आनुवंशिकी में बचपन के सिंड्रोम। बच्चों में वंशानुगत रोग

यह लेख प्रसवपूर्व और नवजात सहित व्यापकता, नैदानिक ​​तस्वीर, निदान, अधिक सामान्य वंशानुगत रोगों, प्रसव पूर्व निदान के लिए अध्ययन के समय और प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या पर आधुनिक डेटा को दर्शाता है। वंशानुगत रोगों के उपचार के सिद्धांतों पर डेटा भी प्रस्तुत किया गया है।

वंशानुगत रोग- रोग, जिसकी घटना और विकास आनुवंशिक सामग्री के परिवर्तन (उत्परिवर्तन) से जुड़ा है। उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, मोनोजेनिक वंशानुगत, गुणसूत्र, माइटोकॉन्ड्रियल और बहुक्रियात्मक रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। (ई.के. गिंटर, 2003)। जन्मजात रोगों को वंशानुगत बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए, जो अंतर्गर्भाशयी क्षति के कारण होते हैं, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफलिस या टोक्सोप्लाज़मोसिज़) या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर अन्य हानिकारक कारकों के प्रभाव से।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 5-7% नवजात शिशुओं में विभिन्न वंशानुगत विकृति होती है, जिसमें मोनोजेनिक रूप 3-5% होते हैं। पंजीकृत वंशानुगत रोगों (HD) की संख्या लगातार बढ़ रही है। कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ के बाद, कभी-कभी बहुत लंबे समय तक। चिकित्सा आनुवंशिकी की मूल बातों के ज्ञान के बिना कोई भी चिकित्सा विशेषता नहीं कर सकती है, क्योंकि वंशानुगत रोग मानव अंगों के सभी अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी का मुख्य बिंदु वंशानुगत मानव रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीकों का विकास है।

वंशानुगत रोगों की अपनी विशेषताएं हैं:

1. एनबी अक्सर प्रकृति में परिवार होते हैं। इसी समय, वंशावली के सदस्यों में से केवल एक में रोग की उपस्थिति इस रोग की वंशानुगत प्रकृति (नए उत्परिवर्तन, एक पुनरावर्ती होमोजीगोट की उपस्थिति) को बाहर नहीं करती है।

2. एनबी के साथ, कई अंग और प्रणालियां एक साथ प्रक्रिया में शामिल होती हैं।

3. नायब एक प्रगतिशील जीर्ण पाठ्यक्रम की विशेषता है।

4. एनबी में, दुर्लभ विशिष्ट लक्षण या उनके संयोजन होते हैं: नीला श्वेतपटल अस्थिजनन अपूर्णता की बात करता है, डायपर पर मूत्र का काला पड़ना - अल्काप्टोनुरिया के बारे में, माउस की गंध - फेनिलकेटोनुरिया के बारे में, आदि।

वंशानुगत रोगों की एटियलजि। वंशानुगत रोगों के एटियलॉजिकल कारक वंशानुगत सामग्री में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) हैं। पूरे गुणसूत्र सेट या उसमें व्यक्तिगत गुणसूत्रों (पॉलीप्लोइडी और एयूप्लोइडी) को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन, साथ ही साथ गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों (संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था - विलोपन, व्युत्क्रम, अनुवाद, दोहराव, आदि) गुणसूत्र रोगों के विकास की ओर ले जाते हैं। क्रोमोसोमल रोगों में, जीन के सेट का संतुलन गड़बड़ा जाता है, जिससे भ्रूण और भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, जन्मजात विकृतियां और अन्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। उत्परिवर्तन में जितनी अधिक गुणसूत्र सामग्री शामिल होती है, उतनी ही पहले रोग स्वयं प्रकट होता है और व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी अधिक महत्वपूर्ण होती है। मनुष्यों में लगभग 1000 प्रकार के गुणसूत्र असामान्यताएं पाई जाती हैं। क्रोमोसोमल रोग माता-पिता से बच्चे में शायद ही कभी पारित होते हैं, मुख्य रूप से एक नया उत्परिवर्तन जो संयोग से उत्पन्न हुआ है। लेकिन लगभग 5% लोग गुणसूत्रों में संतुलित परिवर्तन के वाहक होते हैं, इसलिए, बांझपन, मृत जन्म, आवर्तक गर्भपात या परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे की उपस्थिति के मामले में, प्रत्येक के गुणसूत्रों की जांच करना आवश्यक है। जीवनसाथी। जीन रोग डीएनए अणु (जीन उत्परिवर्तन) की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां हैं।

मोनोजेनिक रोग (वास्तव में वंशानुगत रोग) - फेनोटाइपिक रूप से जीन उत्परिवर्तन - आणविक, सेलुलर, ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर खुद को प्रकट कर सकते हैं।

पॉलीजेनिक रोग (बहुक्रियात्मक) - वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, कई (या कई) जीनों और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं।

विकसित देशों (डब्ल्यूएचओ सामग्री के अनुसार) में शिशु और बाल मृत्यु दर में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का योगदान महान है। 1 वर्ष से कम उम्र में मृत्यु के मुख्य कारणों में, प्रसवकालीन कारकों की हिस्सेदारी 28%, जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों -25%, अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम - 22%, संक्रमण -9%, अन्य - 6% है। 1 से 4 वर्ष की आयु में मृत्यु के मुख्य कारण दुर्घटनाएं (31%), जन्मजात और वंशानुगत रोग (23%), ट्यूमर (16%), संक्रमण (11%), अन्य (6%) हैं।

व्यापक रोगों (पेट और ग्रहणी संबंधी रोग, आवश्यक उच्च रक्तचाप, इस्केमिक हृदय रोग, अल्सरेटिव सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) की घटना में वंशानुगत प्रवृत्ति की महत्वपूर्ण भूमिका साबित हुई है। इसलिए, इन रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए, उनकी घटना और विकास में पर्यावरणीय और वंशानुगत कारकों के परस्पर क्रिया के तंत्र को जानना आवश्यक है।

वंशानुगत रोगों ने लंबे समय तक उपचार का जवाब नहीं दिया, और रोकथाम का एकमात्र तरीका प्रसव से परहेज करने की सिफारिश थी। वह दिन अब लद गए। आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिकी में चिकित्सकों को वंशानुगत रोगों के प्रारंभिक, पूर्व-लक्षण (प्रीक्लिनिकल) और यहां तक ​​कि प्रसव पूर्व निदान के तरीकों से लैस किया गया है। प्रीइम्प्लांटेशन (भ्रूण आरोपण से पहले) निदान के तरीके गहन रूप से विकसित किए जा रहे हैं और कुछ केंद्रों में पहले से ही उपयोग किया जा रहा है।

अब वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए एक सामंजस्यपूर्ण प्रणाली विकसित हुई है: चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श, पूर्वधारणा रोकथाम, प्रसव पूर्व निदान, आहार और दवा सुधार के लिए उत्तरदायी वंशानुगत चयापचय रोगों के नवजात शिशुओं में सामूहिक निदान, रोगियों और उनके परिवारों की चिकित्सा परीक्षा। इस प्रणाली की शुरूआत जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में 60-70% की कमी सुनिश्चित करती है।

मोनोजेनिक रोग (एमबी) या जीन (जैसा कि उन्हें विदेश में कहा जाता है) रोग। एमबी सिंगल जीन या पॉइंट म्यूटेशन पर आधारित होते हैं। एमबी वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण अनुपात है और आज 4500 से अधिक बीमारियां हैं। साहित्य के अनुसार, विभिन्न देशों में, वे प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 30-65 बच्चों में पाए जाते हैं, जो कि 3.0-6.5% है, और 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों की कुल मृत्यु दर की संरचना में, वे 10-14% हैं। . रोग कई हैं और स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है। जीन रोग सबसे अधिक बार वंशानुगत चयापचय दोषों द्वारा प्रकट होते हैं - फेरमेंटोपैथिस। एक ही जीन रोग विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए, 200 से अधिक ऐसे उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में और 30 फेनिलकेटोनुरिया जीन में वर्णित हैं। कुछ मामलों में, एक ही जीन के विभिन्न भागों में उत्परिवर्तन से विभिन्न बीमारियां हो सकती हैं (उदाहरण के लिए, आरईटी ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन)।

ओण्टोजेनेसिस के विभिन्न अवधियों में पैथोलॉजिकल म्यूटेशन को महसूस किया जा सकता है। उनमें से ज्यादातर गर्भाशय (सभी वंशानुगत विकृति के 25% तक) और पूर्व-यौवन की उम्र (45%) में प्रकट होते हैं। लगभग 25% रोग संबंधी उत्परिवर्तन यौवन और किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, और केवल 10% मोनोजेनिक रोग 20 वर्ष की आयु में विकसित होते हैं।

एंजाइम की गतिविधि में कमी या कमी के परिणामस्वरूप जमा होने वाले पदार्थ या तो स्वयं एक विषाक्त प्रभाव डालते हैं, या माध्यमिक चयापचय प्रक्रियाओं की श्रृंखला में शामिल होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप विषाक्त उत्पाद बनते हैं। मानव आबादी में जीन रोगों की समग्र आवृत्ति 2-4% है।

जीन रोगों को वर्गीकृत किया जाता है: वंशानुक्रम के प्रकारों के अनुसार (ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, आदि); चयापचय दोष की प्रकृति से - वंशानुगत चयापचय रोग - एनबीओ (अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय, न्यूक्लिक एसिड चयापचय, आदि के उल्लंघन से जुड़े रोग); रोग प्रक्रिया में सबसे अधिक शामिल प्रणाली या अंग के आधार पर (तंत्रिका, नेत्र, त्वचा, अंतःस्रावी, आदि)।

एनबीओ में शामिल हैं:

- अमीनो एसिड चयापचय के रोग (पीकेयू, टायरोसिनोसिस, अल्काप्टनुरिया, ल्यूसीनोसिस, आदि);

- कार्बोहाइड्रेट चयापचय के रोग (गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजनोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस);

- पोर्फिरिन और बिलीरुबिन चयापचय के रोग (गिल्बर्ट, क्रिगलर-नेयार्ड सिंड्रोम, पोर्फिरीया, आदि);

- कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के जैवसंश्लेषण के रोग (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म, आदि);

- प्यूरीन और पिरामिडाइन चयापचय के रोग (ओरोटिक एसिडुरिया, गाउट, आदि);

- लिपिड चयापचय के रोग (आवश्यक पारिवारिक लिपिडोसिस, गैंग्लियोसिडोसिस, स्फिंगोलिपिडोसिस, सेरेब्रोज़िडोसिस, आदि);

- एरिथ्रोन रोग (फैनकोनी एनीमिया, हेमोलिटिक एनीमिया, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, आदि);

- धातु चयापचय के रोग (विल्सन-कोनोवलोव, मेनकेस रोग, पारिवारिक आवधिक पक्षाघात, आदि);

गुर्दे की परिवहन प्रणालियों के रोग (डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग, ट्यूबुलोपैथी, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स, आदि)।

क्रोमोसोमल रोग (गुणसूत्र सिंड्रोम) एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत दिखाई देने वाले गुणसूत्रों में संख्यात्मक (जीनोमिक म्यूटेशन) या संरचनात्मक (क्रोमोसोमल विपथन) परिवर्तनों के कारण होने वाली कई जन्मजात विकृतियों के परिसर हैं।

गुणसूत्र विचलन और गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, जैसे जीन उत्परिवर्तन, जीव के विकास के विभिन्न चरणों में हो सकते हैं। यदि वे माता-पिता के युग्मकों में उत्पन्न होते हैं, तो विकासशील जीव (पूर्ण उत्परिवर्ती) की सभी कोशिकाओं में विसंगति देखी जाएगी। यदि जाइगोट की दरार के दौरान भ्रूण के विकास के दौरान एक विसंगति होती है, तो भ्रूण का कैरियोटाइप मोज़ेक होगा। मोज़ेक जीवों में विभिन्न कैरियोटाइप वाले कई (2, 3, 4 या अधिक) सेल क्लोन हो सकते हैं। इस घटना के साथ मोज़ेकवाद सभी में, या व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों में हो सकता है। असामान्य कोशिकाओं की एक छोटी संख्या के साथ, फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र विकृति के एटियलॉजिकल कारक सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन (गुणसूत्र विपथन) और कुछ जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) हैं। मनुष्यों में, केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एयूप्लोइडी। Aeuploidy के सभी प्रकारों में से, केवल ऑटोसोम द्वारा ट्राइसोमी, सेक्स क्रोमोसोम द्वारा पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासोमी) पाए जाते हैं, और मोनोसोमी से, केवल मोनोसॉमी एक्स।

मनुष्यों में सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन पाए जाते हैं: विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम और अनुवाद। समजातीय गुणसूत्रों में से एक में विलोपन (एक साइट की कमी) का अर्थ है इस साइट के लिए आंशिक मोनोसॉमी, और दोहराव (एक साइट का दोहराव) का अर्थ है आंशिक ट्राइसॉमी।

नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल रोग प्रति 1000 जन्म पर लगभग 2.4 मामलों की आवृत्ति के साथ होते हैं। अधिकांश क्रोमोसोमल असामान्यताएं (पॉलीप्लोइडी, अगुणित, बड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी, मोनोसॉमी) जीवन के साथ असंगत हैं - भ्रूण और भ्रूण मुख्य रूप से गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में, मां के शरीर से समाप्त हो जाते हैं।

लगभग 2% की आवृत्ति के साथ दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं भी होती हैं। आम तौर पर, ऐसी कोशिकाओं को प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा समाप्त कर दिया जाता है यदि वे खुद को विदेशी के रूप में प्रकट करते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में (ओंकोजीन का सक्रियण) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं घातक वृद्धि का कारण हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 9 और 22 के बीच एक स्थानान्तरण के कारण क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया होता है।

गुणसूत्र रोग के सभी रूपों के लिए सामान्य क्षति की बहुलता है। ये क्रानियोफेशियल घाव हैं, अंग प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर वृद्धि और विकास में देरी, मानसिक मंदता, तंत्रिका, प्रतिरक्षा और अंतःस्रावी तंत्र की शिथिलता।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित मुख्य कारकों पर निर्भर करती हैं: असामान्यता में शामिल गुणसूत्र की विशेषताएं (जीन का विशिष्ट सेट), विसंगति का प्रकार (ट्राइसॉमी, मोनोसॉमी, पूर्ण, आंशिक), लापता का आकार (आंशिक के साथ) मोनोसॉमी) या अधिक (आंशिक ट्राइसॉमी के साथ) आनुवंशिक सामग्री, असमान कोशिकाओं के लिए जीव की मोज़ेक की डिग्री, जीव का जीनोटाइप, पर्यावरण की स्थिति। अब यह स्पष्ट हो गया है कि गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ, किसी विशेष सिंड्रोम के लिए सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति गुणसूत्रों के छोटे वर्गों में परिवर्तन के कारण होती है। तो, डाउन रोग के विशिष्ट लक्षण क्रोमोसोम 21 (21q22.1) की लंबी भुजा के एक छोटे से खंड के ट्राइसॉमी के साथ पाए जाते हैं, कैट क्राई सिंड्रोम - क्रोमोसोम 5 (5p15), एडवर्ड्स की छोटी भुजा के मध्य भाग को हटाने के साथ सिंड्रोम - गुणसूत्र की लंबी भुजा के एक खंड के ट्राइसॉमी के साथ

क्रोमोसोमल रोगों का अंतिम निदान साइटोजेनेटिक विधियों द्वारा स्थापित किया जाता है।

त्रिसोमी। मनुष्यों में सबसे आम त्रिसोमी 21वें, 13वें और 18वें जोड़े गुणसूत्रों पर होते हैं।

डाउन सिंड्रोम (बीमारी) (डीएम) - ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम मनुष्यों में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का सबसे आम रूप है (1: 750)। साइटोजेनेटिक रूप से, डाउन सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व साधारण ट्राइसॉमी (94% मामलों), ट्रांसलोकेशन फॉर्म (4%) या मोज़ेकवाद (2% मामलों) द्वारा किया जाता है। लड़कों और लड़कियों में, पैथोलॉजी समान रूप से अक्सर होती है।

यह विश्वसनीय रूप से स्थापित किया गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के बड़े माता-पिता से पैदा होने की संभावना अधिक होती है। गुणसूत्र 21 के ट्राइसॉमी 21 वाले परिवार में रोग के दूसरे मामले की संभावना 1-2% है (मां की उम्र के साथ, जोखिम बढ़ जाता है)। डाउन की बीमारी में सभी ट्रांसलोकेशन के तीन चौथाई एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। स्थानान्तरण के 25% मामले पारिवारिक होते हैं, जबकि आवर्तक जोखिम बहुत अधिक (15% तक) होता है और यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से माता-पिता एक सममित स्थानान्तरण करते हैं और कौन सा गुणसूत्र शामिल है।

मरीजों की विशेषता है: एक चपटा सिर, संकीर्ण माथे, चौड़ा, सपाट चेहरा, ठेठ एपिकेन्थस, हाइपरटेलोरिज्म, धँसा नाक पृष्ठीय, तिरछी (मंगोलॉयड) आंखों के स्लिट्स का चीरा, ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस पर हल्के धब्बे) के साथ एक गोल सिर। मोटे होंठ, गहरी खांचे वाली मोटी जीभ, मुंह से उभरी हुई, लटकी हुई कर्ल के साथ छोटे, गोल, कम-सेट ऑरिकल्स, अविकसित ऊपरी जबड़ा, उच्च तालू, दांतों की असामान्य वृद्धि, छोटी गर्दन।

आंतरिक अंगों के दोषों में से, सबसे विशिष्ट हृदय दोष (इंटरवेंट्रिकुलर या इंटरट्रियल सेप्टा, फाइब्रोएलास्टोसिस, आदि के दोष) और पाचन अंग (डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि) हैं। जनसंख्या की तुलना में उच्च आवृत्ति वाले डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में ल्यूकेमिया और हाइपोथायरायडिज्म के मामले हैं। छोटे बच्चों में स्नायु हाइपोटोनिया का उच्चारण किया जाता है, और मोतियाबिंद अक्सर बड़े बच्चों में पाए जाते हैं। कम उम्र से ही मानसिक विकास में देरी होती है। औसत आईक्यू 50 है, लेकिन मध्यम मानसिक मंदता अधिक आम है। डाउन सिंड्रोम में औसत जीवन प्रत्याशा जनसंख्या की तुलना में काफी कम (36 वर्ष) है।

पटौ सिंड्रोम (एसपी) - ट्राइसॉमी 13 सिंड्रोम - 1: 7000 की आवृत्ति के साथ होता है (स्टिलबर्थ को ध्यान में रखते हुए)। पटाऊ सिंड्रोम के दो साइटोजेनेटिक वेरिएंट हैं: सिंपल ट्राइसॉमी और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन। गुणसूत्र 13 के ट्राइसॉमी के 75% मामले एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 के प्रकट होने के कारण होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम की घटना और मां की उम्र के बीच एक संबंध है, हालांकि यह डाउन रोग के मामले की तुलना में कम सख्त है। एसपी के 25% मामले 13वीं जोड़ी के गुणसूत्रों को शामिल करने वाले स्थानान्तरण का परिणाम हैं, जिसमें चार में से तीन मामलों में डे नोवो म्यूटेशन शामिल है। एक चौथाई मामलों में, 13वीं जोड़ी के गुणसूत्रों का स्थानान्तरण वंशानुगत होता है जिसमें 14% का आवर्तक जोखिम होता है।

एसपी के साथ, गंभीर जन्मजात दोष देखे जाते हैं। पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य (2500 ग्राम) से कम वजन के साथ पैदा होते हैं। उनके पास है: मध्यम माइक्रोसेफली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न हिस्सों का बिगड़ा हुआ विकास, कम झुका हुआ माथा, संकुचित आंख का चीरा, जिसके बीच की दूरी कम हो जाती है, माइक्रोफथाल्मिया और कोलोबोमा, कॉर्नियल अपारदर्शिता, - धँसा नाक पुल, नाक का चौड़ा आधार, विकृत टखने, ऊपरी होंठ और तालू का फांक, पॉलीडेक्टली, हाथों की फ्लेक्सर स्थिति, छोटी गर्दन।

80% नवजात शिशुओं में, हृदय संबंधी विकृतियाँ पाई जाती हैं: इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के दोष, संवहनी स्थानान्तरण, आदि। अग्न्याशय में फाइब्रोसाइटिक परिवर्तन, गौण प्लीहा और भ्रूण गर्भनाल हर्निया देखे जाते हैं। गुर्दे बढ़े हुए हैं, कॉर्टिकल परत में बढ़े हुए लोब्यूलेशन और सिस्ट हैं, जननांग अंगों की विकृतियों का पता चलता है। एसपी के लिए मानसिक मंदता की विशेषता है।

पटौ सिंड्रोम (98%) के अधिकांश रोगी एक वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, बचे हुए लोग गहन मूर्खता से पीड़ित होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (एसई) - ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम - 7000 में लगभग 1 की आवृत्ति के साथ होता है (स्टिलबर्थ सहित)। ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे अधिक बार बड़ी माताओं से पैदा होते हैं, माँ की उम्र के साथ संबंध ट्राइसॉमी 21 और 13 के मामलों की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं। 45 से अधिक महिलाओं के लिए, बीमार बच्चा होने का जोखिम 0.7% है। साइटोजेनेटिक रूप से, एडवर्ड्स सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व सरल ट्राइसॉमी 18 (90%) द्वारा किया जाता है, मोज़ेकवाद 10% मामलों में मनाया जाता है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक बार होता है, जो संभवतः महिला शरीर की अधिक जीवन शक्ति के कारण होता है।

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे कम जन्म के वजन (औसत 2177 ग्राम) के साथ पैदा होते हैं, हालांकि गर्भधारण की अवधि सामान्य होती है या आदर्श से भी अधिक होती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: सेरेब्रल और चेहरे की खोपड़ी की विसंगतियाँ अक्सर नोट की जाती हैं, सेरेब्रल खोपड़ी डोलिचोसेफेलिक होती है, निचला जबड़ा और मुंह खोलना छोटा होता है, पैलेब्रल विदर संकीर्ण और छोटा होता है, औरिकल विकृत होते हैं और में अधिकांश मामले कम स्थित होते हैं, क्षैतिज तल में कुछ हद तक लम्बी, लोब , और अक्सर ट्रैगस अनुपस्थित होता है; बाहरी श्रवण नहर संकुचित होती है, कभी-कभी अनुपस्थित होती है, उरोस्थि छोटा होता है, जिसके कारण इंटरकोस्टल रिक्त स्थान कम हो जाते हैं और पसली का पिंजरा सामान्य से अधिक चौड़ा और छोटा होता है, पैर का असामान्य विकास: एड़ी तेजी से फैलती है, आर्च sags (रॉकिंग) पैर), बड़ा पैर का अंगूठा मोटा और छोटा होता है; दिल और बड़े जहाजों के दोष नोट किए गए हैं: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का एक दोष, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के वाल्वों के एक पुच्छ का अप्लासिया, सेरिबैलम और कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया, जैतून की संरचनाओं में परिवर्तन, गंभीर मानसिक मंदता, मांसपेशियों में कमी स्वर, लोच के साथ वृद्धि में बदल रहा है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम है: 60% बच्चे 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, दस में से केवल एक बच्चा एक वर्ष तक जीवित रहता है; बचे हुए लोग गहरे ओलिगोफ्रेनिक हैं।

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम घटना की आवृत्ति 1: 1000 है। कैरियोटाइप 47, XXX। वर्तमान में, टेट्रा- और पेन्टोसॉमी एक्स का वर्णन है। एक्स-क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी अर्धसूत्रीविभाजन में या जाइगोट के पहले विभाजन के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप होता है।

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोम में महत्वपूर्ण बहुरूपता है। एक मर्दाना काया के साथ महिला शरीर। प्राथमिक और माध्यमिक यौन लक्षण अविकसित हो सकते हैं। 75% मामलों में, रोगियों में मध्यम स्तर की मानसिक मंदता होती है। उनमें से कुछ में डिम्बग्रंथि समारोह बिगड़ा हुआ है (द्वितीयक एमेनोरिया, कष्टार्तव, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति)। कभी-कभी ऐसी महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं। सिज़ोफ्रेनिया का खतरा बढ़ जाता है। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ, आदर्श से विचलन की डिग्री बढ़ जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स)। घटना की आवृत्ति 1: 1000 है।

कैरियोटाइप 45, एक्स। इस सिंड्रोम वाली 55% लड़कियों में 45, एक्स कैरियोटाइप, 25% में एक्स गुणसूत्रों में से एक की संरचना में बदलाव होता है। 15% मामलों में, मोज़ेक को दो या दो से अधिक सेल लाइनों के रूप में पाया जाता है, जिनमें से एक में कैरियोटाइप 45, एक्स होता है, और दूसरा कैरियोटाइप 46, एक्सएक्स या 46, एक्सवाई द्वारा दर्शाया जाता है। तीसरी सेल लाइन को अक्सर कैरियोटाइप 45, एक्स, 46 ^ XX, 47, XXX द्वारा दर्शाया जाता है। सिंड्रोम विरासत में मिलने का जोखिम 5000 नवजात शिशुओं में से 1 है। फेनोटाइप महिला है।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में, डिसप्लेसिया (अतिरिक्त त्वचा और पेटीगॉइड सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, पैरों, पैरों, हाथों और अग्र-भुजाओं की लसीका शोफ, हॉलक्स वाल्गस, कई उम्र के धब्बे, छोटे कद। 135-145 सेमी) के लक्षण होते हैं। माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास। वयस्कों के लिए, यह विशेषता है: एरिकल्स का निम्न स्थान, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना, प्राथमिक एमेनोरिया के साथ गोनैडल डिजेनेसिस, 20% रोगियों में हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, महाधमनी स्टेनोसिस) है , माइट्रल वाल्व की विकृतियां), 40% में - गुर्दा दोष (मूत्र पथ का दोहरीकरण, घोड़े की नाल गुर्दे)।

वाई-क्रोमोसोम सेल लाइन वाले मरीजों में गोनैडोब्लास्टोमा विकसित हो सकता है, और ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस अक्सर मनाया जाता है। बुद्धि शायद ही कभी पीड़ित होती है। अंडाशय के अविकसित होने से बांझपन होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, परिधीय रक्त कोशिकाओं के अध्ययन के साथ, एक त्वचा बायोप्सी और फाइब्रोब्लास्ट का अध्ययन किया जाता है। कुछ मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण से नूनन सिंड्रोम का पता चलता है, जिसमें समान फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं, लेकिन यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। उत्तरार्द्ध के विपरीत, नूनन सिंड्रोम के साथ, लड़के और लड़कियां दोनों रोग के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, और मानसिक मंदता नैदानिक ​​​​तस्वीर में हावी होती है, टर्नर फेनोटाइप एक सामान्य पुरुष या महिला कैरियोटाइप के साथ विशेषता है। नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में सामान्य यौन विकास और प्रजनन क्षमता होती है। ज्यादातर मामलों में, रोग रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। घटना की आवृत्ति 1: 1000 लड़के हैं। कैरियोटाइप 47, एक्सएक्सवाई। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले 80% लड़कों में, मोज़ेकवाद 20% मामलों में पाया जाता है, जिसमें सेल लाइनों में से एक में 47, XXY कैरियोटाइप होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए आवर्तक जोखिम सामान्य जनसंख्या संकेतकों से अधिक नहीं है और 2000 जीवित जन्मों में 1 मामला है। फेनोटाइप पुरुष है।

क्लिनिक अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत विविधता और गैर-विशिष्टता द्वारा प्रतिष्ठित है। इस सिंड्रोम वाले लड़कों में, विकास इस परिवार के लिए विशिष्ट औसत संकेतकों से अधिक है, उनके पास लंबे अंग हैं, एक महिला शरीर का प्रकार, गाइनेकोमास्टिया। खराब विकसित हेयरलाइन, कम बुद्धि। अंडकोष के अविकसित होने के कारण, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं को खराब रूप से व्यक्त किया जाता है, शुक्राणुजनन का कोर्स बिगड़ा हुआ है। यौन सजगता संरक्षित है। पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ प्रारंभिक उपचार कभी-कभी प्रभावी होता है। सेट में जितने अधिक एक्स गुणसूत्र होते हैं, उतनी ही महत्वपूर्ण रूप से कम बुद्धि होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में शिशुवाद और व्यवहार संबंधी समस्याएं सामाजिक अनुकूलन में कठिनाइयां पैदा करती हैं।

कभी-कभी Y-गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के मामले होते हैं: XYY, XXYY, आदि। इस मामले में, रोगियों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, उच्च वृद्धि (औसतन 186 सेमी) और आक्रामक व्यवहार के लक्षण होते हैं। दांतों और कंकाल प्रणाली की विसंगतियाँ हो सकती हैं। यौन ग्रंथियां सामान्य रूप से विकसित होती हैं। सेट में जितने अधिक Y-गुणसूत्र होते हैं, उतनी ही महत्वपूर्ण बुद्धि में कमी आक्रामक व्यवहार है।

पूर्ण ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी के अलावा, सिंड्रोम लगभग किसी भी गुणसूत्र पर आंशिक ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी से जुड़े हुए हैं। हालांकि, ये सिंड्रोम प्रति 100,000 जन्मों पर एक मामले से कम आम हैं।

एनबी का निदान। नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी में, वंशानुगत विकृति विज्ञान के विभिन्न रूपों के निदान के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है: नैदानिक ​​और वंशावली विधि, विशेष और अतिरिक्त (प्रयोगशाला, वाद्य) अनुसंधान विधियां।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य इच्छुक पक्षों को रोगियों की संतानों में होने के जोखिम की संभावना के बारे में सूचित करना है। जनसंख्या के बीच आनुवंशिक ज्ञान का प्रचार भी औषधीय-आनुवंशिक गतिविधियों से संबंधित है, क्योंकि यह बच्चे के जन्म के लिए एक अधिक जिम्मेदार दृष्टिकोण में योगदान देता है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श केवल सूचना का कार्य मानकर बच्चे के जन्म या विवाह के मामलों में जबरदस्ती या पुरस्कृत उपायों से परहेज करता है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (एमजीसी) परिवार में वंशानुगत विकृति वाले रोगियों की उपस्थिति को रोकने के लिए, एनबी के साथ रोगियों की पहचान करने, परामर्श करने, एनबी के बारे में आबादी को सूचित करने के साथ-साथ इसे रोकने और इलाज करने के तरीकों के लिए आबादी के लिए एक विशेष सहायता है।

MGK के मुख्य कार्य:

- एक वंशानुगत बीमारी का सटीक निदान स्थापित करना और किसी दिए गए परिवार में रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण करना;

- वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म के लिए पूर्वानुमान बनाना, परिवार में बीमारी की पुनरावृत्ति के जोखिम की गणना करना;

- रोकथाम के सबसे प्रभावी तरीके का निर्धारण, परिवार को सही निर्णय लेने में मदद करना;

- डॉक्टरों, आबादी के बीच औषधीय-आनुवंशिक ज्ञान का प्रचार।

एमजीके के लिए संकेत:

- विलंबित शारीरिक विकास; बौना विकास (वयस्कों के लिए 140 सेमी से अधिक नहीं), ऊपरी और / या निचले छोरों की जन्मजात विकृति, उंगलियां, रीढ़, छाती, खोपड़ी, चेहरे की विकृति, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में परिवर्तन, सिंडैक्टली, जन्मजात के संयोजन विकृति, हड्डियों की जन्मजात नाजुकता;

- विलंबित यौन विकास, अनिर्धारित लिंग; गैर सरकारी संगठनों और माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना;

- मानसिक मंदता, मानसिक मंदता, जन्मजात बहरापन या बहरा-मूर्खता;

- डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कलंक की संख्या में वृद्धि;

- कई विकृतियां या अलग-अलग विकृतियों और छोटी विकास संबंधी विसंगतियों का संयोजन;

- मांसपेशी शोष, मांसपेशी अतिवृद्धि, स्पास्टिक मांसपेशी मरोड़, हिंसक आंदोलनों, पक्षाघात, गैर-दर्दनाक लंगड़ापन, चाल में गड़बड़ी, गतिहीनता या जोड़ों में जकड़न;

- अंधापन, माइक्रोफथाल्मोस, जन्मजात मोतियाबिंद, जन्मजात ग्लूकोमा, कोलोबोमा, एनिरिडिया, निस्टागमस, पीटोसिस, गोधूलि दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट;

- हथेलियों और तलवों, शरीर के अन्य हिस्सों, भूरे धब्बे और त्वचा पर कई ट्यूमर, सहज या प्रेरित फफोले, नाखूनों की अनुपस्थिति, खालित्य, दांतों की विफलता की त्वचा की सूखापन या बढ़ी हुई केराटिनाइजेशन;

- अज्ञात मूल के पुराने प्रगतिशील रोग;

- बच्चे के सामान्य विकास की एक छोटी अवधि के बाद स्थिति में तेज गिरावट। स्पर्शोन्मुख अंतराल कई घंटों से लेकर हफ्तों तक हो सकता है और दोष की प्रकृति, आहार और अन्य कारकों पर निर्भर करता है;

- सुस्ती या, इसके विपरीत, नवजात शिशु में स्वर और आक्षेप में वृद्धि, नवजात शिशु में लगातार उल्टी, प्रगतिशील तंत्रिका संबंधी विकार;

- असामान्य शरीर और / या मूत्र की गंध ("मीठा", "माउस", "उबला हुआ गोभी", "पसीने से तर पैर"), आदि;

- वंशानुगत विकृति विज्ञान के परिवार में उपस्थिति, विकासात्मक दोष, परिवार में बीमारी के समान मामले, कम उम्र में बच्चे की अचानक मृत्यु के मामले;

- बांझपन, आवर्तक गर्भपात, मृत जन्म;

- वैवाहिक विवाह

बच्चे के जन्म की योजना बनाने से पहले, साथ ही साथ एक बीमार बच्चे के जन्म पर (पूर्वव्यापी रूप से), प्रत्येक विवाहित जोड़े को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

आईजीसी के चरण:

1. वंशानुगत (या संभवतः .) के नैदानिक ​​निदान का सत्यापन

अनुवांशिक)।

2. परामर्शित परिवार में रोग के उत्तराधिकार की प्रकृति का निर्धारण करना।

3. रोग की पुनरावृत्ति के आनुवंशिक जोखिम का आकलन (आनुवंशिक रोग का निदान)।

4. रोकथाम के तरीकों का निर्धारण।

5. आवेदकों को एकत्रित और विश्लेषण की गई चिकित्सा और आनुवंशिक जानकारी का अर्थ समझाना।

वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के लिए तरीके। प्रसवपूर्व निदान बच्चे के जन्म से पहले कई जैविक और नैतिक समस्याओं को हल करने से जुड़ा है, क्योंकि यह बीमारी का इलाज करने के बारे में नहीं है, बल्कि एक ऐसे बच्चे के जन्म को रोकने के बारे में है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है (आमतौर पर गर्भावस्था को समाप्त करके महिला की सहमति और प्रसवपूर्व परामर्श लेना)। प्रसवपूर्व निदान के विकास के वर्तमान स्तर पर, सभी गुणसूत्र रोगों, अधिकांश जन्मजात विकृतियों, एंजाइमोपैथी, जिसमें एक जैव रासायनिक दोष ज्ञात है, का निदान स्थापित करना संभव है। उनमें से कुछ को गर्भावस्था के लगभग किसी भी चरण (गुणसूत्र रोग) में स्थापित किया जा सकता है, कुछ - 11-12 सप्ताह के बाद (अंगों में कमी, गतिभंग, एनेस्थली), कुछ - केवल गर्भावस्था के दूसरे भाग में (हृदय, गुर्दा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र)।

तालिका एक

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की स्थिति का आकलन करने के लिए एक गर्भवती महिला की परीक्षा की योजना (रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार 12/28/2000 के संख्या 457)

प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत:

- एक अच्छी तरह से स्थापित वंशानुगत बीमारी के परिवार में उपस्थिति;

- मां की उम्र 37 वर्ष से अधिक है;

- एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिजीज जीन की मां द्वारा गाड़ी;

- प्रारंभिक गर्भावस्था में सहज गर्भपात की गर्भवती महिलाओं में एक इतिहास, अज्ञात मूल के मृत जन्म, कई विकृतियों वाले बच्चे और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

- माता-पिता में से एक में गुणसूत्रों (विशेष रूप से अनुवाद और व्युत्क्रम) के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति;

- एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ पैथोलॉजी में एलील की एक जोड़ी के लिए माता-पिता दोनों की हेटेरोज़ायोसिटी;

- बढ़ी हुई विकिरण पृष्ठभूमि के क्षेत्र से गर्भवती महिलाएं।

वर्तमान में, प्रसवपूर्व निदान के अप्रत्यक्ष और प्रत्यक्ष तरीकों का उपयोग किया जाता है।

अप्रत्यक्ष तरीकों से, एक गर्भवती महिला की जांच की जाती है (प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी तरीके, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के लिए रक्त सीरम, एचसीजी, एन-एस्ट्रिऑल, पीएपीपी-ए प्रोटीन); सीधी रेखाओं के साथ - फल।

प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक (सर्जरी के बिना) विधियों में अल्ट्रासोनोग्राफी शामिल है; प्रत्यक्ष आक्रामक (ऊतक अखंडता के उल्लंघन के साथ) - कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस और भ्रूणोस्कोपी।

अल्ट्रासोनोग्राफी (इकोग्राफी) भ्रूण और उसकी झिल्लियों, नाल की स्थिति की एक छवि प्राप्त करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग है। गर्भावस्था के 5 वें सप्ताह से, आप भ्रूण की झिल्लियों की एक छवि प्राप्त कर सकते हैं, और 7 वें सप्ताह से - और भ्रूण ही। गर्भावस्था के छठे सप्ताह के अंत तक, भ्रूण की हृदय गतिविधि को रिकॉर्ड किया जा सकता है। गर्भावस्था के पहले दो महीनों में, अल्ट्रासाउंड अभी तक भ्रूण की असामान्यताओं को प्रकट नहीं करता है, लेकिन इसकी व्यवहार्यता निर्धारित करना संभव है। गर्भावस्था के 12-20 सप्ताह में, जुड़वां गर्भावस्था, प्लेसेंटा का स्थानीयकरण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग, एमपीएस, ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम, जन्मजात हृदय रोग आदि का निदान करना पहले से ही संभव है।

आम राय यह है कि विधि सुरक्षित है, इसलिए, अध्ययन की अवधि सीमित नहीं है और यदि आवश्यक हो, तो इसका पुन: उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के शारीरिक पाठ्यक्रम में, तीन गुना अल्ट्रासाउंड स्कैन करना आवश्यक है, और गर्भावस्था में जटिलताओं के उच्च जोखिम के साथ, इसे 2 सप्ताह के अंतराल पर दोहराया जाता है।

अल्ट्रासाउंड 85-90% मामलों में भ्रूण में विकासात्मक असामान्यताओं का पता लगा सकता है - एनेस्थली, हाइड्रोसिफ़लस, पॉलीसिस्टिक या गुर्दे की पीड़ा, अंगों का डिसप्लेसिया, फेफड़ों का हाइपोप्लासिया, कई जन्मजात दोष, हृदय दोष, ड्रॉप्सी (एडिमा)। भ्रूण और प्लेसेंटा, आदि। भ्रूण के आकार पर डेटा (ट्रंक की लंबाई, जांघ, कंधे, सिर के द्विपक्षीय व्यास), डिस्मोर्फिया की उपस्थिति पर, मायोकार्डियम के कार्य पर, एमनियोटिक द्रव की मात्रा पर और प्लेसेंटा का आकार।

डॉपलर अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग (साथ ही रंग डॉपलर इमेजिंग) भ्रूण के विभिन्न ऊतकों में रक्त परिसंचरण को दर्शाता है।

प्लेसेंटा की इकोोग्राफी आपको अपना स्थान स्थापित करने की अनुमति देती है, इसके अलग-अलग क्षेत्रों की टुकड़ी की उपस्थिति, सिस्ट, कैल्सीफिकेशन (प्लेसेंटा की "उम्र बढ़ने" का संकेत)। प्लेसेंटा का पतला या मोटा होना भ्रूण के अपर्याप्त होने की संभावना को इंगित करता है।

अनुसंधान विधियों का एक त्रय व्यापक हो गया है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर का अध्ययन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सीजी) की सामग्री और गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में महिलाओं के रक्त में मुक्त एस्ट्रिऑल। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री भी एमनियोटिक द्रव में निर्धारित होती है, और गर्भवती महिलाओं के मूत्र में मुक्त एस्ट्रिऑल। एक गर्भवती महिला में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, मुक्त एस्ट्रिऑल के प्लाज्मा स्तरों में विचलन भ्रूण के लिए एक उच्च जोखिम के संकेतक के रूप में कार्य करता है। थ्रेसहोल्ड (एक उच्च जोखिम का संकेत) एक गर्भवती महिला के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एचसीजी के स्तर हैं, जो 2 एमओएम से अधिक है, और डाउन रोग में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के निम्न स्तर के लिए, थ्रेशोल्ड मान 0.74 एमओएम से कम है। मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में कमी, 0.7 MoM और उससे नीचे के मान के अनुरूप, को भी एक सीमा के रूप में लिया जाता है, जो अपरा अपर्याप्तता का संकेत देता है।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन गर्भावस्था के 6 वें सप्ताह (1.5 μg / ml) में एमनियोटिक द्रव में पाया जाता है; इसकी उच्चतम सांद्रता 12-14 सप्ताह (लगभग 30 μg / ml) में देखी जाती है; तब यह तेजी से घटता है और 20 वें सप्ताह में यह केवल 10 μg / l होता है। 16-20 सप्ताह की अवधि में मां के रक्त सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने से अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं। गर्भावस्था। इसकी वृद्धि कुछ विकृतियों के साथ प्लेसेंटा के माध्यम से भ्रूण के रक्त सीरम से इस प्रोटीन के सेवन के कारण होती है।

रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के परिवर्तित स्तर वाली सभी गर्भवती महिलाओं को अतिरिक्त जांच की आवश्यकता होती है। जैविक तरल पदार्थों में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री कई विकृतियों, रीढ़ की हर्निया, हाइड्रोसिफ़लस, एनेस्थली, जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियों और पूर्वकाल पेट की दीवार के दोष, हाइड्रोनफ्रोसिस और गुर्दे की पीड़ा के साथ-साथ भ्रूण की अपर्याप्तता के मामले में बढ़ जाती है। , भ्रूण में देरी, कई भ्रूण, प्रीक्लेम्पसिया, आरएच-संघर्ष और वायरल हेपेटाइटिस बी।

भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों (उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी) या गर्भवती महिला में टाइप I डायबिटीज मेलिटस की उपस्थिति के मामलों में, इसके विपरीत, गर्भवती महिलाओं के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की एकाग्रता कम हो जाती है।

एचसीजी के स्तर में वृद्धि और 2 एमओएम से अधिक की इसकी मुक्त बीटा-सबयूनिट्स भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में देरी, प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु का एक उच्च जोखिम, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल या अन्य प्रकार की प्लेसेंटल अपर्याप्तता का संकेत देती है।

वर्तमान में, गर्भवती प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और एचसीजी के लिए विशिष्ट निर्धारण करके गर्भावस्था के पहले तिमाही में सीरम मार्करों का अध्ययन किया जाता है। इससे भ्रूण में डाउन रोग और कुछ अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान करना संभव हो जाता है। पहले से ही 10-13 सप्ताह के गर्भ में।

आक्रामक निदान के तरीके:

कोरियोन बायोप्सी - जांच के लिए कोरियोनिक विली के एपिथेलियम को गर्भ के 9वें और 14वें सप्ताह के बीच अल्ट्रासोनोग्राफी के नियंत्रण में पेट के बाहर ले जाया जाता है।

प्लेसेंटोपंक्चर 15 से 20 सप्ताह तक किया जाता है। गर्भावस्था।

परिणामी ऊतक का उपयोग साइटोजेनेटिक और जैव रासायनिक अध्ययन और डीएनए विश्लेषण के लिए किया जाता है। यह विधि सभी प्रकार के उत्परिवर्तन (जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक) का पता लगा सकती है। यदि भ्रूण के विकास में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो माता-पिता गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं, फिर गर्भावस्था को 12वें सप्ताह तक समाप्त कर देते हैं।

एमनियोसेंटेसिस आगे के विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाओं का संग्रह है। अल्ट्रासाउंड के मार्गदर्शन में किए गए ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस की तकनीक के विकास के बाद यह अध्ययन संभव हो गया। गर्भावस्था के 16वें सप्ताह में परीक्षण सामग्री (कोशिकाएं और द्रव) प्राप्त करना संभव है। एमनियोटिक द्रव का उपयोग जैव रासायनिक अध्ययन (जीन म्यूटेशन का पता लगाया जाता है) के लिए किया जाता है, और कोशिकाओं का उपयोग डीएनए विश्लेषण (जीन म्यूटेशन का पता लगाया जाता है), साइटोजेनेटिक विश्लेषण और एक्स और वाई क्रोमैटिन का पता लगाने के लिए किया जाता है (जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन का निदान किया जाता है)। एमनियोटिक द्रव के सरल जैव रासायनिक अध्ययन मूल्यवान नैदानिक ​​​​जानकारी प्रदान कर सकते हैं - बिलीरुबिन, एस्ट्रिऑल, क्रिएटिनिन, कोर्टिसोल, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, लेसिथिन और स्फिंगोमेलिन के अनुपात की सामग्री का अध्ययन। भ्रूण में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी) का निदान गर्भधारण के 8 वें सप्ताह में पहले से ही संभव है, जब एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की एक बढ़ी हुई सामग्री पाई जाती है।

एमनियोटिक द्रव के अमीनो एसिड के स्पेक्ट्रम का अध्ययन भ्रूण में कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों (आर्जिनिन-स्यूसिनिक एसिडुरिया, सिट्रुलिनुरिया, आदि) की पहचान करना संभव बनाता है, और कार्बनिक अम्लों के स्पेक्ट्रम का निर्धारण कार्बनिक के निदान के लिए किया जाता है। एसिडुरिया (प्रोपियोनिक, मिथाइलमेलोनिक, आइसोवालेरिक एसिडुरिया, आदि)।

एक गर्भवती महिला के आरएच संवेदीकरण के साथ भ्रूण में हेमोलिटिक रोग की गंभीरता को पहचानने के लिए, एमनियोटिक द्रव का प्रत्यक्ष स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन किया जाता है।

कॉर्डोसेन्टेसिस - भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लेना, जिसकी कोशिकाओं और सीरम का उपयोग साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक और जैव रासायनिक अध्ययन के लिए किया जाता है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 21वें से 24वें सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है। भ्रूणपेटोस्कोपी के दौरान कॉर्डोसेंटेसिस भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, भ्रूण के रक्त में वायरस-विशिष्ट डीएनए या आरएनए (रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन द्वारा) का निर्धारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के निदान के लिए महत्वपूर्ण है - एचआईवी, रूबेला, साइटोमेगाली, परवोवायरस बी 19।

भ्रूणोस्कोपी - गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक गुहा में डाले गए एक फाइबरोप्टिक एंडोस्कोप के साथ भ्रूण की जांच। विधि आपको भ्रूण, गर्भनाल, प्लेसेंटा की जांच करने और बायोप्सी करने की अनुमति देती है। भ्रूणोस्कोपी के साथ गर्भावस्था के समापन का एक उच्च जोखिम होता है और तकनीकी रूप से कठिन होता है, इसलिए, इसका सीमित उपयोग होता है।

आधुनिक प्रौद्योगिकियां जीनोडर्माटोसिस, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ग्लाइकोजनोसिस और अन्य गंभीर वंशानुगत बीमारियों के निदान के लिए त्वचा, मांसपेशियों और भ्रूण के जिगर की बायोप्सी की अनुमति देती हैं।

प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीकों का उपयोग करते समय गर्भावस्था को समाप्त करने का जोखिम 1-2% है।

वेसिकोसेन्टेसिस, या भ्रूण के मूत्राशय का पंचर, मूत्र प्रणाली के अंगों के गंभीर रोगों और विकृतियों के मामलों में जांच के लिए मूत्र प्राप्त करने के लिए उपयोग किया जाता है।

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन तकनीक के विकास और भ्रूण डीएनए की कई प्रतियां प्राप्त करने के लिए पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन के उपयोग के कारण पिछले दशक में गंभीर वंशानुगत बीमारियों का पूर्व-प्रत्यारोपण निदान संभव हो गया है। एक निषेचित अंडे (ब्लास्टोसिस्ट) की दरार के चरण में, जब भ्रूण में 6-8 अलग-अलग कोशिकाएं होती हैं, उनमें से एक को डीएनए निष्कर्षण, इसके गुणन और डीएनए जांच (प्राइमर पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का उपयोग करके बाद के विश्लेषण के लिए माइक्रोमैनिपुलेशन विधियों द्वारा अलग किया जाता है। सौथर्न-ब्लॉट, प्रतिबंध डीएनए अंशों का अनुसंधान बहुरूपता, आदि)। इस तकनीक का उपयोग वंशानुगत बीमारियों - टे-सैक्स, हीमोफिलिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, नाजुक एक्स-क्रोमोसोम और कई अन्य का पता लगाने के लिए किया जाता है। हालांकि, यह कुछ बड़े केंद्रों के लिए उपलब्ध है और इसकी शोध लागत बहुत अधिक है।

नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण करने के लिए गर्भवती महिला के रक्त में परिसंचारी भ्रूण कोशिकाओं (एरिथ्रोब्लास्ट्स, ट्रोफोब्लास्ट्स, आदि) को अलग करने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं। अब तक, इस तरह का निदान केवल उन मामलों में संभव है जब गर्भवती महिला की रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोब्लास्ट्स) में गुणसूत्र या भ्रूण के जीन होते हैं, उदाहरण के लिए, वाई गुणसूत्र, एक आरएच नकारात्मक महिला में आरएच कारक जीन, और एचएलए एंटीजन से विरासत में मिला है। पिता।

वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान के तरीकों के आगे विकास और प्रसार से नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति की घटनाओं में काफी कमी आएगी।

नवजात स्क्रीनिंग। चल रहे प्रायोरिटी नेशनल प्रोजेक्ट "स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर, नवजात स्क्रीनिंग के विस्तार की परिकल्पना की गई है, और अब फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग की जा रही है। एनबीओ के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच (नवजात स्क्रीनिंग) आबादी में वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम का आधार है। वंशानुगत रोगों का नवजात निदान एक विशिष्ट क्षेत्र में, रूसी संघ के एक विशिष्ट घटक इकाई में और पूरे देश में रोग की व्यापकता को निर्धारित करना संभव बनाता है, ताकि वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित बच्चों का शीघ्र पता लगाया जा सके और शुरू किया जा सके। समय पर ढंग से उपचार, विकलांगता और गंभीर नैदानिक ​​​​परिणामों के विकास को रोकना, और वंशानुगत बीमारियों से बाल मृत्यु दर को कम करना, इन वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता वाले परिवारों की पहचान करना।

एसआर सीआर के स्वास्थ्य मंत्रालय के प्रसवकालीन राष्ट्रपति केंद्र में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में, नवजात जांच की जाती है, वंशानुगत विकृति वाले सभी जन्म और निदान रोगियों का पंजीकरण किया जाता है। वंशानुगत रोगों का रिपब्लिकन रजिस्टर बनाया गया है, जो जनसंख्या में आनुवंशिक भार की गतिशीलता की भविष्यवाणी करना और आवश्यक चिकित्सा और सामाजिक उपायों को विकसित करना संभव बनाता है।

1991-2008 के लिए गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संरचना

हाल के वर्षों में विश्लेषण ने गणतंत्र में वंशानुगत विकृति वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में उल्लेखनीय वृद्धि का खुलासा नहीं किया है, लेकिन जन्मजात दोष वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति साल-दर-साल बढ़ रही है, विशेष रूप से जन्मजात हृदय रोग।

1999-2008 की अवधि के लिए चुवाश गणराज्य में वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात जांच के परिणाम।

वंशानुगत रोगों का उपचार। एनडी के एटियलजि और रोगजनन के अध्ययन के लिए साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और आणविक तरीकों में सुधार करने में बड़ी सफलता के बावजूद, रोगसूचक उपचार मुख्य है, जो किसी भी अन्य पुरानी बीमारियों के उपचार से बहुत कम है। और फिर भी, वर्तमान समय में आनुवंशिकीविदों के शस्त्रागार में रोगजनक उपचार के कई साधन हैं; सबसे पहले, यह वंशानुगत चयापचय रोगों (एनबीओ) से संबंधित है। एनबीओ में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मानव शरीर में उत्पादों (सब्सट्रेट) के परिवर्तनों (चयापचय) की श्रृंखला में गड़बड़ी का परिणाम हैं; जीन उत्परिवर्तन दोषपूर्ण एंजाइम और कोएंजाइम की ओर जाता है। लगभग 30 एनबीओ के लिए रोगजनक चिकित्सा विकसित की गई है। एनबीओ थेरेपी की कई दिशाएँ हैं:

1. आहार चिकित्सा। शरीर में उत्पादों के सेवन पर प्रतिबंध या पूर्ण समाप्ति, जिसका चयापचय एंजाइमेटिक ब्लॉक के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ है। इस तकनीक का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां सब्सट्रेट के अत्यधिक संचय से शरीर पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। कभी-कभी (विशेषकर जब सब्सट्रेट महत्वपूर्ण नहीं होता है और इसे गोल चक्कर के तरीकों से पर्याप्त मात्रा में संश्लेषित किया जा सकता है) ऐसी आहार चिकित्सा का बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है। एक विशिष्ट उदाहरण गैलेक्टोसिमिया है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ स्थिति कुछ अधिक जटिल है। फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए इसे भोजन से पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता है, लेकिन रोगी के लिए फेनिलएलनिन की शारीरिक रूप से आवश्यक खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुनना आवश्यक है। इसके अलावा, टाइरोसिनेमिया, ल्यूसीनोसिस, वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता, होमोसिस्टीनुरिया आदि के लिए आहार चिकित्सा विकसित की गई है।

2. कोएंजाइम की पुनःपूर्ति। कई एनबीओ में, यह आवश्यक एंजाइम की मात्रा नहीं बदलता है, लेकिन इसकी संरचना, जिसके परिणामस्वरूप कोएंजाइम के साथ बंधन बाधित होता है, और एक चयापचय ब्लॉक होता है। अक्सर हम विटामिन के बारे में बात कर रहे हैं। सह-किण्वन के रोगी को अतिरिक्त प्रशासन (अक्सर विटामिन की कुछ निश्चित खुराक) सकारात्मक प्रभाव देता है। पाइरिडोक्सिन, कोबालिन, थायमिन, कार्निटाइन की तैयारी, फोलेट, बायोटिन, राइबोफ्लेविन, आदि ऐसे "सहायक" के रूप में उपयोग किए जाते हैं।

3. विषाक्त उत्पादों का बढ़ा हुआ उत्सर्जन जो उनके आगे के चयापचय को अवरुद्ध करने की स्थिति में जमा होता है। इस तरह के उत्पादों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, विल्सन-कोनोवालोव रोग के लिए तांबा (डी-पेनिसिलमाइन रोगी को तांबे को बेअसर करने के लिए प्रशासित किया जाता है), हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए लोहा (पैरेन्काइमल अंगों के हेमोसिडरोसिस को रोकने के लिए डेस्फेरल निर्धारित है।

4. अवरुद्ध प्रतिक्रिया के उत्पाद के रोगी के शरीर में कृत्रिम परिचय। उदाहरण के लिए, ऑर्थोएसिडुरिया (एक ऐसी बीमारी जिसमें पाइरीमिडाइन्स का संश्लेषण प्रभावित होता है) के लिए साइटिडिलिक एसिड लेने से मेगालोब्लास्टिक एनीमिया की घटना समाप्त हो जाती है।
5. "खराब" अणुओं पर प्रभाव। इस पद्धति का उपयोग सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए किया जाता है और इसका उद्देश्य हीमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल बनने की संभावना को कम करना है। एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड एचबीएस के एसिटिलीकरण को बढ़ाता है और इस प्रकार इसकी हाइड्रोफोबिसिटी को कम करता है, जो इस प्रोटीन के एकत्रीकरण का कारण बनता है।

6. लुप्त एंजाइम का प्रतिस्थापन। इस पद्धति का सफलतापूर्वक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (ग्लूको- और मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि के साथ स्टेरॉयड हार्मोन का प्रशासन), पिट्यूटरी बौनापन (विकास हार्मोन का प्रशासन), हीमोफिलिया (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) के उपचार में उपयोग किया जाता है। हालांकि, प्रभावी उपचार के लिए, रोग के रोगजनन की सभी सूक्ष्मताओं, इसके जैव रासायनिक तंत्र को जानना आवश्यक है। इस पथ पर नई प्रगति भौतिक रासायनिक जीव विज्ञान, आनुवंशिक इंजीनियरिंग और जैव प्रौद्योगिकी की उपलब्धियों से जुड़ी है।

7. इस एंजाइम के सब्सट्रेट के एनालॉग्स द्वारा विशिष्ट अवरोधकों या प्रतिस्पर्धी निषेध का उपयोग करके एंजाइमों की रोग गतिविधि को अवरुद्ध करना। उपचार की इस पद्धति का उपयोग रक्त जमावट प्रणाली, फाइब्रिनोलिसिस के अत्यधिक सक्रियण के साथ-साथ नष्ट कोशिकाओं से लाइसोसोमल एंजाइमों की रिहाई के लिए किया जाता है।

एनडी के उपचार में कोशिकाओं, अंगों और ऊतकों के प्रत्यारोपण का तेजी से उपयोग किया जा रहा है। इस प्रकार, सामान्य आनुवंशिक जानकारी को अंग या ऊतक के साथ रोगी के शरीर में पेश किया जाता है, जो एंजाइमों के सही संश्लेषण और कार्य को सुनिश्चित करता है और शरीर को होने वाले उत्परिवर्तन के परिणामों से बचाता है। एलोट्रांसप्लांटेशन का इलाज करने के लिए प्रयोग किया जाता है: डि जियोर्गी सिंड्रोम (थाइमस और पैराथाइरॉइड ग्रंथियों का हाइपोप्लासिया) और नेज़ेलोफ - थाइमस प्रत्यारोपण; आवर्ती ऑस्टियोपेट्रोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, गौचर रोग, फैंकोनी एनीमिया - अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण; प्राथमिक कार्डियोमायोपैथी - हृदय प्रत्यारोपण; फैब्री रोग, अमाइलॉइडोसिस, एलपोर्ट सिंड्रोम, वंशानुगत पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग - गुर्दा प्रत्यारोपण, आदि।

वंशानुगत रोगों के उपचार में नवीनतम नई दिशा जीन थेरेपी है। यह दिशा मानव शरीर में आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण पर आधारित है, और निम्नलिखित शर्तों को पूरा किया जाना चाहिए: जीन का डिकोडिंग जो रोग का कारण बनता है, इस जीन द्वारा नियंत्रित शरीर में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं का ज्ञान, जीन की सफल डिलीवरी लक्ष्य कोशिकाओं (वायरस, रासायनिक और भौतिक विधियों का उपयोग करके वेक्टर सिस्टम के माध्यम से) और शरीर में प्रत्यारोपित जीन का दीर्घकालिक प्रभावी कार्य।

एम.वी. क्रास्नोव, ए.जी. किरिलोव, वी.एम. क्रास्नोव, ई.एन. एस. अवास्किन, ए.वी. अब्रुकोवा

चुवाश स्टेट यूनिवर्सिटी का नाम . के नाम पर रखा गया है आई. एन. उल्यानोवा

एसआर सीआर के स्वास्थ्य मंत्रालय के राष्ट्रपति प्रसवकालीन केंद्र

क्रास्नोव मिखाइल वासिलिविच - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, बचपन के रोग विभाग के प्रमुख

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वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

ए-जेड ए बी सी डी ई एफ जी एच आई जे के एल एम एन ओ पी क्यू आर एस टी यू वी डब्ल्यू एक्स वाई जेड सभी वर्ग वंशानुगत रोग आपातकालीन स्थितियां नेत्र रोग बच्चों के रोग पुरुष रोग यौन संचारित रोग महिला रोग त्वचा रोग संक्रामक रोग तंत्रिका संबंधी रोग आमवाती रोग अंतःस्रावी रोग प्रतिरक्षा रोग एलर्जी रोग कैंसर रोग नसों और लिम्फ नोड रोग बालों के रोग दांतों के रोग रक्त स्तन ग्रंथियों के रोग एडीएस और आघात के रोग श्वसन तंत्र के रोग पाचन तंत्र के रोग हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग बृहदान्त्र, नाक के रोग नारकीय समस्याएं मानसिक विकार भाषण विकार कॉस्मेटिक समस्याएं सौंदर्य संबंधी समस्याएं

वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, वंशानुगत संचरण तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, जबकि अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता में होता है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत बीमारियां जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट नहीं करती हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष से अधिक उम्र में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों का उद्भव उत्परिवर्तन के कारण होता है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नई, गैर-सामान्य विशेषताओं का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति की भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र कहा जाता है। सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी), एडवर्ड्स सिंड्रोम (क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी), "कैट स्क्रीइंग" सिंड्रोम आदि हैं।

जीन स्तर पर उत्परिवर्तन के कारण होने वाले वंशानुगत रोग जीन रोगों से संबंधित हैं। वे मोनोजेनिक (उत्परिवर्तन या कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण) या पॉलीजेनिक (कई जीनों में परिवर्तन के कारण) हो सकते हैं। मोनोजेनिक रोगों के बीच, पैथोलॉजी को एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत (मार्फन सिंड्रोम एथेरोस्क्लेरोसिस, उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति) के साथ प्रतिष्ठित किया जाता है।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, जबकि अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। वंशानुगत भ्रूण विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, अतिरिक्त संकेतों की उपस्थिति में, आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाने नहीं जाने वाले अन्य वंशानुगत रोगों का पता साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों के साथ, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता सुनिश्चित करना प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारक) शामिल हैं, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के सर्जिकल उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक उपयोग से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म पर निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

बच्चे का सपना देखने वाले सभी विवाहित जोड़े चाहते हैं कि बच्चा स्वस्थ पैदा हो। लेकिन संभावना है कि तमाम कोशिशों के बावजूद बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होगा। यह अक्सर आनुवंशिक रोगों के कारण होता है जो माता-पिता में से एक या दो के परिवार में हुआ था। सबसे आम आनुवंशिक रोग क्या हैं?

एक बच्चे में एक आनुवंशिक रोग की संभावना

ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए जन्मजात या वंशानुगत विकृति, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम वाले बच्चे के होने की संभावना लगभग 3-5% होती है। कुछ मामलों में, आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे के जन्म की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के रूप में निदान किया जा सकता है। भ्रूण में भी प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके कुछ जन्मजात विकृतियों और रोगों की स्थापना की जाती है, क्योंकि कुछ बीमारियों का पता प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) नैदानिक ​​​​विधियों के एक जटिल के दौरान लगाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्रों के समूह में परिवर्तन के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी डाउन रोग है, जो 700 नवजात शिशुओं में एक बच्चे में होती है। एक बच्चे में यह निदान जन्म के बाद पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके पुष्टि की जानी चाहिए। एक बच्चे में डाउन रोग की उपस्थिति में, कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र होते हैं, जब 21 जोड़े के साथ एक तीसरा गुणसूत्र होता है। लड़कियों और लड़कों को डाउंस रोग का समान रूप से खतरा होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग केवल लड़कियों में होता है। इस विकृति के लक्षण 10-12 साल की उम्र में ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, जब लड़की की ऊंचाई बहुत छोटी होती है, और सिर के पीछे के बाल बहुत कम होते हैं। 13-14 साल की उम्र में इस बीमारी से पीड़ित लड़की को मासिक धर्म का कोई संकेत भी नहीं होता है। हल्की मानसिक मंदता भी नोट की जाती है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाली वयस्क लड़कियों में मुख्य लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र होता है, एक X गुणसूत्र गायब होता है।

क्लेनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टर रोग केवल पुरुषों में होता है, इस रोग का निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। बीमार युवक की वृद्धि बहुत अधिक होती है - 190 सेमी और उससे अधिक, जबकि मानसिक मंदता अक्सर देखी जाती है, और असमान रूप से लंबी भुजाओं को नोट किया जाता है, जो पूरी छाती को कवर कर सकती हैं। कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क पुरुषों में, बांझपन मुख्य लक्षण है।

फेनिलकेटोनुरिया, या पाइरुविक ओलिगोफ्रेनिया के साथ, जो एक वंशानुगत बीमारी है, एक बीमार बच्चे के माता-पिता काफी स्वस्थ लोग हो सकते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक में एक ही रोग संबंधी जीन हो सकता है, और उनके बीमार बच्चे होने का जोखिम लगभग 25 है %. ज्यादातर ऐसे मामले संबंधित शादियों के दौरान होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, और इसकी घटना 10,000 नवजात शिशुओं में से 1 है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है, जबकि विषाक्त एकाग्रता मस्तिष्क की कार्यात्मक गतिविधि और बच्चे के कई अन्य अंगों और प्रणालियों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। बच्चे के मानसिक और मोटर विकास में एक अंतराल है, मिर्गी के समान दौरे, अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ और जिल्द की सूजन इस बीमारी के मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हैं। उपचार में एक विशेष आहार के साथ-साथ अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का अतिरिक्त उपयोग शामिल है।

हीमोफीलिया

हीमोफिलिया अक्सर बच्चे के जीवन के एक वर्ष के बाद ही प्रकट होता है। ज्यादातर लड़के इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, लेकिन माताएं अक्सर इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। रक्तस्राव विकार, जो हीमोफिलिया में देखा जाता है, अक्सर गंभीर संयुक्त क्षति की ओर जाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया और शरीर को अन्य क्षति, जब मामूली कटौती पर, लंबे समय तक रक्तस्राव देखा जाता है, जो एक व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

ए-जेड ए बी सी डी ई एफ जी एच आई जे के एल एम एन ओ पी क्यू आर एस टी यू वी डब्ल्यू एक्स वाई जेड सभी वर्ग वंशानुगत रोग आपातकालीन स्थितियां नेत्र रोग बच्चों के रोग पुरुष रोग यौन संचारित रोग महिला रोग त्वचा रोग संक्रामक रोग तंत्रिका संबंधी रोग आमवाती रोग अंतःस्रावी रोग प्रतिरक्षा रोग एलर्जी रोग कैंसर रोग नसों और लिम्फ नोड रोग बालों के रोग दांतों के रोग रक्त स्तन ग्रंथियों के रोग एडीएस और आघात के रोग श्वसन तंत्र के रोग पाचन तंत्र के रोग हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग बृहदान्त्र, नाक के रोग नारकीय समस्याएं मानसिक विकार भाषण विकार कॉस्मेटिक समस्याएं सौंदर्य संबंधी समस्याएं

वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, वंशानुगत संचरण तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, जबकि अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता में होता है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत बीमारियां जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट नहीं करती हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष से अधिक उम्र में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों का उद्भव उत्परिवर्तन के कारण होता है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नई, गैर-सामान्य विशेषताओं का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति की भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र कहा जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, जबकि अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। वंशानुगत भ्रूण विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, अतिरिक्त संकेतों की उपस्थिति में, आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाने नहीं जाने वाले अन्य वंशानुगत रोगों का पता साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों के साथ, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता सुनिश्चित करना प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारक) शामिल हैं, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के सर्जिकल उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक उपयोग से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म पर निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

आज स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। दरअसल, इस तरह कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत रोगों के बारे में दो बिंदु हैं। पहली कुछ बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो एक बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, जो माता-पिता में से एक बीमार है, किशोरावस्था में बच्चों में प्रकट हो सकता है, और उच्च रक्तचाप - 30 साल बाद। दूसरा बिंदु सीधे तौर पर आनुवंशिक रोग है जिसके साथ बच्चा पैदा होता है। उन पर आज चर्चा की जाएगी।

बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक रोग: विवरण

एक बच्चा की सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। एक नवजात शिशु का निदान एक नवजात विज्ञानी द्वारा किया जाता है जबकि एक नवजात शिशु अस्पताल में होता है। डाउंस रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात् एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़के और लड़कियां दोनों ही इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के प्रति समान रूप से संवेदनशील होते हैं। नेत्रहीन, ये एक विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं, जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर के रोग अधिक बार लड़कियों के संपर्क में आते हैं। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगी लंबे नहीं होते हैं, सिर के पीछे के बाल कम सेट होते हैं, और 13-14 में उनके पास यौवन नहीं होता है और उनकी कोई अवधि नहीं होती है। इन बच्चों में मामूली मानसिक मंदता होती है। एक वयस्क महिला में इस वंशानुगत बीमारी का प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस रोग के लिए कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र हैं, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता प्रति 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह प्रति 1000 पर 73 मामले हैं।

केवल पुरुष सेक्स में क्लेनफेल्टर रोग होता है। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोग के लक्षण उच्च वृद्धि (190 सेंटीमीटर और इससे भी अधिक), मामूली मानसिक मंदता, असमान रूप से लंबी भुजाएँ हैं। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र हैं। एक वयस्क व्यक्ति की एक विशिष्ट विशेषता बांझपन है। क्लेनफेल्टर रोग 18,000 मामलों में से 1 में होता है।

एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर एक वर्ष की आयु के बाद लड़कों में देखी जाती हैं। मुख्य रूप से मानवता के मजबूत आधे के प्रतिनिधि पैथोलॉजी से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्त के थक्के विकार हीमोफिलिया का मुख्य लक्षण है। यह अक्सर गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर जाता है, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी गठिया के लिए। हीमोफिलिया में, त्वचा को काटने वाले किसी भी आघात से रक्तस्राव होता है, जो एक आदमी के लिए घातक हो सकता है।

एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों को इस बीमारी की पहचान के लिए डायग्नोस करने की जरूरत होती है। इसके लक्षण क्रोनिक निमोनिया हैं जिनमें दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षण होते हैं, इसके बाद मतली के साथ कब्ज होता है। रोग की घटना 2500 में 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

कुछ अनुवांशिक बीमारियां भी होती हैं जिनके बारे में हम में से बहुतों ने कभी नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में खुद को प्रकट करता है और इसे डचेन मायोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

मां उत्परिवर्तन की वाहक है। रोग का मुख्य लक्षण धारीदार मांसपेशियों को संयोजी ऊतक से बदलना है जो संकुचन में असमर्थ है। भविष्य में, ऐसा बच्चा जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज कई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है।

एक और दुर्लभ अनुवांशिक रोग अस्थिजनन अपूर्णता है। यह मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डी के विरूपण की विशेषता है। अस्थिजनन को हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी बढ़ी हुई नाजुकता की विशेषता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण कोलेजन चयापचय के जन्मजात विकार में निहित है।

प्रोजेरिया एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जो शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने में प्रकट होता है। दुनिया में प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। छह महीने तक के बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं। साथ ही उनकी त्वचा में झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर बुढ़ापा के लक्षण प्रदर्शित करता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 साल की उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस को केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू द्वारा प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन भी है। यह रोग एक मामले में कई दसियों हज़ार में होता है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो किसी व्यक्ति को पथरी में बदल सकती है। मानव शरीर बहुत अधिक सिस्टीन (एक अमीनो एसिड) जमा करता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। व्यक्ति धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर, ऐसे रोगी 16 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं। रोग की विशेषता यह है कि मस्तिष्क अक्षुण्ण रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके अजीब लक्षण होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट, स्नायु तनाव, शरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में खत्म हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम है। रोग का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। उसके हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां कांपती हैं। विकासशील, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है, मन को कमजोर करता है। यह रोग लाइलाज है।

एक्रोमेगाली का एक और नाम है - विशालवाद। रोग एक व्यक्ति के उच्च विकास की विशेषता है। और यह रोग वृद्धि हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। इसी समय, रोगी को हमेशा सिरदर्द, उनींदापन से पीड़ित होता है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

इन सभी आनुवंशिक रोगों का इलाज मुश्किल है, और अधिकतर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

एक बच्चे में आनुवंशिक विकार की पहचान कैसे करें

आधुनिक चिकित्सा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। इसके लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययन के एक सेट से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। सरल शब्दों में, आनुवंशिक परीक्षण अजन्मे बच्चे की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किए जाते हैं। दुर्भाग्य से, आंकड़े नवजात शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताओं की बढ़ती संख्या को रिकॉर्ड करते हैं। और अभ्यास से पता चलता है कि अधिकांश आनुवंशिक रोगों को गर्भावस्था से पहले ही ठीक करके या किसी रोग संबंधी गर्भावस्था को बाधित करके टाला जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य के माता-पिता के लिए आदर्श विकल्प गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण है।

इस प्रकार, भविष्य के बच्चे को वंशानुगत विकारों को प्रसारित करने के जोखिम का आकलन किया जाता है। इसके लिए गर्भधारण की योजना बना रहे दंपत्ति को सलाह दी जाती है कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। केवल भावी माता-पिता का डीएनए आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों के होने के जोखिमों का आकलन करना संभव बनाता है। इस तरह, समग्र रूप से अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी की जाती है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह प्लस यह है कि इसकी मदद से गर्भपात को भी रोका जा सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक परीक्षणों का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण हमें अस्वस्थ बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् यह बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। एक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को कौन से कारक प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की उम्र। उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "ब्रेकडाउन" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माता और पिता जितने बड़े होंगे, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का घनिष्ठ संबंध। चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई दोनों में एक ही रोगग्रस्त जीन होने की संभावना अधिक होती है।
3. बीमार बच्चों के माता-पिता या सीधे रिश्तेदारों के जन्म से दूसरे बच्चे के आनुवंशिक रोगों के पैदा होने की संभावना बढ़ जाती है।
4. पारिवारिक प्रकृति के पुराने रोग। यदि माता-पिता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस, तो रोग और अजन्मे बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. कुछ जातीय समूहों से संबंधित माता-पिता। उदाहरण के लिए, गौचर की बीमारी, जो अस्थि मज्जा और मनोभ्रंश को नुकसान से प्रकट होती है, भूमध्यसागरीय लोगों में एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन की बीमारी में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल बाहरी वातावरण। यदि भविष्य के माता-पिता एक रासायनिक संयंत्र, एक परमाणु ऊर्जा संयंत्र, एक कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

तो, आज, भविष्य के माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था के लिए जिम्मेदार रवैया, इसकी योजना बनाना आपको मातृत्व और पितृत्व के आनंद का पूरी तरह से अनुभव करने की अनुमति देगा।

खासकर के लिए - डायना रुडेंको