स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी वर्डिगा। रीढ़ की हड्डी amiotrophia Verdnig- हॉफमैन - लक्षण, उपचार और पैथोलॉजी की तस्वीरें

रीढ़ की हड्डी amiotrophia verdniga-hoffmannna .

इसे ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार से विरासत में मिला है। रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों का अविकसितता, सामने की जड़ों के demyelinization, मोटर कर्नेल और रूट्स वाई, यी, वाईआई, आईएक्स, एक्स, xi, xii, cranial तंत्रिकाओं में समान परिवर्तन पाए जाते हैं। कंकाल की मांसपेशियों में, न्यूरोजेनिक परिवर्तनों को "बीम एट्रोफी" द्वारा चिह्नित किया जाता है, वैकल्पिक रूप से वैकल्पिक और संग्रहीत मांसपेशी गुच्छे।

क्लिनिक।

अंतर करना रोग के तीन रूप:

• जन्मजात;
• बचपन;
• देर से बचपन.

के लिये जन्मजात प्रपत्र बच्चे सुस्त सलाखों के साथ पैदा होते हैं। जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन और एक कमी या कंधे प्रतिबिंब की कमी व्यक्त की जाती है। शुरुआती, बुलबार विकारों को सुस्त चूसने, कमजोर रोना, भाषा फाइब्रिलेशंस, फारेनजील रिफ्लेक्स में कमी से परिभाषित किया गया है। रोग को हड्डी-आर्टिकुलर विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है: स्कोलियोसिस, एक फंक-आकार की छाती, जोड़ों के ठेकेदार। स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। कम बुद्धि। जन्मजात विकृतियां अक्सर मनाई जाती हैं: जन्मजात हाइड्रोसेफलस, क्रिप्टोरिसिज्म, हेमांजिओमा, हिप डिस्प्लेसिया, क्लोजर इत्यादि।

पाठ्यक्रम तेजी से प्रगतिशील, घातक है। कैमरा पलायन 9 साल की उम्र में आता है। मौत के मुख्य कारणों में से एक थोरैसिक मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन शरीर विज्ञान में अपनी भागीदारी में कमी के कारण गंभीर सोमैटिक विकार (कार्डियक और श्वसन विफलता) है।

के लिये प्रारंभिक बच्चों का रूप बीमारी के पहले संकेत जीवन के दूसरे भाग में उत्पन्न होते हैं। यह रोग एक उपनिवेश, अक्सर संक्रमण, खाद्य नशा के बाद विकसित करता है। Sluggy Paresses शुरू में पैरों में स्थानीयकृत किया जाता है, जल्दी से शरीर और हाथों की मांसपेशियों पर लागू होता है। डिफ्यूज मांसपेशी एट्रोफी को फिस्ककरण, भाषा फाइब्रिलेशंस, ठीक कंपकंपी उंगलियों, कंधे ठेके के साथ जोड़ा जाता है। मांसपेशी टोन, टेंडन प्रतिबिंब कम हो जाते हैं। बाद के चरणों में सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, बल्बर पक्षाघात की घटनाएं होती हैं।

एक घातक के लिए, घातक परिणाम 14 से 15 साल के जीवन में आता है।

के लिये देर का रूप 1.5 - 2.5 साल में बीमारी के संकेत उत्पन्न हुए। रोग अनजान शुरू होता है। आंदोलन अजीब, अनिश्चित हो जाते हैं। बच्चे अक्सर ठोकर, गिरते हैं। चाल बदल जाती है - वे जाते हैं, घुटनों में पैरों को झुका देते हैं (चलने वाली क्लॉकवर्क गुड़िया ")। स्लिस्पुरल पैराज़ को शुरू में पैर की मांसपेशियों के समीपवर्ती समूहों में स्थानीयकृत किया जाता है, भविष्य में अपेक्षाकृत धीरे-धीरे हाथों की मांसपेशियों के समीपस्थ समूहों, शरीर की मांसपेशियों के लिए स्विच होता है; मांसपेशी एट्रोफी आमतौर पर एक अच्छी तरह से विकसित उपकुशल वसा परत के कारण संभावना नहीं है। विशिष्ट बेज़ेक्यूलेशन, भाषा फाइब्रिलेशन, फाइन ट्रेमर फिंगर्स, बल्बर के लक्षण - फाइब्रिलेशन और जीभ एट्रोफी, फारेनजील और प्रशांत प्रतिबिंब में कमी। निविदा प्रतिबिंब रोग के शुरुआती चरणों में फीका। कोस्टॉय-आर्टिकुलर विकृतियां मुख्य बीमारी के समानांतर विकसित कर रही हैं। छाती का सबसे स्पष्ट विरूपण।

घातक का कोर्स, लेकिन नरम। मरीज़ 20 से 30 साल तक रहते हैं।

निदान।

Autosomal-recessive प्रकार विरासत, जल्दी शुरू, प्रॉक्सिमल मांसपेशी समूहों में प्रमुख स्थानीयकरण के साथ diffuse atrophies की उपस्थिति, सामान्यीकृत मांसपेशी hypotension, fasculation, भाषा फाइब्रिलेशन, स्यूडोग्रॉफी की अनुपस्थिति, निवारक, घातक प्रवाह, इलेक्ट्रोमोग्राफी के डेटा और कंकाल की मांसपेशियों के रूपरेखा, परिवर्तन की denervational प्रकृति का पता लगाना।

ये सबसे घातक रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी हैं, जन्म से या बच्चे के जीवन के पहले 1-1.5 वर्षों में विकसित होते हैं। यह फैला हुआ मांसपेशियों के एट्रोफियों को बढ़ाने से विशेषता है, जिसमें पूर्ण पेरेगिनिया तक सुस्त पट्टे पर प्रगतिशील है। एक नियम के रूप में, वर्दीनिग-हॉफमैन के एमीओट्रोफिया को हड्डी विकृतियों और जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। डायग्नोस्टिक फ्रेमवर्क एक अनामिसिस, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और टॉमोग्राफिक अध्ययन, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशी ऊतक की रूपरेखा संरचना का अध्ययन है। उपचार कमजोर रूप से प्रभावी ढंग से है, जिसका उद्देश्य तंत्रिका और मांसपेशी ऊतकों के ट्रॉफिक्स को अनुकूलित करना है।

एमकेबी -10।

जी 12.0। बच्चों की रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी, मैं टाइप [verdigo-hoffman]

आम

वर्दीनिग-हॉफमैन की एमीओट्रॉफी सभी रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए) से सबसे कठिन विकल्प है। इसका प्रसार 1 मामले के स्तर पर 6-10 हजार नवजात शिशुओं द्वारा है। बदले गए जीन का वाहक, जो बीमारी की घटना का कारण बनता है, हर 50 वां व्यक्ति है। लेकिन ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार के विरासत के लिए धन्यवाद, बच्चे की रोगविज्ञान केवल तब प्रकट होता है जब मां के बीच और पिता के बीच प्रासंगिक अनुवांशिक विचलन भी होता है। ऐसी स्थिति में पैथोलॉजी के साथ एक बच्चे के जन्म की संभावना 25% है।

इस बीमारी में कई रूप हैं: जन्मजात, मध्यवर्ती (प्रारंभिक नर्सरी) और देर से। कई विशेषज्ञ एक स्वतंत्र रूप से एक स्वतंत्र नोसोलॉजी - एमीओट्रोफी कुगलबर्ग-वाथन के रूप में अंतिम रूप आवंटित करते हैं। एटियोट्रोपिक और रोगजनक उपचार की अनुपस्थिति, प्रारंभिक घातक परिणाम आधुनिक तंत्रिका विज्ञान और बाल चिकित्सा के कई जटिल कार्यों में वर्दीनिग-हॉफमैन की बीमारी के रोगियों की निगरानी करना है।

कारण

Verdnig-Hoffman की amiotroph - 5 वें गुणसूत्र के लोकस स्तर 5Q13 पर अनुवांशिक उपकरण में ब्रेकेज द्वारा एन्कोडेड वंशानुगत रोगविज्ञान। जीन जिसमें उत्परिवर्तन होते हैं, को उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन (एसएमएन) कहा जाता था - एक जीन मोशनोनन के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार था। वर्दीनिग-गोफमैन की बीमारी के 95% रोगियों में, इस जीन की डिलीमर प्रति पर ध्यान दिया जाता है। एसएमसी की गंभीरता सीधे हटाने की साइट और एच 4 एफ 5 जीन, एनएआईपी, जीटीएफ 2 एच 2 में परिवर्तनों की संगत उपस्थिति के साथ सहसंबंधित होती है।

एसएमएन-जीन के विचलन का नतीजा अपने सामने के सींगों में स्थानांतरित रीढ़ की हड्डी के मोटनेलोन का अविकसित है। नतीजा मांसपेशियों के अपर्याप्त रूप से अपर्याप्त हो जाता है, जिससे मांसपेशियों की ताकत के नुकसान और सक्रिय मोटर कृत्यों को करने की क्षमता के प्रगतिशील झगड़े के साथ उनके स्पष्ट एट्रोफी होते हैं। मुख्य खतरा छाती की मांसपेशियों की कमजोरी है, बिना भागीदारी के आंदोलन एक श्वसन समारोह प्रदान करना असंभव है। उसी समय, पूरे बीमारी में संवेदी क्षेत्र बरकरार रहता है।

Amyotrophy के लक्षण

जन्मजात प्रपत्र (एसएमए i) नैदानिक \u200b\u200bरूप से 6 महीने की उम्र तक प्रकट होता है। मानवाना भ्रूण के सुस्त आंदोलन के लिए खुद को प्रकट कर सकता है। अक्सर, मांसपेशी हाइपोटेंशन जीवन के पहले दिनों से मनाया जाता है और उसके साथ गहरे प्रतिबिंबों के विलुप्त होने के साथ किया जाता है। बच्चे कमजोर चिल्लाते हैं, वे बुरी तरह चूसते हैं, वे अपने सिर नहीं रख सकते हैं। कुछ मामलों में (लक्षणों की बाद की शुरुआत के साथ), बच्चा अपने सिर को रखने और यहां तक \u200b\u200bकि बैठने के लिए सीखता है, लेकिन बीमारी के विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ये कौशल जल्दी गायब हो जाते हैं। प्रारंभिक बुलबार विकार, चरण रिफ्लेक्स को कम करना, भाषा का फास्युलर ट्विचिंग विशेषता है।

वर्दीनिग-हॉफमैन की यह amyotrophmon oligophrenia और हड्डी और articular उपकरण के गठन की हानि के साथ संयुक्त है: छाती के विकृति (एक फंक के आकार और एक caile स्तन), रीढ़ की हड्डी के वक्रता (scoliosis), के संविधान जोड़ों। कई रोगी अन्य जन्मजात विसंगतियों की पहचान करते हैं: हेमांजिओमा, हाइड्रोसेफलस, क्लोजर, हिप डिस्प्लेसिया, क्रिप्टोरिज्म इत्यादि।

प्रमुख का कोर्स मैं तेजी से बढ़ती अस्थिरता और श्वसन मांसपेशियों की पक्षाघात के साथ सबसे घातक हूं। उत्तरार्द्ध मृत्यु के मुख्य कारण की सेवा करते हुए श्वसन विफलता के विकास और प्रगति का कारण बनता है। निगलने के उल्लंघन के संबंध में, आकांक्षा निमोनिया के विकास के साथ श्वसन पथ में भोजन डालना संभव है, जो रीढ़ की हड्डी amyotrophy की मोटे तौर पर खतरनाक जटिलता हो सकती है।

प्रारंभिक बच्चों का रूप (एसएमआई II) 6 महीने की उम्र के बाद की शुरुआत। इस अवधि तक, बच्चों के पास एक संतोषजनक शारीरिक और न्यूरोप्सिकिक विकास होता है, उम्र के नियमों के अनुसार उनके सिर को रखने, बारी करने, बैठने, खड़े होने के लिए कौशल प्राप्त होते हैं। लेकिन नैदानिक \u200b\u200bमामलों के भारी बहुमत में, बच्चों के पास सीखने के लिए समय नहीं है कि कैसे चलना है। आम तौर पर, वर्दीनिग-हॉफमैन की यह amyotrophy बच्चे या अन्य तीव्र संक्रामक बीमारी द्वारा खाद्य विषाक्त inttion के बाद प्रकट होती है।

प्रारंभिक अवधि में, निचले अंगों में परिधीय paresses होते हैं। फिर वे जल्दी से शरीर के ऊपरी अंगों और मांसपेशियों में फैल गए। फैलाव मांसपेशी हाइपोटेंशन विकसित होता है, गहरे प्रतिबिंब लुप्त होते हैं। टेंडन, कंपकंपी उंगलियों, अनैच्छिक पेशी संक्षेप (चेतावनी) के समर्थन का समर्थन किया जाता है। नवीनतम चरण बल्बर के लक्षणों, प्रगतिशील श्वसन विफलता में शामिल हों। पाठ्यक्रम वर्दीग-हॉफमैन रोग के जन्मजात रूप की तुलना में धीमा है। मरीज 15 साल की उम्र तक रह सकते हैं।

Amiotrophy kugelberg-vallanger (एसएमआई III) बच्चों की उम्र के सबसे सौम्य रीढ़ की हड्डी amyotrophy है। 2 साल के बाद प्रकट होता है, कुछ मामलों में 15 से 30 साल की अवधि में। कोई मानसिक देरी नहीं है, रोगी अपने आप को स्थानांतरित करने में सक्षम हैं। उनमें से कुछ स्व-सेवा क्षमताओं को खोए बिना एक गहरी बुढ़ापे में रहते हैं।

निदान

बच्चों के न्यूरोलॉजिस्ट के लिए नैदानिक \u200b\u200bयोजना में, पहले लक्षणों की उम्र और उनके विकास की गतिशीलता, न्यूरोलॉजिकल स्थिति का डेटा (मुख्य रूप से परिधीय प्रकार के मोटर विकारों की उपस्थिति पूरी तरह से संरक्षित संवेदनशीलता के बीच), संयोग जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति और हड्डी विकृति। Verdnig- हॉफमैन के जन्मजात amyotrophy neonatologist के साथ निदान किया जा सकता है। विभेदक निदान मांसपेशियों के ड्यूनिनेरी, पार्श्व amyotrophic sclerosis, siringomyelia, polio, सुस्त बच्चे सिंड्रोम, केंद्र, चयापचय रोगों की प्रगति, Myopathies के साथ किया जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एक इलेक्ट्रोनोमोग्राफी की जाती है - न्यूरोमस्क्यूलर उपकरण का अध्ययन, जिसके कारण विशेषता परिवर्तनों का पता लगाया जाता है, प्राथमिक मांसपेशी प्रकार के घाव को खत्म करने और गतिशील रोगविज्ञान को इंगित करने के कारण। बायोकेमिकल रक्त परीक्षण प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी की क्रिएटिन फॉस्फोकाइनस विशेषता में उल्लेखनीय वृद्धि नहीं करता है। दुर्लभ मामलों में रीढ़ की एमआरआई या सीटी, रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों में एट्रोफिक परिवर्तनों को कल्पना करें, लेकिन हमें एक और रीढ़ की हड्डी को बाहर करने की अनुमति दें (हेमेटिओल, मायलाइटिस, सिस्ट और रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर)।

मांसपेशी बायोप्सी डेटा और जेनेटिक अध्ययन प्राप्त करने के बाद वर्दीनिग-हॉफमैन के एमीओट्रॉफी का अंतिम निदान स्थापित किया गया है। Muscular Biopsytte के Morphological अध्ययन Myfobrils और अपरिवर्तित मांसपेशी ऊतक के एट्रिशन के वैकल्पिक के साथ मांसपेशी फाइबर के Pathogneomonic बीम एट्रोफी को प्रकट करता है, व्यक्तिगत हाइपरट्रॉफिड मायोफिब्रिल की उपस्थिति, संयोजी ऊतक विकास के वर्ग। आनुवंशिकीविदों द्वारा किए गए डीएनए विश्लेषण में प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष निदान शामिल है। प्रत्यक्ष विधि की मदद से, जीन विचलन की हेटरोज्यगस कैरिज का निदान भी संभव है, जो रोगियों के सिब्स (भाइयों और बहनों) की अनुवांशिक परामर्श में महत्वपूर्ण है, वैवाहिक जोड़े गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। इस मामले में, लोकेस एसएमए की जीन की संख्या के मात्रात्मक विश्लेषण द्वारा एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है।

डीएनए प्रसवपूर्व विश्लेषण वर्दीनिग-हॉफमैन रोग के साथ बच्चे के जन्म की संभावना को कम कर देता है। हालांकि, भ्रूण की डीएनए सामग्री प्राप्त करने के लिए, प्रसवपूर्व डायग्नोस्टिक्स के आक्रामक तरीकों का उपयोग करना आवश्यक है: अम्नियोकेंटिस, कोरियन बायोप्सी, कॉर्डोसेंट्सिस। इंट्रायूटरिन द्वारा निदान वर्दीनिग-हॉफमैन का एमीओट्रोफिया, गर्भावस्था के कृत्रिम बाधा के लिए एक गवाही के रूप में कार्य करता है।

एमीओट्रॉफी वर्दीनिग-हॉफमैन का उपचार

इथियोपैथोजेनेटिक थेरेपी विकसित नहीं की गई है। वर्तमान में, वर्दीनिग-हॉफमैन के amyotrophy लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए परिधीय तंत्रिका तंत्र और मांसपेशी ऊतक के चयापचय में सुधार करके इलाज किया जाता है। थेरेपी में, विभिन्न फार्माकोलॉजिकल समूहों की दवाओं के संयोजन का उपयोग किया जाता है: न्यूरोमेटाओलाइट्स (एक सुअर मस्तिष्क हाइड्रोलाइजेट, विटामिन जीआर के आधार पर तैयारी, गामा-अमीन-ऑयल एसिड, पिरासिटाम), न्यूरोमस्क्यूलर ट्रांसमिशन (गैलनामाइन, सांग्विनिन, नियोस्टिगमिन, आईपिडक्रिन) की सुविधा , ट्रॉफी में सुधार (ग्लूटामाइन के-टीए, कोएनजाइम क्यू 10, एल-कार्निटाइन, मेथियोनीन), रक्त परिसंचरण में सुधार (निकोटिनिक के-ता, स्कोपोलामाइन)। अनुशंसित चिकित्सीय शारीरिक शिक्षा और बच्चों की मालिश।

प्रौद्योगिकी के वर्तमान विकास ने स्वचालित व्हीलचेयर और पोर्टेबल आईवीएल उपकरणों के उपयोग के लिए धन्यवाद, मरीजों और उनके रिश्तेदारों के जीवन को थोड़ा आसान बनाना संभव बना दिया है। रोगी गतिशीलता में सुधार करने के लिए आर्थोपेडिक सुधार के विभिन्न तरीकों में मदद की जाती है। हालांकि, एसएमए के उपचार में मुख्य संभावनाएं जेनेटिक्स के विकास और जेनेटिक इंजीनियरिंग के तरीकों से अनुवांशिक विचलन के सुधार की संभावनाओं की खोज से जुड़ी हुई हैं।

इस तरह का अनुभव

Verdnig- हॉफमैन के जन्मजात amyotrophia एक बेहद प्रतिकूल पूर्वानुमान है। बच्चे के जीवन के पहले दिनों में इसकी अभिव्यक्ति के साथ, उनकी मृत्यु, एक नियम के रूप में 6 महीने की उम्र तक होती है। 3 महीने के जीवन के बाद क्लिनिक की शुरुआत में, घातक परिणाम औसतन 2 साल तक होता है, कभी-कभी - 7-8 साल तक। शुरुआती बचपन के रूप में अधिक धीमी गति से प्रगति की विशेषता है, बच्चे 14-15 साल की उम्र में मर जाते हैं।

रीढ़ की हड्डी amyotrophy छवि एक प्रगतिशील न्यूरोमस्क्यूलर बीमारी है जिसमें प्रवाह के कई रूप हैं। रोग विरासत में है।

इस पैथोलॉजी के साथ, प्रॉक्सिमल ट्रांसवर्स मांसपेशियों में पीड़ित है - मुख्य रूप से कम अंग, शरीर और गर्दन। प्रभावित क्षेत्रों में संवेदनशीलता संरक्षित है, बौद्धिक और मानसिक विकास का उल्लंघन नहीं किया गया है।

प्रतिकूल पूर्वानुमान के साथ बीमारी के सबसे गंभीर रूपों को बचपन में बीमारियों को प्रकट करते समय नोट किया जाता है।

आम

"वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम" के रूप में उनका नाम स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए) को न्यूरोलॉजिस्ट जी Werdnig और जे Hoffmmann के लिए धन्यवाद मिला। उन्होंने XIX शताब्दी के अंत में बच्चों में बीमारी के मुख्य अभिव्यक्तियों का वर्णन किया। दूसरे लेखक के नाम के रूसी प्रतिलेखन की विशिष्टताओं के संबंध में, आप घरेलू साहित्य में इस सिंड्रोम के अन्य नामों को पूरा कर सकते हैं: वर्दीनिग-हॉफमैन या -होफ़मैन।

20 वीं शताब्दी के मध्य में, ई। कुगलबर्ग और एल। वेलेंडर ने माताओं के देर से रूपों का वर्णन किया जिनके पास बच्चों के समान मूल है, लेकिन उनके अधिक सौम्य हैं। इसलिए, कभी-कभी रीढ़ की हड्डी के अमीओटारोफी (तीसरे और चौथे प्रकार) के देर से रूपों को कुगेलबर्ग-वाइल्डर्ड सिंड्रोम कहा जाता है।

एसएमए के कारण

यह रोग रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों में स्थित मोटर (मोटर) न्यूरॉन्स को नुकसान के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जो उनके पूर्ण गायब होने तक। इसका परिणाम निकटवर्ती मांसपेशी फाइबर के संरक्षण का उल्लंघन है, जो प्रगतिशील कमजोरी, एट्रोफी के विकास और आंदोलनों को बनाने की असंभवता की ओर जाता है।

इस तरह के विनाश का कारण एक विशेष प्रोटीन की कमी है, जिसके लिए एसएमएन जीन संश्लेषण (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन) के लिए ज़िम्मेदार है। इस जीन का स्थानीयकरण पांचवें गुणसूत्र में है। एसएमएन जीन का आनुवांशिक रूप से निर्धारित उत्परिवर्तन, वास्तव में, और इस पैथोलॉजी के विकास का कारण बनता है।

Verdnig-Hoffman की बीमारी एक ऑटोसोमल-पुनरावर्ती प्रकार की विरासत से संबंधित है। इसका मतलब यह है कि विसंगत जीन दोनों माता-पिता दोनों में मौजूद होना चाहिए, जिसमें बीमारी के बाहरी लक्षण नहीं हो सकते हैं। साथ ही, इस तरह की एक जोड़ी में बीमार बच्चे के जन्म का जोखिम 25% है। अन्य मामलों में, बिल्कुल स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं।

एसएमए के बारे में सांख्यिकी और तथ्य:

• 6000-10000 नवजात शिशुओं के एक बच्चे के पास रीढ़ की हड्डी के संकेत होंगे।
• रोग के विकास के लिए "जिम्मेदार", अवशोषक जीन, प्रत्येक 50 वें व्यक्ति के बारे में पता चला है।
• रीढ़ की हड्डी amyotrophy सामान्य अनुवांशिक विकारों में से एक है, हालांकि यह अपेक्षाकृत दुर्लभ है।
• रोग अभिव्यक्ति किसी भी उम्र में प्रकट हो सकती है।
• गिरने वाले बच्चे आधे साल की उम्र में नहीं रहते हैं।

इस पैथोलॉजी के अलावा, ऑटोसोमल प्रभावशाली के साथ रीढ़ की हड्डी के amyotrophy के प्रकार भी हैं या एक्स-क्रोमोसोम प्रकार के विरासत के साथ जुड़े हुए हैं। हालांकि, वे अन्य जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है और तदनुसार, अन्य संकेत।

रोग के प्रकार

वर्दीनिग-हॉफमैन सिंड्रोम के वर्गीकरण में, चार प्रकार की बीमारी प्रतिष्ठित हैं। ऐसी इकाई का आधार निम्नलिखित मानदंड है:

• रोग की शुरुआत (अभिव्यक्ति) की उम्र।
• बहना।
• जीवन प्रत्याशा।

कई शोधकर्ताओं की राय में, यह वॉर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम के लिए पहले और दूसरे प्रकार के रीढ़ की हड्डी के amyotrophy है। लेकिन, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की कमी को देखते हुए, हम इस बीमारी के सभी प्रकार के अभिव्यक्तियों पर विचार करेंगे।

यह ध्यान दिया गया कि सभी प्रकार की माताओं की शुरुआत की शुरुआत में "प्रोत्साहन" अक्सर पीड़ित संक्रामक बीमारी, टीकाकरण या अन्य बाहरी कारक द्वारा आयोजित चोट से परोसा जाता है।

पहला प्रकार

वर्ड-हॉफमैन सिंड्रोम का यह रूप बच्चे के जीवन के 6 महीने की उम्र के तहत प्रकट होता है। पहला प्रकार का एमएएमए सबसे घातक और तेजी से चलती वर्तमान द्वारा विशेषता है।

कभी-कभी बीमारी इंट्रायूटरिन अवधि में विकसित होने लगती है। इस मामले में, भ्रूण की कम गतिविधि, सुस्त और दुर्लभ आंदोलनों का निदान किया जाता है। यदि रीढ़ की हड्डी amyotrophy की शुरुआत बाद में हुई, तो ऐसे बच्चे सामान्य रूप से अपने सिर रख सकते हैं और यहां तक \u200b\u200bकि चालू करने की कोशिश भी कर सकते हैं। सच है, ये कौशल जल्दी से खो जाते हैं।

एसएमए के पहले प्रकार के लिए सामान्य लक्षण:

• सामान्य पेशी हाइपोटेंशन का तेजी से विकास। एक बच्चे के लिए, एक "मेंढक" पदों को पॉज़ द्वारा विशेषता है: एक खतरनाक सिर और हाथों के घुटनों और कोहनी जोड़ों के साथ हाथ। निविदा प्रतिबिंब गायब हैं।
• नाली और निगलने वाले कार्यों को बिगड़ाया जाता है, भाषा की गतिविधियों को मुश्किल होती है।
• ऐसे बच्चों की रोना कमजोर है।
• इंटरकोस्टल और डायाफ्राम मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाने के कार्य के साथ सांस लेने के कार्य के साथ समस्याओं का कारण बनता है।
• छाती के विकृतियां अक्सर विकसित होती हैं।

अक्सर पहले प्रकार की जन्मजात रीढ़ की हड्डी amyotrophy विकासात्मक विसंगतियों के साथ संयुक्त है। अक्सर लड़कों, जन्मजात फ्रैक्चर इत्यादि में माइक्रोसेफैल्सी, क्लोजर, क्रिप्टोर्चिज्म का पता चला।

अक्सर ऐसे बच्चों की मौत जटिल निमोनिया (आकांक्षा या संक्रामक) और संगत प्रगतिशील श्वसन विफलता से आती है।

पहले प्रकार के जन्मजात रूप वाले बच्चे शायद ही कभी 12 महीने तक इंतजार कर रहे हैं। रोग के इस रूप के बाद के अभिव्यक्ति के साथ, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर दो या तीन साल होती है।

दूसरा प्रकार

इस मामले में वर्दीनिगा-हॉफमैन सिंड्रोम के संकेत पहले बच्चे के जीवन के 6-18 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। बीमारी की शुरुआत से पहले, बच्चा स्वस्थ सहकर्मियों से अलग नहीं होता है। ऐसे बच्चे सामान्य रूप से सिर रखते हैं, वे क्रॉल कर सकते हैं, बैठ सकते हैं और यहां तक \u200b\u200bकि खड़े हो सकते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, उनके पास अभी भी जाने का समय नहीं है।

दूसरे प्रकार के एसएमए के लक्षण लक्षण:

• सर्वेक्षण किए गए कौशल का तेजी से प्रतिगमन रेंगना, बैठना, खड़ा है, आदि। बच्चे खड़े हो जाते हैं, फिर बैठते हैं, क्रॉल करते हैं और रोल करते हैं।
• आम तौर पर सुस्त पार्स के विकास के साथ, निचले हिस्सों से शुरू होने वाली मांसपेशी कमजोरी फैलती है।
• ऊपरी अंग आमतौर पर बाद में प्रभावित होते हैं।
• गर्दन की मांसपेशियों की हार के कारण, बच्चा अपने सिर को ऊर्ध्वाधर स्थिति में नहीं रखता है।
• Miofacciculation विशेषता (मांसपेशी बीम की अनैच्छिक twitching) हैं। अक्सर वे ब्रश, जीभ, कंधे की मांसपेशियों और श्रोणि बेल्ट में उत्पन्न होते हैं।


• कंपकंपी (कांपना) हाथ।
• अक्सर मांसपेशी हाइपोटेंशन और एट्रोफी के कारण जोड़ों और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ का एक अनुबंध (अस्थिरता) होता है।
• बाद में बल्बर पक्षाघात के संकेत हैं। साथ ही, ऐसे बच्चे पूर्ण अफीवरी तक ध्वनियों के उच्चारण का उल्लंघन करते हैं। निगलने की विकारें होती हैं: रोगी तरल भोजन के साथ भी आदी होते हैं या भोजन और तरल निगल नहीं सकते हैं।

दूसरे प्रकार के एसएमए वाले मरीजों की जीवन प्रत्याशा लगभग 10-14 साल है। मृत्यु आमतौर पर गहरी श्वसन लय विकार और हृदय गतिविधि के कारण होती है।

मौत का कारण अक्सर अक्सर निमोनिया होता है।

तीसरा और चौथा प्रकार

इस मामले में रीढ़ की हड्डी amyotrophy एक काफी व्यापक आयु सीमा में प्रकट होता है: 1.5-2 से 20 और पुराने वर्षों से। साथ ही, बच्चे पहले से ही मुख्य इंजन कौशल को जब्त कर लेते हैं और जानते हैं कि कैसे बैठना, खड़ा होना, चलना और चलाना है। रोग धीरे-धीरे विकसित होता है और अक्सर अनजान शुरू होता है।

इस प्रकार के रीढ़ की हड्डी के लिए, रोगजनक लक्षणों के धीमे विकास की विशेषता है, जो कभी-कभी पर्याप्त रूप से लंबे समय तक लेता है। स्वतंत्र आंदोलन और आत्म-सेवा वाले मरीजों की क्षमता बीमारी की शुरुआत से 8-10 साल या उससे अधिक समय तक बनी हुई है।

लेटेमा के संकेत:

• मांसपेशी कमजोरी निचले हिस्सों के समीपस्थ विभागों से विकसित होने लगती है। चलने, ठोकर, बुरी तरह से दौड़ते समय ऐसे बच्चे जल्दी से थक जाते हैं।
• घुटने के जोड़ों ("क्लॉकवर्क गुड़िया") में झुकाव के साथ, बीमारी की प्रगति के साथ एक विशेषता चाल दिखाई देती है।
• समय के साथ, निचले हिस्सों की सुस्तता और पक्षाघात विकसित हो रहा है, जिससे रोगी स्वतंत्र रूप से आंदोलन की अक्षमता का कारण बनता है।
• शरीर की मांसपेशियों, गर्दन और ऊपरी छोरों को धीरे-धीरे प्रभावित किया जाता है।
• बल्बर की पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होने में, भाषण विकार उत्पन्न होते हैं और निगलने के कार्य होते हैं।
• एक अच्छी तरह से उच्चारण subcutaneous वसा परत के कारण मांसपेशी एट्रोफी को दृष्टि से पता चलाने के लिए काफी लंबा नहीं है। इसकी तीव्रता में वृद्धि टेंडन प्रतिबिंब और गठन के उत्पीड़न के साथ है।
• हड्डियों और जोड़ों के विभिन्न विकृतियां भी गठित की जा सकती हैं। कलात्मक ठेकेदार के अलावा, लम्बर रीढ़ की हाइपरलोर्डोसिस और छाती के लिए एक कीप की तरह प्रोत्साहन सबसे आम है।
• तीसरे प्रकार के एसएमए वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा बीमारी की शुरुआत से 20 साल से अधिक है।

कभी-कभी वे चौथे प्रकार के एसएमए आवंटित करते हैं, जिसमें 30 साल की उम्र में बीमारी प्रकट होती है। यह निचले हिस्सों की मांसपेशियों में कमजोरी और एट्रोफिक परिवर्तनों में क्रमिक और धीमी वृद्धि से विशेषता है, जो अंततः विकलांगता की ओर जाता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में श्वसन मांसपेशियों में आमतौर पर शामिल नहीं होता है।

यह रीढ़ की हड्डी के amiotrophy के प्रवाह का सबसे सौम्य प्रकार है। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों के समान ही है।

निदान

प्रॉक्सिमल रीढ़ की हड्डी के अश्लील की अभिव्यक्ति अक्सर अन्य न्यूरोलॉजिकल और जन्मजात बीमारियों के पाठ्यक्रम के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की संरचनाओं को दर्दनाक नुकसान भी मिलती है। नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में इस बीमारी का निदान विशेष रूप से कठिन है।

स्पाइनल एमीओट्रॉफी के निदान में महत्वपूर्ण क्षण निम्नलिखित अध्ययन हैं:

1. Anamnesis का सावधानीपूर्वक संग्रह। रिश्तेदारों में रीढ़ की हड्डी amyotrophy के मामलों की उपस्थिति आपको इस वंशानुगत बीमारी पर संदेह करने की अनुमति देती है।
2. - न्यूरोमस्क्यूलर उपकरण का विशेष अध्ययन। साथ ही, मांसपेशियों के प्राथमिक घाव को बाहर रखा गया है और संकेतों का पता लगाया जाता है, जिससे रीढ़ की हड्डी मोटर न्यूरॉन्स की पैथोलॉजी का संकेत मिलता है।


3. कंप्यूटर और चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी। ये विधियां कभी-कभी रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों में एट्रोफिक परिवर्तनों को प्रकट कर सकती हैं। हालांकि, अक्सर स्पाइनल कॉलम और मस्तिष्क की संरचनाओं से अन्य पैथोलॉजी को खत्म करने के लिए उनका उपयोग किया जाता है।
4. मांसपेशी बायोप्सी और बायोप्सी की अनुवर्ती हिस्टोलॉजिकल परीक्षा। विशिष्ट मांसपेशी परिवर्तन प्रकट होते हैं, जिसमें एट्रोफिक और अपरिवर्तित मांसपेशी फाइबर के वैकल्पिक गुच्छा में शामिल होते हैं। इसके अलावा, मांसपेशियों के प्रतिपूरक हाइपरट्रोफायित क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, साथ ही मांसपेशी ऊतक संयोजी के प्रतिस्थापन भी किया जा सकता है।
5. आनुवंशिक विश्लेषण। आपको बीमारी का सटीक कारण प्रकट करने की अनुमति देता है: डीएनए के अध्ययन में, पांचवें गुणसूत्र में जीन का उत्परिवर्तन प्रकट हुआ है।

यदि परिवार के पास रीढ़ की हड्डी के साथ बच्चों का जन्म होता है, तो बाद की गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एक विवाहित जोड़े को जेनेटिक्स के परामर्श के लिए भेजा जाता है। भ्रूण के डीएनए का एक अग्रिम विश्लेषण भी अनिवार्य है। प्रसवपूर्व निदान के चरण में वर्दीनिग-हॉफमैन सिंड्रोम की पहचान गर्भावस्था के रुकावट के लिए एक संकेत के रूप में कार्य करती है।

इलाज

वंशानुगत उत्पत्ति को ध्यान में रखते हुए, रीढ़ की हड्डी के अमीओट्रॉफी का कट्टरपंथी उपचार अभी भी मौजूद नहीं है। नतीजतन, इस पैथोलॉजी को बीमार माना जाता है।

आज तक, ऐसे रोगी मुख्य रूप से रोगी फाइबर बनाए रखने के साथ-साथ जटिलताओं का मुकाबला करने के उद्देश्य से लक्षण उपचार हैं।

एसएमए के साथ सहायक चिकित्सा के बुनियादी सिद्धांत:

• विशेष आहार भोजन।
• चिकित्सीय शारीरिक शिक्षा के मध्यम अध्ययन।
• मालिश।
• कुछ फिजियोथेरेपी विधियों (हाइड्रोथेरेपी, बाथटब, आदि)।
• संयुक्त संकुचन को रोकने के लिए आर्थोपेडिक प्रभाव।
• दवाएं दवाएं जो न्यूरोमस्क्यूलर चालकता और मांसपेशी पोषण में सुधार करती हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और माइक्रोकिर्क्यूलेशन के चयापचय को प्रभावित करने का मतलब भी निर्धारित किया जाता है।

श्वसन विफलता के विकास के साथ, अक्सर बीमारी के पाठ्यक्रम (विशेष रूप से, पहले और दूसरे प्रकार के एसएम पर) के साथ, फेफड़ों के सहायक या कृत्रिम वेंटिलेशन के विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है। गंभीर निगलने वाले विकारों के साथ, एक गैस्ट्रोस्टोमैटिक पोषक तत्व ट्यूब का उपयोग किया जा सकता है। एसएमए वाले कई रोगियों को व्हीलचेयर के माध्यम से स्थानांतरित करने के लिए मजबूर किया जाता है।

वर्तमान में, एक दवा बनाने के लिए वैज्ञानिक अध्ययन चल रहे हैं जो एसएमएन प्रोटीन के संश्लेषण को बढ़ाता है, जिसमें अपर्याप्त स्तर रीढ़ की हड्डी के गति के विनाश का कारण है।

• मांसपेशियों में कमजोरी: ड्राइविंग करते समय अजीबता, चाल का उल्लंघन (घुटनों में झुकने वाले पैर के साथ कदम)।
• कम मांसपेशी टोन।
• मांसपेशियों के अविकसितता के कारण राशि में अंगों को कम करना।
• अंगों की कंपकंपी (छोटी चिकोटी, हिलना)।
• कम चेहरे की अभिव्यक्ति।
• अशांति तोड़ने - निगलने में।
• श्वास विकार और, नतीजतन, अक्सर ब्रोंकाइटिस, निमोनिया (फुफ्फुसीय कपड़े की सूजन)। यह श्वसन मांसपेशियों के संचालन के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होता है, जबकि फेफड़ों में रक्त का ठहराव विकसित होता है। यह एक शर्त है जो सूजन के विकास के लिए पूर्वनिर्धारित है।
• कोस्टी-आर्टिकुलर उपकरण के विकृतियां: छाती ("चिकन", फ़नल के आकार का स्तन), रीढ़ (स्कोलियोसिस - रीढ़ की हड्डी के वक्रता)।
• अंगों (ठेकेदार) के जोड़ों में गतिशीलता में एक अपरिवर्तनीय कमी।
• बच्चे के भौतिक विकास में मंदी।

फार्म

• जन्मजात जन्म के तुरंत बाद संकेत देखे जाते हैं:
  • बच्चा सुस्त है;
  • डू बुरा छाती;
  • क्रीक कमजोर है;
  • पर्यावरण आलसी प्रतिक्रिया करता है;
  • यह फॉर्म अक्सर कंकाल विकास (स्कोलियोसिस - रीढ़ की वक्रता, छाती के विरूपण) के उल्लंघन के संकेतों के साथ संयुक्त होता है।
• शीघ्र बच्चे: बच्चा आमतौर पर छह महीने तक विकसित हो रहा है, फिर (अक्सर आंतों के संक्रमण के बाद) विचलित रूप से पहले पैरों को विकसित करता है, फिर हाथ, मांसपेशी टोन कम हो जाता है। बच्चे सिर नहीं रखते हैं, बैठो मत, मुड़ें मत।
• देर से: पहले संकेत 1-3 साल से दिखाई देते हैं, अक्सर पहले संकेतों की उपस्थिति अनजान बनी हुई है। बच्चा आमतौर पर विकासशील होता है, फिर चाल टूटने लगती है, आंदोलन अजीब हो जाता है, फिर मांसपेशी टोन की कुल कमी में शामिल हो जाता है।

कारण

• यह रोग वंशानुगत है, यानी, बच्चे माता-पिता से प्रेषित होते हैं।

निदान

जब लक्षण ऊपर दिखाई देते हैं, तो आपको संपर्क करने की आवश्यकता होती है या।
डॉक्टर बच्चे की पूरी परीक्षा को पूरा करेगा, वह एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा रखेगा, और माता-पिता के साथ बीमारी के संकेतों के विकास की प्रक्रिया और समय पर भी चर्चा करेगा।

परिवार से किसी से बीमारी के संकेतों की संभावित उपलब्धता पर डेटा एकत्र करना महत्वपूर्ण है, जो डॉक्टर को बीमारी की वंशानुगत प्रकृति के विचार के लिए धक्का दे सकता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर नियुक्त करता है:

• इंग्लैंड (इलेक्ट्रोयूरोमोग्राफी): त्वचा पर सेंसर तंत्रिका आवेग के पारित होने को ठीक करते हैं। विधि आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि कौन से मोटर विकार जुड़े हुए हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी: अध्ययन के लिए, सुई मांसपेशियों का एक छोटा सा हिस्सा लेता है;
• एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) प्रमुख: अन्य पैथोलॉजी को खत्म करने के लिए (विधि परतों को शरीर के किसी भी हिस्से की संरचना का अध्ययन करने की अनुमति देती है);
• जेनेटिक विश्लेषण (गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन, अनुवांशिक उत्परिवर्तन की खोज) निदान की पुष्टि करने वाली एक विधि है।

एमीओट्रॉफी बच्चों के स्पाइनल वर्दीगो-हॉफमैन का उपचार

वर्तमान में कोई विधियों या दवाएं नहीं हैं जो रोग के कारण को प्रभावित करती हैं।
तंत्रिका तंत्र पोषण में सुधार करने में योगदान देने वाली विधियां लागू की जाती हैं:

• विटामिनोथेरेपी;
• nootrops (तैयारी जो मस्तिष्क की शक्ति में सुधार);
• मालिश;
• भौतिक चिकित्सा।

जटिलताओं और परिणाम

• स्थिरीकरण।
• साँस लेना बन्द करो।
• घातक परिणाम का खतरा।

पूर्वानुमान रोग के रूप में निर्भर करता है। जन्मजात रूप में सभी पूर्वानुमान का सबसे बुरा: बच्चे कार्डियोवैस्कुलर और श्वसन विफलता से 10 साल तक मर जाते हैं (श्वसन मांसपेशियों को सांस लेने की उनकी क्षमता खोना)।
शुरुआती रूप का कोर्स नरम है: मृत्यु 14-15 साल में आती है।
देर से रूप में, बच्चे 10-12 साल की उम्र में जाने की क्षमता खो देते हैं, 20-30 साल तक रहते हैं।

बच्चों के स्पाइनल वेलिस-होफमैन की amyotrophy की रोकथाम

• बीमारी की वंशानुगत प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, रोकथाम असंभव है।

रीढ़ की हड्डी amiotrophia verdniga गोफमैन यह विरासत में मिला है और यह तंत्रिका तंत्र की एक घातक बीमारी है। लगभग सभी मांसपेशी फाइबर की कमजोरी है। रोगी अपने आप पर नहीं बैठ सकता और आगे बढ़ सकता है। आज तक, पैथोलॉजी का इलाज करने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है।

एक नियम के रूप में, रोग जन्म से और डेढ़ साल तक का पता चला है। यह मांसपेशी एट्रोफी का सबसे कठिन रूप है जिसमें परिसिस विकसित होता है। यह बीमारी बहुत ही कम होती है, दस हजार लोगों के लिए लगभग एक मामला होता है।

चार प्रकार हैं, वे लक्षणों और रोगी के जीवन की लंबाई की विशेषता है। रोगविज्ञान के सभी रूपों को एक सामान्य विशेषता से प्रकट किया जाता है, यह मानसिक कार्यों और संवेदनशीलता का उल्लंघन है।

श्रोणि अंगों के क्षेत्र में कोई बदलाव नहीं है। सभी संकेत मोटर प्रणाली के उल्लंघन के साथ प्रकट होते हैं।

रीढ़ की हड्डी amotrafy 1 प्रकार

निगलने और चूसने वाले कार्य का उल्लंघन होता है। बच्चे को भाषा और ध्यान से स्थानांतरित करना मुश्किल हो जाता है, क्योंकि इसमें लहर जैसी कट होती है। बेबी की गंदगी कमजोर सुनी। यदि निगलने वाले कार्यों को कम कर दिया जाता है, तो पोषण के साथ समस्याएं होंगी, क्योंकि भोजन श्वसन प्रणाली में आ जाएगा। एक नियम के रूप में, यह इस तथ्य की ओर जाता है कि आकांक्षा निमोनिया और बच्चे इस वजह से विकसित हो सकते हैं।

यदि इंटरकोस्टल मांसपेशियों को क्षतिग्रस्त कर दिया जाता है, तो श्वसन प्रणाली की गड़बड़ी होगी। सबसे पहले यह ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है, लेकिन समय के साथ बच्चा बिगड़ जाएगा। एक नियम के रूप में, आंखों के आंदोलन का जवाब देने वाले चेहरे की मांसपेशी का उल्लंघन नहीं किया जाता है। बच्चा नहीं बैठता, अपने सिर को नहीं रख सकता और खिलौनों के पीछे खिंचाव नहीं कर सकता। यदि रीढ़ की हड्डी amyotrophy के लिए कुछ आंदोलन विकसित किए गए थे, तो वे गायब हो जाएंगे।

इन उल्लंघनों के अलावा, छाती विभाग का विरूपण उत्पन्न होता है। यदि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद रोग स्पष्ट रूप से, वह छह महीने से अधिक नहीं रहता है। यदि पैथोलॉजी का विकास तीन महीने के बाद था, तो बच्चा लगभग दो साल जीवित रहेगा। श्वसन तंत्र के संक्रामक क्षति के कारण भी महिला परिणाम हो सकता है। Verdyign की रीढ़ की हड्डी amyotroph अन्य जन्मजात रोगों के साथ हो सकता है।

रीढ़ की हड्डी का प्रकार 2

बच्चे में बीमारी छह महीने से दो साल तक विकसित हो रही है। इस बिंदु तक, कोई परिवर्तन ध्यान देने योग्य नहीं है। बच्चा अपने सिर से निपटता है, बैठता है, मुड़ता है और यहां तक \u200b\u200bकि चलता है।

फिर मांसपेशियों में एक छोटी कमजोरी है, एक नियम के रूप में, यह कूल्हों से उत्पन्न होता है। थोड़ा सा चलना मुश्किल होता है और वह कंधे की प्रतिक्रिया को कम करता है। मांसपेशी कमजोरी धीरे-धीरे विकसित होती है, लेकिन समय के साथ मांसपेशी एट्रोफी होता है। श्वसन प्रणाली की मांसपेशियों को भी परेशान किया जाता है।

पहले प्रकार के रीढ़ की हड्डी के amyotrophy के साथ, आंखों की मांसपेशियों और नकल के लिए कोई नुकसान नहीं है। ब्रश में कांपना, भाषा, बाहों और पैरों को झुकाव हो सकता है। गर्दन में मांसपेशी कमजोरी आगे बढ़ती है और यह सिर की ओर जाता है जो सिर लटकता है। वहां थोरैसिक विभाग, स्कोलियोसिस का विरूपण भी हो सकता है। बीमारी का रूप सौम्य है और अक्सर किशोरावस्था में श्वसन प्रणाली का उल्लंघन हो सकता है।

रीढ़ की हड्डी amiotrophy 3 प्रकार

अक्सर बीमारी दो वर्ष की आयु के रोगियों में होती है और पंद्रह वर्ष तक होती है। लक्षण अंगों में गलत चाल और मांसपेशी कमजोरी के रूप में प्रकट होते हैं।

फिर पैरों में स्वर में कमी आई है और इस पृष्ठभूमि पर एट्रोफी विकसित हो रहा है। ऐसे बदलाव अदृश्य हो सकते हैं, क्योंकि उस उम्र में एक अच्छी उपकुशल वसा परत। बच्चा लगातार ठोकर लगना शुरू होता है, गिरना। समय के साथ, रोगी को स्थानांतरित करना मुश्किल होता है और अंततः चलना बंद कर देता है।

बाद में, ऊपरी अंगों की हार हो सकती है। फिर नकली मांसपेशियों का उल्लंघन होता है, और रोगी बिना किसी समस्या के रोगी के माध्यम से चलता है। उन मांसपेशियों का प्रतिबिंब जो पहले से ही आश्चर्यचकित हैं गायब हो गए हैं। कंकाल और जोड़ों का विरूपण हो सकता है। ऐसी बीमारी के साथ, यदि रोगी का आवश्यक उपचार चालीस वर्षों तक रहता है।

रीढ़ की हड्डी amiotroficy 4 प्रकार

इस प्रकार का रीढ़ की हड्डी amotrophy 35 साल बाद वयस्कता में होता है। रोग विज्ञान अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में प्रकट होता है और प्रतिबिंब को कम करता है।

अगला मांसपेशी एट्रोफी विकसित करता है, इससे पैर गतिशीलता के नुकसान की ओर जाता है। श्वसन प्रणाली इस मामले में पीड़ित नहीं है। रोगी एक सामान्य स्वस्थ व्यक्ति के रूप में ऐसी बीमारी के साथ रह सकता है। इस प्रकार का रोगविज्ञान दूसरों की तुलना में सबसे अधिक सौम्य है।

निदान

शुरुआती विकास में, बीमारी एक सटीक निदान करना मुश्किल है, क्योंकि संकेत अन्य बीमारियों के समान हैं। सबसे पहले, बच्चे को न्यूरोपैथोलॉजिस्ट से सलाह लेनी चाहिए। अगर बच्चे को जन्म की बीमारी होती है, तो अनुमानित निदान मातृत्व अस्पताल में वितरित किया जा सकता है। विशेषज्ञ एक निरीक्षण आयोजित करता है और प्रणोदन प्रणाली के उल्लंघन की जांच करता है।

निम्नलिखित अध्ययन आयोजित किए जाते हैं:

• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग रीढ़ को सत्यापित करने के लिए सौंपा गया। यह रीढ़ की हड्डी amyotrophy में उपयोग किया जाता है, क्योंकि यह समझना संभव बनाता है कि कौन सा राज्य ब्याज का क्षेत्र है। प्रक्रिया को सुरक्षित माना जाता है, क्योंकि यह मानव स्वास्थ्य की स्थिति को खराब नहीं करता है। इसके अलावा, यह उन बच्चों के लिए भी अनुशंसा की जाती है जिनके पास वर्डिगा की amyotrophy है। यदि विशेषज्ञ और माता-पिता समझते हैं कि एक नाबालिग अभी भी लगभग एक घंटे में झूठ नहीं बोल पाएगा, तो संज्ञाहरण के उपयोग का सवाल उठ सकता है। किसी भी मामले में, एमआरआई को मना नहीं करना चाहिए, इससे स्वास्थ्य की स्थिति और वर्डिगा के एमीट्रॉफी के विकास की बहुत सारी उपयोगी जानकारी सीखने में मदद मिलेगी।

• ईमेल मीटर तंत्रिका और मांसपेशी समाप्ति की स्थिति का अध्ययन करने में मदद करता है। यह समझने के लिए भी आवश्यक है कि बीमारी कितनी मुश्किल है। यदि किसी व्यक्ति के पास रीढ़ की हड्डी amyotrophy है, तो जितना संभव हो सके शरीर की स्थिति के बारे में जानकारी एकत्र करना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, इस परीक्षा से गुजरना होगा।

• आनुवंशिक निदान जीन के उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव बनाता है। यह उन मामलों के लिए प्रासंगिक है जब Verdnig amiotrophy उपलब्ध है। बेशक, सर्वेक्षण सबसे सरल नहीं है, न कि सभी क्लीनिकों में इसे पकड़ सकते हैं। साथ ही, उन लोगों के लिए अनिवार्य है जो रीढ़ की हड्डी के amyotrophy से टकरा गया।

आप बच्चे के जन्म से पहले भी जन्मजात रोगविज्ञान पा सकते हैं। यदि लड़की को कमजोर भ्रूण आंदोलन होता है तो निदान किया जाता है। तब गर्भवती को पूरी परीक्षा के लिए अस्पताल जाना चाहिए।

डीएनए निदान न केवल बच्चे में पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए किया जाता है, बल्कि 38 सप्ताह तक भी पहनने के लिए किया जाता है। यदि बच्चे में जन्मजात रोगविज्ञान के संदेह हैं, तो प्रसव के सामने एक सर्वेक्षण से गुजरना सबसे अच्छा है।

इलाज

स्पाइनल एमीओटारोफी Verdniga - यह एक आनुवंशिक बीमारी है जिसे पूरी तरह से इलाज नहीं किया गया है। थेरेपी जटिलताओं को रोकने के लिए जीवन कार्यों का समर्थन करना संभव बनाता है। इस कारण से, आपको किसी व्यक्ति के पास क्या नहीं होना चाहिए। जितना संभव हो सके कल्याण को बनाए रखने के लिए उपाय करना सुनिश्चित करें।

एक नियम के रूप में, एक विशेषज्ञ दवाओं, मालिश उपचार, फिजियोथेरेपी की नियुक्ति करता है। केवल परिसर में रीढ़ की हड्डी amyotrophy का सामना करना संभव है। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं से आगे बढ़ना आवश्यक होगा।

क्योंकि उन उपायों को चुनना महत्वपूर्ण है जो Verdigniga के amyotrophy के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों को कमजोर कर सकते हैं। यदि आप डॉक्टर की सभी सिफारिशों का अनुपालन करते हैं, तो यह रोगी की स्थिति को कम करने में मदद करेगा। इसके अलावा, सही दृष्टिकोण के साथ, स्वास्थ्य में भी सुधार हुआ है।

रीढ़ की हड्डी amyotrophy के दौरान निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• निवलिन दवाएं, प्रोज़ेरो पल्स की पारगम्यता में सुधार करने में मदद करता है। उन मामलों के लिए यह आवश्यक है जब किसी व्यक्ति के पास रीढ़ की हड्डी amyotrophy है।

• मतलब orotat पोटेशियम, लिडेस, निकोटिनिक एसिड विनिमय प्रक्रिया को सामान्यीकृत करता है और रक्त प्रवाह में सुधार। रक्त परिसंचरण को सक्रिय करना बेहद महत्वपूर्ण है, क्योंकि पूरे जीव की स्थिति इस पर निर्भर करती है। मानव कल्याण के आधार पर दवाओं का खुराक निर्धारित किया जाता है। विशिष्ट साधनों को चुनने के लिए भी आवश्यक हो सकता है कि कितनी अच्छी तरह से ठोस दवाएं किसी व्यक्ति की मदद करती हैं।
• मिलगमा, न्यूरोमुलिविटिस में समूहों के विटामिन मांसपेशियों के संरक्षण में सुधार करते हैं। इसके अलावा, वे आम तौर पर शरीर को मजबूत करते हैं, और यह रीढ़ की हड्डी के अश्लील के दौरान आवश्यक है। आप स्पष्ट रूप से कह सकते हैं कि विटामिन परिसरों अनिवार्य नहीं होंगे। उसी समय, उनका प्लस यह है कि वे स्वास्थ्य के लिए हानिकारक नहीं हैं।

• न्यूट्रोपिक का मतलब न्यूट्रोपिल, समुद्री डाकू सामान्य रूप से रक्त की आपूर्ति लाने में मदद करते हैं। वे सीएनएस फ़ंक्शन के सुधार में भी योगदान देते हैं और मस्तिष्क गतिविधि को सक्रिय करते हैं। जब Verdyign के amyotrphia का निदान किया जाता है, तो दवाओं के बिना यह समूह नहीं कर सकता है।

सावधानी और डॉक्टर की देखरेख में दवाओं की आवश्यकता है, क्योंकि कई दुष्प्रभाव हैं। जैसा कि आप जानते हैं, वर्डनिगा के बीमार amyotrophy लोगों के बीच अस्तित्व की एक छोटी संभावना। जन्मजात पैथोलॉजी के साथ नवजात शिशु डॉक्टर से एक छोटी भागीदारी है। यदि मांसपेशियों की एक मजबूत कमजोरी है, तो यह चमकता बना सकता है।

यदि स्पाइनलोसिस रीढ़ की हड्डी के बारे में होता है, तो यह कशेरुका की गंभीरता की ओर जाता है और इसे बीमारी का गंभीर रूप माना जाता है। ऑपरेशन केवल तभी होना चाहिए जब डॉक्टरों की आवश्यकता है। आहार का पालन करना सुनिश्चित करें, क्योंकि यह वॉर्डनिग एमीओट्रॉफी के उपचार में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

यदि आप समय में इलाज शुरू करते हैं, तो किसी व्यक्ति के लिए वर्दीइन की amyotroph कम से कम थोड़ा आसान होगा। यही कारण है कि लोगों को तुरंत चिकित्सा देखभाल के लिए अपील करनी चाहिए और पूर्ण निदान को पूरा करने की चिंता करना चाहिए। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, Verdyigna की amyotrophy पूरी तरह से इलाज नहीं किया गया है। अपने अभिव्यक्तियों से लड़ना जरूरी होगा ताकि रोगी की स्थिति में सुधार किया जा सके, जो रोग से पीड़ित हो।