- हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि। सबसे आम लंबी हड्डियों (फीमर, ह्यूमरस, प्रकोष्ठ और निचले पैर) के फ्रैक्चर हैं। गर्भावस्था के दौरान, प्रसव के दौरान और जीवन के पहले महीनों में (खेल, स्वैडलिंग, ड्रेसिंग, बच्चे को नहलाने के दौरान) भ्रूण में पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर हो सकते हैं। बच्चे के जन्म के दौरान, अक्सर हंसली, अंगों की हड्डियों के फ्रैक्चर होते हैं, खासकर जब विभिन्न प्रसूति सहायता का उपयोग करते हैं, उदाहरण के लिए, संदंश।
- फ्रैक्चर के अनुचित संघ के परिणामस्वरूप हड्डियों को फिर से आकार देना और छोटा करना।
- छाती की विकृति (आकार में परिवर्तन)।
- खोपड़ी की कोमल हड्डियाँ।
- इसके संयोजी ऊतक के अविकसितता और वर्णक (डाई) युक्त आंतरिक झिल्ली के पारभासी के कारण आंख का ग्रे-नीला श्वेतपटल (सफेद)।
- बच्चों में देर से शुरुआती (1.5 साल से बाद में), दांतों का टूटना; दांतों का रंग पीला होता है - "एम्बर दांत"।
- कमजोर मांसपेशियां (पिलपिला, मात्रा में काफी कम)।
- वंक्षण, गर्भनाल हर्निया अक्सर होता है।
- जोड़ के लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी।
- मध्य कान गुहा की छोटी हड्डियों (मैलियस, इनकस, स्टेप्स) के बीच संयोजी ऊतक के प्रगतिशील प्रसार के कारण बहरापन।
- शारीरिक विकास में पिछड़ापन।
- नीच कद।
फार्म
दो रूप हैं:
- शीघ्र,या एक जन्मजात रूप (फ्रोलिक रोग)। इस रूप के साथ, गर्भावस्था के दौरान और बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में फ्रैक्चर होते हैं;
- देरआकार (लोबस्टीन रोग)। फ्रैक्चर तब होता है जब बच्चा चलना शुरू करता है। इस फॉर्म में पहले के फॉर्म की तुलना में अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम है।
- श्रेणी 1:जन्म के बाद पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर होते हैं;
- 2 के प्रकारसबसे गंभीर रूप है। यह खुद को कंकाल के विकास के महत्वपूर्ण उल्लंघन के रूप में प्रकट करता है (हड्डियों का छोटा और वक्रता; कई फ्रैक्चर के कारण, उनकी सतह पर प्रोट्रूशियंस दिखाई देते हैं) शारीरिक विकास में अंतराल के साथ;
- टाइप 3से कम गंभीर है टाइप 2... इस प्रकार के साथ, जन्म से किशोरावस्था तक फ्रैक्चर होते हैं;
- 4 प्रकारउल्लंघन के कम से कम स्पष्ट अभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता। ऐसे रोगियों में, रोग आमतौर पर 40-50 वर्ष की आयु में ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों के घनत्व में कमी, ताकत में कमी में योगदान) के समय से पहले विकास के साथ होता है;
- 5 प्रकार: टाइप 4,लेकिन अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल डेटा (ऊतक संरचना) है। हड्डी में "जाल संरचना" (जाल जैसा प्रकार) होता है;
- 6 प्रकार: नैदानिक संकेत अनुरूप टाइप 4,लेकिन हड्डी के ऊतकों ("मछली के तराजू") के अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल डेटा भी हैं;
- 7 प्रकारउपास्थि ऊतक के एक प्रोटीन (प्रोटीन) के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
- 8 प्रकार- गंभीर और घातक, प्रोटीन में बदलाव से जुड़ा, जिसमें अमीनो एसिड होता है - ल्यूसीन और प्रोलाइन।
कारण
- इस बीमारी का कारण कर्नल एआई और कर्नल एआईआई जीन का उत्परिवर्तन है, जो कोलेजन (हड्डी के ऊतकों का एक महत्वपूर्ण घटक) या इसकी असामान्य संरचना के अपर्याप्त गठन की ओर जाता है। नतीजतन, हड्डियां नाजुक हो जाती हैं, जो चिकित्सकीय रूप से पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर द्वारा प्रकट होती है, विशेष रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों (ह्यूमरस, फीमर, प्रकोष्ठ और पैर की हड्डियों) की।
- विरासत दो प्रकार की होती है:
- ऑटोसोमल डोमिनेंट(1-5 प्रकार के लिए विशिष्ट);
- ओटोसोमल रेसेसिव(7 और 8 प्रकार के लिए विशिष्ट)।
पर ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंसबीमार वे बच्चे हैं जिनके माता-पिता में Col AI या Col AII जीन उत्परिवर्तन है। ऐसे रोगियों में, रोग का कोर्स अधिक गंभीर होता है: मां की गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद कई फ्रैक्चर होते हैं।
निदान
- इतिहास और रोग की शिकायतों का विश्लेषण:
- अंगों की लंबी हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि, इसके बाद उनके आकार में बदलाव और छोटा होना;
- आंखों का ग्रे-नीला श्वेतपटल (सफेद);
- 20-30 वर्षों के बाद अपने पूर्ण नुकसान तक सुनवाई हानि।
- पारिवारिक इतिहास: माता-पिता में से किसी एक या दूर के रिश्तेदारों में बीमारी की उपस्थिति।
- एक्स-रे तस्वीर रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है। मुख्य नैदानिक संकेत पूरे कंकाल का व्यापक ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डी के घनत्व में कमी, इसकी ताकत में कमी में योगदान) है। नोट किया गया:
- लंबी ट्यूबलर हड्डियों (फीमर, ह्यूमरस, प्रकोष्ठ और निचले पैर) की बाहरी कॉम्पैक्ट परत का महत्वपूर्ण पतला होना;
- हड्डी के व्यास में कमी;
- कैलस के आगे के गठन के साथ पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर (एक संरचना जो तब बनती है जब हड्डियों को फ्रैक्चर के परिणामस्वरूप फ्यूज किया जाता है);
- नवजात शिशुओं में खोपड़ी की हड्डियाँ पतली होती हैं, उनके बीच चौड़ी सीम लंबे समय तक रहती है।
- अस्थि बायोप्सी एक शोध पद्धति है जिसमें नैदानिक उद्देश्यों के लिए विवो में शरीर से अस्थि ऊतक (बायोप्सी) का एक छोटा टुकड़ा लिया जाता है। इस बीमारी में इलियम से बायोप्सी ली जाती है। प्राप्त बायोप्सी के अध्ययन में, हड्डियों के घनत्व में कमी, लंबी ट्यूबलर हड्डियों की बाहरी कॉम्पैक्ट परत का पतला होना नोट किया गया है।
- कोलेजन दोष (हड्डी के ऊतकों में मुख्य प्रोटीन) की जांच के लिए त्वचा की बायोप्सी।
- आणविक आनुवंशिक विश्लेषण: कोलेजन (रोग की विशेषता उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए रक्त या लार के नमूने से विशिष्ट जीन का डीएनए विश्लेषण)।
- परामर्श भी संभव है,
अस्थिजनन अपूर्णता का उपचार
चूंकि यह रोग वंशानुगत है, केवल रोगसूचक उपचार विधियों का उपयोग किया जाता है।
- सबसे पहले, ड्रग थेरेपी का उद्देश्य हड्डी के ऊतकों - कोलेजन में मुख्य प्रोटीन के गठन को बढ़ाना होना चाहिए। उत्तेजक सोमाटोट्रोपिन है, इसके समानांतर, एंटीऑक्सिडेंट, कैल्शियम और फास्फोरस लवण, विटामिन डी 2 निर्धारित हैं।
- वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार के अंत के बाद, अस्थि खनिजकरण (पैराथायरायड ग्रंथियों के हार्मोन) और मल्टीविटामिन के उत्तेजक निर्धारित किए जाते हैं।
- वे उपचार के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का भी उपयोग करते हैं (कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन - एक विद्युत क्षेत्र के प्रभाव में मानव शरीर में एक औषधीय पदार्थ का प्रवेश), मालिश, चिकित्सीय और रोगनिरोधी शारीरिक शिक्षा।
- गंभीर मामलों में, अंगों की विकृति (आकार और आकार में परिवर्तन) को खत्म करने के लिए सर्जरी का संकेत दिया जाता है। सर्जिकल सुधार के संकेत उनके आकार में उल्लेखनीय कमी के साथ अंग खंडों के कोणीय वक्रता हैं। इस मामले में, वे ऑस्टियोसिंथेसिस (विभिन्न फिक्सिंग संरचनाओं का उपयोग करके हड्डी के टुकड़ों का मिलान) के विभिन्न विकल्पों के साथ ओस्टियोटॉमी (अनियमित आकार को खत्म करने के लिए हड्डी का विच्छेदन) का सहारा लेते हैं।
अंतर करना हड्डी परतथा इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस।
- पर अस्थि अस्थिसंश्लेषणफिक्सेटर मानव शरीर के अंदर स्थित होता है, लेकिन हड्डी के बाहर होता है, जिससे हड्डी के टुकड़ों की एक दूसरे से तुलना की जाती है। इस पद्धति का नुकसान पेरीओस्टेम (बाहर से हड्डी के आसपास के संयोजी ऊतक) को नुकसान है।
- पर इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिसफिक्सेटर को हड्डी में डाला जाता है, इस प्रकार हड्डी के टुकड़ों की तुलना की जाती है।
जटिलताओं और परिणाम
- फ्रैक्चर के अनुचित संघ के कारण अंगों की वक्रता।
- पूर्ण श्रवण हानि (सुनवाई हानि)।
- जल्दी दांत खराब होना।
- छाती की विकृति के कारण बार-बार निमोनिया (फेफड़ों की सूजन)।
अस्थिजनन अपूर्णता की रोकथाम
- वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है।
इलाज। अस्थिजनन अपूर्णता ठीक नहीं होती है। कुछ गैर-घातक रूपों के लिए, बचपन में सक्रिय शारीरिक उपचार अकेले आर्थोपेडिक देखभाल की तुलना में अधिक प्रभावी है। टाइप I और कभी-कभी IV रोग वाले बच्चे अपने आप चलने में सक्षम होते हैं। III और IV प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले मरीजों को उच्च लोचदार स्टॉकिंग्स, बैसाखी, साथ ही तैराकी और विशेष प्रशिक्षण द्वारा मदद की जाती है। गंभीर मामलों में व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है, लेकिन रोगी स्वयं की देखभाल करना सीख सकते हैं। किशोरों को मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता हो सकती है।
आर्थोपेडिक उपायों का उद्देश्य रोगी की कार्यक्षमता को बढ़ाने के लिए फ्रैक्चर का इलाज करना और विकृतियों को ठीक करना है। फ्रैक्चर के लिए पलस्तर या स्प्लिंटिंग की आवश्यकता होती है; यह आमतौर पर जल्दी ठीक हो जाता है और स्थिरीकरण ऑस्टियोपोरोसिस से बचने के लिए कलाकारों को हटा दिया जाता है। लंबी हड्डियों की विकृति को ठीक करने के लिए ओस्टियोटॉमी का उपयोग किया जाता है और अंतःस्रावी छड़ का उपयोग किया जाता है।
कैल्शियम और फ्लोराइड की खुराक और कैल्सीटोनिन इंजेक्शन अप्रभावी हैं। कुछ मामलों में (आमतौर पर I और IV प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ), बच्चों में हड्डियों की ऊतकीय संरचना में सुधार वृद्धि हार्मोन की मदद से प्राप्त किया जा सकता है। अधिकांश रोगियों में डायफोस्फोनेट्स गतिशीलता बढ़ाते हैं और लक्षणों से राहत देते हैं। पाइमड्रोनेट का अंतःशिरा प्रशासन या एलेंड्रोनेट का प्रशासन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और हड्डियों के पुनर्जीवन को रोकता है, जिससे उनके खनिजकरण में योगदान होता है। ये यौगिक फ्रैक्चर के जोखिम को कम करते हैं और दर्द को कम करते हैं, हालांकि मुगन टाइप I कोलेजन हड्डी के मैट्रिक्स में रहता है। उनका सबसे बड़ा प्रभाव है, शायद, रद्द हड्डियों पर, कशेरुक के घनत्व में वृद्धि और रोगियों के विकास को बढ़ावा देना। चिकित्सीय प्रभाव अभिव्यक्तियों की गंभीरता, उत्परिवर्तन की प्रकृति या रोगी की उम्र पर निर्भर नहीं करता है जिसमें चिकित्सा शुरू की गई थी। लंबी हड्डियों के सघन पदार्थ के विकास और यांत्रिक गुणों पर डाइफोस्फॉनेट्स के प्रभाव का अध्ययन किया जा रहा है।
पूर्वानुमान। अस्थिजनन अपूर्णता एक पुरानी बीमारी है जो न केवल रोगियों की कार्यक्षमता को कम करती है, बल्कि उनकी जीवन प्रत्याशा को भी कम करती है। टाइप II ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, जीवन के पहले महीनों (एक वर्ष तक) में मर जाते हैं। टाइप III के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ, रोगियों की चरम मृत्यु दर (मुख्य रूप से फुफ्फुसीय विकृति से) प्रारंभिक बचपन, किशोरावस्था और 40-50 वर्षों में होती है। टाइप I ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा और टाइप IV ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य रहती है।
टाइप III ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले मरीज़ आमतौर पर व्हीलचेयर से बंधे होते हैं। सक्रिय पुनर्वसन उन्हें सार्वजनिक परिवहन का उपयोग करने और घर के चारों ओर घूमने की अनुमति दे सकता है। टाइप IV रोग वाले बच्चे आमतौर पर सार्वजनिक परिवहन का उपयोग स्वयं या बैसाखी के साथ कर सकते हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता (लोबस्टीन-फ्रोलिक रोग, जन्मजात हड्डी की नाजुकता, पेरीओस्टियल डिस्ट्रोफी) बिगड़ा हुआ हड्डी गठन की विशेषता आनुवंशिक विकृति का एक समूह है। तब बच्चे में हड्डी के ऊतकों की नाजुकता बढ़ जाती है, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर होते हैं। इसके अलावा, हड्डियां विकृत हो जाती हैं, मांसपेशियां पतली हो जाती हैं, जोड़ों की अतिसक्रियता होती है, श्रवण बाधित होता है, आदि।
रोग का जन्मजात रूप सबसे खतरनाक है, इसका एक गंभीर कोर्स है, कई जटिलताओं से मृत्यु की ओर जाता है। देर से रूप के लिए पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। पैथोलॉजी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। सहायक उपचार किया जाता है, जो हड्डी के ऊतकों को मजबूत करने और फ्रैक्चर को रोकने में मदद करता है।
पैथोलॉजी का विवरण
लोबस्टीन-फ्रोलिक रोग एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो हड्डी के गठन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है। यह हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी नाजुकता में वृद्धि की ओर जाता है। पैथोलॉजी टाइप 1 कोलेजन दोष के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो हड्डी की संरचना में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। तब यह अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होता है या पदार्थ की संरचना गड़बड़ा जाती है। इस कारण हड्डियां कमजोर और भंगुर हो जाती हैं। इस वजह से, पैथोलॉजी को "क्रिस्टल रोग" कहा जाता था।
संदर्भ। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 50% मामलों में, अपूर्ण हड्डी का गठन स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन द्वारा उकसाया जाता है। इस रोग का निदान 10 - 20 हजार नवजात शिशुओं में से 1 बच्चे में होता है।
क्रिस्टल रोग लाइलाज है, लेकिन सही दृष्टिकोण से बच्चे के जीवन को काफी सुगम बनाया जा सकता है।
लक्षण
लक्षण पैथोलॉजी के प्रकार पर निर्भर करते हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, हड्डी विकृति द्वारा प्रकट होती है
रोग का प्रारंभिक रूप सबसे खतरनाक है, क्योंकि कभी-कभी बच्चे गर्भ में ही मर जाते हैं। अधिकांश नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों या महीनों में मर जाते हैं। यह इंट्राक्रैनील जन्म आघात, गंभीर श्वसन विकार, एआरवीआई के कारण होता है।
बच्चों में अस्थिजनन अपूर्णता निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:
- पतली, पीली त्वचा, चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक का पतला होना।
- सामान्य कमजोरी, हाइपोटेंशन।
- न्यूनतम प्रभाव के साथ हड्डियों (जांघ, निचले पैर, बांह की कलाई, कंधे) का फ्रैक्चर।
आमतौर पर, पैथोलॉजी के प्रारंभिक रूप के साथ, बच्चे की 2 साल के भीतर मृत्यु हो जाती है।
देर से रूप निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है:
- हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि।
- आंखों का सफेद भाग नीला होता है।
- श्रवण दोष, पूर्ण बहरापन तक।
- फॉन्टानेल का देर से अतिवृद्धि।
- बच्चे के शारीरिक विकास को धीमा करना।
- कमजोर स्नायुबंधन के कारण जोड़ों का अत्यधिक लचीलापन।
- मांसपेशियों का पतला होना।
- न्यूनतम प्रभाव के साथ अव्यवस्थाएं, फ्रैक्चर।
- संलयन के बाद हड्डियों का वक्रता या छोटा होना।
- उरोस्थि या रीढ़ की विकृति।
- देर से शुरुआती (1.5 साल के बाद), दांतों की विसंगतियाँ, क्षरण, तेजी से क्षरण और दांतों का क्षय, उन्हें पीला करना।
- श्रवण दोष, बहरापन।
क्रिस्टल रोग हृदय के माइट्रल वाल्व की दीवार के उभार या इसकी कार्यात्मक अपर्याप्तता, गुर्दे की पथरी, वंक्षण हर्निया, नाक से रक्तस्राव आदि के साथ हो सकता है।
क्रिस्टल रोग का वर्गीकरण
पैथोलॉजी के 2 ज्ञात रूप हैं:
- जन्मजात। फ्रैक्चर गर्भ में और जन्म के तुरंत बाद होते हैं।
- देर। जब बच्चा पहले से ही चल रहा हो तो हड्डियाँ घायल हो जाती हैं। रोग के इस रूप का हल्का कोर्स होता है।
क्रिस्टल रोग के प्रकार:
- अस्थिजनन अपूर्णता टाइप 1 - किशोरावस्था तक जन्म के बाद फ्रैक्चर होते हैं, रीढ़ थोड़ी मुड़ी हुई होती है, स्नायुबंधन और जोड़ कमजोर होते हैं, मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। आंखों का सफेद भाग फीका पड़ जाता है, बच्चे जल्दी सुनना बंद कर देते हैं, उनकी आंखें थोड़ी उभरी हुई होती हैं।
- टाइप 2 - कंकाल का विकास बिगड़ा हुआ है, हड्डियां विकृत या छोटी हो जाती हैं, हड्डी के ऊतकों के संलयन के बाद फ्रैक्चर के स्थानों पर प्रोट्रूशियंस रहते हैं। बच्चों का शारीरिक विकास धीरे-धीरे होता है। इस प्रकार की बीमारी को सबसे गंभीर माना जाता है। कार्यात्मक फेफड़े की विफलता, कपाल गुहा में रक्तस्राव से एक बच्चा 1 वर्ष की आयु तक मर सकता है। हड्डियां गंभीर रूप से विकृत हैं, रोगी छोटा है।
- टाइप 3 - जन्म के बाद यौवन तक हड्डियां घायल हो जाती हैं। हड्डियों की गंभीर विकृति हो सकती है, रीढ़, छाती, सांस लेने में समस्या, मांसपेशियां, जोड़ और स्नायुबंधन कमजोर हैं। श्वेतपटल फीका पड़ जाता है, श्रवण दोष तेजी से बढ़ता है।
- टाइप 4 - हड्डी के विकास विकारों के लक्षण व्यावहारिक रूप से ध्यान देने योग्य नहीं हैं, हालांकि, रोगियों में समय से पहले ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों के घनत्व में कमी) का विकास होता है। किशोरावस्था से पहले फ्रैक्चर आम हैं, और हड्डियों की वक्रता हल्की से मध्यम होती है। रोगी छोटा है और जल्दी सुनवाई खो सकता है।
- टाइप 5 - रोग का कोर्स, जैसा कि टाइप 4 पैथोलॉजी में होता है। अंतर केवल इतना है कि हड्डी में एक जालीदार संरचना होती है।
- टाइप 6 - लक्षण, जैसा कि टाइप 4 रोग में होता है, लेकिन हड्डी की संरचना मछली के तराजू के समान होती है।
- टाइप 7 - उपास्थि ऊतक के उत्परिवर्तन से जुड़े विकार।
- टाइप 8 - ल्यूसीन और प्रोलाइन (एमिनो एसिड) वाले प्रोटीन में जोरदार बदलाव होता है। इस प्रकार की विकृति का एक गंभीर कोर्स होता है और मृत्यु में समाप्त होता है।
संदर्भ। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता को प्रतिष्ठित किया जाता है। पहला प्रकार 1 - 5 प्रकार के विकृति विज्ञान के लिए विशिष्ट है, और दूसरा - 7 - 8 प्रकार के लिए।
लोबस्टीन-फ्रोलिक रोग के कारण
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के कारण आनुवंशिक विकृति से जुड़े हैं। कोलेजन जीन A1 और A2 उत्परिवर्तित होते हैं, इस वजह से प्रोटीन की कमी हो जाती है या इसकी संरचना गड़बड़ा जाती है। तब हड्डी के ऊतकों की नाजुकता बढ़ जाती है, विशेष रूप से ट्यूबलर हड्डियों (कंधे, अग्रभाग, जांघ, पैर) पीड़ित होते हैं। उनके पास एक छिद्रपूर्ण संरचना, हड्डी के आइलेट्स, बड़ी संख्या में साइनस हैं, जो ढीले ऊतक से भरे हुए हैं, बाहरी परत पतली है।
डॉक्टर 2 प्रकार के क्रिस्टल रोग वंशानुक्रम में अंतर करते हैं:
- ऑटोसोमल प्रमुख - रोग एक माता-पिता से बच्चे को फैलता है, जो इससे पीड़ित भी होता है। फिर 1 साल बाद हड्डियां अधिक बार घायल हो जाती हैं।
- ऑटोसोमल रिसेसिव - उत्परिवर्तित जीन माता-पिता दोनों से पारित होता है। रोग का एक गंभीर कोर्स है, गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद भी पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर संभव हैं।
संदर्भ। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का अधिक बार निदान किया जाता है।
निदान स्थापित करना
अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके गर्भावस्था के 16 सप्ताह की शुरुआत में पैथोलॉजी के जन्मजात रूप की पहचान करना संभव है। यदि आवश्यक हो, एक उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक कोरियोनिक बायोप्सी और आनुवंशिक निदान किया जाता है।
अन्य मामलों में, अस्थिजनन अपूर्णता के निदान में निम्नलिखित विधियां शामिल हैं:
- एनामनेसिस लेना, रोगी की शिकायत। पैथोलॉजी के लक्षण: बार-बार फ्रैक्चर, हड्डियों के आकार का उल्लंघन, चलने में कठिनाई, छोटा कद, खराब दांत, श्रवण दोष।
- दृश्य निरीक्षण। डॉक्टर ऊंचाई, शरीर के वजन, सुनने की क्षमता, दांतों की स्थिति, आंखों के गोरों के रंग का आकलन करता है और न्यूरोलॉजिकल परीक्षण करता है। आर्थोपेडिस्ट जोड़ों में आकार, अंगों की लंबाई, विकृति, गति की सीमा में रुचि रखता है।
- रक्त, मूत्र के प्रयोगशाला परीक्षणों से प्रोटीन, ग्लूकोज, यूरिया, कैल्शियम, फास्फोरस आदि के स्तर का पता लगाने में मदद मिलेगी।
- अंगों, रीढ़ और खोपड़ी के एक्स-रे से पता चलेगा कि हड्डियों का घनत्व कम हो गया है, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के संलयन के बाद कॉलस आदि।
- हड्डी की बायोप्सी (हड्डी के ऊतक के एक टुकड़े की जांच) का उपयोग इसके घनत्व में कमी, बाहरी परत के पतले होने की पुष्टि के लिए किया जाता है।
- कोलेजन दोष का पता लगाने के लिए त्वचा की बायोप्सी की जाती है।
- आणविक आनुवंशिक परीक्षण एक उत्परिवर्तित जीन का पता लगाने में मदद करेगा। इसके लिए मरीज के खून या लार की जांच की जाती है।
संदर्भ। विभेदक निदान क्रिस्टल रोग को रिकेट्स से अलग करने में मदद करेगा, (भ्रूण की उपास्थि-शिक्षा प्रणाली की विकृति), अपूर्ण डिस्मोजेनेसिस (त्वचा की अतिसंवेदनशीलता)।
उपचार के तरीके
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, अस्थिजनन अपूर्णता लाइलाज है। हड्डी के ऊतकों को मजबूत करने के लिए, रोगी की स्थिति को कम करने के लिए उपचार किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:
- दवाई से उपचार। कोलेजन संश्लेषण को प्रोत्साहित करने के लिए रोगी वृद्धि हार्मोन (वृद्धि हार्मोन) पर आधारित दवाएं लेता है। साथ ही इसमें एंटीऑक्सीडेंट, कैल्शियम, फॉस्फोरस, विटामिन डी2 युक्त दवाएं दिखाई जाती हैं।
- फिर रोगी को निर्धारित दवाएं दी जाती हैं जो हड्डी के ऊतकों के गठन और खनिजकरण को तेज करती हैं, जिसमें मवेशियों और कोलेक्लसिफेरोल के थायरॉयड ग्रंथियों का एक अर्क होता है। और बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स हड्डी के विनाश की प्रक्रिया को धीमा कर देते हैं, इस उद्देश्य के लिए, पामिड्रोनिक एसिड, ज़ोलेड्रोनिक एसिड और रेसिड्रोनेट का उपयोग किया जाता है।
- फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं: कैल्शियम क्लोराइड के साथ वैद्युतकणसंचलन (विद्युत प्रवाह का उपयोग करके त्वचा के माध्यम से एक औषधीय पदार्थ का प्रवेश), रक्त की पराबैंगनी विकिरण, मैग्नेटोथेरेपी, इंडक्टोथर्मी, आदि। बच्चों को मांसपेशियों और स्नायुबंधन को मजबूत करने के लिए मालिश, चिकित्सीय अभ्यास भी निर्धारित किया जाता है।
दवाएं हड्डी के ऊतकों को मजबूत करने और रोगी की स्थिति को कम करने में मदद करेंगी
इसके अलावा, रोगी को मनोवैज्ञानिक से उपचार की आवश्यकता हो सकती है। आर्थोपेडिक एड्स जैसे जूते या कोर्सेट का उपयोग करने की भी सिफारिश की जाती है।
फ्रैक्चर के बाद गंभीर हड्डी विकृति के साथ, एक सुधारात्मक अस्थि-पंजर किया जाता है। ऑपरेशन अंगों के आकार और आकार को सही करने में मदद करता है। प्रक्रिया के दौरान, प्रभावित हड्डी को विच्छेदित किया जाता है, अनियमित आकार को ठीक किया जाता है, और हड्डी के टुकड़े विशेष पिन या बोल्ट (ऑस्टियोसिंथेसिस) के साथ तय किए जाते हैं।
ऑस्टियोसिंथेसिस 2 प्रकार के होते हैं: एक्स्ट्रामेडुलरी और इंट्रामेडुलरी। पहले मामले में, फिक्सिंग संरचना रोगी के शरीर में स्थित होती है, लेकिन हड्डी के बाहर। उपचार की इस पद्धति का नुकसान यह है कि पेरीओस्टेम क्षतिग्रस्त हो जाता है। दूसरे मामले में, अनुचर को हड्डी के अंदर रखा जाता है।
ध्यान। यदि रोगी की स्थिति गंभीर है, वह हृदय, फेफड़े की कार्यात्मक अपर्याप्तता से पीड़ित है, या हड्डी के ऊतकों की कमी के कारण फिक्सेटर को ठीक करना असंभव है, तो ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ ऑपरेशन को contraindicated है।
सबसे महत्वपूर्ण
इस प्रकार, सबसे खतरनाक विकृति विज्ञान का प्रारंभिक रूप है, जिसमें अधिकांश बच्चे पहले महीनों या वर्षों के दौरान मर जाते हैं। यह कई चोटों और संक्रमणों (निमोनिया, सेप्सिस) के कारण होता है। क्रिस्टल रोग के देर से रूप में अधिक अनुकूल रोग का निदान होता है, हालांकि जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है। सहायक ड्रग थेरेपी पैथोलॉजी के लक्षणों से छुटकारा पाने, हड्डी के ऊतकों को मजबूत करने और रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार करने में मदद करेगी। फ्रैक्चर के कारण गंभीर हड्डी विकृति के साथ, एक सुधारात्मक अस्थि-पंजर किया जाता है। उपचार फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा, मालिश द्वारा पूरक है। डॉक्टर दृढ़ता से उन गर्भवती माताओं के लिए आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने की सलाह देते हैं जिनके परिवारों में अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगी हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता एक आनुवंशिक बीमारी है जो बिगड़ा हुआ हड्डी गठन की विशेषता है। पैथोलॉजी के विकास का तंत्र कोलेजन दोष पर आधारित है - एक प्रोटीन यौगिक। मरीजों में इस पदार्थ की कमी होती है या यह खराब गुणवत्ता का होता है।
रोग कैसे प्रकट होता है
क्रिस्टल मैन की बीमारी से बार-बार फ्रैक्चर होता है।
सबसे आम लंबी हड्डियों की चोटें हैं - टिबिया, फीमर, ह्यूमरस। वे अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया में या जीवन के पहले महीनों में भी हो सकते हैं। जन्म के समय, कॉलरबोन और अंग भंग अक्सर होते हैं। संदंश जैसे प्रसूति सहायक उपकरणों का उपयोग करते समय यह विशेष रूप से मामला है। अनुचित संलयन के साथ, हड्डी विकृत हो जाती है, छाती और रीढ़ में पैथोलॉजिकल परिवर्तन देखे जाते हैं, जिसे फोटो में देखा जा सकता है। खोपड़ी की हड्डियाँ नरम हो जाती हैं।
विशिष्ट संकेत:
- श्वेतपटल में एक नीला रंग होता है, जो संयोजी ऊतकों के अविकसितता और वर्णक युक्त आंतरिक परत के पारभासी से जुड़ा होता है।
- बच्चों में अस्थिजनन अपूर्णता पहले दांतों के देर से फूटने, उनके नष्ट होने और काले पड़ने से प्रकट होती है।
- मांसपेशियां शोषित होती हैं और उनमें आयतन की कमी होती है।
- हर्निया की बार-बार उपस्थिति होती है।
- स्नायुबंधन के कमजोर होने के कारण संयुक्त गतिशीलता क्षीण होती है।
- श्रवण अस्थियों के बीच संयोजी ऊतक तंतुओं के प्रसार के कारण श्रवण हानि विकसित होती है।
- बच्चा छोटा और विकासात्मक है।
रोग के कई रूप हैं:
- जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकास या जीवन के पहले दिनों के दौरान फ्रैक्चर की घटना की विशेषता है।
- क्रिस्टल रोग जीवन के दूसरे वर्ष में होता है, और इसके लक्षण वयस्कों में प्रकट हो सकते हैं। पिछले रूप की तुलना में अधिक अनुकूल रोग का निदान है।
इसके अलावा, रोग को पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की घटना के समय के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है:
- टाइप 1 ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में, जन्म के तुरंत बाद चोटों का पता लगाया जाता है।
- 2 पर, कंकाल के गठन में स्पष्ट विकार हैं: हड्डियों का विरूपण और छोटा होना, शिक्षा। बच्चा विकास में पिछड़ रहा है।
- टाइप 3 का कोर्स कम गंभीर होता है, बचपन और किशोरावस्था में फ्रैक्चर होते हैं।
- अस्थिजनन अपूर्णता के 4 रूपों में हल्के लक्षण होते हैं। रोग प्रारंभिक विकास की ओर जाता है - अस्थि खनिज घनत्व में कमी। रोग के पहले लक्षण 35-50 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।
- टाइप 5 विशिष्ट हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं में भिन्न होता है - हड्डी एक स्पंजी संरचना प्राप्त करती है।
- पैथोलॉजी के छठे रूप के साथ, ऊतक मछली के तराजू की तरह दिखते हैं।
- उत्परिवर्तन से जुड़े उपास्थि ऊतक को नुकसान से टाइप 7 के उद्भव की सुविधा होती है।
- मौतों की संख्या के मामले में पहले स्थान पर प्रोलाइन और ल्यूसीन युक्त प्रोटीन के विनाश से जुड़ा 8 वां रूप है।
घटना के कारण
आनुवंशिक उत्परिवर्तन को उत्तेजक कारक माना जाता है, जिससे कोलेजन संश्लेषण की प्रक्रिया में व्यवधान या इसकी संरचना में परिवर्तन होता है। इस वजह से, हड्डियां रोग संबंधी नाजुकता प्राप्त कर लेती हैं। इससे बार-बार फ्रेक्चर हो जाता है। लंबी ट्यूबलर हड्डियां उनके लिए अतिसंवेदनशील होती हैं।
लोबस्टीन की बीमारी 2 तरीकों से विरासत में मिल सकती है:
- प्रमुख;
- आवर्ती।
पहले मामले में, माता-पिता में से कम से कम एक बीमार होने पर बच्चे को बीमारी हो जाती है। इस मामले में, पूर्वस्कूली उम्र में चोटें होती हैं। वंशानुक्रम के एक पुनरावर्ती मोड में, क्षतिग्रस्त जीन में माता-पिता दोनों होते हैं। एक बच्चे में बीमारी का कोर्स अधिक गंभीर होता है। अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान या जीवन के पहले दिनों में फ्रैक्चर पाए जाते हैं।
उपचार के तरीके
निदान रोगी की जांच और मौजूद लक्षणों का विश्लेषण करने के साथ शुरू होता है।
डॉक्टर को उनके बाद के विरूपण के साथ हड्डियों की रोग संबंधी नाजुकता पर ध्यान देना चाहिए।
आंखों के श्वेतपटल में एक धूसर-नीला रंग होता है। बचपन में सुनने की क्षमता कम होने लगती है और 25-30 वर्ष की आयु तक पूरी तरह से समाप्त हो जाती है।
क्रिस्टल रोग की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति व्यापक ऑस्टियोपोरोसिस है। एनामनेसिस एकत्र करते समय, यह पता चलता है कि रोगी के रिश्तेदारों में से एक ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता से पीड़ित है।
एक्स-रे संकेत रोग प्रक्रिया की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। लंबी हड्डियों की ऊपरी परत का पतला होना, ऊतक की मात्रा में कमी, कॉलस के गठन के साथ पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर नोट किए जाते हैं। बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ नरम हो जाती हैं, उसके बीच का सीम लंबे समय तक ऊंचा हो जाता है।
परीक्षा योजना में एक हड्डी बायोप्सी शामिल है, जिसमें विश्लेषण के लिए शरीर से ऊतक का एक छोटा टुकड़ा लिया जाता है। सबसे अधिक बार, सामग्री इलियाक क्षेत्र से प्राप्त की जाती है। नमूने की हिस्टोलॉजिकल जांच से घनत्व में कमी और बाहरी परत के पतले होने का पता चलता है। एक त्वचा बायोप्सी एक कोलेजन दोष का पता लगा सकती है।
आणविक आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग किसी बीमारी के कारण की पहचान करने के लिए किया जाता है। इसके अतिरिक्त, एक आर्थोपेडिस्ट और एक ट्रूमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श नियुक्त किया जाता है।
टाइप 3 अस्थिजनन अपूर्णता का उपचार रोगसूचक है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य कोलेजन संश्लेषण को बहाल करना है। उपचार के दौरान एंटीऑक्सिडेंट और कैल्शियम के संयोजन में ग्रोथ हार्मोन लेना शामिल है। बुनियादी चिकित्सा के पूरा होने के बाद, हार्मोनल और विटामिन की तैयारी निर्धारित की जाती है। फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं हड्डियों की स्थिति में सुधार करती हैं और फ्रैक्चर की उपस्थिति को रोकती हैं।
गंभीर हड्डी विकृति के साथ, व्रोलिक रोग के गंभीर रूपों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है। सही आकार को बहाल करने के लिए ऑपरेशन में परिवर्तित क्षेत्र का विच्छेदन शामिल है।
क्रिस्टल शिशुओं को लंबी हड्डी वक्रता, सुनने की हानि, दांतों की जल्दी हानि, बार-बार सांस लेने में समस्या और छाती की विकृति होने का खतरा होता है।
रोग की रोकथाम आनुवंशिक विश्लेषण के समय पर संचालन में होती है।
अस्थिजनन अपूर्णता (syn। लोबस्टीन-व्रोलिक रोग, अपूर्ण हड्डी गठन, अंतर्गर्भाशयी रिकेट्स, नाजुक हड्डी सिंड्रोम, क्रिस्टल मानव रोग) मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की एक बीमारी है, जिसमें ऊतकों की अत्यधिक नाजुकता नोट की जाती है। इस विकार को काफी दुर्लभ आनुवंशिक विकार माना जाता है। इस रोग की मुख्य विशेषता यह है कि यह वर्तमान में लाइलाज है।
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता 1 माता-पिता से बच्चों में ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है। औसतन, समान निदान वाले प्रत्येक 2 रोगियों में कारण के रूप में एक सहज जीन उत्परिवर्तन होता है।
नैदानिक तस्वीर और लक्षणों की गंभीरता सीधे इस तरह की रोग प्रक्रिया के पाठ्यक्रम पर निर्भर करती है। सबसे आम हैं बढ़ी हुई हड्डी की नाजुकता, हड्डी की संरचनाओं का विरूपण और देर से दांत निकलना।
निदान सीधे चिकित्सक द्वारा किए गए जोड़तोड़ पर आधारित है - रेडियोग्राफी, साथ ही आनुवंशिक परीक्षण। अक्सर, विशिष्ट लक्षणों के कारण, सही निदान स्थापित करने में कोई समस्या नहीं होती है।
वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य रोगी की सामान्य स्थिति को बनाए रखना है और इसमें फिजियोथेरेपी, दवा और फ्रैक्चर की मरम्मत शामिल है।
दसवें संशोधन के रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में, इस तरह के विचलन को अपना अर्थ सौंपा गया है। इस प्रकार, ICD-10 कोड Q78.0 है।
एटियलजि
अस्थिजनन अपूर्णता एक वंशानुगत बीमारी है, जो हड्डियों के निर्माण की प्रक्रिया के उल्लंघन पर आधारित होती है, जिससे सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डियों की नाजुकता बढ़ जाती है।
पैथोलॉजी दुर्लभ है, क्योंकि घटना की आवृत्ति है: प्रति 10-20 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। रोग के केंद्र में संयोजी ऊतक के प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन है, अर्थात् टाइप 1 कोलेजन। ऐसा उल्लंघन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इस पदार्थ की जंजीरों को कूटबद्ध करता है।
अधिकांश मामलों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है, कम बार एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से। पहली स्थिति में, बीमार बच्चा तभी पैदा होगा जब माता-पिता में से कोई एक ऐसी बीमारी से पीड़ित हो। रोग का दूसरा प्रकार तब होता है जब माता-पिता दोनों में कर्नल एआई या कर्नल एआईआई जीन उत्परिवर्तन होता है, लेकिन उन्हें स्वयं ऐसी कोई बीमारी नहीं होती है, जबकि पैथोलॉजी का एक गंभीर कोर्स नोट किया जाता है। अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी भ्रूण में कई फ्रैक्चर होते हैं।
किसी भी मामले में, या तो कोलेजन की संरचना, जो हड्डियों और अन्य संयोजी ऊतकों का हिस्सा है, बाधित हो जाती है, या ऐसे पदार्थ की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन होता है।
ऐसी स्थितियों में, हड्डी के ऊतक, पूरी तरह से सामान्य हड्डी के विकास के बावजूद, निम्नलिखित परिवर्तनों से गुजरते हैं:
- झरझरा संरचना;
- हड्डी प्रक्रियाओं का गठन;
- कई साइनस की उपस्थिति, जो ढीले संयोजी ऊतक से भरे हुए हैं;
- कॉर्टिकल परत का पतला होना।
यह वही है जो इस तरह की बीमारी के दौरान यांत्रिक गुणों और हड्डियों की रोग संबंधी नाजुकता में कमी की ओर जाता है।
वर्गीकरण
नैदानिक संकेतों की घटना के समय के अनुसार, बच्चों में अस्थिजनन अपूर्णता है:
- प्रारंभिक - प्रसव के दौरान या बच्चे के जीवन के पहले दिनों में फ्रैक्चर होते हैं;
- देर से - लक्षण उस अवधि के दौरान विकसित होने लगते हैं जब बच्चा पहला कदम उठाता है।
रोग को प्रकार के अनुसार विभाजित करना:
- पहले जन्म के तुरंत बाद फ्रैक्चर की उपस्थिति की विशेषता है;
- दूसरा कंकाल के विकास का उल्लंघन है (शारीरिक विकास बच्चे की उम्र के अनुरूप नहीं है);
- तीसरे को जन्म से किशोरावस्था तक फ्रैक्चर की विशेषता है;
- चौथा, हड्डी के ऊतकों की अखंडता का न्यूनतम उल्लंघन होता है, लेकिन साथ ही, समय से पहले विकास होता है;
- पांचवां - हड्डी के ऊतकों की एक अनूठी, जाली जैसी संरचना में व्यक्त किया गया है;
- छठा - ऐसे मामलों में हड्डी के ऊतकों को "मछली के तराजू" कहा जाता है;
- सातवां - उत्परिवर्तन हड्डी में नहीं, बल्कि कार्टिलाजिनस ऊतक में होता है;
- आठवां - पाठ्यक्रम का सबसे गंभीर रूप, जिससे प्रोटीन और मृत्यु में एक मजबूत परिवर्तन होता है।
लक्षण
प्रारंभिक और देर से ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की नैदानिक अभिव्यक्ति थोड़ी अलग होगी।
उदाहरण के लिए, पहले मामले में, नैदानिक संकेतों में शामिल हैं:
- पतली पीली त्वचा;
- पतले चमड़े के नीचे के ऊतक;
- फीमर के जन्मजात फ्रैक्चर, साथ ही निचले पैर, प्रकोष्ठ और कंधे (कॉलरबोन, उरोस्थि और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ को कम सामान्य क्षति);
- आम।
पैथोलॉजी के इस रूप वाले लगभग 80% बच्चे जीवन के पहले महीने में मर जाते हैं, जिनमें से 60% से अधिक पहले दिनों में मर जाते हैं। इसके अलावा, ऐसे बच्चों में इंट्राक्रैनील जन्म आघात, श्वसन संक्रमण और विभिन्न श्वसन विकार होते हैं जो जीवन के साथ असंगत होते हैं। सामान्य तौर पर, बच्चे 2 साल तक जीवित नहीं रहते हैं।
देर से रूप के लक्षण प्रस्तुत किए जाते हैं:
- हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि;
- प्रगतिशील;
- फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना;
- शारीरिक विकास में बच्चे का अंतराल;
- जोड़ों का ढीलापन;
- पेशी शोष;
- कई अव्यवस्थाएं और उदात्तताएं;
- अंगों की विकृति और छोटा होना;
- रीढ़ और छाती की हड्डियों की वक्रता।
डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता की विशेषता है:
- देर से शुरुआती - 2 साल के करीब;
- काटने की विसंगतियाँ;
- पीला दांत;
- पैथोलॉजिकल इरेज़र और डेंटल यूनिट्स का आसान विनाश;
- बहुवचन
यौवन के बाद, हड्डियों के फ्रैक्चर की प्रवृत्ति धीरे-धीरे कम हो जाती है।
इसके अलावा, लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटा कद;
- खोपड़ी की नरम हड्डियां;
- वंक्षण और गर्भनाल हर्निया का गठन;
- पसीना बढ़ गया;
- गुर्दे में पथरी का निर्माण;
- बार-बार नाक बहना;
- मानसिक और यौन विकास के विकार।
यदि आप ऐसे लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको जल्द से जल्द चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। इस तथ्य के बावजूद कि रोग लाइलाज है, चिकित्सा जटिलताओं के विकास से बचने और रोगी की स्थिति को बनाए रखने में मदद करेगी।
निदान
अस्थिजनन अपूर्णता, निदान अक्सर कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है, फिर भी, सही निदान स्थापित करने की प्रक्रिया में एक एकीकृत दृष्टिकोण होना चाहिए।
सबसे पहले, बाल रोग विशेषज्ञ को स्वतंत्र रूप से कई जोड़तोड़ करने की जरूरत है:
- किस प्रकार की बीमारी विरासत में मिली थी, यह निर्धारित करने के लिए पारिवारिक इतिहास का अध्ययन करें;
- चिकित्सा इतिहास से परिचित हों;
- रोगी की सावधानीपूर्वक जांच करें;
- एक पूर्ण नैदानिक तस्वीर तैयार करने के लिए रोगी के माता-पिता का विस्तार से साक्षात्कार करने के लिए, पहली बार उपस्थिति और नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता की तीव्रता को स्पष्ट करने के लिए।
प्रयोगशाला अनुसंधान बायोप्सी और डीएनए विश्लेषण की सूक्ष्म परीक्षा के कार्यान्वयन तक सीमित है।
इस मामले में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण वाद्य प्रक्रियाएं प्रस्तुत की गई हैं:
- हड्डी और त्वचा बायोप्सी;
- रेडियोग्राफी;
- सीटी और एमआरआई।
एक बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, एक चिकित्सक, आनुवंशिकीविद्, दंत चिकित्सक, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, ट्रूमेटोलॉजिस्ट और आर्थोपेडिस्ट निदान में शामिल होते हैं।
भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान सही निदान किया जा सकता है - 16 सप्ताह के गर्भ में प्रसूति अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके। कुछ मामलों में, निदान की पुष्टि के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता से विभेदित है:
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम;
- चोंड्रोडिस्ट्रोफी।
इलाज
रोग को पूरी तरह से ठीक करना संभव नहीं है, लेकिन रूढ़िवादी तरीकों का उद्देश्य है:
- अस्थि खनिजकरण प्रक्रियाओं में सुधार;
- नए फ्रैक्चर के विकास की रोकथाम;
- शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक पुनर्वास।
अस्थिजनन अपूर्णता उपचार में शामिल हैं:
- चिकित्सीय मालिश पाठ्यक्रम;
- औषधीय वैद्युतकणसंचलन और यूएफओ;
- इंडक्टोथर्मी और मैग्नेटोथेरेपी;
- जल चिकित्सा और व्यायाम चिकित्सा;
- मल्टीविटामिन, साथ ही कैल्शियम और फास्फोरस की तैयारी लेना;
- सोमाटोट्रोपिन के साथ कोलेजन संश्लेषण की उत्तेजना;
- हड्डी के ऊतकों के विनाश को रोकने वाली दवाओं का उपयोग बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स हैं।
फ्रैक्चर को खत्म करने के लिए, आवेदन करें:
- हड्डी के टुकड़ों का पुनर्स्थापन;
- अंग का प्लास्टर स्थिरीकरण।
हड्डी के एक स्पष्ट विरूपण के साथ, वे सर्जिकल हस्तक्षेप की ओर मुड़ते हैं - इंट्रामेडुलरी या एक्स्ट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस के साथ सुधारात्मक ओस्टियोटमी के लिए। पहले मामले में, हड्डी के बाहर फिक्सेटर स्थापित किया जाता है, जिससे टुकड़ों को एक दूसरे के साथ मिलाना संभव हो जाता है, और दूसरे में, हड्डी के अंदर।
इसके अलावा, रोगियों को पहनने की आवश्यकता हो सकती है:
- आर्थोपेडिक जूते;
- विशेष ऑर्थोस और इनसोल;
- समर्थन कोर्सेट।
संभावित जटिलताएं
ऐसी बीमारी का असामयिक उपचार निम्नलिखित जटिलताओं की ओर जाता है:
- फ्रैक्चर के अनुचित संघ के कारण ऊपरी और निचले छोरों की वक्रता;
- 20-30 वर्षों तक पूर्ण श्रवण हानि;
- दंत चिकित्सा इकाइयों का प्रारंभिक नुकसान;
- बारंबार।
रोकथाम और रोग का निदान
इस तथ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के विकास के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं, विशिष्ट निवारक उपाय पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।
इस तरह की बीमारी के विकास को रोकने का एकमात्र उपाय माता-पिता बनने का फैसला करने वाले एक जोड़े की आनुवंशिक परीक्षा है, साथ ही डीएनए परीक्षण, जिसके लिए चिकित्सक एक समान निदान वाले बच्चे के होने की संभावना की गणना करेगा।
अस्थिजनन अपूर्णता में एक अस्पष्ट रोग का निदान है - रोग प्रक्रिया के विकास के प्रारंभिक रूप के साथ, रोगी शायद ही कभी 2 साल तक जीवित रहते हैं। पाठ्यक्रम के देर से संस्करण को अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है, लेकिन साथ ही, यह अवधि को महत्वपूर्ण रूप से सीमित करता है और जीवन की गुणवत्ता को कम करता है।