कैंसर पर आनुवंशिक परीक्षा। कैंसर पर डीएनए विश्लेषण

के प्रमुख
"Oncolytics"

ज़ुसिन
Yulia Gennadievna

उन्होंने वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एन.एन. 2014 में Burdenko।

2015 - संकाय चिकित्सा वीजीएमयू विभाग के आधार पर चिकित्सा पर इंटरनेचर। एन.एन. Burdenko।

2015 - मास्को के हेमेटोलॉजिकल वैज्ञानिक केंद्र के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन दर।

2015-2016 - डॉक्टर चिकित्सक वीजीसीबीएसएमपी №1।

2016 - मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध की थीसिस को मंजूरी दे दी "बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम का अध्ययन और एनीमिक सिंड्रोम के साथ पुरानी अवरोधक फुफ्फुसीय रोग वाले मरीजों में पूर्वानुमान।" सह-लेखक 10 से अधिक मुद्रित कार्यों। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के सदस्य।

2017 - इस विषय पर उन्नत प्रशिक्षण का एक कोर्स: "वंशानुगत बीमारियों वाले मरीजों में अनुवांशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 के बाद से, निवास आरएचएमपीओ के आधार पर विशेषता "आनुवंशिकी" है।

के प्रमुख
"आनुवंशिकी"

कैनिव
Ilya vyacheslavovich

कनिवेक इल्या वैचेस्लावोविच, एक जेनेटिक डॉक्टर, मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार, जियोमेट के जेनेटिक सेंटर के जेनेटिक्स के प्रमुख, जीनोमेड। निरंतर व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल एकेडमी के सहायक जेनेटिक्स का सहायक विभाग।

उन्होंने 200 9 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के चिकित्सीय संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - एक ही विश्वविद्यालय के चिकित्सा जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में निवास। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: जन्मजात दोषों वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतियों की विविधता के आणविक निदान, फेनोटाइप की विसंगतियां और / या मानसिक मंदता उच्च घनत्व oligonucleotide माइक्रोमैट्रिक्स एसएनपी का उपयोग करना

सी 2011-2017 उन्होंने बच्चों के नैदानिक \u200b\u200bअस्पताल में एक अनुवांशिक डॉक्टर के रूप में काम किया। N.F. FGBU "मेडिकल एंड जेनेटिक साइंस सेंटर" के फिलातोवा, वैज्ञानिक और सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड जेनेटिक्स विभाग का नेतृत्व करता है।

मुख्य गतिविधियां: वंशानुगत रोगों और जन्मजात दोषों, मिर्गी, चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श वाले मरीजों का निदान और रखरखाव जिसमें बच्चे वंशानुगत रोगविज्ञान या दोष, प्रसवपूर्व निदान के साथ पैदा हुए थे। परामर्श की प्रक्रिया में, नैदानिक \u200b\u200bपरिकल्पना निर्धारित करने के लिए नैदानिक \u200b\u200bडेटा और वंशावली का विश्लेषण और आनुवांशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के मुताबिक, डेटा व्याख्या की जाती है और प्राप्त सूचना परामर्श का स्पष्टीकरण।

यह परियोजना "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" के संस्थापकों में से एक है। नियमित रूप से सम्मेलनों में रिपोर्ट के साथ खड़ा है। वह आनुवंशिकी, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूतिविज्ञानी-स्त्री रोग विशेषज्ञों के डॉक्टरों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले मरीजों के माता-पिता के लिए व्याख्यान। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में आधुनिक पूर्ण-बेंट अध्ययन, उनके परिणामों की व्याख्या का परिचय है।

समय लेना: बुध, शुक्र 16-19

के प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
आर्टेम Alekseevich

शार्कोव आर्टेम Alekseevich - न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गीविज्ञानी

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया में डेगू हैनू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" पर अध्ययन किया।

2012 से - एक्सगेनक्लाउड जेनेटिक टेस्ट (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव) की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के संगठन में भागीदारी

2013 में, उन्होंने एनआई के नाम पर रूसी राष्ट्रीय शोध चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। Pirogov।

2013 से 2015 तक, उन्होंने एफजीबीएनयू "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी पर नैदानिक \u200b\u200bनिवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पेडियाट्रिक्स में एक शोधकर्ता अकादमिक यू.ई. Veltishcheva Gbou VPO RNYMU। एनआई। Pirogov। एपिलेपोलॉजी और न्यूरोलॉजी के केंद्र में एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक संगीत डॉक्टर ऑफ वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला द्वारा भी काम करता है। ए। काज़ैना "और" मिर्गी सेंटर "।

2015 में, इसे दवा प्रतिरोधी मिर्गी, आईएलएई, 2015 पर 2 अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम में इटली में प्रशिक्षित किया गया था।

2015 में, योग्यता बढ़ाना - "चिकित्सकों के लिए नैदानिक \u200b\u200bऔर आणविक जेनेटिक्स", आरडीकेबी, रुस्नानो।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन के तहत "आणविक जेनेटिक्स के मूलभूत सिद्धांत", के.बी.एन. Konovalova एफए।

2016 से - प्रयोगशाला की न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख "जीनोमेड"।

2016 में, इसे सैन सर्वो अंतर्राष्ट्रीय उन्नत पाठ्यक्रम में इटली में प्रशिक्षित किया गया था: मस्तिष्क अन्वेषण और मिर्गी सर्जर, आईएलएई, 2016।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव जेनेटिक टेक्नोलॉजीज", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस मेडिकल जेनेटिक्स 2017", एमएनएनसी

वर्तमान में प्रोफेसर, डीएन की दिशा में मिर्गी जेनेटिक्स के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान आयोजित करता है। Belousova ई.डी. और प्रोफेसर, डीएम। दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध की थीसिस को "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफेलोपैथी के मोनोजेनिक रूपों की नैतिकता और आनुवांशिक विशेषताओं" के उम्मीदवार की मंजूरी दी गई।

मुख्य गतिविधियां बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी के शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के जेनेटिक्स। न्यूरोजेनेटिक।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शार्कोव ए।, शार्कोवा आई, गोलोवेव ए।, उगारोव आई "मिर्गी के कुछ रूपों के साथ एक्सगेनक्लाउड की एक विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की अंतर निदान और व्याख्या का अनुकूलन।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41।
*
शार्कोव एए।, वोरोबेव एएन।, ट्रॉइट्स्की एए।, सविन इश्न, डोरोफेव एमयू।, मेलिकयन एजी, गोलोवोवटीव एएल। "ट्यूबरस स्क्लेरोसिस वाले बच्चों में मस्तिष्क के मल्टीकोलॉन्ग घाव के साथ मिर्गी सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सिद्धांत "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकियों"। पेरिनेलॉजी और बाल चिकित्सा की रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - सी .226-227।
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दादाली ई.एल., बेलोसोवा ई.डी., शार्कोव एए। "मोनोजेनिक idiopathic और लक्षण milepsies के निदान के लिए आणविक अनुवांशिक दृष्टिकोण।" रूसी कांग्रेस के थीसिस XIV "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकियों"। पेरिनेलॉजी और बाल चिकित्सा की रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पी .221।
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शार्कोव एए, दादाली ईएल।, शार्कोवा I.V. "पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण, टाइप 2 की प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफेलोपैथी का एक दुर्लभ संस्करण।" सम्मेलन "न्यूरोनुक प्रणाली में मिर्गीलॉजी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। Dzhanova n.g., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वीए। एसपीबी: 2015. - के साथ। 210-212।
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दादाली ई.एल., शार्कोव एए।, कानिवेक आई.वी., गुंडोरोवा पी।, फोमिनीइन वी.वी., शकोवा और, बी। Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. केसीटीडी 7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स में उत्परिवर्तन के कारण मॉकोलोन-मिर्गी प्रकार 3 का एक नया सबसे छोटा संस्करण। - 2015.- T.14.-№9.- P.44-47
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दादाली ई.एल., शार्कोवा आई.वी., शार्कोव एए।, अकिमोवा आईए। "वंशानुगत और आनुवांशिक विशेषताओं और वंशानुगत मिर्गी का निदान करने के आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा अभ्यास में आण्विक जैविक प्रौद्योगिकियों" / एड। सीएल-कोर। रेन ए बी। Maslennikov.- वॉल्यूम। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमिकत, 2016.- 262: पी। 52-63
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Belousova ई.डी., Dorofeyeva एम।, शार्कोव एए। Tuberose Sclerosis के साथ मिर्गी। "मस्तिष्क के रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलुओं" में गुसेवा ई.आई.आई., गेख्त एबी, मॉस्को द्वारा संपादित किया गया; 2016; P.391-399
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शार्कोव एए।, कोवालोवोव एफए, शार्कोवा I.V., बेलोसोवा ई.डी. दादाली ई.एल. एपिलेप्टिक एन्सेफेलोपैथी के निदान के लिए आणविक अनुवांशिक दृष्टिकोण। Theses का संग्रह "बच्चों की न्यूरोलॉजी पर vi बाल्टिक कांग्रेस" / संपादित प्रोफेसर गुसेवा वी.आई. सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391।
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हेड ब्रेन के द्विपक्षीय घावों के साथ बच्चों में फार्मास-एस्कॉर्टन मिर्गी के साथ मिठाई Theses का संग्रह "बच्चों की न्यूरोलॉजी पर vi बाल्टिक कांग्रेस" / संपादित प्रोफेसर गुसेवा वी.आई. सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157।
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अनुच्छेद: जेनेटिक्स और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफेलोपैथी के अलग-अलग उपचार। ए.ए. शार्कोव *, आई.वी. शार्कोवा, ई.डी. बेलोसोवा, ईएल। दादाली। पत्रिका न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा, 9, 2016; खंड। 2doi: 10.17116 / जेनेवरो 20161169267-73
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Golovteev a.l., शार्कोव एए।, Troitsky A.A., Altunina G.e., Zemsky m.yu., कोपाचेव डीएन।, डोरोफेव एम। "ट्यूबरोज स्क्लेरोसिस के साथ मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफेवा एम।, मॉस्को द्वारा संपादित किया गया; 2017; पी .274।
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मिर्गी के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण और मिर्गी का मुकाबला करने के लिए अंतरराष्ट्रीय लीग के मिर्गी हमलों। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी और साइकोट्री। सी.सी. कोर्सकोव। 2017. टी। 117. संख्या 7. पी 99-106

के प्रमुख
"प्रसवपूर्व निदान"

Kievskaya
यूलिया किरिलोवना

2011 में, उन्होंने मास्को राज्य चिकित्सा और चिकित्सकीय विश्वविद्यालय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। ए.आई.आई. विशेषता "चिकित्सीय मामला" विशेषता "आनुवंशिकी" में एक ही विश्वविद्यालय के चिकित्सा जेनेटिक्स विभाग में आदेश में अध्ययन में अध्ययन किया गया

2015 में, उन्होंने एफजीबीओ वीपीओ "एमजीयूपी" के डॉक्टरों के सुधार के मेडिकल इंस्टीट्यूट ऑफ इम्प्रॉइड इन द स्पेशलिटी इंस्ट्रैटिक्स और गायनकोलॉजी के साथ इंटर्नशिप से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

2013 से, वह GBUZ "परिवार नियोजन केंद्र" डॉ में एक परामर्श रिसेप्शन आयोजित कर रहा है

2017 से, यह प्रयोगशाला के "प्रसवपूर्व निदान" दिशा का प्रमुख है

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से रिपोर्ट के साथ खड़ा है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेष के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात दोषों के साथ बच्चों के जन्म को रोकने के लिए जन्मजात निदान पर गर्भवती महिलाओं की चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श आयोजित करता है, साथ ही साथ विशेष रूप से वंशानुगत या जन्मजात पैथोलॉजी वाले परिवार भी। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या का संचालन करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शामाइलविच

Latypov आर्थर Shamilevich उच्चतम योग्यता श्रेणी का एक चिकित्सक है।

1 9 76 में स्नातक होने के बाद, कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी, उन्होंने मेडिकल जेनेटिक्स के कैबिनेट के डॉक्टर द्वारा पहले काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के आनुवांशिक अनुवांशिक केंद्र के प्रमुख, स्वास्थ्य मंत्रालय के प्रमुख तातारस्तान गणराज्य, कज़ान मेडुलिसिटिस विभाग के शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक जेनेटिक्स की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक कार्यों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी पर कई घरेलू और अंतरराष्ट्रीय कांग्रेस और सम्मेलनों में एक प्रतिभागी। वंशानुगत बीमारियों पर गर्भवती और नवजात शिशुओं के बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग के केंद्र विधियों के व्यावहारिक कार्य में पेश किया गया, गर्भावस्था के विभिन्न समय पर भ्रूण की वंशानुगत रोगों के संदिग्ध में हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं आयोजित कीं।

2012 से, यह रूसी एकेडमी ऑफ स्नातकोत्तर शिक्षा के प्रसवपूर्व निदान के साथ चिकित्सा जेनेटिक्स विभाग में काम कर रहा है।

वैज्ञानिक हितों का क्षेत्र बच्चों, प्रसवपूर्व निदान में चयापचय रोग है।

समय लेना: सीएफ 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति से किया जाता है।

आनुवंशिक चिकित्सक

Gabelko
डेनिस इगोरविच

200 9 में, उन्होंने केएसएमयू के चिकित्सीय संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस वी। कुराशोवा (विशेषता "चिकित्सीय मामला")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी की स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल एकेडमी में इंटर्नशिप (विशेषता "जेनेटिक्स")।

थेरेपी पर अंतरराष्ट्रीय। विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक प्रतिरक्षा। 2016 से, मौलिक मौलिक चिकित्सा और जीवविज्ञान विभाग विभाग मौलिक मौलिक चिकित्सा और जीवविज्ञान विभाग के विभाग का एक कर्मचारी रहा है।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के अनुवांशिक रोगविज्ञान की पहचान करने के लिए आधुनिक स्क्रीनिंग और नैदानिक \u200b\u200bतरीकों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत रोगों के पुनर्जन्म के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति विज्ञान और स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के सदस्य।

कार्य अनुभव 5 साल पुराना है।

अग्रिम अग्रिम परामर्श

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति से किया जाता है।

आनुवंशिक चिकित्सक

ग्रिशिन
क्रिस्टीना Aleksandrovna

उन्होंने 2015 मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी में विशेषता "चिकित्सीय व्यवसाय" में स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने एफजीबीएनयू "मेडिकल एंड जेनेटिक साइंस सेंटर" में स्पेशलिटी 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
आण्विक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में जुड़े मार्च 2015 में एक प्रयोगशाला सहायक की स्थिति के लिए विरासत में बीमारियों (प्रमुख - डी। बीएन करपुखिन एवी) के लिए मुश्किल है। सितंबर 2015 से, उन्हें एक वैज्ञानिक की स्थिति में स्थानांतरित कर दिया गया था। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक \u200b\u200bजेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ओन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार तत्वों के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में स्थायी प्रतिभागी।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और बहुआयामी रोग विज्ञान के रोगियों की चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श।

जेनेटिक्स डॉक्टर की परामर्श आपको सवालों के जवाब देने की अनुमति देता है:

वंशानुगत रोग के संकेतों के साथ एक बच्चे के लक्षण हैं कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है सटीक पूर्वानुमान की परिभाषा प्रसवपूर्व निदान के परिणामों का संचालन और मूल्यांकन करने के लिए सिफारिशें एक परिवार की योजना बनाते समय आपको जानने की जरूरत है परामर्श जब इको की योजना बना रहा है बाहर निकलें और ऑनलाइन परामर्श

एक वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल में रिमिनल भागीदारी "डॉक्टरों के लिए अभिनव जेनेटिक टेक्नोलॉजीज: क्लीनिकल प्रैक्टिस में आवेदन", मानव जेनेटिक्स (ईएसजीजी) के यूरोपीय सोसाइटी के सम्मेलन और मानव जेनेटिक्स को समर्पित अन्य सम्मेलन।

मोनोजेनिक बीमारियों और गुणसूत्र विसंगतियों सहित संभावित रूप से वंशानुगत या जन्मजात रोगविज्ञान वाले परिवारों की चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला अनुवांशिक अध्ययनों के लिए गवाही निर्धारित करता है, प्राप्त डीएनए डायग्नोस्टिक परिणामों की व्याख्या आयोजित करता है। जन्मजात दोषों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं को सलाह देता है।

जेनेटिक डॉक्टर, डॉक्टर Obstetrician-Gynecologist, मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवना

जेनेटिक डॉक्टर, डॉक्टर Obstetrician-Gynecologist, मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत रोगविज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

उन्होंने 2005 में उरल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

विशेष "Obstetrics और Gynecology" में निवास

विशेषता "आनुवंशिकी" में

विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में ट्रेडिंग

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भावस्था का गैर-छोड़ना
वासिलिसा यूरीवना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, चिकित्सीय संकाय (विशेषता "चिकित्सीय मामले") के स्नातक हैं। उन्होंने विशेष "जेनेटिक्स" में एफबीएनयू "एमएनसी" की नैदानिक \u200b\u200bनिवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, आईआरसीसीएस मटरनो इन्फैंटाइल बुर्लो गारोफोलो, ट्रेस्टे, इटली) मातृत्व और बचपन के क्लिनिक में इंटर्नशिप थी।

2016 से, यह एलएलसी जीनोम में डॉक्टर-सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम करता है।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियां: अनुवांशिक बीमारियों और परिणामों की व्याख्या के नैदानिक \u200b\u200bऔर प्रयोगशाला निदान पर परामर्श। रोगियों और उनके परिवारों को संभवतः वंशानुगत रोगविज्ञान के साथ बनाए रखना। गर्भावस्था की योजना बनाते समय परामर्श, साथ ही जन्मजात रोगविज्ञान वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान की गर्भावस्था में।

ऑन्कोलॉजिकल बीमारियां सालाना लाखों लोगों को ले जाती हैं। मृत्यु के कारणों में से, कैंसर कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों के बाद दूसरे स्थान पर है, और इसके साथ ही डर के अनुसार - निश्चित रूप से पहला है। इस स्थिति के कारण यह स्थिति विकसित हुई है कि कैंसर का निदान करना मुश्किल है और रोकने के लिए लगभग असंभव है।

हालांकि, कैंसर की हर दसवीं घटनाएं जन्म से हमारे जीन में रखी उत्परिवर्तन का एक अभिव्यक्ति है। आधुनिक विज्ञान उन्हें उन्हें पकड़ने और बीमारी के जोखिम को काफी कम करने की अनुमति देता है।

ओन्कोलॉजी के क्षेत्र में विशेषज्ञों से पता चलता है कि इस तरह के कैंसर आनुवंशिकता से प्रभावित होते हैं जिनकी आनुवंशिक परीक्षण रोकथाम माप के रूप में दिखाया गया है और कैंसर पहले से ही पता चला है कि यह कैसे मदद कर सकता है।

इल्या Fomintsev

कैंसर की रोकथाम फाउंडेशन के कार्यकारी निदेशक "व्यर्थ नहीं है"

कैंसर अनिवार्य रूप से एक अनुवांशिक बीमारी है। उत्परिवर्तन जो प्रेरक बीमारियों का कारण बनते हैं या तो विरासत में मिले हैं, और फिर वे शरीर की सभी कोशिकाओं में हैं, या कुछ कपड़े या एक विशिष्ट सेल में दिखाई देते हैं। एक व्यक्ति माता-पिता से एक जीन में एक निश्चित उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकता है जो कैंसर के खिलाफ सुरक्षा करता है, या एक उत्परिवर्तन जो खुद को कैंसर का कारण बन सकता है।

नेस्टोर उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं। वे बाहरी कैंसरजन्य कारकों, जैसे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं। मुख्य रूप से कैंसर वयस्कता में लोगों में विकसित होता है: घटना की प्रक्रिया और उत्परिवर्तन के संचय में एक दर्जन से अधिक वर्षों का समय लग सकता है। यह पथ बहुत तेजी से गुजरता है, अगर जन्म में उन्हें विरासत में विरासत में मिला। इसलिए, ट्यूमर सिंड्रोम्स के साथ, कैंसर बहुत कम उम्र में होता है।

यह वसंत अद्भुत आया - डीएनए अणुओं की दोगुनी के दौरान उत्पन्न यादृच्छिक त्रुटियों के बारे में और ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन का मुख्य स्रोत हैं। प्रोस्टेट कैंसर के रूप में इस तरह के कैंसर के साथ, उनका योगदान 95% तक पहुंच सकता है।

अक्सर, कैंसर का कारण गैर-उपचार म्यूटेशन होता है: जब कोई अनुवांशिक टूटने वाले व्यक्ति को विरासत में नहीं लेते हैं, लेकिन जीवन के दौरान, त्रुटियों को कोशिकाओं में जमा किया जाता है जो जल्द या बाद में ट्यूमर की घटना के लिए नेतृत्व करते हैं। ट्यूमर के अंदर पहले से ही इन टूटने का और संचय इसे और अधिक घातक बना सकता है या नई संपत्तियों का नेतृत्व कर सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण ऑन्कोलॉजिकल बीमारियां उत्पन्न होती हैं, वंशानुगत कारक को बहुत गंभीरता से इलाज करना आवश्यक है। यदि कोई व्यक्ति विरासत उत्परिवर्तन के बारे में जानता है, तो वह किसी विशेष बीमारी के विकास को रोकने में सक्षम होगा, जिसके जोखिम का वह बहुत बड़ा है।

एक उच्चारण वंशानुगत कारक के साथ ट्यूमर हैं। यह, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर। विकृति के 10% मामलों तक, इन प्रकार के कैंसर बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े हुए हैं। हमारे पुरुषों की आबादी के बीच कैंसर का सबसे आम प्रकार फेफड़ों का कैंसर है - बाहरी कारकों के कारण मुख्य द्रव्यमान में, और अधिक विशेष रूप से, धूम्रपान। लेकिन अगर हम मानते हैं कि बाहरी कारण गायब हो जाते हैं, तो आनुवंशिकता की भूमिका स्तन कैंसर के समान होगी। यही है, कैंसर के सापेक्ष अनुपात में, वंशानुगत उत्परिवर्तन काफी कमजोर दिखाई देते हैं, लेकिन पूर्ण संख्या में यह अभी भी काफी जरूरी है।

इसके अलावा, वंशानुगत घटक गैस्ट्रिक और अग्नाशयी कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर, मस्तिष्क ट्यूमर में काफी महत्वपूर्ण रूप से प्रकट होता है।

एंटोन टिखोनोव

जैव प्रौद्योगिकी कंपनी के वैज्ञानिक निदेशक यरिक

अधिकांश ऑन्कोलॉजिकल बीमारियां सेलुलर स्तर और बाहरी कारकों पर यादृच्छिक घटनाओं के संयोजन के कारण होती हैं। हालांकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता कैंसर की घटना में एक पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है।

कल्पना करें कि एक सेक्स सेल में ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन में से एक दिखाई दिया, जो एक व्यक्ति बनने के लिए भाग्यशाली था। इस व्यक्ति के लगभग 40 ट्रिलियन कोशिकाओं में से प्रत्येक (साथ ही इसके वंशजों) में एक उत्परिवर्तन होगा। नतीजतन, प्रत्येक कोशिका को कैंसर बनने के लिए कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी, और ध्यान वाहक में एक निश्चित प्रकार का कैंसर प्राप्त करने का जोखिम काफी अधिक होगा।

कैंसर के विकास का जोखिम पीढ़ी से पीढ़ी तक उत्परिवर्तन के साथ प्रेषित किया जाता है और उन्हें वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। ट्यूमर सिंड्रोम अक्सर होते हैं - 2-4% लोगों में, और कैंसर के मामलों का 5-10% कारण होता है।

एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, सबसे प्रसिद्ध ट्यूमर सिंड्रोम वंशानुगत स्तन कैंसर और डिम्बग्रियन बन गया, जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में, स्तन कैंसर तोड़ने का जोखिम 45-87% है, जबकि इस बीमारी की औसत संभावना बहुत कम है - 5.6%। कैंसर के विकास और अन्य अंगों की संभावना बढ़ रही है: अंडाशय (1 से 35% तक), पैनक्रिया, और पुरुषों में प्रोस्टेट ग्रंथियां भी हैं।

वंशानुगत रूप किसी भी कैंसर से व्यावहारिक रूप से हैं। ज्ञात ट्यूमर सिंड्रोम, जो गैस्ट्रिक कैंसर, आंतों, मस्तिष्क, चमड़े, थायराइड ग्रंथि, गर्भाशय, और अन्य, ट्यूमर के कम सामान्य प्रकार का कारण बनते हैं।

यह जानने के लिए कि आप या आपके रिश्तेदारों के वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम हैं, यह कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है, इसे शुरुआती चरण में निदान, और अधिक कुशलता से बीमारी का इलाज करने के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है।

सिंड्रोम कैरिज को आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है, और आपको परीक्षण को पारित करना चाहिए जो निम्नलिखित पारिवारिक इतिहास सुविधाओं को इंगित करेगा।

परिवार में एक प्रकार के कैंसर के कुछ मामलों;

इस बिंदु के शुरुआती दिनों में बीमारियां (अधिकांश संकेतों के लिए - 50 साल से पहले);

एक निश्चित प्रकार के कैंसर का एक मामला (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि कैंसर);

अंगों की प्रत्येक जोड़ी में कैंसर;

एक रिश्तेदार में एक से अधिक प्रकार के कैंसर।

यदि आपके परिवार को उपरोक्त में से किसी एक द्वारा विशेषता है, तो आपको आनुवांशिक डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए जो अनुवांशिक परीक्षण करने के लिए चिकित्सा गवाही है या नहीं। प्रारंभिक चरण में कैंसर का पता लगाने के लिए वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम्स के वाहक सावधानीपूर्वक ऑन्कोलॉजिकल बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग कर सकते हैं। कुछ मामलों में, कैंसर के विकास का खतरा निवारक संचालन और औषधीय रोकथाम से काफी कम किया जा सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम अक्सर होते हैं, पश्चिमी राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणालियों ने अभी तक व्यापक अभ्यास में उत्परिवर्तन की गाड़ी के लिए अनुवांशिक परीक्षण शुरू नहीं किया है। परीक्षण केवल एक निश्चित परिवार के इतिहास के साथ एक निश्चित सिंड्रोम की ओर इशारा करते हैं, और केवल तभी यह ज्ञात है कि परीक्षण किसी व्यक्ति को लाभ ला सकता है।

दुर्भाग्यवश, इस तरह के एक रूढ़िवादी दृष्टिकोण सिंड्रोम के कई वाहक याद करता है: बहुत कम लोग और डॉक्टरों को कैंसर के वंशानुगत रूपों के अस्तित्व पर संदेह होता है; बीमारी का उच्च जोखिम हमेशा पारिवारिक इतिहास में प्रकट होता है; कई रोगी अपने रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में नहीं जानते हैं, भले ही कोई व्यक्ति पूछें।

यह सब आधुनिक चिकित्सा नैतिकता का अभिव्यक्ति है, जो कहता है कि कोई भी केवल इतना जान सकता है कि वह उसे अच्छे से ज्यादा नुकसान पहुंचाएगा।

और क्या लाभ यह न्याय करने का अधिकार है, नुकसान क्या है और वे एक-दूसरे से कैसे संबंधित हैं, डॉक्टर विशेष रूप से छोड़ते हैं। चिकित्सा ज्ञान एक सांसारिक जीवन में एक ही हस्तक्षेप है, जैसे गोलियों और संचालन, और इसलिए ज्ञान के माप को हल्के कपड़े में पेशेवरों को निर्धारित करना चाहिए, और कितना बाहर नहीं आएगा।

मैं, अपने सहयोगियों की तरह, मानते हैं कि अपने स्वास्थ्य के बारे में ज्ञान का अधिकार लोगों से संबंधित है, न कि चिकित्सा समुदाय के लिए। हम वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के लिए एक अनुवांशिक परीक्षण करते हैं, ताकि जो लोग कैंसर के विकास के अपने जोखिमों के बारे में जानना चाहते हैं, वे इस अधिकार को लागू कर सकते हैं, और अपने जीवन और स्वास्थ्य की ज़िम्मेदारी ले सकते हैं।

Vladislav Mileyo।

निदेशक एटलस ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्स

कैंसर के विकास में, कोशिकाएं माता-पिता से विरासत में उनके प्रारंभिक अनुवांशिक "उपस्थिति" को बदलती हैं और खो देती हैं। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए, केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन अन्वेषण करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। ट्यूमर के कमजोर बिंदुओं को जानने के लिए, आपको बायोप्सी या सर्जरी द्वारा प्राप्त नमूने के आणविक परीक्षण करने की आवश्यकता है।

जीनोम की अस्थिरता ट्यूमर को अनुवांशिक विकारों को बचाने की अनुमति देती है जो ट्यूमर के लिए फायदेमंद हो सकती हैं। इनमें ऑन्कोजेनेस में उत्परिवर्तन शामिल हैं - जीन जो सेल विभाजन को नियंत्रित करते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन ब्रेकिंग सिग्नल के प्रति असंवेदनशील बनाने या एंजाइमों के उत्पादन में वृद्धि के कारण, प्रोटीन की गतिविधि को बार-बार दोहरा सकते हैं। यह अनियंत्रित सेल विभाजन की ओर जाता है, और बाद में मेटास्टेसिस के लिए होता है।

लक्ष्यीकरण क्या है

कुछ उत्परिवर्तनों में प्रसिद्ध प्रभाव होते हैं: हम जानते हैं कि वे प्रोटीन की संरचना को कैसे बदलते हैं। इससे औषधीय अणुओं को विकसित करना संभव हो जाता है जो केवल ट्यूमर कोशिकाओं पर कार्य करेगा, और साथ ही शरीर की सामान्य कोशिकाओं को नष्ट नहीं करेगा। ऐसी दवाओं को बुलाया जाता है लक्ष्यी। ताकि आधुनिक लक्ष्यीकरण चिकित्सा ने काम किया, यह जानने के लिए उपचार की नियुक्ति करने से पहले आवश्यक है कि ट्यूमर में कौन से उत्परिवर्तन हैं।

ये उत्परिवर्तन एक ही प्रकार के कैंसर के भीतर भी भिन्न हो सकते हैं (नोसोलॉजी)विभिन्न रोगियों में, और यहां तक \u200b\u200bकि एक रोगी के ट्यूमर में भी। इसलिए, कुछ दवाओं के लिए, दवा के निर्देशों में आणविक अनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

ट्यूमर (आणविक प्रोफाइलिंग) में आणविक परिवर्तन की परिभाषा नैदानिक \u200b\u200bनिर्णय श्रृंखला में एक महत्वपूर्ण लिंक है, और इसका महत्व केवल समय के साथ बढ़ जाएगा।

आज तक, दुनिया में 30,000 से अधिक एंटीसेनर थेरेपी अध्ययन आयोजित किए जाते हैं। विभिन्न स्रोतों के मुताबिक, उनमें से आधे तक अनुसंधान में मरीजों को शामिल करने या उपचार के दौरान निरीक्षण करने के लिए आणविक बायोमाकर्स का उपयोग करते हैं।

लेकिन रोगी आणविक प्रोफाइलिंग क्या होगी? आज नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में उसका स्थान कहां है? हालांकि कई दवाओं के लिए, परीक्षण अनिवार्य है, यह आणविक परीक्षण की आधुनिक संभावनाओं के "हिमशैल का" सुपरवाटर हिस्सा "है। शोध परिणाम दवाओं की प्रभावशीलता पर विभिन्न उत्परिवर्तन के प्रभाव की पुष्टि करते हैं, और उनमें से कुछ अंतरराष्ट्रीय नैदानिक \u200b\u200bसमुदायों की सिफारिशों में पाए जा सकते हैं।

हालांकि, 50 से अधिक अतिरिक्त जीन और बायोमाकर्स भी नहीं हैं, जिनके विश्लेषण ड्रग थेरेपी (चक्रवर्ती एट अल।, जेसीओ पीओ 2017) चुनने में उपयोगी हो सकते हैं। उनकी परिभाषा के लिए अनुवांशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जैसे कि उच्च प्रदर्शन अनुक्रम (NGS)। अनुक्रमण आपको न केवल सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देता है, बल्कि चिकित्सकीय महत्वपूर्ण जीनों के पूर्ण अनुक्रम को "पढ़ा"। यह आपको सभी संभावित अनुवांशिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है।

विश्लेषण के चरण में, विशेष जैव सूचनावादी विधियों का उपयोग किया जाता है जो सामान्य जीनोम से विचलन की पहचान करने में मदद करता है भले ही कोशिकाओं के एक छोटे से प्रतिशत में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन पाया जा सके। प्राप्त परिणाम की व्याख्या सबूत-आधारित दवा के सिद्धांतों पर आधारित होनी चाहिए, क्योंकि अपेक्षित जैविक प्रभाव हमेशा नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन में पुष्टि नहीं की जाती है।

परिणामों की अनुसंधान और व्याख्या की प्रक्रिया की जटिलता के कारण, आणविक प्रोफाइलिंग अभी तक नैदानिक \u200b\u200bओन्कोलॉजी में "स्वर्ण मानक" नहीं बन गई है। हालांकि, ऐसी स्थितियां हैं जिनमें यह विश्लेषण उपचार की पसंद को काफी प्रभावित कर सकता है।

थका हुआ मानक थेरेपी

दुर्भाग्यवश, सही ढंग से चयनित उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी, रोग प्रगति कर सकता है, और ओन्कोलॉजिकल बीमारी के मानकों के लिए ढांचे के भीतर वैकल्पिक चिकित्सा की कोई विकल्प नहीं है। इस मामले में, आणविक प्रोफाइलिंग प्रयोगात्मक चिकित्सा के लिए लक्ष्यों की पहचान कर सकता है, जिसमें नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन शामिल हैं (उदाहरण के लिए, तापुर)।

संभावित रूप से महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन का स्पेक्ट्रम व्यापक है

कुछ प्रकार के कैंसर, उदाहरण के लिए, गैर-सेलुलर फेफड़ों के कैंसर या मेलेनोमा, कई अनुवांशिक परिवर्तनों के लिए जाने जाते हैं, जिनमें से कई थेरेपी को लक्षित करने के लिए लक्ष्य हो सकते हैं। इस मामले में, आणविक प्रोफाइलिंग न केवल संभावित उपचार विकल्पों की पसंद का विस्तार कर सकता है, बल्कि तैयारी चुनते समय प्राथमिकताओं को व्यवस्थित करने में भी मदद करता है।

मूल रूप से खराब पूर्वानुमान के साथ ट्यूमर या ट्यूमर के दुर्लभ प्रकार

ऐसे मामलों में आणविक अध्ययन प्रारंभिक चरण में संभावित उपचार विकल्पों की एक और पूरी श्रृंखला निर्धारित करने में मदद करता है।

आणविक प्रोफाइलिंग और उपचार के निजीकरण के लिए कई क्षेत्रों से विशेषज्ञों के सहयोग की आवश्यकता होती है: आण्विक जीवविज्ञान, जैव सूचना विज्ञान और नैदानिक \u200b\u200bओन्कोलॉजी। इसलिए, इस तरह के एक अध्ययन, एक नियम के रूप में, सामान्य प्रयोगशाला परीक्षणों की तुलना में अधिक महंगा है, और प्रत्येक विशेष मामले में इसका मूल्य केवल विशेषज्ञ को निर्धारित कर सकता है।

आनुवांशिक विश्लेषण - सटीक उपचार का मार्ग

ओन्कोलॉजी के पारंपरिक उपचार का एक अभिन्न हिस्सा केमोथेरेपीटिक दवाओं की मदद से पूरे जीव पर असर है। हालांकि, इस उपचार का नैदानिक \u200b\u200bप्रभाव हमेशा काफी अधिक नहीं होता है। यह रोगी जीवों में कैंसर की घटना और व्यक्तिगत मतभेदों, उपचार की प्रतिक्रिया और जटिलताओं की संख्या के लिए जटिल तंत्र के कारण होता है। सामान्य रूप से उपचार की प्रभावशीलता बढ़ाने के लिए, दुनिया ने उपचार के व्यक्तिगतकरण पर अधिक से अधिक ध्यान देना शुरू कर दिया है।

ओन्कोलॉजी में उपचार का एक व्यक्तिगत चयन व्यापक नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में लक्षित दवाओं के विकास और कार्यान्वयन के लिए बहुत महत्व देता है, और अनुवांशिक विश्लेषण उन्हें सही ढंग से लेने में मदद करता है।

व्यक्तिगत उपचार - यह सबसे पहले, एक विशेष ट्यूमर के लिए सटीक उपचार है। उपचार को सटीक रूप से क्यों किया जाना चाहिए, यह समझाना आवश्यक नहीं है। इसलिए, शरीर के बारे में अधिक उपयोगी जानकारी प्राप्त करना जीवन के लिए आशा देता है: 76% ऑनकोपासीनेस के जीन उत्परिवर्तन के कुछ प्रकार हैं। अनुवांशिक विश्लेषण इस लक्ष्य को खोजने में मदद करेंगे, अप्रभावी उपचार को खत्म कर देंगे, ताकि उपचार के लिए सबसे अधिक उत्पादक समय न खो सके। और रोगी और उसके रिश्तेदारों के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बोझ को भी कम करें।

ओन्कोलॉजी के लिए अनुवांशिक विश्लेषण विश्लेषण हैं जो डीएनए और आरएनए अनुक्रम स्थापित करने वाले जीन के उत्परिवर्तन को निर्धारित करते हैं। प्रत्येक ट्यूमर की अपनी व्यक्तिगत अनुवांशिक प्रोफ़ाइल होती है। अनुवांशिक विश्लेषण लक्षित थेरेपी की तैयारी चुनने में मदद करता है, यह वे हैं जो विशेष रूप से ट्यूमर के आपके आकार के लिए उपयुक्त हैं। और अधिक प्रभावी उपचार के पक्ष में एक विकल्प बनाने में मदद करें। उदाहरण के लिए, ईजीएफआर उत्परिवर्तन की उपस्थिति में गैर-छोटे-सेल फेफड़ों के कैंसर वाले मरीजों में, Gephitinib के साथ उपचार की प्रभावशीलता 71.2% है, और कार्बोप्लाटिन कीमोथेरेपी + Paclitaxel 47.3% है। ईजीएफआर के नकारात्मक मूल्य के साथ, Gefitinib की प्रभावशीलता 1.1%, यानी, दवा प्रभावी नहीं है। इस उत्परिवर्तन का विश्लेषण सीधे यह स्पष्ट करता है कि उपचार बेहतर क्या पसंद है ...

आनुवंशिक विश्लेषण कौन दिखाता है?

• ऑन्कोलॉजी के शुरुआती चरणों में मरीजों।

अनुवांशिक विश्लेषण की मदद से, सबसे प्रभावी दवा का सटीक रूप से चयन करना संभव है, जो शरीर पर समय और बेकार भार से बचने से बचेंगे।

• रोगियों को ओन्कोलॉजी के बाद के चरणों में।

प्रभावी लक्ष्यीकरण चिकित्सा का चयन देर से चरणों के साथ रोगियों के जीवन को काफी बढ़ा सकता है, जिस पर पारंपरिक तरीकों का उपचार अब संभव नहीं है।

• दुर्लभ कैंसर के प्रकार या अज्ञात मूल के ऑन्कोलॉजी के साथ रोगी।

ऐसे मामलों में, मानक उपचार का चयन अधिक जटिलता है, और अनुवांशिक विश्लेषण आपको विशिष्ट प्रकार के कैंसर को निर्धारित किए बिना भी सटीक उपचार चुनने की अनुमति देता है।

• जिन रोगियों की स्थिति पारंपरिक तरीकों से इलाज योग्य नहीं है।

यह उन रोगियों के लिए एक अच्छा विकल्प है जो पहले से ही पारंपरिक उपचार की संभावनाओं को समाप्त कर चुके हैं, क्योंकि अनुवांशिक विश्लेषण कई अतिरिक्त दवाओं की पहचान करना संभव बनाता है जिन्हें लागू किया जा सकता है।

• रिलाप्स वाले मरीजों। पुनरावर्ती अनुवांशिक विश्लेषणों को फिर से जांचने की सिफारिश की जाती है क्योंकि जीन उत्परिवर्तन बदल सकते हैं। और फिर, नई अनुवांशिक विश्लेषणों पर नई दवा चिकित्सा दवाओं का चयन किया जाएगा।

हार्बिन में आनुवंशिक विश्लेषण

चीन में, ओन्कोलॉजी की घटनाओं में उच्च संकेतक वाले देश, उपचार के व्यक्तिगतकरण को व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त है, और लक्ष्यीकरण चिकित्सा के चयन के लिए अनुवांशिक विश्लेषण दृढ़ता से नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में प्रवेश किया जाता है। हार्बिन में, आनुवांशिक विश्लेषण हेइलोंगज़ियांग सेंट्रल अस्पताल के ओन्कोलॉजी विभाग के आधार पर आयोजित किए जाते हैं "ननकेन"

सबसे जानकारीपूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण का पूरा सेट - यह दूसरी पीढ़ी अनुक्रम है, जो एक उच्च-निश्चित न्यूट्रॉन प्रवाह का उपयोग करके किया जाता है। दूसरी पीढ़ी के जेनेटिक टेस्ट की तकनीक एक ही समय में 468 महत्वपूर्ण ट्यूमर जीन की जांच करना संभव बनाता है, आप ट्यूमर से संबंधित सभी प्रकार के सभी अनुवांशिक वर्गों की पहचान कर सकते हैं, इसके जीन उत्परिवर्तन के विशेष प्रकारों का पता लगा सकते हैं।

परिसर में शामिल हैं:

• लक्षित दवाओं के लिए प्रत्यक्ष जीन - 80 से अधिक जीन

अनुमत एफडीए ड्रग लक्ष्यों को परिभाषित किया, प्रयोगात्मक दवाओं के लिए लक्ष्य।

• जीन जो ड्रग्स के रास्तों को लक्षित करने के लिए निर्धारित करते हैं - 200 से अधिक जीन
• जीन बहाल डीएनए - 50 से अधिक जीन

विकिरण और कीमोथेरेपी, पीआरपी अवरोधक, प्रतिरक्षा थेरेपी

• संकेतक वंशानुगत जीन - लगभग 25 जीन

कुछ लक्ष्यों और कीमोथेरेपी दक्षता से संबंधित।

• अन्य उच्च आवृत्ति उत्परिवर्तन जीन

पूर्वानुमान, निदान से संबंधित।

यदि मेरे कैंसर की तरह पहले से ही ज्ञात है तो आपको इतनी बड़ी संख्या में संकेतक की जांच करने की आवश्यकता क्यों है?

बड़ी संख्या में रोगियों के कारण, चीनी विशेषज्ञ - चिकित्सकीय पारंपरिक रूप से पारंपरिक रूप से लक्ष्यीकरण चिकित्सा के विकास और अनुप्रयोग के अन्य देशों के अपने सहयोगियों पर गए।

अपने आवेदन के विभिन्न विविधताओं में लक्षित थेरेपी का शोध दिलचस्प परिणाम देता है। विभिन्न लक्षित दवाएं जीन की इसी पीढ़ी पर कार्य करती हैं। लेकिन जीन उत्परिवर्तन स्वयं, जैसा कि यह निकला, एक निश्चित प्रकार के कैंसर से इतनी कसकर बंधे होने से बहुत दूर है।

उदाहरण के लिए, अनुवांशिक विश्लेषणों के पूर्ण परिसर को पूरा करने के बाद यकृत कैंसर के साथ एक रोगी में, एक उत्परिवर्तन प्रकट किया गया था, जिस पर उच्च प्रभाव फेफड़ों के कैंसर के लिए इरादे से आईआरई की तैयारी दिखाता है। फेफड़ों के कैंसर के लिए दवा के साथ इस रोगी का उपचार जिगर के ट्यूमर के प्रतिगमन के कारण हुआ! यह और अन्य समान मामलों ने जेनेटिक उत्परिवर्तन की परिभाषा के लिए एक बिल्कुल नया अर्थ संलग्न किया।

वर्तमान में, जेनेटिक विश्लेषणों का पूरा परिसर उन दवाओं द्वारा दवा चिकित्सा दवाओं की सूची का विस्तार करने की अनुमति देता है जिन्हें मूल रूप से उपयोग के लिए प्रदान नहीं किया गया था, जो उपचार की नैदानिक \u200b\u200bप्रभावकारिता में काफी वृद्धि करता है।

आनुवांशिक विश्लेषण ट्यूमर ऊतकों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं (यह बेहतर है! ट्यूमर सामग्री ऑपरेशन के बाद या पंचर बायोप्सी के बाद उपयुक्त है) या रक्त (नस से रक्त)।

जीन उत्परिवर्तन के अधिक सटीक निर्धारण के लिए, विशेष रूप से अवशेषों के दौरान, एक नई ट्यूमर सामग्री की बाड़ के साथ फिर से बायोप्सी की सिफारिश की जाती है। यदि बायोप्सी लगभग असंभव या जोखिम भरा है, तो विश्लेषण शिरापरक रक्त के अनुसार किया जाता है।

परिणाम के माध्यम से तैयार है 7 दिन। निष्कर्ष में न केवल परिणाम, बल्कि उपयुक्त दवाओं के नामों के साथ ठोस सिफारिशें भी शामिल हैं।

कैंसर क्या है? यह एक ऐसी बीमारी है जिसमें जीव का सामान्य सेल अनियंत्रित रूप से साझा करना शुरू कर देता है। एक सेल से दो, तीन, पांच, और इसी तरह से बाहर निकलता है। इसके अलावा, नई उभरती हुई कोशिकाएं गैर-नियंत्रित प्रजनन की प्रक्रिया के अधीन भी हैं। धीरे-धीरे शरीर से सभी रसों को चूसना शुरू करने के लिए एक घातक ट्यूमर बनाता है। इस रक्त प्रक्रिया को बढ़ा देता है। यह रक्त प्रवाह है जो प्रारंभिक ट्यूमर से शरीर के अन्य हिस्सों में नियंत्रण के तहत कोशिकाओं से संबंधित है, और इस प्रकार रोग या मेटास्टेस के कई foci बनते हैं।

किसी भी शरीर में अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली है। यह विभिन्न वायरस, बैक्टीरिया से अंगों की रक्षा करता है, लेकिन "व्हिस्की" सेल के संबंध में बिल्कुल शक्तिहीन है। बात यह है कि प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए ऐसा "गद्दार" यह है। कैंसर सेल का पता नहीं लगाया जा सकता है, और इसलिए यह अपने काले काम को अशुद्धता के साथ बनाता है।

यद्यपि की निष्पक्षता को कहना चाहिए कि तथाकथित टी-लिम्फोसाइट्स शरीर में रहते हैं। वे एक कैंसर कोशिका का पता लगा सकते हैं और इसे नष्ट कर सकते हैं। लेकिन बात यह है कि वे बहुत छोटे हैं। यदि वे कृत्रिम रूप से फैल गए हैं, तो वे सबकुछ "मऊ" शुरू कर देंगे। उनके झटके के नीचे, न केवल "गद्दार" गिर जाएगा, बल्कि यह काफी सामान्य स्वस्थ कोशिकाएं भी होगी।

केवल चरम मामलों में टी-लिम्फोसाइट्स लागू करें। उन्हें रोगी के खून से लिया जाता है, जो एक प्रोटीन द्वारा संसाधित होता है, इंटरलुकिन -2 का नाम पहने हुए होते हैं। यह टी-लिम्फोसाइट्स का विकास कारक है। वे इसे जेनेटिक इंजीनियरिंग की मदद से उत्पन्न करते हैं और इस प्रकार "कैंसर कोशिकाओं के साथ सेनानियों" को काफी हद तक निर्धारित करते हैं। ब्रेकडाउन टी-लिम्फोसाइट्स को रोगी के खून में इंजेक्शन दिया जाता है। वे अपनी उत्पादक गतिविधियों को शुरू करते हैं और कई मामलों में शरीर को संक्रमण से शुद्ध करते हैं।

"बूस्टेड" सेल कैसे दिखाई देता है? इसका अनियंत्रित विभाजन क्यों शुरू होता है? किस चरण में और किस कारण से, सामान्य प्रजनन प्रक्रिया शरीर के लिए एक हत्यारे में बदल जाती है? यह स्पष्ट निष्कर्ष का सुझाव देता है। एक बार अनियंत्रित विभाजन के इस कार्य को विरासत द्वारा प्रसारित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि सबकुछ गलती है। यह अपने कार्यक्रम में है कि कुछ बदलाव हैं जो ऐसी प्रक्रिया को उत्तेजित करते हैं।

आजकल, यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि यह सच है। उत्तेजक कैंसर के जीन का एक समान सेट मिला। इसे अपेक्षाकृत छोटा सेट करें। कैंसर की सभी किस्मों के लिए, केवल तीस जीन जिम्मेदार हैं। उन्हें ऑनकोजन कहा जाता है और इन्कोजेनिक वायरस में निहित हैं। वास्तव में उनके लिए धन्यवाद, विशेषज्ञों और इस सेट का खुलासा किया।

सवाल का सार यह है कि प्रत्येक oncogene एक देशी भाई है जिसे Protooncogen कहा जाता है। ये जीन इंटरसेल्यूलर और इंट्रासेल्यूलर संचार या संचार के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उत्पादन करते हैं। इन प्रोटीनों में से एक मुख्य कारक है। यह इसके माध्यम से है कि सिग्नल विभाजन को प्रेषित किया जाता है। इस सिग्नल विशेष रिसेप्टर्स को स्वीकार करें। वे कोशिकाओं के बाहरी खोल में स्थित हैं और प्रोटो मुद्रा के उत्पाद भी हैं।

डिवीजन टीम को डीएनए में जाना चाहिए, क्योंकि वह वह है जो एक पिंजरे में सबकुछ भरती है। इसलिए, रिसेप्टर्स के सिग्नल को सेल खोल, इसके साइटप्लाज्म को पार करना चाहिए और पर्नेल को परमाणु खोल के माध्यम से घुसना चाहिए। अन्य प्रोटीन, तथाकथित इंट्रासेल्यूलर कूरियर इसे ले जाते हैं। वे प्रोटॉन्कोजेनिक से भी व्युत्पन्न हैं।

इस प्रकार यह देखा जा सकता है कि देशी भाइयों oncogenes सेल विभाजन के लिए ठीक प्रतिक्रिया। यह पूरे जीव के इस सबसे महत्वपूर्ण कार्य के साथ सौंपा गया है। समारोह बहुत उपयोगी, आवश्यक है और सभी अंगों के सामान्य जीवन को सुनिश्चित करने में सबसे महत्वपूर्ण है।

कभी-कभी एक स्थिति होती है जब प्रोटॉनकोजन एक ऑन्कोजेन में बदल जाता है। यही है, इसकी संपत्तियों के अनुसार, यह मूल भाई के समान ही हो जाता है। आजकल, इस तरह के एक परिवर्तन के तंत्र ज्ञात हैं। इनमें बिंदु उत्परिवर्तन शामिल है, जब एमिनो एसिड अवशेषों को प्रतिस्थापित किया जाता है। क्रोमोसोमल पेस्ट्रोका - इस मामले में, प्रोटॉनकोजन को बस एक और गुणसूत्र में स्थानांतरित किया जाता है, या एक पूरी तरह से अलग गुणसूत्र से नियामक क्षेत्र स्वयं नियामक क्षेत्र में शामिल होता है।

इस मामले में, सेल में सब कुछ डरावना oncogene को दिया जाता है। यह विकास कारक में वृद्धि कमा सकता है और एक दोषपूर्ण रिसेप्टर का उत्पादन कर सकता है। इसका अधिकार इंट्रासेल्यूलर संचार के प्रोटीन में से एक को भी संशोधित करता है। ऑन्कोजेन डीएनए को प्रभावित करता है, जिससे इसे विभाजन के लिए झूठी संकेत का पालन करने के लिए मजबूर किया जाता है। इसका परिणाम कैंसर है। डीएनए भ्रामक अनियंत्रित विभाजन के कार्यक्रम को लागू करना शुरू कर देता है। यहां सबसे भयानक बात यह है कि एक समान तरीके से उत्पादित कोशिकाओं में भी खुद में oncogen है। दूसरे शब्दों में, वे असीमित प्रजनन के लिए प्रोग्राम किए जाते हैं। नतीजतन, जीव आत्म-अनुकूल है।

आणविक स्तर पर प्रक्रिया के सार को जानना, कैंसर को और अधिक सफलतापूर्वक इलाज करना संभव है। यहां दो प्रभावी तरीके हैं। पहली विधि कैंसर कोशिकाओं का विनाश है। दूसरा शरीर के प्रभावित क्षेत्र को पुन: प्रोग्राम करना है। इस मामले में, कैंसर कोशिकाओं को ऑन्कोजेन बनाने के लिए बंद करना आवश्यक है। जैसे ही वे प्रोटॉनकोजन का उत्पादन शुरू करते हैं, कैंसर स्वयं को समाप्त कर दिया जाता है।

अवलोकन

यदि आपके परिवार में ओन्कोलॉजिकल बीमारियों के मामले थे और आप इस बारे में चिंतित हैं कि आप जो भी बीमार हो सकते हैं, आप एक निजी या राज्य प्रयोगशाला में अनुवांशिक परीक्षण पारित करने में सक्षम हो सकते हैं, और क्या आपको विरासत जीन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं।

कैंसर पर आनुवंशिक विश्लेषण - पैसे के लिए!

यदि आप कैंसर का कारण बनने वाले जीन निर्धारित करने के लिए प्रोफेलेक्टिक परीक्षण पास करना चाहते हैं, तो आपको इसके लिए भुगतान करना होगा। सावधानी से इस बारे में सोचें कि आपको आनुवांशिक विश्लेषण की आवश्यकता है या नहीं, क्योंकि:

• यदि आपके परिवार में कैंसर का कोई मामला नहीं है, तो आप शायद ही कभी उत्परिवर्तन जीन प्राप्त कर सकते हैं;
• कैंसर पर आनुवंशिक विश्लेषण महंगा हो सकता है, कई हजार से हजारों rubles तक;
• ऐसी कोई गारंटी नहीं है कि परीक्षण दिखाएगा कि क्या आप कैंसर से बीमार होंगे।

आम तौर पर कैंसर को विरासत से स्थानांतरित नहीं किया जाता है, लेकिन इसके कुछ प्रकार - स्तन ग्रंथियों, अंडाशय और प्रोस्टेट के अधिकांश अक्सर कैंसर - बड़े पैमाने पर जीन पर निर्भर करते हैं और एक वंशानुगत बीमारी हो सकती है।

हमारे पास सभी जीन हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं - वे डीएनए विकारों को समायोजित करते हैं जो स्वाभाविक रूप से सेल विभाजन होते हैं।

इन जीनों के विरासत में उत्परिवर्तन संस्करण या "वेरिएंट" कैंसर की उपस्थिति के जोखिम में काफी वृद्धि करते हैं, क्योंकि बदले गए जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को पुनर्स्थापित नहीं कर सकते हैं, जिसके कारण ट्यूमर समय के साथ गठित किया जा सकता है।

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन जीन का एक उदाहरण हैं जो कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं यदि परिवर्तन उनके होते हैं। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन बढ़ता है स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर की संभावना में काफी वृद्धि हुई है। यही कारण है कि एंजेलीना जोली ने स्तन को हटाने के लिए एक ऑपरेशन किया। पुरुषों में, इन जीनों में स्तन कैंसर और प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना भी बढ़ जाती है।

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 स्तन कैंसर जीन

यदि आपके बीआरसीए जीन में से एक में एक दोष (उत्परिवर्तन) है, तो स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में, स्तन कैंसर की उपस्थिति की संभावना 60-90% है, और डिम्बग्रंथि के कैंसर - 40-60%। दूसरे शब्दों में, बीआरसीए 1 जीन में दोष के साथ 100 महिलाओं में से 60-90 जल्द या बाद में, स्तन कैंसर दिखाई देगा, और 40-60 डिम्बग्रंथि कैंसर दिखाई देगा।

बीआरसीए जीन में दोष लगभग 800-1000 से लगभग एक व्यक्ति होता है, लेकिन अशकेनाज़ी यहूदियों को इस बहुत अधिक जोखिम होता है (एक उत्परिवर्तन जीन 40 में से एक व्यक्ति है)।

लेकिन बीआरसीए जीन एकमात्र जीन नहीं हैं जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं। हाल ही में, शोधकर्ताओं ने 70 से अधिक नए जीन विकल्प स्थापित किए हैं जो स्तन कैंसर, प्रोस्टेट और अंडाशय के बढ़ते जोखिम से जुड़े हुए हैं। ये नए जीन वेरिएंट प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से केवल कैंसर के जोखिम को थोड़ा बढ़ा देते हैं, लेकिन एक-दूसरे के साथ संयोजन में, वे इसकी संभावना को काफी बढ़ा सकते हैं।

यदि आप या आपके साथी के पास जीन है, जो उच्च संभावना के साथ कैंसर का कारण बन सकता है, उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 जीन को उत्परिवर्तित करना, यह आपके बच्चों को पारित कर सकता है।

कैंसर का खतरा होने पर कैसे पता लगाएं?

यदि आपके परिवार में ओन्कोलॉजिकल बीमारियों के मामले थे और आप आपको परेशान कर रहे हैं कि आप बीमार भी हो सकते हैं, शायद आप एक निजी या राज्य प्रयोगशाला में कैंसर पर अनुवांशिक विश्लेषण पारित कर सकते हैं, और आप कहेंगे कि क्या आपको विरासत जीन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं ।

इसे प्रोफेलेक्टिक (पूर्वानुमानित) जेनेटिक परीक्षण कहा जाता है। भविष्यवाणी का मतलब है कि इसे पहले से किया जाता है, और सकारात्मक परीक्षा परिणाम से पता चलता है कि आपने ओन्कोलॉजिकल बीमारी के जोखिम में काफी वृद्धि की है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपके पास कैंसर है या यह निश्चित रूप से आपके साथ दिखाई देगा।

यदि आपको कैंसर विश्लेषण करने की आवश्यकता हो सकती है यदि आपके रिश्तेदारों में से एक को पहले से ही जीन को उत्परिवर्तित किया गया है या यदि आपके परिवार में ओन्कोलॉजिकल बीमारियों के दोहराए गए मामले थे।

कैंसर पर आनुवंशिक विश्लेषण: लाभ और नुकसान

लाभ:

• एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम का मतलब है कि आप कैंसर के जोखिम को प्रबंधित करने के लिए उपाय कर सकते हैं - आप एक स्वस्थ जीवनशैली का आयोजन शुरू कर सकते हैं, नियमित रूप से स्क्रीनिंग से गुजरना, रोकथाम के लिए दवाएं लेना या निवारक सर्जिकल ऑपरेशन (नीचे "जोखिम प्रबंधन" देखें);
• यदि आप परिणाम जानते हैं, तो यह तनाव को दूर करने और अलार्म महसूस करने में मदद कर सकता है अज्ञानता के कारण कौन उठता है।

नुकसान:

• कुछ अनुवांशिक परीक्षण विशिष्ट परिणाम नहीं देते हैं। - डॉक्टर जीन में भिन्नता निर्धारित कर सकते हैं, लेकिन यह नहीं पता कि यह क्या हो सकता है;
• एक सकारात्मक परिणाम निरंतर चिंता की भावना पैदा कर सकता है। - कुछ लोगों को यह नहीं पता कि उन्हें क्या खतरा है, और वे सिर्फ यह जानना चाहते हैं कि क्या वे अभी भी कैंसर प्राप्त करते हैं।

निदान कैसे करें?

आनुवांशिक परीक्षण दो चरणों में होता है:

• 1. रिश्तेदार, बीमार कैंसर यह निर्धारित करने के लिए रक्त को रक्त देता है कि क्या उसके पास कैंसर पैदा करने वाला जीन है (इसे किसी भी स्वस्थ रिश्तेदार का परीक्षण करने से पहले किया जाना चाहिए)। परिणाम 6-8 सप्ताह के बाद तैयार हो जाएगा।
• 2. यदि आपके रिश्तेदार के रक्त के विश्लेषण का परिणाम सकारात्मक है, तो आप यह निर्धारित करने के लिए पूर्वानुमानित अनुवांशिक परीक्षण पास कर सकते हैं कि आपके पास एक ही उत्परिवर्तन जीन है या नहीं। आपका डॉक्टर आपको स्थानीय अनुवांशिक शोध सेवा में भेज देगा, जहां आप रक्त लेंगे (अपने रिश्तेदार विश्लेषण के परिणामों की एक प्रति लें)। परिणाम रक्त होने के 10 दिनों बाद अधिकतम करने के लिए तैयार होंगे, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि यह पहले रिसेप्शन के दौरान नहीं होगा।

ब्रेकथ्रू स्तन कैंसर धर्मार्थ संगठन इन दो चरणों के महत्व को बताता है: "एक बीमार रिश्तेदार के जीन के पूर्व विश्लेषण के बिना, एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण करना जब आप एक टाइपो की तलाश में हैं तो एक पुस्तक पढ़ने की याद दिलाएंगे और यह नहीं पता कि वह कुछ भी कहां है वहाँ बिल्कुल। "

पूर्वानुमानित परीक्षण पुस्तक में टाइपो के लिए एक खोज है, जब आप जानते हैं, उस पृष्ठ और रेखा पर यह है।

सकारात्मक परिणाम - आतंक का कारण नहीं

यदि पूर्वानुमानित अनुवांशिक परीक्षण ने सकारात्मक परिणाम दिया है, तो इसका मतलब है कि आपके पास उत्परिवर्तन जीन है जो कैंसर की संभावना को बढ़ाता है।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपके पास निश्चित रूप से कैंसर होगा - आपकी जीन केवल आंशिक रूप से प्रभावित करते हैं कि यह आपके भविष्य में दिखाई देगा या नहीं। आपके चिकित्सा इतिहास, जीवनशैली और पर्यावरण जैसे अन्य कारक भी हैं।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो 50% मौका है कि आप इसे अपने बच्चों को दें, और 50% संभावना है कि आपके भाइयों और बहनों भी हैं।

शायद आप अपने परिवार के सदस्यों के साथ परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं जिनके पास इस जीन का उत्परिवर्तन भी है। आनुवांशिक क्लिनिक के विशेषज्ञ आपके साथ सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षा परिणाम के रूप में चर्चा करेंगे, आपके परिवार के साथ आपके जीवन और संबंधों को प्रभावित करेंगे।

आपके डॉक्टर को किसी को यह बताने का कोई अधिकार नहीं है कि आपने कैंसर पर आनुवंशिक विश्लेषण पारित किया है, और अपनी अनुमति के बिना इसके परिणामों का खुलासा किया है।

कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए कैसे?

यदि परीक्षा परिणाम सकारात्मक था, तो प्रेरक बीमारी से बचने के लिए कई विकल्प हैं। सर्जिकल ऑपरेशन एकमात्र तरीका नहीं है। आखिरकार, कोई सही या गलत कार्य नहीं है - केवल आप तय कर सकते हैं कि क्या करना है।

नियमित स्तन सर्वेक्षण

यदि आपके पास बीआरसीए 1 या 2 जीन में उत्परिवर्तन है, तो आपको अपने स्तन ग्रंथियों की स्थिति और उनमें परिवर्तन की स्थिति का पालन करने की आवश्यकता है, नियमित रूप से नोड्यूल की उपस्थिति के लिए छाती महसूस करना होगा। नए नोड्यूल के गठन और फॉर्म को बदलने सहित, आपको ध्यान देने की क्या आवश्यकता है।

स्क्रीनिंग स्तन कैंसर

स्तन कैंसर की घटना के जोखिम के साथ, आप सालाना या एमआरआई को स्वास्थ्य की स्थिति का पालन करने और शुरुआती चरण में कैंसर का निदान करने के लिए एक स्क्रीनिंग स्कारिंग ले सकते हैं, अगर यह अभी भी उत्पन्न होता है।

स्तन कैंसर जितनी जल्दी हो सके, इसका इलाज करना आसान है। स्तन कैंसर के बाद पूर्ण वसूली की संभावनाएं, खासकर यदि यह शुरुआती चरण में पता चला है, तो कैंसर के अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक है।

दुर्भाग्यवश, वर्तमान में डिम्बग्रंथि के कैंसर या प्रोस्टेट पर स्क्रीनिंग की कोई विश्वसनीय विधि नहीं है।

स्वस्थ जीवन शैली

यदि आप स्वस्थ जीवनशैली रखते हैं, तो आप कैंसर के जोखिम को कम कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, आप बहुत सारे खेल खेलेंगे और सही खाएंगे।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो पता है कि अन्य कारक स्तन कैंसर की संभावना को बढ़ा सकते हैं। आपको बचना चाहिए:

• यदि आप 35 वर्ष से अधिक उम्र के हैं तो गर्भ निरोधक गोलियां;
• हार्मोन-हार्मोन थेरेपी;
• अनुशंसित दैनिक शराब की खपत दर से अधिक;
• धूम्रपान।

यदि परिवार में कैंसर के मामले थे, तो जब भी संभव हो तो महिलाओं को स्तनों के साथ खिलाने की सिफारिश की जाती है।

दवाएं (केमोप्रोफिलैक्सिस)

नवीनतम शोध के मुताबिक, स्तन कैंसर के ऊंचे जोखिम वाले महिलाओं के लिए, टैमॉक्सिफेन या रालॉक्सिफेन उपचार की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।

निवारक संचालन

निवारक ऑपरेशन के दौरान, सभी ऊतकों को हटा दिया जाता है (उदाहरण के लिए, स्तन या अंडाशय), जिसमें कैंसर नियोप्लाज्म दिखाई दे सकते हैं। बीआरसीए दोषपूर्ण जीनोम वाले लोगों को प्रोफाइलैक्टिक मास्टक्टोमी (पूरे स्तन ऊतक को हटाने) की संभावना पर विचार करना चाहिए।

उन महिलाओं में जिन्होंने प्रोफिलेक्टिक मास्टक्टोमी पारित किया है, जीवन के अंत तक स्तन कैंसर का खतरा 5% से अधिक नहीं होगा, यह आबादी के औसत से कम है। साथ ही, मास्टक्टोमी एक कठिन संचालन है, और इसके बाद इसे पुनर्प्राप्त करना मानसिक रूप से मुश्किल हो सकता है।

ऑपरेशन का उपयोग डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए भी किया जा सकता है। महिलाओं में, जिनके अंडाशय को रजोनिवृत्ति में हटा दिया गया है, न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को अचानक कम कर दिया गया है, बल्कि हार्मोन-चढ़ाना चिकित्सा के दौरान भी स्तन कैंसर का 50% कम जोखिम कम किया गया है। हालांकि, इसका मतलब यह है कि आप बच्चे नहीं पाएंगे (जब तक कि आप क्रायोबैंक में अंडे या भ्रूण सहेजें)।

एक उत्परिवर्ती जीनोम बीआरसीए वाली महिलाओं में, डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा 40 वर्षों के बाद तेजी से बढ़ने लगते हैं। इसलिए, 40 वर्ष से कम आयु के महिलाओं को ऑपरेशन के साथ जल्दी नहीं होना चाहिए।

रिश्तेदारों को बंद करने के लिए कैसे कहें?

सबसे अधिक संभावना है कि कैंसर का विश्लेषण करने के बाद जेनेटिक क्लिनिक आपके रिश्तेदारों के साथ संवाद नहीं करेगा - आप स्वयं को अपने परिवार के परिणामों की रिपोर्ट करनी चाहिए।

आप इसे अपने रिश्तेदारों को भेजने के लिए एक मानक पत्र दे सकते हैं, जिसमें परीक्षण परिणाम दिए जाते हैं और इसमें सभी जानकारी निदान की आवश्यकता होती है।

उसी समय, हर कोई जेनेटिक परीक्षण से गुजरना नहीं चाहता। आपके करीबी रिश्तेदार (उदाहरण के लिए, आपकी बहन या बेटी) कैंसर पर अनुवांशिक विश्लेषण के बिना कैंसर के साथ जांच की जा सकती है।

परिवार नियोजन

यदि पूर्वानुमानित अनुवांशिक परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, और आप एक परिवार बनाना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। आप ऐसा कर सकते हैं:

• एक प्राकृतिक तरीके से एक बच्चे को ले लो जोखिम के साथ कि बच्चे को जीन के उत्परिवर्तन से विरासत मिलेगा।
• बच्चे को अपनाना।
• दाता अंडे या शुक्राणु का उपयोग करें (बच्चे को जीन के हस्तांतरण से बचने के लिए माता-पिता में से कुछ को उत्परिवर्तन जीन) के आधार पर।
• पार्टिना आनुवांशिक परीक्षण पास करें जिसके दौरान यह निर्धारित किया जाता है कि आपके बच्चे ने जीन को उत्परिवर्तित किया है या नहीं। फिर, परीक्षण परिणामों के मुताबिक, आप गर्भावस्था का निर्णय ले सकते हैं, जारी या अंतर कर सकते हैं।
• प्रीमलेंट जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स का उपयोग करें - तकनीक जो आपको भ्रूण चुनने की अनुमति देती है जो जीन के उत्परिवर्तन का वारिस नहीं करती थीं। और फिर भी इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि इस तकनीक का उपयोग एक सफल गर्भावस्था का कारण बन जाएगा।

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