लुई बार सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार। लुई-बार सिंड्रोम लुई बार नैदानिक \u200b\u200bसिफारिशों के बारे में सबकुछ

लुई-बार सिंड्रोम (जन्मजात एटैक्सिया-टेली-एंग्री-एक्टासिया - एए-टी) एक जन्मजात इम्यूनोडेफिशियेंसी राज्य है जो प्राथमिकता को नुकसान पहुंचाता है, जो भ्रूण बुकमार्क के असामान्य विकास और जाहिर तौर पर, एक्टोडर्मा और मेसोदर्म की गलत बातचीत की विशेषता है। लुई बार सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा विरासत में मिली है। पहले 1941 में वर्णित डी। लुई - बार। जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है। लिंग अनुपात: एम: एफ - 1: 1।

Immunodeficiency और गुणसूत्र अस्थिरता एए मार्कर (Ataxia - Teteangiacasa Mutted) हैं, जो एक ही नाम के Kinase के संश्लेषण को एन्कोड करता है। एए वाले रोगियों की कोशिकाओं को विकिरण, सेल चक्र दोषों, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों और प्रतिरक्षा संबंधी विकारों के लिए बढ़ती संवेदनशीलता की विशेषता है, इसमें महत्वपूर्ण अंतर है, घातक ट्यूमर और सहज गुणसूत्र अस्थिरता के विकास की बढ़ती आवृत्ति, मुख्य रूप से 7 और 14 गुणसूत्र शामिल क्रोमोसोमल ब्रेकडाउन।

यह ज्ञात है कि सेल चक्र को 4 चरणों में बांटा गया है: मिटोसिस (एम) और डीएनए संश्लेषण, जीएल और जी 2 के दो बाधाओं से अलग किया गया है। सेल चक्र का अनुक्रम निम्नानुसार है: जी 1 - एस - जी 2 - मी। आयनकारी विकिरण के संपर्क में होने के बाद, डीएनए biends होते हैं। यदि डीएनए की मरम्मत की जाती है, तो सेल चक्र को पुनर्स्थापित किया जाता है यदि कोई सेल मौत एपोप्टोसिस या उत्परिवर्ती क्लोन द्वारा विकसित होती है। आम तौर पर, जब विकिरण के संपर्क में सेल चक्र, दो महत्वपूर्ण बिंदुओं पर अवरुद्ध किया जा सकता है - जीएल चरण से एस-चरण और / या जी 2 चरण से एम-चरण में स्विचिंग। जब ए-टी महत्वपूर्ण बिंदुओं पर सेल चक्र का परेशान नियंत्रण होता है। डीएनए बाध्यकारी ब्रेक इम्यूनोग्लोबुलिन जीन और टी-सेल रिसेप्टर के पुनर्मूल्यांकन की प्रक्रिया में होते हैं। इम्यूनोग्लोबुलिन जीन के पुनर्मूल्यांकन के समान प्रक्रियाएं मस्तिष्क न्यूरॉन्स की परिपक्वता के दौरान होती हैं। यह स्पष्ट है कि एए के रोगियों में कई नैदानिक \u200b\u200bऔर प्रतिरक्षा अभिव्यक्तियां इम्यूनोग्लोबुलिन, जननांग अंगों और तंत्रिका तंत्र के कार्यों के संश्लेषण के रोगियों में इन मामलों में डीएनए पुनरावृत्ति के दोषों से संबंधित हैं।

एए के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां विभिन्न रोगियों से काफी भिन्न हो सकती हैं। प्रगतिशील सेरबेलर एटैक्सिया और टेलीएनेटासिया बिल्कुल मौजूद हैं, अक्सर त्वचा पर "दूध के साथ कॉफी" दाग होते हैं। संक्रमण के लिए झुकाव बहुत ही उच्चतम से बहुत ही महत्वपूर्ण है। घातक neoplasms, मुख्य रूप से लिम्फोइड प्रणाली के विकास की बहुत अधिक आवृत्ति। ए-टी के साथ रोगियों में प्रतिरक्षा परिवर्तन टी-लिम्फोसाइट्स की मात्रा में कमी के रूप में सेलुलर प्रतिरक्षा के विकार हैं, सीडी 4 + / सीडी 8 + अनुपात (मुख्य रूप से सीडी 4 + -सेल में कमी के कारण) और टी कोशिकाओं की कार्यात्मक गतिविधि को कम करना। सीरम इम्यूनोग्लोबुलिन की सांद्रता से, सबसे विशिष्ट परिवर्तन आईजीए की कमी या अनुपस्थिति है, सामान्य, या dicimunoglobulinemia, या dymimmunoglobulinemia के करीब immunoglobulins की सांद्रता, आईजीए, आईजीजी, आईजीएम में एक तेज कमी के रूप में, आईजीएम में एक महत्वपूर्ण वृद्धि के रूप में पता चला। Polysaccharide और प्रोटीन एंटीजन के जवाब में एंटीबॉडी का उल्लंघन। ए-टी के इलाज के तरीके विकसित नहीं हुए हैं। रोगियों को न्यूरोलॉजिकल और सोमैटिक विकारों के उपद्रव चिकित्सा की आवश्यकता होती है। गंभीर प्रतिरक्षा परिवर्तनों और / या पुरानी या पुनरावर्ती जीवाणु संक्रमण का पता लगाने के मामले में, एंटीबैक्टीरियल थेरेपी दिखाया गया है (अवधि इम्यूनोडेफिशियेंसी और संक्रमण की गंभीरता से निर्धारित की जाती है), अंतःशिरा इम्यूनोग्लोबुलिन प्रतिस्थापन चिकित्सा, संकेतों के अनुसार - एंटीफंगल और एंटीवायरल थेरेपी।

नैदानिक \u200b\u200bविशेषताओं। यह रोग बचपन में शुरू होता है और मुख्य रूप से सेरेबुलिक हमले (100%) द्वारा प्रकट होता है। स्विंग और धड़ स्विंग हैं, चाल का उल्लंघन, जानबूझकर कंपकंपी और कोरियॉथ्टी (90-100%)। आंखों में विशिष्ट परिवर्तन आंखों (80-90%), न्यस्टैग (90-100%) और स्क्विंट के आंदोलन का उल्लंघन है। 2 से 6 साल की उम्र के 2 से 6 साल के conjunctiva और शरीर के खुले क्षेत्रों, मुलायम और ठोस आकाश श्लेष्मा पर दिखाई देते हैं। सिंड्रोम की एक महत्वपूर्ण विशेषता पुरानी श्वसन संक्रमण (साइनससाइट्स और निमोनिया, 60-80%) है। त्वचा, स्क्लेरोडर्मिया, मांसपेशियों के हाइपोटेंशन, हाइपोथेक्सी और डिसर्थ्रिया पर निर्भरता, वर्णक दाग या डिब्बे के क्षेत्रों में वृद्धि हुई है। रोगी अक्सर घातक neoplasms विकसित करते हैं, और एक लिम श्रवण प्रणाली 10-30% पर प्रभावित होती है।

एक रोगविज्ञानी अध्ययन में, थाइमस के एक एप्लासिया या हाइपोप्लासिया का पता चला है, लिम्फ नोड्स और प्लीहा के आकार में कमी, सेरेबेलकोज अपघटन के संकेत, डिम्बग्रंथि के रेशेदार डिस्प्लेसिया। ए में, वी- और टी-सेल प्रतिरक्षा प्रणाली का उल्लंघन है, जो सीरम इम्यूनोग्लोबुलिन, मुख्य रूप से आईजीए की अनुपस्थिति में व्यक्त किया जाता है, लेकिन कभी-कभी आईजीजी और आईजीई। लिम्फोसाइट्स के साइटोजेनेटिक अध्ययन के साथ, विभिन्न गुणसूत्र विचलन और गुणसूत्र अक्सर पता चला जाता है। रोगी फुफ्फुसीय संक्रमण या घातक neoplasms से मर जाते हैं।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर में पहली जगह, न्यूरोलॉजिकल लक्षण प्रदर्शन कर रहे हैं, इसलिए बीमारी को पहले सेरेबेलिंग एटैक्सिया के रूप में वर्णित किया गया था। 2 से 8 वर्ष की आयु के लोग, जो आमतौर पर एक बल्ब संयोजन पर स्थित होते हैं, आंखों और लेमाइम के कोण के बीच, और एक लाल ठोस जहाजों का रूप होता है। कांटा ग्रंथि का एक अप्लासिया मनाया जाता है, लसीका नोड्स, स्पलीन, छोटी आंत, बादाम के समूह लिम्फैटिक फोलिकल्स के हाइपोप्लासिया (अविकसित)। लुई-बार सिंड्रोम वाले बच्चों को लगातार स्कैनोट बादाम के हाइपोप्लासिया (अविकसित) या एप्लासिया (पूर्ण अनुपस्थिति) को देखा जाता है। लैकन बादाम अविकसित हैं। गर्भाशय ग्रीवा लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं और संक्रमण के दौरान वृद्धि नहीं करते हैं। लुई-बार सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चे, क्रोनिक पुरीजेंट साइनसिसिटिस का पता चला है, अक्सर ओटिटिस विकसित करना।

निदान नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर के आधार पर, साथ ही प्रयोगशाला संकेतकों के डेटा के आधार पर किया जाता है। लुई-बार सिंड्रोम वाले सभी रोगी लगभग पूरी तरह से टी-दमनकारियों की कमी कर रहे हैं। रोगी कोशिकाओं का हिस्सा आईजीए को संश्लेषित नहीं कर सकता है, जो टी-हेल्पर्स की अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है। ए- और बी-प्रोटीन रक्त में पता लगाता है। उपचार की रोगजनक विधि एक नवजात फोर्क ग्रंथि का आवंटन है। कांटा ग्रंथि (टी-सक्रियण, थिमालिन, टिमाकिन इत्यादि) के सक्रिय कारकों के इंजेक्शन का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है, व्यवस्थित रूप से मूल प्लाज्मा और सामान्य मानव इम्यूनोग्लोबुलिन पेश करता है।

हमारे अवलोकन के तहत एक लड़की के। क्लिनिक में वह 13 साल की उम्र में अटैक्सिया (लुई-बार सिंड्रोम), क्रोनिक निमोनिया, और न्यूबॉर्किसिस, पुरूष विकृत एंडोब्रोनचिटिस, ब्रोंकाइक्टेटिक के साथ जन्मजात प्रतिरक्षा-कमी वाले राज्य के बारे में 13 और 10 महीने की उम्र में आई थी उत्तेजना चरण में रोग, दाएं हाथ के बड़े फोकल निमोनिया आंतरिक अंगों के सामान्यीकृत एमिलॉयडोसिस द्वारा जटिल: यकृत सिरोसिस और जिगर की विफलता, गुर्दे, प्लीहा, आंतों, एनीमिया, कैशेक्सिया के विकास के साथ यकृत।

जब मां की शिकायत त्वचा के पीले रंग, पुन: उल्टी, एनोरेक्सिया, सामान्य कमजोरी, निकास में आती है। Anamnesis से यह ज्ञात है कि डॉकिंग का जन्म हुआ था, एक छोटे वजन के साथ - 2,700 ग्राम, अपगर 6-7 अंक के पैमाने पर मूल्यांकन के साथ। यह प्राकृतिक भोजन पर था, एक वर्ष से पहले चोट नहीं पहुंची। जीवन के दूसरे वर्ष के बाद से, लगातार सर्दी नोट की गई, यह प्रगति की प्रगति शुरू हुई, दोहराया निमोनिया चले गए। 4 साल की उम्र से, एक सेरिबेलिंग एटैक्सिया का खुलासा किया गया था। लड़की को हमारे क्लिनिक में परामर्श किया जाता है, मॉस्को के क्लिनिक में लुई-बार सिंड्रोम का निदान किया जाता है। तब से, डायस्ट्रोफिज़ेशन घटना, एटैक्सिया, दोहराया निमोनिया स्थानांतरित। एक पुरानी ब्रोंकाइक्टेटिक बीमारी का निदान किया जाता है। बार-बार अस्पताल में इलाज किया। पिछले 2 वर्षों के जीवन, लड़की नहीं चलती है, जिगर और गुर्दे से जुड़े गुर्दे से जुड़े हुए थे। अंतिम अस्पताल में 3 महीने पहले क्लिनिक में था, निदान की पुष्टि की गई, जटिल चिकित्सा प्राप्त हुई - कार्रवाई की एक विस्तृत श्रृंखला, चिकित्सा चिकित्सा, इम्यूनोथेरेपी की एंटीबायोटिक्स। लड़की की स्थिति स्थिर हो गई। जिगर और गुर्दे की चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने वाली दवाओं की सहायक खुराक पर घर पर चर्चा की गई। रसीद से 2 सप्ताह पहले, रोगी की हालत तेजी से बिगड़ गई, पीलिया उत्पन्न हुआ, एक पूर्ण एनोरेक्सिया मनाया गया, फिर से उल्टी दिखाई दी। क्लिनिक में निर्देशित।

जब भर्ती किया गया, सामान्य स्थिति गंभीर है। लड़की तेजी से dystroped। त्वचा कवर और sclerariques, एकाधिक "स्टार" दांत। नेत्रगोलक पर संवहनी पैटर्न व्यक्त किया जाता है। धोखा, सवालों ने सुस्त का जवाब दिया। बिस्तर क्षैतिज में स्थिति, समर्थन के साथ बैठता है। दृश्यमान श्लेष्म पीला। गुलाबी भाषा। परिधीय लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं, व्यास में 0.5-1.0 सेमी तक एकल, submandibular। पल्स - 100. सीएच - 40. नरक - 100/60 मिमी एचजी। फेफड़ों के ऊपर पर्क्यूशनली फुफ्फुसीय ध्वनि, निचले विभागों में छोटा, अश्वेत श्वसन कठोर है, निचले विभागों में कमजोर, एकल गीले सुगंधित पहियों को सुनी जाती है। दिल की सीमाएं व्यास में विस्तारित होती हैं, बाएं - पूर्ववर्ती अक्षीय रेखा पर। टोन मफल, लयबद्ध हैं। एक नरम, मुलायम, असीता के साथ, पेट में वृद्धि की मात्रा में वृद्धि हुई है। यकृत घना है, पसलियों के नीचे 4 सेमी द्वारा pulpulated, स्पलीन घने है, palpable छोटे श्रोणि के प्रवेश द्वार पर पसलियों के नीचे 5 सेमी नीचे है। स्वतंत्र रूप से तार। कुर्सी को सजाया गया है, खुद को ठीक कर रहा है।

प्रयोगशाला परीक्षा

रक्त परीक्षण: एर। - 2.9 टी / एल, एच बी - 90 जी / एल, टीएसपी - 0.9, झील। - 8.2 जी / एल, एनीसोसाइटोसिस और केप एसिडोसिस, पी / एमई - 14%, सी / आई - 20%, एल। - 64%, एम। - 2%, ईएसओ - 6 मिमी / घंटा। रक्त के अवशिष्ट नाइट्रोजन - 54.5 ग्राम / एल। रक्त कोलेस्ट्रॉल - 4 माइक्रोन / एल। एएसटी - 0.35, Alt - 0.42। रक्त का कुल बिलीरुबिन 84.8 मिमीोल / एल, सीधे - 74.2, अप्रत्यक्ष - 10.6 है।

ग्रीष्मकालीन परीक्षण - 1.6। कुल रक्त प्रोटीन 64 जी / एल, एल्बिनिन - 46.7, गामा ग्लोबुलिन - 1 9% है। प्रोटॉमबिन रक्त - 75%।

मूत्र विश्लेषण: प्रोटीन - 0.86 जी / एल, झील। - 10-15, 25 वी पी / एस।, एर। - 10 वी एन / एस।, सिलेंडर हाइलिन - 1-2, दाने - पी / एसजी में 1-2।

छाती अंगों के रेडियोग्राफ पर: फुफ्फुसीय कपड़े मामूली सूजन हो, खासकर निचले डॉलर में। फुफ्फुसीय पैटर्न को मध्य हिस्सेदारी में दाईं ओर, विस्तारित, स्पष्ट रूप से स्पष्ट रूप से फुफ्फुसीय कपड़े के बड़े पैमाने पर घुसपैठ को मजबूत किया जाता है। साइनस स्वतंत्र हैं। दिल सामान्य है। ईसीजी: विसर्जन मायोकार्डियल क्षति। Anamnesis, उद्देश्य डेटा, नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा और अवलोकन के आधार पर, उपर्युक्त वर्णित निदान निर्धारित किया गया है।

प्राप्त चिकित्सा: ड्रिप आरआर रिंगर, हेमोदेटस, प्लाज्मा, कॉर्लुकॉन, लाजिक्स, एम्पिसिलिन में एम, दैनिक गामा ग्लोबुलिन, सिरपारा, लिपिक एसिड, मेथियोनीन, प्रेडनिसोन, ऑक्सीजन थेरेपी, आहार संख्या 7 में।

थेरेपी के बावजूद, लड़की की स्थिति में प्रगतिशील रूप से खराब हो गई, यकृत और गुर्दे की विफलता की घटना में वृद्धि हुई, दैनिक डायरेरिस में कमी आई, प्रति दिन 300 ग्राम तक के अंतिम दिन। फेफड़ों में वृद्धि की संख्या में वृद्धि हुई, श्वसन और दिल की विफलता में वृद्धि हुई। अस्पताल में प्रवेश करने के 18 दिनों के बाद, स्थिति तर्कहीन दिखाई दिया, नाक रक्तस्राव प्रकट हुआ, रक्त के मल में, एक चिकन के आकार की कुर्सी, एक यकृत गंध दिखाई दी। प्रभाव के प्रतिपूर्व प्रभाव नहीं दिए। जब श्वसन और हृदय विफलता के अतिरिक्त यकृत घटना, लड़की क्लिनिक में रहने के 20 वें दिन की मृत्यु हो गई।

पाथोनैटोमिक निदान

मुख्य: Attaxia के साथ जन्मजात immunodeficiency स्थिति - लुई बार सिंड्रोम। क्रोनिक निमोनिया। वायवीय न्यूमोस्क्लेरोसिस, पुरूष विकृत एंडोब्रोनचाइट, उत्तेजना के चरण में ब्रोंकाइक्टेटिक बीमारी, दाहिने तरफा बड़े ग्रेड निमोनिया।

जटिलताओं:आंतरिक अंगों के सामान्यीकृत एमिलॉयडोसिस: सिरोसिस और जिगर की विफलता के विकास के साथ यकृत, गुर्दे, प्लीहा, आंतों। एनीमिया। कैशेक्सिया।

इस नैदानिक \u200b\u200bमामले की एक विशेषता को दुर्लभ घटना आवृत्ति, बीमारी की एक विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bऔर प्रयोगशाला चित्र, लुई-बार सिंड्रोम के विकास की धीमी प्रगति, रोगी की आयु माना जा सकता है।

हम कितनी बार जाते हैं, कई कार्य करते हैं और इस बारे में भी नहीं सोचते कि हम इस तरह की आसानी और सटीकता के साथ इन आंदोलनों को कैसे पुन: उत्पन्न करते हैं। यह एक बहुत ही जटिल तंत्र के बारे में है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न वर्ग शामिल हैं। ज्यादातर लोगों को यह नहीं लगता कि सामान्य संतुलन रखरखाव के साथ कोई समस्या और कठिनाइयां हो सकती हैं। हालांकि, कई बीमारियां हैं जिनमें सीधे जाना मुश्किल हो जाता है, खड़े होकर मानक उंगलियों को भी पूरी तरह से निष्पादित करना मुश्किल हो जाता है। ऐसे लक्षणों वाले कुछ रोगियों में, डॉक्टर निदान स्थापित करते हैं: एटैक्सिया।

वयस्कों, गर्भवती और बच्चों में एटैक्सिया क्या है

Ataxia आंदोलनों के समन्वय का उल्लंघन है। बीमारी का नाम ग्रीक शब्द एटैक्सिया से आता है - एक गड़बड़। इस पैथोलॉजी वाले मरीजों को चलने के दौरान और अपनी उंगलियों को स्थानांतरित करने की कोशिश करते समय अराजक आंदोलनों को वास्तव में दिखाई दे सकता है। व्यक्ति किसी भी कार्य के निष्पादन के दौरान संतुलन को बनाए रखने और अजीबता और त्रुटियों की उपस्थिति की असंभवता के बारे में शिकायत करना शुरू कर देता है। एटैक्सिया युवा बच्चों सहित किसी भी उम्र में विकसित हो सकता है। गर्भवती महिलाओं में, बीमारी की गंभीरता बढ़ सकती है, और फिर अतिरिक्त परीक्षाएं आवश्यक हैं और दिल और श्वसन प्रणाली के काम की अधिक संपूर्ण निगरानी की जाती है।

समन्वय एक बहुत ही सूक्ष्म प्रक्रिया है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कुछ विभागों के समन्वित काम पर निर्भर करती है: सेरिबैलम, अस्थायी और सामने के भिन्नताओं का छाल, वेस्टिबुलर उपकरण और गहरी संवेदनशीलता के कंडक्टर। कम से कम इस श्रृंखला के एक लिंक में क्षतिग्रस्त होने पर, एक व्यक्ति के शरीर के अंगों की गतिविधियों की स्थिरता के विभिन्न उल्लंघन होते हैं।

Attax के रोगियों में, आंदोलनों का समन्वय परेशान है, और कभी-कभी उनके लिए शरीर को स्थायी स्थिति में रखना मुश्किल हो जाता है

एटैक्सिया वाले लोगों को विभिन्न मांसपेशियों के बीच विसंगति होती है, जो पूर्ण समन्वय की असंभवता की ओर ले जाती है। यह रोजमर्रा की जिंदगी में कई समस्याओं का कारण बनता है, कभी-कभी यह बाहर जाना और स्वतंत्र रूप से मौजूद होना लगभग असंभव हो जाता है। कभी-कभी ऊपरी और निचले अंगों में बल भी कम हो जाता है।

इसके उपचार के लिए समन्वय, एटैक्सिया और विधियों के बारे में वीडियो

Ataxius का वर्गीकरण

वर्तमान में कई प्रकार के हमले हैं। वे घटनाओं और लक्षणों के कारणों के लिए भिन्न हैं:

1. संवेदनशील (बैकस्टोल्बी) एटैक्सिया गहरी संवेदनशीलता के कंडक्टरों में विभिन्न उल्लंघनों के साथ प्रकट होता है।
2. सेरेबेलचोक एटैक्सिया अक्सर होता है। यह आनुवांशिक, विरासत सहित विभिन्न उल्लंघनों के कारण विकसित हो सकता है। पियरे-मैरी, बेनिन एटैक्सिया वेस्टफल - लीडेन, एटैक्सिया टेलीएजगेक्शिया (लुई बार सिंड्रोम) प्रतिष्ठित हैं।
3. वेस्टिबुलर एटैक्सिया एक ही उपकरण के विभागों में से एक की हार के कारण शुरू होता है।
4. कॉर्क, या फ्रंटल, एटैक्सिया मस्तिष्क के अस्थायी और सामने वाले प्रांतस्था में उल्लंघन के साथ विकसित होता है।
5. मिश्रित सेरिबेलर-संवेदनशील क्षति के कारण पारिवारिक अटैक्सिया फ्रेड्रिक प्रगति करता है।
6. Sinocelebellar Ataxia एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें Cerebellar में एकाधिक degenerative प्रक्रियाओं, एक परत, एक सफेद पदार्थ और कई अन्य मस्तिष्क विभाग हो रहे हैं।
7. हिस्टेरिकल (मनोवैज्ञानिक) एटैक्सिया को फीड और चलने के असामान्य तरीकों से प्रकट किया जाता है। यह एक अलग उपस्थिति है जो मस्तिष्क की संरचनाओं में वास्तविक क्षति से संबंधित नहीं है।

समन्वय उल्लंघन के प्रकार से एक वर्गीकरण भी है। यदि किसी व्यक्ति को स्थायी स्थिति में संतुलन बनाए रखना मुश्किल है, तो वे स्थिर एटैक्सिया के बारे में बात करते हैं। जब आंदोलनों और चलने के दौरान समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो गतिशील अटैक्सिया का निदान करें।

अक्सर, ataxia cerebellum में degenerative प्रक्रियाओं के कारण विकसित होता है

लक्षण और अटैक्सिया के कारण

प्रत्येक प्रकार के एटैक्सिया को अलग से माना जाना चाहिए, क्योंकि घटना के प्रकार और प्रकट लक्षणों के कारणों के लिए रोग के प्रकार बहुत अलग हैं। कभी-कभी डॉक्टरों को पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं के स्थानीयकरण को सटीक रूप से स्थापित करने और एटैक्सिया के प्रकार को निर्धारित करने के लिए कई सर्वेक्षण और निरीक्षण करने की आवश्यकता होती है।

संवेदनशील (Backstavbovaya) Ataxia

इस प्रकार का एटैक्सिया रीढ़ की हड्डी और नसों के पीछे के खंभे में विकारों के कारण होता है, अंधेरे मस्तिष्क विभाग में क्रस्ट। गहरी संवेदनशीलता के कंडक्टर प्रभावित होते हैं। रोगी मांसपेशियों और जोड़ों को पूरी तरह से महसूस करने और नियंत्रित करने के लिए संघर्ष करते हैं, शरीर की द्रव्यमान, दबाव और स्थिति की सनसनी भी परेशान होती है। यह समझने योग्य है कि संवेदनशील अटैक्सिया व्यक्तिगत बीमारियां नहीं है और यह सभी प्रकार के न्यूरोलॉजिकल बीमारियों में लक्षणों में से एक के रूप में प्रकट होता है। इस तरह के उल्लंघन की घटना के कारण रीढ़ की हड्डी, न्यूरोसोफिलिस, चोटों और रीढ़ की हड्डी के फ्रैक्चर, एकाधिक स्क्लेरोसिस में सौम्य और घातक नियोप्लाज्म हो सकते हैं। कुछ मामलों में, मस्तिष्क पर असफल सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद संवेदनशील एटैक्सिया खुद को प्रकट कर सकता है।

रोगियों में लक्षण बहुत स्पष्ट हैं, आंदोलनों के समन्वय में निहत्थी आंख दिखाई देती हैं। एक व्यक्ति सामान्य रूप से नहीं चल सकता है, वह बहुत कठिन है या, इसके विपरीत, घुटने कमजोर रूप से फ्लेक्सिंग हैं, और कभी-कभी सीधे पैरों पर परेशान करने की कोशिश भी करते हैं। चूंकि रोगी अंतरिक्ष में महसूस करना मुश्किल हो जाता है, इसलिए वह फर्श की ऊँची एड़ी पर दस्तक देने के लिए कड़ी मेहनत करते समय शुरू होता है, क्योंकि यह सतह और उसके शरीर के वजन से वास्तविक दूरी का एहसास नहीं होता है। डॉक्टर इस तरह के "मुद्रांकन" चाल कहते हैं। रोगियों का कहना है कि ऐसा लगता है कि वे एक नरम सतह और गिरावट की तरह लगते हैं। चाल को नियंत्रित करने के लिए, उन्हें लगातार पैरों के नीचे देखना होगा। यह एक नज़र के लायक है, और समन्वय फिर से गायब हो जाता है। रोजमर्रा की जिंदगी में खुद को सेवा करना मुश्किल हो जाता है, एक छोटी मोटर परेशान होती है। जब रोगी अकेला होता है, तो वह अनैच्छिक रूप से और हाथों की उंगलियों को तेजी से स्थानांतरित कर सकता है। कुछ मामलों में, उल्लंघन केवल ऊपरी या केवल निचले हिस्सों से चिंतित हो सकते हैं।

सेरेबेलचिक एटैक्सिया समन्वय विकारों के सबसे आम रूपों में से एक है। जब कोई व्यक्ति बैठता है या चलता है, तो उसका पफिंग सेरिबैलम के प्रभावित क्षेत्र की ओर पाई जाती है। यदि रोगी किसी भी दिशा में आता है और यहां तक \u200b\u200bकि वापस, यह एक सेरेबेलम में उल्लंघन का एक लक्षण लक्षण है। लोग सामान्य चाल को बनाए रखने की असंभवता के बारे में शिकायत करते हैं, क्योंकि वे अपने आंदोलनों की शुद्धता का मूल्यांकन करने और महसूस करने के लिए संघर्ष करते हैं कि वे पैरों को कैसे स्थानांतरित करते हैं। मरीजों को बहुत अनिश्चित महसूस होता है, स्टैगर, अपने पैरों को अलग कर देता है। शानदार नियंत्रण व्यावहारिक रूप से संतुलन को संरक्षित करने में मदद नहीं करता है। मांसपेशी स्वर उल्लेखनीय रूप से गिरावट कर सकता है, खासकर उस तरफ जहां सेरेबेलर में हार थी। गैट उल्लंघन के अलावा, शब्दों के उच्चारण में विचलन भी नोट किए जाते हैं। रोगी शब्दांश को धीरे-धीरे बोलते हैं। इसके अलावा एक विशिष्ट लक्षण निगल लिया जाता है और असमान हस्तलेखन।

Cerebelchkova हमलों के रोगियों अक्सर एक पत्र विकार उत्पन्न होता है, यह ज्यामितीय आकार आकर्षित करना मुश्किल हो जाता है

सेरिबेलर एटैक्सिया मस्तिष्क की चोटों और सर्जिकल हस्तक्षेप के परिणाम का परिणाम हो सकता है। इसके अलावा, अक्सर, रीढ़ की हड्डी और सेरेबेलम में जहाजों को नुकसान के दौरान, मस्तिष्क में विभिन्न प्रकार के एन्सेफलाइटिस, स्क्लेरोसिस, नियोप्लाज्म में इस तरह के एक विकार पाया जाता है। कारण शराब और नशे की लत भी हो सकती हैं, जिसमें पूरे मानव शरीर को गंभीर विषाक्त विषाक्तता के अधीन किया जाता है।

Cerebelchkova Ataxia के मामले में, चाल असुरक्षित हो जाती है, रोगी अपने पैरों को चौड़ा करता है

सेरेबेलचोक एटैक्सिया को प्रवाह दर से वर्गीकृत किया जाता है। यह रोग तीव्र हो सकता है (एक दिन में लक्षण दिखाई देते हैं), एक उपनिवेश (कई हफ्तों के लिए लक्षण बढ़ते हैं), पुरानी (लगातार प्रगतिशील रूप) और एपिसोडिक।

सेरेबेलचोक एटैक्सिया पियरे मैरी

इस प्रकार का एटैक्सिया वंशानुगत है। यह पुरानी रूप में आगे बढ़ता है और लगातार प्रगति कर रहा है। आम तौर पर बीमारी खुद को बीस साल से लगभग महसूस करती है, अक्सर - तीस के बाद। रोगी सेरिबैलम और इसके प्रवाहकीय ऊतकों में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं। यह बीमारी ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार द्वारा प्रसारित की जाती है। इसका मतलब यह है कि दोनों लिंगों के बच्चे कम से कम एक माता-पिता में से एक को दोषपूर्ण जीन स्थानांतरित करते समय बीमार हो सकते हैं।

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के विकास के साथ, एक दोषपूर्ण जीन किसी भी माता-पिता से गुजर सकता है, रोगी बच्चे के जन्म का मौका - 50%

अक्सर, एटैक्सिया पिएरा-मैरी की उपस्थिति एक सिर की चोट, कुछ संक्रामक बीमारियों (पेट और कच्चे प्रकार, डाइसेंटरी, ब्रूसेलोसिस इत्यादि) और यहां तक \u200b\u200bकि गर्भावस्था को भी उत्तेजित कर सकती है। इस पैथोलॉजी के लक्षण सामान्य सेरेबेलर हमला करने के समान हैं, वे निचले हिस्से और निचले अंगों में गेट और अजीब शूटिंग दर्द में छोटे विकारों के साथ शुरू होते हैं। बाद में हाथ हिलाता है, चेहरे की मांसपेशियों में अनैच्छिक रूप से गिरावट शुरू होती है।

आंख तंत्रिका में degenerative प्रक्रियाओं के कारण एक विशेषता विशेषता उल्लंघन है। कुछ लोग धीरे-धीरे ऊपरी पलक के चूक को विकसित करना शुरू करते हैं, दृश्य क्षेत्र घटता है। इसके अलावा, रोगी एक सांख्यिकीय एटैक्सिया, अक्सर अवसादग्रस्त राज्यों और यहां तक \u200b\u200bकि खुफिया में कमी दर्ज करते हैं।

Ataxia Cerebelchik Outragia Leiden - वेस्टफलाइट

संक्रामक बीमारियों को स्थानांतरित करने के बाद इस प्रकार का एटैक्सिया अक्सर छोटे बच्चों में होता है। यह जटिलता बहुत जल्दी दिखाई देती है, और बीमारी का कोर्स एक तीव्र या अधीनता रूप में गुजरता है। स्थानांतरित इन्फ्लूएंजा, कच्चे टाइफस, और बच्चे के कुछ अन्य बीमारियों के लगभग दो सप्ताह बाद सेरिबेलर संरचनाओं की हार के पहले संकेतों का उभरा शुरू होता है। बच्चे स्थायी स्थिति में समन्वय को नियंत्रित करना बंद कर देते हैं और चलते समय। आंदोलन बहुत निचोड़ा, असमान हो जाते हैं, लेकिन बच्चों को इन परिवर्तनों को महसूस करना मुश्किल होता है। इसके अलावा, एक लगातार लक्षण एक असाधारण है जिस पर मांसपेशी आंदोलनों को सही ढंग से गठबंधन करना असंभव हो जाता है।

हाथों की मदद के बिना बैठने की कोशिश करते समय, एक रोगी सेरेबेलरी घावों के साथ उठने लगते हैं

Ataxia TeleanGectasia (लुई बार सिंड्रोम)

इस प्रकार का सेरेबेलकोचकोवा एटैक्सिया भी वंशानुगत है। यह बीमारी बहुत जल्दी प्रकट होती है, पहले संकेत छोटे बच्चों में लगभग कुछ महीनों में पाए जाते हैं। दवा में, लुई बार सिंड्रोम एक विशेष सहायक कंपनियों को संदर्भित करता है - सुविधा - तंत्रिका तंत्र और त्वचा के विकारों में आनुवंशिक रूप से निर्धारित degenerative प्रक्रियाओं के कारण। यह ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार से प्रेषित होता है, इसे किसी भी माता-पिता से विरासत में मिलाया जा सकता है और दोनों लिंगों के बच्चों में खुद को प्रकट किया जा सकता है। बीमारी की घटना के लिए, यह आवश्यक है कि माँ और पिता एक दोषपूर्ण जीन का वाहक हो। सौभाग्य से, यह बेहद शायद ही कभी मिलता है और ataxia-telaeangectasy केवल 40 हजार के एक बच्चे द्वारा प्रकट होता है।

लुई बार सिंड्रोम ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार विरासत द्वारा प्रसारित किया जाता है, बच्चे केवल तभी प्रकट हो सकते हैं जब दोनों माता-पिता एक रोगी जीन के वाहक थे

सेरिबैलम और कुछ अन्य मस्तिष्क विभागों में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं को इम्यूनोग्लोबुलिन ए और ई की कमी के कारण कम प्रतिरक्षा के साथ जोड़ा जाता है। इसके कारण, बच्चे अक्सर संक्रामक बीमारियों के सभी प्रकार से पीड़ित होते हैं और आमतौर पर लसीका तंत्र से प्रभावित ओन्कोलॉजिकल बीमारियों से पीड़ित होते हैं । एक विशेष लक्षण पूरे शरीर में और यहां तक \u200b\u200bकि आंखों की आंखों में भी विभिन्न आकारों के संवहनी सितारों (टेलीगेजेक्टस) की उपस्थिति के अटैक्सिया के साथ संयुक्त होता है।

लुई बार सिंड्रोम में, संवहनी सितार शरीर, चेहरे, और यहां तक \u200b\u200bकि आंखों के रोगियों में भी दिखाई देते हैं

वेस्टिबुलर Ataxia

किसी व्यक्ति के समन्वय के लिए और उसका सही आंदोलन वेस्टिबुलर उपकरण के लिए ज़िम्मेदार है। मरीजों को लगता है कि वे अपने धुरी के चारों ओर एक ही स्थान पर लंबे समय तक घूम रहे थे। वे चल रहे हैं, शरीर की स्थिति को खराब तरीके से पकड़ते हैं, आंखें अनैच्छिक रूप से और जल्दी से घुमाए जाते हैं, सिर कताई कर रहा है, लागू किया जा सकता है। सिर, आंख और शरीर को मोड़ते समय लक्षणों को मजबूत करने की एक विशेषता विशेषता है। ऐसा इसलिए है कि रोगी अंतरिक्ष में शरीर में परिवर्तनों को नियंत्रित करने के लिए सावधानीपूर्वक और धीरे-धीरे ध्यान से और धीरे-धीरे स्थानांतरित करने का प्रयास करते हैं।

इस प्रजाति का अटैक्सिया वेस्टिबुलर उपकरण के किसी भी हिस्से को नुकसान के कारण शुरू हो सकती है, लेकिन आंतरिक कान में बाल कोशिकाओं को अक्सर पता चला होता है। ये नुकसान ओटाइट्स, कान की चोट, ट्यूमर संरचनाओं के कारण हो सकता है। कभी-कभी वेस्टिबुलर तंत्रिका विभिन्न संक्रमणों और यहां तक \u200b\u200bकि दवाओं के उपयोग के कारण भी आश्चर्यचकित होती है।

वेस्टिबुलर उपकरण की एक जटिल संरचना है और अंतरिक्ष में आंदोलनों के समन्वय और भावना के समन्वय के लिए जिम्मेदार है।

कॉर्क, या फ्रंटल, एटैक्सिया

कॉर्क एटैक्सिया मस्तिष्क के सामने के लोब के घावों के कारण शुरू होता है। लक्षण सेरिबेलर संरचनाओं के उल्लंघन के समान हैं। कुछ में, चलने पर अनिश्चितता के अलावा, अस्थोलिया उठता है, जिस पर खड़ा होना असंभव है, और अगर रोगी चलने में सक्षम नहीं है तो अपसी। प्रदर्शनकारी नियंत्रण आंदोलनों के समन्वय को बनाए रखने में मदद नहीं करता है। लक्षण लक्षणों का भी पता चला, फ्रंटल शेयरों में छाल की हार को इंगित किया: मनोविज्ञान में परिवर्तन, गंध का उल्लंघन, प्रतिबिंब को कम करने में कमी। इस प्रकार के एटैक्सिया की उपस्थिति का कारण मस्तिष्क और परिसंचरण विघटन में विभिन्न सूजन संबंधी बीमारियों, एन्सेफलाइटिस, नियोप्लाज्म है।

स्पिनोकेलेबेलर एटैक्सिया

स्पिनोकेलेबेलर अटैकेन्स का एक संपूर्ण परिसर है, जो वंशानुगत बीमारियां हैं। वर्तमान में, डॉक्टर बीस अलग प्रजातियों को आवंटित करते हैं। सभी ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार से प्रसारित होते हैं, और लक्षणों की प्रत्येक नई पीढ़ी और बीमारी की गंभीरता अधिक स्पष्ट हो जाती है, खासकर यदि दोषपूर्ण जीन अपने पिता से विरासत में मिली थी।

विभिन्न प्रकार के स्पिनसबेलर हमलों में मतभेदों के बावजूद, उनमें से सभी के पास विकास के लिए एक समान तंत्र है। तंत्रिका ऊतक के चयापचय में शामिल प्रोटीन में ग्लूटामाइन की मात्रा में वृद्धि के कारण, उनकी संरचना में बदलाव आया है, जो एक बीमारी की ओर जाता है। पहली अभिव्यक्तियों की आयु रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। कुछ मामलों में, पहले लक्षण पूर्वस्कूली वर्षों में पाए जाते हैं, और दूसरों में - तीस वर्षों के बाद। एटैक्सिया अभिव्यक्तियां मानक हैं: आंतरिक अंगों के काम में समन्वय, हानि, हस्तलेखन, विचलन का उल्लंघन।

मनोवैज्ञानिक, या हिस्टेरिकल, ataxia

यह प्रजाति दूसरों से बहुत अलग है, यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कार्बनिक विकारों से जुड़ी नहीं है। मानसिक असामान्यताओं के कारण, एक व्यक्ति बदलता है, असफल रहा, शब्दों का उच्चारण। रोगी अंतरिक्ष में खुद को खराब करने के लिए शुरू होता है। अक्सर, हिस्टेरिकल एटैक्सिया स्किज़ोफ्रेनिया के रोगियों में विकसित होता है।

मनोवैज्ञानिक हमलों वाले मरीजों में अक्सर सीधे पैरों पर चलना होता है

परिवार Ataxia Freereykh

इस प्रकार का एटैक्सिया वंशानुगत है, एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार के अनुसार प्रेषित किया जाता है, अक्सर आस-पास के विवाह में। जीन में उत्परिवर्तन के कारण, जो फ्रैटेक्सिन प्रोटीन को एन्कोड करता है, माइटोकॉन्ड्रिया से लौह ले जाता है, तंत्रिका तंत्र में निरंतर अपर्याप्त व्यवधान होता है। अटैकिया फ्रीडर में हार में एक मिश्रित प्रकृति, सेरेबेलचिकोवो-संवेदनशील, रीढ़ की हड्डी के खंभे में धीरे-धीरे विकार बढ़ जाती है, खासकर गोली के बीम में। रोग के पहले संकेत आमतौर पर पच्चीस वर्ष तक दिखाई देते हैं।

Attaxia Fridreich खुद को लड़कों और लड़कियों दोनों में प्रकट कर सकते हैं। एक विशिष्ट विशेषता यह तथ्य है कि इस बीमारी को नीग्रॉइड दौड़ के किसी भी व्यक्ति द्वारा पता नहीं लगाया जाता है।

जब एटैक्सिया फ्रीरेरिक, पैर की वक्रता होती है

लक्षण अन्य सेरिबेलर एटैक्सी के समान होते हैं: रोगी असुरक्षित होते हैं, किनारे से भागते हुए होते हैं। जैसे ही रोग बढ़ रहा है, ऊपरी और निचले हिस्सों, चेहरे और छाती की मांसपेशियों के काम को समन्वयित करना मुश्किल हो जाता है। पैथोलॉजी से पीड़ित कई लोग खूंटे दिखाई देते हैं। समय के साथ, निम्नलिखित उल्लंघन विकसित हो रहे हैं:

• दिल के काम में रुकावट, एक तेज नाड़ी प्रकट होती है, सांस की तकलीफ;
• kifoscoliosis, जिसमें विभिन्न विमानों में रीढ़ की विरूपण होता है;
• पैर संरचना का उल्लंघन, यह इसके आकार को बदलता है, घुमावदार हो जाता है;
• मधुमेह;
• सेक्स हार्मोन के उत्पादन को कम करना;
• ऊपरी और निचले छोरों का एट्रोफी;
• पागलपन;
• शिशुवाद।

इस प्रकार की बीमारी हमलों के सबसे आम प्रकारों में से एक है। यह एक सौ हजार लोगों के लगभग 3-7 लोग होते हैं।

परिवार Ataxia Fredreiche के बारे में वीडियो

निदान और अंतर निदान

Ataxia के पहले संकेतों पर, आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है। आगे परामर्श के लिए, यह जेनेटिक्स, ऑन्कोलॉजिस्ट, ट्रामेटोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट और विभिन्न विशेषज्ञों को भेज सकता है।

वेस्टिबुलर उपकरण विकारों का अध्ययन करने के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाओं को असाइन किया जा सकता है:

• स्थिरता जिस पर रोगी की स्थिरता का विश्लेषण एक ऑसिलोस्कोप का उपयोग करके किया जाता है;
• वेस्टिबूमेट्री एक पद्धति का एक घटक है जो वेस्टिबुलर उपकरण के संचालन की सराहना करने की अनुमति देता है;
• इलेक्ट्रॉनिस्टैगोग्राफी, चक्कर आना और आंतरिक कान के विकारों की पहचान करने के लिए आंखों की गतिविधियों को पंजीकृत करना।

वेस्टिबुलोमेट्री के दौरान, रोगी लक्ष्य पर नज़र रखता है, और डॉक्टर आंखों और प्रतिक्रिया दर के आंदोलन की सटीकता का आकलन करते हैं

ऐसे कई नैदानिक \u200b\u200bविधियां भी हैं जो निदान को स्पष्ट करने में मदद करेंगी और बड़ी सटीकता के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के स्थानीयकरण को इंगित करेगा:

1. चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) सबसे आधुनिक और सटीक विधि है। इसके साथ, आप किसी भी अंग की परतें बना सकते हैं। जब एटैक्सिया, वे ओन्कोलॉजिकल ट्यूमर, अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं, विकास संबंधी विसंगतियों और अन्य विचलन की पहचान करने में मदद करते हैं।
2. गणना की गई टोमोग्राफी (सीटी) आंतरिक अंगों की परतों को प्राप्त करने के लिए एक आधुनिक विकिरण विधि है। विशेष तरल पदार्थों के साथ विपरीत भी किया जा सकता है।
3. मल्टीस्पिरल गणना की गई टोमोग्राफी (एमएससीटी) विशेष सेंसर के साथ एक बहुत तेज स्कैनिंग विधि है जो रोगी के सिर से गुजरने वाली एक्स-रे को ठीक करती है। इस प्रकार के निदान के साथ, आप ट्यूमर संरचनाओं, सूजन प्रक्रियाओं, रक्तस्राव को रक्त परिसंचरण दर का मूल्यांकन कर सकते हैं।
4. अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके मस्तिष्क जहाजों की डोप्लरोग्राफी की जाती है। रक्त परिसंचरण, पोत की निष्क्रियता, इंट्राक्रैनियल दबाव इत्यादि की दर अनुमानित है।
5. मस्तिष्क का अल्ट्रासाउंड निदान सेरिबैलम ऊतकों की बढ़ती या कमी का पता लगाने में मदद करता है।
6. दिल की ईसीजी और अल्ट्रासाउंड छाती में दर्द की उपस्थिति में दिल की मांसपेशियों में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं के विकास में आवश्यक है, लय में गड़बड़ी इत्यादि।

निम्नलिखित परीक्षण भी असाइन किए जा सकते हैं:

• सामान्य रक्त विश्लेषण;
• रक्त में इम्यूनोग्लोबुलिन के स्तर का अध्ययन (आईजीए, आईजीई, आईजीजी);
• रोगजनक सूक्ष्मजीवों की पहचान करने के लिए कृत्रिम परिस्थितियों में एंजाइमों की मदद से एक निश्चित डीएनए अनुभाग के एकाधिक दोगुनी के आधार पर पीसीआर (पॉलिमरेज़ चेन रिएक्शन);
• लम्बल पंचर (जिस प्रक्रिया पर प्रतिस्थापन तरल पदार्थ एक विशेष सुई का उपयोग करके रीढ़ की हड्डी नहर से लिया जाता है) शराब का अध्ययन करने के लिए;
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स वंशानुगत रोगों का पता लगाने के लिए।

Cerebellum क्षति का निदान करने के लिए, डॉक्टर एक asinigue परीक्षण (संयुक्त आंदोलनों को करने की क्षमता का उल्लंघन) आयोजित करते हैं। इस मरीज के लिए सरल आंदोलनों को करने के लिए कहा, जिसके तहत मांसपेशी कार्रवाई के संयोजन के निम्नलिखित उल्लंघन दिखाई दे रहे हैं:

• धड़ से चलने पर वापस आ जाता है, व्यक्ति पीठ पर गिरता है;
• यदि सिर को खारिज करना शुरू करने के लिए स्थायी स्थिति में, तो घुटनों को फ्लेक्स नहीं किया जाता है और रोगी अपनी शेष राशि खो देता है।

मरीजों की कार्रवाई में विसंगतियों में विसंगतियों में असिआनिग्रेशन पर आटा के दौरान

विभेदक निदान विभिन्न मस्तिष्क ट्यूमर, रैंडू - ओस्लर रोग - वेबर, हिप्पेल रोग - लिंडौ, फनिक्युलर मायलोसिस, न्यूरोसिफिलिस, विरासत विटामिन ई की कमी, स्क्लेरोसिस, पार्किंसंस रोग और कई अन्य बीमारियों के साथ बाहर ले जाना आवश्यक है।

इलाज

एटैक्सिया के उपचार की रणनीति इसके प्रकार और सेरेब्रल संरचनाओं के घाव के चरण पर निर्भर करती है। शुरुआती चरणों में, फार्माकोलॉजिकल तैयारी के साथ करना संभव है, वे ब्रेक अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं में मदद करते हैं। अधिक लॉन्च मामलों में, डॉक्टर रोगी को परिचालन तरीके से सिफारिश कर सकता है।

चिकित्सा चिकित्सा

एटैक्सिया में, फार्माकोलॉजिकल तैयारी रोगजनक प्रक्रियाओं को निलंबित करने में मदद करती है:

1. एंटीबैक्टीरियल उपचार संक्रामक क्षति (टेट्रासाइक्लिन, ampicillin, bilmscine) के साथ निर्धारित किया जाता है।
2. संवहनी विकारों (परमिडाइन, टेंटल, मेक्सिको) में वासोएक्टिव दवाएं आवश्यक हैं।
3. तंत्रिका तंत्र (न्यूरोमुलिटिसाइटिस) की कार्यशीलता को बनाए रखने के लिए समूह के विटामिन की आवश्यकता होती है।
4. तंत्रिका ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए, एटीपी और एंटीचोलिनेस्टेस की तैयारी (गैलेंटामाइन, प्रोज़र्न) की शुरूआत दिखाया गया है।
5. एंटीड्रिप्रेसेंट्स को भावनात्मक राज्य (एमिट्रिपटीलाइन, साइटलोप्राम) के साथ निर्धारित किया जाता है।
6. साइकोमोटर उत्तेजना (मैग्नीशियम सल्फेट, वैलेरियन टिंचर) की उपस्थिति में sedatives आवश्यक हैं।
7. मस्तिष्क (चमक, piracetam) के काम में सुधार के लिए Nootropic दवाओं को निर्धारित किया जाता है।
8. फ्रीरोइड (एंटीऑक्सिडेंट्स, सक्किनिक एसिड, रिबॉफ्लाविन एल-कार्निटाइन) के एटैक्सिया में चयापचय दवाएं आवश्यक हैं।
9. तंत्रिका तंत्र (पाइरिटिनोल, मेक्लूफेनॉक्सेट) की गतिविधि को बनाए रखने के लिए न्यूरोप्रोटेक्टरों की आवश्यकता होती है।
10. दवाएं निर्धारित की जाती हैं, दिल में चयापचय में सुधार (इनोसिन, ट्रिमेटाज़िडाइन)।
11. न्यूरॉन्स (ग्लिटिलिन) में तंत्रिका दालों के हस्तांतरण में सुधार के लिए कोलीनोमिमेटिक्स की आवश्यकता होती है।
12. लुई बार सिंड्रोम (इम्यूनोग्लोबुलिन) के रोगियों में संक्रमण के प्रतिरोध को बनाए रखने के लिए immunostimulants की आवश्यकता है।

शल्य चिकित्सा

हमेशा रोगियों के लिए शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। हालांकि, कुछ स्थितियों में, रूढ़िवादी उपचार आवश्यक परिणाम नहीं देता है और डॉक्टर दृढ़ता से सर्जरी का सहारा लेने की सलाह देते हैं:

1. ट्यूमर का पता लगाने के मामले में, विशेष रूप से घातक, कुछ रोगी अपने सर्जिकल हटाने को दिखाते हैं। केवल न्यूरोसर्जन न्योप्लाज्म की संचरण या अक्षमता को निर्धारित कर सकता है।
2. बाल कोशिकाओं को नुकसान के साथ, रोगी एक कोचलेयर प्रत्यारोपण दिखाता है, यह सुनवाई को बहाल करने और आंशिक रूप से समन्वय में सुधार करने में मदद करता है।
3. मध्य कान की धुलाई तीव्र और पुरानी ओटिटिस के दौरान निर्धारित की जाती है, जिसके कारण वेस्टिबुलर एटैक्सिया होता है। कान पास में एक विशेष सिरिंज की मदद से रोगी को एंटीबायोटिक्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और अन्य माध्यमों के साथ तरल पदार्थ पेश किया जाता है।
4. मध्य कान का संचालन संचालन श्रवण एनिस्टर्स और हड्डी के ऊतकों की बहाली को शुद्ध करने के लिए दिखाया गया है।

फिजियोथेरेपी और एलएफके

1. खड़े हो जाओ, आपके हाथों को पक्षों पर छोड़ दिया जा सकता है या उठाया जा सकता है। वैकल्पिक रूप से बाएं और दाएं पैर को उठाएं, आप जितना संभव हो सके इन poses में हैं। कार्रवाई दोहराएं, केवल मोजे पर खड़े हो जाओ। जटिलता के लिए, आप बंद आंखों के साथ एक अभ्यास कर सकते हैं।
2. हल्के गेंद को लें और उस दीवार पर लक्ष्य को चिह्नित करें जिसमें आप इसे फेंक देंगे। सटीकता को काम करना आवश्यक है, धीरे-धीरे दूरी को बढ़ाएं और अधिक भारी वस्तुओं का उपयोग करें।
3. एक मांसपेशी-कलाकार महसूस करने के लिए, बंद आंखों के साथ वस्तुओं को लेना और उनके आकार और अनुमानित वजन का वर्णन करना आवश्यक है।

विभिन्न फिजियोथेरेपी विधियों का भी उपयोग किया जा सकता है: ओजोन थेरेपी, इलेक्ट्रोफोरोसिस (शरीर पर प्रभाव के साथ निरंतर विद्युत प्रवाह के साथ एक निरंतर विद्युत प्रवाह के साथ प्रभाव या विभिन्न औषधीय पदार्थों की श्लेष्म झिल्ली), मायोस्टिम्यूलेशन (विशेष इलेक्ट्रोड के माध्यम से वर्तमान के साथ शरीर पर प्रभाव) यह शरीर पर अतिरंजित हैं)।

एटैक्सिया के दौरान चिकित्सीय अभ्यास के बारे में वीडियो

लोक उपचार

Ataxia एक बहुत ही गंभीर बीमारी है, और इसका स्वतंत्र रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, केवल लोक उपचार के साथ वसूली हासिल करना संभव नहीं है। लेकिन उन्हें डॉक्टर के परामर्श के बाद एक सहायक विधि के रूप में नियुक्त किया जा सकता है। तंत्रिका तंत्र को मजबूत करने में योगदान देने वाले विभिन्न जड़ी बूटियों का उपयोग करना संभव है:

• पेशाब रूट के 3 चम्मच का जलसेक;
• एच से जलसेक। एल। कैमोमाइल फूल, मेलिसा और आत्माएं;
• एक गिलास बर्च पत्तियों, 3 एच के हिस्सों का एक जलसेक। कैमोमाइल फूल, हनी चम्मच।

सभी घटकों को उबलते पानी का एक गिलास डाला जाना चाहिए और लगभग दो घंटे तक दिखाई देने के लिए छोड़ दिया जाना चाहिए। पेनी का उपयोग 1 बड़ा चमचा दिन में 4 बार किया जाता है, बाकी के इन्फ्यूजन भोजन से पहले 3 बार 150 मिलीलीटर होते हैं।

पूर्वानुमान उपचार

डॉक्टर एक अनुकूल एटैक्सिया उपचार भविष्यवाणी के बारे में बात करते हैं यदि दवा चिकित्सा या शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आपको अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं के विकास को रोकने और तंत्रिका तंत्र के काम में उल्लंघन को खत्म करने की अनुमति देता है। यदि बीमारी का कारण अनुवांशिक है या एक घातक ट्यूमर का पता चला है, तो पूर्वानुमान आमतौर पर प्रतिकूल होता है। इस मामले में, विशेषज्ञ उपचार की मदद से रोगविज्ञान की प्रगति को निलंबित करने और रोगी की मोटर गतिविधि को बनाए रखने की कोशिश कर रहे हैं। लुई बार सिंड्रोम में एक प्रतिकूल पूर्वानुमान है, इस बीमारी वाले बच्चे बहुत ही कभी वयस्कता तक रहते हैं। जब एटैक्सिया फ्रिडराया, पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है, तो कई रोगी पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद बीस साल से अधिक रहते हैं, खासकर यदि दिल की मांसपेशी और मधुमेह को कोई नुकसान नहीं होता है। Ataxia की अनुवांशिक किस्मों से पूरी तरह से ठीक होने के लिए असंभव है।

गर्भवती होने और बच्चे का उत्पादन करना हमेशा संभव नहीं होता है। गर्भनिरोधक हो सकते हैं जो प्रसव के दौरान खतरे और घातक परिणामों को भी धमकी देते हैं। बच्चे की उपस्थिति की योजना बनाने से पहले डॉक्टरों से पहले से संपर्क करना बहुत महत्वपूर्ण है।

अक्सर, विभिन्न प्रकार के एटैक्सिया वाले रोगी निम्नलिखित जटिलताओं उत्पन्न होते हैं:

• पक्षाघात और parelisis (मोटर गतिविधि की कमजोरी) अंग;
• बिगड़ने की दृष्टि और सुनवाई;
• श्वसन और दिल की विफलता;
• संक्रामक रोगों की लगातार पुनरावृत्ति;
• आसानी से स्थानांतरित करने और खुद की देखभाल करने के अवसर का नुकसान;
• घातक परिणाम।

निवारण

भविष्य के माता-पिता, अगर एटैक्सिया के वंशानुगत रूपों पर संदेह करते हैं, तो रोगी के बच्चे के जोखिम को जानने के लिए जेनेटिक्स से एक सर्वेक्षण से गुजरना आवश्यक है। गर्भावस्था के 8-12 हफ्तों के दौरान, आप भ्रूण में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए कोरियन विंग (भ्रूण के बाहरी फल शीथ) के विश्लेषण को ले सकते हैं। जर्जिक विवाह से बचा जाना चाहिए, क्योंकि बच्चों में कई अनुवांशिक बीमारियां हो सकती हैं।

अपने स्वास्थ्य को बनाए रखना भी बहुत महत्वपूर्ण है, यह बुरी आदतों को छोड़कर, समय पर संक्रामक बीमारियों का अभ्यास करने और सिर और रीढ़ की चोटों की सभी प्रकार की चोटों की अनुमति न देने की कोशिश न करें।

Ataxia एक बहुत ही गंभीर निदान है जिसमें खतरनाक जटिलताओं को अक्सर विकसित किया जाता है। आंदोलनों के समन्वय के उल्लंघन के पहले संकेतों पर, आपको डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। याद रखें कि समय पर शुरू होने पर कई प्रकार के समन्वय विचलन को रोका जा सकता है। दुर्भाग्यवश, अतैक्सिया, विरासत से प्रेषित, लगभग हमेशा प्रगति होती है और अक्सर अक्षमता और यहां तक \u200b\u200bकि मृत्यु भी होती है। गर्भावस्था की योजना के दौरान, निकटतम रिश्तेदारों से ऐसी बीमारियों के मामलों के बारे में जानना जरूरी है या परामर्श करने के लिए जेनेटिक्स से संपर्क करना आवश्यक है।

लुई बार सिंड्रोम, जिसे तेलंगितसिया एटैक्सिया के नाम से भी जाना जाता है, एक जन्मजात रोगविज्ञान है जो आनुवांशिक प्रकृति है। भ्रूण के विकास के शुरुआती चरण में उल्लंघन किए जाते हैं और गुणसूत्र की संरचना के दोष से जुड़े होते हैं। अधिकांश मामलों में बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां विशिष्ट हैं और आपको थोड़े समय में निदान करने की अनुमति देती हैं। लुई बार सिंड्रोम वाले बच्चे सेरिबैलम संरचना दोषों की पृष्ठभूमि के खिलाफ मोटर विकार से पीड़ित हैं, उन्हें त्वचा, श्लेष्म और स्केल पर संवहनी पैटर्न का निदान किया जाता है। प्रतिरक्षा प्रणाली प्रभावित होती है, जो लगातार संक्रामक और वायरल बीमारियों से प्रकट होती है। पैथोलॉजी का उपचार आज विकसित नहीं हुआ है, थेरेपी लक्षण है। इस संबंध में, एक दुखी की उपस्थिति में पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

लुई बार सिंड्रोम के विकास के कारण

रोग का आधार एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन है, जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में विचलन के गठन को सुनिश्चित करता है। 11 गुणसूत्रों के कंधे की संरचना में बदलाव आया है। यह यह दोष है और बच्चों में लुई-बार सिंड्रोम के नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों के विकास को उत्तेजित करता है। साथ ही, पैथोलॉजी उन मामलों में बनाई गई है जहां दोनों माता-पिता उत्परिवर्तन के वाहक हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि बीमारी में एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार की विरासत है। उल्लंघन के विकास को उत्तेजित करने वाले सटीक कारण आज अज्ञात हैं। संभवतः, एक बच्चे में लुई बारा सिंड्रोम के विकास को भड़काने से गर्भावस्था की शुरुआती अवधि में मां में तनाव के साथ-साथ आयनीकरण विकिरण के प्रभावों में तनाव के कारण गुणसूत्र सेट पर हानिकारक प्रभाव पड़ सकता है।

बीमारियों का मुख्य अभिव्यक्तियाँ

आनुवांशिक विसंगति का मुख्य लक्ष्य मस्तिष्क और मानव प्रतिरक्षा प्रणाली की संरचनाएं हैं। यह उनकी हार के साथ है कि बीमारी के अधिकांश नैदानिक \u200b\u200bसंकेत जुड़े हुए हैं। लुई बररा सिंड्रोम में कई प्रमुख लक्षण हैं जिन्हें पैथोनोमोनिक माना जाता है, यानी, आपको निदान करने की अनुमति देता है। कुछ मामलों में, रोगविज्ञान के अन्य अभिव्यक्तियों को बच्चों और स्कूल के बच्चों के बीच नोट किया जाता है।

Cerebelchik Ataxia

अनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, तंत्रिका ट्यूब की बुकिंग की प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है। यह विभिन्न मस्तिष्क विभागों के दोषों के साथ है। सबसे स्पष्ट परिवर्तन cerebellum, प्रांतस्था के कुछ वर्गों और एक काले पदार्थ से प्रभावित होते हैं। इस तरह के उल्लंघन विशिष्ट लक्षणों के साथ होते हैं। यह 5 महीने से 3-4 साल की उम्र के बच्चे में खुद को प्रकट करता है। यह सुविधा इस तथ्य से संबंधित है कि यह इस अवधि के दौरान था कि बच्चे सक्रिय रूप से क्रॉल शुरू करते हैं और चलना सीखते हैं। रोगियों के पास एक स्पष्ट एटैक्सिया होता है, यानी, अस्थिरता संतुलन रखने के लिए पूर्ण अक्षमता तक। कुछ मामलों में, लुई बार सिंड्रोम भाषण का उल्लंघन के साथ होता है, जो असहनीय लगता है। यह दोष भी सेरिबैलम विकास की असामान्यताओं के कारण है। इस तरह के परिवर्तनों के कारण, मांसपेशियों की कमजोरी मनाई जाती है, टेंडन प्रतिबिंब में कमी।

Teangitasia

यह शब्द सतह के छोटे केशिकाओं और त्वचा, स्क्लेरा और श्लेष्म झिल्ली के नसों के विस्तार को दर्शाता है, जो विशिष्ट "पैटर्न" और संवहनी जाल के गठन के साथ है। यह लक्षण बच्चों में खुद को प्रकट करता है, एक नियम के रूप में, 3 से 6 साल की आयु, दुर्लभ मामलों में, यह बाद में प्रकट होता है। इस तरह के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति भी कई अन्य बीमारियों द्वारा विशेषता है। हालांकि, हमले के साथ संयोजन में, यह सुविधा आपको लुई बार सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने की अनुमति देती है।

टेलीएजेक्टसिया मुख्य रूप से चेहरे पर, आंखों के झुकाव, साथ ही कोहनी और घुटने के गुना के क्षेत्र में भी मनाया जाता है। सूरज की रोशनी के संपर्क में आने पर संवहनी स्पार्स के प्रकटन की तीव्रता बढ़ जाती है। अक्सर यह दोष सूखी त्वचा, हाइपरट्रिचोसिस और परिवर्तनों के साथ संयुक्त होता है, उपस्थिति में सोरायसिस जैसा दिखता है।

प्रतिरक्षा और सांस लेने की समस्याएं

लुई बार सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर की सुरक्षात्मक बलों में काफी कमजोर हो गया। यह इम्यूनोग्लोबुलिन और टी-लिम्फोसाइट्स के उत्पादन में गिरावट के कारण है। ये यौगिक सेलुलर प्रतिरक्षा को बनाए रखने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

शरीर की सुरक्षात्मक ताकतों में कमी के खिलाफ, संक्रामक प्रक्रियाओं का लगातार विकास होता है, अधिमानतः श्वसन प्रणाली को प्रभावित करता है। बच्चे राइनाइटिस, साइनससाइट्स, निमोनिया और अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं। इस तरह के पैथोलॉजीज के लिए, एक लंबे कोर्स, साथ ही साथ जीवाणुरोधी थेरेपी के प्रतिरोध की विशेषता है।

नियोफ गठन

इम्यूनोलॉजी में लुई-बार सिंड्रोम के लिए एक अलग जगह भी आवंटित की जाती है क्योंकि आनुवांशिक विकार अक्सर ट्यूमर विकसित करने का उच्च जोखिम होता है। इन प्रक्रियाओं को अक्सर सीमा प्रणाली में निदान किया जाता है। रोगियों को कठिनाई के साथ, लाल अस्थि मज्जा को कैंसर की क्षति से दर्ज किया जाता है। यह स्थिति से बढ़ गया है और तथ्य यह है कि विकिरण चिकित्सा का उपयोग लुई-बार सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ contraindicated है। इस पैथोलॉजी के साथ एक आम बीमारी लिम्फोमा है।

विजन

Teleangiectasia न केवल त्वचा पर उल्लेख किया गया है, बल्कि झिल्ली में आंख क्लीनर को कवर किया गया है। यह लक्षण इस विश्लेषक के लिगामेंट उपकरण के घावों के साथ संयुक्त है। लेंस के वक्रता के समन्वय की प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है। बच्चों में दोषों के कारण स्क्विंट विकसित होता है, दृश्य acuity कम हो सकता है।

ऑर्थोपेडिक विचलन

टेलीग्रेटसिया हमलों के साथ अधिकांश बच्चों में एक स्टॉप विरूपण होता है जो केवल मोटर विकारों को बढ़ाता है, क्योंकि रोगियों को शरीर के वजन को एक अंग से दूसरे अंग तक ले जाना मुश्किल होता है। कुछ मामलों में, विभिन्न रीढ़ की हड्डी की वक्रता का निदान किया जाता है, जबकि स्पष्ट समस्याएं दुर्लभ होती हैं। लुई बार सिंड्रोम के मामले में, ये दोष सर्जिकल सुधार के लिए अच्छी तरह से उपयुक्त हैं।

निदान

रोग की उपस्थिति की पुष्टि रोगी के निरीक्षण और अनामोनिस के संग्रह के साथ शुरू होती है। पैथोनोमोनिक को टेलीगेजेक्टसिया के साथ समन्वय उल्लंघन का संयोजन माना जाता है। साथ ही, अनुवांशिक समस्याओं का निदान करने का आधार रोगी के डीएनए का विश्लेषण है, जो आपको गुणसूत्र की असामान्य संरचना की पहचान करने की अनुमति देता है। इम्यूनोलॉजी के दृष्टिकोण से, रक्त परीक्षण करना महत्वपूर्ण है जिसमें कई विशेषता परिवर्तनों का पता चला है। उनमे शामिल है:

1. लिम्फोसाइट्स की संख्या को कम करना। यह मुख्य रूप से टी-सेल उत्पादन को कम करके होता है।
2. इम्यूनोग्लोबुलिन की अपर्याप्त एकाग्रता। लुई-बार सिंड्रोम में, आईजीए और आईजीई अंशों की कम सामग्री अक्सर नोट की जाती है।
3. चूंकि कुछ रोगियों में, बीमारी ऑटोम्यून्यून विकारों के लक्षणों के साथ भी होती है, संबंधित परिसरों के खून में उपस्थिति नोट की जाती है: इम्यूनोग्लोबुलिन और माइटोकॉन्ड्रिया के लिए ऑटोएंटिबोड्स।

आंतरिक अंगों की तस्वीरें बनाने की अनुमति देने वाली दृश्य विधियां भी व्यापक रूप से उपयोग की जाती हैं। अल्ट्रासाउंड, एमआरआई और एक्स-रे का उपयोग किया जाता है। रोगी की स्थिति के व्यापक मूल्यांकन के लिए, विभिन्न विशेषज्ञता के चिकित्सकों की परामर्श, एक प्रतिरक्षी विशेषज्ञ से शुरू होता है और ऑर्थोपेडिक्स के साथ समाप्त होता है।

उपचार और पूर्वानुमान

विशिष्ट थेरेपी, जो लुई बररा सिंड्रोम को दूर करने की अनुमति देगी, नहीं। इसलिए, बीमारी के खिलाफ लड़ाई लक्षण है। उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से संक्रामक घावों के विकास को रोकने के लिए है जो रोगियों की मृत्यु का एक आम कारण बन जाते हैं। ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं से मृत्यु हो जाती है, नियंत्रण जो बहुत मुश्किल है। रोगियों की स्थिति को सही करने के लिए एंटीबायोटिक्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड की तैयारी, विटामिन और अंतःशिरा जुड़ाव का उपयोग किया जाता है।

रोग उपचार की आधुनिक अवधारणाएं निम्नलिखित सिद्धांतों पर आधारित हैं:

1. न्यूरोलॉजिकल विकारों का मुकाबला करने के लिए, लेवोडोपा की तैयारी, डोपामाइन विरोधी और एंटीकोलिनर्जिक एजेंटों का उपयोग किया जाता है। ट्रेमर का सुधार "गैबैंटिना" प्रकार की दवाओं द्वारा किया जाता है, और भाषण उल्लंघन की तीव्रता को कम करने के लिए "फ्लूक्सेटाइन" और "बक्सोइरॉन" का उपयोग किया जाता है।
2. कई मामलों में, माता-पिता पोषण की नियुक्ति उचित है। संक्रामक घावों के इलाज के दौरान यह छोटे रोगियों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
3. श्वसन प्रणाली से सेप्टिक प्रक्रियाओं और जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए, कार्रवाई की एक विस्तृत श्रृंखला के एंटीबायोटिक्स का उपयोग किया जाता है। कई डॉक्टर अपने निवारक गंतव्य को औचित्य देते हैं।
4. आनुवंशिक दोष वाले मरीजों में एक्स-रे अध्ययन सख्ती से सीमित हैं। यदि संभव हो, तो वैकल्पिक तरीकों, जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या अल्ट्रासाउंड लागू करने की सिफारिश की जाती है।
5. रोगियों के शरीर में ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं को नियंत्रित करने के लिए, नियमित स्क्रीनिंग की आवश्यकता होती है। यह विशिष्ट मार्करों का उपयोग करके मानक रक्त परीक्षण और परीक्षण दोनों का तात्पर्य है जो आपको सीमा प्रणाली में ट्यूमर स्रोत को पहचानने की अनुमति देता है।

लुई बार सिंड्रोम में पूर्वानुमान प्रतिकूल है। अधिकांश रोगी 20-25 वर्षों में मर रहे हैं। उसी समय, 65-70% मामलों में पुरानी फेफड़ों की क्षति बन जाती है। संक्रमण सेप्टिक प्रक्रिया में संक्रमण के लिए प्रवण होते हैं।

लुई बार सिंड्रोम (अटैकिया-टेक्नेक्शन)।

लुई बार सिंड्रोम (टेलीफोनटिकल एटैक्सिया) न्यूरोपेक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया से संबंधित एक दुर्लभ इम्यूनोडेफिशियेंसी बीमारी है। यह रोग मस्तिष्क और शरीर के अन्य हिस्सों को हड़ताली कर रहा है गैर-असामान्य आंदोलनों की ओर जाता है, केशिका जहाजों में वृद्धि, मानसिक और शारीरिक विकास। औसत पर मरीजों को लगभग 40 साल रहते हैं।
लुई बार सिंड्रोम पीढ़ी से पीढ़ी तक स्थानों, और एक अनुवांशिक वंशानुगत बीमारी है। विरासत एक ऑटोसोमल-रिकेसिव आधार पर होता है (दोनों माता-पिता के पास दोषपूर्ण जीन होते हैं)।
सिंड्रोम उत्परिवर्तन (एटीएम) जीन के कारण होता है। दोषपूर्ण जीन ऑटोम्यून्यून प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है, जिसमें मस्तिष्क समेत शरीर के विभिन्न हिस्सों में सेल मौत की ओर अग्रसर होता है, जिसमें मस्तिष्क को समन्वय करने के लिए जिम्मेदार विभाग में।
लड़के और लड़कियां बीमार हैं।
- आंदोलनों के समन्वय का उल्लंघन आमतौर पर 3-4 साल (एटैक्सी चाल, अस्थिरता) के बाद शुरू होता है;
- 10 साल की उम्र के बाद, मानसिक विकास का मंदी या पूर्ण रोक;
- पराबैंगनी किरणों के संपर्क में त्वचा खंडों की मलिनकिरण;
- त्वचा पर सफेद धब्बे, विटिलिगो जैसा दिखता है;
- नाक, कान, कोहनी और घुटनों के आंतरिक पक्ष की त्वचा में विस्तारित रक्त वाहिकाएं;
- आंखों के प्रोटीन में विस्तारित रक्त वाहिकाएं;
- समयपूर्व परेशानी
- एक्स-रे किरणों के लिए बढ़ी संवेदनशीलता;
- भारी श्वसन संक्रमण relapse करने के लिए इच्छुक है।
रोगी की परीक्षा के आधार पर निदान किया जाता है, जो रोग और विशेष परीक्षण के इतिहास का अध्ययन करता है।
निरीक्षण करके, डॉक्टर रोग के निम्नलिखित संकेतों को स्पष्ट करता है:
- बादाम का आकार, लिम्फ नोड्स और स्पलीन सामान्य से कम है;
- कटौती, या कंधे प्रतिबिंब की पूर्ण अनुपस्थिति;
- शारीरिक और यौन विकास में देरी;
- विकास विलंब;
- त्वचा पिग्मेंटेशन विकार।
डायग्नोस्टिक परीक्षण में शामिल हैं:
- अल्फा Fetoproteins की पहचान;
- कारकिनोम्बियम एंटीजन का पता लगाने;
- अनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान;
- ग्लूकोज सहिष्णुता पर परीक्षण;
- इम्यूनोग्लोबुलिन (आईजीई, आईजीए) के सीरम स्तर का माप;
- कांटा ग्रंथि का एक्स-रे अध्ययन।
बीमारी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सभी चिकित्सा सिंड्रोम के राहत के लक्षणों और संक्रामक बीमारियों की रोकथाम के लिए कम हो गई है।
8-15 साल का घातक परिणाम एक आम घटना है, लेकिन जीवन की अच्छी परिस्थितियों के साथ, रोगी 30-40 साल तक जीवित रह सकते हैं।
सिंड्रोम की संभावित जटिलताओं
- ओन्कोलॉजिकल बीमारियों का विकास (लिम्फोमा);
- मधुमेह का विकास;
- केफोसिस का विकास;
- प्रगतिशील समन्वय विकार, जिसके परिणामस्वरूप पूर्ण विकलांगता हुई;
- स्कोलियोसिस का विकास;
- भारी, आवर्तक फेफड़ों संक्रमण। www.blackpantera.ru।

तेलंगथेन एटैक्सिया सिंड्रोम (लुई-बार सिंड्रोम) के सिंड्रोम में एक थिमुसज़ाविसनस लिंक व्यवधान के व्यक्तिगत पैथोलॉजिकल तंत्र की संभावित समानता की एक परिकल्पता और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में।
लुई बारा सिंड्रोम दुर्लभ (400,000 नवजात शिशुओं का लगभग एक मामला) बहु-शक्ति विकारों के साथ वंशानुगत रोग: सेरेब्रल एटैक्सिया, त्वचा-श्लेष्म (संयुग्मित) टेलीएजिगेटस (स्टार संरचनाओं के रूप में छोटे जहाजों का विस्तार), श्वसन पथ के आवर्तक रोग (सिनिक्स, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया), घातक ट्यूमर की उच्च आवृत्ति (घातक ट्यूमर वाले सभी रोगियों का लगभग 10%), थाइमस और इम्यूनोलॉजिकल विफलता के आकार में कमी, साथ ही विनिमय विकार भी।
जीवन के एक वर्ष के बाद यह रोग आमतौर पर बच्चों में प्रकट होता है। मरीज़ मुख्य रूप से 14 16 वर्ष तक रहते हैं और बहुत कम उम्र के लिए बहुत ही कम हैं।
संक्रामक रोग और घातक ट्यूमर लुई बार सिंड्रोम के साथ बच्चों की मृत्यु दर का मुख्य कारण। 30 से अधिक संकेतकों में लुई बार सिंड्रोम के साथ बच्चों की प्रतिरक्षा स्थिति का विश्लेषण करते हुए, हमने प्रतिरक्षा प्रणाली में कई उल्लंघनों की अद्भुत समानता की समानता पर ध्यान दिया, और इस पैथोलॉजी और इन में थाइमस-निर्भर लिंक में सबसे पहले वरिष्ठ व्यक्ति वे पूरी तरह से कम करते हैं, लेकिन लिम्फोसाइट्स और टी-लिम्फोसाइट्स परिसंचरण की संख्या के सापेक्ष नहीं हैं।
Phytohemagglutinin की उत्तेजना के लिए उनकी प्रजनन प्रतिक्रिया उत्पीड़ित है, साथ ही साथ विशिष्ट एंटीजन जिनके लिए वे पूर्व-संवेदनशील थे। टी-लिम्फोसाइट्स की क्षमता मध्यस्थ गुणों के साथ कारकों को विकसित करने के लिए परेशान है, कोशिका-अप्रत्यक्ष प्रतिरक्षा की प्रतिक्रियाओं में टी-लिम्फोसाइट्स की गतिविधि के साथ-साथ इम्यूनोरेगुलर टी-लिम्फोसाइट्स भी। सेल अनुपात suppressor गुणों के साथ कोशिकाओं को बढ़ाने की दिशा में सहायकों और suppressors के कार्य के साथ बदलते हैं।
माइक्रोबियल प्रोत्साहन और अन्य के जीव में फिर से प्रवेश करने का जवाब देने की क्षमता आणविक स्तर पर immunocompetent कोशिकाओं में परिवर्तन में कुछ समानताओं के लिए जानी जाती है। विशेष रूप से, सतह रिसेप्टर्स से सेलुलर कोर तक एक प्रोत्साहन का हस्तांतरण परेशान होता है, जो लिम्फोसाइट्स को सक्रिय करने के लिए आवश्यक है। दोनों समूहों में, टिमस की प्रतिरक्षा डिग्री के केंद्रीय अंग में काफी कमी आई है।
साथ ही, हमें लुई बार सिंड्रोम और वरिष्ठ लोगों के साथ बच्चों में इम्यूनोग्लोबुलिन सिस्टम में बदलावों में समानताएं नहीं मिलीं। कई नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां पुराने लोगों और लुई बार सिंड्रोम वाले बच्चों में समान हैं। इस तरह की विशेषता रोगजनक प्रक्रियाओं जैसे कि घातक नियोप्लाज्म, फुफ्फुसीय प्रणाली के प्रमुख घाव, कुछ ऑटोम्यून्यून प्रक्रियाओं, साथ ही साथ त्वचा को नुकसान, एंडोक्राइनोपोपैथी, मानसिक विकार इत्यादि के साथ संक्रामक सूजन प्रक्रियाओं का नाम देने के लिए पर्याप्त है।
यह संभव है कि थाइमस की हार्मोनल गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप टी-लिम्फोसाइट्स के प्रभावक और नियामक कार्यों में कमी सेनेइल एज और एटैक्सिया टेलीएजिनेसिया (यानी लुई बार सिंड्रोम) के लिए आम सबसे महत्वपूर्ण रोगजनकों तंत्र में से एक है ।

प्रतिरक्षा और उम्र बढ़ने, I.S. Gushchin

Www.medchitalka.ru।

markezani सिंड्रोम।

मारकेज़ानी के 1 9 3 9 में वर्णित सिंड्रोम कुछ आंखों के विसंगतियों (गोलाकार और माइक्रोफाकिया) और डिस्मोर्फिया (नैनिज़्म; ब्राहिमॉर्फिया; ब्रैचिस्फिया, आदि) के निरंतर संयोजन का प्रतिनिधित्व करता है।

कई समानार्थी इस मार्केज़ानी सिंड्रोम की एक ही नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर को प्रतिबिंबित करते हैं: "जन्मजात हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिस्प्लेसिया", "ब्रहिमॉर्फिया और स्पा-फूड", "हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिस्ट्रॉफी", "जन्मजात मेसोडर्मल डिसफोडिस्ट्रोफी" और "ब्रह्मीमोर्फी के साथ जन्मजात एक्टोपिया"।

Markezani सिंड्रोम के etiopathogenesis।

Etiology और रोगजन्य अज्ञात हैं। जाहिर तौर पर, सिंड्रोम एक मेसोदर्म की एक विसंगति है, जो अज्ञात कारकों के प्रभाव में, हाइपरप्लास्टिक दिशा में विकसित हो सकती है, जो मार्केज़न सिंड्रोम के उद्भव तक पहुंच सकती है या हाइपोप्लास्टिक दिशा में, मारफान सिंड्रोम का उदय (जो समान है) का कारण बनता है (जो समान है मार्केज़न सिंड्रोम के लिए, इसकी आंखों और डिसेक्स्टेड असामान्यताओं के समान)।

Markezani सिंड्रोम में पारिवारिक चरित्र है और अक्सर एक ही परिवार में अक्सर दिखाई देता है। प्रेषित विरासत, प्रभावशाली, ब्रैचिडैक्लू के खिलाफ बढ़ी हुई प्रवेश और लेंस के आंदोलन, या पुनरावृत्ति - माइक्रोफ्लोफाकिया के खिलाफ।

मिटाए गए विशेषताओं के साथ मामलों की उपस्थिति, जिसमें रोगी के पास माइक्रोफ्लोफाकिया या केवल ब्रैचिडैक्टिल का केवल एक लक्षण होता है, यह बताता है कि हल्की ब्रैचिडिटी एक विषम रूप है, जबकि sphekia, साथ या कोई हड्डी विसंगतियां नहीं - एक समरूपतापूर्ण रूप से।

सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है और निदान निदान और प्रकाशित के साथ मामलों की संख्या - छोटा है।

Markezani सिंड्रोम की लक्षण विज्ञान

आंख अभिव्यक्तियां:

माइक्रोफ्लोफाकिया (क्रस्टल - छोटे आकार और बहुत उत्तल)। लेंस का रोगजनक रूप हमेशा प्रारंभिक विकासवादी मायोपिया की ओर जाता है। अक्सर यह असामान्य निरंतर सिरदर्द का कारण बनता है; रिसाव का अव्यवस्था; द्विपक्षीय ग्लूकोमा। आंख उच्च रक्तचाप, हमेशा लेंस के माध्यमिक आंदोलन, इस प्रकार नेत्रगोलक (माध्यमिक हाइड्रोफाल्मिया), मोतियाबिंद में वृद्धि निर्धारित करता है; Strabismus।

डिसफास्ट अभिव्यक्तियां:

नैनिज़्म उम्र के साथ प्रकट होता है; बच्चा एक "चंकी" उपस्थिति लेता है। अंग छोटे होते हैं, subcutaneous वसा परत और मांसपेशियों अच्छी तरह से विकसित होते हैं, और छाती चौड़ी है;

brachidactia: हथेलियों और पैर छोटे और चौड़े, छोटी उंगलियों।

राखीिसफेलिया: चौड़ी खोपड़ी, चौड़ी और उत्तल माथे।

गैर-स्थायी रूप से संयुक्त अभिव्यक्तियां:

देर से साइकोमोटर विकास;

कार्डियोवैस्कुलर विसंगतियां;

वाल्व या जहाजों की स्टेनोसिस;

पैथोलॉजिकल प्रकार का पैपिलरी स्कैलप्स अनैच्छिक है।

Markezani सिंड्रोम का पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान - बेहद भारी। आंखों की विसंगतियों में, ग्लूकोमा सबसे भयानक जटिलता है। यह पूर्वानुमान खराब करता है, क्योंकि इसके दो तरफा स्थान के कारण, इसे संचालित नहीं किया जा सकता है।

Markezani सिंड्रोम का उपचार।

इथियोपैथोजेनेटिक उपचार मौजूद नहीं है। आंख उच्च रक्तचाप का मुकाबला करने के लिए एक लक्षण उपचार के रूप में, इसकी सिफारिश की जाती है:

1-2% पाइलोकार्पाइन समाधान की आंखों में इनकार, दिन में 3-4 बार (पायलोकपर्पाइन इंट्राओकुलर दबाव को कम करता है, जो हेलमेट चैनल में कक्ष तरल पदार्थ के चयन में योगदान देता है)। इस उपचार को सभी जीवन जारी रखा जाना चाहिए। कैप्सूलुलोटोमी में शामिल सर्जिकल उपचार का प्रयास - बेकार है, क्योंकि इंट्राओकुलर उच्च दबाव द्विपक्षीय है।

मोरियाक सिंड्रोम
"मोरियाक" सिंड्रोम नाम के तहत, "माध्यमिक चीनी ग्लाइकोजनोसिस" या "बच्चों के मधुमेह" द्वारा ...

वर्नर सिंड्रोम। जननांग-स्क्लेरोडर्मिक अपघटन
1 9 04 में, वर्नर ने सिंड्रोम को स्क्लेरोडर्मिया, जन्मजात के निरंतर संयोजन द्वारा वर्णित सिंड्रोम का वर्णन किया ...

बर्नार्ड गोर्न सिंड्रोम
1852 सीआई में वर्णित सिंड्रोम। बर्नार्ड (सीएल बर्नार्ड) और बढ़ी हुई एफ जे। हॉर्नर (एफजे गोर्न ...

Detvrach.com।

Mebius सिंड्रोम (जन्मजात oculophoticine पक्षाघात सिंड्रोम, चेहरे diplegegia सिंड्रोम)।

1 9 1 9 में, जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ गर्ट्रूड हेरर ने अपने महाराज के सुझाव पर, सबसे बड़ा जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ मीनहार्ड वॉन पफंडलर ने एक प्रकार के "एकाधिक स्थलों" के साथ कई रोगियों को बताया, मुख्य रूप से भविष्य में कंकाल प्रणाली के क्षेत्र में, इस प्रकार के डिस्मोस्टोज़ को "Pfoundler-Hurler सिंड्रोम" कहा जाता था।

कभी-कभी मुख्य रूप से एक्स-रे सिंड्रोम वे कार्टिलेज हड्डी प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और अन्य अंगों के लिपोइड्स द्वारा घुसपैठ की खोज के कारण मोहॉन्ड्रोड्रॉडीस्ट्रॉफी का उल्लेख करते हैं। लेकिन फिर यह पता चला कि ये तलछट लिंडॉयड मूल नहीं हैं।

गर्ट्रूडा गुरलर के प्रकाशन के रूप में सबूत एक ही बीमारी है। 1917 में, इसे एक गुंटर द्वारा वर्णित किया गया था। Pfundler द्वारा चिकित्सा अभ्यास में पेश किया गया "एकाधिक arartes" की अवधारणा, कई लक्षण परिसरों के लिए एक समूह नोटेशन है, कई विकासात्मक विसंगतियों का समन्वय, जो सिंथोनिया के परिणाम हैं (Syntropy - दर्दनाक घटनाओं के एक यादृच्छिक संयोग से अधिक इंसानों में)। विभिन्न प्रणालियों में विकृतियों का पता लगाया जाता है।

गीज़ेला टिम को "एकाधिक abartes" के बीच विशिष्ट रूप से ectodermal और mesodermal मूल के अंगों को अधिमानतः नुकसान के साथ अंतर करना संभव है। विनिमय विकारों के साथ जुड़े प्रकार का चयन करें।

I. I. 1 9 71 में मेराकुलोव ने संकेत दिया कि 1 9 54 में विश्व साहित्य में प्रकाशित किया गया था Pfundler-Hurler सिंड्रोम के 200 मामले.

जीवन के पहले महीनों में बड़ी खोपड़ी खींची जाती है, चेहरे की सकल विशेषताएं, ब्लेड, जोड़ों की बोझ, टोरैको-लम्बल किफोसिस।

जीवन के पहले वर्ष के बाद, और कभी-कभी केवल 3-4 साल की उम्र में, मैक्रो और स्कैफोल्डसाफली नोटिस; विशेषता चेहरे की अभिव्यक्ति ("फैलाव पानी का चेहरा"); गलत आकार के सावधान दांतों को शायद ही कभी स्थित; एक छोटी गर्दन, जैसे कि सिर शरीर पर लगाया गया था; खुले नथुने के साथ एक आत्मसमर्पण काठी नाक; संकीर्ण स्लिट के साथ व्यापक आंखें; घनी भौहें जो नाक के क्षेत्र में विलय करती हैं; लंबा पलकों। मोटी होंठ, जीभ बड़ा, उच्च आकाश है, ऊपरी जबड़े मोटा हुआ है और कम जबड़े कम है। धड़ एक छोटा, विकृत "चिकन" स्तन, अंग छोटा है। हाथ अंदर घुमावदार पंजे के समान होते हैं; जोड़ों में गतिशीलता मुश्किल है। बौने की वृद्धि (चित्र 6)।

पेट में वृद्धि हुई है, हेपेटो और स्प्लेनोमेगाली, इंजिनिनल और नाभि हर्निया हैं, त्वचा शुष्क और मोटे, घड़ी के चश्मे के रूप में नाखून है। भारीपन विकसित होता है। जन्मजात vices के साथ दिल, सीमित गतिशीलता के साथ फेफड़े। मानसिक पिछड़ेपन, अवरोध। एक्स-रे लैम्बिडोइड सीम, एक विस्तारित तुर्की सैडल, कशेरुका के पैथोलॉजिकल रूप ("मछली कशेरुका"), रेडियल हड्डी का वक्रता, मेटा की विरूपण और लंबी ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेशन, शॉर्ट का विकृति का समयपूर्व ossification प्रकट करता है मेटाक्वल हड्डियों और phlages। मूत्र में, म्यूकोपोलिसाकराइड्स की बढ़ी हुई सामग्री चोंड्रोइटिन सल्फेट बी और हेपरिनिक्सल्फेट का मिश्रण है।

ये पदार्थ अलग-अलग ऊतकों में निर्धारित किए गए थे, जिनमें conjunctiva और cornea सहित।

सिंड्रोम को TiSaurisism माना जाता है। थिसोसाइजोसिस एक ऐसे चयापचय विकार है जिसमें व्यक्तिगत चयापचय उत्पाद शरीर में बड़ी मात्रा में जमा होते हैं और कोशिकाओं और अंगों में जमा होते हैं।

पेश करना MucopolysacCaridosis के 5 प्रकार।

इस सिंड्रोम को पीड़ित होने की अधिक संभावना है। विरासत का प्रकार ऑटोसोमल-अवशिष्ट है।

सिंड्रोम के दौरान दृष्टि अंग के किनारे से, ग्रे पॉइंट के रूप में, ग्रे बिंदुओं के रूप में, ग्रे बिंदुओं के रूप में, कटमैन खोल के स्ट्रोमस, स्ट्रिप और नेटवर्किंग के स्थानों में, और कभी-कभी नए गठित जहाजों के बिना भारी अशांति होती है विशेष रूप से पाया गया। कॉर्निया की संवेदनशीलता संरक्षित है (चित्र 6 बी)। दृष्टि चेहरे पर उंगलियों के खाते में गिर सकती है।

हाइपरटेलेक्ट्रिकवाद, पीटोसिस, एपिकेंटस, एक्सोफथैम, आंतरिक स्क्विंट, मैक्रोशेना, सामान्य या बढ़ी हुई इंट्राओकुलर दबाव के साथ व्यास में 14 मिमी तक देखा जाता है। एक कोलोबोमा आईरिस, मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना वर्णक डिस्ट्रॉफी का एट्रोफी हो सकता है।

एक रोगविज्ञानी अध्ययन के साथ मस्तिष्क के सफेद पदार्थ की मात्रा में कमी का पता लगाएं, आंतरिक हाइड्रोसेफलस मस्तिष्क के गोले में म्यूकोपोलिसाकराइड्स की जमा और उनकी पारगम्यता में व्यवधान के कारण होता है। हृदय वाल्व, रेटिना, स्केल, कॉर्निया, गुर्दे, प्लीहा, तंत्रिका गैंग्लिया में म्यूकोपोलिसाकराइड्स के जमा द्वारा भी पता लगाया जाता है।

अंतर अन्य प्रकार के म्यूकोपोलिसाक्राइडोसिस के साथ।

Laski-glazkam.ru।

जन्मजात विसोली, Korzone के रिश्तेदार सिंड्रोम। विस्तृत 1 9 06 में इस सिंड्रोम फ्रेंच बाल रोग विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट का वर्णन किया गया। यह वंशानुगत विसंगतियों का एक लक्षण परिसर है, जो खोपड़ी, सिंडक्टाइल और हड्डी प्रणाली के अन्य दोषों के चेहरे के विकृतियों के संयोजन द्वारा विशेषता है।

सिंड्रोम के कारण गर्भावस्था संक्रामक रोगों (फ्लू, रूबेला, सिफिलिस, मेनिंगिटिस, तपेदिक) के दौरान मां की बीमारी के परिणामस्वरूप पहले गिल आर्क भ्रूण का नुकसान और अनुचित विकास हो सकता है और एक्स-रे की मां की विकिरण। पुराने माता-पिता के बच्चों में सिंड्रोम अधिक बार मनाया जाता है।

आँख से घायल पैथोलॉजी मनाया जाता है: हड्डी की मोटाई के कारण छोटे फ्लैट कक्षाएं; Exophthalm, कक्षा की मात्रा में कमी के कारण; आंखों की दरारें, पीटोसिस, हाइपर्टेलिस्ट्रिज्म, विचलन स्क्विंट, न्यस्टागम, केराटोकोनस, लेंस, मोतियाबिंद, वर्णक पुनर्जन्म, ऑप्टिक तंत्रिका के बाद के एट्रोफी के साथ स्थिर डिस्क का एंटिमोनॉन्गोलॉइड दृश्य।

Acrozephalosyindactia में खोपड़ी के खोपड़ी के खोपड़ी प्रकार का एक विरूपण है क्योंकि खोपड़ी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ सीमों के शुरुआती बंद होने के कारण, कभी-कभी खोपड़ी के सभी सीमों का synostosis होता है और इसलिए चेहरे में परिवर्तन, उन्नत नाक की जड़, उच्च आकाश, " भेड़िया गिरना ", ऊपरी जबड़े हाइपोपॉलस, निचले जबड़े को फैलाते हुए। सिंडैक्टिलिया (ब्रश की उंगलियों की लड़ाई और रोकें) है, अंगूठे हमेशा मुक्त रहते हैं। लड़ाई त्वचा, हड्डी, वेबबेड हो सकती है। कम बार पॉलीडैक्ट के साथ होता है। कभी-कभी कशेरुका, बौने विकास, हृदय दोष, किडनी डिस्प्लेसिया और अग्नाशयी, एडीपोसोजेनिक डिस्प्लेसिया, बाहरी कान दोष, पीछे के मार्ग का संक्रमण के विकास के वीडियो होते हैं। एक मानसिक मंदता है।

एक साथ विस्मय मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी, आंखें, अंगों के दूरस्थ हिस्से बताते हैं कि ये सभी अंग एक ही क्षेत्र के रोमांच से विकसित होते हैं।

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विरासत का प्रकार - ऑटोसोमल प्रभावशाली, पूर्वानुमान प्रतिकूल है, क्योंकि कई अलग-अलग रूपरेखा दोष हैं।

अंतर क्रूज़ोन, ग्रेग, कारपेन्टर सिंड्रोम के साथ।

लक्षणात्मक इलाज़। जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल।

पुस्तक से अनुच्छेद: विजन के अंग के एक साथ घावों के साथ सिंड्रोम, मौखिक गुहा और एक समुद्री डाकू-जबड़े प्रणाली | Yartseva N.S., बरबर जीएम, Gadzhieva N.S.

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निम्नलिखित लेख

• मधुमक्खियों। प्रोपोलिस। मधुमक्खी शहद। पराग - खाद्य और चिकित्सीय एजेंट।
• आंखों और युक्तियों के लिए व्यायाम। आंखों के अभ्यास स्वच्छता के स्वास्थ्य द्वारा विकसित किए जाते हैं। चेहरे का अभ्यास।
• लेजर संचालन के पेशेवरों और विपक्ष। न्यूमेट्यूरनेटराइजेशन विजन की बहाली और सुधार के बारे में है। फोन बच्चों में फोन सुधार कहते हैं।

इस दुर्लभ प्रारूप के रूप में, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को देखे जाते हैं, त्वचा की अभिव्यक्ति के रूप में त्वचा की अभिव्यक्तियां (टेलीियनगमेक्शन), शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी होती हैं। यह रोग आनुवंशिक रूप से, ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा विरासत में मिला है।

पैथोलॉजी अध्ययनों में, तंत्रिका कोशिकाओं की संख्या में कमी और सेरेबेलर में जहाजों की वृद्धि में कमी आई है।

बीमारी के पहले संकेत 1 से 4 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। चाल अस्थिर हो जाती है, आंदोलनों की अजीबता प्रकट होती है, भाषण की चिकनीता (चांद भाषण) परेशान होती है। सेरिबेलर उल्लंघन की प्रगति धीरे-धीरे इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगी अपने आप पर चलना बंद कर देते हैं। अक्सर अंगों की अनैच्छिक आंदोलन, मिमिसी की गरीबी होती है। भाषण मोनोटोन है और कमजोर है।

बीमारी की एक और विशेषता विशेषता टेलीियनगमेक्शन के रूप में संवहनी परिवर्तन है, जो आंखों, मुंह, मुलायम और ठोस, अंगों की त्वचा के श्लेष्म झिल्ली पर स्थित है। आमतौर पर Attaccia के बाद TeleAngectasy उत्पन्न होता है, लेकिन यह रोग का पहला लक्षण हो सकता है।

लुई सिंड्रोम वाले बच्चे - बार अक्सर ठंड के साथ बीमार, अपूर्ण साइनस की सूजन, फेफड़ों की सूजन। इन बीमारियों को अक्सर दोहराया जाता है और एक क्रोनिक कोर्स लेते हैं। वे रक्त के सुरक्षात्मक प्रतिरक्षा गुणों, विशिष्ट एंटीबॉडी की अनुपस्थिति में कमी के कारण हैं।

बीमारी की प्रगति की पृष्ठभूमि के खिलाफ, खुफिया विकार बढ़ाते हैं, ध्यान परेशान, स्मृति, अमूर्तता की क्षमता को कम करता है। बच्चे जल्दी से समाप्त हो जाते हैं। विषयों को नोट किया जाता है। बाढ़, चिड़चिड़ापन को यूफोरिया, मूर्खता द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। कभी-कभी रोगी आक्रामक होते हैं। अपने स्वयं के दोष के प्रति कोई महत्वपूर्ण रवैया नहीं है।

लुई सिंड्रोम के इलाज में - बार एक अस्तर एजेंटों, दवाओं को लागू करता है जो तंत्रिका तंत्र की कार्यक्षमता में सुधार करता है। एक मृत नवजात शिशु से लिया गया, और थाईशिया फॉरकी ग्रंथि निकालने की शुरूआत के लिए फोर्क ग्रंथि के खून के लापता प्रतिरक्षा संबंधी अंशों को प्रतिस्थापित करने के लिए प्रयास किए जाते हैं।

सकारात्मक और शैक्षिक उपाय लगातार सर्दी और सकल बौद्धिक उल्लंघन की ओर अग्रसर प्रक्रिया की स्थिर प्रगति के कारण बहुत सीमित हैं।

टूबेरौस स्क्लेरोसिस

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस त्वचा, आवेगपूर्ण दौरे और डिमेंशिया में असाधारण परिवर्तनों से प्रकट एक दुर्लभ बीमारी है। ट्यूबरस स्क्लेरोसिस 1: 30,000 की आवृत्ति के साथ होता है। मानसिक रूप से मंद के लिए संस्थानों में, ऐसे रोगी 0.3% हैं। यह रोग आनुवंशिक रूप से होने के कारण है, ऑटो-सामाजिक प्रभावशाली विरासत में मिला है।

मस्तिष्क ऊतक में रोगमुख्यात्मक अध्ययन में, विभिन्न परिमाण और घने स्थिरता के पीले रंग की नोड्यूल का पता लगाया जाता है। ये प्लेक मुख्य रूप से मस्तिष्क के प्रांतस्था, सफेद पदार्थ, वेंट्रिकल्स की दीवारों में स्थित हैं। प्लेक विशिष्ट कोशिकाओं के संचय के साथ संयोजी ऊतक की वृद्धि है, जो केवल इस बीमारी के साथ पाए जाते हैं। मस्तिष्क के घावों के अलावा, गुर्दे ट्यूमर अक्सर दिल (रोबडॉमी), फेफड़ों, यकृत, प्लीहा, पैनक्रिया और अन्य अंगों के ट्यूमर मिलते हैं। घाव की इस तरह की व्यवस्थितता मूल जीवाण्विक पत्रक के विकास के उल्लंघन के कारण है।

यह रोग बचपन में शुरू होता है, अक्सर जीवन के पहले वर्ष में। पहले लक्षण आवेगपूर्ण दौरे हैं। उसी रोगी में अलग-अलग आकार के दौरे (छोटे, बड़े, मनोविज्ञान, फोकल इत्यादि) हो सकते हैं। मधुमक्खियों के रूप में छोटे दौरे, सलाम दौरे जीवन के पहले वर्ष की अधिक विशेषता हैं। फिर ये दौरे बड़े आवेगपूर्ण paroxysmams से कम हैं जिन्हें संयोशियों, लुप्तप्राय, "क्लेकोव", आदि के रूप में छोटे हमलों के साथ जोड़ा जा सकता है। कभी-कभी एक लंबा समावेशी अंतराल (एक वर्ष से अधिक) होता है। जैसे ही यह रोग विकसित होता है "उज्ज्वल" अंतराल कम हो जाता है।

ट्यूबरोज स्क्लेरोसिस की एक और विशेषता डिमेंशिया है। कुछ मामलों में, मानसिक विकास के संकेत पहले से ही शुरुआती उम्र में प्रकट होते हैं। स्व-सेवा कौशल, नई जानकारी को अवशोषित करने में कठिनाई के साथ बच्चे हाल ही में बोलना शुरू करते हैं। सोच ठोस है। व्यवहार में विचलन हैं। जीवन के पहले वर्षों में, रोगी अभी भी मानसिक विकास में प्रगति कर रहे हैं, हालांकि वे अपने साथियों के पीछे पीछे हट रहे हैं। आवेगपूर्ण दौरे के आगमन के साथ, और कभी-कभी आक्षेप के साथ मानसिक कार्यों का कोई प्रतिगमन नहीं होता है: भाषण और व्यवहार का उल्लंघन किया जाता है, अधिग्रहित कौशल खो जाते हैं। मनोविज्ञान धीरे-धीरे पूरी तरह से विघटित होता है। अधिकांश रोगियों को इडियोटिया की डिग्री के लिए खुफिया में कमी होती है, कम अक्सर - गहरी प्रतिरक्षा। अन्य मामलों में, बच्चे सामान्य रूप से जीवन के पहले वर्षों के दौरान विकसित होते हैं। आवेगपूर्ण दौरे के आगमन के साथ, और कभी-कभी यह प्रकृति, व्यवहार में परिवर्तनों का उल्लेख किया जाता है। बच्चे सीखने की प्रक्रिया में कठिनाइयों का अनुभव करना शुरू करते हैं, आक्रामक और बुराई बन जाते हैं, लगभग पूरी तरह से परेशान भाषण और कौशल खो जाते हैं।

2-6 साल की उम्र में, त्वचा पर परिवर्तन दिखाई देते हैं। स्नेहक ग्रंथियों के एकाधिक या एकल एडेनोमा को गाल क्षेत्र में चेहरे पर स्थानीयकृत किया जाता है, जिसमें युवा मुँहासे जैसा दिखने वाला गुलाबी या उज्ज्वल लाल प्रोट्रूडिंग संरचनाएं होती हैं। धड़ और अंगों पर वर्णक या depigmented धब्बे और वार्ट ट्यूमर हो सकता है; यह एक अजीब त्वचा खुरदरापन ("शगरीन चमड़ा") का उल्लेख किया गया है। कभी-कभी नाखूनों में बदलाव होते हैं, भूरे बालों के तारों की उपस्थिति।

आंखों के आधार पर जांच करके ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का निदान की पुष्टि की जाती है, जो भूरे रंग के पीले रंग की विशेषता वृद्धि को निर्धारित करता है, जो एक ज्वार बेरी जैसा दिखता है। खोपड़ी की रेडियोग्राफी के साथ, मस्तिष्क वेंट्रिकल्स क्षेत्र में, मस्तिष्क वेंट्रिकल्स क्षेत्र में, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सेरिबैलम में स्थित छोटे आकार के कई कैलिनेट किए गए गठन पाए जाते हैं। इलेक्ट्रोएन्स्पेफोग्राफिकली मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिक गतिविधि के विकार, मिर्गी के साथ छोटे से छोटे का पता चला।

यह रोग तेजी से प्रगति कर रहा है, रोगी शायद ही कभी 20-25 साल से अधिक रहते हैं। मस्तिष्क एडीमा के कारण निरंतर ऐंठन के दौरान मृत्यु होती है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, antiConant, सुखदायक एजेंटों के इलाज में, इंट्राक्रैनियल दबाव को कम करने की तैयारी का उपयोग किया जाता है। कभी-कभी सर्जिकल उपचार और रेडियोथेरेपी का उत्पादन होता है।

नतीजतन, गंभीर डिमेंशिया रोगियों को निरंतर देखभाल और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। एक नियम के रूप में, वे अनुचित हैं और सामाजिक सुरक्षा संस्थानों में पाए जाते हैं।