थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण करवाएं। गर्भपात के कारणों में से एक के रूप में आनुवंशिक (वंशानुगत) थ्रोम्बोफिलिया

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया शरीर की एक वंशानुगत पुरानी स्थिति है जिसमें लंबे समय (महीने, वर्ष या जीवन भर) के लिए होता है रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति(रक्त के थक्के) या चोट से बहुत दूर रक्त के थक्के का फैलना।

थ्रोम्बोफिलिया आमतौर पर एक आनुवंशिक स्थिति को संदर्भित करता है, लेकिन रक्त के थक्के बनने की बढ़ती प्रवृत्ति की अधिग्रहित स्थितियों का अस्तित्व अक्सर लोगों को गुमराह करता है।

ऐसे राज्य इस अवधारणा से संबंधित नहीं हैं। बराबरी नहीं की जा सकतीथ्रोम्बोफिलिया के बीच और, चूंकि थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति आवश्यक रूप से घनास्त्रता के रूप में महसूस नहीं की जाती है।

जेनेटिक थ्रोम्बोफिलिया कोई बीमारी नहीं है, बल्कि एक ऐसी स्थिति है, जिसमें अन्य जोखिम वाले कारकों के संयोजन में, रक्त के थक्कों की संभावना कई गुना बढ़ जाती है।

थ्रोम्बोफिलिया की अभिव्यक्तियाँ रक्त के थक्कों के निर्माण से जुड़ी हैं। यह संचार प्रणाली के जमावट और थक्कारोधी कारकों के बीच अनुपात में बदलाव के कारण है।

रक्तस्राव को रोकने के लिए आवश्यक सामान्य रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया के साथ, रक्त का थक्का बनता है,जो चोट के स्थान पर पोत को बंद कर देता है। एक थक्का बनाने की प्रक्रिया के कार्यान्वयन के लिए, कुछ सक्रिय पदार्थ, तथाकथित जमावट कारक जिम्मेदार हैं।

अत्यधिक रक्त के थक्के को रोकने के लिए, वहाँ हैं थक्कारोधी कारक.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया इन पदार्थों में असंतुलन की विशेषता है।

यही है, या तो थक्कारोधी की संख्या में कमी होती है, या थक्के कारकों की संख्या में वृद्धि होती है। यह रक्त के थक्कों के निर्माण का कारण है जो ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति को बाधित करता है।

थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक कारक

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया किसी व्यक्ति की वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण होता है।

इसलिए, इस स्थिति के लिए कोई विशेष कारण नहीं हैं। केवल कुछ जोखिम कारक हैं जो इस स्थिति के विकास को गति प्रदान कर सकते हैं।

थ्रोम्बोफिलिया को अधिक सामान्य माना जाता है उठता है:

• पुरुषों में;
• 60 से अधिक लोगों में;
• उन लोगों में जिनके रिश्तेदार थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित हैं;
• गर्भवती महिलाओं में, मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करने वाली महिलाओं में;
• ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी वाले लोगों में, ऑटोइम्यून और चयापचय रोगों के साथ;
• उन लोगों में जिन्हें हाल ही में गंभीर संक्रमण, आघात और सर्जरी हुई है।

रोग वर्गीकरण

दो मुख्य प्रकार हैं थ्रोम्बोफिलिया:

1. जन्मजात (वंशानुगत, प्राथमिक) थ्रोम्बोफिलिया।
2. एक्वायर्ड थ्रोम्बोफिलिया।

पहले प्रकार का थ्रोम्बोफिलिया जीन में असामान्यताओं के कारण होता है जो रक्त के थक्के में शामिल प्रोटीन के बारे में जानकारी ले जाते हैं।

उनमें से, सबसे आम हैं:

• प्रोटीन सी और एस की कमी;
• एंटीथ्रोम्बिन III की कमी;
• जमावट कारक वी विसंगति (लीडेन उत्परिवर्तन);
• प्रोथ्रोम्बिन जी 202110A की विसंगति।

ये सभी जन्मजात विकार रक्त के थक्के विकारों को जन्म देते हैं।

दूसरे प्रकार का थ्रोम्बोफिलिया अन्य बीमारियों या दवा के कारण होता है। उन्हें संबंधित:

1. एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम।यह अत्यधिक मात्रा में एंटीबॉडी के गठन की विशेषता है जो फॉस्फोलिपिड्स को नष्ट करते हैं। फॉस्फोलिपिड तंत्रिका कोशिका झिल्ली, संवहनी दीवार कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के महत्वपूर्ण घटक हैं। जब ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो सक्रिय पदार्थ निकलते हैं जो रक्त के जमावट और थक्कारोधी प्रणालियों के बीच सामान्य संपर्क को बाधित करते हैं। नतीजतन, थक्के बढ़ते हैं, और घनास्त्रता की प्रवृत्ति बढ़ जाती है।
2. मायलोप्रोलिफेरेटिव रोग।इन रोगों को अस्थि मज्जा द्वारा अतिरिक्त रक्त कोशिकाओं के उत्पादन की विशेषता है। इस संबंध में, रक्त की चिपचिपाहट बढ़ जाती है और वाहिकाओं में रक्त के प्रवाह का उल्लंघन होता है। यह रक्त के थक्कों को बढ़ाने में भी योगदान देता है।
3. एक्वायर्ड एंटीथ्रोम्बिन की कमी III।यह इस कारक के संश्लेषण के उल्लंघन या इसके अत्यधिक विनाश की विशेषता है।
4. संवहनी क्षति के साथ रोग।उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि मधुमेह मेलेटस में, ग्लूकोज का उपयोग करने वाले हार्मोन इंसुलिन का स्तर कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में ग्लूकोज के स्तर में वृद्धि होती है। और ग्लूकोज का संवहनी दीवारों की कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। संवहनी दीवार की कोशिकाओं को नुकसान, बदले में, जमावट कारकों की रिहाई, बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह और अत्यधिक थ्रोम्बस गठन को भड़काता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

अक्सर, थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित लोग कोई शिकायत नहीं करते हैं और अपने स्वास्थ्य की स्थिति में कोई बदलाव नहीं देखते हैं।

यह इस तथ्य के कारण है कि इस विकृति को एक लंबे पाठ्यक्रम और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एक सहज वृद्धि की विशेषता है।

कभी-कभी आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया थ्रोम्बोफिलिया के अनुवांशिक मार्करों की पहचान के कई सालों बाद इसके लक्षण प्रकट करता है।

केवल रोगियों में रक्त का थक्का बनने के साथ ही नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं। लक्षणों की अभिव्यक्ति की गंभीरता थ्रोम्बस के स्थानीयकरण और लुमेन के रुकावट की डिग्री से निर्धारित होती है। बर्तन:

1. जब धमनी के बिस्तर के जहाजों में रक्त के थक्के दिखाई देते हैं, धमनी घनास्त्रता... इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, युवा लोगों में इस्केमिक स्ट्रोक और तीव्र कोरोनरी अपर्याप्तता के हमलों का विकास संभव है। यदि अपरा वाहिकाओं में रक्त का थक्का बन जाता है, तो गर्भपात और गर्भाशय में भ्रूण की मृत्यु संभव है।
2. निचले छोरों के साथ, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। पैरों में भारीपन, निचले पैर में फटने वाला दर्द, निचले छोरों की स्पष्ट सूजन और त्वचा में ट्राफिक परिवर्तन की भावना होती है।
3. पर स्थानीयकरणतेज खंजर दर्द, मतली, उल्टी और मल का ढीला होना।
4. के लिये यकृत शिरा घनास्त्रताअधिजठर क्षेत्र में तीव्र दर्द, अदम्य उल्टी, निचले छोरों की सूजन, पेट में वृद्धि की विशेषता है।

निदान की स्थापना

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक रक्त परीक्षण मुख्य निदान पद्धति है।

थ्रोम्बोफिलिया के लिए रक्त परीक्षण होता है दो चरणों में:

• पर प्रथममंच गैर-विशिष्ट रक्त परीक्षणों का उपयोग करके रक्त जमावट प्रणाली की एक निश्चित कड़ी में विकृति का पता लगाता है;
• पर दूसरास्टेज पैथोलॉजी को विशिष्ट विश्लेषणों की मदद से विभेदित और संक्षिप्त किया जाता है।

थ्रोम्बोफिलिया के साथ रक्त के सामान्य विश्लेषण में, एरिथ्रोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में वृद्धि नोट की जाती है, कुल रक्त मात्रा में एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा का अनुपात बढ़ जाता है।

परिभाषित करें डी-डिमर स्तरखून में। यह पदार्थ रक्त के थक्के के विनाश का एक उत्पाद है। थ्रोम्बोफिलिया के साथ, इसकी मात्रा में वृद्धि होती है।

सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी) परख प्राकृतिक रक्त के थक्के की नकल करता है और आपको आकलन करने की अनुमति देता है थक्के कारक गतिविधि.

थ्रोम्बोफिलिया की विशेषता है एपीटीटी में कमीएंटीथ्रॉम्बिन III का स्तर, एक पदार्थ जो रक्त थक्कारोधी प्रणाली को सक्रिय करता है, कम हो जाएगा। थ्रोम्बोफिलिया में, रक्त प्लाज्मा में थक्का बनने का समय भी निर्धारित होता है - थ्रोम्बिन समय। यह नीचे चला जाता है।

फाइब्रिनोजेन रक्त जमावट प्रणाली के मुख्य तत्वों में से एक है।

थ्रोम्बोफिलिया के साथ, इसका स्तर बढ़ जाता है। प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स का निर्धारण करके रक्त के थक्के की दर का आकलन किया जाता है। इसका स्तर बढ़ाया जाएगा।

विशिष्ट अध्ययनों के लिए जो थ्रोम्बोफिलिया को अन्य बीमारियों से अलग करने की अनुमति देते हैं, संबंधित:

1. ल्यूपस थक्कारोधी के स्तर का निर्धारण,एक विशिष्ट प्रोटीन जो संवहनी कोशिका झिल्ली के तत्वों को नष्ट कर देता है। ऑटोइम्यून बीमारियों में इसका स्तर बढ़ाया जा सकता है।
2. एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी का निर्धारणकोशिका झिल्ली को नष्ट करना। उनके स्तर में वृद्धि एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम का संकेतक हो सकती है।
3. होमोसिस्टीन के स्तर का निर्धारण... इसके स्तर में वृद्धि बी विटामिन की कमी, धूम्रपान और एक गतिहीन जीवन शैली का संकेत दे सकती है।
4. आनुवंशिक अनुसंधान... आपको रक्त के थक्के जमने वाले कारकों और प्रोथ्रोम्बिन के जीन में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

ये सभी अध्ययन मिलकर थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक पासपोर्ट प्राप्त करना संभव बनाते हैं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया और गर्भावस्था

घनास्त्रता की प्रवृत्ति वाली कई महिलाएं बिना किसी समस्या के एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती हैं।

हालाँकि, वहाँ है विभिन्न जटिलताओं का जोखिमगर्भावस्था के दौरान।

यह इस तथ्य के कारण है कि गर्भावस्था के दौरान, माँ के शरीर में गंभीर प्रतिपूरक परिवर्तन होते हैं, जिनमें से एक रक्त जमावट प्रणाली में परिवर्तन है, जो बच्चे के जन्म के दौरान रक्त की हानि को कम करने में मदद करता है।

उपचार प्रक्रिया

चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञ थ्रोम्बोफिलिया के रोगियों के उपचार में शामिल हैं।

तो, एक हेमेटोलॉजिस्ट रक्त की संरचना में परिवर्तन का अध्ययन और सुधार करता है, एक फेलोबोलॉजिस्ट उपचार करता है और, और यदि रूढ़िवादी चिकित्सा अप्रभावी है, तो संवहनी सर्जन उपचार में लगे हुए हैं।

थ्रोम्बोफिलिया के रोगियों का उपचार व्यापक और व्यक्तिगत होना चाहिए... सभी रोगियों को चिकित्सीय और रोगनिरोधी खुराक का उपयोग करके घनास्त्रता के उपचार के लिए आम तौर पर स्वीकृत योजना से गुजरना पड़ता है।

थ्रोम्बोफिलिया का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है और इसका इलाज थ्रोम्बिसिस के समान किया जाता है।

निवारक उपाय

थ्रोम्बोफिलिया के लिए कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस नहीं है। थ्रोम्बोफिलिया के रोगियों में घनास्त्रता की रोकथाम एक बहुत ही महत्वपूर्ण पहलू है।

गहरी शिरा घनास्त्रता, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रूप में थ्रोम्बोफिलिया की ऐसी अभिव्यक्तियों की रोकथाम है रोकथाम में मुख्य बिंदुयह विकृति।

अक्सर पाठक सवाल पूछते हैं: यदि घनास्त्रता की प्रवृत्ति है, या परिवार में घनास्त्रता थी, तो किस तरह का "थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण" लिया जाना चाहिए। वह "जेनेटिक थ्रोम्बोफिलिया" और "जीन पॉलीमॉर्फिज्म" के विश्लेषण के बारे में विस्तार से बताता है। चिकित्सक व्लासेंको नतालिया अलेक्जेंड्रोवना

जन्मजात या आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया

संक्षेप में, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए अनुशंसित परीक्षणों की सूची में सूचीबद्ध मानक परीक्षण शामिल हैं, और विशेष संकेतों के लिए, कुछ अन्य आनुवंशिक कारकों की जांच की जा सकती है। www.pyny पर अधिक जानकारी। आरयू

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आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया को कैसे पहचानें?

इस तरह के निदान और बाद के उपचार एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए जाते हैं - एक व्यक्ति जो 6-7 वर्षों से इसका अध्ययन कर रहा है, न कि मंचों पर "विशेषज्ञ"।
एनामनेसिस लेना, शिकायतों का पता लगाना, एक परीक्षा आयोजित करना - यह वही है जो एक डॉक्टर एक नियुक्ति पर कर सकता है। लेकिन यह आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के निदान के लिए पर्याप्त नहीं है। थ्रोम्बोफिलिया के लिए प्रयोगशाला परीक्षण पास करना अनिवार्य है।

यहां तक ​​​​कि बीमारी का नाम "सूचित" करता है कि एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आवश्यक है। यह समझा जाता है कि कुछ जीनों में एक असामान्यता है जो टंबो गठन की प्रवृत्ति को निर्धारित करती है। एक आनुवंशिकीविद् का कार्य यह पता लगाना है कि प्रयोगशाला परीक्षण की सहायता से यह किस विशेष जीन में हुआ है।

ताकि आनुवंशिक टोम्बोफिलिया के निदान और उपचार की पुष्टि करने की आवश्यकता के बारे में कोई संदेह न हो, आपको यह समझने की आवश्यकता है: क्यों?
यह थ्रोम्बोफिलिया ही नहीं है जो स्वास्थ्य के लिए खतरनाक है, लेकिन इसकी जटिलताएं (दिल का दौरा, स्ट्रोक, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, मेसेंटेरिक वाहिकाओं का घनास्त्रता, आदि)।

सबसे पहले, हम जीनोटाइप को नहीं बदल सकते हैं, इसलिए, हमें आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति के साथ आना चाहिए।

दूसरे, अंतर्जात और बहिर्जात कारक थ्रोम्बोफिलिया की "शुरुआत" में योगदान कर सकते हैं। यही है, यदि कोई आनुवंशिक प्रवृत्ति है, तो कुछ कारक इस स्थिति के विकास को भड़का सकते हैं। इसलिए, आपको यह समझने के लिए जीन में अपनी विशेषताओं की उपस्थिति के बारे में जानना होगा कि सही क्रियाएं कितनी खतरनाक/उपयोगी हो सकती हैं।

तीसरा, सर्जरी या आक्रामक परीक्षा के दौरान, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति के बारे में जानकारी की कमी घटना के परिणाम को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकती है।

चौथा, किसी बीमारी को ठीक करने की तुलना में उसे रोकना कहीं अधिक आसान है। इसलिए, शारीरिक गतिविधि को उचित रूप से समायोजित करके और सही आहार चुनकर, थ्रोम्बोफिलिया की जटिलताओं की रोकथाम की जाती है।

पांचवां, थ्रोम्बोफिलिया के प्रत्येक कारण के लिए, एक व्यक्तिगत उपचार का चयन किया जाता है। इसलिए, डॉक्टर से परामर्श करना और परीक्षण करना आवश्यक है।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण

सबसे पहले, गैर-विशिष्ट रक्त परीक्षण (पहला चरण), अध्ययन जो न केवल थ्रोम्बोफिलिया का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है, लिया जाता है। वे निर्धारित करते हैं कि रक्त जमावट प्रणाली में असामान्यताएं हैं।

यह सामान्य रक्त विश्लेषण, APTT, डी-डिमर का निर्धारण, एंटीथ्रोम्बिन III का मात्रात्मक अध्ययन, फाइब्रिनोजेन।

यदि सामान्य विश्लेषण में थ्रोम्बोफिलिया का संदेह है, तो एरिथ्रोसाइट्स और प्लेटलेट्स के बढ़े हुए स्तर को सतर्क किया जाना चाहिए।

सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय APTT वह समय अंतराल है जिसके दौरान एक थक्का बनता है। यह संकेतक जमावट कारकों की गतिविधि की डिग्री निर्धारित करता है। इस रक्त गणना में कमी थ्रोम्बोफिलिया का संकेत दे सकती है।

डी-डिमर - एक पदार्थ जो रक्त का थक्का टूटने पर बनता है, फाइब्रिन के टूटने का परिणाम है।
रक्त में इसकी उपस्थिति फाइब्रिनोलिसिस और थ्रोम्बस गठन के साथ संभव है। वास्तव में, यह इन प्रक्रियाओं का एक मार्कर है। थ्रोम्बोफिलिया के साथ, तदनुसार, इसकी मात्रा में वृद्धि होगी।

एंटीथ्रॉम्बिन III के स्तर को भी कम करके आंका जाएगा, क्योंकि यह वह है जो रक्त के थक्कारोधी प्रणाली को सक्रिय करता है। नाम से ही स्पष्ट है कि यह प्रोटीन
रक्तप्रवाह में रक्त के थक्कों को बनने से रोकता है।

फाइब्रिनोजेन एक प्रोटीन है जो यकृत द्वारा निर्मित होता है। यह रक्त के थक्के के निर्माण का आधार है। प्रक्रिया इस तरह दिखती है: फाइब्रिनोजेन-फाइब्रिन-थ्रोम्बस।
थ्रोम्बोफिलिया के साथ, संकेतक बढ़ जाता है।

दूसरा चरण विशिष्ट शोध है: ल्यूपस कोगुलेंट का स्तर, एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी, होमोसिस्टीन का स्तर, साथ ही आनुवंशिक अध्ययन।
वे थ्रोम्बोफिलिया को अन्य बीमारियों से अलग करना संभव बनाते हैं।

ल्यूपस थक्कारोधी- यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं की कोशिका झिल्ली को नष्ट कर देता है, उनसे जुड़कर, यह रक्त जमावट की प्रक्रिया में भाग लेना शुरू कर देता है, घनास्त्रता को भड़काता है। बीए एक इम्युनोग्लोबिन है, जो फॉस्फोलिपिड्स के खिलाफ एक एंटीबॉडी है। इसकी उपस्थिति ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं के साथ संभव है।

एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी... उनके कई प्रकार और नाम हैं (ल्यूपस थक्कारोधी सहित)। वे कोशिका झिल्ली को नष्ट करने में भी सक्षम हैं। उनकी संख्या में वृद्धि के साथ, कोई एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम के बारे में सोच सकता है।

हाई होमोसिस्टीन विटामिन हाइपोविटामिनोसिस में भी पाया जाता है। ग्रुप बी, एडिनमिया, निकोटीन का दुरुपयोग।

थ्रोम्बोफिलिया जीन बहुरूपता

थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक अलग विषय है।

"जीन बहुरूपता" की अवधारणा है। यह समझने के लिए कि आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण की आवश्यकता क्यों है, आपको यह जानना होगा कि हम वास्तव में क्या शोध कर रहे हैं।

जीन बहुरूपता जीन की एक किस्म है। अधिक सटीक रूप से, एक जीन को कई प्रकार (एलील) द्वारा दर्शाया जा सकता है।

आणविक स्तर पर, यह "गाड़ियों के साथ ट्रेन" जैसा दिखता है, जहां ट्रेन जीन है, और कारें डीएनए न्यूक्लियोटाइड हैं। जब "कारें" ट्रेन से गिरती हैं या अपना क्रम बदल देती हैं, तो यह जीन बहुरूपता है। और लाखों भिन्नताएं हो सकती हैं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की प्रवृत्ति कुछ जीनों, या बल्कि उनके उत्परिवर्तन, असामान्य परिवर्तनों द्वारा निर्धारित की जाती है। निदान की पुष्टि या बाहर करने के लिए, एक व्यापक परीक्षा की जाती है। सभी जीन जो रोग के विकास में "रुचि" (प्रभावित कर सकते हैं) की जांच आणविक स्तर पर की जाती है।

जीन बहुरूपता का निर्धारण करने के लिए, विश्लेषण के लिए गाल से रक्त या उपकला को लिया जाता है। आमतौर पर 8 (न्यूनतम) - 14 बहुरूपताओं की जांच की जाती है।

सबसे आम उत्परिवर्तन

• पांचवें रक्त जमावट कारक (लीडेन कारक) का बहुरूपता;
  उत्परिवर्ती जीन में, एडेनिन के लिए गुआनिन को प्रतिस्थापित किया जाता है, परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड के गुण बदल जाते हैं। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है;
• दूसरे रक्त जमावट कारक (प्रोथ्रोम्बिन) का उत्परिवर्तन।
  इसके अलावा एडेनिन गुआनिन द्वारा प्रतिस्थापित किया गया, लेकिन एक अलग स्थिति में।
  हार्मोनल ड्रग्स लेने वाले रोगियों में रोग के पूर्वानुमान के लिए इस बहुरूपता के निहितार्थ हो सकते हैं;
• रक्त के थक्के के कारक I का बहुरूपता - फाइब्रिनोजेन। आम तौर पर, फाइब्रिनोजेन को फाइब्रिन में बदल दिया जाता है, फिर एक थ्रोम्बस बनता है।
  इस उत्परिवर्तन के साथ, फाइब्रिनोजेन का प्रतिशत अधिक होता है, जिससे रक्त का थक्का बनने का खतरा बढ़ जाता है;
• सातवें रक्त जमावट कारक का बहुरूपता। यह एक एंजाइम है, IX और X कारकों का उत्प्रेरक है। का उपयोग करके
  सातवां कारक रक्त के थक्के का बनना है। जब कारक एक्स सक्रिय होता है, प्रोथ्रोम्बिन एक साथ सक्रिय होता है, जो तब थ्रोम्बिन में बदल जाता है;
• जमावट कारक XII बहुरूपता एंजाइम गतिविधि में कमी की विशेषता है। इस वजह से, फाइब्रिन फाइबर और थक्का की "गुणवत्ता" प्रभावित होती है, और फाइब्रिनोलिसिस तेज होता है;
• कोलेजन और फाइब्रिनोजेन के लिए प्लेटलेट रिसेप्टर्स की असामान्यताएं। जब रिसेप्टर्स के गुण बदलते हैं, तो प्लेटलेट आसंजन की दर बढ़ जाती है और प्लेटलेट हाइपरग्रेगेशन होता है। इस तरह के बहुरूपता पीई, दिल का दौरा, गर्भपात, पश्चात घनास्त्रता का एक भयानक जोखिम है।
• प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर का एक विरोधी प्लास्मिनोजेन सक्रियण की दक्षता को बदल देता है, फाइब्रिनोलिसिस की प्रक्रिया को दबा देता है।
  ग्वानिन की संख्या में परिवर्तन दोहराता है। 5 गुआनिन (5G) दोहराव और 4 गुआनिन (4G) दोहराव हैं। दूसरे विकल्प में एक प्रतिकूल भविष्यसूचक मूल्य है;
• प्रोटीन सी और एस की कमी के बहुरूपता। ये दो "भाइयों-प्रोटीन" थ्रोम्बस गठन के अवरोधक हैं, यानी वे इसे रोकते हैं। उनकी कमी से, रक्त के थक्के अधिक सक्रिय रूप से बनते हैं।
  प्रोटीन सी और एस "एक टीम के रूप में काम करते हैं"। उनका मुख्य लक्ष्य V और VIII . को नष्ट करना है
  फाइब्रिन हानि को रोकने के लिए थक्के कारक। प्रोटीन एस प्रोटीन सी के लिए एक सहकारक है।

अब ऐसे सूचनात्मक आनुवंशिक परीक्षण प्रत्येक रोगी के लिए उपलब्ध हैं। आपके स्वास्थ्य के प्रति सावधान और चौकस रवैया जीवन की उत्कृष्ट गुणवत्ता की गारंटी है, चाहे वह किसी भी उम्र का हो!

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनादेवना

V.I के नाम पर वोरोनिश स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वी.जी. के संकाय चिकित्सा विभाग में चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल साइंटिफिक सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - चिकित्सक चिकित्सक, वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या वियाचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, जीनोमेड चिकित्सा और आनुवंशिक केंद्र के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिकल संकाय से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी का उपयोग करते समय जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप असामान्यताओं और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए क्षेत्रों (सीएनवी) की प्रतियों की संख्या में भिन्नता का आणविक निदान। उच्च घनत्व वाले ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे "

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया जिसका नाम रखा गया एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह MGC Genomed में आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन जिसमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकासात्मक दोष, जन्मपूर्व निदान के साथ पैदा हुआ था। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से बोलते हैं। डॉक्टरों, आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले मरीजों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं की लेखिका और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया में डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए एक डेटाबेस और एक एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने साइंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजिडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिसचेव एन.आई. पिरोगोव। वह क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला के एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है "वी.आई. ए.ए. काज़ेरियन "और" मिर्गी केंद्र "।

2015 में, उन्होंने इटली में "द्वितीय अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम ड्रग प्रतिरोधी मिर्गी, ILAE, 2015" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के अभ्यास के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल विभाग के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016 स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वे प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान करते हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. दडाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी, मिर्गी आनुवंशिकी का शल्य चिकित्सा उपचार। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए।, शारकोवा आई।, गोलोवटेव ए।, उगारोव आई। "मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के विभेदक निदान और व्याख्या का अनुकूलन।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोबिएव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क के घावों के लिए मिर्गी की सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
ददाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक प्रकार 2 मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ रूप।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. एसपीबी।: 2015। - पी। 210-212.
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई, वी। ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट। -2015.- वी। 14.-नंबर 9.- पी। 44-47
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दादली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकिमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रेयान ए.बी. मास्लेनिकोव - मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दत, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शार्कोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ईआई, गेख्त एबी, मॉस्को द्वारा संपादित "दिमाग के रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलुओं" में; 2016; पीपी. 391-399
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकिमोवा आई.ए. वंशानुगत रोग और सिंड्रोम ज्वर के दौरे के साथ: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और नैदानिक ​​​​तरीके। // बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी के रूसी जर्नल।- टी। 11.- №2, पी। 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
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शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., ददाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "चाइल्ड न्यूरोलॉजी पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में फार्माकोसिस्टेंट मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "चाइल्ड न्यूरोलॉजी पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
*
लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदक उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई। डी। बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। एम। डोरोफीवा, मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार"; 2017; पृष्ठ 274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट एपिलेप्सी के मिर्गी और मिरगी के दौरे के नए अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. खंड 117.सं. 7.पी. 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीवस्काया
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 में उन्होंने FSBEI HPE "MGUPP" के डॉक्टरों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए चिकित्सा संस्थान में प्रसूति और स्त्री रोग की विशेषता में इंटर्नशिप से स्नातक किया।

2013 से, वह राज्य बजटीय स्वास्थ्य सेवा संस्थान "सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन" DZM में एक परामर्शी स्वागत समारोह आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से बोलते हैं। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, के मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान चिकित्सा विश्वविद्यालय के विभागों के शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। केंद्र के व्यावहारिक कार्य में गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की वंशानुगत बीमारियों के लिए बड़े पैमाने पर जांच के तरीके पेश किए गए, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं की गईं।

2012 से वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति द्वारा किया जाता है।

डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

गैबेल्को
डेनिस इगोरेविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एसवी कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी की स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप (विशेषता "जेनेटिक्स")।

चिकित्सा में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति के द्वारा परामर्श

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति द्वारा किया जाता है।

डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल एंड जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में कठिन विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (ए.वी. करपुखिन, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज के नेतृत्व में) में काम करने के लिए काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोध सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको सवालों के जवाब देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत विकार के लक्षण हैं कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय आपको जो कुछ भी जानना चाहिए आईवीएफ योजना परामर्श साइट पर और ऑनलाइन परामर्श

उन्होंने वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक बीमारियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित, वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

जेनेटिक्स में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, सामान्य चिकित्सा संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर फॉर जेनेटिक्स में क्लिनिकल रेजिडेंसी से स्नातक किया। 2014 में, उसने माताओं और बच्चों के लिए क्लिनिक में इंटर्नशिप पूरी की (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्रिएस्टे, इटली)।

2016 से वह Genomed LLC में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसव पूर्व निदान के मुद्दों पर गर्भावस्था की योजना बनाने के साथ-साथ गर्भावस्था में परामर्श करना।

थ्रोम्बोफिलिया एक बीमारी नहीं है, लेकिन घनास्त्रता विकसित करने की एक बढ़ी हुई प्रवृत्ति है। इसी समय, थ्रोम्बोफिलिया को पहले की शुरुआत की विशेषता है, रिश्तेदारों के इतिहास में इस विकृति की उपस्थिति, घनास्त्रता का रोगसूचकता कारक कारक से असमान रूप से संबंधित है। इस विकृति का आकलन करते समय, पूर्वगामी कारकों पर बहुत ध्यान दिया जाना चाहिए।

विरचो त्रय

तीन मुख्य पूर्वापेक्षाएँ हैं जो घनास्त्रता की ओर ले जाती हैं, तथाकथित विरचो ट्रायड:

• पोत को नुकसान;
• रक्त के प्रवाह को धीमा करना;
• रक्त जमावट और थक्कारोधी प्रणाली के बीच असंतुलन।

संवहनी दीवार को नुकसान

यह एक विशेष प्रभाव के लिए शरीर की प्रतिक्रियाओं की एक बड़ी संख्या के साथ जुड़ा हुआ है। हम कह सकते हैं कि शरीर में होने वाली एक भी गड़बड़ी संवहनी दीवार की भागीदारी के बिना नहीं होती है। यह:

• जहाजों में कैथेटर, स्टेंट, फिल्टर की नियुक्ति;
• संचालन, चोटें;
• बड़े पैमाने पर खून की कमी;
• वायरस, बैक्टीरियल एंडोटॉक्सिन, संक्रमण और सेप्सिस;
• हाइपोक्सिया;
• सामान्य जलन;
• ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं, आदि।

साइटोकिन्स और जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों की रिहाई के लिए अग्रणी सभी तंत्र एंडोथेलियल क्षति की ओर ले जाते हैं, जमावट प्रणाली और थ्रोम्बोफिलिया के सक्रियण के साथ सबेंडोथेलियल झिल्ली का जोखिम।

धीमा रक्त प्रवाह

थ्रोम्बोफिलिया के मुख्य कारकों में से एक वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के प्रवाह का धीमा होना है। यह कई कारणों से विकसित होता है:

• निर्जलीकरण, पॉलीसिथेमिया, हाइपोप्रोटीनेमिया, एरिथ्रोसाइटोसिस, फाइब्रिनोजेन में वृद्धि के कारण रक्त का "मोटा होना";
• पोत का विनाश, उसका वाल्व तंत्र, व्यास में कमी;
• रोगी के जबरन स्थिरीकरण;
• बढ़े हुए शिरापरक दबाव के साथ दिल की विफलता;
• सर्जिकल हस्तक्षेप की विशालता;
• घातक नवोप्लाज्म की उपस्थिति, जिसमें रक्त की प्रोटीन संरचना बदल जाती है।

थ्रोम्बोफिलिया के प्रकार

वंशानुगत प्राथमिक थ्रोम्बोफिलिया (आनुवंशिक), माध्यमिक, संयुक्त और अज्ञात उत्पत्ति है।

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया एक असामान्य स्थिति है, लेकिन यह स्वस्थ लोगों में भी, घनास्त्रता के जोखिम को काफी बढ़ा सकता है।

हेमटोजेनस (जन्मजात), या प्राथमिक थ्रोम्बोफिलिया निम्नलिखित विकृति से जुड़े हैं:

• एंटीथ्रोम्बिन की कमी;
• प्रोटीन सी की कमी;
• प्रोटीन एस की कमी;
• जमावट कारक V जीन G1691A का लीडेन उत्परिवर्तन 8;
• जमावट कारक का बढ़ा हुआ स्तर;
• प्रोथ्रोम्बिन G20210A का उत्परिवर्तन;
• हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया;
• एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम।

माध्यमिक थ्रोम्बोफिलिया में वह सब कुछ शामिल है जो विरचो के त्रय के परिणामस्वरूप होता है।

धमनी घनास्त्रता वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया से जुड़ा नहीं है। यह इस्केमिक हृदय रोग और एथेरोस्क्लोरोटिक संवहनी परिवर्तनों के परिणामस्वरूप सबसे अधिक बार विकसित होता है।

जोखिम की पहचान

थ्रोम्बोफिलिया के विभिन्न रूपों की रोकथाम और उपचार का आधार घनास्त्रता के विकास के लिए जोखिम कारकों का निर्धारण है। चूंकि घनास्त्रता इस स्थिति का मुख्य लक्षण है। वीटीईसी (शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं) के विकास के लिए जोखिम कारकों की पहचान करते समय निम्नलिखित संकेतकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

• उम्र;
• सर्जरी की मात्रा;
• क्या थ्रोम्बोम्बोलिज़्म का इतिहास था;
• सहवर्ती विकृति;
• स्थिरीकरण का अनुमानित समय;
• जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया पर डेटा।

विशेष पैमाने (वेल्स, कैप्रिनी, जेनेवा) हैं जो एक रोगी को कम, मध्यम, गहरी शिरा घनास्त्रता, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता और अन्य वीटीईसी के विकास के उच्च जोखिम के रूप में वर्गीकृत करने की अनुमति देते हैं। सर्जिकल प्रोफाइल वाले रोगियों के आकलन के लिए उनमें से एक नीचे है

टैब। 1 कैप्रिनी स्केल

निदान

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक विश्लेषण तब किया जाता है जब लक्षण पहले से ही बचपन में होते हैं, साथ ही 50 साल तक बिना किसी स्पष्ट कारण के घनास्त्रता, आदतन गर्भपात, थक्कारोधी लेते समय थ्रोम्बोइम्बोलिज्म के एपिसोड।

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण में निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं:

• F5 लीडेन;
• F2 G20210A।

वे रक्त में एंटीथ्रोम्बिन , प्रोटीन एस और सी की सामग्री भी निर्धारित करते हैं।

कोगुलोग्राम

जमावट की स्थिति का आकलन प्लेटलेट स्तर, सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय, प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स, फाइब्रिनोजेन, फाइब्रिन सेट करके किया जाता है।

डी-डिमर फाइब्रिन ब्रेकडाउन उत्पाद हैं। शरीर में जितने अधिक रक्त के थक्के बनते हैं, उतना ही अधिक फाइब्रिन का उत्पादन होता है, जो लगातार क्षय के अधीन होता है। डी-डिमर्स द्वारा शरीर में फाइब्रिन की खपत के पैमाने का अंदाजा लगाया जा सकता है।

पीई के निदान को रद्द करने के लिए डी-डिमर परीक्षण का प्रयोग करें। यदि डी-डिमर सामान्य हैं, तो पीई के निदान को बाहर रखा गया है।

बढ़े हुए परीक्षा परिणाम के साथ, किसी भी स्थानीयकरण के घनास्त्रता, भड़काऊ प्रक्रियाओं, सेप्सिस और अन्य सामान्यीकृत विकृति को बाहर नहीं किया जाता है।

थ्रोम्बोएलास्टोग्राम

यह शोध पद्धति रक्त के थक्के बनने के चरणों, उसके अस्तित्व और लसीका को निर्धारित करने में मदद करती है। थ्रोम्बोफिलिया में, थ्रोम्बोइलैस्टोग्राफ हाइपरकोएगुलेबिलिटी को इंगित करता है। आप इस लिंक पर जाकर इस विधि के बारे में पढ़ सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड और डॉपलर

ये नैदानिक ​​​​विधियाँ एक मौजूदा थ्रोम्बस या वाहिकासंकीर्णन, नसों और धमनियों में रक्त के प्रवाह की गति को प्रकट करती हैं, और क्षति के स्थानीयकरण को स्थापित करने की अनुमति देती हैं। दिल का अल्ट्रासाउंड या इको-केजी पंपिंग फ़ंक्शन की स्थिति, कक्षों के आकार, उत्सर्जन के अंश, जहाजों की स्थिति का आकलन करने में मदद करता है।

सीटी स्कैन

फुफ्फुसीय धमनी घनास्त्रता के निदान के लिए, किसी को इसके विपरीत गणना टोमोग्राफी के डेटा द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए।

ईसीजी

यह निदान पद्धति किसी को संदेह करने की अनुमति देती है, फेफड़ों के जहाजों के बड़े पैमाने पर रुकावट के परिणामस्वरूप छोटे सर्कल में ठहराव के कारण दाहिने दिल के अधिभार की पुष्टि करने के लिए। ऐसी स्थिति के संकेत गैर-विशिष्ट हैं, वे अन्य विकृति के बारे में भी बात कर सकते हैं।

लक्षण

थ्रोम्बोफिलिया का मुख्य लक्षण घनास्त्रता है। यह विभिन्न क्षेत्रों में स्थानीयकृत हो सकता है और गहरी, सतही नसों, अंगों के अंदर शिरापरक प्लेक्सस आदि को प्रभावित कर सकता है।

थ्रोम्बोफ्लिबिटिस - सैफनस नसों का घनास्त्रता। इसके लक्षण इस प्रकार हैं:

• रक्त के थक्के से प्रभावित अंग में दर्द;
• शिरा के साथ एक उज्ज्वल "पथ" दिखाई देता है;
• प्रभावित पोत की जांच करते समय, एक दर्दनाक कॉर्ड निर्धारित किया जाता है;
• रक्त के थक्के के ऊपर की जगह लाल हो जाती है;
• अंग के पैरास्थेसिया का उल्लेख किया गया है।

डीप वेन थ्रॉम्बोसिस डीवीटी ज्यादातर निचले पैर में होता है। डीवीटी के लिए विशिष्ट लक्षण:

• पूरा अंग edematous है;
• त्वचा सियानोटिक है और सफ़ीन नसों का पैटर्न स्पष्ट रूप से दिखाई देता है;
• अंग में एक फटने वाला दर्द महसूस होता है;
• दर्द मुख्य रूप से न्यूरोवस्कुलर बंडल के साथ स्थानीयकृत होता है।

यदि ऊपरी छोरों में डीवीटी होता है, तो पैर की विशिष्ट विशेषताओं के अलावा, चेहरे और गर्दन की सूजन, सूजन और सायनोसिस होता है।

अक्सर, पैर की गहरी शिरा घनास्त्रता फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता द्वारा प्रकट होती है - फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता।

पल्मोनरी एम्बोलिज्म गहरी नसों से रक्त के थक्के के अलग होने या दाहिने दिल में इसके बनने की एक भयानक जटिलता है। पर्याप्त थ्रोम्बोलिसिस के साथ भी व्यापक फुफ्फुसीय धमनी रोग घातक हो सकता है। आप इस लेख में TELA के बारे में विस्तार से पढ़ सकते हैं।

फुफ्फुसीय धमनी घनास्त्रता का रोगसूचकता गैर-विशिष्ट है और अन्य विकृति का सुझाव देता है:

• सांस की तकलीफ, सांस लेने में सुविधा के लिए रोगी की मजबूर स्थिति;
• दिल की धड़कन, रक्तचाप को सदमे तक कम करना;
• बेहोशी;
• बड़े पैमाने पर एम्बोलिज्म के साथ ऊपरी शरीर का सायनोसिस;
• छाती में दर्द;
• हेमोप्टीसिस की घटना।

इस तरह के लक्षणों की घटना आपको फेफड़ों में होने वाली तबाही के बारे में सोचने और थ्रोम्बस को निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षा विधियों को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

तालिका 2 कुओं का पैमाना।

इलाज

थ्रोम्बोफिलिया के उपचार के लिए दवाओं के कई समूह हैं। इसमे शामिल है:

• LMWH - कम आणविक भार हेपरिन - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin, आदि।
• यूएफएच, खंडित हेपरिन;
• एरिकस्ट्रा - फोंडापारिनक्स;
• विटामिन के प्रतिपक्षी - वारफारिन;
• नई पीढ़ी के मौखिक थक्कारोधी - रिवरोक्सबैन, डाबीगट्रान।

इन दवाओं को तब निर्धारित किया जाता है जब घनास्त्रता या थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के जोखिम कारक होते हैं। VTEC के पहले से मौजूद प्रकरण के साथ, इन दवाओं के दीर्घकालिक उपयोग का संकेत दिया गया है (3-6 महीने)। नीचे थक्कारोधी उपचार की अवधि के साथ एक तालिका है।

तालिका 3 डीवीटी / पीई के एक प्रकरण के बाद थक्कारोधी उपचार की अवधि।

दवाओं का एक विशेष समूह प्रतिष्ठित है, जिसके उपयोग के संकेत बहुत सीमित हैं: फाइब्रिनोलिटिक्स - अल्टेप्लेस, टेनेक्टेप्लेस, स्ट्रेप्टोकिनेज। वे चेतना और सदमे (पीई, रोधगलन) के नुकसान के साथ घनास्त्रता के लिए निर्धारित हैं।

सर्जिकल उपचार का एक प्रकार संभव है - गठित थ्रोम्बस को हटाना। नसों के सतही घावों के साथ, जहाजों को हटा दिया जाता है (ट्रॉयनोव-ट्रेडेलनबर्ग ऑपरेशन), थ्रोम्बोएक्टोमी। गहरी शिरा घनास्त्रता कावा फिल्टर, थ्रोम्बेक्टोमी की नियुक्ति के लिए एक संकेत हो सकता है। वे सीधे थ्रोम्बस में फाइब्रिनोलिटिक्स के स्थानीय प्रशासन का भी सहारा लेते हैं।

गर्भवती महिलाओं में थ्रोम्बोफिलिया

गर्भावस्था के दौरान, महिला का शरीर नियोजित रक्त हानि के लिए तैयार होता है, इसलिए, गर्भधारण के अंत तक, हाइपरकोएग्यूलेशन और थ्रोम्बोफिलिया होता है। यह रक्त के थक्के कारकों की एकाग्रता में वृद्धि के कारण है। प्लाज्मा की मात्रा जिसमें ये कारक प्रसारित होते हैं, प्रसव के 6 सप्ताह बाद तक दूसरी तिमाही से 30% तक बढ़ जाती है, जो हाइपरकोएगुलेबिलिटी को भड़काती है।

इस संबंध में, जब जोखिम कारकों की पहचान की जाती है, तो कम आणविक भार हेपरिन निर्धारित किया जाता है, जिसे बच्चे के जन्म के 6 सप्ताह बाद तक लिया जाना चाहिए। भ्रूण और स्तनपान के लिए उनकी हानिरहितता साबित हुई है।

यदि एक महिला को आदतन गर्भपात की विशेषता है, तो यह इस तरह के थ्रोम्बोफिलिया को एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम के रूप में बाहर करने के लायक है।

घनास्त्रता को रोकने के लिए, संपीड़न अंडरवियर - संपीड़न वर्ग 2-3 मोज़ा का उपयोग करना आवश्यक है।

थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण की लागत

एक सामान्य रक्त परीक्षण, एक कोगुलोग्राम एक स्थानीय पॉलीक्लिनिक में नि: शुल्क भी किया जा सकता है। अपनी आनुवंशिक विकृति का निर्धारण करने के लिए, आप सशुल्क प्रयोगशालाओं से संपर्क कर सकते हैं जिनमें थक्के कारकों और आनुवंशिक अध्ययनों पर पैनल हैं।

अन्य सभी वाद्य तरीके, संकेतों के अनुसार, रोगी की पहल पर नि: शुल्क, या भुगतान के आधार पर किए जाते हैं।

आजकल, फेलोबोलॉजिस्ट और संवहनी सर्जन अक्सर आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए प्रयोगशाला परीक्षण लिखते हैं, अध्ययनों का एक पूरा सेट सस्ता नहीं है और हर कोई बर्दाश्त नहीं कर सकता है। इस संबंध में, सवाल उठता है कि क्या वास्तव में डॉक्टर के अनुनय-विनय के आगे झुकना और आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण किया जाना आवश्यक है।

आनुवंशिकीविद् वे हैं जो जानते हैं कि हमारे पूर्वजों को क्या भुगतना पड़ा

सामान्य प्रावधान

थ्रोम्बोफिलिया एक बीमारी है जो रक्त की क्षमता के साथ एक पोत के अंदर रक्त के थक्के बनाने के लिए होती है। जीन में उत्परिवर्तन रक्त जमावट प्रणाली के उल्लंघन को भड़का सकता है और इस तरह घनास्त्रता को भड़का सकता है।

उनकी प्रकृति से, रक्त प्रवाह प्रणाली में गड़बड़ी फाइब्रिन के बढ़ते प्रभाव, थक्कारोधी समारोह के उल्लंघन, प्रोकोआगुलंट्स के काम के उल्लंघन के कारण हो सकती है। रोगों के सभी तीन समूहों में, एक गंभीर पाठ्यक्रम और इसके विपरीत विशेषता वाले विकृति हो सकते हैं।

रोग के प्रबंधन के लिए कोई मानक निर्देश नहीं है, क्योंकि हजारों आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं, और प्रत्येक व्यक्ति की जीवन शैली दूसरों से काफी भिन्न होती है, इसलिए रोग की अभिव्यक्तियाँ भिन्न होंगी। कम उम्र में शिरापरक स्ट्रोक सहित गहरी संवहनी घनास्त्रता की घटना के लिए रोगियों की सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता होती है, साथ ही रोगों का सावधानीपूर्वक निदान भी होता है।

आपको किससे मदद मांगनी चाहिए?

अक्सर, थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण एक फेलोबोलॉजिस्ट या हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा निर्धारित किया जाता है, जब आनुवंशिक रोगों का संदेह बाद के जीवन में निर्णायक भूमिका निभा सकता है।

इसकी सबसे अधिक संभावना कब है:

1. गर्भावस्था के दौरान, जो मां में शिरा घनास्त्रता के साथ होता है। ऐसा उपाय अक्सर अनिवार्य होता है, क्योंकि बीमारी विरासत में मिली है। थ्रोम्बोफिलिया वाले बच्चे का होना अक्सर एक चिकित्सा आपात स्थिति होती है।
2. गहरी शिरा घनास्त्रता और असामान्य रक्त के थक्के वाले युवा। यह ज्ञात है कि घनास्त्रता का पहला प्रकोप अक्सर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देता है। आम तौर पर, "मोटे खून" के लक्षण 40-50 साल से अधिक उम्र के लोगों में पाए जाते हैं।
3. निदान किए गए थ्रोम्बोफिलिया वाले रोगियों के बच्चे। यह रोग पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलता है, इसलिए अगली पीढ़ी में जीन उत्परिवर्तन की पहचान करना जीवन का एक महत्वपूर्ण पहलू है। वंशानुगत विकृति वाले मरीजों को निवारक उपायों का पालन करना चाहिए ताकि रक्त के थक्कों की उपस्थिति को भड़काने न दें।
4. जिन रोगियों के घनास्त्रता आघात के परिणामस्वरूप, या प्रमुख सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद होने लगे। जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए विश्लेषण करने की आवश्यकता पर निर्णय सर्जन द्वारा किया जाता है, लेकिन कोगुलोग्राम डेटा को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है, अगर यह डॉक्टर के लिए चिंता का कारण नहीं बनता है, तो परीक्षा की कोई आवश्यकता नहीं है।
5. बार-बार आवर्तक घनास्त्रता वाले रोगी और उनके बच्चे। संभवतः, थ्रोम्बोफिलिया आवर्तक घनास्त्रता का कारण बन जाता है, इसलिए उनकी रोकथाम रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में एक महत्वपूर्ण कड़ी बन जाती है।
6. थक्कारोधी दुर्दम्य रोगी। कई थक्कारोधी दवाओं के प्रति कम प्रतिक्रिया रोगी के निदान के लिए एक सीधा संकेत है, अन्यथा आनुवंशिकता के कारण घनास्त्रता के उपचार में लंबा समय लग सकता है।

यह कैसे होता है

विश्लेषण एक काफी मानक प्रक्रिया है। नौकरी, स्कूल, या किंडरगार्टन प्राप्त करने के लिए प्रत्येक व्यक्ति को मानक परीक्षणों में उत्तीर्ण होना चाहिए। सामान्य तौर पर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए प्रयोगशाला परीक्षण केवल प्रयोगशाला की दीवारों के भीतर भिन्न होता है, और सामान्य रोगियों के लिए यह प्रक्रिया काफी परिचित है।

ऑक्सीजन - रहित खून

शिरापरक रक्त में न केवल आनुवंशिक जानकारी होती है, बल्कि संरचना, चिपचिपाहट और रोग मार्करों की उपस्थिति के बारे में भी विस्तृत जानकारी होती है। कुछ मामलों में, डॉक्टर न केवल जीन में उत्परिवर्तन के लिए एक विश्लेषण निर्धारित करता है। रक्त में निहित जानकारी भविष्य में रोगी के उपचार को सही ढंग से समायोजित करने में मदद करती है।

तो क्या करने की जरूरत है:

1. क्लिनिक या प्रयोगशाला चुनें... यदि आप किसी क्लिनिक पर भरोसा करते हैं, क्योंकि आपने कई बार सेवाओं का उपयोग किया है, और आप जानते हैं कि वे विश्वसनीय जानकारी प्रदान करते हैं, तो उनसे संपर्क करना बेहतर है। यदि ऐसा कोई क्लिनिक नहीं है, तो अपने डॉक्टर से ऐसी प्रयोगशाला की सिफारिश करने के लिए कहें।
2. उचित पोषण पर स्विच करें।वसायुक्त भोजन कई संकेतकों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण के लिए विशेष प्रतिबंधों की आवश्यकता नहीं होती है, हालांकि, प्रक्रिया से कम से कम 24 घंटे पहले, वसायुक्त खाद्य पदार्थ खाने से बचना बेहतर होता है।
3. बुरी आदतें छोड़ो... परीक्षण से एक सप्ताह पहले शराब और सिगरेट को बाहर करना बेहतर है, लेकिन भारी धूम्रपान करने वालों के मामले में, ऐसी स्थिति लगभग असंभव हो जाती है, इसलिए, रक्तदान और अंतिम धूम्रपान विराम के बीच का ब्रेक कम से कम 2 घंटे का होना चाहिए।
4. भूखा आओ... सभी प्रयोगशाला रक्त परीक्षण खाली पेट किए जाने चाहिए। सामान्य तौर पर, रात का खाना खाने और नाश्ते से इनकार करने के लिए पर्याप्त है, यदि आप रात को नहीं सोते हैं और पता लगाते हैं कि "उपवास" क्या मुश्किल है, तो क्लिनिक जाने से 6-8 घंटे पहले भोजन छोड़ दें।
5. नर्स पर भरोसा करें... कोई जोड़तोड़ नहीं है जो सामान्य से परे है। यदि आपने कम से कम एक बार शिरा से रक्तदान किया है, तो प्रक्रिया समान होगी। स्पष्टता के लिए, रक्त के नमूने की प्रक्रिया को फोटो में दिखाया गया है।

निदान के लिए बुक्कल एपिथेलियम

कभी-कभी उपकला लेकर अध्ययन किया जाता है। यह विधि दर्द रहित है और किसी भी उम्र के बच्चों के लिए काफी उपयुक्त है।

इस विधि के बारे में आपको क्या जानने की जरूरत है:

1. शिरापरक रक्त के मामले में, क्लिनिक का निर्धारण करना आवश्यक है।
2. मौखिक स्वच्छता का पालन करना अनिवार्य है।
3. वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के लिए विश्लेषण करने से पहले, अपने मुंह को उबले हुए पानी से धो लें।
4. स्क्रैपिंग को एक कपास झाड़ू के साथ लिया जाता है, जिसका अर्थ है कि इससे कोई अप्रिय उत्तेजना नहीं होगी।

एक नोट पर! आमतौर पर किसी भी क्लिनिक में एक गिलास पानी होता है, लेकिन बेहतर होगा कि आप पहले से उबले हुए पानी की एक बोतल अपने साथ ले जाएं।

क्या यह करने लायक है?

ज्यादातर मामलों में, मरीजों को या तो प्रक्रिया के डर से या कीमत से रोक दिया जाता है।

बेशक, लगभग 15 हजार की लागत से हर कोई एक व्यापक परीक्षा नहीं कर सकता है, लेकिन बीमारी के आंकड़ों को जानना क्यों महत्वपूर्ण है:

1. जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति के लिए रोगी को अपनी जीवन शैली के प्रति चौकस रहने की आवश्यकता होती है। थ्रोम्बोम्बोलिज़्म से बचने के लिए, आपको कुछ नियमों का पालन करना चाहिए, और कुछ मामलों में दवाएं भी लेनी चाहिए।
2. सहवर्ती थ्रोम्बोफिलिया। एक विकृति विज्ञान की उपस्थिति दूसरे की उपस्थिति को बाहर नहीं करती है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन दो माता-पिता से विभिन्न प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।
3. स्टिलबर्थ और गर्भपात। जिन बच्चों को दो माता-पिता से एक ही जीन विरासत में मिला है, वे मृत पैदा होते हैं। इस प्रकार, गर्भावस्था की योजना के दौरान थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण पूरी तरह से उचित है। एक के बजाय दो माता-पिता के उत्परिवर्तन पर डेटा प्राप्त करना नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण है।
4. शांति। आप अपने स्वयं के आश्वासन के लिए अध्ययन के लिए सहमत हो सकते हैं, क्योंकि यदि माता-पिता को थ्रोम्बोफिलिया था, तो बच्चे का जन्म इस तरह के उत्परिवर्तन के साथ नहीं होगा।

निस्संदेह, एक निश्चित प्रकार के उत्परिवर्तन के लिए अलग-अलग अध्ययन करना संभव है। यही है, एक निश्चित प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया वाले माता-पिता, यदि पुष्टि की जाती है, तो इस विशेष प्रकार के विकार के लिए बच्चे का निदान कर सकते हैं।

इसके अलावा, यह देखते हुए कि इतने सामान्य थ्रोम्बोफिलिया नहीं हैं, केवल सबसे आम विकृति का विश्लेषण करना संभव है।

यह:

• फैक्टर वी-लीडेन रोग;
• प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन;
• एंटीथ्रोम्बिन 3 के जीन में उत्परिवर्तन;
• सी या एस प्रोटीन का दोष;
• हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया।

यदि आप इस प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया के बारे में कुछ और जानना चाहते हैं, तो आप इस लेख में वीडियो देख सकते हैं। ये सभी उत्परिवर्तन किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकते हैं, या, इसके विपरीत, स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं। उनमें से कुछ को जीवन के दौरान हासिल किया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि जन्मजात विकृति विज्ञान के विश्लेषण में उत्परिवर्तन की उपस्थिति नहीं दिखाई देगी।

दुर्भाग्य से, व्यापक परीक्षा में सभी प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया शामिल नहीं हैं, लेकिन केवल सबसे आम और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण हैं। व्यापक सर्वेक्षण डेटा नीचे दी गई तालिका में प्रस्तुत किया गया है।

जीन का नाम	घटना की आवृत्ति	क्या भरा है
F2 - प्रोथ्रोम्बिन	2 - 5%	गर्भपात; पहली तिमाही में गर्भपात; गर्भावस्था की जटिलताओं के रूप में गर्भावस्था, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल, प्लेसेंटल अपर्याप्तता; शिरापरक थ्रोम्बेम्बोलिज्म, शिरापरक स्ट्रोक सहित; संभावित घातक परिणाम के साथ पश्चात की जटिलताओं।
F5	2 - 3%	द्वितीय, तृतीय तिमाही में गर्भपात; सेरेब्रल वाहिकाओं और निचले छोरों के शिरापरक जहाजों में घनास्त्रता; स्ट्रोक; तेला.
F7	10 - 20%	नवजात शिशुओं में अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं: रक्तस्रावी प्रवणता; गर्भनाल घाव से खून बह रहा है; जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव; नकसीर।
F13A1	12 - 20%	रक्तस्रावी सिंड्रोम; अल्पशुक्राणुता; हेमर्थ्रोसिस।
एफजीबी - फाइब्रिनोजेन	5 - 10%	स्ट्रोक; गर्भपात और गर्भावस्था की जटिलताओं।
सर्पिन (पाल-1)	5 - 8%	गर्भपात और गर्भावस्था की जटिलताओं; भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की विसंगतियाँ; कोरोनरी विकार।
ITGA2-a2 इंटीग्रिन	8 - 15%	घनास्त्रता के रूप में पश्चात की जटिलताओं; दिल का दौरा और स्ट्रोक; थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, बाद में घनास्त्रता सहित; संवहनी स्टेंटिंग।
आईटीजीबी3-बी इंटीग्रिन	20 - 30%	एस्पिरिन (आंशिक) के लिए प्रतिरक्षा। रोधगलन सहित थ्रोम्बोइम्बोलिज्म; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया; प्रारंभिक गर्भावस्था में गर्भपात।

डिक्रिप्शन नियम

डिक्रिप्शन के बारे में कुछ तथ्य:

1. ऐसे परीक्षणों की व्याख्या एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जाती है।
2. सामान्य अर्थों में, जीनोटाइप विश्लेषण को डिक्रिप्ट नहीं किया जाता है, कोई स्वीकार्य या अस्वीकार्य मानदंड नहीं हैं। एक व्यक्ति का जीनोटाइप अनुकूल हो सकता है, यानी उत्परिवर्तन के संकेतों के बिना, या प्रतिकूल।
3. जैविक सामग्री (रक्त, उपकला) चाहे जो भी हो, मूल्य जीवन भर समान रहेंगे।
4. रोग की उपस्थिति एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को इंगित करती है, लेकिन एक ही समय में, एक व्यक्ति में घनास्त्रता का प्रकोप जीवन भर प्रकट नहीं हो सकता है।
5. जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण एक लंबी अवधि की प्रक्रिया है। हमें धैर्य रखना होगा, कुछ प्रयोगशालाओं में 14 दिनों के भीतर शोध किया जाता है।
6. विश्लेषण को फिर से लेने की आवश्यकता नहीं है। मानव जीन उम्र के साथ नहीं बदलते हैं, इसलिए जीवन में एक बार व्यापक परीक्षण किया जाता है।
7. संवहनी सर्जन, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, हेमटोलॉजिस्ट, फेलोबोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट के लिए डिकोडिंग की आवश्यकता होती है। थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति इन क्षेत्रों में कई बीमारियों के निदान की सुविधा प्रदान करती है।
8. आनुवंशिक विश्लेषण एक महंगी प्रक्रिया है, और यदि रोगी के पास इसे करने का अवसर नहीं है, तो कोई भी उसके साथ जबरदस्ती नहीं कर सकता है।

ध्यान दें! बुजुर्ग लोग संवहनी रोगों और शिरापरक घनास्त्रता की उपस्थिति के लिए सबसे अधिक प्रवण होते हैं, इसलिए, उनके लिए, थ्रोम्बोफिलिया में जीन बहुरूपता के लिए एक रक्त परीक्षण व्यावहारिक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है।

नीचे की रेखा क्या है यदि विश्लेषण में उत्परिवर्तन या इसके विपरीत की उपस्थिति दिखाई देती है

डॉक्टर को परीक्षण के परिणामों के आधार पर उपचार को समायोजित करना चाहिए। इसलिए, उदाहरण के लिए, प्रोटीन सी की कमी यकृत विकृति के कारण हो सकती है, न कि जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन।

इस मामले में, रोगी को प्रोफ़ाइल में किसी अन्य विशेषज्ञ के हाथों में स्थानांतरित कर दिया जाएगा। चूंकि प्रोटीन का स्तर न केवल यकृत रोगों के प्रभाव में बदल सकता है, बल्कि गर्भावस्था, ऑन्कोलॉजी, उम्र और अन्य कारकों की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी हो सकता है।

यदि थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक आनुवंशिक विश्लेषण ने इसकी उपस्थिति की पुष्टि की है, तो डॉक्टर उचित सिफारिशें जारी करेंगे जो एक विशिष्ट प्रकार की बीमारी में थ्रोम्बोइम्बोलिज्म की घटना को रोकते हैं। या यह उस बीमारी या स्थिति (डीप वेन थ्रॉम्बोसिस, गर्भपात) के उपचार को समायोजित करेगा, जिसके साथ रोगी अस्पताल गया था।