फ्रांसेशेट्टी का सिंड्रोम हल्का होता है। ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम (मैंडिबुलर-फेशियल डायस्टोस्टोसिस, ट्रेचर कोलिन्स-फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम, मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस)

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो चेहरे के कंकाल की हड्डियों के असामान्य विकास की विशेषता है। एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के प्रारंभ में क्रैनियोफेशियल विकृतियाँ होती हैं। बच्चे के जन्म के दौरान या उसके तुरंत बाद अंतर्गर्भाशयी विकारों का निदान करना संभव है। ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले शिशुओं के जन्म के दर्ज मामलों की आवृत्ति विभिन्न स्रोतों में भिन्न होती है - 1 मामले से प्रति 10-50 हजार जन्म। रोग को खराब समझा जाता है और आजीवन माना जाता है।

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम क्या है?

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम में बाहरी उत्परिवर्तन में गंभीरता की अलग-अलग डिग्री हो सकती है: ललाट, चेहरे और नाक की हड्डियों के विकास में मामूली विचलन से लेकर गंभीर विकृति तक। इस मामले में, रोगी के मानसिक और शारीरिक विकास में किसी भी गड़बड़ी के बिना, रोग केवल क्रानियोफेशियल कंकाल को प्रभावित करता है।

जानकारीपहली बार, बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में इस तरह की विकृति का वर्णन एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स द्वारा किया गया था, जो पहले नेत्र शरीर रचना और विकृति विज्ञान के क्षेत्र में अपने कार्यों के लिए प्रसिद्ध थे। इसके बाद, सिंड्रोम को इस अंग्रेजी सर्जन और नेत्र रोग विशेषज्ञ का नाम मिला। बाद में, स्वीडन के एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एडॉल्फ फ्रांसेशेट्टी द्वारा अधिक विस्तृत कार्य किए गए, जिन्होंने "मैंडिबुलो-फेसिअल डायस्टोस्टोसिस" की अवधारणा को पेश किया। यूरोपीय चिकित्सा हलकों में, बीमारी का दोहरा नाम है - फ्रांसेचेट्टी-कोलिन्स सिंड्रोम - दोनों शोधकर्ताओं के नाम से।

मुख्य TCOF1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण चेहरे के कंकाल के विकास के विकार गर्भावस्था के प्रारंभ (3-4 सप्ताह) में होते हैं।

कारण

क्रानियोफेशियल कंकाल का गलत गठन गर्भाधान के क्षण से 18 से 28 दिनों की अवधि में डीएनए संश्लेषण और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए जिम्मेदार जीनों के समूहों के उत्परिवर्तन के कारण होता है। POLR1C या POLR1D जीन में उत्परिवर्तन द्वारा रोग की अवधि बढ़ जाती है। ट्राइचर कोलिन्स सिंड्रोम स्वयं टीसीओएफ1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो न्यूक्लियर फॉस्फोप्रोटीन, चेहरे के कंकाल के निर्माण में शामिल प्रोटीन और क्रोमोसोम 5 पर स्थित प्रोटीन को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। कोडिंग की विफलता भ्रूण के तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के विभाजन की प्रक्रिया को छोटा कर देती है।

यह रोग के वंशानुगत कारक के बारे में मज़बूती से जाना जाता है, लेकिन आंकड़ों के अनुसार, ऐसी जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चे अधिक बार स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं।

जीनोमिक असामान्यताओं के सटीक कारणों की पहचान नहीं की गई है। हाइपोथेटिक रूप से, यह उनकी ओर जाता है:

• गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान और शराब का सेवन।
• प्रभाव में समान मादक, टेराटोजेनिक और अन्य दवाएं लेना।
• विकिरण अनावरण।
• न्यूरोसिस, तनाव।
• अप्रतिदेय पुरानी बीमारियों के गंभीर रूप।

इसके साथ हीइस तरह के उत्परिवर्तन को वंशानुगत माना जाता है, हालांकि, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले आधे से अधिक रोगी स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं।

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के लक्षण

विभिन्न रोगियों में एकाधिक विकृति गंभीरता में भिन्न होती है, और मामूली विकृतियों या गंभीर उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट हो सकती है। ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के मुख्य लक्षण में व्यक्त कर रहे हैं:

• जाइगोमैटिक हड्डी का हाइपोप्लासिया, सुपरसिलिअरी मेहराब, पैरोटिड लार ग्रंथियां।
• जबड़े की हड्डियों का अविकसित होना और जीभ का विस्थापन।
• Auricles का अविकसित होना और उनका गलत स्थान (सामान्य से नीचे, जबड़े के निचले हिस्से में हो सकता है)।
• निचली (कम अक्सर - ऊपरी) पलक के ऊतक के टुकड़ों की कमी, निचली पलकों पर पलकों की कमी।
• कानों की पूर्ण अनुपस्थिति, बाहरी श्रवण नहर का अतिवृद्धि।
• गलत मध्य कान की शारीरिक रचना।
• वायुमार्ग का सिकुड़ना।
• आंखों के बाहरी कोनों को "बहना"।
• नासिका मार्ग का अतिवृद्धि।

तालु क्षेत्र () उत्परिवर्तन से गुजर सकता है।

रूपात्मक विचलन अक्सर द्विपक्षीय और सममित होते हैं, लगभग हमेशा वे चबाने, निगलने, अभिव्यक्ति, उच्चारण के साथ-साथ दृष्टि और श्रवण के अंगों की शिथिलता के साथ समस्याओं के बोझ तले दब जाते हैं।

अलग-अलग मामलों में, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और कार्डियक सिस्टम में फैलता है।

गर्भावस्था के दौरान निदान

प्रसवपूर्व अवधि के दौरान क्रानियोफेशियल कंकाल के विकास में उल्लंघन के साथ पता चला है। इसके अतिरिक्त आवश्यक (या आवश्यक हो सकता है):

1. गर्भावस्था के 10-11 सप्ताह में - कोरियोनिक विली की बायोप्सी द्वारा विकृति (प्रक्रिया से भ्रूण का नुकसान हो सकता है और / या गर्भाशय का संक्रमण हो सकता है)।
2. 16-17 सप्ताह में - (भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोषों की उपस्थिति के लिए) और सभी रक्त संबंधियों का रक्त।
3. 18-20 सप्ताह में - नाल और भ्रूण के भ्रूण के जहाजों से।

व्यापक निदान खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों के अन्य जन्मजात विकृतियों से ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के हल्के लक्षणों को अलग कर सकते हैं।

नवजात शिशु में ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान

मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस वाला बच्चा गंभीर विशिष्ट विकृति के साथ पैदा होता है, लेकिन प्राथमिक निदान की पुष्टि के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। कार्यात्मक विकारों की डिग्री और बाद में सर्जिकल हस्तक्षेप का आकलन करने के लिए, समय पर और पूर्ण पैमाने पर निदान की आवश्यकता होती है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के निदान के उपायों में शामिल हैं:

1. श्रवण मूल्यांकन, जिसके तरीके रोगी की उम्र पर निर्भर करते हैं और श्रवण क्षमता के निर्धारण के साथ-साथ टोनल थ्रेशोल्ड ऑडियोमेट्री या भाषण को चंचल तरीके से निर्धारित करते हैं। जन्म के तुरंत बाद ऑडियोलॉजिकल परीक्षण किया जाना चाहिए, इसके बाद बच्चे के जीवन के 5-6 वें दिन पुन: परीक्षण किया जाना चाहिए। श्वसन मूल्यांकन (स्लीप एपनिया के जोखिम के कारण)।
2. परिधीय ऑक्सीजन संतृप्ति की निगरानी (ऑक्सीजन के साथ हीमोग्लोबिन की संतृप्ति)।
3. क्रानियोफेशियल विकृतियों की फ्लोरोस्कोपी।
4. अनुमानों में खोपड़ी की गणना टोमोग्राफी।
5. अस्थायी हड्डियों की सीटी (3 साल से अधिक उम्र में सर्जरी से पहले की गई)।

इलाज

क्रानियोफेशियल हड्डियों की विकृति के मूल कारण को समाप्त करना असंभव है। उत्परिवर्तन की प्रकृति के कारण, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का उपचार भी चिकित्सीय तरीकों से नहीं किया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप की प्रकृति और सीमा उनके कारण श्रवण, दृष्टि, श्वसन आदि के विकृति और आंतरिक विकारों की सीमा पर निर्भर करती है। सर्जिकल ऑपरेशन के साथ, विचलन की गंभीरता को कम करने के लिए (हम बात नहीं कर रहे हैं) उनके पूर्ण उन्मूलन के बारे में):

• दांतों का इलाज;
• श्रवण कृत्रिम अंग;
• एक भाषण चिकित्सक और एक बधिर शिक्षक के साथ व्यवस्थित कक्षाएं।

श्रवण यंत्रों की आवश्यकता उत्परिवर्तित श्रवण अस्थियों पर संचालन के कमजोर या तटस्थ परिणाम के कारण होती है। रोगी के सामान्य और भाषण विकास में अंतराल को रोकने के लिए यह बहुत कम उम्र में किया जाता है। 3 महीने से 3 साल की उम्र में बोन कंडक्शन उपकरण को सॉफ्ट हेडबैंड पर पहना जाता है। 3 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर, आप यह कर सकते हैं:

1. चुंबकीय प्रत्यारोपण को कान के पीछे रखें।
2. एक श्रवण यंत्र पहनें जो प्रत्यारोपित और बाहरी चुम्बकों के बीच चुंबकीय आकर्षण के सिद्धांत पर काम करता हो।

निवारण

चूंकि ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, इसलिए इसकी रोकथाम के बारे में कुछ भी कहना मुश्किल है। इस बीमारी के मामलों के इतिहास के बिना माता-पिता से खोपड़ी और चेहरे की विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म को रोकना संभव है, बशर्ते कि एक स्वस्थ जीवन शैली के बारे में मानक सिफारिशों का पालन किया जाए, खासकर गर्भधारण के समय। लेकिन ऐसे परिवार में गर्भावस्था की योजना बनाते समय जहां माता-पिता में से कम से कम एक का निदान समान होता है, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि जन्मजात विकृति का जोखिम काफी बढ़ जाता है, और 40 से 48%% तक होता है।

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले मरीजों को अपने प्रियजनों से निरंतर मनोवैज्ञानिक सहायता और नैतिक समर्थन की आवश्यकता होती है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए सर्जरी

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप न केवल रोगी के बाहरी दोषों को ठीक करने के लिए किया जाता है ताकि वह समाज में अधिक आरामदायक रह सके। अक्सर वे एक घातक परिणाम को रोकने की आवश्यकता के कारण होते हैं, जिससे विशिष्ट उत्परिवर्तन हो सकते हैं जो श्वसन और निगलने की प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं। प्रारंभिक बचपन या शैशवावस्था में, एक आपातकालीन गैस्ट्रोस्टोमी, ट्रेकियोस्टोमी और फांक तालु किया जा सकता है।

अन्य प्रकार के संचालन में शामिल हैं:

• मैंडिबुलर व्याकुलता (निचले जबड़े का लंबा होना) - 2-3 साल की उम्र से पहले नहीं किया जाता है।
• निचली पलक कोलोबोमा सुधार।
• ऑरिकल प्लास्टिक।
• एंडोस्कोपिक पॉलीसिनुसोटॉमी (FESS - फंक्शनल एंडोस्कोपिक साइनस सर्जरी ") - कोअनल एट्रेसिया से पीड़ित शिशु के जीवन के पहले दिनों में किया जा सकता है, अर्थात। नाक गुहा के पीछे की जन्मजात संकीर्णता।
• स्वरयंत्र (सुप्राग्लोटोप्लास्टी, लैरींगोट्रैचियल प्लास्टिक, आदि) और कई अन्य पर संचालन।

उत्परिवर्तन की गंभीरता के आधार पर, प्लास्टिक सर्जरी के दीर्घकालिक चक्र की आवश्यकता हो सकती है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के परिणाम

खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों की आनुवंशिक विकृति में कई खतरनाक परिणाम होते हैं, जैसे:

• बहरापन (श्रवण की हड्डियों के अविकसितता या आलिंद की अनुपस्थिति के कारण)।
• स्ट्रैबिस्मस।
• विभिन्न प्रकार के दंत रोग।
• स्वतंत्र रूप से खाने में असमर्थता (जबड़े की हड्डियों के विरूपण और दांतों की दुर्लभ और / या गलत स्थिति, लार ग्रंथियों की अनुपस्थिति के कारण)।
• श्वसन संबंधी विकार (नाक मार्ग के अतिवृद्धि, ऊपरी तालू के असामान्य विकास और बढ़े हुए, "बाहर धकेले गए" जीभ, जो वायुमार्ग को अवरुद्ध कर सकते हैं) के कारण।

दुर्लभ मामलों में, सिंड्रोम हृदय प्रणाली के रोगों और कुछ अन्य आंतरिक अंगों के उत्परिवर्तन का कारण बन जाता है।

जानकारीट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो दोनों लिंगों को प्रभावित करता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, यह चेहरे और चेहरे की हड्डियों की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। पैथोलॉजी को ठीक करना असंभव है, लेकिन जटिल, बहु-चरण सर्जिकल ऑपरेशन के माध्यम से अधिकांश उत्परिवर्तन को काफी कम किया जा सकता है। उपचार एक व्यापक तरीके से किया जाता है, जिसमें एक भाषण चिकित्सक, एक मनोवैज्ञानिक के साथ कक्षाएं शामिल हैं।

पैथोलॉजी के कारण

रोग का विकास 6-7 सप्ताह की अवधि में अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों से जुड़ा होता है। पहले शाखा मेहराब के भ्रूण तत्व में गड़बड़ी स्थानीयकृत होती है।

फ्रांसेशेट्टी के सिंड्रोम में लक्षणों की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री हो सकती है: अगोचर से लेकर खोपड़ी के विकास के अत्यधिक स्पष्ट विकृति तक। सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और बच्चों में समान फेनोटाइपिक विकृति की अभिव्यक्तियों का एक उच्च प्रतिशत है।

सिंड्रोम के लक्षण

बाह्य रूप से, सिंड्रोम तिरछी आंख के स्लिट्स द्वारा प्रकट होता है, जिसके बाहरी कोनों को कम किया जाता है, कभी-कभी पलक का एक कोलोबोमा होता है (निचली या ऊपरी पलक के एक हिस्से की अनुपस्थिति), जन्मजात मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मोस, मांसपेशियों के पैरेसिस जिम्मेदार नेत्र आंदोलन के लिए।

मैक्सिलोफेशियल सिस्टम में, जाइगोमैटिक हड्डी, मैक्सिलरी और मैंडिबुलर का अविकसित होता है। नतीजतन, चेहरे की विषमता महत्वपूर्ण है, कभी-कभी रोगियों में एक फांक तालु होता है, जीभ को बाहर निकालना संभव है, जो ऑरोफरीनक्स की रुकावट में योगदान देता है और श्वसन रोगों का कारण बनता है।

दांत अक्सर अविकसित होते हैं, चौड़े होते हैं, और काटने की समस्या होती है। चेहरे के निचले हिस्से का हाइपोप्लासिया इसे एवियन रूप देता है। दुर्लभ मामलों में, बड़ी रक्त वाहिकाओं, हृदय, विकास में देरी, आंतरिक जलशीर्ष के घाव होते हैं।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम को गोल्डनहार डिसप्लेसिया से अलग किया जा सकता है। इस विकृति को वक्ष या काठ कशेरुकाओं की संख्या में वृद्धि, ग्रीवा सिनोस्टोसिस, श्रवण हानि, कान नहर की संरचना के विकृति, एक कांटेदार जीभ, फांक तालु की विशेषता है।

सिंड्रोम की हल्की डिग्री में चेहरे के क्षेत्र में व्यावहारिक रूप से कोई संरचनात्मक परिवर्तन नहीं होता है, मध्यम गंभीरता के साथ, सूचीबद्ध लक्षण चुनिंदा रूप से व्यक्त किए जाते हैं। सिंड्रोम की गंभीर डिग्री बच्चे में विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं की पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। आंकड़ों के अनुसार, मध्यम गंभीरता का सिंड्रोम सबसे अधिक बार प्रकट होता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में प्लास्टिक सर्जरी की मदद से दोषों को खत्म करना संभव है।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम: उपचार

रोगियों के इलाज के लिए एक बहु-विषयक चिकित्सा दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। मुख्य समस्या बिगड़ा हुआ वायुमार्ग धैर्य, निगलने, दृष्टि और श्रवण है। कुछ मामलों में, एक ट्रेकोस्टॉमी की आवश्यकता हो सकती है - श्वासनली की पूर्वकाल की दीवार को काटने के लिए एक ऑपरेशन।

गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (गठन एनास्टोमोसिस) के माध्यम से, रोगी को खिलाया जाता है और सांस ली जाती है। आप प्लास्टिक सर्जरी की मदद से अपनी उपस्थिति में सुधार कर सकते हैं, लेकिन यह इच्छा पर और एक निश्चित उम्र तक पहुंचने के बाद ही किया जाता है।

उपस्थिति में सर्जिकल परिवर्तन के लिए क्रमिक और क्रमिक उपचार की आवश्यकता होती है। दोषों को कई वर्षों, या दशकों में भी समाप्त किया जा सकता है। कुछ मामलों में, चेहरे की विकृतियों को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, इसलिए डॉक्टर सर्जरी के माध्यम से लक्षणों की अभिव्यक्ति को केवल थोड़ा कम कर सकते हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

सर्जिकल हस्तक्षेप (श्रवण अस्थि-पंजर की संरचना को ठीक करने के लिए) के माध्यम से सुनवाई को बहाल करने के प्रयासों का रोगियों पर सकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ा, इसलिए इस उद्देश्य के लिए श्रवण यंत्रों का उपयोग करना बेहतर है, संरचना की व्यक्तिगत विकृति को ध्यान में रखते हुए चुना गया है। भीतरी और मध्य कान।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम: मरीजों की तस्वीरें

फोटो से पता चलता है कि ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ लोगों की तुलना में कम सक्रिय जीवन नहीं जीते हैं। वे खुद को देखना सीखते हैं, अपने चेहरे से प्यार करते हैं, उन्हीं बच्चों की मदद करने का प्रयास करते हैं जिन्हें पूरी तरह से जीने की कोई इच्छा नहीं है और दूसरे बच्चों के उपहास के कारण बाहर जाने से डरते हैं।

यहां तक ​​​​कि बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता के पास आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा हो सकता है।

प्लास्टिक सर्जरी से पहले और बाद की तस्वीर में, लड़की एक महत्वपूर्ण अंतर दिखाती है। इसलिए निराश न हों और समय से पहले ही हाथ जोड़ लें। आप हमेशा अपनी उपस्थिति में सुधार करने का एक तरीका ढूंढ सकते हैं।

फ़्रांसशेट्टी सिंड्रोम परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ क्रानियोफेशियल विकास का एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। आमतौर पर ट्राइचर कॉलिन्स सिंड्रोम (TCS) के रूप में जाना जाता है।

इसका नाम अंग्रेजी नेत्र रोग विशेषज्ञ ई. टी. कॉलिन्स के नाम पर रखा गया, जिन्होंने 1900 में इस स्थिति के मुख्य घटकों का वर्णन किया था। विकार दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है।

इंग्लैंड और अमेरिकी महाद्वीप में, इस विसंगति को यूरोपीय महाद्वीप पर "ट्रिचर कॉलिन्स सिंड्रोम" के रूप में वर्णित किया गया है - "मैंडिबुलर-फेशियल डिओस्टोस" या "फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम"

अन्य नामों:

• फ्रांसेशेट्टी-ज़्वलेन-क्लेन सिंड्रोम;
• मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोसिस (एमएफडी 1);
• ट्रिचर कोलिन्स-फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम;
• ज़िगौरोएंडिबुलर डिसप्लेसिया।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम क्रानियोफेशियल विकास का एक गंभीर जन्मजात विकार है जिसमें कई असामान्यताएं होती हैं जो सिर और चेहरे तक सीमित होती हैं। चेहरे की हड्डियों का हाइपोप्लासिया, विशेष रूप से जबड़े और जाइगोमैटिक सिस्टम, एक सामान्य विशेषता है।

यह बीमारी बच्चे को समाज से लगभग पूरी तरह से काट देती है, जिससे उसका जीवन और भी कठिन और दर्दनाक हो जाता है।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हड्डियों और चेहरे के ऊतकों के समुचित विकास में मदद करता है। यह प्रोटीन गर्भ में और जन्म के बाद चेहरे के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। उत्परिवर्तन इसकी मात्रा में कमी की ओर जाता है, कोशिकाओं को बदलता है जो चेहरे की विशेषताओं को बनाते हैं।

हड्डी के ऊतकों के विकास में विकार एक मजबूत विषमता का कारण बनते हैं, जिसके कारण श्रवण और दृश्य तंत्र स्थायी संरचनात्मक विकृति प्राप्त करते हैं।

प्रसार

एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, यह 50,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

कारण

रोग का विकास 6-7 सप्ताह में अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों से जुड़ा होता है।

विकार TCOF1 या POLR1C, POLR1D जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है।

लगभग 60 प्रतिशत मामले नए उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं और उन लोगों में होते हैं जिनके पारिवारिक विकार का कोई इतिहास नहीं है। अधिक बार, एक व्यक्ति को प्रभावित माता-पिता से परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है।

जब फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम POLR1C जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, तो स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। इस वंशानुक्रम का अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति वाले व्यक्ति के माता-पिता के पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर स्थिति के लक्षण और लक्षण नहीं दिखाते हैं।

TCOF1 जीन में उत्परिवर्तन विकार का सबसे आम कारण है, जो सभी मामलों में 81 से 93 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है।

POLR1C और POLR1D अतिरिक्त 2 प्रतिशत मामलों का कारण बनते हैं।

TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन से प्राप्त प्रोटीन हड्डियों और चेहरे के अन्य ऊतकों के शुरुआती विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए) नामक अणु बनाने में शामिल होते हैं। राइबोसोमल आरएनए प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक्स (एमिनो एसिड) को नए प्रोटीन में इकट्ठा करने में मदद करता है जो सामान्य सेल फ़ंक्शन और अस्तित्व के लिए आवश्यक हैं।

ज्यादा सीखने के लिए रुबिनस्टीन सिंड्रोम में जीवन प्रत्याशा तेबी: रोग के लक्षण और कारण

उत्परिवर्तन TCOF1, POLR1C, POLR1D rRNA उत्पादन को कम करते हैं। शोधकर्ताओं का सुझाव है कि rRNA की मात्रा में कमी चेहरे की हड्डियों और ऊतकों के विकास में शामिल कुछ कोशिकाओं के आत्म-विनाश (एपोप्टोसिस) को भड़का सकती है।

असामान्य कोशिका मृत्यु से फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम में विशिष्ट चेहरे की विकास समस्याएं होती हैं।

लक्षण

इस विकार के लक्षण सूक्ष्म से लेकर गंभीर तक बहुत भिन्न होते हैं। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन पर अक्सर फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम के लक्षण पाए जाते हैं। अधिक बार, एक विकृत और अविकसित चेहरा, ठोड़ी दिखाई देती है।

निचली पलकें प्रभावित होती हैं, चीकबोन्स, जबड़े और कान गायब या ख़राब हो सकते हैं। बच्चों को सांस लेने और सुनने में दिक्कत होती है।

लक्षण इस प्रकार हैं:

जबड़े और दांत

• फांक तालु (मुंह की असामान्य छत);
• अधूरा मुंह खोलना;
• दंत रिक्त स्थान;
• छोटा जबड़ा;
• मुंह के कोने नीचे की ओर झुके होते हैं।

चेहरा

• भौं की हड्डी गायब है;
• गुम या छोटे चीकबोन्स;
• अवरोही तिरछी आँखें;
• निचली पलक झुक रही है;
• मुंह क्षेत्र का विस्तार।

कान

• लापता, छोटे, या असामान्य रूप से आकार के कानों द्वारा विशेषता;
• कान नहर की कमी;
• कान गर्दन क्षेत्र के बहुत करीब हैं।

श्रवण हानि मध्य कान में तीन छोटी हड्डियों में दोष के कारण होती है जो ध्वनि संचारित करती है, या कान नहर के अपर्याप्त विकास के कारण होती है।

सामान्य लक्षण

• निगलने में समस्या;
• दृश्य हानि। अक्सर ऐसी आंखें होती हैं जो नीचे की ओर झुकी होती हैं, विरल पलकें, निचली पलकों में एक पायदान जिसे कोलोबोमा कहा जाता है;
• बहरापन;
• कठिनता से सांस लेना;
• भाषण की समस्याएं;
• हाथ की विकृतियाँ।

कुछ का जन्म उनके मुंह की छत में एक छेद के साथ होता है जिसे फांक तालु कहा जाता है। गंभीर मामलों में, अविकसित चेहरे की हड्डियाँ प्रभावित बच्चे के वायुमार्ग को प्रतिबंधित कर देती हैं, जिससे संभावित रूप से जानलेवा साँस लेने में समस्या होती है।

विकार वाले लोगों में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है।

वर्तमान में फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई दवा उपलब्ध नहीं है। उपचार प्रत्येक बच्चे या वयस्क की विशिष्ट आवश्यकताओं के अनुरूप होता है। एक बहु-विषयक चिकित्सा दृष्टिकोण की आवश्यकता है। मुख्य समस्या बिगड़ा हुआ वायुमार्ग धैर्य, निगलने, दृष्टि, श्रवण है।

वायुमार्ग विकृत होने पर नवजात शिशुओं को तत्काल ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता होती है। प्रक्रिया में ट्यूब को सीधे गर्दन, गले में रखना शामिल है।

श्रवण हानि को प्रत्यारोपण की नियुक्ति के माध्यम से हड्डी चालन में वृद्धि के रूप में देखा जाता है, भाषण चिकित्सा की सिफारिश की जाती है, शैक्षिक कार्यक्रम।

ज्यादा सीखने के लिए लड़कियों और लड़कों में पोलैंड सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

कई मामलों में, क्रानियोफेशियल पुनर्निर्माण आवश्यक है। खोपड़ी में कटे तालू, जबड़े या अन्य हड्डियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है। सर्जरी के समय विशिष्ट सर्जिकल प्रक्रियाएं और उम्र विसंगतियों की गंभीरता, सामान्य स्वास्थ्य और व्यक्तिगत पसंद पर निर्भर करती है।

फोटो प्लास्टिक सर्जरी से पहले और बाद में लड़की को दिखाती है। इसलिए निराश न हों और हार न मानें। अपनी उपस्थिति में सुधार करने का एक तरीका खोजना हमेशा संभव होता है।

चीकबोन्स बनाने में मदद के लिए बोन ग्राफ्ट लगाए जाते हैं। कुछ ऑपरेशन तब तक के लिए स्थगित कर दिए जाते हैं जब तक कि बच्चा 5 साल या उससे अधिक उम्र का नहीं हो जाता।

कुछ मामलों में, चेहरे की विकृतियों को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, इसलिए डॉक्टर रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करके लक्षणों की अभिव्यक्ति को थोड़ा कम करते हैं।

सर्जरी द्वारा सुनवाई को बहाल करने के प्रयासों (श्रवण अस्थि-पंजर की संरचना को ठीक करने के लिए) ने सकारात्मक परिणाम नहीं दिखाया है, इसलिए आंतरिक और मध्य कान के अलग-अलग विकृति के लिए चयनित श्रवण यंत्रों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

नए तरीके

कई संभावित उपचार हैं जिनकी जांच की जा रही है। वैज्ञानिक p53 प्रोटीन को बाधित करने के तरीकों की तलाश कर रहे हैं, जो शरीर को अवांछित कोशिकाओं को मारने में मदद करता है। फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम वाले लोगों में, p53 असामान्य रूप से सक्रिय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ कोशिकाओं का नुकसान होता है और लक्षण पैदा होते हैं।

यह सुझाव दिया गया है कि p53 के उत्पादन को रोकना (इसकी सक्रियता को रोकना) प्रभावित व्यक्तियों के इलाज में मदद कर सकता है। यह निर्धारित करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है कि इस प्रकार का उपचार प्रभावी और सुरक्षित है या नहीं।

शोधकर्ता वसा ऊतक में पाए जाने वाले स्टेम सेल के उपयोग का भी अध्ययन कर रहे हैं, जिनका उपयोग क्रानियोफेशियल पैथोलॉजी वाले लोगों में सर्जरी में किया जाता है।

प्रारंभिक शोध से पता चला है कि इन स्टेम कोशिकाओं के उपयोग से सर्जिकल परिणामों में सुधार होता है, जिससे प्रभावित क्षेत्रों में विकास के पुनर्जनन को प्रोत्साहित करने में मदद मिलती है। हालाँकि, यह चिकित्सा अभी भी प्रायोगिक और विवादास्पद है।

फ्रांसेशेट्टी या ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो अत्यंत दुर्लभ है। आंकड़ों के अनुसार, यह विकृति पचास हजार नवजात शिशुओं में से एक में देखी जाती है। यह ध्यान देने योग्य है कि रोग के विकास में कई चरण होते हैं। अगर हम शुरुआती के बारे में बात करते हैं, तो बच्चा व्यावहारिक रूप से खतरे में नहीं है। उसे दिखने में कुछ दोष हैं, लेकिन यह शिशु के मानसिक विकास पर किसी भी तरह से प्रतिबिंबित नहीं होता है।

यदि रोग जटिलताओं के बिना आगे बढ़ता है, तो इस सिंड्रोम वाले बच्चे सक्रिय जीवन शैली जी सकते हैं। हालांकि, सब कुछ इतना गुलाबी नहीं है। रोग के विकास के एक गंभीर चरण के मामले में, बच्चा बहुत पीड़ित होता है, उसके पास व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं होता है। यह नवजात को समाज से पूरी तरह से बाहर कर देता है। इस लेख में, हम फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम के कारणों, लक्षणों और उपचार विधियों को देखेंगे।

यह क्या है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, कोलिन्स सिंड्रोम एक विशुद्ध रूप से आनुवंशिक विकार है। इसे जीवन के दौरान हासिल नहीं किया जा सकता है, यह जन्म से ही प्रकट होता है। यह रोग डायस्टोस्टोसिस के उपप्रकारों में से एक है, जिसका अर्थ है हड्डी के ऊतकों का उल्लंघन या असामान्य विकास। अगर हम फ्रांसेचेटी सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं, तो खोपड़ी की हड्डियों की विकृति होती है, जो किसी व्यक्ति की शारीरिक और नैतिक स्थिति को प्रभावित नहीं कर सकती है।

नवजात शिशु में तुरंत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जिसकी संख्या रोग के विकास की गंभीरता को निर्धारित करती है। यह ध्यान देने योग्य है कि रोग एक विकार की विशेषता है जो व्यक्ति के चेहरे पर प्रदर्शित होता है। ज्यादातर, बच्चे सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं, जिनके माता-पिता में सहज जीन उत्परिवर्तन होता है।

रोग की शुरुआत के कारण

सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, जो इसके विकास पर किसी भी बाहरी और आंतरिक कारकों के प्रभाव को बाहर करती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोग मूल रूप से बच्चे के अमीनो एसिड कोड में शामिल था, और उसके जन्म से पहले भी। वैज्ञानिक पांचवें गुणसूत्र में विभिन्न प्रकार के जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति को साबित करने में सक्षम थे। यह कोई दुर्घटना नहीं है, क्योंकि यह वह है जो मानव शरीर में कंकाल के लिए सामग्री की गुणवत्ता के लिए जिम्मेदार है। इसके अलावा, एक गुणसूत्र की संरचना के बारे में बोलते हुए, कोई इसके आकार को नोट कर सकता है: जीनोम में सबसे लंबी संरचना।

अपने आप में, उत्परिवर्तन इंट्रासेल्युलर प्रोटीन संश्लेषण में व्यवधान के आधार पर होते हैं। तब एक व्यक्ति को अगुणित देखा जाता है। दूसरे शब्दों में, खोपड़ी के चेहरे के हिस्से को बनाने के लिए शरीर में पर्याप्त प्रोटीन नहीं होता है। फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम का मुख्य कारण आनुवंशिक विरासत है। हालांकि, कई कारकों के कारण होने वाले नए उत्परिवर्तन के कारण रोग विकसित हो सकता है:

• रेडियोधर्मी विकिरण;
• टोक्सोप्लाज्मोसिस;
• साइकोट्रोपिक दवाएं लेना।

सिंड्रोम के लक्षण

चूंकि यह रोग इस तथ्य की विशेषता है कि यह अजन्मे भ्रूण को प्रभावित करता है, इसलिए जन्म के तुरंत बाद पहले लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, रोग के लगभग सभी लक्षण तुरंत दिखाई देते हैं। यहां तक ​​​​कि चिकित्सा में एक अज्ञानी व्यक्ति, रोगी पर क्षणभंगुर नज़र के साथ, कुछ लक्षणों को प्रकट कर सकता है। मुख्य आंखों के आकार का उल्लंघन है। आप तुरंत फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम वाले व्यक्ति को देख सकते हैं - लेख में प्रस्तुत तस्वीरें इसे स्पष्ट रूप से प्रदर्शित करती हैं।

उपरोक्त लक्षणों के अलावा, कई और भी हैं जो इस रोग की विशेषता रखते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि सभी लक्षण काफी स्पष्ट हैं, और उन्हें याद करना मुश्किल है। तो, उनमें से सबसे आम हैं:

• चीकबोन्स और निचले जबड़े की संरचना में विफलता;
• सुनने में समस्याएं;
• ठोड़ी की संरचना में उल्लंघन;
• auricles की कमी;
• कुरूपता।

रोग के विकास के स्तर

लेख की शुरुआत में, यह संकेत दिया गया था कि बीमारी के कई चरण हैं, जिनके बारे में अधिक विस्तार से बात करने का समय आ गया है। फ्रांसेशेट्टी (कोलिन्स) सिंड्रोम के विकास के तीन स्तर हैं। पहला और सबसे सुरक्षित चेहरे के हिस्से की हड्डियों के मामूली हाइपोप्लासिया की विशेषता है। हालांकि, इस मामले में भी, व्यक्ति बाहरी रूप से बदलता है, और सबसे चौकस व्यक्ति को बीमारी की उपस्थिति पर संदेह हो सकता है।

जब दूसरा चरण शुरू होता है, तो सुनने की समस्याएं, आंखों के भट्ठों का अनियमित आकार और निचले जबड़े की विकृति पहले ही जुड़ जाती है। इस मामले में, बीमारी अधिक स्पष्ट हो जाती है, और सिंड्रोम वाला व्यक्ति बाहरी रूप से सामान्य व्यक्ति से काफी भिन्न होता है।

अंतिम, सबसे कठिन चरण के लिए, चेहरे का पूर्ण अभाव है। वास्तव में, यह बहुत डरावना है, क्योंकि रोगी को समाज से स्वतः ही बाहर कर दिया जाता है, और बहुत कम संभावना के साथ कि कुछ बदल जाएगा। इसके अलावा, ये लोग वर्षों से अधिक पीड़ित हैं, क्योंकि पैथोलॉजी केवल खराब हो रही है। अधिक गंभीर बीमारियों के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम अपने आप में एक खतरनाक बीमारी है, और वर्षों से, बीमारियों और बदतर का अधिग्रहण किया जा सकता है।

सबसे गंभीर जटिलताएं

इस तथ्य के अलावा कि सिंड्रोम पहले से ही किसी व्यक्ति की कई क्षमताओं को सीमित करता है, ऐसे विशेष मामले भी हैं जिनका शरीर के स्वास्थ्य पर गहरा प्रभाव पड़ता है। मौखिक तंत्र की विकृति को सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक माना जाता है। यह दांतों की संरचना में समस्याओं के कारण होता है, जो इस तथ्य की ओर जाता है कि रोगी अपने आप नहीं खा सकता है।

सांस लेने में अतिरिक्त कठिनाइयां भी हो सकती हैं, क्योंकि फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम के साथ, जीभ का आकार बढ़ जाता है और नाक के मार्ग अतिवृद्धि हो जाते हैं। बेशक, इन कारकों का मानव श्वसन प्रणाली पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

निदान

गौरतलब है कि इस बीमारी की पहचान गर्भावस्था के दौरान होती है। डॉक्टर एक परिपक्व भ्रूण में फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम की उपस्थिति का निदान करते हैं। चेहरे के क्षेत्र की बायोप्सी की सिफारिश की जाती है। हालांकि, यह विधि सुरक्षित नहीं है, और इसलिए डॉक्टर अक्सर इन उद्देश्यों के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं। परिवार के सभी सदस्यों का ब्लड टेस्ट कराना भी जरूरी है। उसके बाद, गर्भवती महिला को एक भ्रूणोस्कोपी से गुजरना चाहिए। निदान का अंतिम चरण अपरा वाहिकाओं से रक्त ले रहा है।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम के कारण जीन उत्परिवर्तन में निहित हैं, इसलिए, रोग की गंभीरता के आधार पर, डॉक्टर आगे के शोध की उपयुक्तता पर निर्णय लेते हैं। यदि रोग अभिव्यक्ति की विशेषता है, तो इसमें कोई संदेह नहीं हो सकता है। हालांकि, अगर कुछ व्यक्तिगत लक्षणों का पता चलता है, तो विशेषज्ञ निगरानी जारी रखने के लिए बाध्य हैं। सिंड्रोम की पहचान के उपायों की सूची डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से संकलित की जाती है, और ज्यादातर मामलों में यह फल देती है। यह बीमारी काफी गंभीर है, और इसलिए इसका पहले से निदान करना बहुत जरूरी है ताकि स्थिति को ठीक करने का मौका मिल सके।

फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम का उपचार

दुर्भाग्य से, इस तथ्य को बताना आवश्यक है कि वर्तमान में दवा इस समस्या के इलाज के लिए चिकित्सीय तरीकों की पेशकश करने के लिए तैयार नहीं है, वे बस मौजूद नहीं हैं। सभी चिकित्सा विशेष रूप से उपशामक देखभाल पर केंद्रित है। एक व्यक्ति जो अन्य सभी से भिन्न होता है, उसमें किसी के द्वारा आवश्यक होने की तीव्र इच्छा होती है। इसलिए, इस मामले में, साधारण मानव देखभाल से अधिक मूल्यवान कुछ भी खोजना मुश्किल है।

यदि रोग के गंभीर चरण देखे जाते हैं, तो एक ऑपरेशन किया जाना चाहिए। यदि व्यक्ति को सुनने की समस्या है, तो डॉक्टर हियरिंग एड का उपयोग करने की सलाह देते हैं। बेशक, नैतिक समर्थन पर बहुत कुछ निर्भर करता है। क्या रोगी खुद पर विश्वास कर पाएगा? क्या यह सभी समस्याओं से अधिक मजबूत हो सकता है? काफी कठिन प्रश्न। इससे पता चलता है कि मनोवैज्ञानिक मदद कभी भी ज़रूरत से ज़्यादा नहीं हो सकती। किसी भी स्थिति में, यदि संभव हो तो, एक दयालु शब्द के साथ समर्थन करना आवश्यक है। इसमें आपको कुछ भी खर्च नहीं करना पड़ता है, लेकिन यह रोगी को दूसरी हवा दे सकता है।

पूर्वानुमान

यह ध्यान देने योग्य है कि ज्यादातर मामलों में फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम से पीड़ित लोग पूर्ण जीवन जीते हैं, जीवनसाथी ढूंढते हैं, बच्चों को जन्म देते हैं। हालाँकि, जहाँ तक समाज का संबंध है, यहाँ कुछ कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। ऐसे लोगों के लिए सामाजिक रूप से अनुकूलन करना अवास्तविक रूप से कठिन है, जो निश्चित रूप से उनके स्वास्थ्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

लेकिन अगर किसी व्यक्ति में बीमारी का सबसे गंभीर चरण नहीं है और वह नैतिक रूप से जनता के दबाव का सामना करता है, तो पूर्ण जीवन की संभावना बढ़ जाती है। मुख्य बात मनोवैज्ञानिक रूप से समस्या को दूर करना और अपना काम करना जारी रखना है।

निष्कर्ष

कोलिन्स सिंड्रोम दुर्लभ है, लेकिन यह एक गंभीर स्थिति है। इस रोग का कारण आनुवंशिकता, स्वतःस्फूर्त जीन उत्परिवर्तन है। डॉक्टर, एक गर्भवती महिला की जांच के दौरान, भ्रूण के चेहरे की विकृति की जांच शुरू करते हैं। यदि अध्ययन से पता चला है कि रोग मौजूद है, तो विशेषज्ञ चिकित्सा का एक ऐसा पाठ्यक्रम तैयार करने के लिए बाध्य है जो व्यक्ति के जीवन को यथासंभव आसान बना देगा।

हड्डी के विकास की प्रक्रियाओं के अंतर्गर्भाशयी विकारों के साथ, गंभीर क्रानियोफेशियल विकृतियाँ होती हैं, और इस विकृति की किस्मों में से एक ट्रिचर कोलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस) या मैंडीबुलोफेशियल, यानी मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस है।

ICD 10 के अनुसार रोग कोड: कक्षा XVII (जन्मजात विसंगतियाँ, विकृतियाँ और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएँ), Q75.4 - मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस।

आईसीडी-10 कोड

Q75.4 मैक्सिलोफेशियल डायस्टोसिस

महामारी विज्ञान

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कारण

इस सिंड्रोम का नाम उत्कृष्ट ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने सौ साल से भी पहले पैथोलॉजी की मुख्य विशेषताओं का वर्णन किया था। हालांकि, यूरोपीय डॉक्टर अक्सर चेहरे और जबड़े की बीमारी या फ्रांसेचेटी सिंड्रोम की हड्डियों की इस प्रकार की विसंगति को कहते हैं - स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ एडॉल्फे फ्रांसेचेट्टी के व्यापक शोध के आधार पर, जिन्होंने पिछली शताब्दी के मध्य में "मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस" शब्द गढ़ा था। . चिकित्सा हलकों में, नाम का भी उपयोग किया जाता है - फ्रांसेचेट्टी-कोलिन्स सिंड्रोम।

Tricher Collins सिंड्रोम के कारण TCOF1 जीन (गुणसूत्र 5q31.3-33.3 के स्थान पर) में उत्परिवर्तन हैं, जो एक न्यूक्लियर फॉस्फोप्रोटीन को एन्कोड करता है जो मानव भ्रूण के क्रानियोफेशियल भाग के गठन के लिए जिम्मेदार है। इस प्रोटीन की मात्रा में समय से पहले कमी के परिणामस्वरूप, जैवजनन और आरआरएनए कार्य बिगड़ा हुआ है। मानव जीनोम अनुसंधान कार्यक्रम के आनुवंशिकीविदों के अनुसार, इन प्रक्रियाओं से भ्रूण के तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रसार में कमी आती है - तंत्रिका गर्त के साथ एक रिज, जो भ्रूण के विकास के दौरान, तंत्रिका ट्यूब में बंद हो जाती है।

खोपड़ी के चेहरे के हिस्से के ऊतकों का निर्माण तंत्रिका शिखा के ऊपरी (सिर) भाग की कोशिकाओं के परिवर्तन और भेदभाव के कारण होता है, जो तंत्रिका ट्यूब के साथ पहले और दूसरे शाखात्मक मेहराब के क्षेत्र में पलायन करते हैं। भ्रूण. और इन कोशिकाओं की कमी से क्रानियोफेशियल विकृति हो जाती है। विसंगतियों की घटना के लिए महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के 18 से 28 दिनों के बाद होती है। तंत्रिका शिखा कोशिकाओं (गर्भधारण के चौथे सप्ताह में) के प्रवास के पूरा होने पर, चेहरे के क्षेत्र में लगभग सभी ढीले मेसेनकाइमल ऊतक बनते हैं, जो बाद में (5 से 8 सप्ताह तक) कंकाल और संयोजी ऊतकों में अंतर करते हैं। चेहरा, गर्दन, स्वरयंत्र, कान (आंतरिक सहित) और भविष्य के दांत।

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रोगजनन

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का रोगजनन अक्सर पारिवारिक होता है, और विसंगति को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, हालांकि दोष के ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन के मामले हैं (अन्य जीनों के उत्परिवर्तन के साथ, विशेष रूप से, POLR1C और POLR1D)। मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस का सबसे अप्रत्याशित पहलू यह है कि उत्परिवर्तन केवल 40-48% मामलों में बच्चों को विरासत में मिला है। यही है, 52-60% रोगियों में, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कारण परिवार में असामान्यता की उपस्थिति से जुड़े नहीं हैं, और, जैसा कि माना जाता है, पैथोलॉजी छिटपुट डी नोवो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है। सबसे अधिक संभावना है, नए उत्परिवर्तन गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर टेराटोजेनिक प्रभावों के परिणाम हैं।

इस सिंड्रोम के टेराटोजेनिक कारणों में, विशेषज्ञ इथेनॉल (एथिल अल्कोहल), विकिरण, सिगरेट के धुएं, साइटोमेगावायरस और टोक्सोप्लाज्मा की बड़ी खुराक के साथ-साथ ग्लाइफोसेट-आधारित हर्बिसाइड्स (राउंडल, ग्लाइफोर, ​​टॉरनेडो, आदि) कहते हैं। और आईट्रोजेनिक कारकों की सूची में 13-सीआईएस-रेटिनोइक एसिड (आइसोट्रेटिनॉइन, एक्यूटेन) के साथ मुँहासे और सेबोरहाइया के लिए दवाएं शामिल हैं; निरोधी दवा फ़िनाइटोइन (Dilantin, Epanutin); साइकोट्रोपिक ड्रग्स डायजेपाम, वैलियम, रेलेनियम, सेडक्सन।

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के लक्षण

अधिकांश भाग के लिए, मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस के नैदानिक ​​​​संकेत और उनकी गंभीरता जीन उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की विशेषताओं पर निर्भर करती है। और ज्यादातर मामलों में इस विसंगति के पहले लक्षण उसके जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में दिखाई देते हैं: ट्रिचर कॉलिन्स सिंड्रोम वाले चेहरे की एक विशेषता उपस्थिति होती है। इसके अलावा, रूपात्मक असामान्यताएं आमतौर पर द्विपक्षीय और सममित होती हैं।

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के सबसे स्पष्ट लक्षण हैं:

• खोपड़ी के चेहरे की हड्डियों का अविकसित (हाइपोप्लासिया): ललाट की हड्डी की जाइगोमैटिक, जाइगोमैटिक प्रक्रियाएं, पार्श्व बर्तनों की प्लेट, परानासल साइनस, निचले जबड़े और बोनी एपिफेसिस (कॉन्डाइल) के प्रोट्रूशियंस;
• निचले जबड़े (माइक्रोगैनेथिया) की हड्डियों का अविकसित होना और सामान्य जबड़े के कोण से अधिक मोटा होना;
• नाक सामान्य आकार की है, हालांकि, यह भौंहों की लकीरों के हाइपोप्लासिया और मंदिरों के क्षेत्र में जाइगोमैटिक मेहराब की अविकसितता या अनुपस्थिति के कारण बड़ी लगती है;
• आंख के टुकड़े नीचे उतर रहे हैं, यानी आंखों का कट असामान्य है, बाहरी कोनों को नीचे किया गया है;
• निचली पलकों के दोष (कोलोबोमा) और उन पर पलकों का आंशिक अभाव;
• विचलन की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ अनियमित आकार के टखने, निचले जबड़े के कोने में उनके स्थान तक, लोब की अनुपस्थिति, कान के ट्रैगस और मुंह के कोण के बीच अंधा फिस्टुलस, आदि;
• बाहरी श्रवण नहरों की संकीर्णता या अतिवृद्धि (एट्रेसिया) और मध्य कान के अस्थि-पंजर की विसंगतियाँ;
• पैरोटिड लार ग्रंथियों की अनुपस्थिति या हाइपोप्लासिया;
• ग्रसनी हाइपोप्लासिया (ग्रसनी और वायुमार्ग का संकुचन);
• कठोर तालु (फांक तालु) का गैर-मिलन, साथ ही साथ नरम तालू की अनुपस्थिति, छोटा या गतिहीनता।

सभी मामलों में इस तरह की शारीरिक असामान्यताओं में जटिलताएं होती हैं। ये प्रवाहकीय (प्रवाहकीय) श्रवण हानि या पूर्ण बहरापन के रूप में कार्यात्मक श्रवण दोष हैं; नेत्रगोलक के अनुचित गठन के कारण दृश्य हानि; तालू में दोष के कारण खाने और निगलने में कठिनाई होती है। जबड़े के दोष (कुरूपता) से जुड़े दंत रोड़ा विकार हैं, जो बदले में, चबाने और जोड़ के साथ समस्याओं का कारण बनते हैं। नरम तालू विकृति नाक की आवाज की व्याख्या करती है।

जटिलताओं और परिणाम

ट्रिचर कोलिन्स सिंड्रोम में मैक्सिलोफेशियल विसंगतियों के परिणाम इस तथ्य में प्रकट होते हैं कि बच्चे के जन्म के समय, उसकी बौद्धिक क्षमता सामान्य होती है, लेकिन श्रवण दोष और अन्य विकारों के कारण माध्यमिक मानसिक मंदता का उल्लेख किया जाता है।

ट्रिचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का प्रसवोत्तर निदान अनिवार्य रूप से नैदानिक ​​है। मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस आसानी से निर्धारित किया जाता है जब सिंड्रोम पूरी तरह से अभिव्यंजक होता है, लेकिन जब पैथोलॉजी के न्यूनतम लक्षण मौजूद होते हैं, तो सही निदान के साथ समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

उसी समय, विसंगतियों से जुड़े सभी कार्यों के मूल्यांकन पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, विशेष रूप से वे जो श्वास को प्रभावित करते हैं (स्लीप एपनिया के खतरे के कारण)। हीमोग्लोबिन को ऑक्सीजन के साथ खिलाने और संतृप्ति की प्रभावशीलता का मूल्यांकन और निगरानी भी की जाती है।

भविष्य में, जन्म के 5-6 वें दिन, ऑडियोलॉजिकल परीक्षण की मदद से श्रवण क्षति की डिग्री का पता लगाना आवश्यक है, जिसे प्रसूति अस्पताल में किया जाना चाहिए।

एक परीक्षा निर्धारित की जाती है, जिसके दौरान क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फोलॉजी के फ्लोरोस्कोपी द्वारा वाद्य निदान किया जाता है; पैंटोमोग्राफी (चेहरे की खोपड़ी की हड्डी संरचनाओं का मनोरम एक्स-रे); विभिन्न अनुमानों में पूर्ण कपाल संगणित टोमोग्राफी; आंतरिक श्रवण नहर की स्थिति निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क की सीटी या एमआरआई।

प्रारंभिक - प्रसवपूर्व - पारिवारिक इतिहास में ट्रिचर कोलिन्स सिंड्रोम की उपस्थिति में मैक्सिलोफेशियल विसंगतियों का निदान गर्भावस्था के 10-11 सप्ताह में कोरियोनिक विली की बायोप्सी द्वारा संभव है (इस प्रक्रिया से गर्भपात और गर्भाशय में संक्रमण का खतरा होता है)।

परिवार के सदस्यों के रक्त परीक्षण भी लिए जाते हैं; गर्भावस्था के 16-17 सप्ताह में, एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण किया जाता है (ट्रांसएब्डोमिनल एमनियोसेंटेसिस); गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह में, भ्रूण की जांच की जाती है और नाल के भ्रूण के जहाजों से रक्त लिया जाता है।

लेकिन अक्सर भ्रूण में इस सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है (गर्भावस्था के 20-24 सप्ताह में)।

विभेदक निदान

विशेषज्ञ इन समान विधियों का उपयोग करते हैं जब हल्के ट्रिचर कॉलिन्स सिंड्रोम को पहचानने और इसे क्रैनियोफेशियल हड्डियों की अन्य जन्मजात विसंगतियों से अलग करने के लिए विभेदक निदान की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से: एपर, क्रूसन, नागर, पीटर्स-हेवेल्स, हेलरमैन-स्टीफ सिंड्रोम, और साथ में हेमीफेशियल माइक्रोसोमिया (गोल्डनहर सिंड्रोम), हाइपरटेलोरिज्म, खोपड़ी के टांके का समय से पहले बढ़ना (क्रैनियोस्टेनोसिस), या चेहरे की हड्डियों का बिगड़ा हुआ संलयन (क्रैनियोसिनेस्टोसिस)।