अलौकिक सिध्दियों वाले बच्चों में आनुवंशिक रोग। मनुष्यों में आनुवंशिक रोग क्या हैं: दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची, उपचार, निदान, कारण, रोकथाम

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

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वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, वंशानुगत संचरण तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक वितरण होता है, जबकि अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता में होता है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत बीमारियां जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट नहीं करती हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष से अधिक उम्र में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक और घरेलू या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों का उद्भव उत्परिवर्तन के कारण होता है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नई, गैर-सामान्य विशेषताओं का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति की भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र कहा जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, जबकि अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। वंशानुगत भ्रूण विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत उपलब्ध हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस। यदि गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य को मज़बूती से स्थापित किया जाता है, तो महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाने नहीं जाने वाले अन्य वंशानुगत रोगों का पता साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों के साथ, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता सुनिश्चित करना प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारक) शामिल हैं, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के शल्य चिकित्सा उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक उपयोग से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म पर निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, लगभग 6% बच्चे आनुवंशिकी के कारण होने वाली विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं के साथ पैदा होते हैं। यह संकेतक उन विकृति को भी ध्यान में रखता है जो तुरंत प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं। आधुनिक दुनिया में, वंशानुगत बीमारियों का प्रतिशत हर साल बढ़ रहा है, जो ध्यान आकर्षित करता है और दुनिया भर के विशेषज्ञों को बहुत चिंतित करता है।

आनुवंशिक कारकों की भूमिका को देखते हुए, वंशानुगत मानव रोगों को निम्नलिखित तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. रोग, जिनका विकास केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण होता है
इस तरह के विकृति पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होते हैं। इनमें छह-उंगली, मायोपिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

2. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग
उनके विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी कारकों के प्रभाव की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, किसी उत्पाद की संरचना में एक निश्चित प्राकृतिक घटक गंभीर एलर्जी प्रतिक्रिया का कारण बन सकता है, और सिर की चोट से मिर्गी हो सकती है।

3. संक्रामक एजेंटों या आघात के प्रभाव के कारण होने वाले रोग, लेकिन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ एक स्थापित संबंध नहीं होना
इस मामले में, आनुवंशिकता अभी भी एक भूमिका निभाती है। उदाहरण के लिए, कुछ परिवारों में, बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं, जबकि अन्य में, संक्रामक रोगियों के निकट संपर्क में भी, वे स्वस्थ रहते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि जीव की वंशानुगत विशेषताएं भी विभिन्न रोगों के पाठ्यक्रम के प्रकार और रूपों को निर्धारित करती हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

किसी भी वंशानुगत बीमारी का मुख्य कारण उत्परिवर्तन है, यानी जीनोटाइप में लगातार बदलाव। मानव वंशानुगत सामग्री के उत्परिवर्तन भिन्न होते हैं, उन्हें कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

— जीन उत्परिवर्तनडीएनए वर्गों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं - एक मैक्रोमोलेक्यूल जो मानव शरीर के विकास के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन प्रदान करता है। ऐसे परिवर्तन खतरनाक हो जाते हैं जब वे असामान्य विशेषताओं वाले प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रोटीन मानव शरीर के सभी ऊतकों और अंगों का आधार हैं। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कई आनुवंशिक रोग विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, हीमोफिलिया और अन्य।

— जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन- ये गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन हैं - कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व, पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। यदि परिवर्तन केवल उनकी संरचना में होते हैं, तो शरीर और मानव व्यवहार के बुनियादी कार्यों का उल्लंघन इतना स्पष्ट नहीं हो सकता है। जब परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या को भी प्रभावित करते हैं, तो बहुत गंभीर रोग विकसित होते हैं।

— यौन या दैहिक उत्परिवर्तन(यौन प्रजनन में भाग नहीं लेना) प्रकोष्ठों... पहले मामले में, पहले से ही निषेचन के चरण में भ्रूण आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकासात्मक विचलन प्राप्त करता है, और दूसरे में, शरीर के ऊतकों के कुछ हिस्से ही स्वस्थ रहते हैं।

विशेषज्ञ कई कारकों की पहचान करते हैं जो वंशानुगत सामग्री में उत्परिवर्तन को भड़का सकते हैं, और भविष्य में - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

— अजन्मे बच्चे के पिता और माँ के बीच संबंध
इस मामले में, जोखिम है कि माता-पिता समान क्षति वाले जीन के वाहक होंगे। ऐसी परिस्थितियां बच्चे के स्वस्थ फेनोटाइप प्राप्त करने की संभावनाओं को बाहर कर देंगी।

— भावी माता-पिता की आयु
समय के साथ, रोगाणु कोशिकाओं में आनुवंशिक क्षति की बढ़ती मात्रा, हालांकि बहुत महत्वहीन, प्रकट होती है। नतीजतन, वंशानुगत असामान्यता वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

— एक विशेष जातीय समूह से संबंधित पिता या माता
उदाहरण के लिए, अशकेनाज़ी यहूदियों को अक्सर गौचर रोग होता है, और भूमध्यसागरीय लोगों और अर्मेनियाई लोगों को विल्सन की बीमारी होती है।

— माता-पिता में से किसी एक का विकिरण के संपर्क में आना, एक शक्तिशाली जहरीला पदार्थ या दवा।

— अस्वस्थ जीवन शैली
गुणसूत्रों की संरचना व्यक्ति के पूरे जीवन में बाहरी कारकों से प्रभावित होती है। खराब आदतें, खराब आहार, गंभीर तनाव और कई अन्य कारण जीन के टूटने का कारण बन सकते हैं।

यदि, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आप अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक रोगों को बाहर करना चाहते हैं, तो एक परीक्षा से गुजरना सुनिश्चित करें। जितनी जल्दी हो सके ऐसा करने से, माता-पिता के पास अपने बच्चे को अच्छे स्वास्थ्य के साथ पेश करने का एक अतिरिक्त मौका होता है।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आधुनिक चिकित्सा भ्रूण के विकास के चरण में एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम है और उच्च संभावना के साथ, गर्भावस्था की योजना के दौरान संभावित आनुवंशिक विकारों की भविष्यवाणी करती है। कई निदान विधियां हैं:

1. परिधीय रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषणऔर माँ के शरीर में अन्य जैविक तरल पदार्थ
यह आपको चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के एक समूह की पहचान करने की अनुमति देता है।
2. साइटोजेनेटिक विश्लेषण
यह विधि कोशिका के अंदर गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और पारस्परिक व्यवस्था के विश्लेषण पर आधारित है। इसका अधिक सटीक एनालॉग आणविक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है, जो कोशिका नाभिक के सबसे महत्वपूर्ण तत्वों की संरचना में मामूली बदलाव का पता लगाने की अनुमति देता है।
3. सिंड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण
इसमें एक विशेष आनुवंशिक रोग में निहित संपूर्ण विविधता से कई लक्षणों का चयन शामिल है। यह रोगी की सावधानीपूर्वक जांच करके और विशेष कम्प्यूटरीकृत कार्यक्रमों का उपयोग करके किया जाता है।
4. भ्रूण अल्ट्रासाउंड
कुछ गुणसूत्र रोगों का पता लगाता है।
5. आणविक आनुवंशिक विश्लेषण
डीएनए की संरचना में छोटे से छोटे बदलाव को भी निर्धारित करता है। आपको मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन का निदान करने की अनुमति देता है।

अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति या संभावना को समय पर निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। यह आपको भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में कार्रवाई करने और प्रतिकूल प्रभावों को पहले से कम करने के अवसरों का अनुमान लगाने की अनुमति देगा।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

कुछ समय पहले तक, आनुवांशिक बीमारियों का व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं किया जाता था क्योंकि इसे निराशाजनक माना जाता था। उनके अपरिवर्तनीय विकास और एक सकारात्मक परिणाम की अनुपस्थिति को चिकित्सा और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान मान लिया गया था। हालांकि, वंशानुगत विकृतियों के इलाज के नए प्रभावी तरीकों की खोज में विशेषज्ञों ने महत्वपूर्ण प्रगति की है।

आज, तीन मुख्य विधियाँ हैं:

1. रोगसूचक विधि
इसका उद्देश्य दर्दनाक लक्षणों को खत्म करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है। इस तकनीक में दर्द के लिए एनाल्जेसिक का उपयोग, मनोभ्रंश के लिए नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग, और इसी तरह शामिल हैं।

2. रोगजनक चिकित्सा
इसमें उत्परिवर्तित जीन के कारण होने वाले दोषों का उन्मूलन शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि यह एक निश्चित प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, तो इस घटक को कृत्रिम रूप से शरीर में पेश किया जाता है।

3. एटियलॉजिकल विधि
यह जीन सुधार पर आधारित है: क्षतिग्रस्त डीएनए क्षेत्र का अलगाव, इसकी क्लोनिंग और औषधीय प्रयोजनों के लिए आगे उपयोग।

आधुनिक चिकित्सा दर्जनों वंशानुगत बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज करती है, लेकिन पूर्ण परिणाम प्राप्त करने के बारे में बात करना अभी भी असंभव है। विशेषज्ञ समय पर निदान की सलाह देते हैं और, यदि आवश्यक हो, तो अपने अजन्मे बच्चे के संभावित आनुवंशिक विकारों को कम करने के उपाय करें।

21वीं सदी की शुरुआत में, पहले से ही 6 हजार से अधिक प्रकार के वंशानुगत रोग हैं। अब दुनिया के कई संस्थानों में लोगों का अध्ययन किया जा रहा है, जिनकी सूची बहुत बड़ी है।

पुरुष आबादी में अधिक से अधिक आनुवंशिक दोष होते हैं और स्वस्थ बच्चे के गर्भधारण की संभावना कम होती है। अब तक, दोषों के विकास की नियमितता के सभी कारण स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन यह माना जा सकता है कि अगले 100-200 वर्षों में विज्ञान इन मुद्दों के समाधान का सामना करेगा।

अनुवांशिक रोग क्या हैं? वर्गीकरण

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी ने 1900 में अपना शोध पथ शुरू किया। आनुवंशिक रोग वे हैं जो किसी व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना में असामान्यताओं से जुड़े होते हैं। विचलन एक जीन में या कई में हो सकता है।

वंशानुगत रोग:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. फर्श पर बंद।
4. गुणसूत्र संबंधी रोग।

एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार की संभावना 50% है। ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 25%। सेक्स से जुड़ी बीमारियां वे हैं जो एक क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र अपने साथ ले जाता है।

वंशानुगत रोग

यहाँ उपरोक्त वर्गीकरण के अनुसार रोगों के कुछ उदाहरण दिए गए हैं। तो, प्रमुख-पुनरावर्ती रोगों में शामिल हैं:

• मार्फन सिन्ड्रोम।
• पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया।
• थैलेसीमिया।
• Otosclerosis.

आवर्ती:

• फेनिलकेटोनुरिया।
• इचथ्योसिस।
• अन्य।

सेक्स से जुड़े रोग:

• हीमोफीलिया।
• मांसपेशीय दुर्विकास।
• फारबी की बीमारी।

साथ ही किसी व्यक्ति के गुणसूत्र संबंधी वंशानुगत रोग सुनने पर। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की सूची इस प्रकार है:

• शेयरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।
• डाउन सिंड्रोम।

पॉलीजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• कूल्हे की अव्यवस्था (जन्मजात)।
• हृदय दोष।
• एक प्रकार का मानसिक विकार।
• फटे होंठ और तालू।

सबसे आम जीन असामान्यता सिंडैक्टली है। यानी उंगलियों का फ्यूजन। Syndactyly सबसे हानिरहित विकार है और इसका इलाज सर्जरी से किया जाता है। हालांकि, यह विचलन अन्य अधिक गंभीर सिंड्रोम के साथ होता है।

कौन सी बीमारियां हैं सबसे खतरनाक

उन सूचीबद्ध बीमारियों में से, सबसे खतरनाक वंशानुगत मानव रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। उनकी सूची में उन प्रकार की विसंगतियां शामिल हैं जहां गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी होती है, यानी जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय 3, 4, 5 या अधिक की उपस्थिति देखी जाती है। 2 के स्थान पर 1 गुणसूत्र भी होता है। ये सभी विचलन कोशिका विभाजन के उल्लंघन के कारण होते हैं।

सबसे खतरनाक वंशानुगत मानव रोग:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम।
• स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी।
• पटाऊ सिंड्रोम।
• हीमोफीलिया।
• अन्य रोग।

इस तरह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, बच्चा एक या दो साल तक जीवित रहता है। कुछ मामलों में, विचलन इतने गंभीर नहीं होते हैं, और बच्चा 7, 8 या 14 वर्ष तक जीवित रह सकता है।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है जब एक या दोनों माता-पिता में दोषपूर्ण गुणसूत्र होते हैं। अधिक विशेष रूप से, सिंड्रोम गुणसूत्रों से जुड़ा होता है (अर्थात 21 गुणसूत्र 3, 2 नहीं)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में भेंगापन, गर्दन में एक क्रीज, असामान्य कान, हृदय की समस्याएं और मानसिक मंदता होती है। लेकिन नवजात शिशुओं के जीवन के लिए क्रोमोसोमल असामान्यता खतरनाक नहीं है।

अब आंकड़े कहते हैं कि 700-800 बच्चों में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद बच्चा पैदा करना चाहती हैं, उनमें ऐसा बच्चा होने की संभावना अधिक होती है। संभावना 375 में से 1 के आसपास कहीं है। लेकिन एक महिला जो 45 साल की उम्र में बच्चा पैदा करने का फैसला करती है, उसकी संभावना 30 में से 1 होती है।

Acrocraniodysphalangia

विसंगति की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 10 में उल्लंघन है। विज्ञान में, इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फैलेंजिया कहा जाता है, अगर यह सरल है, तो एपर्ट सिंड्रोम। यह शरीर संरचना की ऐसी विशेषताओं की विशेषता है:

• ब्रैचिसेफली (खोपड़ी की चौड़ाई और लंबाई के अनुपात का उल्लंघन);
• खोपड़ी के कोरोनरी टांके का संलयन, जिसके परिणामस्वरूप उच्च रक्तचाप मनाया जाता है (खोपड़ी के अंदर रक्तचाप में वृद्धि);
• सिंडैक्टली;
• उभरा हुआ माथा;
• अक्सर मानसिक मंदता इस तथ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है कि खोपड़ी मस्तिष्क को निचोड़ती है और तंत्रिका कोशिकाओं को बढ़ने नहीं देती है।

आजकल, एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों को रक्तचाप को बहाल करने के लिए खोपड़ी वृद्धि सर्जरी निर्धारित की जाती है। और मानसिक अविकसितता का उपचार उत्तेजकों से किया जाता है।

यदि परिवार में कोई बच्चा है जिसे सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो संभावना है कि एक ही विचलन के साथ 2 बच्चे पैदा होंगे।

हैप्पी डॉल सिंड्रोम और कैनवन-वैन बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग

आइए इन बीमारियों पर अधिक विस्तार से विचार करें। एंगेलमैन सिंड्रोम को 3-7 साल की उम्र से कहीं पहचाना जा सकता है। बच्चों को दौरे, खराब पाचन, और समन्वय की समस्याएं होती हैं। उनमें से ज्यादातर को भेंगापन और चेहरे की मांसपेशियों में समस्या है, यही वजह है कि वे अक्सर अपने चेहरे पर मुस्कान लाते हैं। बच्चे की हरकतें बहुत विवश हैं। डॉक्टरों के लिए, यह तब समझ में आता है जब कोई बच्चा चलने की कोशिश करता है। ज्यादातर मामलों में माता-पिता नहीं जानते कि क्या हो रहा है, और इससे भी ज्यादा यह कि यह किससे जुड़ा है। थोड़ी देर बाद, यह भी ध्यान देने योग्य है कि वे बोल नहीं सकते, वे केवल कुछ अस्पष्ट बोलने की कोशिश करते हैं।

एक बच्चे को सिंड्रोम होने का कारण क्रोमोसोम 15 पर एक समस्या है। यह रोग अत्यंत दुर्लभ है - प्रति 15 हजार जन्म पर 1 मामला।

एक अन्य रोग - कानवन रोग - इस तथ्य की विशेषता है कि बच्चे की मांसपेशियों की टोन कमजोर होती है, उसे भोजन निगलने में समस्या होती है। रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होता है। इसका कारण गुणसूत्र 17 पर एक जीन की हार है। नतीजतन, मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं प्रगतिशील दर से नष्ट हो जाती हैं।

रोग के लक्षण 3 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं। कैनावन रोग इस प्रकार प्रकट होता है:

1. मैक्रोसेफली।
2. ऐंठन एक महीने की उम्र में दिखाई देती है।
3. बच्चा अपना सिर सीधा नहीं रख पाता।
4. 3 महीने के बाद टेंडन रिफ्लेक्सिस बढ़ जाता है।
5. कई बच्चे 2 साल की उम्र तक अंधे हो जाते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, वंशानुगत मानव रोग बहुत विविध हैं। केवल एक उदाहरण के रूप में दी गई सूची पूरी नहीं है।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि यदि माता-पिता दोनों में 1 और एक ही जीन में उल्लंघन है, तो बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना बहुत अधिक है, लेकिन अगर अलग-अलग जीनों में असामान्यताएं हैं, तो डरने की कोई जरूरत नहीं है। यह ज्ञात है कि 60% मामलों में, भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं गर्भपात का कारण बनती हैं। फिर भी इनमें से 40% बच्चे पैदा होते हैं और अपने जीवन के लिए लड़ते हैं।

आनुवंशिक रोग वे रोग हैं जो मनुष्यों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन और जीन में दोषों के कारण उत्पन्न होते हैं, अर्थात वंशानुगत सेलुलर तंत्र में। आनुवंशिक तंत्र की क्षति गंभीर और विविध समस्याओं की ओर ले जाती है - श्रवण हानि, दृश्य हानि, मनो-शारीरिक विकास की मंदता, बांझपन और कई अन्य बीमारियां।

गुणसूत्रों की अवधारणा

शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक कोशिका केन्द्रक होता है, जिसका मुख्य भाग गुणसूत्रों से बना होता है। 46 गुणसूत्रों का एक समूह एक कैरियोटाइप है। 22 जोड़े गुणसूत्र ऑटोसोम हैं, और अंतिम 23 जोड़े सेक्स क्रोमोसोम हैं। ये सेक्स क्रोमोसोम हैं जो एक पुरुष और एक महिला एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

हर कोई जानता है कि महिलाओं में XX गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में XY होते हैं। जब एक नया जीवन उत्पन्न होता है, तो माँ एक्स गुणसूत्र को प्रसारित करती है, और पिता - या तो एक्स या वाई। यह इन गुणसूत्रों के साथ है, या बल्कि उनकी विकृति के साथ, कि आनुवंशिक रोग जुड़े हुए हैं।

एक जीन उत्परिवर्तित कर सकता है। यदि यह पुनरावर्ती है, तो उत्परिवर्तन को किसी भी तरह से प्रकट किए बिना पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। यदि उत्परिवर्तन प्रमुख है, तो यह निश्चित रूप से स्वयं प्रकट होगा, इसलिए समय पर संभावित समस्या के बारे में सीखकर अपने परिवार की रक्षा करना उचित है।

आधुनिक दुनिया में आनुवंशिक रोग एक समस्या है।

हर साल अधिक से अधिक वंशानुगत विकृति का पता चलता है। आनुवंशिक रोगों के लिए 6,000 से अधिक नाम पहले से ही ज्ञात हैं, वे आनुवंशिक सामग्री में मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों परिवर्तनों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 6% बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।

सबसे अप्रिय बात यह है कि आनुवंशिक रोग कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकते हैं। माता-पिता एक स्वस्थ बच्चे से खुश हैं, यह संदेह किए बिना कि बच्चे बीमार हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ वंशानुगत रोग उस उम्र में प्रकट हो सकते हैं जब रोगी के स्वयं बच्चे होते हैं। और इनमें से आधे बच्चों को बर्बाद किया जा सकता है यदि माता-पिता में प्रमुख रोग संबंधी जीन होता है।

लेकिन कभी-कभी यह जानना काफी होता है कि बच्चे का शरीर एक निश्चित तत्व को आत्मसात करने में सक्षम नहीं होता है। यदि माता-पिता को इस बारे में समय पर चेतावनी दी जाती है, तो भविष्य में, इस घटक वाले उत्पादों से बचने के लिए, आप शरीर को आनुवंशिक रोग की अभिव्यक्तियों से बचा सकते हैं।

इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिक रोग परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण अजन्मे बच्चे को उत्परिवर्तित जीन पारित करने की संभावना दिखाता है, तो जर्मनी में क्लीनिकों में कृत्रिम गर्भाधान के दौरान जीन सुधार किया जा सकता है। आप गर्भावस्था के दौरान परीक्षण भी कर सकती हैं।

जर्मनी में, आपको नवीनतम नैदानिक ​​विकास की नवीन तकनीकों की पेशकश की जा सकती है जो आपके सभी संदेहों और संदेहों को दूर कर सकती हैं। एक बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग 1000 आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जा सकता है।

आनुवंशिक रोग - कितने प्रकार के होते हैं?

हम आनुवंशिक रोगों के दो समूहों को देखेंगे (वास्तव में उनमें से अधिक हैं)

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग।

इस तरह के रोग बाहरी पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकते हैं और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर अत्यधिक निर्भर होते हैं। कुछ रोग बुजुर्गों में दिखाई दे सकते हैं, जबकि अन्य अप्रत्याशित रूप से और जल्दी प्रकट हो सकते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिर पर एक मजबूत झटका मिर्गी को भड़का सकता है, एक अपचनीय उत्पाद के सेवन से हिंसक एलर्जी हो सकती है, आदि।

2. रोग जो एक प्रमुख पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं।

इस तरह के आनुवंशिक रोग पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं। उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफिलिया, सिक्स-टोड, फेनिलकेटोनुरिया।

जिन परिवारों में आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम होता है।

किन परिवारों को पहले आनुवंशिक परामर्श में भाग लेना चाहिए और अपनी संतानों में वंशानुगत रोगों के जोखिम की पहचान करनी चाहिए?

1. वैवाहिक विवाह।

2. अस्पष्टीकृत एटियलजि की बांझपन।

3. माता-पिता की आयु। यह एक जोखिम कारक माना जाता है यदि गर्भवती मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और पिता की उम्र 40 से अधिक है (कुछ स्रोतों के अनुसार, 45 से अधिक)। उम्र के साथ, रोगाणु कोशिकाओं में अधिक से अधिक क्षति दिखाई देती है, जिससे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

4. वंशानुगत पारिवारिक रोग, यानी परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों में समान रोग। स्पष्ट लक्षणों वाले रोग हैं और इसमें कोई संदेह नहीं है कि माता-पिता को यह वंशानुगत रोग नहीं है। लेकिन ऐसे संकेत (सूक्ष्म-विसंगतियां) हैं जिन पर माता-पिता पर्याप्त ध्यान नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, पलकों और कानों का असामान्य आकार, पीटोसिस, त्वचा पर कॉफी के धब्बे, पेशाब की अजीब गंध, पसीना आदि।

5. बोझिल प्रसूति इतिहास - मृत जन्म, एक से अधिक सहज गर्भपात, जमे हुए गर्भधारण।

6. माता-पिता एक छोटे जातीय समूह के प्रतिनिधि हैं या एक छोटी बस्ती से आते हैं (इस मामले में, वैवाहिक विवाह की उच्च संभावना है)

7. माता-पिता में से किसी एक पर प्रतिकूल घरेलू या व्यावसायिक कारकों का प्रभाव (कैल्शियम की कमी, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, एक प्रिंटिंग हाउस में काम करना, आदि)

8. खराब पर्यावरणीय स्थिति।

9. गर्भावस्था के दौरान टेराटोजेनिक गुणों वाली दवाओं का उपयोग।

10. रोग, विशेष रूप से वायरल एटियलजि (रूबेला, चिकनपॉक्स), जो गर्भवती महिला को भुगतना पड़ा।

11. एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली। लगातार तनाव, शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, खराब पोषण जीन को नुकसान पहुंचा सकता है, क्योंकि प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रभाव में गुणसूत्रों की संरचना जीवन भर बदल सकती है।

आनुवंशिक रोग - निदान का निर्धारण करने के लिए कौन से तरीके हैं?

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों का निदान अत्यधिक प्रभावी है, क्योंकि सभी ज्ञात उच्च तकनीक विधियों और आधुनिक चिकित्सा की बिल्कुल सभी संभावनाओं (डीएनए विश्लेषण, डीएनए अनुक्रमण, आनुवंशिक पासपोर्ट, आदि) का उपयोग संभावित वंशानुगत समस्याओं को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। आइए सबसे आम लोगों पर ध्यान दें।

1. नैदानिक ​​और वंशावली पद्धति।

आनुवंशिक रोग के उच्च गुणवत्ता वाले निदान के लिए यह विधि एक महत्वपूर्ण शर्त है। इसमें क्या शामिल है? सबसे पहले, रोगी का विस्तृत सर्वेक्षण। यदि वंशानुगत बीमारी का संदेह है, तो सर्वेक्षण न केवल स्वयं माता-पिता, बल्कि सभी रिश्तेदारों से संबंधित है, यानी परिवार के प्रत्येक सदस्य के बारे में पूरी और पूरी जानकारी एकत्र की जाती है। इसके बाद, सभी संकेतों और बीमारियों को इंगित करते हुए एक वंशावली संकलित की जाती है। यह विधि एक आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है, जिसके आधार पर सही निदान किया जाता है और इष्टतम चिकित्सा का चयन किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि।

इस पद्धति के लिए धन्यवाद, कोशिका के गुणसूत्रों की समस्याओं से उत्पन्न होने वाली बीमारियों का निर्धारण किया जाता है। साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और व्यवस्था की जांच करती है। यह एक बहुत ही सरल तकनीक है - गाल की भीतरी सतह के श्लेष्म झिल्ली से एक स्क्रैपिंग ली जाती है, फिर एक माइक्रोस्कोप के तहत स्क्रैपिंग की जांच की जाती है। यह विधि माता-पिता और परिवार के सदस्यों द्वारा की जाती है। साइटोजेनेटिक विधि का एक रूपांतर आणविक-साइटोजेनेटिक है, जो आपको गुणसूत्रों की संरचना में सबसे छोटे परिवर्तन देखने की अनुमति देता है।

3. जैव रासायनिक विधि।

यह विधि, माँ के जैविक तरल पदार्थ (रक्त, लार, पसीना, मूत्र, आदि) की जांच करके, वंशानुगत रोगों का निर्धारण कर सकती है, जो चयापचय संबंधी विकारों पर आधारित होते हैं। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक बीमारियों में से एक ऐल्बिनिज़म है।

4. आणविक आनुवंशिक विधि।

वर्तमान समय में यह सबसे प्रगतिशील तरीका है, जो मोनोजेनिक रोगों का निर्धारण करता है। यह बहुत सटीक है और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में भी विकृति का पता लगाता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, ऑन्कोलॉजी (पेट, गर्भाशय, थायरॉयड ग्रंथि, प्रोस्टेट, ल्यूकेमिया, आदि के कैंसर) के विकास के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को निर्धारित करना संभव है। इसलिए, यह विशेष रूप से उन व्यक्तियों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदार अंतःस्रावी से पीड़ित थे। , मानसिक, ऑन्कोलॉजिकल और संवहनी रोग।

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए, आपको साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक अध्ययन, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान और नवजात नवजात स्क्रीनिंग की पूरी श्रृंखला की पेशकश की जाएगी। यहां आप लगभग 1000 आनुवंशिक परीक्षण पास कर सकते हैं, जो देश में नैदानिक ​​उपयोग के लिए स्वीकृत हैं।

गर्भावस्था और आनुवंशिक रोग

प्रसव पूर्व निदान आनुवंशिक रोगों की पहचान के लिए महान अवसर प्रदान करता है।

प्रसवपूर्व निदान में अध्ययन शामिल हैं जैसे

• कोरियोनिक बायोप्सी - गर्भावस्था के 7-9 सप्ताह में भ्रूण के कोरियोनिक झिल्ली के ऊतक का विश्लेषण; बायोप्सी दो तरीकों से की जा सकती है - गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या पूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करके;
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में, पूर्वकाल पेट की दीवार के पंचर के माध्यम से एमनियोटिक द्रव प्राप्त होता है;
• गर्भनाल सबसे महत्वपूर्ण निदान विधियों में से एक है, क्योंकि गर्भनाल से प्राप्त भ्रूण के रक्त की जांच की जाती है।

डायग्नोस्टिक्स में भी ट्रिपल टेस्ट, भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के निर्धारण जैसे स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग किया जाता है।

3डी और 4डी माप में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को काफी कम कर सकती है। इन सभी तकनीकों में साइड इफेक्ट का कम जोखिम होता है और गर्भावस्था पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। यदि गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक बीमारी का पता चलता है, तो डॉक्टर गर्भवती महिला के प्रबंधन के लिए एक विशिष्ट व्यक्तिगत रणनीति का सुझाव देगा। गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में, जर्मन क्लीनिक जीन सुधार की पेशकश कर सकते हैं। यदि भ्रूण काल ​​में समय पर जीन सुधार किया जाए, तो कुछ आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जा सकता है।

जर्मनी में नवजात शिशु की जांच

नवजात नवजात स्क्रीनिंग एक शिशु में सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों की पहचान करती है। प्रारंभिक निदान हमें यह समझने की अनुमति देता है कि बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देने से पहले ही बच्चा बीमार है। इस प्रकार, निम्नलिखित वंशानुगत रोगों की पहचान की जा सकती है - हाइपोथायरायडिज्म, फेनिलकेटोनुरिया, मेपल सिरप रोग, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, और अन्य।

अगर इन बीमारियों का समय रहते पता चल जाए तो इनके ठीक होने की संभावना काफी अधिक होती है। उच्च गुणवत्ता वाली नवजात जांच भी एक कारण है कि महिलाएं यहां बच्चा पैदा करने के लिए जर्मनी क्यों जाती हैं।

जर्मनी में मानव आनुवंशिक रोगों का उपचार

कुछ समय पहले तक, आनुवंशिक रोगों का इलाज नहीं किया जाता था, इसे असंभव माना जाता था, और इसलिए निराशाजनक। इसलिए, आनुवंशिक रोग के निदान को एक वाक्य के रूप में माना जाता था, और अधिक से अधिक केवल रोगसूचक उपचार पर ही भरोसा किया जा सकता था। अब स्थिति बदल गई है। प्रगति ध्यान देने योग्य है, उपचार के सकारात्मक परिणाम सामने आए हैं, इसके अलावा, विज्ञान लगातार वंशानुगत रोगों के इलाज के नए और प्रभावी तरीकों की खोज कर रहा है। और यद्यपि आज भी कई वंशानुगत बीमारियों का इलाज करना असंभव है, आनुवंशिकीविद भविष्य के बारे में आशावादी हैं।

आनुवंशिक रोगों का उपचार एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। यह किसी भी अन्य बीमारी के प्रभाव के समान सिद्धांतों पर आधारित है - एटियलॉजिकल, रोगजनक और रोगसूचक। आइए संक्षेप में प्रत्येक पर ध्यान दें।

1. प्रभाव का एटियलॉजिकल सिद्धांत।

प्रभाव का एटियलॉजिकल सिद्धांत सबसे इष्टतम है, क्योंकि उपचार सीधे रोग के कारणों पर निर्देशित होता है। यह जीन सुधार के तरीकों, डीएनए के क्षतिग्रस्त हिस्से के अलगाव, इसकी क्लोनिंग और शरीर में परिचय का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है। फिलहाल यह काम बहुत मुश्किल है, लेकिन कुछ बीमारियों में यह पहले से ही संभव है।

2. प्रभाव का रोगजनक सिद्धांत।

उपचार रोग के विकास के तंत्र के उद्देश्य से है, अर्थात यह शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बदलता है, रोग संबंधी जीन के कारण होने वाले दोषों को समाप्त करता है। आनुवंशिकी के विकास के साथ, प्रभाव के रोगजनक सिद्धांत का विस्तार होता है, और हर साल विभिन्न बीमारियों के लिए परेशान लिंक को ठीक करने के नए तरीके और संभावनाएं होंगी।

3. कार्रवाई का रोगसूचक सिद्धांत।

इस सिद्धांत के अनुसार, एक आनुवंशिक रोग का उपचार दर्द और अन्य अप्रिय घटनाओं से राहत पाने के उद्देश्य से होता है और रोग को आगे बढ़ने से रोकता है। रोगसूचक उपचार हमेशा निर्धारित किया जाता है, इसे जोखिम के अन्य तरीकों के साथ जोड़ा जा सकता है, या यह एक स्वतंत्र और एकमात्र उपचार हो सकता है। यह दर्द निवारक, शामक, निरोधी और अन्य दवाओं की नियुक्ति है। फार्मास्युटिकल उद्योग अब बहुत विकसित हो गया है, इसलिए आनुवंशिक रोगों के उपचार (या बल्कि, अभिव्यक्तियों की राहत के लिए) के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं की सीमा बहुत व्यापक है।

दवा उपचार के अलावा, रोगसूचक उपचार में फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग शामिल है - मालिश, साँस लेना, इलेक्ट्रोथेरेपी, बालनोथेरेपी, आदि।

सर्जिकल उपचार का उपयोग कभी-कभी बाहरी और आंतरिक दोनों तरह की विकृतियों को ठीक करने के लिए किया जाता है।

जर्मनी में आनुवंशिक चिकित्सकों के पास पहले से ही आनुवंशिक रोगों के उपचार में व्यापक अनुभव है। रोग की अभिव्यक्ति के आधार पर, व्यक्तिगत मापदंडों पर, निम्नलिखित दृष्टिकोणों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक आहार विज्ञान;
• पित्रैक उपचार,
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण,
• अंग और ऊतक प्रत्यारोपण,
• एंजाइम थेरेपी,
• हार्मोन और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी;
• हेमोसर्शन, प्लास्मफोरेसिस, लिम्फोसॉरशन - विशेष तैयारी के साथ शरीर को साफ करना;
• शल्य चिकित्सा।

बेशक, आनुवंशिक रोगों का उपचार दीर्घकालिक है और हमेशा सफल नहीं होता है। लेकिन हर साल चिकित्सा के नए तरीकों की संख्या बढ़ रही है, इसलिए डॉक्टर आशावादी हैं।

पित्रैक उपचार

दुनिया भर के डॉक्टर और वैज्ञानिक जीन थेरेपी पर विशेष उम्मीदें रखते हैं, जिसकी बदौलत बीमार जीव की कोशिकाओं में उच्च गुणवत्ता वाली आनुवंशिक सामग्री को पेश करना संभव है।

जीन सुधार में निम्नलिखित चरण होते हैं:

• एक रोगी से आनुवंशिक सामग्री (दैहिक कोशिकाएं) प्राप्त करना;
• इस सामग्री में एक चिकित्सीय जीन का परिचय, जो जीन दोष को ठीक करता है;
• समायोजित कोशिकाओं की क्लोनिंग;
• रोगी के शरीर में नई स्वस्थ कोशिकाओं का प्रवेश।

आनुवंशिक सुधार के लिए बहुत सावधानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि विज्ञान के पास अभी तक आनुवंशिक तंत्र के काम के बारे में पूरी जानकारी नहीं है।

आनुवंशिक रोगों की सूची जिनका पता लगाया जा सकता है

आनुवंशिक रोगों के कई वर्गीकरण हैं, वे सशर्त हैं और निर्माण के सिद्धांत के अनुसार भिन्न हैं। नीचे सबसे आम आनुवंशिक और वंशानुगत रोगों की सूची दी गई है:

• गुंथर की बीमारी;
• कैनावन रोग;
• नीमन-पिक रोग;
• टे सेक्स रोग;
• चारकोट-मैरी रोग;
• हीमोफीलिया;
• हाइपरट्रिचोसिस;
• कलर ब्लाइंडनेस - रंग के प्रति असंवेदनशीलता, कलर ब्लाइंडनेस केवल महिला गुणसूत्र के साथ संचरित होती है, लेकिन केवल पुरुष ही इस बीमारी से पीड़ित होते हैं;
• Capgras भ्रम;
• पेलिसियस-मर्ज़बैकर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी;
• ब्लाज़्को लाइनें;
• माइक्रोप्सिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस;
• बढ़ा हुआ प्रतिबिंब;
• पोर्फिरीया;
• प्रोजेरिया;
• स्पाइना बिफिडा;
• एंजेलमैन सिंड्रोम;
• विस्फोट सिर सिंड्रोम;
• नीली त्वचा सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• जीवित लाश सिंड्रोम;
• जौबर्ट सिंड्रोम;
• स्टोन मैन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
• मार्टिन-बेल सिंड्रोम;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• प्रेडर-विली सिंड्रोम;
• रॉबिन सिंड्रोम;
• स्टेंडल सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• हाथी रोग;
• फेनिलकेटोनुरिया।
• त्सित्सेरो और अन्य।

इस खंड में, हम प्रत्येक बीमारी पर विस्तार से ध्यान देंगे और आपको दिखाएंगे कि आप उनमें से कुछ का इलाज कैसे कर सकते हैं। लेकिन आनुवांशिक बीमारियों को ठीक करने से बेहतर है कि उनका इलाज किया जाए, खासकर जब से कई बीमारियां आधुनिक चिकित्सा नहीं जानती हैं कि उनका इलाज कैसे किया जाता है।

जीन रोग रोगों का एक समूह है जो अपनी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में बहुत विषम हैं। आनुवंशिक रोगों की मुख्य बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• छोटा सिर (माइक्रोसेफली);
• सूक्ष्म विसंगतियाँ ("तीसरी पलक", छोटी गर्दन, असामान्य आकार के कान, आदि)
• शारीरिक और मानसिक विकास की मंदता;
• जननांगों में परिवर्तन;
• अत्यधिक मांसपेशियों में छूट;
• पैर की उंगलियों और हाथों के आकार में परिवर्तन;
• मनोवैज्ञानिक स्थिति का उल्लंघन, आदि।

आनुवंशिक रोग - जर्मनी में सलाह कैसे प्राप्त करें?

आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान में बातचीत से जीन स्तर पर होने वाली गंभीर वंशानुगत बीमारियों को रोका जा सकता है। एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श का मुख्य लक्ष्य एक आनुवंशिक रोग के नवजात शिशु में जोखिम की डिग्री की पहचान करना है।

आगे की कार्रवाइयों पर गुणवत्ता परामर्श और सलाह प्राप्त करने के लिए, आपको अपने डॉक्टर से संवाद करने के लिए गंभीरता से ट्यून करने की आवश्यकता है। परामर्श से पहले, आपको जिम्मेदारी से बातचीत के लिए तैयार होना चाहिए, उन बीमारियों को याद रखना चाहिए जो रिश्तेदारों को हुई थीं, सभी स्वास्थ्य समस्याओं का वर्णन करें और उन मुख्य प्रश्नों को लिखें जिनका आप उत्तर प्राप्त करना चाहते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही जन्मजात विकृतियों के साथ एक विसंगति वाला बच्चा है, तो उसकी तस्वीरें लें। सहज गर्भपात के बारे में, मृत जन्म के मामलों के बारे में, गर्भावस्था कैसे हुई (जाती है) के बारे में बात करना अनिवार्य है।

एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक गंभीर वंशानुगत विकृति (भविष्य में भी) वाले शिशु के होने के जोखिम की गणना करने में सक्षम होगा। हम आनुवंशिक रोग के विकास के उच्च जोखिम के बारे में कब बात कर सकते हैं?

• 5% तक का आनुवंशिक जोखिम कम माना जाता है;
• 10% से अधिक नहीं - जोखिम थोड़ा बढ़ा हुआ है;
• 10% से 20% तक - औसत जोखिम;
• 20% से ऊपर - जोखिम अधिक है।

डॉक्टर गर्भधारण की समाप्ति के कारण के रूप में या (यदि कोई नहीं है) गर्भधारण के लिए एक contraindication के रूप में लगभग 20% और उससे अधिक के जोखिम को मानने की सलाह देते हैं। लेकिन अंतिम निर्णय, निश्चित रूप से, विवाहित जोड़े द्वारा किया जाता है।

परामर्श कई चरणों में हो सकता है। एक महिला में आनुवंशिक बीमारी का निदान करते समय, डॉक्टर गर्भावस्था से पहले और यदि आवश्यक हो, गर्भावस्था के दौरान इसे प्रबंधित करने की रणनीति विकसित करता है। डॉक्टर रोग के पाठ्यक्रम के बारे में, इस विकृति में जीवन प्रत्याशा के बारे में, आधुनिक चिकित्सा की सभी संभावनाओं के बारे में, मूल्य घटक के बारे में, रोग के पूर्वानुमान के बारे में विस्तार से बताता है। कभी-कभी कृत्रिम गर्भाधान के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान जीन सुधार रोग की अभिव्यक्तियों से बचा जाता है। हर साल, जीन थेरेपी और वंशानुगत रोगों की रोकथाम के नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं, इसलिए आनुवंशिक विकृति के इलाज की संभावना लगातार बढ़ रही है।

जर्मनी में, स्टेम सेल का उपयोग करके जीन उत्परिवर्तन का मुकाबला करने के तरीकों को सक्रिय रूप से पेश किया जा रहा है और पहले से ही सफलतापूर्वक लागू किया जा रहा है, आनुवंशिक रोगों के उपचार और निदान के लिए नई तकनीकों पर विचार किया जा रहा है।