पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया: जीन पैथोलॉजी, संभावित कारण, लक्षण, नैदानिक \u200b\u200bअनुसंधान और उपचार का संचालन। परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया: निम्नलिखित मामलों में, निदान, उपचार, परिवार समरूपता

कोलेस्ट्रॉल अक्सर बुजुर्गों में ऊंचा होता है। यह अक्सर इस्किमिक हृदय रोग, साथ ही मायोकार्डियल इंफार्क्शन का कारण होता है। हालांकि, ऐसे मामले हैं जब लिपिड की एकाग्रता सभी युवा लोगों के मानक से अधिक होती है, और कभी-कभी बच्चों में भी। यह संभव है कि यह परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया के कारण है। यह गंभीर वंशानुगत रोगविज्ञान अक्सर गंभीर हृदय रोगविज्ञान की ओर जाता है। इस तरह की बीमारी के लिए तत्काल उपचार और विशेष दवाओं के स्थायी प्रवेश की आवश्यकता होती है।

विरासत

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया को विरासत में मिला है क्योंकि इसका मतलब यह है कि बीमारी पिता या मां से 50% मामलों में एक बच्चे को प्रेषित की जाती है। यदि किसी रोगी के पास केवल एक असामान्य जीन होता है, तो बीमारी के पहले संकेत बच्चे में तुरंत पाए जाते हैं, लेकिन केवल वयस्कता में (लगभग 30-40 साल)। इस मामले में, डॉक्टरों का कहना है कि माता-पिता के परिवार के हेटरोज्यगस हाइपरकोलेस्टेलेमिया से विरासत में एक व्यक्ति।

माता-पिता दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों का एक वाहक भी हो सकते हैं। इस प्रकार की विरासत को समरूपता कहा जाता है। इस मामले में, बीमारी बहुत कठिन हो जाती है। यदि बच्चा परिवार के होमोज्यगस हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया से पीड़ित है, तो एथेरोस्क्लेरोसिस के संकेत बचपन में उत्पन्न होते हैं। किशोरावस्था में, गंभीर दिल और जहाजों का निदान किया जा सकता है। इसे केवल दवा चिकित्सा और रक्त में कोलेस्ट्रॉल की स्थायी निगरानी के साथ रोकना संभव है।

इस घटना में पैथोलॉजी का समरूप रूप मनाया जाता है कि दोनों माता-पिता बीमार हैं। इस मामले में, 25% बच्चे एक बार में दो उत्परिवर्तन जीन प्राप्त करते हैं।

चूंकि परिवार के स्वामित्व वाली हाइपरकोलेस्टेरोलिया को ऑटोसोमल प्रभावशाली विरासत में मिला है, इसलिए बीमारी लड़कों और लड़कियों की समान आवृत्ति के साथ होती है। हालांकि, महिलाओं में, पैथोलॉजी के पहले संकेत पुरुषों की तुलना में लगभग 10 साल बाद उठते हैं।

जैसा कि बताया गया है, परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया को केवल आधे मामलों में विरासत में मिला है। यही है, माता-पिता के रोगियों में भी लगभग 50% नवजात शिशु स्वस्थ दिखाई देते हैं। क्या वे भविष्य में इस बीमारी को अपने बच्चों के लिए भेज सकते हैं? जेनेटिक्स के नियमों के मुताबिक, यह असंभव है, क्योंकि इन लोगों को दोषपूर्ण जीन नहीं मिला। इस बीमारी को पीढ़ी के माध्यम से प्रसारित नहीं किया जा सकता है।

प्रसार

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है। इस पैथोलॉजी के साथ प्रकाश पर 500 से लगभग 1 नवजात शिशु दिखाई देता है। जब डॉक्टर एक रोगी में कोलेस्ट्रॉल में लगातार वृद्धि का पता लगाते हैं, तो लगभग 5% मामलों में, यह विचलन वंशानुगत है। इसलिए, निदान में एक प्रमुख भूमिका Anamnesis के संग्रह द्वारा खेला जाता है। यह पता लगाना आवश्यक है कि माता-पिता को रोगी से प्रारंभिक एथेरोस्क्लेरोसिस के साथ-साथ हृदय रोग और जहाजों के साथ पीड़ित होना जरूरी है।

रोगजनन

एलडीएलआर जीन को शरीर में कोलेस्ट्रॉल प्रसंस्करण के लिए उत्तर दिया जाता है। शरीर में प्रवेश करने वाली लिपिड के मानदंड में, विशेष रिसेप्टर्स के साथ संवाद करें और ऊतक में प्रवेश करें। इसलिए, रक्त प्लाज्मा में उनका स्तर कम है।

यदि किसी व्यक्ति के पास एलडीएलआर जीन का उत्परिवर्तन होता है, तो रिसेप्टर फ़ंक्शन बिगड़ती है, और उनकी संख्या कम हो जाती है। आदर्श से विशेष रूप से मजबूत विचलन पैथोलॉजी के समरूप रूप में नोट किया जाता है। इस मामले में, रिसेप्टर्स पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।

लिपिड रिसेप्टर्स के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, कोशिकाएं कोशिकाओं द्वारा अवशोषित नहीं होती हैं और रक्त में होती हैं। यह जहाजों में प्लेक के गठन की ओर जाता है। ब्लडस्टॉक परेशान है, साथ ही मस्तिष्क और दिल की मांसपेशियों का पोषण भी है। उन्नत मामलों में, इस्किमिया उठता है, और फिर स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ता है।

उत्तेजक कारक

पारिवारिक वंशानुगत हाइपरकोलेस्टेरोलिया का मुख्य कारण एलडीएलआर जीन का उत्परिवर्तन है। हालांकि, अतिरिक्त प्रतिकूल कारक हैं जो बीमारी की शुरुआती शुरुआत को उत्तेजित कर सकते हैं या लक्षणों की बढ़ती हो सकते हैं। इसमे शामिल है:

1. फैटी भोजन का दुरुपयोग। कमजोर रिसेप्टर काम के साथ भोजन के साथ बड़ी संख्या में लिपिड का प्रवाह रोगी की स्थिति को काफी खराब करता है।
2. मोटापा। पूर्ण लोगों को अक्सर रक्त में उच्च चिह्नित किया जाता है।
3. दवाओं का स्वागत। ग्लुकोकोर्टिकोइड हार्मोन, दबाव दवाएं, immunomodudulators और immunosuppressors कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि कर सकते हैं।

परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया से पीड़ित व्यक्ति, आपको अपने वजन और पोषण का पालन करने की आवश्यकता है। दवाइयों के उपयोग का पालन करना भी आवश्यक है।

लक्षण

लंबे समय तक, पैथोलॉजी एसिम्प्टोमैटिक पास हो सकती है। एक व्यक्ति अक्सर बायोकैमिस्ट्री पर रक्त परीक्षण के परिणामों के अनुसार बीमारी के बारे में जानता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ, विश्लेषण में लिपिड का स्तर तेजी से बढ़ गया है।

रोग का एक लक्षण लक्षण टेंडन पर कोलेस्ट्रॉल जमा (Xantht) की उपस्थिति है। वे कोहनी, घुटनों, नितंबों और उंगलियों पर एक ट्यूबरकल की तरह दिखते हैं। यह जोड़ों और tendons की सूजन की ओर जाता है। रोगविज्ञान के इस तरह की अभिव्यक्ति रोग के विषम रूप में 30-35 साल की उम्र में उत्पन्न होती है।

हाइपरकोलेस्टोलेमियम होमोज्यगस प्रकार xanthoma के साथ बचपन में पाया जा सकता है। कोलेस्ट्रॉल जमा न केवल टेंडन में, बल्कि आंखों के कॉर्निया पर भी पाए जाते हैं।

रोगियों के पास अक्सर आईरिस के चारों ओर एक ग्रे लाइन होती है। इसमें एक सेमिनू का आकार है। हाइपरकोलेस्टेरोलिया डॉक्टरों के इस तरह का संकेत "सेनेइल चाप" कहते हैं।

शुरुआती उम्र में, लोग दिल में दर्द प्रकट कर सकते हैं। यह इस्किमिया का संकेत है। जहाजों के अवरोध के कारण, कोलेस्ट्रॉल प्लेक मायोकार्डियम के भोजन को खराब कर देता है।

सिरदर्द और चक्कर आना भी मनाया जा सकता है। अक्सर, रोगियों के पास लगातार धमनी उच्च रक्तचाप होता है। जहाजों में रोगजनक परिवर्तनों के कारण, सेरेब्रल रक्त परिसंचरण टूटा हुआ है।

जटिलताओं

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया एक गंभीर बीमारी है कि उपचार के बिना घातक परिणाम हो सकता है। पैथोलॉजी के सबसे खतरनाक प्रभाव मायोकार्डियल इंफार्क्शन और स्ट्रोक हैं। दिल और जहाजों की हार अक्सर एक छोटी उम्र में मनाया जाता है। इस तरह के पैथोलॉजीज विकसित करने का जोखिम रोग के रूप में, साथ ही उम्र और मनुष्य के लिंग से भी निर्भर करता है।

रोगियों में बीमारी के विषम रूप में, निम्नलिखित परिणाम मनाए जाते हैं:

1. आधे पुरुषों में और 12% महिलाएं, हृदय और मस्तिष्क इस्किमिया 50 वर्ष से कम आयु के हैं।
2. 70 साल की उम्र तक, 100% पुरुषों और इस बीमारी वाले 75% महिलाओं ने जहाजों और दिलों की पैथोलॉजी को ध्यान में रखा है।

कोरोनरी जहाजों की बीमारी के रोगविज्ञान के समरूप रूप में, अभी भी बचपन में हैं। इस प्रकार के हाइपरकोलेस्टोलेमियम का इलाज करना मुश्किल है। समय पर थेरेपी के साथ भी, घुसपैठ का जोखिम बहुत अधिक रहता है।

निदान

परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया का निदान करने का मुख्य तरीका कोलेस्ट्रॉल और कम घनत्व लिपिड के लिए रक्त परीक्षण है। प्लाज्मा वसा में मरीजों की लगातार वृद्धि होती है।

एक तनाव परीक्षण के साथ एक ईसीजी का संचालन करें। रोगियों में, भार के लिए दिल की मांसपेशियों की प्रतिकूल प्रतिक्रिया और इस्किमिया के संकेत निर्धारित किए जाते हैं। अध्ययन अस्वीकृति के जोखिम को निर्धारित करने में मदद करता है।

बीमारी की वंशानुगत प्रकृति को प्रकट करने के लिए, रक्त लें। यह आपको उच्च सटीकता के साथ हाइपरकोलेस्टरम की ईटियोलॉजी निर्धारित करने की अनुमति देता है। हालांकि, इस तरह के एक परीक्षण केवल विशेष प्रयोगशालाओं में किया जाता है। यह एक महंगा अध्ययन है, इसके अलावा, विश्लेषण काफी समय के लिए किया जाता है। इसलिए, आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों की प्रतीक्षा किए बिना, पैथोलॉजी का उपचार अक्सर आगे बढ़ता है।

हेटरोज्यगस फॉर्म का उपचार

बीमारी के विषम रूप में, रोगी को अपनी जीवनशैली और आहार पर पुनर्विचार करने की सिफारिश की जाती है। वसा की सीमित खपत के साथ एक आहार असाइन करें, लेकिन फाइबर की उच्च सामग्री के साथ। यह तेज, स्मोक्ड और फैटी व्यंजन खाने के लिए मना किया गया है। अधिक सब्जियों और फलों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। रोगी के लिए यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आहार के अनुपालन के बिना, दवा का कोई प्रभाव नहीं होगा।

• वनस्पति तेल;
• पागल;
• मक्का।

मरीज मध्यम शारीरिक श्रम और सक्रिय जीवनशैली दिखाते हैं। पूरी तरह से धूम्रपान छोड़ना और अल्कोहल पीना जरूरी है।

हालांकि, इन उपायों कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। इसलिए, मरीजों को स्टेटिन लेने की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं रक्त में लिपिड सांद्रता के सामान्यीकरण को प्राप्त करने में मदद करती हैं। कई मामलों में, निम्नलिखित दवाओं का आजीवन स्वागत दिखाया गया है:

• "सिमवास्टैटिन"।
• "Lovastatin"।
• "Atorvastatin"।

इसके अलावा, दवाओं को निर्धारित करें जो यकृत में कोलेस्ट्रॉल गठन को कम करते हैं, उदाहरण के लिए, "होलीस्टिमाइन" या "क्लॉफिब्रेट", साथ ही "निकोटीन एसिड" भी।

समरूप रूप का उपचार

बीमारी का यह रूप बड़ी कठिनाई के साथ सबसे कठिन और इलाज योग्य हो जाता है। समरूप हाइपरकोलेस्ट्रोलेमियम में, रोगी को स्टेटिन की उच्च खुराक पेश करना पड़ता है। लेकिन इस तरह के थेरेपी हमेशा प्रभाव नहीं डालती है।

ऐसे मामलों में, रोगी plasmapheresis बनाते हैं। रक्त एक विशेष उपकरण के माध्यम से पारित किया जाता है और इसे लिपिड से साफ किया जाता है। ऐसी प्रक्रिया को लगातार किया जाना है।

बहुत गंभीर मामलों में, यकृत प्रत्यारोपण दिखाया गया है। इलियाक पर एक ऑपरेशन भी करें। इस तरह के सर्जिकल हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप, रक्त में कोलेस्ट्रॉल कम हो जाता है।

इस तरह का अनुभव

बीमारी के हेट्रोज्यगस रूप के लिए पूर्वानुमान समरूपता के मुकाबले अधिक अनुकूल है। हालांकि, उपचार के बिना, 100% पुरुष और 75% महिलाएं मायोकार्डियल इंफार्क्शन या लगभग 70 वर्षों की उम्र में एक स्ट्रोक से मर जाती हैं।

हाइपरोहेरोलेमिया के होमोज्यगस फॉर्म में बहुत गंभीर पूर्वानुमान है। चिकित्सा की अनुपस्थिति में, रोगी 30 साल से मर सकते हैं। लेकिन उपचार में भी, दिल के दौरे का एक बहुत अधिक जोखिम संरक्षित है।

हाल के वर्षों में, चिकित्सक वैज्ञानिक इस खतरनाक बीमारी के उपचार के क्षेत्र में अनुसंधान करते हैं। उपचार के लिए प्रोटीन की तैयारी विकसित की जा रही है। जीन थेरेपी के तरीकों का भी अध्ययन किया जा रहा है।

निवारण

वर्तमान में, इस बीमारी के विशिष्ट प्रोफेलेक्सिस विकसित नहीं किए गए हैं। आधुनिक दवा उत्परिवर्तन जीन को प्रभावित नहीं कर सकती है। भविष्य के बच्चे में इस बीमारी की पहचान करने के लिए केवल

गर्भावस्था की प्रत्येक जोड़ी योजना की जांच की जानी चाहिए और जेनेटिक्स परामर्श किया जाना चाहिए। यह विशेष रूप से उन मामलों में आवश्यक है जहां भविष्य में माता-पिता अस्पष्टीकृत ईटियोलॉजी के हाइपरकोलेस्टेलेमिया से पीड़ित हैं।

यदि किसी व्यक्ति ने एक छोटी उम्र में कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि की है, तो आपको वंशानुगत हाइपरकोलेस्टेरोलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से जाना होगा। निदान की पुष्टि के मामले में, जीवन के लिए स्टेटिन लेना और आहार का पालन करना आवश्यक है। यह प्रारंभिक इंफार्क्शन या स्ट्रोक को रोकने में मदद करेगा।

हाइपरकोलेस्टेरोलिया (जीसी) रक्त में ऊंचे कोलेस्ट्रॉल के स्तर की उपस्थिति है। यह ऊंचा रक्त लिपोप्रोटीन (हाइपरलिपोप्रोटीनिया) की किस्मों में से एक है। रक्त में बढ़ी कोलेस्ट्रॉल के स्तर को थर्मल "कोलेस्ट्रोलेमिया" भी कहा जा सकता है। एलडीएल का असामान्य रूप से उच्च स्तर () मोटापे का परिणाम हो सकता है, वंशानुगत बीमारियों की छवि, साथ ही कुछ बीमारियों के परिणामस्वरूप, उदाहरण के लिए, मधुमेह और पर्याप्त सक्रिय थायराइड ग्रंथि नहीं हो सकता है। यदि हम पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरियोमिया के कारणों के बारे में बात कर रहे हैं, तो प्रारंभिक एथेरोस्क्लेरोसिस का पारिवारिक इतिहास अक्सर अधिक बार पाया जाता है। आईसीडी -10 के अनुसार, शुद्ध हाइपरकोलेस्टेरोलिया ई 78.0 कोड द्वारा विशेषता है, यह एंडोक्राइन डिसफंक्शन को संदर्भित करता है।

उपस्थिति के कारण

हाइपरकोलेस्टेरोलिया के लक्षण आमतौर पर बाहरी और अनुवांशिक कारकों के संयोजन के कारण होते हैं। बाहरी कारकों में भोजन, तनाव और शरीर के वजन का तरीका शामिल है। कई अन्य बीमारियों में भी कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि हुई है, जिसमें टाइप 2 मधुमेह, कुशिंग सिंड्रोम, शराब, मोटापा, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, हाइपोथायरायडिज्म, तंत्रिका एनोरेक्सिया शामिल हैं। इस बीमारी का विकास विभिन्न दवाओं, जैसे ग्लूकोकोर्टिकोइड्स, साइक्लोस्पोरिन, बीटा ब्लॉकर्स के स्वागत को भी उत्तेजित कर सकता है। हाइपरकोलेस्टेरोलिया के परिणाम इसकी गंभीरता और रोगी के स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति से निर्धारित होते हैं।

• आनुवंशिक पृष्ठभूमि। बीमारी के विकास में अनुवांशिक योगदान आमतौर पर कई जीनों के संचित प्रभाव के कारण होता है। हालांकि, कुछ मामलों में, एक ही जीन की कार्रवाई संभव है, उदाहरण के लिए, परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ। कुछ मामलों में जेनेटिक विसंगतियां हाइपरकोलेस्टेरोलिया के लिए पूरी तरह उत्तरदायी हैं, उदाहरण के लिए, इस बीमारी के पारिवारिक रूप के साथ, जब एक या अधिक उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन में मौजूद होते हैं। इस बीमारी के वंशानुगत रूप के वितरण की आवृत्ति आबादी के बीच लगभग 0.2% है।
• बिजली उत्पादन। आहार की संरचना का रक्त में कोलेस्ट्रॉल की सामग्री पर असर पड़ता है, लेकिन इस कारक का महत्व व्यक्तिगत व्यक्तियों के बीच महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होता है। जब खाद्य कोलेस्ट्रॉल की खपत कम हो जाती है, तो इस परिसर का आंतरिक संश्लेषण आमतौर पर बढ़ रहा है। इस कारण से, रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर में परिवर्तन कमजोर रूप से व्यक्त किया जा सकता है। इस तरह की प्रतिपूरक प्रतिक्रिया एनोरेक्सिया के दौरान हाइपरकोलेस्टेलेमिया की उपस्थिति की व्याख्या कर सकती है। यह ज्ञात है कि ट्रांसगिरा एचडीएल को कम कर सकता है और एलडीएल के खून में सामग्री को बढ़ा सकता है। कोलेस्ट्रॉल का समग्र स्तर भी फ्रूटोज़ के सक्रिय उपयोग के साथ बढ़ता है।
• तनाव और हार्मोन। ग्लूकोकोर्टिकोइड्स के प्रभाव में, एलडीएल की संश्लेषण बढ़ जाती है। यौगिकों के इस समूह में कोर्टिसोल शामिल है, अस्थमा में उपयोग की जाने वाली तैयारी, संयोजी ऊतक और रूमेटोइड गठिया की बीमारियां भी शामिल हैं। दूसरी तरफ, थायराइड हार्मोन कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण को कम करते हैं। इस कारण से, हाइपोथायरायडिज्म हाइपरकोलेस्टेरोलिया के विकास की ओर जाता है।
• दवाएं। हाइपरोहेरोलेमियोमिया कई दवाओं का दुष्प्रभाव हो सकता है, जिसमें बढ़ी हुई दबाव, इम्यूनोस्प्रेसिव दवाओं, इंटरफेरॉन, विरोधी कोंडोमिनल दवाओं के साधन शामिल हैं।

रोगजनन

इस तथ्य के बावजूद कि हाइपरकोलेस्टेरोलिया अपने आप में एक असीमित है, सीरम कोलेस्ट्रॉल में दीर्घकालिक वृद्धि एथेरोस्क्लेरोसिस की ओर जाता है। यदि इस परिसर का स्तर दशकों से ऊंचा रहता है, तो यह धमनियों के अंदर एथेरोस्क्लेरोटिक प्लेक के गठन की ओर जाता है। नतीजतन, प्रभावित धमनियों के लुमेन की क्रमिक संकुचन घटित होगा।

छोटे आकार के एथेरोस्क्लेरोटिक प्लेक से दीवारों के टूटने और एक थ्रोम्बस के गठन का कारण बन सकता है जो रक्त प्रवाह को रोकता है। कोरोनरी धमनी की अचानक अवरुद्ध दिल का दौरा पड़ सकता है। रक्त मस्तिष्क के साथ धमनियों को अवरुद्ध करना स्ट्रोक का कारण बन सकता है। यदि जहाजों के लुमेन को अवरुद्ध करने का विकास धीरे-धीरे होता है, तो धीरे-धीरे रक्त की आपूर्ति ऊतक और अंगों की मात्रा को कम करता है, जिससे उनके कार्य का उल्लंघन होता है। ऐसे मामलों में, ऊतक इस्किमिया, यानी, उनके लिए प्रवाह के प्रतिबंध कुछ लक्षणों द्वारा व्यक्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, अस्थायी मस्तिष्क ischemia, अन्यथा क्षणिक ischemic हमले कहा जाता है, दृष्टि, चक्कर आना और समन्वय के बिगड़ने, भाषण के साथ समस्याओं आदि के अस्थायी नुकसान का कारण बन सकता है।

दिल के लिए रक्त के अपर्याप्त प्रवाह छाती क्षेत्र में दर्द का कारण बन सकता है, आंखों की इस्किमिया खुद को आंखों में से एक द्वारा दृष्टि का एक अस्थायी नुकसान प्रकट करती है। पैरों को अपर्याप्त रक्त आपूर्ति चलने पर कैवियार में दर्दनाक संवेदना का कारण बन सकती है।

कुछ प्रकार की बीमारी विशिष्ट भौतिक अभिव्यक्तियों का कारण बन सकती है। उदाहरण के लिए, वंशानुगत हाइपरकोलेस्टेरोलिया से जुड़ा हो सकता है। यह एक पीले पदार्थ की जमावट है, जो कि उम्र के आसपास की त्वचा में कोलेस्ट्रॉल में समृद्ध है। कॉर्निया और xanthoma का एक लिंडॉयड एआरसी भी बनाना संभव है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलिया

एसएचएच एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें जेनेटिक बदलाव सीरम कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि का कारण बनता है। एसजीएच प्राथमिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया है, यानी, यह अनुवांशिक कारकों के प्रभाव में होता है, न कि अन्य स्वास्थ्य समस्याओं (द्वितीयक रूप) के परिणामस्वरूप।

हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ, एलडीएल में वृद्धि देखी जाती है। शरीर में एलडीएल अकेले सेल कोशिकाओं से दूसरों तक कोलेस्ट्रॉल परिवहन के लिए ज़िम्मेदार है। ये बीमारियां सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से हैं। यदि माता-पिता में से एक बीमार है, तो बच्चों को विरासत द्वारा स्थानांतरित करने का मौका 50% है। जीन हृदय रोग की एक असामान्य प्रति के साथ लोग 30-40 साल की उम्र में हो सकते हैं। समरूप परिवार हाइपरकोलेस्टरोलिया (जीन की दो असफल प्रतियां) गंभीर हृदय रोग और बचपन में हो सकती हैं।

एसजीएच कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। जोखिम विभिन्न परिवारों के बीच भिन्न होते हैं, और उनकी गंभीरता कोलेस्ट्रॉल और अन्य वंशानुगत कारकों में वृद्धि को प्रभावित करती है, जिसमें जीवनशैली, आहार, बुरी आदतों की उपस्थिति, गतिविधि का स्तर, कामुकता शामिल है। एसजीएच आमतौर पर पुरुषों की तुलना में लगभग 10 साल बाद एक महिला की स्थिति को प्रभावित करता है। हाइपरकोलेस्टेरोलिया के शुरुआती और उचित उपचार में, हृदय रोग का खतरा काफी कम हो जाएगा।

SGH की उपस्थिति के लिए किस मामले में संदेह पैदा हो सकता है

एसजीएच संदेह है जब दिल की बीमारियों को पारिवारिक इतिहास में कम उम्र में देखा जाता है। यदि किसी व्यक्ति को 50-60 साल तक दिल का दौरा पड़ता है, तो यह ऊंचा कोलेस्ट्रॉल और असामान्य लिपिड रक्त प्रोफाइल के कारण हो सकता है। ऐसे मामलों में, निम्नलिखित क्रियाएं आवश्यक हैं:

• विभिन्न प्रकार के सीरम के अनुपात और स्तर का अध्ययन करने के लिए लिपिड प्रोफाइल का विश्लेषण;
• बीमारी के पाठ्यक्रम को कम करने और चिकित्सा में सुधार करने के लिए एसएचएच का प्रारंभिक निदान।

विभिन्न भौतिक अभिव्यक्तियों को देखा जाता है, उदाहरण के लिए xantellasm। हालांकि, वे हमेशा इस बीमारी की उपस्थिति के लिए गवाही नहीं देते हैं।

डायग्नोस्टिक्स कैसे किया जाता है

एलडीएल रक्त के असामान्य रूप से उच्च स्तर की पहचान करते समय पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया आमतौर पर प्रकट होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगियों का एक अनुवांशिक अध्ययन किया जा सकता है। साथ ही, रक्त बनाया जाता है, इसके डीएनए का विश्लेषण कुछ 19 गुणसूत्र जीन में उत्परिवर्तन के लिए किया जाता है। रोगी के करीबी रिश्तेदारों को इस बीमारी की उपस्थिति का पचास प्रतिशत जोखिम है। रोगी के करीबी रिश्तेदारों के परिचालन सर्वेक्षण हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया के शुरुआती पहचान और उपचार के लिए महत्वपूर्ण है।

सीघ के साथ एलडीएल में कमी कैसे प्राप्त करें

सीजीएच के साथ, दो मुख्य कदम हैं जो कोलेस्ट्रॉल को कम करने में मदद करेंगे:

• पोषण के तरीके को बदलना;
• दवाएं।

पथ को बदलना कोलेस्ट्रॉल को कम करने में पहला कदम है। ऐसे मामलों में जहां शरीर की उचित प्रतिक्रिया नहीं देखी जाती है, देय परिणाम प्राप्त करने के लिए दवा उपकरण का उपयोग आवश्यक है। यह इस बीमारी के साथ सभी लोगों पर लागू होता है। चिकित्सा और भोजन के रूप में चिकित्सा के इलाज का उद्देश्य, आबादी में औसत मूल्य के नीचे एलडीएल को कम करना है। यह मान वयस्कों के लिए प्रति deciliter 175 मिलीग्राम है। इस मामले में जब कोई व्यक्ति हृदय रोग से पीड़ित होता है या इस संबंध में बढ़ते जोखिम के क्षेत्र में होता है, तो लक्ष्य मूल्य भी कम हो सकता है।

एसएचएच की उपस्थिति के मामले में, दोनों माता-पिता के पास एक मरीज होता है, एलडीएल रिसेप्टर्स कोशिकाओं में पूरी तरह से अनुपस्थित होंगे। ऐसे मामलों में, आहार को समायोजित करके किए गए उपचार और कुछ दवाओं को अपनाने से अत्यधिक उच्च स्तर को कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए पर्याप्त नहीं हो सकता है। ऐसे मरीजों में, क्षस्थान का उपयोग किया जा सकता है - प्रक्रिया रक्त से अनावश्यक वसा के यांत्रिक हटाने में शामिल होती है।

SGH के तहत चिकित्सा की तैयारी के साथ वसा के स्तर को कम करने का तंत्र

ऊंचे कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं के सबसे महत्वपूर्ण समूह स्टेटिन हैं। स्टेटिन इस परिसर का उत्पादन करने वाली कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। इन यौगिकों को रक्त से कैप्चर करने के लिए वे एलडीएल रिसेप्टर्स की संख्या में वृद्धि करते हैं। आखिरकार, यह सीरम वसा संरचना के सामान्यीकरण की ओर जाता है।

कोलेस्ट्रॉल अवशोषण अवरोधक आंत में इस परिसर के चूषण को रोकते हैं। प्राकृतिक स्टाइटर्स में कई उत्पादों में मौजूद सब्जी घटक शामिल हैं। नियासिन के आधार पर उपचार के प्रकार कोलेस्ट्रॉल के स्तर का एक और अवतार है। रोगी के आहार में बदलाव के साथ मेडिकेज उपचार के साथ होना चाहिए। लोग, परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया वाले मरीजों को लगातार विरोधी-तलवेस्टोल चिकित्सा का उपयोग करना चाहिए और उचित पोषण का अभ्यास करना चाहिए। उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी चिकित्सा के एक इष्टतम पैटर्न उत्पन्न करने के लिए की जानी चाहिए।

निदान

स्वस्थ वयस्कों के लिए, कुल कोलेस्ट्रॉल की शीर्ष सीमा प्रति लीटर 5 मिलीमील का मूल्य है। एलडीएल के लिए, मानदंड की शीर्ष सीमा प्रति लीटर 3 मिलीलीमोल है। हृदय रोग के बढ़ते जोखिम के लिए अतिसंवेदनशील लोगों को कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम (क्रमशः 4 और 2 मिलीमील प्रति लीटर) के साथ समस्याओं के विकास से बचने के लिए इन संकेतकों के छोटे मूल्यों को भी प्राप्त करने का प्रयास करना चाहिए।

सामान्य कोलेस्ट्रॉल के एक उन्नत स्तर पर, हृदय रोग का खतरा, विशेष रूप से कोरोनरी रोग, बढ़ रहा है। एचडीएल से संबंधित एलडीएल और अन्य लिपिड का स्तर बाद के कोरोनरी घावों का एक अच्छा भविष्यवाणी है। पहले, उच्च लागत के कारण, एलडीएल स्तर का मूल्यांकन शायद ही कभी बनाया गया था। इसके बजाए, ट्राइग्लिसराइड्स का स्तर अल्पकालिक भुखमरी के बाद किया गया था। भुखमरी के बाद लगभग 45% ट्राइग्लिसराइड्स एलपीओएनपी होते हैं। हालांकि, यह दृष्टिकोण हमेशा सटीक नहीं है।

इस कारण से, एलडीएल के प्रत्यक्ष माप वर्तमान में अनुशंसित हैं। कुछ मामलों में, एक विशेषज्ञ लिपोप्रोटीन (एलपीओएनपी, एचडीपी और अन्य) के अतिरिक्त अंशों को मापने की सिफारिश कर सकता है। कभी-कभी अपोलिपोप्रोटीन के स्तर को कभी-कभी सिफारिश की जा सकती है। वर्तमान में, विशेषज्ञों को संदिग्ध वंशानुगत हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया में अनुवांशिक स्क्रीनिंग से गुजरने की सिफारिश की जाती है।

इलाज

जीसी वाले मरीजों की स्वास्थ्य और जीवन प्रत्याशा को सकारात्मक रूप से प्रभावित करने वाला कारक जीवनशैली, पोषण और दवा का संयोजन है।

जीवन शैली और भोजन

• टोबकोकुरिया की अस्वीकृति;
• अल्कोहल सेवन का प्रतिबंध;
• बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि;
• सामान्य शरीर के वजन को बनाए रखें।

अतिरिक्त वजन या मोटापे से पीड़ित लोग वजन घटाने से कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम कर सकते हैं। औसतन, 1 किलोग्राम से शरीर के वजन में कमी प्रति declitr 0.8 मिलीग्राम द्वारा एलडीएल में कमी आती है।

दवाएं

यदि बिजली समायोजन अपेक्षित परिणाम नहीं लाता है तो स्टेटिन का उपयोग अक्सर हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया के इलाज के लिए किया जाता है। इस बीमारी में उपयोग की जाने वाली अन्य दवाओं के लिए संबंधित हैं:

• फाइब्रेट्स;
• एक निकोटिक एसिड;
• कोलेस्टीरामाइन

हालांकि, आखिरी तीन दवाओं को आमतौर पर केवल स्टेटिन की खराब पोर्टेबिलिटी या गर्भावस्था के दौरान सिफारिश की जाती है। ज्यादातर मामलों में स्टेटिन कुल कोलेस्ट्रॉल को लगभग 50% कम कर सकते हैं। आमतौर पर इस्तेमाल किए गए स्टेटिन की किस्मों के बावजूद प्रभाव मनाया जाता है।

चिकित्सा समुदाय में सर्वसम्मति है कि स्टेटिन उन लोगों में मृत्यु दर को प्रभावी ढंग से कम कर देते हैं जो पहले से ही हृदय प्रणाली के साथ समस्याओं का अनुभव कर चुके हैं। हालांकि, इन दवाओं की प्रभावशीलता पर मामलों में कोई सामान्य राय नहीं है जहां ऊंचा कोलेस्ट्रॉल अन्य स्वास्थ्य समस्याओं से जुड़ा नहीं है।

स्टेटिन उन लोगों का उपयोग करते समय जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं जो मौजूदा हृदय रोग द्वारा विशेषता नहीं हैं। वे आपको हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ बच्चों में कोलेस्ट्रॉल को प्रभावी ढंग से कम करने की अनुमति देते हैं। पीसीएसके 9 प्रोटीन के खिलाफ निर्देशित एंटीबॉडी द्वारा इंजेक्शन एलडीएल के स्तर को कम कर सकता है और मृत्यु दर में कमी में योगदान दे सकता है।

वैकल्पिक दवाई

कई विकसित पश्चिमी देशों में, वैकल्पिक चिकित्सा रोगियों के एक छोटे से अंश में हाइपरकोलेस्टेरोलिया का इलाज करने के प्रयास के रूप में उपयोग की जाती है। समानांतर में ये वही लोग उपचार के पारंपरिक तरीकों का उपयोग करते हैं। कई कामों में, यह इंगित किया जाता है कि फाइटोस्टेरॉल और फाइटोस्टानोल रक्त में अवांछित लिपिड के स्तर को कम कर सकते हैं। कई देशों में, कुछ खाद्य उत्पादों को एक निश्चित मात्रा में फाइटोस्टेरॉल और फाइटोस्टानॉल युक्त लेबल किया जाता है। हालांकि, कई शोधकर्ताओं को सब्जी स्टेरोल युक्त खाद्य additives की सुरक्षा के बारे में सतर्कता मिलती है।

आहार

वयस्कों के लिए, अवांछित वसा के स्तर को कम करने के लिए, ट्रांसजिन से बचने और polyunosaturated खाद्य पदार्थों में संतृप्त फैटी एसिड को बदलने के लिए अनुशंसित किया जाता है। अवांछित सीरम लिपिड के बहुत उच्च स्तर वाले लोग (उदाहरण के लिए, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया वाले मरीजों को भी कुछ दवा की आवश्यकता होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि इस मामले में केवल आहार समायोजन अपर्याप्त हैं।

सब्जियों, फलों, आहार प्रोटीन की उच्च सामग्री के साथ आहार का उपयोग और कम मात्रा में वसा युक्त रक्त में अवांछित लिपिड के स्तर में मामूली कमी की ओर जाता है। आमतौर पर आहार परिवर्तन कोलेस्ट्रॉल को 10-15% तक कम कर सकते हैं। कोलेस्ट्रॉल युक्त उत्पादों का उपयोग इस सीरम यौगिक में मामूली वृद्धि की ओर जाता है। कई देशों ने खाद्य उत्पादों के साथ इस पदार्थ के उपयोग के लिए सिफारिशों की शुरुआत की। हालांकि, वर्तमान में हृदय रोग पर खाद्य कोलेस्ट्रॉल के प्रभाव का कोई सबूत नहीं है।

एक प्रमुख वैज्ञानिक अनुसंधान के दौरान, यह पाया गया कि पॉलीअनसैचुरेटेड पर संतृप्त वसा के प्रतिस्थापन कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की बीमारियों के जोखिम में मामूली कमी की ओर जाता है।

वैज्ञानिक समुदाय सर्वसम्मति से है कि यदि आहार में होता है तो ट्रांसगिरा को संभावित जोखिम कारक माना जाता है और हृदय रोग के विकास का कारण बन सकता है। इस कारण से, उनके खाने से बचने की सिफारिश की जाती है।

कई विदेशी विशेषज्ञों का मानना \u200b\u200bहै कि हाइपरकोलेस्टेरोलिया वाले लोगों को वसा को सीमित करना चाहिए ताकि वे कुल कैलोरी सेवन के 25-35% से अधिक का गठन न करें। साथ ही, संतृप्त वसा कुल कैलोरी सेवन का 7% से कम होना चाहिए, और कोलेस्ट्रॉल का दैनिक सेवन 200 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए।

यह पाया गया है कि वनस्पति फाइबर की बढ़ती खपत मनुष्यों में एलडीएल को कम करने में मदद कर सकती है। घुलनशील फाइबर के प्रत्येक ग्राम इस परिसर के स्तर को औसतन 2.2 मिलीग्राम प्रति declitr द्वारा कम कर देता है। पूरे अनाज उत्पादों की खपत में वृद्धि रक्त में कोलेस्ट्रॉल में कमी से अनुकूल है। पूरे अनाज दलिया को इस संबंध में उच्च दक्षता की विशेषता है। आहार में फ्रक्टोज़ की बड़ी सामग्री अवांछित वसा में वृद्धि का कारण बन सकती है।

वंशानुगत जीन विकार कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली के आक्रामक, समय से पहले पैथोलॉजीज की ओर अग्रसर होता है। इस पैथोलॉजी को 2 प्रकार के हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया के रूप में भी जाना जाता है।

इसके गुणों में रक्त पानी, और पानी और वसा के समान होता है, जैसा कि आप जानते हैं, बुरी तरह मिश्रित होते हैं। इसलिए, ट्राइग्लिसराइड्स के साथ कोलेस्ट्रॉल प्रोटीन को एक विशेष प्रोटीन म्यान में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

इन परिसरों को घनत्व, आकार, कोलेस्ट्रॉल सांद्रता से लिपोप्रोटीन कहा जाता है: हिलेमिक्रॉन (एचएमएम), बहुत कम घनत्व लिपोप्रोटीन (एलपीओएनपी, वीएलडीएल), कम घनत्व लिपोप्रोटीन (एलडीएल, एलडीएल), इंटरमीडिएट घनत्व लिपोप्रोटीन (एलपीएलपी, आईडीएल), उच्च घनत्व लिपोप्रोटीन (एचडीएल, एचडीएल)।

एचडीएल को "अच्छा" कोलेस्ट्रॉल के रूप में चिह्नित किया गया है, जो सेल झिल्ली की एक इमारत सामग्री के रूप में कार्य करता है। इस बायोकेमिकल पैरामीटर के अनुसार मानक 0.86-2.28 एमएमओएल / एल महिलाओं में 0.72-1.63 मिमीोल / एल - पुरुषों में है। ऐसा माना जाता है कि इस सूचक जितना अधिक होगा, उतना ही कम जोखिम या स्ट्रोक विकसित करने का जोखिम।

बदले में, एलडीएल दर्शाता है कि रक्त में कितना "खराब कोलेस्ट्रॉल" है, जो संवहनी दीवार पर जमा होता है। एलडीएल में एलपीओएनपी के रूपांतरण के लिए एलपीएलएस संक्रमणकालीन उत्पाद हैं, जबकि एलपीओएनपी और एचएम ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर को दर्शाते हैं, जिसकी दर उम्र, लिंग और इन पदार्थों के स्तर को बढ़ाने पर निर्भर करती है, वह बीमारी की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

कारण

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलिया - आनुवंशिक रूप से अप्रत्यक्ष रोगविज्ञान, जो एलडीएल रिसेप्टर जीन के एलील के दोषों पर आधारित है। यह उत्परिवर्तन यकृत चयापचय (विभाजन) अतिरिक्त एलडीएल की अक्षमता को निर्धारित करता है।

यदि किसी व्यक्ति को एक माता-पिता से आनुवांशिक उत्परिवर्तन प्राप्त होता है, तो हेटरोज्यगस हाइपरकोलेस्टेरोलिया (250 में से 1 में होता है)। यदि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्ती जीन का निवेश किया गया था, तो बच्चे को भारी रूप से निदान किया जाता है - होमोज्यगस हाइपरकोलेस्टेरोलिया (160,000 मामलों में से 1 में देखा गया)।

इस प्रकार, रोगी में कोलेस्ट्रॉल का स्तर अत्यधिक उच्च मूल्यों तक बढ़ता है। समय के साथ, इस यौगिक की बढ़ी हुई सामग्री कोरोनरी या कैरोटीड धमनियों के लुमेन की पूरी तरह से संकुचित हो सकती है। लंबे समय तक किसी व्यक्ति के पास उच्च स्तर का एलडीएल होता है, जो इस्किमिक रोगियों की संभावना अधिक होती है। वयस्क रोगियों में, यह सूचक 1 9 0 से 400 मिलीग्राम / डीएल तक है। बच्चों में, एलडीएल की एकाग्रता लगभग 160 मिलीग्राम / डीएल है।

हाइपरकोलेस्टेरोलिया के विकास में सार्थक भूमिका निभाई गई है:

• संतृप्त वसा की एक उच्च सामग्री के साथ आहार;
• गुर्दे की बीमारी, हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह;
• एस्ट्रोजेन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, रेटिनोइड्स, प्रोटीज़ इनहिबिटर, थियाज़ाइड मूत्रवनी, बीटा ब्लॉकर्स युक्त दवाओं का स्वागत;
• अतिरिक्त शरीर वजन;
• शराब का अत्यधिक उपयोग;
• धूम्रपान;
• हाइपोडायनामिया, हाइपोकिनिया;
• स्टेरॉयड, कुछ मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करें।

रोग का खतरा

हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ, एलडीएल की सामग्री बेहद अधिक है, जो जहाजों में एडीपोज ऊतक के संचय की ओर ले जाती है, जो उनके लुमेन को गंभीर मात्रा (एथेरोस्क्लेरोसिस) तक संकुचित करती है। यह प्रक्रिया जन्म शुरू होती है, कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों, तीव्र कोरोनरी अपर्याप्तता, स्ट्रोक का कारण बन सकती है। 50 वर्षों तक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमियम वाले व्यक्ति में मायोकार्डियल इंफार्क्शन की संभावना 50% है!

इस्किमिक हृदय रोग, स्ट्रोक, दिल का दौरा के संबंधित कारक - धूम्रपान, बड़े शरीर के वजन, उच्च रक्तचाप, आसन्न जीवनशैली। दवा उपचार के साथ, एक आहार, एक स्वस्थ जीवनशैली, तंबाकू इनकार, शराब, महत्वपूर्ण हैं।

लक्षण

हाइपरकोलेस्टेरोलिया के संकेत, जो एक छोटी उम्र में पाया जा सकता है, हैं:

• सामान्य कोलेस्ट्रॉल एलडीएल का उच्च स्तर;
• सामान्य कोलेस्ट्रॉल के उच्च स्तरीय रिश्तेदारों की उपस्थिति, साथ ही साथ युवा आयु में दिल के दौरे या स्ट्रोक;
• एक या दोनों माता-पिता में उच्च, प्रतिरोधी दवा चिकित्सा एलडीएल स्तर;
• (त्वचा या कंधे एथेरोस्क्लेरोटिक तलछट);
• (सदियों पर एथेरोस्क्लेरोटिक जमा);
• कॉर्निया की लिपिक चाप (आंख के कॉर्निया के चारों ओर प्लेक की जमावट);

Homozygous hypercholecterolemia के साथ, उसके घुटनों, कोहनी, त्वचा, tendons पर xantle की घटना शुरुआती उम्र में भी होती है, यहां तक \u200b\u200bकि जीवन के पहले वर्ष में भी, और एक तेज दिल का दौरा या स्ट्रोक 30 साल से कम हो सकता है।

बुनियादी उपचार

निदान आउटडोर निरीक्षण, प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है। आंखों के कॉर्निया के चारों ओर एक शारीरिक परीक्षा, त्वचा, कंधे xanthomas, xantellasma या कोलेस्ट्रॉल जमा के साथ पाया जा सकता है। प्रयोगशाला अध्ययन में ईसीजी, दिल अल्ट्रासाउंड, लिपिडोग्राम विश्लेषण (250 मिलीग्राम / डीएल से ऊपर कुल कोलेस्ट्रॉल, एलडीएल स्तर 200 मिलीग्राम / डीएल से अधिक है), आनुवंशिक बहुरूपता (एलडीएल रिसेप्टर जीन के उत्परिवर्तन की पहचान) का अध्ययन।

एथेरोस्क्लेरोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें धमनियों की दीवारों के साथ फैटी ऊतक (एथेरोस्क्लेरोटिक प्लेक) इकट्ठा किया जाता है, जो जहाज की निकासी को पूरी तरह से अवरुद्ध कर सकता है। रक्त प्लाज्मा में परिसंचरण एलडीएल के स्तर को कम करके एथेरोस्क्लेरोटिक रोग को विकसित करने के जोखिम में उपचार का मुख्य लक्ष्य एक कमी है।

हाइपरकोलेस्टेरोलिया के विषमलैंगिक रूप के साथ उपचार का पहला चरण दैनिक आहार की कैलोरी सामग्री के 30% तक खपत वसा की कुल मात्रा में कमी के साथ आहार में बदलाव है। मांस व्यंजन (सूअर का मांस, गोमांस, भेड़ का बच्चा) की संख्या को कम करना, मक्खन, पूरे दूध, चीज, अंडे की जर्दी, पशु वसा के अन्य स्रोतों को खत्म करना आवश्यक है। मादक पेय पदार्थ पीने, धूम्रपान करने से इनकार करना भी महत्वपूर्ण है।

शरीर के वजन में कमी की ओर अगले चरण दैनिक मोटर गतिविधि में वृद्धि है। जिम में चलने, तैराकी, साइकिल चलाना, एरोबिक अभ्यास, कक्षाएं दिखाएं।

आहार के अलावा, वजन घटाने, शारीरिक व्यायाम के लिए दवा चिकित्सा की आवश्यकता होती है, क्योंकि जीवनशैली में परिवर्तन कोलेस्ट्रॉल के स्तर को स्वास्थ्य के लिए सुरक्षित करने में सक्षम नहीं है। सबसे प्रभावी दवाओं को हैंडस्टैटिन, सिमवास्टैटिन, एटोरवास्टिन, रोसवास्टैटिन - ड्रग्स की "स्टेटिन" माना जाता है जो एंजाइम जीएमजी-कोआ रेडुकाका (एचएमजी-सीओए) को दबाते हैं, जो कोलेस्ट्रॉल गठन के लिए ज़िम्मेदार है। इन दवाओं ने खुद को हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ काफी अच्छी तरह साबित कर दिया है, लेकिन उनके आवेदन से पहले डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

हाइपोलिपिडेमिक दवाओं का एक और समूह पित्त एसिड के अनुक्रमक है - पदार्थ जो परिणामी पित्त एसिड को बांधते हैं और इस प्रकार, शरीर को बड़ी मात्रा में उत्पादन करने, अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल खर्च करने के लिए मजबूर करते हैं। सकारात्मक प्रभाव कोलेस्ट्रॉल अवशोषण (उदाहरण के लिए, ezetimib) के अवरोधक हैं, जिससे आंतों से चूसना मुश्किल हो जाता है और, इस प्रकार, रक्त में एकाग्रता को कम करने, साथ ही हेमफिब्रोसिल, फेनोफिब्रेट, निकोटिनिक एसिड भी।

बीमारी के समरूप रूप वाले व्यक्तियों को अधिक गंभीर उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि दवा चिकित्सा अपर्याप्त होती है। इन लोगों को एलडीएल के आवधिक अपफेर द्वारा आवश्यक हो सकता है - "सफाई" रक्त के लिए चिकित्सीय प्रक्रिया। विरूपता का उपयोग आपको स्क्लेरोसिस प्रक्रियाओं को रोकने, संवहनी एंडोथेलियम के कार्य में सुधार करने की अनुमति देता है - 50-60% मामलों में।

बच्चों और किशोरों का उपचार

बच्चों के चिकित्सा में आधारशिला, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के रोगी, स्टेटिन हैं। ये दवाएं बढ़ते जीव के शारीरिक या मानसिक विकास को प्रभावित नहीं करती हैं। उपचार का उद्देश्य प्रारंभिक स्तर (130 मिलीग्राम / डीएल तक) के 50-70% द्वारा एलडीएल के स्तर को कम करना है। कई प्रमुख विशेषज्ञों ने इसे 8-10 वर्षों तक दवा चिकित्सा का उपयोग करने के लिए उचित माना। निम्न-घनत्व लिपोप्रोटीन के कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन की उपलब्धि प्रक्रिया के लिए तकनीकी रूप से कठिन है, लेकिन इसका उपयोग समरूप रूप में किया जा सकता है।

हाइपरकोलेस्टेरोलिया और गर्भावस्था

यह बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। मां और पिता से उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में बीमारी की घटना की घटना में दो गुना वृद्धि हुई है।

गर्भावस्था अपनी सामान्य सामग्री की तुलना में प्लाज्मा में कोलेस्ट्रॉल एकाग्रता की एक संगत लिफ्ट के साथ आय जाती है। यह Teratogenic प्रभाव से बचने के लिए, लिपिड के स्तर को कम करने वाली दवाओं के स्वागत की समाप्ति के कारण है। एलडीएल में तेज वृद्धि का विरोध करने के लिए, पशु वसा की लगभग पूरी अनुपस्थिति के साथ आहार में एक संक्रमण की सिफारिश की जाती है।

जटिलताओं के विकास का पूर्वानुमान

हाइपरकोलेस्टरोलिया के रोगियों में इस्केमिक हृदय रोग की घटना, एथेरोस्क्लेरोटिक रोग का निदान नहीं किया गया है, निम्नलिखित कारकों द्वारा निर्धारित किया जाता है:

• धमनी उच्च रक्तचाप (सिस्टोलिक दबाव ≥ 140 मिमी एचजी कला।);
• तंबाकू उत्पादों की खपत (पिछले महीने कोई भी संख्या);
• एलडीएल स्तर 40 मिलीग्राम / डीएल से नीचे है;
• पुरुषों और महिलाओं 45 वर्ष और उससे अधिक उम्र के;
• नकारात्मक इतिहास के परिवार में उपस्थिति: एक पुरुष रेखा या 65 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं पर 55 वर्ष से कम आयु की नैदानिक \u200b\u200bइस्कैमिक बीमारी या अचानक मौत।

बदले में, एचडीएल 65 मिलीग्राम / डीएल की सामग्री और अधिक एक अनुकूल कारक है जो इस्किमिक रोग की संभावना को कम करता है।

प्लाज्मा में कोलेस्ट्रॉल सामग्री को कम करने के उद्देश्य से दवा चिकित्सा के समय पर उपयोग से जटिलताओं का जोखिम काफी कम हो सकता है। यह स्थापित किया गया है कि इस कार्बनिक पदार्थ में कमी 1% कोरोनरी धमनियों के स्क्लेरोसिस के जोखिम को 2% तक कम कर देती है।

शरीर के वजन का नियंत्रण, कम वसा वाले आहार का उपयोग, उच्च दैनिक शारीरिक गतिविधि का कुल कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है, गुणवत्ता और जीवनकाल में वृद्धि करता है।

अंतिम अपडेट: 22 अगस्त, 2019

A. V. Susseekov।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया: निदान रखो और उचित उपचार नियुक्त करें।

1. परिवार (वंशानुगत) hyperholenesmine क्या है?

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया दुनिया में सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। बीमारी पर पहली बार, परिवार के स्वामित्व वाली हाइपरकोलेस्टेनेनमिया ने 1 9 14 में श्मिट का उल्लेख किया। हाइपरकोलेस्टेरोलिया कम घनत्व लिपोप्रोटीन (एचसी-एलपीपी) के "खराब" कोलेस्ट्रॉल के कारण मानदंड की तुलना में कुल कोलेस्ट्रॉल बी 2-2.5 गुना के स्तर में वृद्धि है। परिवार एचएलपी वाले मरीजों में, खराब कोलेस्ट्रॉल का स्तर 4.5 एमएमओएल / एल से अधिक हो सकता है, स्वस्थ वयस्कों में 3 से अधिक एमओएल / एल की दर से। फैमिली हाइपरकोलेस्टर-खतरनाक बीमारी, उपचार के बिना, ऐसे मरीजों में, एथेरोस्क्लेरोसिस (3-4 दशकों के जीवन) के प्रारंभिक और आक्रामक विकास, प्रारंभिक दिल के दौरे, स्ट्रोक, महाधमनी स्टेनोसिस विकास और अचानक मौत का उल्लेख किया गया है। परिवार एचएलपी वाले मरीजों में इलाज के बिना, डेनिश लिपिडोलॉजिस्ट जॉन कास्टलेन को प्रकट करके, पूर्वानुमान एड्स के रोगियों के रूप में खराब है।

2. पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया कितनी बार होता है?

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलिया (अंग्रेजी साहित्य में) - एफएच। से एफअमिलीय एचyPERCHOLESTEROLAMIA ") यूरोपीय आबादी में 1/200 से 1/500 तक अक्सर पाया जाता है। -20 से 34 मिलियन तक ऐसे रोगियों की दुनिया में। प्रारंभिक अनुमानों के अनुसार, रूसी संघ में, परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ 287 से 700 हजार रोगी हैं। "संस्थापक प्रभाव" के अनुसार, ज्यादातर बीमार एफएच कनाडाई क्यूबेक प्रांत (1: 270) में, नीदरलैंड (1: 200) में, दक्षिण अफ्रीका में अशकेनाज़ी (1:67) के लिथुआनियाई यहूदियों के बीच, नीदरलैंड (1: 200) में पाए जाते हैं (1: 72-100), लेबनानी (1:85), फिनलैंड में (1: 441)। परिवार जीएलपी के साथ 80% मरीजों को उनकी बीमारी (अंतर्राष्ट्रीय संगठन के एफएच फाउंडेशन के डेटा) के बारे में पता नहीं है। केवल कई देशों में परिवार एचएलपी के रोगियों के निदान / उपचार पर सबसे आशावादी डेटा। नीदरलैंड्स में, परिवार एचएलपी, नॉर्वे -43%, आइसलैंड, 1 9%, स्विट्ज़रलैंड -13%, ग्रेट ब्रिटेन, 12%, स्पेन -6%, बेल्जियम, 4%, स्लोवाकिया और डेनमार्क 4% के साथ लगभग 71% रोगी , दक्षिण अफ्रीका -3%। रूसी संघ में, सी एफएच के साथ 1% से भी कम रोगियों का निदान किया जाता है और 1% से भी कम स्टेटिन और संयुक्त लिपिड लिपिड थेरेपी के साथ पर्याप्त उपचार प्राप्त होता है।

3. परिवार hypercholeesterolemia के homozygous और heterozygous रूप क्या है?

रक्त प्रवाह से कोलेस्ट्रॉल को प्रभावी ढंग से हटाने के लिए, तथाकथित एलपीपी रिसेप्टर्स की सामान्य कामकाज आवश्यक है, ये एक प्रकार का "गेट" है जिसके माध्यम से यकृत में बाद में प्रसंस्करण के लिए अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल हटा दिया जाता है। यदि किसी व्यक्ति के यकृत की सतह पर ऐसे रिसेप्टर्स की सामान्य संख्या होती है और वे सामान्य रूप से कार्य करते हैं, सामान्य स्तर और "खराब" कोलेस्ट्रॉल का स्तर काफी संकीर्ण सीमाओं (5.2 मिमीोल / एल और 3.0 एमएमओएल / एल) में बनाए रखा जाता है। यदि बच्चे को माता-पिता में से एक से एक दोषपूर्ण रिसेप्टर एलपीपी जीन प्राप्त होता है, तो पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया का हेटरोज्यगस रूप विकसित हो रहा है (1: 200-1: 500)। बहुत ही कम, जब दोनों पति-पत्नी परिवार के हेटरोज्यगस आवर्धक होते हैं। रूस में, ऐसे रोगी कम से कम 140 लोग हैं। ऐसे रोगियों में एथेरोस्क्लेरोसिस जीवन के 1-2 दशक में विकास कर रहा है, बिना इलाज के, ऐसे बच्चे शायद ही कभी 20 साल की उम्र में चिंतित हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलिया, होमोज्यगस फॉर्म। परिवार एचएलपी का समरूप रूप अत्यंत दुर्लभ (1.000.000) आजीवन और बेहद खतरनाक बीमारी है, जिसे एक उच्च स्तर के एलएनपी कोलेस्ट्रॉल (आमतौर पर\u003e 13 मिमी / एल) और 1 दशक में एथेरोस्क्लेरोसिस के तेजी से प्रगतिशील विकास की विशेषता है। जीवन का। कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन के लिए रिसेप्टर जीन के दोनों एलील के उत्परिवर्तन के कारण, एलडीएल कणों को बांधने और आंतरिक करने के लिए कारण-बीमारी संभव है। होमोज्यगस परिवार हाइपरकोलेस्टरोलिया (जुलाई 2014) पर एथेरोस्क्लेरोसिस की यूरोपीय सोसाइटी की सर्वसम्मति से:

यहां पढ़ें: कुचेल एम, ब्रुरर्ट ई, गिन्सबर्ग एच एन एट अल। Homozygous पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलामिया: चिकित्सकों के लिए जांच और नैदानिक \u200b\u200bप्रबंधन में सुधार के लिए चिकित्सकों के लिए पहचान और मार्गदर्शन में सुधार और मार्गदर्शन के लिए नई अंतर्दृष्टि और मार्गदर्शन। यूरोपीय एथेरोस्क्लेरोसिस सोसाइटी के पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोनेमिया पर सर्वसम्मति पैनल से एक स्थिति पेपर। यूरोपीय हार्ट जर्नल दोई ^ 10.1093 / EURHEARTJ / EHU274. सार्वजनिक 22 जुलाई 2014

ए फैमिली हाइपरकोलेस्टेरोलीमिया के होमोज्यगस रूप के निदान के लिए मानदंड:

एलपीएन-पी जीन, एआरओ बी, पीएससीके 9 या एलडीआरएपी 1 के दो एलील में उत्परिवर्तन की अनुवांशिक पुष्टि।

उपचार के बिना एक्ससी-एलपीएनपी\u003e 13 एमएमओएल / एल (\u003e 500 मिलीग्राम / डीएल) का स्तर या एचसी-एलपीएनपी ≥8 मिमीोल / एल (≥300 मिलीग्राम / डीएल) का स्तर। ये दो संकेत एक साथ या अलग से होना चाहिए।

बढ़ी हुई (उपचार के बिना) दोनों माता-पिता दोनों में एचसी-एलडीएल के स्तर में पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया का एक पुष्टिक निदान है।

बच्चों और माता-पिता में एचसी-एलडीएल के निम्न स्तर परिवार होमोज्यगस जीएलपी के निदान को बाहर नहीं करते हैं।

चित्रा 1. एक रोगी में नैतिक संकेत समृद्ध परिवार hypercholeesterolemia।

ए। प्लानर xanthomas हाथ में। वी। ट्यूबरस Xantomians। नितंबों में s.planarnic xantom। D.xantomatosis और Achille Tendons की मोटाई। अनुकूलित: पीटर o.kwiterovich, जूनियर। जॉन हॉपकिंस पाठ्यपुस्तिका डिस्प्लेपिडियमिया। Lww प्रकाशक 2010।

4. परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ स्क्रीनिंग इंडेक्स रोगियों को व्यवस्थित कैसे करें?

भारतीय रोगी - यह एक परिवार या किसी अन्य सामाजिक समूह में एक निश्चित राज्य / बीमारी के साथ पहला पहचाना रोगी है, जो पता लगाने का तथ्य है, जो बाद में नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षणों और अनुसंधान की श्रृंखला शुरू करता है (नैदानिक \u200b\u200bशोध एक परिवार या अन्य समूह में पहली चिकित्सकीय पहचान पीटी, एक विशेष स्थिति के साथ, अक्सर एक संक्रमण, जो जांच की एक पंक्ति, आधुनिक चिकित्सा का मैकग्रा-हिल संक्षिप्त शब्दकोश। 2002 मैकग्रा-हिल कंपनी, इंक द्वारा)। उदाहरण के लिए, 45 वर्ष की आयु (व्लादिमीर एस) का एक व्यक्ति तीव्र म्योकॉर्डियल इंफार्क्शन के साथ आपातकालीन कार्डियोलॉजी (व्लादिमीर एस) के कार्यालय में आता है। परीक्षा की प्रक्रिया में, यह त्वचा xanthomas का पता लगाता है, agchyllah सूखी-लगता है, प्रयोगशाला में कुल कोलेस्ट्रॉल 10 mmoll, एचएस-एलएनपी -8.2 mmol / l, triglycerides और xc -lvp का स्तर ("अच्छा" के स्तर का परीक्षण करता है कोलेस्ट्रॉल) सामान्य (1, 4 mmol / l और 1.1 mmol / l, क्रमशः) है। अनामनेसिस इकट्ठा करते समय, यह पता चला है कि उसकी मां (आशा सी) में 42 वर्षों में घातक प्रारंभिक इंफार्क्शन, xanthomatosis और उच्च कोलेस्ट्रॉल था। जब रोगी की बेटी, स्वेतलाना सी, 14 वर्षीय) के औषधि ने कुल कोलेस्ट्रॉल (7.5 मिमीोल / एल) के उच्च स्तर की खोज की, एक विस्तृत लिपिडोग्राम नहीं बनाया। यह परिवार एस व्लादिमीर-इंडेक्स रोगी में पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया का एक उत्कृष्ट उदाहरण है या साबित हुआ (साबित हुआ - परिवार का एक सदस्य जो आनुवांशिक विश्लेषण है, प्रोब और व्यक्तिगत या एक अनुवांशिक जांच में अध्ययन किया जा रहा है, डोरलैंड " स्वास्थ्य उपभोक्ताओं के लिए चिकित्सा शब्दकोश। © 2007 सॉंडर्स द्वारा, एलिसवियर, इंक। सभी अधिकार सुरक्षित।)।

मौजूद तीन प्रकार की स्क्रीनिंग परिवार एचएलपी के साथ इंडेक्स रोगियों की खोज करने के लिए: लक्ष्य, अवसरवादी और सार्वभौमिक।

ए Targente (उद्देश्य) स्क्रीनिंग।

सबसे पहले, परिवार जीएलपी वाले मरीजों की खोज वयस्कों में कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों के समय से पहले विकास (पुरुषों में 50 साल से कम उम्र और महिलाओं में 60 वर्ष से कम उम्र के) के साथ की जानी चाहिए। यह लक्ष्य (लक्षित स्क्रीनिंग) है।

उदाहरण: ऊपर देखें। 45 साल की उम्र में शुरुआती इंफार्क्शन वाला एक आदमी? परिवार एचएलपी के विषय पर सर्वेक्षण।

बी .. अवसरवादी स्क्रीनिंग यह प्राथमिक चिकित्सा संस्थानों को संबोधित वयस्क बच्चों में एचएस-एलपीपी (सेक्स और आयु द्वारा समायोजित) के स्तर के अध्ययन पर आधारित है।

उदाहरण 1. पुरुष एल। 34 साल dispensarization के लिए आ गया है। एचसी-एलपीपी स्तर \u003d 3.7 मिमीोल / एल। स्टार एट अल। क्लिन केम, लैब मेड 2008)।

उदाहरण 2. पुरुष के, 33 वर्षीय, भी निपटान के लिए आया था। एचसी-एलपीपी स्तर \u003d 4.7 mmol / l।

एक परिवार एचएलपी पर जांच करना आवश्यक है, क्योंकि पुरुषों के लिए एचएस-एलपीपी का स्तर 25-34 वर्ष 4.6-5.5 मिमीोल / एल-एल-एल-एल-निदान परिवार जीएलपी की संभावना है।

एस सार्वभौमिक स्क्रीनिंग यह आदर्श रूप से 20 साल से कम उम्र के लोगों में और युवावस्था की शुरुआत से पहले किया जाता है।

उदाहरण। मातृत्व अस्पताल में सभी शिशु एचएस-एलपीपी का स्तर निर्धारित करते हैं (यह अभ्यास स्लोवेनिया में शुरू हो गया है)।

5. डीएनए डायग्नोस्टिक्स के बिना परिवार जीएलपी फेनोटाइपिक रूप से निदान कैसे करें?

प्रयोगशाला परीक्षण और शारीरिक परीक्षा, जो परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया के निदान के लिए अनुशंसित की जाती है, उन्हें तालिका संख्या 1 में दिखाए जाते हैं।

तालिका 1. प्रयोगशाला परीक्षण और शारीरिक परीक्षा, जो परिवार हाइपरकोलेस्टेरोलिया के निदान के लिए अनुशंसित की जाती है (परिवर्तनों और परिवर्धन के साथ अनुकूलित: क्लॉस जी परफेर, गेराल्ड वाट्स / पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के अनिवार्य)। स्प्रिंगर हेल्थकेयर 2014)

मूल्यांकन	टिप्पणी
पूर्ण लिपिड स्पेक्ट्रम * (सामान्य कोलेस्ट्रॉल, एचएस-एलपी, एचएस-एलवीपी, ट्राइग्लिसराइड्स, एलपीएस (ए)।	यह नैदानिक \u200b\u200bएल्गोरिदम के लिए आवश्यक है। निदान शायद एचएस-एलपीपी\u003e 4.9 एमएमओएल / एल के स्तर पर है।
एएसटी, एएलटी, केएफके, टीटीजी, क्रिएटिन, बिलीरुबिन, ग्लूकोज	स्टेटिन थेरेपी पर सुरक्षा की निगरानी के लिए मूल परीक्षण।
शरीर का वजन और विकास	बॉडी मास इंडेक्स की गणना करें
कमर सर्कल।	क्या चयापचय सिंड्रोम के लक्षण हैं?
धमनी दबाव	उच्च रक्तचाप की बीमारी को खत्म / पुष्टि करें
टेंडन / चमड़े	ट्यूबरस Xatum की उपस्थिति (नीचे देखें) Achillow कण्डरा की मोटाई को मापें (दर)< 2см)
आँखें, पलकें	एक लिंडॉयड आर्क कॉर्निया की उपस्थिति को हटा दें और Xantellasm की उपस्थिति
	कोई शोर नहीं (महाधमनी स्टेनोसिस?)
नींद धमनी	शोर की उपस्थिति। यूडीजी नींद धमनी -स्ट्रेज़ा?
पैर की धमनियों पर पल्स	परिधीय एथेरोस्क्लेरोसिस?
रिश्तेदारी की पहली पंक्ति के रिश्तेदारों में हाइपरकोलेस्टेरोलिया के विषय पर पारिवारिक इतिहास ले लीजिए और समय से पहले, स्ट्रोक, अचानक मौत	आनुवांशिक पेड़ बनाने और विशेष डच लिपिड क्लीनिक नेटवर्क मानदंड, साइमन ब्रूम मानदंड, मेडिक मानदंड (नीचे देखें) के निदान में उपयोग के लिए आवश्यक है

* आदर्श रूप से, झूठे-सकारात्मक परिणामों को खत्म करने के लिए सप्ताह के विभिन्न दिनों में कम से कम 2 बार।

6. परिवार hypercholeesterolemia के रोगघनिक नैदानिक \u200b\u200bसंकेत क्या हैं?

अंजीर। 1. एक रोगी व्लादिमीर में 9 साल की उम्र में एक रोगी व्लादिमीर का उच्चारण किया गया। निदान: पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया, समरूप रूप।

अंजीर। 2. बाएं हाथ के टेंडन की एक्सटेंसिव सतहों के क्षेत्र में ट्यूबरस xanthomatosis। निदान: पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया, हेटरोज्यगस रूप।

7. क्या एल्गोरिदम का उपयोग परिवार के स्वामित्व वाले फेरनक्स का निदान बनाने के लिए किया जाता है, इस कार्यक्रम में डीएनए-डायग्नोस्टिक्स को पूरा करने की कोई संभावना नहीं है?

यूरोप में सबसे लोकप्रिय डेनिश लिपिड क्लिनिक का नैदानिक \u200b\u200bएल्गोरिदम है। (डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क मानदंड, डीएलसीएनसी)। यह एक बैलेल मूल्यांकन प्रणाली का उपयोग करता है, सीआरएलपी का फेनोटाइपिक निदान अंक की संख्या (नीचे देखें) पर अंतर्निहित होने के लिए उठाया जाता है।

8. परिवार एचएलपी के रोगियों के लिए क्या उपचार पर्याप्त है?

एक परिवार एचएलपी के साथ वयस्कों के इलाज में, एक हेटरोज्यगस फॉर्म ने एचएस-एलपीपी के स्तर में 50% की कमी की सिफारिश की कि एचएस-एलडीएल ≤2.5 मिमीोल / एल (आईयूसी के बिना) और ≤1.8 मिमीोल के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि के साथ / एल (यदि आईबीएस है और अन्य कारक जोखिम है)। इस लक्ष्य की उपलब्धि कम-सेल्टर आहार के सख्त पालन के साथ संभव है और स्टेटिन की मध्यम और उच्च खुराक का उपयोग करते समय (एटोरवास्टैटिन 40-80 मिलीग्राम / दिन या रोजवास्टैटिन 20-40 मिलीग्राम / दिन, दोनों esenetimib 10 मिलीग्राम / दिन और एक पेब)। फाइब्रेटर के साथ संयुक्त स्टेटिन थेरेपी, पित्त एसिड के अनुक्रम, नियासिन या प्रोक्यूट संभव है। सही उपचार हेपेटिक ट्रांसमिनेज (एएसटी और एएलटी), केएफके की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है; प्रत्येक 2-3 महीनों में एक बार आवृत्ति के साथ इन संकेतकों की आवधिक निगरानी की आवश्यकता होती है।

परिवार जीएलपी के साथ बच्चों और किशोरों के उपचार में, आहार के अनुपालन और शारीरिक गतिविधि को बढ़ाने के लिए सिफारिशें करना आवश्यक है, कम खुराक पर स्टेटिन को परिवार एचएलपी के साथ लड़कों और लड़कियों को नियुक्त किया जाता है, जिसमें 2 एसएस जोखिम कारक और एचसी-एलपीएनपी\u003e 4.0 mmol / l 2 माप की तुलना में। चिकित्सा का उद्देश्य एचएस-एलपीएन के स्तर का उत्पादन 4 मिमी / एल से अधिक नहीं है। 10 साल से अधिक उम्र के बच्चों के लिए एचसी-एलपीएनपी के स्तर के साथ एचसी-एलपीएनपी\u003e 3.5 एमएमओएल / एल के स्तर के साथ दो आयामों के साथ, स्टेटिन प्राप्त किए जाने चाहिए (आईओएस और ईएसईटीआईएमआईबी के साथ संयोजन संभव है) के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि के साथ) एचसी-एलपीएनपी, 3.5 एमएमओएल / एल से अधिक नहीं।

परिवार hyplocholeesterolemia के एक समरूप रूप के साथ रोगियों के इलाज के लिए एचसी-एलपीएनपी के लक्ष्य स्तर: बच्चे ≤3.5 mmol / l, वयस्क, प्राथमिक रोकथाम<2.5 ммоль/л; взрослые с ИБС <1.8 ммоль/л. Цель терапии у таких больных- максимальное пожизненной снижение уровня ХС-ЛПНП комбинированной терапией высокими дозами статинов (аторвастатин 80 мг/сут, розувастатин 40 мг/сут в сочетании с эзетемибом, ионно-обменными смолами, фибратами, никотиновой кислотой и процедурами ЛПНП афереза (вес должен превышать 20 кг). В США для больных с гомозиготной формой семейной ГЛП показаны новые препараты ломитапид (ингибитор МТР) и мипомерсен (антисмысловой препарат). В стадии клинических исследований новые перпараты-ингибиторы PSCK9, CETP и генная терапия.

9. परिवार हाइपरकोलेस्टरोलियम के रोगियों के लिए उपचार के व्यवहार (नई सिफारिशों के अनुसार (अंतरराष्ट्रीय सिफारिशों के अनुसार अंतरराष्ट्रीय एफएच फाउंडेशन)।

संकेतक लक्ष्य समूह

रक्त प्लाज्मा में एलडीएल स्तर *। आईबीएस और अन्य महत्वपूर्ण जोखिम कारकों की अनुपस्थिति में हेटरोज्यगस रोगी - लक्ष्य स्तर<2,5 ммоль/л

आईबीएस और / या अन्य महत्वपूर्ण जोखिम कारकों के साथ हेटरोज्यगस रोगी - लक्ष्य स्तर< 1,8 ммоль/л

Homozygous रोगी - एलडीएल-एफ़ेरिसिस के उपयोग पर भविष्य की सिफारिशों में अधिकतम संभव गिरावट

अपोव और कोलेस्ट्रॉल गैर-एलडीएल लक्ष्य स्तर परिभाषित नहीं किया गया है। Concomitant चयापचय सिंड्रोम या मधुमेह प्रकार 2 के लिए निर्धारित उद्देश्यों का उपयोग किया जाना चाहिए।

एलपी (ए) लक्ष्य स्तर निर्धारित किया जाता है और सीजीएलपी के तहत अपनी प्रयोज्यता पर डेटा सीमित है।

केवल आईएचएस या मरीजों के साथ घरों में दिल और जहाजों का विजुअलाइजेशन

* आज उपलब्ध उपचार की मदद से जीएलपी वाले अधिकांश रोगियों में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर के लक्षित मूल्यों को प्राप्त करना मुश्किल है। इस मामले में, मुख्य दृष्टिकोण दवाओं की अधिकतम पोर्टेबल खुराक का उपयोग करके एलडीएल के स्तर को कम करना है, खासकर उच्च कार्डियोवैस्कुलर जोखिम रोगियों में।

परिचय

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलमिया (एसएचजीएस) एक आनुवंशिक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है जो कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) के आदान-प्रदान को प्रभावित करने वाले जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप, किसी व्यक्ति के जन्म से, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर काफी बढ़ जाता है, जिससे युवा और यहां तक \u200b\u200bकि बचपन में जहाजों, मुख्य रूप से कोरोनरी धमनी, और कोरोनरी हृदय रोग (आईबीएस) के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति के लिए त्वरित विकास एथेरोस्क्लेरोटिक क्षति की ओर जाता है।

नवीनतम के मुताबिक कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की बीमारी से डेटा दुनिया भर में मौत का प्रमुख कारण है: 2012 में, 17.5 मिलियन लोगों की मृत्यु हो गई, यानी, इस संख्या में से 3 में से 3, 7.4 मिलियन लोग - से आईबीएस और 6.7 मिलियन - स्ट्रोक से। रास्ते में, घटनाओं को रोकने के लिए एसजीएचएस का प्रारंभिक निदान आवश्यक है और लोगों की मृत्यु दर के प्रतिशत को कम करेगा।

इस बीमारी का निदान एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों (xanthoms, xantel, पारिवारिक इतिहास, और हाल ही में जेनेटिक परीक्षण के परिणामों पर आधारित है। आज तक, एसआरएचएस के नैदानिक \u200b\u200bनिदान के लिए कोई समान अंतर्राष्ट्रीय मानदंड नहीं हैं, हालांकि, विदेश में विकसित नैदानिक \u200b\u200bपैरामीटर विकसित किए जा सकते हैं जिनका उपयोग वैज्ञानिक उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है और जो व्यावहारिक अनुप्रयोगों के लिए सुविधाजनक हैं। इसके अलावा, एसजीएचएस वाले मरीजों की पहचान करने के उद्देश्य से सक्रिय कार्य रूस में भी किया जाता है। इस बीमारी के इलाज के लिए, स्टेटिन के अलावा, पूरी तरह से नई दवाएं प्रकट होने लगती हैं, जिसका लक्ष्य एपीएस जीन की अभिव्यक्ति है, माइक्रोस्कल ट्राइग्लिसराइड प्रोटीन (एमटीपी) और पीएसएस 9।

यह समीक्षा विदेशी देशों और रूस में एसजीसी के निदान और उपचार में आधुनिक उपलब्धियों को प्रदान करती है, इस बीमारी के विभिन्न (विषम और समरूपता) रूपों पर लागू नई चिकित्सीय क्षमताओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है। हालांकि, अधिकांश बीमार बच्चों में उच्च कोलेस्ट्रॉल से संबंधित प्रश्न निदान, निगरानी और उपचार में कमियों के कारण खुला रहता है।

कुछ आंकड़े

• 2015 में, रूस में मौतों की सबसे बड़ी संख्या भी परिसंचरण तंत्र की बीमारियों के कारण हुई थी - मृत्यु दर 638.1 थी, यानी कुल का 48%। पहली जगह में कार्डियोवैस्कुलर मृत्यु दर के कारणों में से दूसरी तरफ - सेरेब्रोवास्कुलर बीमारी है।
• आज, 300-500 लोगों में से एक के बारे में कई आबादी में सेग्स (गेसेक्सएक्स) का हेटरोज्यगस रूप पाया जाता है, सबसे गंभीर समेकित समरूप रूप (जीओएसएचएस) का प्रसार 1: 1 मिलियन है, कुछ डेटा के अनुसार, 1: 500 हजार लोग। कुछ देशों में, मूल्य उपर्युक्त से भिन्न होते हैं: डेनमार्क और नॉर्वे में, जीईएसजी को अक्सर अधिक बार पाया जा सकता है - 1: 200 से 1: 300 तक।
• रूस में, रोग का सच्चा प्रसार अज्ञात रहता है, क्योंकि एसएचएस को बेहद शायद ही कभी निदान किया जाता है, जो इस तरह के मरीजों के लिए लेखांकन की प्रणाली की कमी, आवश्यक परीक्षणों की उपलब्धता के साथ-साथ इस बीमारी के बारे में अपर्याप्त जानकारी के लिए जुड़ा हुआ है। रूस की आबादी के साथ, 143.5 मिलियन लोग (रोसस्टैट, 2013) Geesgkhs के रोगियों की संख्या (1: 500 की एक अनुमत आवृत्ति के साथ) 287,000 तक पहुंच सकते हैं, और गोज़घ्स के साथ रोगी ~ 143-287 (1: 500 हजार - 1 मिलियन) )। लेकिन हकीकत में, ये आंकड़े भिन्न हो सकते हैं, जो रूसी संघ के कुछ विषयों में आयोजित कई अध्ययनों की पुष्टि करता है। उज्ज्वल उदाहरणों में से एक टायमेन क्षेत्र में गेसेक्स की घटना का महामारी विज्ञान मॉडलिंग है, जो विभिन्न राष्ट्रीय टीम के साथ एक विषय है। इस अध्ययन से पता चला कि "जीईएसजी" के एक निश्चित और संभावित निदान वाले व्यक्तियों का प्रसार क्रमशः 0.31% (1: 322) और 0.67% (1: 14 9) था।
• अधिकांश यूरोपीय देशों में, एसएचएस को केवल 15% मामलों में निदान किया जाता है और एक नियम के रूप में, एक युवा उम्र में दिल के दौरे की घटना के बाद या, यदि मायोकार्डियल इंफार्क्शन के इतिहास में रिश्तेदार हैं। दवाओं और विज्ञान के क्षेत्र में उन्नत नहीं होने वाले देशों ने निदान में सबसे बड़े परिणाम प्राप्त किए हैं: नीदरलैंड्स, जहां स्थापित निदान में 33,300 का 71% है (1: 500 के अनुमोदित प्रसार के साथ) जीएसजी के साथ रोगी, इसके बाद नॉर्वे - 9, 9 00 और आइसलैंड से 43% निदान मामलों - 600 में से 1 9%।

रोगजनन

जैसा ऊपर बताया गया है, एसएसएसएच एक आनुवंशिक बीमारी है और इसलिए एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकृति है, और इसलिए, 2 मुख्य रूप हैं: हेटरोज्यगस (उत्परिवर्तन माता-पिता में से एक से विरासत में मिला है) और होमोज्यगस (माता-पिता दोनों से हस्तांतरित दोषपूर्ण जीन)। (एक संयुक्त हेटरोज्यगस फॉर्म भी अलग होता है, जो एक या साथ-साथ दो जीनों में अलग-अलग उत्परिवर्तन की उपस्थिति में होता है।) वर्तमान में, एचएसएसएच के जाने-माने कारणों में जीन एन्कोडिंग एलडीएल रिसेप्टर्स (एलडीएलआर-पी) की पीढ़ी शामिल है , अपोव (एपीओबी), या सबलिज़िन / केकर्सिन प्रोप्रेनेटिन-कन्वर्टस प्रकार 9 (पीसीएसके 9), जिसके परिणामस्वरूप क्रमशः इस बीमारी के 67, 14 और 2.3% मामले हैं। आज तक, 1,700 से अधिक एलडीएलआर विविधताएं वर्णित हैं, एपीओबी और 167 के लिए 4 - पीसीएसके 9 के लिए।

Catabolism में एलडीएल यकृत रिसेप्टर्स की सबसे महत्वपूर्ण भूमिका कोलेस्ट्रॉल एलडीएल पिछले शताब्दी एम ब्राउन और जे गोल्डस्टीन के 70 के दशक में खोला गया था। एलडीएल रिसेप्टर्स को रक्त में प्रसारित परिसंचरण कणों के संरचनात्मक घटक से जुड़े हुए हैं, जिसके बाद उन्हें हेपेटोसाइट के अंदर स्थानांतरित किया जाता है, जहां एलडीएल कॉम्प्लेक्स / एलडीएल रिसेप्टर को विघटन के अधीन किया जाता है: जारी रिसेप्टर वापस लौट सकता है हेपेटोसाइट की सतह और नए एलडीएल को हटाने में भाग लें, कण एलडीएल लाइसोसोम में नष्ट हो गया है, और जारी कोलेस्ट्रॉल न केवल झिल्ली, स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है, बल्कि जीएमजी-कोआ-रेडक्टेज को भी रोकता है, और इसलिए डी नोवो कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण।

एलपीएनपी रिसेप्टर जीन या एपोस में उत्परिवर्तन इस तथ्य के लिए नेतृत्व करते हैं कि एलडीएल कण हेपेटोसाइट्स के अंदर प्रवेश नहीं कर सकते हैं, कोलेस्ट्रॉल रक्त प्रवाह में फैल रहा है, यकृत कोशिकाओं में, जीएमजी-कोआ रेडक्टेज का एंजाइम सक्रिय होता है और एंडोजेनस कोलेस्ट्रॉल का संश्लेषण होता है शुरू होता है, जो इसके अतिरिक्त प्लाज्मा एकाग्रता को बढ़ाता है। रक्त।

हेपेटोसाइट्स की सतह पर एलडीएल रिसेप्टर्स की पुनरावृत्ति के सवाल पर लौटने पर, यह कहा जाना चाहिए कि 2003 में पीसीएसके 9 प्रोटीन अणु के उद्घाटन के लिए धन्यवाद (टाइप 9 रूपांतरण के उप-विभाजन / केक के प्रोप्रोटीन) को सेट किया गया था निम्नलिखित। अंदर प्रसंस्करण के परिणामस्वरूप, पीसीएसके 9 हेपेटोसाइट एक प्रोटीलाइटिक रूप से निष्क्रिय अणु के रूप में बाह्य कोशिकीय स्थान में गुप्त है, जो कि हेपेटिक कोशिकाओं की सतह पर एलडीएल रिसेप्टर में शामिल हो गया है। भविष्य में, संपूर्ण परिसर (एलडीएल / एलडीएल / पीसीएसके 9 रिसेप्टर) हेपेटोसाइट के अंदर चलता है, जहां पीसीएसके 9, प्रोटीलाइटिक गतिविधि दिखाए बिना, एलडीएल रिसेप्टर को इस तरह के एक संरचना में रखता है, जो कोशिका को सतह पर सतह पर लौटने से रोकता है।

इस प्रकार, हेपेटोसाइट पर व्यक्त रिसेप्टर की संख्या कम हो गई है। आम तौर पर, यह नए संश्लेषित और हेपेटोसाइट्स एलपीओएनपी से गुप्त कब्जे को रोकने के लिए आवश्यक है, जिससे इन कणों को परिधीय ऊतकों को प्राप्त करने की अनुमति मिलती है। लेकिन एसजीएचएस के रोगियों में, एक विशिष्ट उत्परिवर्तन देखा जाता है, जो पीसीएसके 9 एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाता है, जो एलडीएल रिसेप्टर्स की संख्या को असामान्य रूप से निम्न स्तर तक कम कर देता है।

आज तक, पीसीएसके 9 जीन में उत्परिवर्तन, एलडीएल-पी को नष्ट करने के लिए रूपांतरण की क्षमता को कम करने और कम करने के लिए दोनों में वृद्धि हुई। पहले मामले में, इससे आईबीएस के उद्भव की ओर जाता है, और दूसरे में, इसके विपरीत, एलडीएल-पी की अभिव्यक्ति में वृद्धि हुई है, एलडीएल के स्तर में कमी और कोरोनरी हृदय रोग विकसित करने का जोखिम है।

उपर्युक्त उत्परिवर्तनों में से कम से कम एक की उपस्थिति रक्त प्लाज्मा में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता में वृद्धि की ओर बढ़ती है। नकारात्मक प्रतिक्रिया तंत्र के अनुसार, यह एलडीएल-रिसेप्टर्स की संख्या के हेपेटोसाइट्स की संख्या में अतिरिक्त कमी में योगदान देता है - खराब कोलेस्ट्रॉल का मुख्य "उपयोगी", जो जहाजों की इंटीमा में जमा होता है, एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास में तेजी लाता है सेग्स के साथ मरीजों और भविष्य में - कार्डियोवैस्कुलर रोग: उच्च रक्तचाप, आईबीएस (और यह एक मायोकार्डियल इंफार्क्शन है), स्ट्रोक।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि फेनोटाइप में प्रकट होने पर सभी तीन प्रकार के एसएचजीएस उत्परिवर्तन विशेष रूप से अलग नहीं होते हैं, यानी नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर विरासत आनुवांशिक दोष पर निर्भर नहीं होगी। हालांकि, जब हेटरोज्यगस और होमोज्यगस रूपों की तुलना करते समय, एसजीएचएस दोनों समानताओं और कुछ मतभेदों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। एसएचएस के प्रत्येक रूप के लिए, रक्त में ऊंचे कोलेस्ट्रॉल के कारण शरीर के विभिन्न हिस्सों में जड़ों-वसा जमा की उपस्थिति।

Heterozygous sghs: एचसी एलडीएल की एकाग्रता 1 9 0-450 मिलीग्राम / डीएल (4.9-11.6 मिमीोल / एल) है; Achille Tendon के क्षेत्र में Xanthomics हैं, ब्रश के sprinklers, xantellasm, cornea के लिपिड आर्क; एथेरोस्क्लेरोसिस और कार्डियोवैस्कुलर बीमारियां एक छोटी उम्र में विकसित हो सकती हैं।

होमोज्यगस सेग्स: एचसी एलडीएल की एकाग्रता 400-1000 मिलीग्राम / डीएल (10.3-26 मिमीोल / एल) है; हेटरोज्यगस फॉर्म के लिए सूचीबद्ध वसा तलछट के अलावा, नितंबों, कोहनी, घुटनों और अंतःशिरा अंतराल के फ्लैट xanthomas के क्षेत्र में त्वचा xanthomas यहाँ व्यक्त किया जाता है। एथेरोस्क्लेरोसिस और कार्डियोवैस्कुलर बीमारियां इतनी तेजी से विकसित हो रही हैं कि पहला मायोकार्डियल इंफार्क्शन पहले से ही बचपन में हो सकता है, और रोगी 20 साल तक औसतन रहते हैं।

निदान

आज तक, एसजीएचएस का निदान करने के लिए कोई सार्वभौमिक तरीका नहीं है, क्योंकि यह बीमारी अभी भी पर्याप्त रूप से अध्ययन नहीं किया गया है और मुद्दों का हिस्सा खुला रहता है। इस प्रकार, फेनोटाइपिक संकेतों की अनुपस्थिति (त्वचा और कंधे xanthomas, xantellasma, आदि) एसजीएचएस की अनुपस्थिति को इंगित नहीं करता है, और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर हमेशा जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा नहीं होता है। (उत्परिवर्तन के लगभग 20% वाहकों में कम कोलेस्ट्रॉल होता है, जबकि 15% रोगी जो उत्परिवर्तन वाहक समूह से संबंधित नहीं हैं, में उच्च स्तर का कोलेस्ट्रॉल होता है)।

हालांकि, यह इन तीन घटकों (एक्ससी एलडीएल, एक उत्परिवर्ती जीन आकार और शारीरिक लक्षण) एसएचएस के निदान के लिए मुख्य हैं।

इस बीमारी की इन विशेषताओं को देखते हुए, तीन नैदानिक \u200b\u200bतराजू बनाए गए थे, जिनका उपयोग दुनिया भर के कई डॉक्टरों द्वारा किया जाता है:

• ब्रिटिश (साइमन ब्रोम रजिस्ट्री)
• डच (डीएलसीएन - डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क)
• अमेरिकी (मेडेड - प्रारंभिक मौतों को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान करें)

यह ध्यान देने योग्य है कि डच और ब्रिटिश मानदंडों में फेनोटाइपिक और अनुवांशिक कारकों दोनों के साथ-साथ अपने और परिवार के इतिहास से डेटा दोनों को ध्यान में रखा जाता है। अमेरिकी पद्धति कुल एक्सएस, एचसी एलडीएल, आयु और रिश्तेदारी की डिग्री के स्तर पर आधारित है, जो इस पैमाने को उपयोग करने के लिए और अधिक सरल बनाती है।

फिर भी, एसजीएचएस के निदान के निर्माण में पूर्ण आत्मविश्वास के लिए सभी तीन नैदानिक \u200b\u200bतराजू का उपयोग करना बेहतर है। उपरोक्त मानदंडों के आधार पर, इस बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bचरणों को आवंटित करना संभव है:

• सबसे पहले, परिभाषा स्तर एक्सएस एलडीएल।

(वयस्कों में\u003e 190 मिलीग्राम / डीएल (4.9 मिमीोल / एल)

16 साल से कम उम्र के बच्चों में\u003e 155 मिलीग्राम / डीएल (4.0 मिमीोल / एल))

• वैकल्पिक, लेकिन Xantle, Xantel, आदि की संभावित उपस्थिति
• 45 वर्ष से कम आयु के मरीजों में टेंडन Xanh या लिपोइड आर्क कॉर्निया की उपस्थिति एसएचएस की संभावना बढ़ जाती है

• परिवार के इतिहास:

यदि रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों की परीक्षा के दौरान

✓ एचसी एलडीएल\u003e 1 9 0 मिलीग्राम / डीएल (4.9 मिमीोल / एल),

✓ एक समयपूर्व आईबीएस (महिलाओं में) है<60 лет, у мужчин <55 лет) или другое сосудистое заболевание

✓ या xanthoma

फिर सूचकांक रोगी (प्रोबैंड) को अतिरिक्त नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षाओं के बिना एसजीएचएस का निदान किया जा सकता है।

3) आनुवंशिक स्क्रीनिंग (एलपीएनपी-आर, एपी या पीसीएसके 9 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करें)

2012 में, यूएस नेशनल लिपिड एसोसिएशन पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के लिए नैदानिक \u200b\u200bगाइड द्वारा तैयार किया गया था, जहां, निर्दिष्ट नैदानिक \u200b\u200bचरणों के अलावा, जीवन के विभिन्न वर्षों में एचसी एलडीएल या एचएस-गैर-एचटीपी के स्तर पर विशेष ध्यान दिया जाता है, और ऊपरी सीमा के युवाओं के लिए 20 साल पुराना है। यह ज्ञात है कि यह 20 साल के पुराने लोगों द्वारा मायोकार्डियल इंफार्क्शन से मरने वाले एसजीएचएस के समरूप रूप से पीड़ित हैं। इसलिए, इस मैनुअल में बाल चिकित्सा रोगियों के लिए, अलग-अलग सिफारिशें हैं:

• एक खाली पेट के एक लिपिड स्पेक्ट्रम की परिभाषा (एचसी एलडीएल ≥160 मिलीग्राम / डीएल या एक्सएस-गैर के गैर-प्राप्त उपचार में (एचसी एलडीएल ≥160 मिलीग्राम / डीएल या एक्स-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर-गैर -एचपीएफ ≥190 मिलीग्राम / डीएल) या कोलेस्ट्रॉल का माप-भोजन के बाद नहीं
• यदि, भोजन प्राप्त करने के बाद, कोलेस्ट्रॉल-गैर-एचपी मिल एकाग्रता 145 मिलीग्राम / डीएल से अधिक है, लिपिड स्पेक्ट्रम को परिभाषित किया जाना चाहिए।
• एक परिवार के इतिहास में या अन्य महत्वपूर्ण जोखिम कारकों के साथ हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया या प्रारंभिक शुरुआत के मामलों की उपस्थिति में, स्क्रीनिंग पहले (2 साल तक पहुंचने के बाद) की जानी चाहिए।

रोकथाम और सावधानी पूर्वक के उपायों के रूप में, कई अध्ययन एक कैस्केड स्क्रीनिंग करने पर जोर देते हैं, जिसमें पहले, दूसरी और रिश्तेदारी की तीसरी पंक्ति के रिश्तेदारों का एक सर्वेक्षण शामिल है। एसआरएचएस (विशेष रूप से बाल रोगियों) के साथ रोगियों के समय से पहले पहचान के लिए यह आवश्यक है और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की बीमारियों के विकास को रोकना।

चिकित्सा

अपने पूरे जीवन में सभी sghs रोगियों को डॉक्टर के निरंतर उपचार और अवलोकन की आवश्यकता है, क्योंकि ऐसे मरीजों में, रक्त प्लाज्मा में एलडीएल स्तर को अधिकतम करने के लिए आवश्यक होने या इसे रोकने के लिए आईबीएस की शुरुआत और विकास का एक उच्च जोखिम होता है।

सेग्स के साथ रोगियों में आईएचडी जोखिम में से किसी भी कारकों में से किसी भी कारकों के कारण हो सकता है: एक चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट आईबीएस या अन्य एथेरोस्क्लेरोटिक कार्डियोवैस्कुलर बीमारी, मधुमेह, एक परिवार के इतिहास में बहुत शुरुआती शुरुआत के साथ पीआर की उपस्थिति (<45 лет у мужчин и <55 лет у женщин), курение в настоящее время, наличие двух или более факторов риска ИБС.

अमेरिकी और ब्रिटिश लिपिडोलॉजिस्ट यूरोप और कनाडा में 50% तक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल एकाग्रता के प्रारंभिक (उपचार से पहले) में कमी की सिफारिश करते हैं, यह कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों के जोखिम की डिग्री पर निर्भर करता है: मध्यम जोखिम वाले रोगियों में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल द्वारा कम किया गया 3 एमएमओएल / एल (116 मिलीग्राम / डीएल), उच्च से 2.5 एमएमओएल / एल (9 7 मिलीग्राम / डीएल), बहुत अधिक 1.8 एमएमओएल / एल (70 मिलीग्राम / डीएल) के साथ। जोखिम का स्तर यूरोपीय कार्डियोलॉजी सोसाइटी और यूरोपीय सोसाइटी द्वारा एथेरोस्क्लेरोसिस के अध्ययन के लिए विकसित स्कोरिंग सिस्टम के अनुसार निर्धारित किया जाता है। यदि निर्दिष्ट स्तरों को प्राप्त करना असंभव है, तो एलडीएल कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता को अधिकतम संभव सीमा तक कम करना आवश्यक है, लेकिन साइड इफेक्ट्स की उपस्थिति के बिना।

कार्डियोवैस्कुलर जटिलताओं के साथ सीजीएचएस के रोगियों में, मधुमेह मेलिटस और पुरानी गुर्दे की विफलता एचएस एलएनपी ≤ 1.8 एमएमओएल / एल (70 मिलीग्राम / डीएल) के स्तर को प्राप्त करने का प्रयास करना चाहिए या, यदि यह असंभव है, तो एचसी एलएनपी के स्तर को कम करने का प्रयास करें स्रोत मूल्य का 50-55%।

जीवनशैली बदलें - पैरामाउंट कार्य

जीवनशैली सुधार एसजीएचएस के उपचार में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसमें नियमित शारीरिक परिश्रम, शराब और धूम्रपान से इनकार, साथ ही साथ कम वसा वाले आहार और कार्बोहाइड्रेट का अनुपालन भी शामिल है, जिसे रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए विकसित किया जाना चाहिए। लेकिन दुर्भाग्य से, दवा चिकित्सा के बिना, एसजीएचएस का इलाज करना बहुत मुश्किल है।

चिकित्सा चिकित्सा

इस बीमारी के उपचार में मुख्य मुद्दों में से एक निम्नलिखित है: "आप किस उम्र में दवा चिकित्सा शुरू कर सकते हैं?" अब तक, यह सवाल नहीं है, लेकिन कई डॉक्टरों का तर्क है कि 8 साल के लिए उपचार की सिफारिश की जाती है।

1) स्टेटिन्स

स्टेटिन (जीएमजी-कोआ रेडक्टेज के अवरोधक) वर्तमान में वयस्कों और बच्चों दोनों में एसएचएस के इलाज में पहली पंक्ति की तैयारी कर रहे हैं। वे एक सेल में कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण को रोकते हैं, इस प्रकार एलडीएल रिसेप्टर्स की अभिव्यक्ति में वृद्धि करते हैं, जो रक्त से एलडीएल कणों की तेजी से उत्खनन की ओर जाता है। हालांकि, उनके उपयोग को शून्य फेनोटाइप के साथ गोश के साथ रोगियों के इलाज करते समय व्यर्थ होता है, क्योंकि उनके पास एक एलडीएल रिसेप्टर संश्लेषित नहीं कर सकता है।

प्री-मेकिंग एज में स्टेटिन के स्टेटिन की शुरुआत विवादास्पद बनी हुई है, क्योंकि यह संभावित रूप से बढ़ते शरीर में स्टेरॉयड हार्मोन के उत्पादन को बाधित कर सकती है। इसके अलावा, कई लोग मांसपेशियों और बच्चों और किशोरावस्था के यकृत पर स्टेटिन के हानिरहित प्रभाव के सवाल के बारे में चिंतित हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि हाल के अध्ययनों में विकास, यौन विकास, मांसपेशी और हेपेटिक विषाक्तता के संबंध में किसी भी गंभीर दुष्प्रभाव की पहचान नहीं हुई है। युवावस्था के दौरान विकास प्रक्रिया के टूटने के बारे में चिंताएं व्यर्थ थीं, आंशिक रूप से विरोधाभासी निष्कर्ष उन बच्चों में वृद्धि में वृद्धि में शामिल थे। फिर भी, यह जोर दिया जाना चाहिए कि सभी परीक्षण अल्पकालिक थे; स्टेटिन की लंबी अवधि की सुरक्षा अभी भी अज्ञात है। सबसे लंबे समय तक अध्ययन 7 साल तक चला और 185 बच्चों को सन्ग्स के साथ आयोजित किया गया, जिन्होंने रुस्तास्टैटिन प्राप्त किया। चार रोगियों में 13% रोगियों और मायोपैथी में मामूली दुष्प्रभाव खोजे गए थे।

संयुक्त राज्य अमेरिका के लिपिडोलॉजिस्ट के नेशनल एसोसिएशन के अनुसार, स्टेटिन थेरेपी को अधिकतम स्थानांतरित खुराक में किया जाना चाहिए।

2) Ezetimib - कोलेस्ट्रॉल सोखना अवरोधक

Ezetimib पतली आंतों के ब्रश कट पर अभिनय करने वाले अवरोधकों की एक नई श्रेणी को संदर्भित करता है, अर्थात् एनपीसीएल 1 सी 1 कोशिकाओं (निमेंमैन-पिक सी 1-जैसे प्रोटीन 1) पर।

चूंकि ezetimib की कार्रवाई का तंत्र एलडीएल रिसेप्टर्स की अभिव्यक्ति पर आधारित नहीं है, यह विशेष रूप से गोज़घ्स के इलाज में उपयोगी है। नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षणों ने स्वतंत्र रूप से और स्टेटिन के संयोजन में इस दवा का उपयोग करते समय एलडीएल स्तर को कम करने की प्रभावशीलता का प्रदर्शन किया।

3) पित्त एसिड के अनुक्रमक

ऑपरेशन का सिद्धांत आंतों में पित्त एसिड के साथ कोलेस्ट्रॉल के साथ इन दवाओं के बाध्यकारी पर आधारित होता है और शरीर से व्युत्पन्न होता है, जिससे उनके एंटरोगेटिक परिसंचरण को रोकता है। खोए हुए पित्त एसिड को भरने के लिए, यकृत नए लोगों के संश्लेषण के लिए रक्त से एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के अवशोषण को बढ़ाता है।

इस प्रकार, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता को 15-20% तक कम किया जा सकता है, इसलिए इन दवाओं को प्रभावी रूप से स्टेटिन के साथ संयोजन में निर्धारित किया जाता है।

स्टेटिन हमेशा कार्य का सामना नहीं करते हैं - अतिरिक्त दवाएं जल्दबाजी में होती हैं

फिर भी, स्टेटिन की उच्च खुराक लेने की पृष्ठभूमि पर भी, लगभग 30% रोगी लक्ष्य एलडीएल स्तर तक नहीं पहुंचते हैं। इसके अलावा, इस दवा के लिए असहिष्णुता की समस्या है।

हाल ही में, दो दृष्टिकोण एचसी एलएनपी में एक और अधिक प्रभावी कमी के लिए उल्लिखित हैं:

1) यकृत में लिपोप्रोटेस के संश्लेषण को कम करें, उदाहरण के लिए, एपीएस की अभिव्यक्ति के नाकाबंदी के कारण या माइक्रोस्कल कैरियर-वाहक ट्राइग्लिसराइड (एमटीपी) की गतिविधि को बाधित करके;

2) पीएसएस 9 के इंट्रा-या एक्स्ट्रापेस्टेटिक नाकाबंदी के कारण हेपेटोसाइट्स की सतह पर एलडीएल के घनत्व (संख्या) को बढ़ाएं।

यह दिखाया गया है कि एक एंटीसेन्स ओलिगोन्यूक्लियोटाइड का उपयोग जो यकृत (मिपोमेर्सन) में एपीएस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एमआरएनए के संचरण को अवरुद्ध करता है और इसके अलावा, माइक्रोसेमल-कैरियर-वाहक ट्राइग्लिसराइड (एमटीपी) के अवरोधक (एमटीपी) के अवरोधक चिकित्सा के लिए एचसी एलडीएल में क्रमशः 50 और 57% की कमी की ओर जाता है। इन दवाओं के व्यापक उद्देश्य पर प्रतिबंध उनके प्रवेश से जुड़े साइड इफेक्ट्स की पर्याप्त बड़ी आवृत्ति हैं: गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार, ट्रांसमिनेज में वृद्धि, फैटी हेपेटोसिस। इसलिए, Mipomersen और Lomitapid केवल Goshss के रोगियों में उपयोग के लिए अनुमोदित हैं।

पीसीएसके 9 अवरोधक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के इलाज के लिए दवाओं का एक नया वर्ग हैं। पीसीएसके 9 दोनों को अवरुद्ध करने के लिए विभिन्न दृष्टिकोण और एलडीएल को रिसेप्टर्स के साथ इसकी बातचीत का अध्ययन किया गया था, जिसके परिणामस्वरूप दवाओं के 4 समूह बनाए गए थे: 1) मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (इवोकुमाब, एलिकोरमैब, बॉक्ससुमाब); 2) एंटीसेन्स ओलिगोन्यूक्लियोटाइड (एलएन-पीसी); 3) पेप्टिडोमेटिक्स (पुनः संयोजक Adnexin); 4) छोटे अणुओं - अवरोधक (एसएक्स-पीसीएसके 9)।

स्टेटिन पर लौटने, यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि इंट्रासेल्यूलर कोलेस्ट्रॉल के स्तर में कमी के साथ, उनके उपयोग के साथ, पीसीएसके 9 जीन भी सक्रिय है। वे। स्टेटिन के दृष्टिकोण की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक तरफ, एलडीएल रिसेप्टर्स की संख्या बढ़ रही है, और दूसरी तरफ, पीसीएसके 9 का स्तर बढ़ता है, जो एलडीएल रिसेप्टर्स को नष्ट कर देता है, हाइपोलोगे-घर को स्टेटिन की दक्षता को कम करता है। दरअसल, यह दिखाया गया था कि स्टेटिन प्राप्त करने वाले लोगों, पीसीएसके 9 का स्तर स्टेटिन के बिना 28-47% अधिक है। इस मामले में, पीसीएसके 9 को अवरुद्ध करने वाले मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग उचित है, क्योंकि एलडीएल को कम करने के उद्देश्य से स्टेटिन की कार्रवाई को मजबूत करता है, जो विशेष रूप से उच्च स्तर को कोलेस्ट्रॉल वाले व्यक्तियों में महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, यह दवा स्टेटिन के असहिष्णुता की उपस्थिति में एक वैकल्पिक विकल्प बन सकती है।

फिलहाल, सबसे अधिक अध्ययन पीसीएसके 9 के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके एक दृष्टिकोण है। इस वर्ग के प्रतिनिधियों में से एक इवावोकुमाब है, जो पीसीएसके 9 के लिए एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है, जो एंटीजनिक \u200b\u200bगुणों से रहित है। हाइपरकोलेस्टोलेमिया के साथ कई मरीजों में इवोवोकुमब का अध्ययन किया गया था। हेटरो के साथ रोगियों में- और एसजीएचएस के समरूप रूपों में।

एसजीएचएस के इलाज के अन्य तरीके

Apfereshese ldl।

एसएचएस के मरीजों, विशेष रूप से एक होमोज्यगस रूप के साथ, इष्टतम दवा चिकित्सा के बावजूद अक्सर लिपिड्स का स्तर बढ़ाता है। कई अध्ययनों ने एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर को 55-75% तक कम करने की प्रभावशीलता की पुष्टि की है।

इस विधि के दृश्य प्रभाव XANTLE और XANTEL में कमी में प्रकट होते हैं, जो स्थायी प्रक्रियाओं के साथ, 5 साल के लिए पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। एफ़ेरेसिस एलडीएल का सकारात्मक प्रभाव विभिन्न संवहनी बेसिन में एथेरोस्क्लेरोटिक प्लेक के स्थिरीकरण और यहां तक \u200b\u200bकि रिग्रेशन में प्रकट होता है, जिससे एसजीएचएस के रोगियों में कार्डियोवैस्कुलर पूर्वानुमान में सुधार होता है।

एपफेरस के साथ उपचार 5 साल से लागू किया जा सकता है।

जीन थेरेपी

एसजीएचएस कुछ बीमारियों में से एक है, जहां जेनेटिक थेरेपी को पहली बार लागू किया गया था - एलडीएल रिसेप्टर जीन को अपने हेपेटोसाइट्स में बनाए रखना, इसके बाद उनके पुनर्वितरण के बाद। इस विधि का उपयोग चरम मामलों में मुख्य रूप से गोज़घ्स के रोगियों में किया जाता है।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

यदि अन्य उपचार विधियों का उपयोग अपर्याप्त हो जाता है, या एसजी के साथ रोगी फार्माकोथेरेपी या एलडीएल की सतह को बर्दाश्त नहीं करता है, तो उपचार के अन्य तरीकों का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें इलियाक शंट और यकृत प्रत्यारोपण शामिल हैं (दोनों शायद ही कभी हैं प्रयुक्त) और, संभावित रूप से, नई दवाएं जो वर्तमान में विकसित की जाती हैं।

हेटरो के लिए उपरोक्त सभी उपचार विधियों- और होमोज्यगस रूपों को एक तालिका (तालिका 1) के रूप में जारी किया जा सकता है:

तालिका एक।

एसजीएचएस के विभिन्न रूपों के लिए उपचार के तरीके

सेग्स का विषम रूप	Sghs का समरूप रूप
	स्टेटिन (सभी के लिए नहीं)
	कोलेस्ट्रॉल सोखना अवरोधक
पित्त एसिड के अनुक्रमित	पित्त एसिड के अनुक्रमित
	एमटीपी अवरोधक
Apfereshese ldl।	Apfereshese ldl।
	व्यक्तिगत मामलों के लिए: लिवर प्रत्यारोपण
पीसीएसके 9 अवरोधक	पीसीएसके 9 अवरोधक
	एपी के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एमआरएनए के प्रसारण को अवरुद्ध करने वाला एंटीसेन्स ओलिगोन्यूक्लियोटाइड

रूस में स्थिति क्या है?

फिलहाल, लोगों की एक छोटी संख्या रूस में एसएचएस की बीमारी के बारे में पता है, जिनमें से कई और डॉक्टर नहीं हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि मौत का प्रमुख कारण अभी भी कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की बीमारियों को अवशाता है, जो कि ऊपर वर्णित है, जैसा कि ऊपर वर्णित है, जिसमें एसजीएचएस शामिल हैं।

निदान और उपचार के लिए, रूसी डॉक्टरों और वैज्ञानिकों को विदेशी सहयोगियों के काम को संबोधित करना चाहिए और हमारे देश में इस बीमारी की विशिष्टताओं की पहचान करने के साथ-साथ जनसंख्या की स्क्रीनिंग और आगे के उपचार की व्यवस्था स्थापित करने के लिए अपना शोध करना चाहिए।

आज तक, इस तरह के अध्ययन केवल रूस के कुछ विषयों में आयोजित किए गए थे, जहां लिपिड सेंटर (मॉस्को, सेंट पीटर्सबर्ग, नोवोसिबिर्स्क, समारा, टॉमस्क, टायमेन, यूएफए) जैसे टेस्टिकल डायग्नोस्टिक स्ट्रक्चर हैं, जबकि इसकी कुल तस्वीर है कोई बीमारी नहीं। लेकिन आपको यह नहीं भूलना चाहिए कि हमारे देश में जीवन प्रत्याशा छोटी है और ज्यादातर मामलों में इस तरह के तीव्र राज्यों पर कार्डियोवैस्कुलर पैथोलॉजी के रूप में निर्भर करता है।

यह ज्ञात है कि 2014 में, इस क्षेत्र में अग्रणी रूसी वैज्ञानिकों ने एसएचएस के साथ रोगियों के समय पर निदान और उपचार को लागू करने के लिए एक परियोजना का प्रस्ताव दिया। इसमें 4 मुख्य चरण शामिल हैं: 1) अध्ययन प्रोटोकॉल का गठन; 2) स्क्रीनिंग, रोगियों के अध्ययन का संगठन, नैदानिक \u200b\u200bसामग्री का एक सेट; 3) निगरानी दक्षता, सामग्री की सांख्यिकीय प्रसंस्करण और कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों के नियंत्रण; 4) स्क्रीनिंग, निदान और उपचार के दृष्टिकोण की शुरूआत; विशेष केंद्रों का निर्माण।

इस प्रकार, लगभग 10 वर्षों में, हमारे देश में इस बीमारी की अधिक सटीक समझ और आबादी के अधिक कुशल उपचार होगा। हालांकि, खेल और उचित पोषण के रूप में इस तरह के निवारक उपायों ने अभी तक कोई नुकसान नहीं पहुंचाया है। नतीजतन, शुरुआती उम्र से स्वस्थ जीवनशैली का नेतृत्व करना आवश्यक है, क्योंकि इस बात का सबूत है कि जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के बावजूद एसजीएचएस के 20% रोगियों के पास आईबीएस और अन्य पैथोलॉजीज के विकास के लिए कोई और आवश्यकता नहीं है।

निष्कर्ष

हाल के वर्षों में, एसएचएस के रोगियों के निदान और उपचार में सुधार के लिए पहले से ही किया जा चुका है। इस बीमारी के रोगियों की पहचान करने के लिए, तीन नैदानिक \u200b\u200bतराजू (ब्रिटिश, डच और अमेरिकी) विकसित किए गए थे, जो एचसी एलडीएल, पारिवारिक इतिहास, फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों और मुख्य उत्परिवर्तनों में से एक की उपस्थिति के स्तर के रूप में ऐसे संकेतकों पर आधारित होते हैं एलडीएल रिसेप्टर्स (एलडीएल-पी), अपोव (एपीओबी), या सबलिसिन / केकिन प्रोप्रेटीन-कनवर्टर टाइप 9 (पीसीएसके 9) एन्कोडिंग जीन। हालांकि, फेनोटाइपिक सुविधाओं पर सटीक रूप से एसएचएस के निदान के लिए, ज़ैंथोमन या xantel के रूप में इस तरह के नैदानिक \u200b\u200bलक्षण पर आधारित होना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि अक्सर, शिक्षा डेटा या तो बीमारी के देर से चरण में दिखाई दे सकता है, या उपरोक्त उत्परिवर्तनों में से एक की उपस्थिति के बावजूद, पूरे समय में व्यक्त नहीं किया जाएगा। यह रक्त में एचसी एलडीएल की सामग्री पर भी लागू होता है: ऐसे मामले होते हैं जब एक दोषपूर्ण जीन पाया जाता है, और एचसी एलडीएल का स्तर मानक की सीमाओं से परे नहीं जाता है। इस प्रकार, सवाल उठता है, किसी व्यक्ति की आनुवंशिकी और जीवनशैली कैसे पारित की जाती है? क्यों, इसी तरह के लक्षणों के साथ बीमारियों से एसएचएस के समय पर भिन्नता के मामले में और, इसी उत्परिवर्तन की खोज करते समय, रोगियों के हिस्से में आईबीएस की घटना के लिए कोई और आवश्यकता नहीं है? यह संभव है कि यह इस तथ्य के कारण है कि रक्त में एक्ससी की एकाग्रता को विनियमित करने के लिए तंत्र अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है और अनुपालन रिसेप्टर्स के साथ एलडीएल इंटरैक्शन के प्रभाव के अन्य कारणों का खुलासा किया गया है, और शायद यह एक जीवनशैली है एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और मानव शरीर की इन जटिल आणविक प्रक्रियाओं को सीधे प्रभावित करता है।। इन और कई अन्य प्रश्नों के उत्तर अभी भी मिलना होगा।

एसएचएस के रोगियों के इलाज के लिए, वर्तमान में यह संरचना और पीसीएसके 9 की कार्रवाई के तंत्र पर विशेष ध्यान दे रहा है, जिसे अपेक्षाकृत हाल ही में खोजा गया था। ऐसे सबूत हैं जो मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (evalokumab) की प्रभावशीलता को संकेत के प्रकार के बावजूद, Geesgx के साथ सभी रोगियों में पीसीएसके 9 में प्रभावशीलता का संकेत देते हैं। हालांकि, पहली पंक्ति की तैयारी अभी भी स्टेटिन बनी हुई है, जो कि सबसे विशिष्ट हैं, लेकिन साथ ही साथ कई दुष्प्रभावों के उद्भव में योगदान देते हैं: अनिद्रा, सिरदर्द, मतली, दस्त, भूलभुलैया, पारेषण, हेपेटाइटिस, मायोसिटिस, मांसपेशियों ऐंठन, मधुमेह मेलिटस, और टी .. इसके अलावा, प्रतिकूल परिणामों के बिना युवावस्था अवधि में स्टेटिन का उपयोग भी साबित नहीं हुआ है, क्योंकि हर समय 10 साल से कम आयु के मरीजों पर इन दवाओं के दीर्घकालिक परीक्षण अभी तक नहीं किए गए हैं।

यह सब इस मुद्दे के एक अपर्याप्त अध्ययन को इंगित करता है, साथ ही निदान, बीमार स्क्रीनिंग और रोकथाम उपायों का एक और सार्वभौमिक चिकित्सा परीक्षण करने की आवश्यकता भी दर्शाता है। इसके अलावा, इसे वैकल्पिक दवाओं जैसे एववोकुमाब और नए उत्परिवर्तन बनाने के लिए नए लक्ष्यों की खोज जारी रखना चाहिए, जो एसजीएचएस को कम करता है, जो उपचार की तेजी से विकासशील विधि का सफलतापूर्वक उपयोग करना जारी रखेगा - जीन थेरेपी, और भी मदद करेगा भविष्यवाणी निवारक और व्यक्तिगत चिकित्सा का विकास, जिसका उद्देश्य आबादी की घटनाओं और मृत्यु दर को कम करना है।

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