, रोगों को जन्म में या बचपन में प्रकट किया जाता है। कुल मिलाकर, इस तरह की 7,000 ऐसी बीमारियों का वर्णन किया गया है, रूस में 214 नोसोलॉजी अनाथ रोगों की सूची में शामिल हैं। अनुसंधान के लिए, डेटा पैटोलॉजीज के इलाज के लिए विकास विधियों को राज्य सहायता की आवश्यकता होती है। "अनाथ" बीमारियां नकारात्मक रूप से मानव जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं, मृत्यु का कारण बनने में सक्षम हैं।

अनाथ रोग क्या हैं

चिकित्सा विज्ञान में दुर्लभ बीमारियों की कोई भी परिभाषा नहीं है। कुछ देशों में, अनाथ पैथोलॉजीज उपचार के तरीकों की उपलब्धता से - इस बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या के आधार पर आवंटित करते हैं। अमेरिका में, ऐसा माना जाता है कि दुर्लभ बीमारियां जापान में 1500 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करती हैं - 2500 में से 1। यूरोपीय राज्यों में, केवल पुरानी, \u200b\u200bधमकी देने वाली पैथोलॉजी जीवन का है। रूसी संघ में, अनाथ पैथोलॉजीज उन लोगों पर विचार करें जिन्हें प्रति 100,000 से अधिक मामलों में पाया जाता है।

वे कहां से आते हैं

अनाथ रोग मुख्य रूप से आनुवांशिक विचलन के कारण होते हैं, माता-पिता से प्रेषित किए जा सकते हैं। पैथोलॉजी पुरानी हैं। ऐसा माना जाता है कि जन्म के तुरंत बाद अधिकांश रोगविज्ञान प्रकट होते हैं, शायद ही कभी लक्षण वयस्कता में खुद को प्रकट कर सकते हैं। विषाक्त, संक्रामक, ऑटोम्यून्यून "अनाथ" बीमारियां हैं। इन बीमारियों के विकास के निम्नलिखित कारणों को प्रतिष्ठित किया गया है:

1. वंशागति;
2. खराब पारिस्थितिकी;
3. कम प्रतिरक्षा;
4. उच्च विकिरण;
5. गर्भावस्था के दौरान माताओं से वायरल संक्रमण, बच्चों में शुरुआती उम्र में।

बच्चों में

"अनाथ" रोगों के साथ अधिकांश रोगी पैथोलॉजीज के साथ पैदा होते हैं। इंट्रायूटरिन विकास में पैथोलॉजी की उपस्थिति का मुख्य कारण एक अनुवांशिक पूर्वाग्रह है। यदि माता-पिता में से कम से कम एक उत्परिवर्तन जीन का एक वाहक है, तो संभावना यह है कि बच्चा अस्वास्थ्यकर पैदा होगा। बढ़ी हुई विकिरण के क्षेत्र में मां को ढूंढना अनाथ पैथोलॉजीज की घटना को उकसाए। गर्भवती महिलाओं में संक्रामक रोगों को एक बच्चे में उत्परिवर्तन विकास के उत्तेजक के रूप में मूल्यांकन किया जा सकता है।

अनाथ रोग: स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश

जनवरी 2014 में, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय ने अनाथ पैथोलॉजीज की सूची को बदल दिया है, जिसमें 214 नोसोलॉजी शामिल हैं। आदेश में पाया गया कि चिकित्सा देखभाल रोगियों को वित्त पोषित करने की ज़िम्मेदारी क्षेत्रों को सौंपा गया है। सूची अद्यतन की जाती है जब राज्य नई बीमारी की स्थिति में होता है। दुर्लभ रोगियों के रोगियों की सहायता के लिए सरकार विकसित मानकों को विकसित किया गया है।

अनाथ रोग की सूची

रूस में पाए गए अनाथ रोगों की सूची में निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

1. Mycoses: सिगोमिकोसिस, muscormikosis, आदि
2. Timoba: Timoma, Malignant Sarcoma मुलायम ऊतक, आदि
3. रक्त रोग, हेमेटोपोएटिक अंग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े व्यक्तिगत विकार: थैलेसेमिया, अटूट हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम इत्यादि।
4. एंडोक्राइन सिस्टम के रोग, पोषण संबंधी विकार और चयापचय विकार: हाइपरप्रोलैक्टिनिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि
5. मानसिक विकार और व्यवहार विकार: रीट सिंड्रोम, आदि
6. तंत्रिका तंत्र रोग: प्राथमिक हाइपरमिया, बच्चों में हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, आदि
7. आंखों के रोग और इसके उपकरण: वंशानुगत रेटिना डायस्ट्रोफी, ऑप्टिक तंत्रिका का एट्रोफी इत्यादि।
8. परिसंचरण प्रणाली रोग: प्राथमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, वेंट्रिकुलर टैचिर्डिया, आदि
9. त्वचा रोग और subcutaneous ऊतक: मुलायम ऊतक सरकोमा, durring रोग, आदि
10. श्वसन रोग: Vegener Granulomatosis, आदि
11. पाचन अंगों की बीमारियां: पेट की अल्सरेटिव कोलाइटिस, आदि
12. Musculoskeletal प्रणाली और संयोजी ऊतक के रोग: MAJID सिंड्रोम, महाधमनी आर्क सिंड्रोम, आदि
13. मांसपेशी रोग: Fibrodisplasias प्रगतिशील, आदि को सेलिफ़िया करता है।
14. Urogenital प्रणाली के रोग: Azoospermia, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, आदि के वंशानुगत रूपों।
15. आंख के सामने वाले खंड की जन्मजात विसंगतियां: अनिरदियम, आदि
16. जन्मजात विसंगतियों, विकृतियों और गुणसूत्र विकार: गिरशप्रंग रोग, गुर्दे पॉलीसिस्टोसिस प्रगतिशील, आदि

क्या बीमारियां अधिक होती हैं

रूसी संघ के क्षेत्र में, "अनाथ" रोग, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। सरकार ने 24 बीमारियों की एक सूची को मंजूरी दे दी, जिनमें से सात व्यवसायों का इलाज रूस के बजट से वित्त पोषित किया जाता है। आंकड़े तर्क देते हैं कि सबसे आम पैथोलॉजीज माना जाता है: फाइब्रोसिस, हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम, क्रोनिक म्यूकोसा कैंडिडिआसिस, गोशे रोग, पिट्यूटरी नैनिस।

Mukobovysidosis

वंशानुगत रोग, जो बाहरी स्राव - फाइब्रोसिस की ग्रंथि को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। जीन के उत्परिवर्तन के कारण पैथोलॉजी उत्पन्न होती है, जो कोशिकाओं के जाल झिल्ली के माध्यम से सोडियम आयनों और क्लोरीन के परिवहन को नियंत्रित करती है। फाइबर के साथ, सभी अंग श्लेष्म से प्रभावित होते हैं। यह मोटी, चिपचिपा सामग्री द्वारा जमा किया जाता है, जिसका उत्पादन कठिन होता है। फेफड़ों को उल्लंघन और रक्त की आपूर्ति परेशान होती है, संभवतः घातक ट्यूमर की उपस्थिति। रोगियों को विकास में कमी आती है, यकृत वृद्धि, सूजन, सूखी खांसी होती है।

हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम

गुस एक दुर्लभ रोगविज्ञान है, तीन साल तक के बच्चों में विकसित होता है। हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम की घटना के कारणों में तीव्र संक्रामक बीमारियों, सिस्टमिक संयोजी ऊतक रोगों को स्थानांतरित करने के बाद डीवीएस सिंड्रोम की जटिलता शामिल है। यह रोग गर्भावस्था के दौरान विभिन्न दवाओं, जटिलताओं, आनुवंशिकता के स्वागत को उत्तेजित करता है।

डायग्नोस्टिक प्रक्रिया कुल मूत्र विश्लेषण, हिस्टोमोर्फोलॉजिकल शोध का उपयोग करके की जाती है। जीयूएस तीन चरणों में आगे बढ़ता है: एक लंबी दूरी, रिडिंग की अवधि, पुनर्वितरण अवधि, या रोगी के जीवन का अंत। प्रत्येक चरण में विशेष अभिव्यक्तियां होती हैं, लेकिन बीमारी के दौरान प्रकट होने वाले लक्षण भी आवंटित होते हैं:

1. हीमोलिटिक अरक्तता;
2. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
3. गुर्दे जवाब दे जाना।

क्रोनिक श्लेष्म कैंडिडिआसिस

आनुवांशिक दुर्लभ त्वचा रोग, श्लेष्म जननांग अंग, मौखिक गोले - पुरानी त्वचा-श्लेष्म कैंडिडिआसिस। कारक एजेंट खमीर की तरह कवक जीनस कैंडीडा अल्बिकांस हैं। रोग को पोटेशियम हाइड्रॉक्साइड के साथ गीली तैयारी में एक माइक्रोस्कोपिक त्वचा अध्ययन के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है। यह 18 वर्ष से कम आयु के बच्चों में होता है। कवक त्वचा पर स्पटरिंग, खुजली, प्रतिरक्षा को दब सकता है। पुरानी श्लेष्म की उम्मीदधारी के लक्षण बहुत विविध हैं, अनिश्चित रूप से प्रकट होते हैं।

इलाज

अधिकांश दुर्लभ बीमारियां बीमार हैं, इसलिए चिकित्सा के मुख्य उद्देश्यों को रोगी की प्रतिरक्षा में वृद्धि हुई है, स्वास्थ्य देखभाल में सुधार। उपचार के तरीके राज्य स्तर पर विकसित किए जाते हैं, नई तकनीकों, दवाओं का निरंतर विकास होता है। प्रत्यारोपण निकायों की आवश्यकता वाले रोगियों के लिए, दाता अड्डों का निर्माण किया जाता है। प्रत्येक देश में पैथोलॉजीज की एक सूची होती है, जिसका उपचार राज्य द्वारा वित्त पोषित होता है।

अनाथ ड्रग्स

अनाथ की तैयारी "अनाथ" रोगों के इलाज के लिए विकसित की जाती है। ऐसी स्थिति की नियुक्ति एक राजनीतिक मुद्दा है, राज्य इस तरह की चिकित्सा तैयारियों के विकास को समर्थन देते हैं और उत्तेजित करते हैं। अनाथ की तैयारी के उत्पादन की प्रक्रिया की गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए, कुछ सांख्यिकीय आवश्यकताओं में कमी आ सकती है। राज्य डेवलपर्स को विशेष लाभ, करों को कम करने, सब्सिडीज को कम करने, बाजार पर विशिष्टता में वृद्धि के साथ उत्तेजित करता है।

आपको डॉक्टर से कब परामर्श करना चाहिए

हम में से कई डॉक्टर की यात्रा में देरी करते हैं, एक भयानक निदान का पता लगाने से डरते हैं। यह याद रखना चाहिए कि बीमारी के शुरुआती चरण में उपचार प्रक्रिया शुरू करना बेहतर है, यह चिकित्सीय प्रक्रियाओं के परिणाम में सुधार करता है, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। यदि आप शरीर के काम में किसी भी विचलन के लक्षणों को देखते हैं, तो तुरंत स्वास्थ्य कार्यकर्ता को देखें। बेहतर डॉक्टर बीमारी की तुलना में निदान का खंडन करेगा एक अपरिवर्तनीय चरण में आता है।

अनाथ रोगों और दवाओं की सूची

1. दुर्लभ (अनाथ) रोग ऐसी बीमारियां हैं जिनमें प्रति 100 हजार आबादी की बीमारी के 10 से अधिक मामलों का प्रसार नहीं है।

2. दुर्लभ (अनाथ) रोगों की एक सूची सांख्यिकीय डेटा के आधार पर एक अधिकृत संघीय कार्यकारी निकाय द्वारा बनाई गई है और इसे इंटरनेट पर अपनी आधिकारिक वेबसाइट पर पोस्ट किया गया है।

(पिछले संस्करण में पाठ देखें)

8. इस आलेख के भाग 7 में निर्दिष्ट व्यक्तियों को प्रदान करने के लिए, रूसी संघ की सरकार द्वारा स्थापित किए गए तरीके से संघीय कार्यकारी प्राधिकरण द्वारा अधिकृत दवाएं, हेमोफिलिया, फाइब्रोसिस, पिट्यूटरी नैनिज्म, गोश के साथ व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखती हैं रोग, हेमेटोपोएटिक और संबंधित ऊतक, एकाधिक स्क्लेरोसिस, हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम, प्रणालीगत शुरुआत के साथ युवा गठिया, म्यूकोपोलिसैक्राइडोसिस I, II और VI प्रकार, फैक्ट्रिफिक्ड एनीमिया के एप्रैस्टिक एनीमिया फैक्ट्रिफाइड, वंशानुगत घाटे, VII (फाइब्रिनोजेन), VII ( लैबिल) एक्स (स्टीवर्ट पुरा), अंगों और (या) ऊतकों के प्रत्यारोपण के बाद व्यक्ति, जिसमें निम्नलिखित जानकारी होती है:

(पिछले संस्करण में पाठ देखें)

1) अनिवार्य पेंशन बीमा (यदि उपलब्ध हो) की प्रणाली में एक नागरिक के व्यक्तिगत व्यक्तिगत खाते की बीमा संख्या;

2) उपनाम, नाम, संरक्षक, साथ ही उपनाम, जो जन्म के समय नागरिक में था;

अनाथ रोगों ने रूस के सार्वजनिक कक्ष में एक गोल मेज पर चर्चा की, चिकित्सा और वैज्ञानिक समुदायों के प्रतिनिधियों, सामाजिक क्षेत्र, रोगी संगठनों, रोगियों और अनाथ रोगों वाले बच्चों के माता-पिता।

इस विषय पर गोल तालिका के परिणामों के बाद रूसी संघ के सार्वजनिक चैंबर: "रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के निदान और उपचार की समस्याएं"

आयोग की पहल पर, आयोग की पहल, नागरिकों के स्वास्थ्य की सुरक्षा के लिए सार्वजनिक कक्ष और स्वास्थ्य के विकास के लिए सार्वजनिक कक्ष, सामाजिक नीति, श्रम के लिए सार्वजनिक कक्ष, सार्वजनिक कक्ष, श्रम के लिए सार्वजनिक कक्ष संबंध, व्यापार संघों के साथ बातचीत और दिग्गजों के लिए समर्थन, विकलांगों के सार्वजनिक संगठन "दुर्लभ बीमारियों के लिए रोगी और रोगी संगठनों के संघ, एक गोल मेज" रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों के रोगियों के निदान और उपचार की समस्याओं "विषय पर आयोजित की गई" (इसके बाद - गोल मेज, घटना)।

सार्वजनिक कक्ष के सदस्य, चिकित्सा और वैज्ञानिक समुदायों के प्रतिनिधियों, सामाजिक क्षेत्र, रोगी संगठनों, रोगियों और अनाथ रोगों के बच्चों के माता-पिता अनाथ रोग घटना में हिस्सा लेते हैं।

बच्चों सहित रूस में अनाथ रोगों के साथ रोगी, आबादी के असुरक्षित समूहों में से एक हैं जो चिकित्सा समुदाय और देर से निदान से दुर्लभ बीमारियों के बारे में कम जागरूकता का सामना कर रहे हैं। दुनिया भर में, दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों की स्थिति स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली की प्रभावशीलता का संकेतक है। हमारे देश में, अनाथ पैथोलॉजीज वाले लोगों के जीवन ने भी निम्नलिखित तथ्यों से प्रमाणित, बेहतर के लिए बदलना शुरू किया:

1) नियामक कानूनी कृत्यों और पद्धतिपरक दस्तावेज विकसित और अपनाया गया है, विशेष रूप से रूस में अनाथ रोगों के रोगियों के निदान और उपचार के लिए आधार बनाने की अनुमति देता है: विशेष रूप से:

- 21 नवंबर, 2011 का संघीय कानून संख्या 323-एफजेड "रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य के स्वास्थ्य के आधार पर";

- 2 9 सितंबर, 2010 के रूसी संघ की सरकार का संकल्प सं। 771 "रूसी संघ में चिकित्सा उपयोग के लिए दवाओं के आयात की प्रक्रिया पर;

- 26 अप्रैल, 2012 को रूसी संघ की सरकार का डिक्री 26 अप्रैल, 2012 की संख्या 403 "जीवन-अपमानजनक और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) रोगों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखने की प्रक्रिया पर, जिससे जीवन प्रत्याशा में कमी आती है नागरिकों या उनकी विकलांगता, और इसके क्षेत्रीय खंड ";

- 1 9 दिसंबर, 2016 के रूसी संघ सरकार का संकल्प 2017 के लिए नागरिकों को नागरिकों को चिकित्सा देखभाल के नि: शुल्क प्रावधान के राज्य गारंटी के कार्यक्रम पर और 2018 और 2019 की योजना अवधि के लिए ";

- 28 दिसंबर, 2016 के रूसी संघ की सरकार का आदेश 2017 के लिए चिकित्सा अनुप्रयोगों के लिए महत्वपूर्ण और सबसे महत्वपूर्ण दवाओं की सूची की मंजूरी पर 2885-आर;

- रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश 1 9 नवंबर, 2012 की संख्या 950 एन "जीवन-अपमानजनक और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) रोगों से पीड़ित व्यक्तियों के एक संघीय रजिस्टर के एक क्षेत्रीय खंड को बनाए रखने के लिए दस्तावेजों के रूपों पर, नागरिकों या उनकी विकलांगता की जीवन प्रत्याशा में कमी, और उनकी प्रस्तुति की प्रक्रिया "(14 दिसंबर, 2012 को रूसी संघ के न्याय मंत्रालय में पंजीकृत पंजीकरण संख्या 26130);

- रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का पत्र 8 जुलाई 2013, 2013 सं। 21/6/20 / 2-4878 "रूसी के विषयों की कीमत पर दवाओं में दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित नागरिकों को अस्वीकार करने की अपरिहार्यता पर संघ ";

2) "दुर्लभ बीमारियों" की परिभाषा के एक विधायी समेकन प्राप्त किया, "दवाओं का पालन"; प्रक्रिया दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए दवाओं के सरलीकृत पंजीकरण को नियंत्रित करती है, और रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों की लेखा प्रणाली; दुर्लभ निदान वाले कुछ रोगियों को महंगा सहित उपचार प्राप्त करना शुरू हो गया।

हालांकि, दुर्भाग्य से, कई मुद्दे अनसुलझे रहते हैं और अनसुलझे रहते हैं:

1. "दुर्लभ" रोगियों की दवा की स्थिति तनावपूर्ण बनी हुई है। कुछ मामलों में गंभीर, पुरानी, \u200b\u200bविकलांग अनाथीय बीमारियों वाले बच्चों और वयस्कों को रोगजनक और (या) लक्षण उपचार नहीं मिलता है। सैकड़ों हजारों rubles से अधिक उपचार के वार्षिक पाठ्यक्रम की उच्च लागत के कारण, और कभी-कभी लाखों, रोगियों और उनके रिश्तेदार अपने खर्च पर महत्वपूर्ण दवाओं को हासिल करने में सक्षम नहीं हैं।

रूसी संघ की घटक संस्थाओं के कार्यकारी अधिकारियों के रोगियों के न्यायिक दावों, जिसमें रूसी संघ के रोगियों के रोगियों के कानून के अनुसार सुनिश्चित करने के लिए आवश्यकताएं हैं, जिनके पास रूसी संघ के संविधान के साथ रूसी संघ के संविधान द्वारा गारंटीकृत है। देखभाल (उपचार) और दवाएं (अदालत के साथ उनकी संतुष्टि के मामले में भी), इस राज्य दायित्व के वित्तीय सहायता में देरी के कारण उपचार में बाधाओं और इसकी पूरी अनुपस्थिति से बचने के लिए संभव नहीं है।

इससे पहले रूसी संघ की सरकार और रूसी संघ की संघीय असेंबली संघ की परिषद द्वारा समर्थित, अनाथ रोगों के इलाज के लिए वित्तीय सहायता के हस्तांतरण पर निर्णय, मुख्य रूप से बच्चों में मुकापोलिसाक्राइडोज़, संघीय स्तर (संघीय बजट की कीमत पर) को 2018 में संघीय बजट पर और 201 9 और 2020 की योजना अवधि पर संघीय कानून के मसौदे कानून में ध्यान में नहीं रखा गया है। "

इस खंड में अनाथ रोगों की अनिश्चितकालीन सूची की एक अनिश्चितकालीन सूची के नशीली दवाओं के प्रावधान के लिए रूसी संघ (उन क्षेत्रों में से केवल मरीजों का एक हिस्सा) की लागतों की लागत को सह-वित्तपोषण के बजाय प्रदान किया गया (8) 201 9 से अब अरब रूबल्स) पूरी तरह से औषधीय समर्थन का आवश्यक स्तर प्रदान नहीं करेगा, लेकिन वित्त पोषण के दुरुपयोग के आधार पर बजटीय धन के असमान वितरण का कारण बन जाएगा।

अनाथ रोगों के केंद्रीकरण पर प्रस्तावित दवा प्रावधान के लिए संचयी व्यय (म्यूकोपोलिसचार्वेरिडोस I, II और VI प्रकार, अटूट हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम, पैरॉक्सिमल नाइट हीमोग्लोबिनुरिया और युवा रूमेटोइड किशोर गठिया) फेडरल के मसौदे में रूसी संघ की प्रस्तावित सरकार से काफी अधिक है कानून "संघीय बजट 2018 पर और 201 9 की योजना अवधि और 2020 की योजना अवधि पर" रूसी संघ की घटक इकाइयों की लागत (सह-वित्तपोषण की अनुमानित राशि) के सह-वित्तपोषण पर आवंटन (सब्सिडी) की मात्रा क्षेत्र 71 सहायक कंपनियों द्वारा 5% या 640 मिलियन रूबल से अधिक नहीं होंगे)।

संघीय बजट से बजट सब्सिडी टेटारस्टन गणराज्य के रूप में क्षेत्रों के बजटीय दृष्टिकोण से इस तरह के अस्पष्टता में दवाओं की समस्या का समाधान नहीं करेगी, अदालत के फैसले के निष्पादन को खत्म करने से उन्हें अनाथ दवाओं के साथ नागरिक प्रदान करने के लिए उन्हें बाध्य किया जाएगा।

रूसी संघ की घटक इकाइयों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, रूसी संघ सरकार और रूसी संघ की संघीय असेंबली संघीय संघ की परिषद द्वारा सार्वजनिक समर्थन के कारण, अनाथ रोगों की एक संख्या के केंद्र में संघीय संघ की परिषद। 2017 से निर्दिष्ट दायित्व के संघीय स्तर पर स्थानांतरण, बजट योजना में रूसी संघ की घटक संस्थाओं की शक्तियों को लागू करने की निरंतर आवश्यकता को ध्यान में नहीं रखा जाता है, रोगों से डेटा के नशीली दवाओं के प्रावधान के अनुसार।

2. गोल मेज में प्रतिभागियों ने कार्यक्रम 24 नोसोलॉजीज और कार्यक्रम के वास्तविक विस्तार को विस्तारित करने के मानदंडों पर चर्चा की।

यह विशेष रूप से नोट किया गया था कि "24 नोसोलॉजी" नामक अनाथ रोगों के लिए कार्यक्रम के कार्यान्वयन के 5 वर्षों के लिए, वास्तविक विस्तार नहीं हुआ। इस कार्यक्रम को विस्तारित करने के लिए मानदंड भी सामान्य रूप से अनुमोदित हैं। तदनुसार, कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" और "24 नोसोलॉजी" में कोई अतिरिक्त दुर्लभ बीमारी दर्ज नहीं की गई है।

मेडिकल समुदाय द्वारा तैयार किए गए विस्तार के मसौदे मानदंडों को रूसी संघ की संविधान इकाइयों में अनुमोदन के लिए भेजा गया था।

हालांकि, क्षेत्रों से अपेक्षा करने के लिए, जो कि बजट की कमी की स्थितियों में, 24 नोसोलॉजी कार्यक्रम में पहले से ही अनाथ बीमारियों के साथ दवाओं के समर्थन के दायित्वों को पूरा करना मुश्किल है, एक सकारात्मक समाधान जो उन्हें मुश्किल वित्तीय स्थिति के बिना बढ़ाया जाएगा।

3. "24 नोसोलॉजी" कार्यक्रम के विस्तार के लिए मानदंडों की कमी के अलावा, लेखा प्रणाली को विकसित नहीं किया गया है, चिकित्सा देखभाल की प्रक्रिया दुर्लभ रोगियों द्वारा परिभाषित नहीं की जाती है जो किसी भी राज्य कार्यक्रम में शामिल नहीं हैं, उदाहरण के लिए , ये रीट सिंड्रोम और अन्य अनाथ रोगों के रोगी हैं जो सूची दुर्लभ बीमारियों में शामिल हैं।

4. रूसी संघ के कई विषयों में उच्च लागत वाली दवा चिकित्सा के लिए दुर्लभ बीमारियों के रोगियों तक पहुंच पर मौजूदा नियमों की कमी के कारण, क्षेत्रीय चिकित्सा कमीशन आयोजित किए जाते हैं, जो संघीय क्लीनिकों के विशेषज्ञों के परामर्श रद्द करते हैं "दुर्लभ" रोगियों के निदान और उपचार में अनुभव। वर्तमान में, रोगी के निवास के स्थान पर चिकित्सा आयोग में वास्तव में संघीय क्लीनिकों के कर्मचारियों की तुलना में अनाथ पैथोलॉजी के साथ रोगी के इलाज की आवश्यकता पर निर्णय लेने में अधिक शक्तियां होती हैं चिकित्सा की प्रभावशीलता की निदान, उपचार, निदान।

5. अनाथ रोगों वाले मरीजों को अप्रत्याशित, प्रभावी दवाएं दी जाती हैं जिनके उपचार के लिए डिज़ाइन किया गया है, लेकिन रूसी संघ में निर्धारित तरीके से पंजीकृत नहीं हैं। कानूनी ढांचे, रूसी संघ में अनियंत्रित दवाओं के वितरण और वितरण को विनियमित करते हुए, इस तथ्य के बावजूद कि इस तरह की दवाएं रोगियों की जीवन गवाही के लिए आवश्यक हैं। साथ ही, कई देशों ने अपने बाजारों में दवा उपकरणों के साम्राज्य के कार्यक्रमों का विकास और प्रभावी ढंग से उपयोग किया है।

6. रूसी संघ के कानून में, दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों को चिकित्सा देखभाल के प्रावधान को विनियमित करते हुए, अनाथ रोग के अनुवांशिक निदान को वित्त पोषित करने का स्रोत निर्धारित नहीं होता है, जो वर्तमान में नागरिकों के व्यक्तिगत धन की कीमत पर किया जाता है या प्रायोजन।

7. संघीय केंद्रों और बड़े क्षेत्रीय विशिष्ट प्रयोगशालाओं दोनों में दुर्लभ बीमारियों का निदान करने के लिए विभिन्न परीक्षणों के लिए अभिकर्मकों की उपलब्धता के बारे में गंभीर चिंता का कारण बनता है।

8. जीन उद्योग के महत्वपूर्ण विकास के बावजूद, ज्यादातर मामलों में, डॉक्टरों को कोई स्पष्ट समझ नहीं है जिसमें मामलों को महंगा अनुवांशिक निदान नियुक्त करने की सलाह दी जाती है।

9. घटना के प्रतिभागियों द्वारा चर्चा की गई समस्याओं में से एक वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम की स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली में उपायों की कमी है।

राज्य स्तर पर, अनाथ रोग के वाहक की स्थिति निर्धारित करने के लिए पहल लागू नहीं किए जाते हैं।

एक बीमार संतान के जन्म के लिए आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण से बचने के लिए निवारक उपायों के विकास और कार्यान्वयन की आवश्यकता होती है, और यदि बीमार बच्चा पैदा हुआ था, तो परिवार में निम्नलिखित बच्चे।

10. कई अनाथ रोग (विशेष रूप से जीवन-सत्ता और (या) जीवन में कमी की ओर अग्रसर) बहुसंख्यक समर्थन की आवश्यकता होती है। इस तरह के रोगियों को चिकित्सा देखभाल का प्रावधान रोग की विशेषताओं को ध्यान में रखे बिना घातक परिणाम हो सकते हैं।

इस क्षेत्र में, व्यावहारिक रूप से कोई आधुनिक नैदानिक \u200b\u200bसिफारिशें नहीं हैं जो डॉक्टरों को एक विशिष्ट दुर्लभ बीमारी के बारे में ज्ञान की सभी पूर्णता के साथ, एक रोगी का संचालन करने और उन्हें आवश्यक सहायता प्रदान करने की अनुमति नहीं देगी।

11. अनाथ रोग (समय पर) के विकास के शुरुआती चरण में निदान किया गया, और प्रारंभिक पुनर्वास को दुर्लभ बीमारी के साथ रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करने की गारंटी है, भविष्य में अक्षम परिणामों की डिग्री को कम करें और जीवन प्रत्याशा बढ़ाएं।

हालांकि, प्रारंभिक निदान और पुनर्वास की स्थिति को अनसुलझा जारी है।

दुर्लभ बीमारियों के साथ आपदाजनक निदान नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों के साथ तेजी से गुजर रहा है। विशेष रूप से, एक तीव्र इंटरमीटेंट पोर्फिरिया के रूप में ऐसी बीमारी, आवधिक हमलों से प्रकट होती है - तीव्र राज्यों को आपातकालीन, तत्काल सहायता की आवश्यकता होती है। निष्क्रियता के साथ, साथ ही अपर्याप्त उपचार में, हमले की शुरुआत से तीन सप्ताह के बाद, रोगी (9 5% महिलाओं में बीमार) गहरी विकलांगता या टिकाऊ मौत के लिए बर्बाद हो जाता है। रोगजनक की दवा को पहले - दूसरे दिन में हमले की शुरुआत के दिन पेश किया जाना चाहिए। Porphyria (कार्यक्रम "24 नोसोलॉजी" के रोगियों के लिए औषधीय समर्थन के लिए मौजूदा आरेख, जिसके अनुसार रजिस्टर में रोगी का बयान और दवा की खरीद में दो महीने लगते हैं) काम नहीं कर रहा है। स्थापित समय सीमा सहित मौजूदा नियामक प्रक्रियात्मक परिस्थितियों का अनुपालन करने की आवश्यकता को देखते हुए, दवा का परिचय अप्रासंगिक हो जाता है - रोगी इस समय के दौरान मर सकता है।

केवल दवा के आपातकालीन प्रशासन और प्रारंभिक निदान द्वारा समस्या को हल करना संभव है। इसके अलावा, निदान काफी सरल है, सर्जनों के लिए नैदानिक \u200b\u200bसिफारिशों के लिए मामूली जोड़ों की शुरूआत से इसे काफी सुधार किया जा सकता है।

12. रूस में नवजात सर्वेक्षण पांच वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात सर्वेक्षण विश्व समुदाय की आवश्यकताओं को नवजात स्क्रीनिंग के कार्यक्रम में पूरा नहीं करता है।

प्रयोगशाला नैदानिक \u200b\u200bप्रौद्योगिकियों के विकास में सफलताएं, जेनेटिक्स और आण्विक जीवविज्ञान के चिकित्सा अभ्यास के लिए जेनेटिक्स और आण्विक जीवविज्ञान की उपलब्धियों के सक्रिय कार्यान्वयन ने न्योनोलॉजी की सूची को संशोधित करना संभव बना दिया जो नियतात्मक स्क्रीनिंग के राष्ट्रीय कार्यक्रम में बदलकर शामिल हैं बीमारी या नई नोसोलॉजीज को शामिल करना।

विशेष रूप से, गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा विफलता के लिए रूस जेनेटिक परीक्षण में नवजात शिशुओं के कार्यक्रम में शामिल होने की संभावना पर विचार करना आवश्यक है। संघीय वैज्ञानिक केंद्रों में, बड़े पैमाने पर पेरिनेटल (जीवन के पहले घंटों में) सभी नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग टीआरईसी और क्रेक निर्धारण तकनीक का उपयोग करके प्राथमिक इम्यूनोडेफिशियेंसी राज्यों की उपस्थिति के लिए, जो आपको प्राथमिक 70% की पहचान करने की अनुमति देती है

जीवन-अपमानित जटिलताओं की शुरुआत से पहले immunodeficiency राज्यों और विशिष्ट उपचार शुरू करते हैं।

13) दुर्लभ बीमारी "Mukobovysidoz" से पीड़ित लोगों के लिए बेहद नकारात्मक और यहां तक \u200b\u200bकि खतरनाक है, गोल मेज के प्रतिभागियों के अनुसार, 5 अप्रैल, 2013 नंबर 44-एफजेड के संघीय कानून की आवश्यकताओं को लागू करने का अभ्यास " माल, कार्य, सेवाओं को प्रदान करने के लिए सामान, कार्य, सेवाओं की खरीद के क्षेत्र में अनुबंध प्रणाली पर, "एमएनएन (अंतर्राष्ट्रीय गैर-मालिकाना नाम) में एक ही सक्रिय पदार्थ के साथ किसी भी दवा को अनुरूप माना जाता है।

दैनिक और जीवन रोगियों की भारी मात्रा में दवाएं होती हैं, और खुराक में प्राप्त अंतःशिरा रूप से प्रशासित एंटीबायोटिक दवाएं, अधिकतम अनुमत निर्देशों से अधिक बार। दवाओं की सुरक्षा और प्रभावकारिता की गुणवत्ता और सबूत में एक महत्वपूर्ण संदर्भ होता है, जिसे दवाओं की खरीद के लिए निविदा उपायों को पूरा करते समय ध्यान में नहीं रखा जाता है।

14. बीमार लोगों के लिए एक गंभीर समस्या यह या उस दवा के असहिष्णुता की पहचान करते समय दवाओं की व्यक्तिगत खरीद के मामले में एक दवा के प्रतिस्थापन की अवधि है। दवा जो तुरंत जरूरी है, रोगी को छह महीने में सुनिश्चित किया जाता है, और कभी-कभी लंबे समय तक भी। इस मामले में, स्वास्थ्य की स्थिति बिगड़ती है, प्रगति प्राप्त की गई प्रगति, रोगी के लिए अधिक गंभीर और स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली चरण के लिए अधिक महंगा हो जाती है।

15. रूसी संघ में, ऐतिहासिक रूप से, अनाथ रोगों के साथ चिकित्सा देखभाल रोगियों की एक प्रणाली का संगठन स्थिर सेवा पर केंद्रित है।

हालांकि, अनाथ रोगों के निदान और चिकित्सा में आधुनिक उपलब्धियां, विदेशी केंद्रों का अनुभव गुणवत्ता रोगी देखभाल को व्यवस्थित करने की आवश्यकता का प्रदर्शन करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के लिए रोगी उपचार एक कठिन सवाल है। इसकी नियमित आवश्यकता के साथ, यह अस्पताल में है कि क्रॉस संक्रमण रोगियों के बीच घातक बैक्टीरिया के साथ हो सकता है।

नवजात शिशु के कार्यक्रम के तहत पहचाने गए नवजात शिशुओं के फाइब्रोसिस के साथ रोगियों के अस्पताल में भर्ती माना जाना चाहिए, जिनकी बीमारियों में मूल चिकित्सा के निदान और चयन की पुष्टि करने के लिए अक्सर नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां नहीं होती हैं। जीवन के पहले दिनों के ऐसे बच्चे एक ही बीमारी वाले गंभीर रोगियों से अस्पताल में प्राप्त सबसे कठिन ग्राम-नकारात्मक वनस्पति से संक्रमित हो सकते हैं। यही कारण है कि बाह्य रोगी उपचार और होमपॉइंट सिस्टिक साइकोडोसिस के रोगियों के सफल अवलोकन और उपचार के लिए प्राथमिकता बने रहते हैं।

16. उपचारात्मक पोषण कई दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए एक महंगा और महत्वपूर्ण जोड़ है। रोगी का शरीर द्रव्यमान सूचकांक सीधे कई महत्वपूर्ण प्रणालियों और अंगों के कार्य को प्रभावित करता है, और कुछ मामलों में आवश्यक आहार के प्रतिस्थापन रोगी को एक अलग आहार के साथ असंभव है। हमारे देश में, चिकित्सीय पोषण को पूर्ण सहायता के रूप में पहचाना नहीं जाता है, राज्य लाभ प्रणाली के माध्यम से इसे प्राप्त करना लगभग असंभव है।

17. आवश्यक दवाओं के साथ अनाथ रोगियों के पूर्ण प्रावधान को व्यवस्थित करने में मुख्य समस्या उनकी उच्च लागत है और उपचार के पूरे परिसर की इस उच्च लागत के कारण। इस समस्या का निर्णय रूसी दवाओं के विकास द्वारा सुविधा प्रदान की जा सकती है - मौजूदा रोगजनक उपचार के अनुरूप।

बदले में रूसी फार्मास्युटिकल कंपनियां दुर्लभ बीमारियों के क्षेत्र को वित्त पोषित करने की अस्थिरता के बारे में चिंतित हैं, इस क्षेत्र में स्पष्ट रूप से ऑपरेटिंग सिस्टम की अनुपस्थिति।

18. उदाहरणों को कसने के उपचार, खरीद में स्थगन और आवश्यक दवा जारी करने के साथ हर जगह पाया जाता है।

अनाथ रोग प्रगतिशील बीमारियां हैं, केवल उपचार की शुरुआती शुरुआत किसी व्यक्ति की स्थिति को अपेक्षाकृत स्वस्थ रख सकती है, उसे एक पूर्ण जीवन जीने की अनुमति दें। उपचार में देरी अक्सर रोगी के बजट और रूसी संघ की बजट प्रणाली पर अतिरिक्त भार के साथ रोगी की अपरिहार्य विकलांगता की ओर अग्रसर होती है।

19. विकलांगता "दुर्लभ" रोगी को निर्धारित करने की प्रक्रिया काफी जटिल है।

दुर्लभ बीमारियों के प्रकटीकरण की विशेषताओं को चिकित्सा और सामाजिक विशेषज्ञता की संघीय सरकारी एजेंसियों द्वारा नागरिकों की चिकित्सा परीक्षा के कार्यान्वयन में उपयोग किए गए मानकीकृत वर्गीकरण और मानदंडों में ध्यान में नहीं रखा जाता है, जिसका उपयोग अध्ययन इतिहास में शामिल निकायों और संगठनों द्वारा भी किया जाता है रोगी की बीमारी और विकलांगता की स्थापना पर फैसला।

रोगी की स्थिति के आकलन के परिणामों के मुताबिक, एक गहरा बीमार व्यक्ति को स्वस्थ और अक्षमता स्थापित करने में असमर्थ माना जाता है। यह किसी भी राज्य कार्यक्रम में शामिल बीमारियों के लिए विशेष रूप से खतरनाक है। केवल एक विकलांग की स्थिति ऐसे रोगियों को न्यूनतम उपचार और औषधीय समर्थन प्राप्त करने की अनुमति देती है।

विकलांगता की स्थापना के लिए मौजूदा मानदंड ध्यान में रखते हैं, सबसे पहले, नैदानिक \u200b\u200bलक्षण, और पुरानी बीमारी की उपस्थिति नहीं। विशेष रूप से, प्राथमिक इम्यूनोडेफीफायेंस (पीआईडी) वाले मरीजों को विकलांगता का विस्तार या स्थापित करने के लिए असफलताओं का सामना करना पड़ता है, यदि समय पर निदान और सावधानीपूर्वक चयनित चिकित्सा रोगी की स्थिर समग्र स्थिति प्राप्त करना संभव बनाता है। साथ ही, पीआईडी \u200b\u200bमें थेरेपी का उन्मूलन और उच्च जोखिम वाले मरीजों के स्वास्थ्य और जीवन की बीमारी के उपचार और जटिलताओं की प्रभावशीलता के नुकसान की ओर जाता है।

20. रूसी संघ दुनिया के 5 देशों में से एक है जिसमें दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए बायोनालॉग का विकास चल रहा है (रूसी संघ के अलावा, वे कोरिया, चीन, ईरान और यूएसए शामिल हैं)। दुर्लभ बीमारियों के निदान और उपचार के लिए संसाधनों की निरंतर कमी को ध्यान में रखते हुए, सभी विकसित देशों में अनाथों के विकास के लिए परियोजनाओं का समर्थन करने के लिए राज्य कार्यक्रम हैं, दोनों संदर्भ और जैवअनालॉजी और पुन: उत्पन्न। समर्थन वित्तीय चरित्र और नियामक दोनों पहनता है।

यह इस तथ्य के कारण है कि निर्माताओं की संख्या, दुनिया में अनाथ तैयार करने के लिए तैयार - कुछ इकाइयां, और अनाथ की तैयारी के उत्पादन का आर्थिक घटक, एक नियम के रूप में, एक बेहद महंगा परियोजना है।

वर्तमान में, सीमांत छुट्टी की कीमतों के राज्य विनियमन के मौजूदा नियमों के ढांचे के भीतर, एक एकल कम गुणांक स्थापित किया गया है (संदर्भ दवा की कीमत का शून्य 20%), खंड में रूसी पुन: उत्पन्न दवाओं की कीमत के पंजीकरण के लिए सबसे महंगी दवाओं में से। जैसा कि आप जानते हैं, अधिकांश यूरोपीय देशों में अधिक महत्वपूर्ण डाउनस्ट्रीम गुणांक लागू होते हैं। उदाहरण के लिए, फ्रांस में, न्यूनतम अंतर संदर्भ दवा की कीमत का 60% है, हंगरी में, पहली बार पुन: उत्पन्न दवा संदर्भ दवा की कीमत का 40% कम हो गई है, पोलैंड में 25% की वृद्धि हुई है। पुनरुत्पादित दवाओं के लिए अत्यधिक उच्च कम करने वाले गुणांक का उपयोग इन दवाओं के उत्पादन में निर्माताओं के हित को कम करने और संदर्भ दवाओं के एकाधिकार को बनाए रखने के लिए 10 हजार रूबल से अधिक महंगा है, और इसलिए रोगियों को सहायता की गुणवत्ता को कम कर देगा, होगा अनाथ रोगों के रोगियों को सुनिश्चित करने के लिए बजट लागत बढ़ाएं और समय-समय पर चिकित्सा प्राप्त करने वाले मरीजों में मात्रात्मक कमी के परिणामस्वरूप।

21. दुर्लभ बीमारी वाले मरीजों के लिए लेखांकन वर्तमान में "7 नोसोलॉजी" और कार्यक्रम के संघीय रजिस्टर के क्षेत्रीय खंड "24" नोसोलॉजी के कार्यक्रम के तहत रजिस्टरों के आधार पर किया जाता है। लेकिन वास्तव में, ये रजिस्टर केवल रजिस्ट्रार हैं, यानी, उन रोगियों की सूचियां जो चिकित्सा देखभाल के स्तर और मात्रा और महंगी, चिकित्सा सहित आयोजित की प्रभावशीलता का आकलन करने की अनुमति नहीं देती हैं। नतीजतन, ये डेटाबेस खर्च सरकारी वित्तीय संसाधनों की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने की अनुमति नहीं देते हैं।

इसके अलावा, रोगियों के मौजूदा रजिस्टर दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे हिस्से को ध्यान में रखते हैं। अन्य दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों के एक बड़े हिस्से की समस्याओं और जरूरतों को राज्य में जाना नहीं है और तदनुसार, ध्यान में नहीं रखा जाता है। सामाजिक सहायता और राज्य समर्थन को बीमार बच्चों सहित, हमारे देश की आबादी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा नहीं मिलता है।

1 जून, 2012 को रूसी संघ के राष्ट्रपति का डिक्री 2012-2017 के लिए बच्चों के लिए कार्रवाई की राष्ट्रीय रणनीति पर "दुर्लभ बीमारियों वाले बच्चों के लिए संघीय रजिस्टर बनाने की आवश्यकता को स्पष्ट रूप से इंगित करता है। इस डिक्री के निष्पादन की अवधि 2017 का अंत है। एक काफी पूर्ण संघीय रजिस्टर बनाना रोगियों की जरूरतों को समझने की उपलब्धि में योगदान देगा, जो आवश्यक सरकारी प्रबंधन निर्णयों के विकास और अपनाने में संभावना और आवश्यकता का आकलन करेगा।

उदाहरण के तौर पर, यह सलाह दी जाती है कि गोल मेज के प्रतिभागियों के मुताबिक, 2011 में बनाई गई सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के रजिस्टर के अनुभव का उपयोग करने के लिए, एमआईओबीओवीसीडोज और रूसी श्वसन समाज वाले मरीजों के लिए एलएलसी रूसी एसोसिएशन। सूचना और दूरसंचार नेटवर्क में संसाधन से लिंक "इंटरनेट: http://mukovisiscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukovisccidoz.org/।

22. 2014 में अपनाई गई नियामक ढांचा और अनाथ दवाओं के त्वरित पंजीकरण को सुनिश्चित करने के उद्देश्य से यह उन कार्यों की पूर्ति सुनिश्चित नहीं करता है जो इसके विकास के लिए आधार थे।

इसके अलावा, 2016 से, यह सभी दवाओं को पंजीकृत करते समय उत्पादन स्थलों के निरीक्षण के लिए एक अनिवार्य प्रक्रिया बन गया। ड्रग्स के रूस में प्रवेश की मौजूदा बाधा पैथोलॉजी वाले मरीजों की धमकी दी गई है, जिसके लिए विकसित चिकित्सा जीवन और स्वास्थ्य का एकमात्र उद्धार है।

चर्चा के परिणामों के अनुसार, गोल मेज के प्रतिभागी मनाए गए:

1) कई निर्णयों के बावजूद, रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों वाली स्थिति असंतोषजनक है। संघीय और क्षेत्रीय विधायी और कार्यकारी निकायों द्वारा और वैज्ञानिक और चिकित्सा समुदाय, रोगियों के सार्वजनिक संगठनों के हिस्से में इसे केवल संयुक्त प्रयासों को बदलना संभव है;

2) वर्तमान में कार्यान्वित करने की आवश्यकता और दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों की सहायता के लिए एक प्रणाली विकसित करने के उद्देश्य से नए उपायों को पेश करने की आवश्यकता है।

पूर्वगामी के आधार पर, रूसी संघ के सार्वजनिक कक्ष की सिफारिश:

रूसी संघ की संघीय असेंबली के राज्य डूमा, एक साथ रूसी संघ की संघीय असेंबली और रूसी संघ के सरकार के फेडरेशन परिषद के साथ

रूसी संघ की घटक संस्थाओं की आने वाली अपील की बड़ी संख्या के कारण, असफल न्यायिक न्यायिक की बढ़ती संख्या

क्षेत्रों में दवा समाधान संभावना पर विचार करते हैं:

1. संघीय कानून संख्या 274618-7 "2018 के लिए संघीय बजट पर और 201 9 की योजना अवधि के लिए और 2020 की योजना अवधि के लिए और 2020 की योजना अवधि के लिए, जबकि के केंद्रीकरण के विनियामक समेकन को सुनिश्चित करने के लिए दूसरे पढ़ने में दुर्लभ बीमारियों के रोगियों के लिए दवा समर्थन उच्च लागत वाली दवा चिकित्सा या दुर्लभ बीमारियों के लिए संघीय राज्य कार्यक्रम के विकास और अपनाने की आवश्यकता होती है।

2. दुर्लभ बीमारियों के साथ मरीजों के गैर-पूर्ति के लिए ज़िम्मेदारी की स्थापना (अक्सर लंबे समय तक आजीवन, दवा उपचार, संघीय स्तर पर (वर्तमान में निर्दिष्ट प्रतिबद्धता रूसी संघ की संविधान इकाइयों के लिए निहित है और इसकी विफलता के लिए जिम्मेदारी रूसी संघ की संविधान इकाइयों की राज्य शक्ति निकायों हैं)।

यह खरीद की तर्कसंगतता, रोगियों के बीच दवाओं के वितरण की प्रभावशीलता और नतीजतन, बजट निधि को बचाने के साथ-साथ रूसी संघ की घटक इकाइयों के बजट पर वित्तीय बोझ को कम करने और इसके लिए निधि जारी करने के लिए सुनिश्चित करेगा अन्य बीमारियों के लिए दवा का समर्थन।

साथ ही, "24 नोसोलॉजी" कार्यक्रम के वर्तमान प्रारूप को रोगों के लिए संरक्षित किया जा सकता है:

- अपेक्षाकृत कम संख्या वाले रोगियों के साथ जिनके लिए महत्वपूर्ण वित्तीय संसाधनों की आवश्यकता नहीं होती है;

- किस नई दवाओं के इलाज के लिए विकसित और पंजीकृत किया गया है;

- जिसके लिए आपात स्थिति में दवाओं की खरीद आवश्यक है;

- अपेक्षाकृत सस्ती दवाओं और (या) चिकित्सा उपकरणों, उपभोग्य सामग्रियों की एक बड़ी संख्या की आवश्यकता होती है।

3. विधायी ढांचे की स्थापना अधिकृत कार्यकारी अधिकारियों को उप-कानून निर्माण के स्तर पर बाध्य करती है:

3.1। अनाथ रोगों, स्थानों (बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, आनुवंशिकी, हेमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट इत्यादि) के साथ काम करने वाले विशेषज्ञों को आउट पेशेंट सहायता के संगठन पर नियमों का विकास और स्वीकृति;

3.2। उचित प्रशिक्षण के प्रावधान के साथ चिकित्सा विशिष्टताओं "बाल चिकित्सा, चिकित्सक विशेषज्ञ, चिकित्सक विशेषज्ञ (एक विकल्प - साइकोडोलॉजिस्ट) की सूची में शामिल करें;

इसके अलावा, प्रत्येक बीमारी या समूह के लिए गोल मेज के प्रतिभागियों के अनुसार, निम्नलिखित आवश्यकताओं (विनियम) की चर्चा सुनिश्चित करना आवश्यक है: डॉक्टरों की टीम की संरचना; अनाथ रोग (कम से कम 1 घंटा) के साथ एक रोगी प्राप्त करने का समय; प्रवेश की लागत में वृद्धि; पैथोलॉजी सुविधाओं के आधार पर रोगियों की एक निश्चित मात्रा के लिए विशेषज्ञों की संख्या की गणना; आदेश या नैदानिक \u200b\u200bदिशानिर्देशों में समेकन);

3.3। संघीय केंद्रों और ओएमएस के तहत भुगतान के विशेषज्ञों द्वारा क्षेत्रों (क्षेत्रीय केंद्र) के रोगियों को सलाहकार सहायता प्रदान करने के लिए एक टेलीमेडिसिन प्रणाली विकसित करें।

3.4। गर्भावस्था नियोजन चरण में वंशानुगत बीमारियों को रोकने के लिए उपाय करें।

3.5। कई दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों के इलाज के लिए रोगजन्य चिकित्सा के महत्वपूर्ण घटक के लिए चिकित्सीय पोषण को पहचानने के लिए।

3.6। दुर्लभ बीमारियों के लिए एक राज्य योजना को विकसित और अपनाने (अन्य देशों में दुर्लभ रोगियों के लिए राज्य योजनाओं को अपनाने के अनुभव को ध्यान में रखते हुए) और अनाथ रोग के लिए राष्ट्रीय रूसी योजना बनाएं।

घटना के प्रतिभागियों के अनुसार, इस तरह की एक योजना, दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए घरेलू दवाओं के निर्माण सहित घरेलू जैव प्रौद्योगिकी के विकास को सुनिश्चित करने के लिए दुर्लभ बीमारियों के रोगियों को सहायता को नियंत्रित करना चाहिए।

3.7। अनाथ तैयारियों के लिए एक डाउनवर्ड गुणांक (संदर्भ दवा की कीमत का 10% शून्य) की स्थापना के लिए प्रदान करने वाले नियामक कानूनी कृत्यों को विकसित और अपनाने।

गोल मेज के प्रतिभागियों के अनुसार, कीमतों के राज्य विनियमन की प्रणाली में अनाथों के लिए कीमतों को विनियमित करते समय विशेष कानूनी विनियमन शुरू करने की सलाह दी जाती है।

4. रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के साथ मिलकर विकास और फेडरल लॉ की स्थापित प्रक्रिया में गोद लेने, पहले पुनरुत्पादित और बायोनालॉजी दवाओं के लिए निचले गुणांक के आकार में कमी के लिए प्रदान करता है।

विदेशी अभ्यास में, पहले पुनरुत्पादित और बायोनालॉजी दवाओं के लिए एक तेज बाजार प्रविष्टि को प्रोत्साहित करने के लिए, निचले गुणांक के निचले आयाम स्थापित किए जाते हैं (बाद की दवाओं के मुकाबले 5 - 10% कम)।

5. रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य के स्वास्थ्य के आधार पर 21 नवंबर, 2011 के संघीय कानून में संशोधन "(अध्याय 3, कला। 14, 15, 16, 17) भाग में:

5.1। अनाथ रोगियों के लिए दवाओं की खरीद योजना में परिवर्तन, या दुर्लभ बीमारियों के लिए एक अलग विधायी ढांचे का गठन, जिसमें प्रभावी साबित दवाओं की खरीद योजना शामिल होगी, साथ ही व्यापार नामों पर दवाओं के लिए न्यूनतम खरीद तिथियों को विनियमित करने के साथ-साथ दवाओं के लिए व्यक्तिगत असहिष्णुता।

5.2। विशेष रूप से घर या अस्पताल (एक चिकित्सा संगठन में गृह अस्पताल और अस्पताल) में चिकित्सा देखभाल का विनियमन:

- घर के उपचार में मरीजों की मदद के लिए रूसी संघ योजना के कानून में विकास और समेकन;

- अनाथ रोगों के रोगियों के साथ-साथ व्यापक उपयोग के व्यापक उपयोग के लिए घर पर गृह अस्पतालों और अस्पतालों के संगठन पर सामान्य प्रावधानों का विकास।

6. 2 9 नवंबर, 2010 के संघीय कानून में संशोधन संख्या 326-фЗ "रूसी संघ में अनिवार्य चिकित्सा बीमा पर" अनाथ रोगियों के आउट पेशेंट प्रबंधन पर ओएमएस टैरिफ की संरचना को संशोधित करने के मामले में, अभ्यास को समाप्त करने के लिए, रोगियों के अनुचित अस्पताल में भर्ती क्रॉस-संक्रमण के जोखिम के साथ संयुग्मित (उदाहरण के लिए, सिस्टिक साइकोडोसिस के रोगियों)।

7. अनाथ बीमारियों के नैदानिक \u200b\u200bप्रयोगशाला निदान के लिए चिकित्सा उत्पादों के गैर-राज्य पंजीकरण के उपयोग पर प्रतिबंधों के उन्मूलन के कानून में संशोधन, प्रासंगिक प्रयोगशालाओं के लिए विशेष आवश्यकताओं की प्रणाली की स्थापना के अधीन।

8. अनाथ दवा पंजीकृत करते समय निर्माता की उत्पादन स्थलों के निरीक्षणों की संख्या में कमी के लिए प्रदान किए गए परिवर्तनों के रूसी संघ के कानून में संशोधन।

7. अनाथ रोगों में नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में सामान्यता की प्रभावशीलता की पुष्टि करने के लिए अनिवार्य नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन के लिए रूसी संघ की आवश्यकताओं के कानून में प्रतिष्ठान।

8. रूसी संघ के कानूनों के कानूनों के लिए संशोधन निम्न गुणांक में कमी के लिए प्रदान करता है

सबसे महंगी दवाओं के खंड में दवाओं को पुन: उत्पन्न।

घरेलू दवाओं के साथ अनाथ रोगों के रोगियों के प्रावधान की गति को संरक्षित करने के लिए और सौदेबाजी में प्रतियोगिताओं को बढ़ाकर महंगी दवाओं को खरीदने की लागत को कम करने के लिए, यह 40% पर पुन: उत्पन्न दवाओं के लिए अधिकतम कम करने वाले गुणांक को पेश करने का प्रस्ताव है।

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय

विचार करें:

1. वर्तमान में 2018 के लिए रूसी संघ की घटक इकाइयों और 201 9 और 2020 की योजना अवधि (विकास, समन्वय और रूसी के बजट पर नियामक कानूनी अधिनियम की स्थापित प्रक्रिया में गोद लेने की योजना (विकास, समन्वय और गोद लेने की योजना) के मद्देनजर फेडरेशन) रूसी संघ की घटक संस्थाओं के ध्यान के लिए रूसी संघ की घटक संस्थाओं के प्रमुख सामाजिक दायित्वों में से एक के रूप में दुर्लभ बीमारियों में से एक के रूप में दुर्लभ बीमारियों में से एक के रूप में रोगियों के जीवन-अपमानजनक राज्यों के निरंतर दवा प्रावधान की निरंतर दवा प्रावधान की संरक्षण की आवश्यकता है।

2. रूसी संघ की घाटे की कमी के कारण अनाथ रोग के औषधीय प्रावधान पर अपनी शक्तियों के कार्यान्वयन पर रूसी संघ की अधिकांश घटक इकाइयों की अत्यधिक सीमित संभावनाओं को देखते हुए, रूसी संघ की संविधान इकाइयों के लिए निर्देशों के लिए निर्देश 2018 में अनाथ रोग के औषधीय प्रावधान के लिए नियोजित इंटरबुडेटरी स्थानान्तरण की मात्रा।

3. कार्यक्रम "24 नोसोलॉजी" और कार्यक्रम के वास्तविक विस्तार के विस्तार के लिए मानदंडों का विकास।

4. ड्राफ्ट रिज़ॉल्यूशन के रूसी संघ की सरकार को निर्धारित तरीके से विकास और परिचय

"24 नोसोलॉजी" और कार्यक्रम के वास्तविक विस्तार को विस्तारित करने के लिए मानदंडों की स्वीकृति।

5. ड्राफ्ट फेडरल लॉ के रूसी संघ की सरकार में निर्धारित तरीके से विकास और परिचय, जो 21 नवंबर, 2011 के संघीय कानून के अनुच्छेद 44 के भाग 3 की प्रस्तुति के लिए प्रदान करता है। 323-фЗ " रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य के स्वास्थ्य का आधार ", रूसी संघ की सरकार की शक्तियों के लिए प्रदान करता है, जो जीवन-धमकी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) रोगों की एक सूची को मंजूरी दे रहा है, जिससे जीवन प्रत्याशा में कमी आती है इस आलेख के भाग 2 में सूचीबद्ध बीमारियों में से गठित नागरिकों या उनकी विकलांगता, नियामक कानूनी अधिनियम द्वारा स्थापित मानदंडों के आधार पर - रूसी संघ की सरकार का आदेश "

6. दुर्लभ बीमारियों के निदान के क्षेत्र में आनुवंशिक प्रयोगशाला सेवा, वित्तीय संसाधनों और आधुनिक उपलब्धियों की वर्तमान क्षमताओं के आधार पर नवजात प्रयोगशाला सेवा, वित्तीय संसाधनों और आधुनिक उपलब्धियों के आधार पर नवजात और जन्मदिन स्क्रीनिंग के कार्यक्रम का विस्तार।

7. फेडरल लॉ के रूसी संघ के रूसी संघ के निर्धारित तरीके से विकास और परिचय, जो 21 नवंबर, 2011 के संघीय कानून के संघीय कानून के अनुच्छेद 16 में संशोधन प्रदान करता है। 323-एफजेड "रूसी में नागरिक स्वास्थ्य के मूलभूत सिद्धांतों पर फेडरेशन "राज्य गारंटी के क्षेत्रीय कार्यक्रमों में शामिल होने के मामले में स्वतंत्र रूप से खतरनाक बीमारियों की या आबादी के समूहों की एक कानूनी रूप से परिभाषित संख्या पर आनुवंशिक निदान की चिकित्सा देखभाल प्रयोगशाला परीक्षणों के नागरिकों को मुफ्त में प्रदान करता है (24 जीवन की बीमारियों की एक सूची, कार्यक्रम "7 नोसोलॉजीज", दुर्लभ बीमारियों का एक रजिस्टर), साथ ही परिवारों में प्रसवपूर्व निदान का आचरण पहले से ही अनाथ रोग के साथ अनाथ रोग के साथ एक रोगी बच्चा है।

8. दुर्लभ बीमारियों के प्रासंगिक समूहों पर कई संघीय क्लीनिकों के लिए अनाथ रोगों (संदर्भ केंद्र) के केंद्र की स्थिति का विधायी समेकन।

अपेक्षाकृत आम बीमारियों के लिए, जैसे फाइब्रोसोसिस, एक स्पष्ट रोडमैप, वित्तीय, तर्कसंगत, कर्मियों और संगठनात्मक समर्थन (बजट, उपकरण, कर्मचारी, आदि) के साथ सभी स्तरों (संघीय, क्षेत्रीय) के केंद्रों की आवश्यकता होती है।

9. रूसी संघ में अनियंत्रित दवाओं की व्यक्तिगत खरीद के लिए प्रक्रिया की परिभाषाएं।

वर्तमान में, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के व्यक्तिगत परमिट के आधार पर आयात की प्रक्रिया स्पष्ट रूप से परिभाषित की गई है, लेकिन खरीद प्रक्रिया काफी मुश्किल है। रूसी फेडरेशन दवा चिकित्सा में पंजीकृत रोगियों को प्राप्त करने से अक्सर अदालत के फैसलों के आधार पर होता है।

10. उम्र के प्रतिबंधों के कारण ऑफलाबेल दवाओं के उपयोग पर निर्णय, दवा गवाही के निर्देशों में या रूसी संघ में नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन की अनुपस्थिति में या फेडरल इंस्टीट्यूशन के परामर्श के बाद परमिट के साथ-साथ परमिट (की अनुमति के साथ) मेडिकल संगठन की स्थानीय नैतिक समिति, 14 साल की उम्र के तहत एक हस्ताक्षरित सूचित सहमति माता-पिता (अभिभावक) और बच्चे की उपस्थिति में और एक विशेष अस्पताल में दवा की सुरक्षा और सहिष्णुता की स्थापना में) दवा का उपयोग आउट पेशेंट स्थितियों में अच्छी सहनशीलता के साथ भविष्य।

इन दस्तावेजों की पूर्णता है कि "दुर्लभ" रोगियों के आचरण में सकारात्मक अंतरराष्ट्रीय अनुभव के लिए जिम्मेदार रूसी संघ में "दुर्लभ" लोगों की स्थिति में सुधार होगा। क्लीनिकल

12. ओडीपी (उदाहरण के लिए, एर्लिच अभिकर्मक के साथ मूत्र विश्लेषण) के रूप में इस तरह की दुर्लभ बीमारी के निदान को बेहतर बनाने के लिए, पेट के सर्जनों के लिए नैदानिक \u200b\u200bदिशानिर्देशों के अतिरिक्त। अस्पष्ट मूल के तीव्र पेट का।

13. एक गंभीर नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर के साथ दुर्लभ बीमारियों के लिए आपातकालीन खरीद योजना का विकास जिसके लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।

14. दुर्लभ बीमारियों के समूहों के लिए रूटिंग योजना का विकास (यह निर्धारित करना: निदान (रूसी संघ या संघीय जिलों की घटक संस्थाओं के अनुसार), जहां रोग के कार्यात्मक स्थिति को नियंत्रित करने के लिए रोग के प्रत्येक चरण में जांच की जानी चाहिए अंगों और प्रणालियों) और संघीय स्तर पर पुनर्वास केंद्र के साथ-साथ रूसी संघ की घटक इकाइयों में एंकर (क्षेत्रीय) केंद्रों का निर्माण।

15. अनाथ रोगों और उनके प्रतिष्ठान के मानदंड वाले लोगों के लिए व्यक्तिगत विकलांगता समूहों का विकास।

मदद और समर्थन के बिना उनकी अनुपस्थिति के कारण, दुर्लभ बीमारियों के साथ कई हजार बच्चे और वयस्क हैं। दुर्लभ बीमारी वाले एक रोगी के लिए व्यक्तिगत पुनर्वास कार्यक्रमों के बाद भी विकास, घटना के प्रतिभागियों के अनुसार, एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के साथ किया जाना चाहिए, जिससे बीमारी की गंभीरता और विशेषताओं और आजीवन उपयोग की आवश्यकता को ध्यान में रखा जाना चाहिए सहायक चिकित्सा, और एक पुष्टि आनुवांशिक निदान के साथ, विकलांगता की स्थापना के बिना नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की प्रतीक्षा किए बिना, शायद दुर्लभ बीमारियों के रूप में, अक्सर बीमार और प्रगतिशील।

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी, एट्रोफी दुर्लभ बीमारियां हैं। रूसी संघ के तहत रूसी कानून (21.11.2011 का संघीय कानून संख्या 323-एफजेड "रूसी संघ में स्वास्थ्य के स्वास्थ्य के आधार पर") दुर्लभ (अनाथ) रोग बीमारियां हैं जो प्रसारण हैं प्रति 100 हजार आबादी की बीमारी के 10 से अधिक मामले नहीं.

वही संघीय कानून दुर्लभ बीमारियों (कला 44) से संबंधित कई बिंदुओं को स्थापित करता है:

अब संकल्प संख्या 403 रोगों की निम्नलिखित सूची प्रदान करता है:

1. हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम
2. Paroxysmal रात हीमोग्लोबिनुरिया (Markiafa-Mikeli)
3. एप्लास्टिक एनीमिया असहज
4. कारकों की लीडल कमी (फाइब्रिनोजेन), VII (लैबिल), एक्स (स्टीवर्ट पुरा)
5. इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (इवांस सिंड्रोम)
6. पूरक प्रणाली में दोष
7. केंद्रीय मूल की समयपूर्व यौन परिपक्वता
8. सुगंधित एमिनो एसिड के आदान-प्रदान (शास्त्रीय फेनिल्केटोन्यूरिया, अन्य प्रकार के हाइपरफेनेलैलेनिया के अन्य प्रकार)
9. टायरोसिनेमिया
10. रोग "मेपल सिरप"
11. एक ब्रांडेड श्रृंखला के साथ एमिनो एसिड के आदान-प्रदान के अन्य प्रकार के उल्लंघन (संस्कृति पर isovalierician atcidemiya, methylmalon, प्रोपिओनिक परमाणु)
12. फैटी एसिड के रिसॉर्ट्स
13. होमोसिस्टिनिया
14. ग्लूटेरियनसिनिया
15. Galaktosemia
16. अन्य sphing phidozes: fabryal रोग (फैब्ररी-एंडरसन), निमाना-पीक
17. Mukopolisaccharideosis, टाइप I
18. MukopolisacCharideosis, टाइप II
19. Mukopolisaccharideosis, प्रकार vi
20. तीव्र समझदार (हेपेटिक) पोर्फिरिया
21. कॉपर डिस्टर्ब (विल्सन रोग)
22. Osteogenesis अधूरा osteogenesis
23. पल्मोनरी (धमनी) हाइपरटेंशन (इडियोपैथिक) (प्राथमिक)
24. सिस्टम स्टार्ट के साथ युवा गठिया

हमारे हिस्से के लिए, हमने स्वास्थ्य मंत्रालय को कैसे विकसित किया जा रहा है या अन्यथा विकसित किया जा रहा है, जो रोगी संगठन में योगदान दे सकता है, यह कैसे चल रहा है और आप रूस में दुर्लभ बीमारियों के आधिकारिक आंकड़ों को देख सकते हैं।

अब क्या किया जा सकता है:

26.04.2012 के रूसी संघ की सरकार के डिक्री का पूर्ण पाठ एन 403 (एड। 09/09/2012 से)

"जीवन-आगे और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखने की प्रक्रिया पर, जिससे नागरिकों या उनकी विकलांगता, और इसके क्षेत्रीय खंड की जीवन प्रत्याशा में कमी आती है"
("जीवन-सेनानी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) रोगों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर के संचालन के लिए नियम, जिससे नागरिकों या उनकी विकलांगता, और इसके क्षेत्रीय खंड की जीवन प्रत्याशा में कमी आती है")

यदि फ़ाइल प्रविष्टि में निर्मित खिड़की में प्रदर्शित नहीं होती है, या बहुत छोटी होती है, तो आप संदर्भ के अनुसार निर्णय के साथ खुद को परिचित कर सकते हैं: https://goo.gl/beqn5s।