MukopolisacCharideis I (समानार्थी: हर्लर सिंड्रोम, हूरलर-शीए और बीमारी के पाठ्यक्रम से सबसे हल्का और अन्य नैदानिक \u200b\u200bफेनोटाइप के बीच दुर्लभ - शेई) - औसत 1 से 9 0,000-100,000 जीवित आबादी में घटना की आवृत्ति के साथ एक फैनेनिकल बीमारी नवजात शिशु Mukopolisaccharideosis (एमपीएस) I - एच / एस या हर्लर-शीयर सिंड्रोम लीज्ड संचय रोगों के समूह से संबंधित दुर्लभ वंशानुगत बीमारी का एक नैदानिक \u200b\u200bविकल्प है। इसमें हर्लर और शीयर सिंड्रोम के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति है और ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा प्रेषित किया जाता है। यह आंतरिक अंगों, हड्डी प्रणाली से अधिक धीरे-धीरे प्रगतिशील विकारों द्वारा विशेषता है, जो बुद्धि या यहां तक \u200b\u200bकि अनुपस्थिति में मामूली कमी के साथ भी है। अधिकांश रोगी जीवन के तीसरे दशक तक रहते हैं। Etiology और रोगजन्य संरचनात्मक जीन एंजाइम अल्फा-एल-idronidase में उत्परिवर्तन के कारण हैं, जो दो ग्लाइकोसामिनोग्लाइंसेन्स (जीजी) - डर्माटान्सल्फेट और हेपरासल्फेट के संक्रिया में भाग लेता है, जो लगभग सभी अंगों और रोगियों के ऊतकों के लियोसोम में जमा होता है।
हर्लर-शीयर सिंड्रोम वाले मरीजों में बहुत "उज्ज्वल" फेनोटाइपिक विशेषताएं हैं। "Gargoilism" के चेहरे में परिवर्तन विशेषता है, जो जीवन के पहले वर्ष के अंत तक खुद को प्रकट करता है: एक बड़ा सिर, सामने वाले टक्कर, चौड़े चीकबोन, रिवर्सिबल पुलों को फैलाते हुए, नास्ट्रिल्स के साथ ट्विस्ट डक्स के साथ लघु नाक की चाल, अर्ध-खुली मुंह, बड़ी जीभ, मोटी होंठ। एक नियम के रूप में, रोगियों को जोड़ों को व्यवस्थित करके गठित किया जाता है। विशेष रूप से, इंटरफेलन जोड़ों के संकुचन और शॉर्टनिंग के कारण, फ़ालेंज अक्सर ब्रश के विकृतियों द्वारा गठित किया जाता है। व्यास में कशेरुका का विस्तार किया जाता है, उनकी ऊंचाई कम हो जाती है। उन क्षेत्रों में जहां कीफोसिस या किफोस्कोलिसिस का गठन किया जाता है, कशेरुका या उनकी "जीभ के आकार" विरूपण की अनुप्रस्थ प्रक्रियाओं के अविकसितता की पहचान की गई थी। हर्लर-शीए के सिंड्रोम में, रोगियों की बुद्धि पहले व्यावहारिक रूप से हल्की संज्ञानात्मक उल्लंघन का सामना नहीं करती या उनका पालन नहीं करती है। हालांकि, साइकोमोटर विकास एक उल्लेखनीय एज के साथ आता है और 2-4 साल की उम्र में अधिकतम विकास तक पहुंचता है, फिर रुकने और पास (मोटर विकास के साथ) को रिग्रेशन चरण में रोकता है, अक्सर पूर्ण डिमेंशिया प्राप्त करता है। क्रोनिक राइनाइटिस, ओटिटिस, साइनससाइट्स भी इस सिंड्रोम की विशेषता हैं।
यह जोर दिया जाना चाहिए कि सभी रोगी कॉर्निया के करीब विकसित होते हैं, जो कुछ मामलों में ओपन-कोण ग्लूकोमा या ऑप्टिक नसों के डिस्क के आंशिक एट्रोफी (प्रगतिशील हाइड्रोसेफलस के परिणामस्वरूप) के साथ संयुक्त किए जा सकते हैं। कुछ मरीजों में, रेटिना रंग के दोष के कारण रेटिना वर्णक अपघटन और रात अंधापन के परिणामस्वरूप दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी जाती है। एमपीएस वाले सभी रोगी ग्लूकोमा के समय पर पता लगाने के लिए इंट्राओकुलर दबाव का वार्षिक माप दिखाते हैं। दुर्लभ मामलों में, स्पष्ट अशांति के कारण, कॉर्नियल को अपने प्रत्यारोपण के मुद्दे से हल किया जाता है।
निदान डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों के आधार पर निर्धारित किया जाता है। साथ ही, Q70x जीन का उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो इस सिंड्रोम के रोगियों की रूसी आबादी में सबसे अधिक बार (57% मामलों में निदान) है। एक पुष्टिकरण रोगी एमपीएस का जैव रासायनिक निदान मूत्र और उनके अंशों के ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन के उत्सर्जन के स्तर को निर्धारित करना है, साथ ही परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति में लिसोसोमल α-l-idronidase की गतिविधि के माप को भी निर्धारित करना है। आज तक, सिंड्रोम के उपचार के दो प्रभावी तरीके हैं: हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं और एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी (एफजेडटी) का प्रत्यारोपण। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण मूल रूप से बीमारी के पाठ्यक्रम को बदल सकता है और इसके पूर्वानुमान में सुधार कर सकता है, लेकिन इस प्रक्रिया में बहुत जटिलताएं हैं और रोग के शुरुआती चरणों में मुख्य रूप से 1.5 वर्ष से कम आयु के हैं। वर्तमान में, एफजेएन mukopolisaccharidosis i - aldurazim के लिए एक दवा बनाई गई है, जो सुधार के लिए दिखाया गया है, मुख्य रूप से एमपीएस के "मुलायम" रूपों (विशेष रूप से, हूरलर-शीनियर और शीने सिंड्रोम के साथ)। यह 100 इकाइयों / किग्रा की खुराक पर साप्ताहिक, अंतःशिरा, ड्रिप, धीरे-धीरे पेश किया जाता है। गंभीर न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं वाले बच्चों के इलाज के लिए, यह कम प्रभावी है, क्योंकि एंजाइम हेमेटरस्फेलिक बाधा में प्रवेश नहीं करता है।
गर्भावस्था के 9-11 सप्ताह की गर्भावस्था के बायोपेटेट में एंजाइम α-l-idronidase की गतिविधि को मापकर निवारक प्रसवपूर्व निदान संभव है, और / या अम्नीओटिक तरल पदार्थ में गैग स्पेक्ट्रम का निर्धारण गर्भावस्था का 20-22 सप्ताह। म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस का डीएनए निदान तेजी से जुड़ा हुआ है।
हमें हेरलर शी के सिंड्रोम के साथ लड़के एस, 2012 का निरीक्षण करने का अवसर मिला, जिनकी उम्र पिछले सर्वेक्षण के समय 3 साल 7 महीने थी। 1 साल की उम्र में, माता-पिता ने पहली बार बाएं आंखों के बिस्तर से आवधिक विचलन के बारे में शिकायत के साथ संस्थान के बच्चों के क्लिनिक से अपील की।
Anamnesis से: पहली गर्भावस्था से एक बच्चा, जो Fetoplacentage अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ हुआ था। 39 सप्ताह में सीज़ेरियन सेक्शन द्वारा फल वितरण, भ्रूण के नितंब और तेल के पानी के शुरुआती निर्वहन के कारण। जन्म के समय बच्चे के शरीर का वजन - 2740 ग्राम, विकास - 52 सेमी, अपगर 7/8 अंक के पैमाने पर। अस्पताल में, कॉन्जेगेशन पीलिया के बारे में फोटोथेरेपी की गई थी। 18 दिनों के लिए, बच्चे को निदान के स्थान पर निवास स्थान पर न्यूरोलॉजिस्ट के अवलोकन के तहत अस्पताल से छुट्टी दी गई - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र 2, न्यूरोरफ्लेक्स हाइपरबुलिज्म सिंड्रोम, हिप डिस्प्लेसिया और उच्च रक्तचाप सिंड्रोम को हाइपोक्सिक क्षति। जन्म से, मां ने द्विपक्षीय कमर हर्निया की अपनी उपस्थिति को चिह्नित किया, जिसके बारे में 1 साल की सर्जिकल उपचार आयोजित किया गया था। 6 महीने की उम्र में, बच्चे को अपने ईटियोलॉजी को स्पष्ट करने के लिए एक फेटेकियल रश है, एक सामान्य रक्त परीक्षण नियुक्त किया गया था, जिसने कम हीमोग्लोबिन और प्लेटलेट्स को दिखाया। इस संबंध में, बच्चे को हेमेटोलॉजी विभाग में अस्पताल में भर्ती कराया गया था, जिसमें प्रतिरक्षा थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, सक्रिय चरण का एक तीव्र प्रवाह, दुर्लभ एनीमिया का निदान हुआ था।
इसके अलावा, 6 महीने की उम्र में, मां ने रिपब्लिकन बच्चों के नैदानिक \u200b\u200bअस्पताल को अस्पताल में भर्ती के दौरान 9 महीने की उम्र के संबंध में रीढ़ की चुप्पी देखी, ताकि वह ऑर्थोपेडिक द्वारा जांच की गई है। ब्रेस्टसाइड विभाग की रेडियोग्राफी के अनुसार, जन्मजात असामान्य रीढ़ - केफोसिस को थोरैसिक और एल 1-एल 2 कशेरुकाओं के आकार में परिवर्तन के साथ निदान किया गया था, संयोजी ऊतक के सिस्टम डिस्प्लेसिया। बच्चे के जीवन के पहले वर्ष से, माता-पिता ने एक शोर और कठिन नाक सांस लेने का उल्लेख किया है, और इसलिए वह ओटोलरींगोलॉजिस्ट में निदान के साथ मनाया गया - पुरानी राइनाइटिस। 2015 में, बच्चा एंडोस्कोपिक नियंत्रण के तहत द्विपक्षीय कमर और नाभि हर्निया के पुनरावृत्ति के बारे में एडेनटॉमी ऑपरेशंस और हेरनट्रममेंट द्वारा किया गया था। इसके अलावा, 2015 में बच्चे की चिंता और आवधिक उल्टी के संबंध में, मस्तिष्क की एक कंप्यूटर टोमोग्राफी का प्रदर्शन किया गया था, जिसने केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को हाइपोक्सिक क्षति के परिणामों का खुलासा किया, मध्यम डिग्री के हाइड्रोसेफलस, सेरेब्रल सबटैट्रॉफी और बाईं ओर चियासमल-सुपरमेलर क्षेत्र की छाती (न्यूरोसर्जिकल उपचार की आवश्यकता के बिना)।
चेहरे की ग्रोटेस्की सुविधाओं के क्रमिक गठन के साथ संयोजन में कई संगत पैथोलॉजी आनुवांशिक सर्वेक्षण और मास्को रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पेडियाट्रिक्स और बच्चों की सर्जरी में 11 महीने की उम्र में बच्चे के उपचार का आधार था, और फिर विभाग में रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एनसीएससी" की मनोवैज्ञानिक विज्ञान। निष्कर्ष के अनुसार, निदान किया जाता है: प्रकार i mucopolisacharidosis, heterozygous राज्य में q70x उत्परिवर्तन, हेरर-शीयर सिंड्रोम। सर्वेक्षण के परिणामस्वरूप, हेपेटोस्लेनोमिया, पित्त पथ, ऑस्टियोपोरोसिस, रीढ़ की हड्डी के विसंगतियों, बाएं पक्षीय नेफ्रोप्टोसिस का असर भी पता चला। परामर्श के बाद, एफजेडटी को दवा Aldurazim में शुरू करने का निर्णय लिया गया।
यूवी रिसर्च इंस्टीट्यूट जीबी में बच्चे की एक परीक्षा ने निम्नलिखित की स्थापना की है। दृश्य acuity - खिलौनों का पालन करता है, दोनों आंखों का अंतःक्रियात्मक दबाव सामान्य सीमा के भीतर palpator है। निरीक्षण के मामले में: दोनों शांत आंखें हैं, बाएं आंख को Gyrshberg द्वारा 10 डिग्री के बतख द्वारा विक्षेपित किया जाता है। दाईं आंख को बंद करते समय, बाईं ओर की स्थापना आंदोलन नोट किया गया है। बायोमाइक्रोस्कोपी: कॉर्निया कुछ हद तक मोटा हुआ है, केंद्रीय क्षेत्र में - गैर-गहन बादल (जो बाईं ओर अधिक स्पष्ट है) मुख्य रूप से इसकी अगली परतें, जिसने केवल परिधि पर आंख डीएनए के विवरण पर विचार करना संभव बना दिया और निदान किया रेटिना नसों का विस्तार। एक प्रारंभिक निदान किया गया था - दोनों आंखों के कॉर्निया का क्लाउडिंग, रेटिना एंजियोपैथी, बाएं आंख के अनुकूल स्ट्रैबिस्मस को विचलित करने के बाद, मैं सांसद, हर्लर-शीयर सिंड्रोम टाइप करें।
2.5 वर्षों के बाद, बच्चे को फिर से स्कूल के बच्चों के क्लिनिक में जांच के संबंध में माता-पिता की शिकायतों के संबंध में जांच की गई थी। दृश्य acuity कम हो गया है - लगभग 4 मीटर से खिलौने मॉनीटर, palpactorically 1+ की वृद्धि के अंतःक्रियात्मक दबाव। दोनों शांत आंखें हैं, आंखों की दरारें सममित हैं। आंखों की आंदोलन काफी सीमित नहीं हैं। NISTAGM गायब है। अभिसरण कम हो गया। बायोमाइक्रोस्कोपी को गैर-गहन निर्धारित किया जाता है, लेकिन महत्वहीन उपकला घटनाओं के साथ दोनों आंखों के कॉर्निया की व्यावहारिक रूप से फैलती है। एक गोलाकार रूप (ओडी \u003d ओएस) के विद्यार्थियों, प्रकाश की प्रतिक्रिया सहेजी जाती है। आंखों के नीचे का विवरण ओप्थाल्मोस्कोपी नहीं है। खुले दिल वाले ग्लूकोमा के विकास को देखते हुए, स्थानीय हाइपोटेंशियल थेरेपी को दिन में 2 बार और सालाना 2-3 बार वार्षिक नियंत्रण परीक्षाओं की आंखों की बूंदों के स्थायी उत्तेजना के रूप में सिफारिश की गई थी।
बाल रोग विशेषज्ञ के साथ संयुक्त सर्वेक्षण ने Girsutism (पीछे की त्वचा पर) की उपस्थिति दिखाई, असमानता कम गति, मैक्रोसेफलीस (सिर परिधि - 52.2 सेमी), मोटा पंखों के साथ मोटा पंख, एक समुद्री शिखर और अर्ध खुले मुंह के साथ नाक, नाक (अंजीर), किफोस्कोलियोसिस, टग्गी जोड़ों (निष्क्रिय आंदोलनों की मात्रा सीमित है), कम सुनवाई, मंगोलॉइड स्पॉट पीठ और नितंबों की त्वचा पर, छोटी गर्दन। मां के अनुसार, टिडनेस के कौशल आंशिक रूप से गठित होते हैं - दिन के दौरान पेशाब और शौचालय को नियंत्रित करता है, और रात में इसे उठाना आवश्यक होता है। मनोचिकित्सा विकास में देरी हुई थी। भाषण को समझना, जिसमें केवल परिचित घरेलू अवधारणाओं की सीमाओं के भीतर व्यक्तिगत शब्द और सिलेबल्स होते हैं। स्व-सेवा कौशल बहुत कमजोर बनते हैं।
निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बच्चे के शुरुआती और दोहराए गए होल्डिंग (2013, 2014 और 2015 में), जो उन्होंने अच्छी तरह से चले गए, साथ ही निवास के स्थान पर बार-बार संवहनी और न्यूरोट्रोफिक उपचार भी किया, न केवल में योगदान दिया स्थिरीकरण, लेकिन नैदानिक \u200b\u200bसुधार लड़के राज्यों भी। उत्तरार्द्ध यकृत और प्लीहा के आकार को कम करने के साथ-साथ आत्म-सेवा की संभावना को कम करना था।
निष्कर्ष
उच्चारण नैदानिक \u200b\u200bबहुलक और दुर्लभ घटना हर्लर-शीयर सिंड्रोम की प्रारंभिक पहचान में कुछ कठिनाइयों को निर्धारित करती है। बच्चों के डॉक्टरों की सतर्कता के लिए यह महत्वपूर्ण है। और ओप्थाल्मोलॉजिस्ट, सामान्य रूप से वंशानुगत बीमारियों के संबंध में, विशेष रूप से म्यूकोपोलिसैक्चरिडोज़ा, विशेष रूप से। एक अंतःविषय केंद्र के विशेषज्ञों के लिए ऐसे बच्चों की दिशा के लिए समय पर निदान आवश्यक है, जिसमें विशिष्ट उपचार का अनुभव है, जो रोग के शुरुआती चरण में सबसे प्रभावी रूप से है - अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास के लिए। परिवारों की चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श इस गंभीर वंशानुगत बीमारी के नए मामलों के उद्भव को काफी कम कर देगा।
हड्डी प्रणाली के इस तरह की बीमारियां, जैसे होंड्रोडस्ट्रोफी और लगाइलिज्म, दुर्लभ हैं, और उनके बारे में जानकारी अभी भी पर्याप्त नहीं है। इस लेख में हम इन भारी बीमारियों के इलाज के कारणों, निदान और तरीकों को उजागर करने की कोशिश करेंगे।
होंड्रोडैस्ट्रोफी के बारे में सामान्य जानकारी
यह बीमारी मुख्य रूप से खोपड़ी का आधार, साथ ही निचले और ऊपरी अंगों को भी आश्चर्यचकित करती है। सिस्टमिक और जन्मजात चरित्र पहनता है, कंकाल को संशोधित करता है और उसे भ्रूण चरण में पूरी तरह से विकास से रोकता है। प्लॉक ने मातृ गर्भ (गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह) में अपना विकास शुरू किया। रोगी के शरीर का एक सामान्य आकार होता है, और अंगों को छोटा कर दिया जाता है।
कारण
अधिकांश डॉक्टर इस राय में अभिसरण करते हैं कि बीमारी में वंशानुगत प्रकृति होती है। गलत ओसिफिकेशन हड्डी की वृद्धि में व्यवधान की ओर जाता है। ट्यूबलर आकार की लंबी हड्डियों का एपिफेसिस प्रभावित होता है। एक दिलचस्प तथ्य: हड्डी की मोटाई सामान्य रूप में बढ़ती है। एक रेडियोग्राफ का अध्ययन, आप आसानी से देखेंगे कि हड्डियों को कुछ हद तक मोटा लगता है। यह दृश्यता है, वे बस कम हैं।
नैदानिक \u200b\u200bचित्र और निदान
बीमारियों की विशेषता विशेषताएं कूल्हों और कंधे को छोटा कर रही हैं। बच्चों में, विरूपण के साथ वास्तविक समस्याएं चलने के बाद शुरू होती हैं।
अन्य संकेत:
भ्रूण परिपक्वता के शुरुआती चरण में एक बीमारी का पता लगाने की स्थिति में, डॉक्टर एक सीज़ेरियन सेक्शन बनाने की सलाह देते हैं।
इलाज
Xondrodstrophrophy से पुनर्प्राप्त करना असंभव है, क्योंकि कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है। कोई एंडोक्राइनोलॉजिकल तैयारी नहीं है, बच्चों के शरीर में हड्डी की वृद्धि को सामान्यीकृत करता है।
रोगी की पीड़ा सुधारात्मक संचालन और विशेष रूप से डिज़ाइन की गई दवाओं के उपयोग के माध्यम से विरूपण की रोकथाम के आधार पर ऑर्थोपेडिक थेरेपी की सुविधा प्रदान करती है। अंगों की लंबाई शल्य चिकित्सा से समस्या हल नहीं होती है, क्योंकि बीमारी की तस्वीर अपरिवर्तित बनी हुई है। इसके अलावा, ऑपरेशन बेहद दर्दनाक है।
हर्लेरा सिंड्रोम
इस पैथोलॉजी को "लक्षितवाद" भी कहा जाता है और यह म्यूकोपोलिसाकराइड्स और लिपिड के आदान-प्रदान के उल्लंघन के कारण होता है। यह रोग काफी दुर्लभ है और वंशानुगत है। अंगों (कनेक्टिंग ऊतक), हेपेरासुलफेट और डर्माटान्सल्फेट जमा में। गंभीर विनिमय उल्लंघन शुरू होता है। Mukopolisaccharides आंख, मस्तिष्क, परिधीय नसों, प्लीहा, यकृत और अन्य अंगों की रेटिना में केंद्रित हैं।
नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर
मरीज अक्सर बच्चे होते हैं। वे छोटे हैं, एक शांत माथे, खोपड़ी में वृद्धि, नाक की जड़ चढ़ाई, बड़ी जीभ, मोटी होंठ, एक व्यक्ति की एक विशेष अभिव्यक्ति, गतिशीलता, छोटी गर्दन और कई अन्य बाहरी संकेतों को प्रतिबंधित करने के लिए। रोगी का ब्रश दूरस्थ रूप से एक ट्राइडेंट जैसा दिखता है। पेट और नितंबों का उच्चारण किया जाता है।
अंगों में निम्नलिखित परिवर्तन मनाए जाते हैं:
- hepatoslenomegaly;
- कॉर्निया की विचलितता;
- नाल हर्निया;
- बहरापन;
- हाइपरट्रिचोसिस।
इसके अलावा, पता लगाया गया:
- कर्कश आवाज;
- पागलपन;
- क्षय दांत;
- कठोर और सूखे बाल;
- नाखून की समस्याएं।
भारी बहुमत में, दिल पराजित हो गया है। एंडोकार्डिस और मायोकार्डियम, वाल्व, धमनी। हृदय आयाम असामान्य रूप से वृद्धि हुई हैं।
निदान
- प्रसवपूर्व निदान। अम्नीओटिक तरल कोशिकाओं का एंजाइम विश्लेषण किया जाता है। एक बच्चे की नैदानिक \u200b\u200bकठिनाइयों के जन्म के बाद नहीं होता है। रोगी के मूत्र में पैथोलॉजिकल म्यूकोपोलिसाक्राइड पाए जाते हैं।
- एक्स-रे अध्ययन। परिवर्तन तुरंत दिखाई दे रहे हैं: खोपड़ी बढ़ी है, क्रैनियल सीम समय से कम कमाएंगे, हाइड्रोसेफलस हो सकता है। Dolichocephalia द्वारा विशेषता। चमकदार रूप से व्यक्तिपरक विरूपण। Lumbasy Vertebrae प्रभावित है।
- प्रयोगशाला अनुसंधान। जैव रासायनिक रक्त परीक्षण हमेशा वांछित परिणाम नहीं देता है।
- क्रमानुसार रोग का निदान। व्यावहारिक रूप से आवश्यक नहीं है। गैगोइवाद से पीड़ित मरीजों को बाहरी संकेतों पर दृढ़ता से खड़ा होता है।
इलाज
उपचार विधियां बहुत विशिष्ट हैं:
- ग्लूकोमा का सर्जिकल सुधार;
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण;
- दिल की विफलता का सुधार।
धमनी उच्च रक्तचाप में, वासोडिलेटर निर्धारित किए जाते हैं। "वाल्व डिसफंक्शन" (गंभीर रूप) के निदान के दौरान, प्रोस्थेटिक्स की सिफारिश की जाती है। जब वाल्व घाव दर्ज किया जाता है, तो संक्रामक एंडोकार्डिटिस की रोकथाम की जाती है। हार्मोनल की तैयारी का भी उपयोग किया जाता है (थायराइड हार्मोन, एक्ट)। लक्षण उपचार का अर्थ एंजाइम, संवहनी तैयारी, हेपेटोप्रोटेक्टर और विटामिन के स्वागत का तात्पर्य है।
हर्लर सिंड्रोम, हेरर शेई और शीयर - यह एक ऐसी बीमारी है जिसे म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस I (एमपीएस I) के रूप में जाना जाता है, इसके अलावा, उन्हें क्रमशः एमपीएस आई एच, एमपीएस आई एच / एस और एमपीएस I एस कहा जाता है। हर्लर सिंड्रोम सबसे कठिन रूपों में से एक है और गुर्थ्रड गुरलर नामित है, जिन्होंने 1 9 1 9 में इस बीमारी के साथ लड़के और एक लड़की का वर्णन किया था। 1 9 62 में, एक ओप्थाल्मोलॉजिस्ट डॉ। शेरियर ने एक कॉर्निया क्लाउडिंग और एक बहुत ही नरम रूप के साथ एक मरीज को देखा सिंड्रोम। उन्होंने जो रोग का वर्णन किया वह स्केय सिंड्रोम कहा जाता था। ऐसा माना जाता था कि शीने सिंड्रोम म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस (एमपीएस) का एक और रूप है और हेरलर सिंड्रोम से अलग है। एमपीएस में जैव रासायनिक परिवर्तन मुझे 1 9 71 में स्पष्ट किया गया था, और पाया गया कि सिंड्रोम शेई और हेरलर सिंड्रोम का एक ही कारण है - अल्फा-एल-एंडड्रोनिडेज़ की एंजाइम गतिविधि की गतिविधि में कमी। बाद में, रोग के मध्यवर्ती रूपों के साथ कई मामलों का वर्णन किया गया था। वे भारी रूप से प्रकाश में फिट नहीं हुए और न ही हर्लर-शीयर सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत किया गया। अब यह ज्ञात हो गया कि आईपीयू मैं अपने नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में बहुत विविधतापूर्ण हूं, इस तथ्य के बावजूद कि उनके पास एक ही जीन में उत्परिवर्तन हैं।
हर्लर सिंड्रोम (आई एच - हेरलर आई हूरलर) सिंड्रोम, 1: 40,000 - 1: 100 000 की आबादी की आवृत्ति के साथ मिलती है
सिंड्रोम शी (Mukopolisaccharideis I S - Scheie), 1: 40,000 - 1: 100 000 की जनसंख्या आवृत्ति के साथ होता है
हर्लर-शीए सिंड्रोम (MukopolisacCharideis I H / S - HURLER-SCHEIE) 1: 100 000 की जनसंख्या आवृत्ति के साथ होता है
आईसीडी -10 पर कोडिंग - E76.0।
MPS I के अभिव्यक्ति I
ऊंचाई
सांसदों में, विकास में उल्लेखनीय वृद्धि आमतौर पर मनाई जाती है। हर्लर सिंड्रोम के साथ शिशु अक्सर बड़े पैमाने पर पैदा होते हैं और पहले वर्ष के लिए वे मानदंड से तेज़ी से बढ़ते हैं। उनकी वृद्धि 1 साल के अंत तक धीमी हो जाती है और आमतौर पर 3 साल की उम्र में रुकती है। वे 120 सेमी तक बढ़ते हैं। हर्लर-शीयर सिंड्रोम में वृद्धि आमतौर पर 152 सेमी से अधिक नहीं होती है। शीयर सिंड्रोम वाले मरीज़ आमतौर पर सामान्य विकास होते हैं।
बुद्धि
सिंड्रोम में, हेरलर तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में गैग का संचय लेता है, जो 1 - 3 साल की उम्र के विकास में मंदी का कारण बनता है और भविष्य में अधिग्रहित कौशल के प्रगतिशील नुकसान का कारण बनता है। बीमारी की गंभीरता के आधार पर, न्यूरोलॉजिकल और बौद्धिक विकारों की डिग्री अलग है: कुछ बच्चे केवल कुछ शब्द कह सकते हैं, जबकि अन्य जानते हैं कि कैसे अच्छी तरह से बोलना और थोड़ा पढ़ना है। वे बच्चों की कविताओं, गाने और साधारण पहेलियों से प्यार करते हैं। बच्चों को बीमारी की प्रगति से पहले जितना संभव हो उतना कौशल और ज्ञान मास्टर करने में मदद करना बहुत महत्वपूर्ण है। यहां तक \u200b\u200bकि जब बच्चे अधिग्रहित कौशल खोने लगते हैं, तब भी वे अभी भी जीवन को समझना और आनंद लेना जारी रखते हैं।
हर्लर सिंड्रोम वाले मरीजों में कई स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो उनकी शिक्षा में काफी बाधा डालती हैं, - क्रोनिक ओटिटिस, दृष्टि, सुनवाई, संयुक्त जोड़ों, हाइड्रोसेफलस और श्वसन संबंधी विकारों में कमी। इन समस्याओं का उचित उपचार ऐसे बच्चों को पढ़ाने में काफी मदद कर सकता है।
हर्लर-श्याम के सिंड्रोम में, बौद्धिक विकास का स्तर सामान्य है, लेकिन कुछ सीखने के साथ छोटी कठिनाइयों है। इसके अलावा, अन्य स्वास्थ्य समस्याएं सीखने और संचार में हस्तक्षेप कर सकती हैं। Schaye सिंड्रोम के रोगियों के पास बौद्धिक विकास का सामान्य स्तर होता है, लेकिन मनोवैज्ञानिक विकारों की उपस्थिति पर डेटा होता है। डॉ। शेरियर के मरीजों में से एक के पास बहुत उच्च स्तर की खुफिया थी।
दिखावट
जीवन के पहले वर्ष में, बच्चे का आकार नाटकीय रूप से बदल जाता है। बच्चों की खोपड़ी नरम होती है, और अलग खोपड़ी हड्डियां पतली रेशेदार ऊतकों से अलग होती हैं, जिन्हें सीम कहा जाता है। माथे से आगे है और शीर्ष के शीर्ष और पीछे के स्प्रिंग्स, खोपड़ी में नरम स्थानों के पास, जो पहले वर्षों के दौरान बंद हैं। सिंड्रोम में, सिर के शीर्ष के साथ हेर्लर सीम पहले से जुड़ता है, और इसलिए खोपड़ी आगे और आगे खींची जाती है, बढ़ जाती है, और सामने वाले टक्कर निकलने लगते हैं। अक्सर, लीड माथे पर दिखाई देता है, जहां खोपड़ी समय से पहले बंद हो गई।
अन्य बाहरी विशेषताओं से एक फ्लैट पुल और व्यापक नथुने के साथ एक विस्तृत नाक भी है। आंख अवसाद उथले, तो आंखें थोड़ी आगे आती हैं। भाषा में वृद्धि हुई है और मुंह से बाहर गिर सकती है। अक्सर, बच्चों को परिवर्तित उपस्थिति के कारण हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है। सांसदों के साथ बाल आमतौर पर बहुत कठिन और मोटे होते हैं, कभी-कभी उसकी पीठ और बाहों पर एक ऊंचा बाल विकास होता है।
Schaye सिंड्रोम वाले लोगों की उपस्थिति बहुत अलग है। वयस्क आमतौर पर कोर्रेसास्टियन होते हैं, और उनके शरीर छोटे अंग होते हैं, गर्दन कुछ हद तक कम होती है। Schaye सिंड्रोम के साथ मरीजों के पास व्यावहारिक रूप से बाहरी विशेषताएं नहीं हैं।
हड्डी प्रणाली
हड्डी-और-आर्टिकुलर सिस्टम के किनारे से, एमपीएस I में कई लक्षण सामने आए हैं। सभी रोगियों को जोड़ों के सभी समूहों की सुधार से गठित किया जाता है, इंटरफैंगेज जोड़ों के संकुचन और phlages को छोटा करने के परिणामस्वरूप, "पंजे वाले पंजा" के प्रकार पर ब्रश के विकृतियों का गठन किया जाता है। हिप जोड़ों को गलत तरीके से गठित किया जाता है, फीमर हड्डियों के सिर छोटे, चपटा होते हैं। सांसदों के साथ कुछ बच्चों में, जांघों को देखा जाता है। इस समस्या को जन्म के तुरंत बाद ठीक किया जाना चाहिए, क्योंकि बाद में इसका सामना करना मुश्किल हो जाता है।
सांसदों के साथ कई मरीजों का चाल मैं टूटा हुआ हूं - वे खड़े हैं और घुड़सवार घुटनों और कूल्हों के साथ चल रहे हैं। कभी-कभी पैरों के एक एक्स-आकार वाले वक्रता को देखा जा सकता है, जिसे आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। पैर फीट चौड़ा और लचीला, उंगलियां फिट और घुमावदार हैं। Iliac हड्डियों "त्रिकोणीय" विरूपण प्राप्त करते हैं।
हर्लर सिंड्रोम में दिखाई देने वाले एक्स-रे परिवर्तनों को कई डिस्पॉस्टिक्स के रूप में वर्णित किया गया है। Clavicle छोटा, मोटा हुआ है। पसलियों को "गद्देदार" के रूप में वर्णित किया गया है। ब्रश और स्टॉप के phalanxes छोटा कर रहे हैं, एक trapezoidal रूप है। Kyphosis का गठन किया गया है, Kifoscolyosis। सामान्य स्थिति में रीढ़ की हड्डी की हड्डियों को नितंबों के साथ गले में गठबंधन किया जाता है। सिंड्रोम में, हेररर और हेरलर-शीयर, रीढ़ा खराब हो सकती है, उसकी कशेरुका लगातार एक-दूसरे के साथ बातचीत नहीं कर सकती है। पीठ के बीच में एक या दो कशेरुका कभी-कभी बाकी से कम होता है, और थोड़ा स्थानांतरित होता है। कशेरुका का इतना विस्थापन रीढ़ की हड्डी के वक्रता (केफोसिस या कूबड़) के विकास का कारण हो सकता है। हालांकि, आमतौर पर बीमारी के साथ, रीढ़ की हड्डी के बजाय फेफड़े होते हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
हड्डियां जो सिर और गर्दन के बीच कनेक्शन को स्थिर करती हैं, जब सांसदों को खराब रूप से गठित किया जाता है, जो गर्दन को अस्थिर बनाता है। कुछ मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप एक दूसरे के साथ सभी हड्डियों को गठबंधन करने के लिए दिखाया गया है। यदि गंभीर दर्द या कमजोरी है, या पैर कांपते हुए, गर्भाशय ग्रीवा कशेरुका और रीढ़ की हड्डी की स्थिति का आकलन करने के लिए आपको गर्दन (एमआरआई और एक्स-रे को झुकाव और विस्तारित पदों में) का अध्ययन करने की आवश्यकता है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
प्रगतिशील मानसिक विकार हेरलर सिंड्रोम की विशेषता है, जबकि सांसदों के मुलायम रूपों (हर्लर-शेनियर और शेन सिंड्रोम) के साथ, रोगियों की बुद्धि व्यावहारिक रूप से पीड़ित नहीं होती है या हल्के संज्ञानात्मक उल्लंघन होते हैं। सिंड्रोम में साइकोमोटर विकास, हेरर एक उल्लेखनीय आयु अंतराल के साथ आता है और 2-4 वर्षों के स्तर पर अधिकतम विकास तक पहुंचता है, फिर एक पूर्ण डिमेंशिया तक पहुंचने के लिए 2-4 साल के स्तर पर अधिकतम विकास तक पहुंचता है और पास करता है और पास करता है और पास करता है (मोटर विकास के साथ), एक पूर्ण डिमेंशिया तक पहुंच जाता है। हालांकि, संज्ञानात्मक कार्यों के विकास के उद्देश्य से व्यवस्थित कक्षाएं बुद्धि के लंबे संरक्षण में योगदान देती हैं।
व्यवहारिक विकार: भारी श्रवण हानि के साथ संज्ञानात्मक कार्यों के प्रतिफल, नींद की कमी के बच्चे के व्यवहार पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। चूंकि अति सक्रियता और आक्रामकता की संज्ञानात्मक घाटा बढ़ जाती है, इसलिए ऑटिस्टिक विशेषताएं शामिल हो जाती हैं।
विनाशकारी व्यवहार की निगरानी के उद्देश्य से चिकित्सा चिकित्सा अक्सर अप्रभावी होती है। प्रगतिशील रिपोर्टिंग हाइड्रोसेफलस हेरलर सिंड्रोम का सबसे लगातार लक्षण है और शायद ही कभी एमपीएस (हर्लर-शीयर और शी सिंड्रोम) के नरम रूपों के साथ सामना करना पड़ता है।
रीढ़ की हड्डी के संपीड़न में अपने गोले की मोटाई के कारण, नोट: चालित मोटर कौशल और मूत्राशय की असफलता के साथ चाल, मांसपेशी कमजोरी, झुकाव का टूटना। बीमारी के गंभीर रूप के साथ, आवेग अक्सर मनाया जाता है, जिसके लिए तंत्रिका विज्ञान की स्थिति का आकलन की आवश्यकता होती है। कमजोर स्पष्ट नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों वाले मरीजों में, आवेगपूर्ण सिंड्रोम अक्सर कम से कम मिलता है। रोग की प्रगति आम तौर पर anticonvulsants के साथ एक मोनोथेरेपी के लिए उपयुक्त है।
कार्पल सुरंग सिंड्रोम - 5 से 10 साल और वयस्कों के मरीजों में लगातार न्यूरोपैथी संपीड़न। एमपीएस वाले लोग कभी-कभी शाइन सिंड्रोम के कारण उंगलियों की संवेदनशीलता के दर्द और हानि का अनुभव करते हैं। कलाई में आठ छोटी हड्डियां होती हैं, जो रेशेदार स्नायुबंधन से जुड़ी होती हैं, जिन्हें लिगेशन कहा जाता है। नसों अंधेरे हड्डियों और अस्थिबंधकों के बीच कलाई के माध्यम से गुजरते हैं। लिगामेंट की मोटाई नसों पर दबाव डालती है। तंत्रिका को इस तरह के नुकसान अंगूठे के आधार पर मांसपेशी dystrophy का कारण बनता है। उसी समय, रोगी को वस्तुओं के कब्जे से कठिनाइयों का सामना करना पड़ रहा है।
यदि बच्चा दर्द और उंगलियों की धुंध की शिकायत करता है, खासकर रात में, एक अध्ययन को तंत्रिका चालकता के अध्ययन कहा जाता है। इस तरह के एक अध्ययन से पता चल सकता है कि चालक दल सिंड्रोम ऐसे लक्षणों का कारण है या नहीं। यदि बच्चे की अंगूठी के आधार पर या मांसपेशियों के द्रव्यमान की कोई कमजोरी है, तो न्यूरोपैथोलॉजिस्ट की आवश्यकता है।
उपचार की अनुपस्थिति से दूरस्थ इंटरफेज जोड़ों के एक अपरिवर्तनीय अनुबंध के साथ-साथ पहली तीन उंगलियों की संवेदनशीलता और टेनर की मांसपेशियों के पारित होने का उल्लंघन या हानि हो सकती है। दुर्भाग्यवश, रोगी शायद ही कभी दर्द की रिपोर्ट करते हैं जब तक कि कार्यों का नुकसान तब तक होता है।
सिर और रीढ़ की हड्डी
हेरलर के सिंड्रोम में न्यूरोलॉजिकल और बौद्धिक विकार मस्तिष्क के न्यूरॉन्स में गैग के संचय से जुड़े होते हैं। शेरियर और हेरलर शीह के सिंड्रोम में, ऐसा नहीं होता है। लेकिन यह नहीं भूलना चाहिए कि अन्य विकार मस्तिष्क के कार्य को फिर से प्रभावित कर सकते हैं - एक कम ऑक्सीजन स्तर, एपेने के कारण नींद विकार, मस्तिष्क के अंदर और उसके चारों ओर तरल दबाव में वृद्धि (मस्तिष्क हाइड्रोसेफलस), हानि और दृष्टि सुनना।
सिर और रीढ़ की हड्डी एक स्पाइनल तरल पदार्थ की मदद से झटके से संरक्षित होती है जो उनके चारों ओर फैलती है। सांसदों के साथ लोगों में, रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ का परिसंचरण अवरुद्ध किया जा सकता है। इस तरह के एक नाकाबंदी (खुले हाइड्रोसेफलस) इंट्राक्रैनियल दबाव में वृद्धि का कारण बनता है, जिससे सिरदर्द और विकास देरी हो सकती है। यदि हाइड्रोसेफलस का संदेह उत्पन्न होता है, तो कंप्यूटर टोमोग्राफी या एमआरआई को लेना आवश्यक है। निदान की पुष्टि के मामले में, हाइड्रोसेफलस को पतली ट्यूब (शंट) की शुरूआत के साथ माना जाता है, जो सिर से पेट की गुहा में तरल पदार्थ को पंप करता है। इस तरह के एक शंट में एक दबाव संवेदनशील वाल्व होता है जो आपको मस्तिष्क के चारों ओर दबाव बहुत अधिक होने पर सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ को दबाने की अनुमति देता है।
गतिविधियों
यहां वर्णित उल्लंघन सांसदों के सभी रूपों के लिए आम हैं। गग के संचय के कारण कॉर्निया को जहर दिया जा सकता है, जो कॉर्नियल परतों को नष्ट कर देता है। यदि कॉर्निया के करीब भारी है, तो दृष्टि खराब हो सकती है, खासकर मंद प्रकाश के साथ। कुछ रोगी उज्ज्वल प्रकाश नहीं लाते हैं, क्योंकि बादल प्रकाश की गलत अपवर्तन का कारण बनता है। इस मामले में, विज़र और धूप का चश्मा के साथ गाड़ी मदद कर सकती है। एमपीएस के साथ कई रोगी जिन्हें कॉर्निया प्रत्यारोपण द्वारा आयोजित किया जाता है, जिससे दृष्टि में सुधार होता है।
रेटिना में म्यूकोपोलिसाकराइड्स का जमाव परिधीय दृष्टि और नटेलोपिया, या चिकन अंधापन का नुकसान हो सकता है। बच्चा अंधेरे में नहीं चलना या रात में उठना और भयभीत नहीं होना चाहिए। बेडरूम और गलियारे में रात की रोशनी छोड़ने की सलाह दी जाती है। कभी-कभी रेटिना आंख या ग्लूकोमा में बदलाव के कारण दृष्टि के साथ समस्याएं हो सकती हैं, यानी, आंखों के दबाव में वृद्धि हुई है, जिसे एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से नियमित निरीक्षण के दौरान जांच की जानी चाहिए। यह निर्धारित करना अक्सर मुश्किल होता है कि दृष्टि की हानि का मुख्य कारण कौन सी समस्याएं हैं। विशेष अध्ययनों की मदद से, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ यह निर्धारित करने में मदद करेगा, जहां बिगड़ा हुआ बिगड़ा हुआ प्रकाश (सींग खोल) के पारित होने या प्रकाश (रेटिना या रोशनी तंत्रिका रोग) के आंखों की प्रतिक्रिया के कारण होता है।
सुनवाई
बहरेपन की कुछ डिग्री सभी प्रकार के म्यूकोपोलिसैस्क्राइडोज़ के लिए आम है। यह प्रवाहकीय बहरापन, श्रवण तंत्रिका (न्यूरोसेंसरी बहरापन), या दोनों प्रकार के बहरापन के संयोजन से जुड़े बहरे हो सकता है। बार-बार कान संक्रमण के कारण बहरापन बढ़ गया है। उपचार शुरू करने और सीखने और संवाद करने की क्षमता को अधिकतम करने के लिए नियमित रूप से सुनवाई जांच (ऑडियोमेट्री) का नियमित रूप से करना आवश्यक है। अधिकांश मामलों में न्यूरोसेंसरी, और प्रवाहकीय श्रवण हानि दोनों को सुनवाई एड्स के चयन द्वारा मुआवजा दिया जा सकता है।
कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम
वाल्व की मोटाई, धमनियों की संकुचन, मायोकार्डियम की बढ़ती कठोरता, कार्डियोमायोपैथी, धमनी उच्च रक्तचाप की विशेषता। उम्र के साथ, दिल की विफलता विकसित हो सकती है।
सांसदों के साथ लगभग सभी रोगियों में, कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की पैथोलॉजी मनाई जाती है, जिसे मायोकार्डियम की मोटाई, हृदय की मांसपेशियों की संविदात्मक क्षमता में कमी, वाल्व उपकरण से परिवर्तन और वाल्व और तार की सीलिंग में कमी आई है वाल्व, जो हृदय दोषों के गठन के लिए अग्रणी हैं। हृदय वाल्व के उपाध्यक्ष दृश्य नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के बिना कई वर्षों तक प्रगति कर सकते हैं। यदि रोगी की स्थिति खराब हो जाती है, क्षतिग्रस्त वाल्व को प्रतिस्थापित करने के लिए एक शल्य चिकित्सा ऑपरेशन की आवश्यकता होती है। चूंकि सांसदों के साथ रोगियों में हृदय की समस्याएं अक्सर मिलती हैं, इसलिए संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, उन्हें हर साल एक इकोकार्डियोग्राम बनाने की आवश्यकता होती है।
सिंड्रोम के गंभीर रूप के मामले में, दिल की मांसपेशियों की हार - कार्डियोमायोपैथी गैग के संचय के कारण विकसित हो सकती है। इस तथ्य के कारण दिल को भी अधिभारित किया जा सकता है कि इसे संशोधित प्रकाश के माध्यम से रक्त पंप करना पड़ता है, दिल के दाहिने तरफ एक असामान्य वृद्धि या दाहिने तरफ दिल की विफलता होती है। कुछ रोगियों के पास उच्च रक्तचाप होता है।
चमड़ा
सांसदों के साथ, त्वचा मोटी और कठिन है, जो रक्त बाड़ और अंतःशिरा कैथेटर के उपयोग के लिए मुश्किल बनाता है। कुछ मनाया चेहरे और पीठ में। प्रचुर मात्रा में पसीना, ठंडे हाथ और पैर एक आम राज्य हैं, जो शरीर के तापमान को विनियमित करने के लिए कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम या तंत्र से उल्लंघन के कारण हो सकता है। यदि ये लक्षण प्रकट होते हैं, तो कार्डियोलॉजिस्ट की आवश्यकता होती है।
नाक, गले, स्तन और कान के साथ समस्याएं
सांसदों के साथ कई मरीजों में, श्लेष्म ऊपरी श्वसन पथ की सूजन और मोटाई के कारण शोर श्वास होता है और ट्रेकेआ को छोटा करता है। अक्सर, नाक की चाल की संरचना की रचनात्मक विशेषताओं के कारण बच्चे पुरानी rinores (बहती नाक) से पीड़ित होते हैं (उनके पास कम पिछली नाक की चाल होती है) और श्लेष्म हाइपरट्रॉफी।
बादाम और एडेनोइड अक्सर बढ़ते हैं और आंशिक रूप से श्वसन पथ को अवरुद्ध कर सकते हैं। गर्दन आमतौर पर छोटी होती है, जो श्वास की समस्याओं के विकास में योगदान देती है। ट्रेके को अक्सर संकुचित करने के कारण संकुचित किया जाता है, अक्सर ट्रेकेआ में उपास्थि के छल्ले की अनियमित संरचना की वजह से अधिक लचीला और मुलायम होता है। एमपीएस के साथ रोगियों में स्तन का आकार मैं गलत हूं, पसलियों और स्टर्नम के बीच का कनेक्शन इतना लोचदार नहीं है, इसलिए छाती कठोर है और बदले में, बदले में, आपको बड़ी मात्रा में हवा को आसानी से डायल करने की अनुमति नहीं दे सकती है। यह ब्रोंकाइटिस और निमोनिया को दोहराने का कारण बन जाता है।
कई रोगियों में शोर श्वास होता है, भले ही कोई संक्रमण न हो। रात में, वे एक बेचैन नींद और खर्राटे ले सकते हैं। कभी-कभी कम अवधि के दौरान रोगी को एक सपने (एपेने) में सांस लेने का एक पड़ाव हो सकता है, 10-15 सेकंड पर एक श्वसन रोकथाम बहुत खतरनाक नहीं है, लेकिन यह माता-पिता को डराता है क्योंकि वे मानते हैं कि बच्चा मर रहा है। यदि माता-पिता सांस लेने की लय का एक महत्वपूर्ण उल्लंघन करते हैं, घुटन, उन्हें एक विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए जो बच्चे की स्थिति की सराहना करेगा। कुछ मामलों में, एपीएनईए को बादाम और एडेनोइड्स को हटाकर इलाज किया जाता है, निरंतर या दो-स्तरीय सकारात्मक दबाव या ट्रेकोस्टोमी (ट्रेकेआ की अगली दीवार के लिए संचालन के बाद, इसके लुमेन कैनुला में शुरू करके या स्थायी छेद बनाने का उपयोग करके वायुमार्ग वेंटिलेशन का पालन किया जाता है। - Tracheostomas)।
कई परिवार ट्रेकोस्टोमी से बचने की कोशिश करते हैं, क्योंकि यह उपाय आक्रामक है और बच्चे की सामान्य गतिविधि को रोकता है। वास्तव में, कई डॉक्टरों का मानना \u200b\u200bहै कि सांसदों के साथ रोगियों को मुझे आमतौर पर ऐसा होता है जो आमतौर पर ट्रेकोस्टोमी बनाना होता है। नींद के दौरान सांस लेने में सुधार के बाद ऐसे रोगी बहुत बेहतर महसूस करते हैं।
जठरांत्र प्रणाली
हेपेटोस्प्लघलीया हर्लर और हर्लर-शीयर के सिंड्रोम के तहत (यकृत और स्पलीन म्यूकोपोलिसाकराइड्स के संचय के कारण बढ़ रहे हैं))। शी सिंड्रोम में, यकृत भी बढ़ाया जा सकता है। यकृत में वृद्धि आमतौर पर अपने कार्य को बाधित नहीं करती है, लेकिन यह किसी विशेष भोजन की सहनशीलता को प्रभावित कर सकती है, और श्वसन समारोह में गिरावट में भी योगदान दे सकती है।
सांसदों में, एक विशिष्ट मुद्रा, मांसपेशी कमजोरी और यकृत और प्लीहा में वृद्धि के कारण पेट आकार में वृद्धि हुई है। पूर्ववर्ती पेट की दीवार के दोष संयुक्त या पृथक हर्निया (नाभि, सौम्य, निवास-स्क्रोटम और वेंट्रल) के रूप में विशेषता हैं। इंजिनिनल हर्निया संचालित किया जाना चाहिए, लेकिन कभी-कभी यह फिर से ऑपरेशन के बाद होता है। हर्निया को समझना आमतौर पर संचालित नहीं होता है, हस्तक्षेप केवल मामलों में किया जाता है यदि आंतों के लूप उल्लंघन या हर्निया बहुत बड़े हो जाते हैं।
सांसदों के साथ मरीजों में, एक अस्थिर मल अक्सर मनाया जाता है। हर्लर शी और शीयर के आकार के साथ अक्सर पेट दर्द होता है। उम्र के साथ दस्त गायब हो सकता है, लेकिन एंटीबायोटिक्स के स्वागत के दौरान फिर से दिखाई दे सकते हैं। पुरानी कब्ज उम्र के साथ प्रकट होता है, क्योंकि बच्चे सी सांसद मैं कम सक्रिय हो जाता हूं और इसकी मांसपेशियां कमजोर होती हैं।
हर्ललर सिंड्रोम (टाइप I, एमपीएस -1 के mukopolisaccharidosis गलत है। नामित। - हेरलर सिंड्रोम) - गंभीर वंशानुगत चयापचय रोग।
हर्लर सिंड्रोम संचय रोगों के लिए बीमारियों की कक्षा को संदर्भित करता है। आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप ऐसी बीमारियों के साथ, सामान्य चयापचय के लिए आवश्यक किसी भी एंजाइम का संश्लेषण परेशान होता है। संगठन उन एक्सचेंज उत्पादों को जमा करता है जो आमतौर पर इस एंजाइम के साथ पतन होना चाहिए। उनका अतिरिक्त अंगों की एक या कई प्रणालियों की हार का कारण बनता है, जो समय में गहरा हो जाता है।
हर्लर सिंड्रोम के मामले में, हम कमी के बारे में बात कर रहे हैं अल्फा-एल-iDRONIDASE - एंजाइम को संयोजी ऊतक के विशेष पदार्थों को विभाजित करने के लिए आवश्यक है - mukopolisaccharides। कोशिकाओं में, उनकी अतिरिक्त स्थगित कर दी जाती है, जो धीरे-धीरे मस्तिष्क, श्वसन प्रणाली, आंखों, दिल, यकृत, प्लीहा, हड्डियों, जोड़ों सहित विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचाती है। जितना अधिक इन पदार्थों का संचय होता है, रोगी की सबसे कठिन स्थिति होती है, और मृत्यु 10-12 साल तक आती है।
हर्लर सिंड्रोम अल्फा-एल-iDronidase जीन के दोष के कारण होता है। एक ही जीन के अन्य उत्परिवर्तन हैं, जिसमें एंजाइम के स्तर को इतना कम नहीं किया जाता है। इसलिए, Mukopolisaccharidase प्रकार के लिए विभिन्न विकल्पों को प्रतिष्ठित किया गया है। सबसे गंभीर विकल्प - हेरलर सिंड्रोम, कम से कम गंभीर मामलों को नाम के तहत जोड़ा जाता है सिंड्रोम शीयर, और मध्यवर्ती गंभीरता के मामले में, के बारे में बात करते हैं सिंड्रोम हर्लर शी। हमारे शब्दकोश में, यह मूल रूप से हेरलर के सिंड्रोम के बारे में सटीक रूप से जाता है, क्योंकि यह विकल्प अधिक आम है और कठिन रिसाव होता है।
Mukopolisaccharidoz समूह में अन्य बीमारियां शामिल हैं। वे अनुवांशिक दोष, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों और उपचार के अवसरों की प्रकृति में भिन्न होते हैं।
बैठक आवृत्ति, जोखिम कारक
हर्लर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो प्रति 100,000 लाइव नवजात शिशु के लगभग 1 मामले की आवृत्ति के साथ होती है।
प्रकार के mukopolisaccharidosis मुझे Autosomal-recessive प्रकार द्वारा विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बीमार बच्चे केवल तब पैदा हो सकते हैं जब दोनों माता-पिता रोग के वाहक हैं, सामान्य जीन की एक प्रति और "दोषपूर्ण" जीन की एक प्रति (ऐसे वाहक चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ हैं)। फिर, 25% की संभावना के साथ, बच्चे दोनों माता-पिता से प्राप्त करेंगे कि यह "दोषपूर्ण" जीन है, और इस मामले में बीमारी होती है। लड़के और लड़कियां समान रूप से बीमार होती हैं।
यदि परिवार पहले से ही हर्लर के सिंड्रोम वाले बच्चों का मामला रहा है, तो सभी बाद के बच्चों के जन्म से पहले जेनेटिक्स परामर्श की सिफारिश की जाती है।
संकेत और लक्षण
जन्म के समय हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों का आमतौर पर सामान्य वजन और विकास होता है, स्वस्थ लग सकता है और जीवन के पहले महीनों में सामान्य रूप से विकसित हो रहा है। लेकिन पहले से ही साल के तहत, एक नियम के रूप में, बीमारी के पहले विशिष्ट संकेत प्रकट होते हैं। श्वसन पथ के लिए बीमारी के प्रभाव के कारण, लगातार श्वसन संक्रमण होते हैं। बच्चे हर्लर सिंड्रोम की उपस्थिति की विशेषता हासिल करना शुरू करते हैं: एक असामान्य आकार, किसी न किसी सुविधाओं, बड़े ललाट बाधाओं, पैदा हुए नाक, चौड़ी नाक की नोक, मोटी होंठ, अजर मुंह, बढ़ी हुई जीभ, छोटी गर्दन, कम वृद्धि के एक विस्तारित प्रमुख। उंगलियां छोटी और बुरी तरह से झुकाव होती हैं, गतिशीलता भी अन्य जोड़ों में सीमित होती है, यही कारण है कि बच्चे बाद के साथियों और अर्धविराम वाले पैरों पर चलना शुरू कर देते हैं। अक्सर रोगियों में हिप जोड़ों के डिस्प्लेसिया का निदान होता है। छाती विकृत है। लिवर और प्लीहा के बड़े आकार के कारण पेट में वृद्धि हुई है। आंखों के परिवर्तन उत्पन्न होते हैं (कॉर्निया बादलों सहित), दृष्टि और सुनवाई खराब होती है। कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के किनारे से, हृदय वाल्व के दोष आम हैं।
हर्लर सिंड्रोम वाले मरीजों की एक विशेषता विशेषता बौद्धिक विकास में एक अंतराल है। सबसे पहले, यह विकास उम्र में होता है, लेकिन 1-1.5 साल तक धीमा हो गया, और 2-4 साल धीरे-धीरे बंद हो जाता है। फिर प्रतिगमन उत्पन्न होता है, यानी, पहले से ही अधिग्रहित कौशल का नुकसान।
निदान
आमतौर पर रोगी में विकास के कुल लक्षणों और बाहरी संकेतों के लिए हर्लर सिंड्रोम पर संदेह करना संभव होता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, यह रक्त कोशिकाओं (enzymodiagnosis) और जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण में अल्फा-एल-idronidase के स्तर को निर्धारित करने के लिए निर्धारित किया जाता है। सिंड्रोम में, एंजाइम का स्तर घुमाया गया है, और मूत्र में म्यूकोपोलिसाक्राइड की मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। आनुवांशिक विश्लेषण संभव है; इस मामले में, न केवल बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, बल्कि एक विशिष्ट अनुवांशिक दोष भी निर्धारित करती है।
अतिरिक्त परीक्षाएं भी लागू की जाती हैं: कंकाल के एक्स-रे अध्ययन (जिसमें विशेषता हड्डी में परिवर्तन का पता लगाया जाता है), इकोकार्डियोग्राफी (दिल में बदलावों का पता लगाने के लिए), कोशिकाओं की सूक्ष्म परीक्षा म्यूकोपोलिसाकराइड आदि के "जमा" का पता लगाने के लिए।
परिवार, जहां पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले थे, बाद की गर्भावस्था के लिए प्रसवपूर्व निदान का प्रस्ताव दिया जा सकता है।
इलाज
कुछ साल पहले कुछ साल पहले यह माना जाता था कि हेरलर के सिंड्रोम के साथ, 10 साल की उम्र के तहत पूर्ण विकलांगता और मौत अपरिहार्य है। हालांकि, यह अब मान्यता प्राप्त है कि एक स्वस्थ संगत दाता से एलोजेनिक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या कॉर्ड रक्त जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण विस्तार और सुधार का मौका देता है। तथ्य यह है कि इस तरह के प्रत्यारोपण के साथ, रोगी के सभी प्रकार के रक्त कोशिकाओं को प्रशासित दाता कोशिकाओं के वंशजों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। और दाता कोशिकाएं, अपने स्वयं के रोगी कोशिकाओं के विपरीत, आनुवंशिक दोष नहीं होते हैं और वांछित एंजाइम को संश्लेषित करने में सक्षम होते हैं। जब एंजाइम का संश्लेषण सुलझाया जाता है, तो हानिकारक उत्पादों का संचय बंद हो जाता है।
ध्यान देने योग्य न्यूरोलॉजिकल विकारों के विकास के लिए प्रत्यारोपण करना बहुत महत्वपूर्ण है। आखिरकार, यह प्रक्रिया केवल बीमारी की और प्रगति को रोकने की अनुमति देती है, लेकिन उस नुकसान को "रद्द करने" के लिए नहीं, जो पहले ही लागू हो चुकी है। इसलिए, बच्चे के बाद के विकास के दृष्टिकोण से, यह बहुत ही वांछनीय है कि प्रत्यारोपण दो या तीन वर्षों तक किया जाता है। इसके अलावा, प्रत्यारोपण जीवन-अपमानित जटिलताओं की संभावना से जुड़ा हुआ है, और आंतरिक अंगों में पहले से ही गंभीर क्षति वाले रोगियों के पास कम संभावनाएं होती हैं। अन्य बीमारियों के बारे में एलोजेनिक प्रत्यारोपण के मामले में, खतरे प्रत्यारोपण को अस्वीकार करने की क्षमता है, "मालिक के खिलाफ प्रत्यारोपण" आदि की प्रतिक्रिया।
सफलता के मामले में, प्रत्यारोपण गंभीर हृदय संबंधी विफलता के विकास को रोकता है, रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को बढ़ाता है। न्यूरोलॉजिकल विकार प्रगति को रोकते हैं, बौद्धिक कार्य स्थिर या सुधार होता है। हालांकि, प्रत्यारोपण के बाद भी, मुख्य रूप से musculoskeletal प्रणाली के लिए संबंधित समस्याओं का अतिरिक्त सुधार अक्सर आवश्यक होता है (रोगियों को संरक्षित हड्डी और कलात्मक विकृतियों में) और दृष्टि के रोगविज्ञान।
सिंड्रोम के रोगियों के लिए, हेरर भी विकसित हुआ प्रतिस्थापन चिकित्सा। Aldurazim की तैयारी गायब एंजाइम को प्रतिस्थापित करती है और श्वसन प्रणाली, हड्डी और जोड़ों सहित विभिन्न अंगों की स्थिति में सुधार करती है। हालांकि, Aldurazima के अंतःशिरा प्रशासन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों को नहीं रोकता है, क्योंकि यह दवा मस्तिष्क से मस्तिष्क में प्रवेश नहीं करती है (शरीर में मौजूद है हेमेटोस्टेफैलिक अवरोधइस तरह के प्रवेश के साथ हस्तक्षेप)। Aldurazim दोनों मामलों में इस्तेमाल किया जा सकता है जहां प्रत्यारोपण की सिफारिश या असंभव नहीं है और रोगी की स्थिति में सुधार और बीमारी के विकास को धीमा करने के लिए प्रत्यारोपण से पहले। अन्य लोगों को भी विकसित किया जा रहा है, जबकि प्रयोगात्मक, उपचार के अवसर।
यदि किसी भी कारण से प्रत्यारोपण और प्रतिस्थापन चिकित्सा असंभव है, तो केवल उपद्रव चिकित्सा बनी हुई है।
इस तरह का अनुभव
उपचार के बिना, एक प्रगतिशील शारीरिक और मानसिक गिरावट हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों में और एक नियम के रूप में, 10 साल की उम्र में मृत्यु के रूप में। हर्लर-श्याम के सिंड्रोम के साथ, रोग के लक्षण बाद में और कम गंभीर रूप में प्रकट होने लगते हैं, और जीवन प्रत्याशा 20 साल से अधिक हो सकती है। सिंड्रोम में, बीमार रोगी परिपक्व उम्र में रहते हैं, उनके पास एक सामान्य बुद्धि हो सकती है, लेकिन अभी भी स्वास्थ्य समस्याएं हैं - जैसे जोड़ों के शरीर, दृष्टि और सुनवाई के उल्लंघन, हृदय दोष।
उन परिवारों की आशा जहां हेरलर द्वारा बीमार सिंड्रोम हैं, एलोजिनिक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या कॉर्ड रक्त से जुड़े हुए हैं। यदि आप समय पर प्रत्यारोपण करते हैं, तो ज्यादातर मामलों में यह सफलतापूर्वक समाप्त होता है। प्रत्यारोपण के 10 या अधिक वर्षों के बाद, रोगियों के उदाहरण, प्रत्यारोपण के बाद विभिन्न देशों में जाना जाता है, जिसमें रोजमर्रा की जिंदगी में स्व-सेवा, साथियों के साथ प्रशिक्षण और संचार शामिल हैं।
दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक बीमारियों में से एक, जो लगातार प्रगति करता है और प्रारंभिक विकलांगता की ओर से हेरलर सिंड्रोम है। यह चयापचय के उल्लंघन से विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के शरीर में लगातार एक्सचेंज के उत्पादों को जमा करता है। वे तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और कंकाल को नष्ट करते हैं। ये विनाश अपरिवर्तनीय हैं, इसलिए हूरलर सिंड्रोम बीमार होने से पहले, रोगियों की मृत्यु हो गई, मुश्किल से 10 साल तक बची हुई।
लेकिन दवा की आधुनिक क्षमताओं और समय-समय पर, चयापचय प्रक्रियाओं के पैथोलॉजी को खत्म करने और रोगी को सामान्य जीवन में वापस करने के लिए उपचार संभव है। सच है, पहले से ही कंकाल के विरूपण और आंतरिक अंगों की बीमारी बने रहती है, इसलिए ऐसे रोगी अक्सर अक्सर अक्षम रहते हैं, और उनके पास उपस्थिति की विशिष्ट विसंगतियां होती हैं।
रोग की विशेषता
हर्लर सिंड्रोम म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस के प्रकारों में से एक है, जो कि कुछ लिसोसोमल एंजाइमों के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी आनुवांशिक बीमारी है। जन्म के रोगियों में, अल्फा-एल-इड्रोनिडिसिस का उत्पादन नहीं किया जाता है। यह एंजाइम सरल अणुओं पर वसा और कार्बोहाइड्रेट के कुछ समूहों को विभाजित करने के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, म्यूकोपोलिसाक्राइड रक्त और कोशिकाओं में जमा होते हैं, जो एक स्वस्थ जीव में इस एंजाइम द्वारा नष्ट हो जाते हैं।
इससे विभिन्न अंगों, ऊतकों के अनुचित विकास का असर पड़ता है। अपरिपक्व mucopolysaccharides मस्तिष्क कतरनी, आंतरिक अंग, तंत्रिका कोशिकाओं, उपास्थि, आंख कॉर्निया में जमा किया जाता है। वे इस तंत्रिका तंत्र, दिल, मस्तिष्क, श्वसन अंग, आंखों, यकृत, हड्डियों और जोड़ों के कारण पीड़ित हैं। जन्म के समय, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य लगते हैं, पैथोलॉजी के लक्षण जीवन के पहले वर्ष के अंत तक खुद को प्रकट करना शुरू करते हैं। धीरे-धीरे, म्यूकोपोलिसाकराइड्स जमा हो जाते हैं, उल्लंघन प्रगतिशील होते हैं, और 10 वर्षों तक बीमारी का इलाज किए बिना रोगी की मौत की ओर जाता है।
कारण
सबसे गंभीर वंशानुगत रोगों में से एक म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस है, इसकी किस्मों से हेरलर सिंड्रोम सबसे कठिन पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता है। यह रोग आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो गुणसूत्र में होता है 4. विरासत का प्रकार एक ऑटोसोमल-पुनरावृत्ति है। इसका मतलब यह है कि बच्चा केवल बीमार हो जाएगा जब दोनों माता-पिता एक विसंगति जीन के वाहक हैं। इसके अलावा, उनके पास बीमारी के संकेत नहीं हो सकते हैं। लेकिन 25% की संभावना के साथ, बच्चे को एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त होगा। यह रोग बहुत दुर्लभ है, 100 हजार नवजात शिशुओं में से 1 मामले में होता है। एक ही आवृत्ति के साथ, पैथोलॉजी लड़कों और लड़कियों की तरह है।
यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसके पहले संकेत जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं।
लक्षण
रोग की अभिव्यक्ति इसके प्रवाह की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है। टाइप 1 mucopolysaccharidosis के तीन डिग्री हैं। प्रत्येक प्रजाति के साथ, लक्षण अधिक या कम व्यक्त किए जा सकते हैं, केवल हड्डी विकृतियों द्वारा सीमित या आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र के संचालन में परिलक्षित होते हैं। इसके अलावा, रोगी के जीवन के प्रत्येक माया के साथ इन सभी पैथोलॉजी सभी प्रगति कर रहे हैं।
तेजी से प्रगति और अपरिवर्तनीय विकृतियों द्वारा प्रतिष्ठित सबसे गंभीर, हर्लर सिंड्रोम की आवाज है। सभी संकेत बचपन में खुद को प्रकट होने लगते हैं, और वे बहुत दृढ़ता से व्यक्त किए जाते हैं। अन्य किस्मों से एक विशेषता अंतर मानसिक विकास और उपस्थिति के स्पष्ट विसंगतियों में एक मजबूत अंतराल है। आंतरिक अंगों के काम के गंभीर उल्लंघन से मृत्यु आमतौर पर 10 साल तक आ रही है।
टाइप 1 म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस का सबसे आसान रूप को डॉक्टर के नाम से सैनी सिंड्रोम कहा जाता है, जिसने पहले पैथोलॉजी का वर्णन किया था। मरीज सामान्य जीवन जी सकते हैं, उनके पास बुद्धि है। लेकिन जोड़ों की पैथोलॉजी, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, दृष्टि और सुनवाई का उल्लंघन, उपस्थिति में विशेषता परिवर्तन मनाया जाता है।
एक मध्यवर्ती स्थान में हर्लर-शीयर सिंड्रोम पर रहता है। यह रोग की दोनों किस्मों के संकेतों को जोड़ता है। यह सामान्य बुद्धि के साथ पैथोलॉजी द्वारा विशेषता है, लेकिन हड्डी प्रणाली में कई विकृतियां।
2-3 साल के बाद रोगियों में, रोग को विशिष्ट बाहरी संकेतों से पता लगाया जा सकता है
रोगियों की उपस्थिति
बीमारी का पहला लक्षण चेहरे की विघटन है। लगिलिज्म की विशेषताओं की गिरावट 3-6 महीने के साथ शुरू होती है, और समय के साथ ही आगे बढ़ता है। इसलिए, बीमारी के सबसे गंभीर रूपों में, रोगी की तस्वीर पर निदान किया जा सकता है। विशेष रूप से उज्ज्वल उपस्थिति की सभी विसंगतियां 3 साल से दिखाई दे रही हैं। यह सबसे पहले, मजबूत सीम और मुख्यालय, एक छोटी गर्दन, कम वृद्धि, अलग-अलग गंभीरता की तनाव की हड्डियों के साथ एक विस्तृत खोपड़ी है।
बच्चे की विशेषताओं में भी विशेषता विशेषताएं हैं। वे साल से अधिक जंगली हो जाते हैं। पुलों उदास और चौड़े हैं, नथुने मुड़ते हैं, और नाक की नोक अस्वाभाविक रूप से बढ़ी है। आंखों को व्यापक रूप से रखा जाता है और इस तथ्य के कारण थोड़ा उत्तल लगता है कि अनाथ छोटे हैं। होंठ पूरा हो गए हैं, भाषा इतनी बड़ी है कि यह मुंह में फिट नहीं है। इसलिए, रोगी का मुंह लगातार आधे खुली स्थिति में होता है। दांत गलत तरीके से विकसित हो रहे हैं, वे अनियमित रूप से बढ़ते हैं, जल्दी से क्षय के अधीन होते हैं।
कंकाल विकृति
इस मामले में, बीमारी लगभग हमेशा एक बच्चे के कंकाल का विरूपण होता है। सबसे पहले, यह छाती के आकार को बदलने पर देखा जा सकता है। पसलियों का विस्तार हो रहा है, और यह एक बैरल आकार प्राप्त करता है। लगभग साल, हर्लर सिंड्रोम वाले सभी बच्चे संयुक्त डिस्प्लेसिया और मुलायम हड्डी की असामान्यताओं का विकास करते हैं। रीढ़ की हड्डी को अक्सर मोड़ दिया जाता है, केफोसिस प्रकट होता है, अक्सर लम्बर या थोरैसिक विभाग में होता है। कशेरुका अधिनियम "मछली" के चरित्र को प्राप्त करता है। पेल्विस का अविकसित होगा, फीमर हड्डी के सिर के छोटे आकार के कारण, हिप जोड़ों का विस्फोट होता है।
अक्सर, रोगी "क्लॉड पंजा" प्रकार में ब्रश के विकास के लिए ब्रश सुरंग सिंड्रोम या विसंगतियों को विकसित करते हैं। उंगलियां बहुत छोटी और बुरी तरह से झुकती हैं। छोटे और बड़े जोड़ों की पैथोलॉजी खुद को अपनी टग-उत्तेजना, अक्सर कम उम्र में पीड़ा से प्रकट होती है। स्टॉप के वाल्गस विरूपण का निरीक्षण कर सकता है। कम वृद्धि वाले रोगियों में, कम गर्दन। गलत शरीर के कारण, वे केवल टिपो, और यहां तक \u200b\u200bकि अर्ध-झुकाव पैरों पर भी चल सकते हैं। इसके अलावा, रोगियों के पास मांसपेशी हाइपोटेंशन और मोटर अवरोध होता है, जो केवल उम्र के साथ बढ़ाया जाता है।
गंभीर कंकाल विकृति, मानसिक और शारीरिक विकास में लगी हुई अक्सर विकलांगता का कारण बनती है
आंतरिक अंग
कुछ कार्बोहाइड्रेट के निर्वहन के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी विशेष रूप से यकृत और प्लीहा राज्य में दिखाई देती है। शुरुआती बचपन में पहले से ही रोगियों में, इन अंगों को काफी बढ़ाया जाता है, इसलिए पेट अस्वाभाविक रूप से बड़ा लगता है। बीमारी की प्रगति करते समय, यकृत की सिरोसिस विकसित हो सकता है। कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम भी पीड़ित है। अक्सर महाधमनी वाल्व की एक पैथोलॉजी होती है, इसलिए दिल में शोर मनाया जाता है। उच्च रक्तचाप भी कोरोनरी जहाजों या यहां तक \u200b\u200bकि दिल का दौरा भी विकसित कर सकता है।
कम प्रतिरक्षा के कारण, ऐसे बच्चे अक्सर संक्रामक बीमारियों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। श्वसन प्राधिकरण मुख्य रूप से पीड़ित हैं, श्वसन विफलता अक्सर रात में एपेना विकसित करती है। रोग की एक विशेषता विशेषता रोगी की शोर सांस भी हो सकती है।
तंत्रिका तंत्र
दूसरे वर्ष में, रोगी का जीवन बौद्धिक विकास के उल्लेखनीय विकार बन जाता है। साल भर, बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है, लेकिन फिर अपने साथियों के पीछे अंतराल शुरू होता है, यह पहले से ही अधिग्रहित कौशल खो सकता है। भाषण विकास में भी उल्लंघन प्रकट होते हैं। यह न केवल मानसिक मंदता के साथ जुड़ा हुआ है, बल्कि भाषण तंत्र के पैथोलॉजी के साथ-साथ प्रगतिशील बहरापन के साथ भी जुड़ा हुआ है।
अन्य पैथोलॉजी
पैथोलॉजी के पहले लक्षणों में से एक बच्चे में इंजिनल और नाभि हर्निया की उपस्थिति है। अक्सर रक्त में म्यूकोपोलिसाकराइड्स का संचय कॉर्निया के बादल या ग्लूकोमा के विकास का कारण बनता है। यह जीवन के पहले वर्ष में शुरू हो सकता है और जल्दी से प्रगति करता है, जिससे अंधापन होता है। श्रवण निकाय पीड़ित है - कई रोगियों में, प्रगतिशील न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि विकासशील है, ओटिटिस अक्सर होता है। हर्लर सिंड्रोम वाले मरीजों में, नाखूनों की संरचना बदल रही है, बाल कठिन, चमड़े की मोटी और मोटे हो जाते हैं।
अक्सर हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों में टर्बिडिटी या यहां तक \u200b\u200bकि ग्लूकोमा भी विकसित होता है
निदान
यह रोग वंशानुगत है, इसलिए इसकी रोकथाम असंभव है। लेकिन इंट्रायूटरिन विकास के दौरान अम्नीओटिक तरल पदार्थ का अनुवांशिक विश्लेषण करना संभव है। यह किया जाता है अगर माता-पिता के परिवार में बीमारी के मामले थे। जन्म के बाद हर्लर सिंड्रोम के संदेह के मामले में, ये अध्ययन आयोजित किए जाते हैं:
- रक्त परीक्षण के दौरान, एल-iDronidase का स्तर निर्धारित किया जाता है;
- मूत्र के नमूनों में, म्यूकोपोलिसाकराइड्स का एक ऊंचा स्तर पता चला है;
- कभी-कभी आनुवांशिक रक्त परीक्षण किया जाता है;
- एक वृद्धावस्था में, कंकाल विकृतियों की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक्स-रे निर्धारित किया जाता है;
- इकोकार्डियोग्राफी कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के उल्लंघन की पहचान करने में मदद करेगी।
बीमारी के समय पर निदान के साथ कंकाल के गंभीर विकृतियों और आंतरिक अंगों का उल्लंघन धीमा करना संभव है।
इलाज
पैथोलॉजी के एक प्रकाश रूप के साथ, लक्षण एक नियम के रूप में, केवल किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। बीमारी तब भी कठिन नहीं होती है, इसलिए यह रूढ़िवादी उपचार के लिए उपयुक्त है। रोगी कई डॉक्टरों द्वारा मनाया जाता है जो लक्षण चिकित्सा चिकित्सा करते हैं। ऑर्थोपेडिक को कंकाल विकृतियों के साथ इलाज किया जाता है, हर्निया को हटा दिया जाता है, जोड़ों की रोगविज्ञान को सही किया जाता है। बाल रोग विशेषज्ञ वायरल संक्रमण के अभिव्यक्तियों को रोक देगा, कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की स्थिति पर नज़र रखता है।
लेकिन हर्लर सिंड्रोम के एक गंभीर रूप के साथ, अक्सर चिकित्सा की मुख्य विधि एक स्वस्थ संगत दाता से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या कॉर्ड रक्त है। इस मामले में, रोगी की रक्त कोशिकाओं को स्वस्थ के साथ बदल दिया जाता है, जिसमें आनुवांशिक दोष नहीं होता है। इसलिए, एंजाइम घाटे का अब पता नहीं चला है। हानिकारक उत्पादों का संचय बंद कर दिया गया है, लेकिन विनाश को बहाल करने के लिए इसे बहाल नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि ऑपरेशन जितनी जल्दी हो सके बाहर किया जाए। आम तौर पर, प्रत्यारोपण जीवन के दूसरे वर्ष में किया जाता है।
एक सफल संचालन के साथ, रोगी की जीवन प्रत्याशा और इसकी गुणवत्ता में काफी वृद्धि हुई है। बौद्धिक विकास में न्यूरोलॉजिकल विकार और लापरवाही समाप्त हो जाती है, लेकिन हड्डी विकृति और उल्लंघन अक्सर संरक्षित होते हैं।
यदि प्रत्यारोपण असंभव है, तो विशेष दवाओं के अंतःशिरा परिचय का उपयोग करके रोगी की स्थिति में सुधार करना संभव है
हल्के वजन के मामले में, ड्रग थेरेपी भी मदद में मदद कर सकती है। इच्छित एंजाइम को प्रतिस्थापित करने वाली तैयारी का उपयोग किया जाता है। सबसे प्रभावी माना जाता है कि Aldurazim है। इसे अंतःशिरा रूप से पेश किया जाता है, और इस तरह के उपचार मस्तिष्क को छोड़कर सभी अंगों और प्रणालियों की स्थिति में सुधार करता है। यह एक हेमेटरेंसप्लिटिक बाधा की उपस्थिति के कारण है, जो इस दवा को याद नहीं करता है। रोगी की स्थिति में सुधार के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सर्जरी से पहले अक्सर बीमारी के गंभीर पाठ्यक्रम में उपयोग किया जाता है।
एक हेरलर सिंड्रोम के साथ एक रोगी के रूढ़िवादी उपचार में, ग्लूकोकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, "प्रेडनिसोलोन", साथ ही "कॉर्टिकोट्रोपिन", "थायराइडिन", "थायराइडिन", "डेक्सट्रान", विटामिन ए बड़ी मात्रा में और हार्दिक दवाओं में। यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करना असंभव है, तो रक्त प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन किया जा सकता है। एक फिजियोथेरेपीटिक उपचार भी दिखाया गया है, जो रोगी की स्थिति में सुधार करता है। जोड़ों, मैग्नेटोथेरेपी, पैराफिन, लेजर, मालिश, उपचार शारीरिक शिक्षा पर "लिडेस" के साथ प्रभावी इलेक्ट्रोफोरोसिस।
यह गंभीर वंशानुगत बीमारी केवल दवा के विकास के साथ यह ठीक हो गई है। लेकिन इसके लिए, जितनी जल्दी हो सके निदान करना महत्वपूर्ण है, और माता-पिता को डॉक्टर के सभी नुस्खे को पूरा करना होगा। यदि उनके पास धैर्य और दृढ़ता है, तो बच्चा सामान्य रूप से अधिक या कम विकसित कर सकता है, साथियों के साथ संवाद करता है और स्वयं स्वयं सेवा करता है।