Chromozóm Chromozóm je vláknitá štruktúra bunkového jadra, ktorá nesie genetickú informáciu vo forme génov, ktorá sa stáva viditeľnou počas delenia buniek. Chromozóm pozostáva z dvoch dlhých polynukleotidových reťazcov, ktoré tvoria molekulu DNA. Retiazky sú okolo seba špirálovito stočené. Jadro každej ľudskej somatickej bunky obsahuje 46 chromozómov, z ktorých 23 je materských a 23 otcovských. Každý chromozóm môže reprodukovať svoju presnú kópiu medzi bunkovými deleniami, takže každá nová bunka, ktorá sa vytvorí, dostane kompletnú sadu chromozómov.
Typy chromozomálnych prestavieb Translokácia je presun časti chromozómu na iné miesto toho istého chromozómu alebo na iný chromozóm. Inverzia je intrachromozomálna prestavba sprevádzaná rotáciou chromozómového fragmentu o 180, pri ktorej sa mení poradie chromozómových génov (AGVBDE). Delécia – odstránenie (strata) génového úseku z chromozómu, strata chromozómového úseku (chromozóm ABVGD a chromozóm ABGDE). Duplikácie (zdvojenie) – druh chromozomálnej prestavby (mutácie), ktorá spočíva v zdvojení ktorejkoľvek časti chromozómu (chromozóm ABCDWDE).
Downov syndróm Charakteristické vonkajšie znaky: ľudia majú plochú tvár so šikmými očami, širokými perami, širokým plochým jazykom s hlbokou pozdĺžnou brázdou. Hlava je okrúhla, šikmé úzke čelo, ušnice sú vo vertikálnom smere zmenšené, s priliehavým lalokom, oči s škvrnitou dúhovkou. Srsť na hlave je mäkká, riedka, rovná s nízkou rastovou líniou na krku. Pre ľudí s Downovým syndrómom sú charakteristické zmeny na končatinách – skrátenie a rozšírenie rúk a nôh (akromikria). Malíček je skrátený a zakrivený, má len dve ohybové ryhy. Na dlaniach je len jedna priečna brázda (štvorprstá). Vyskytuje sa abnormálny rast zubov, vysoké podnebie, zmeny vo vnútorných orgánoch, najmä v tráviacom trakte a srdci.
Angelmanov syndróm Charakteristické vonkajšie znaky: 1. strabizmus: hypopigmentácia kože a očí; 2. porušenie kontroly nad pohybmi jazyka, ťažkosti pri saní a prehĺtaní; 3. zdvihnutý, prehnutý pri sprievode ruky; 4. spodná čeľusť je predsunutá; 5.široké ústa, široký rozostup medzi zubami; 6. časté slinenie, vyplazený jazyk; 7.plochý zátylok; 8.hladké dlane.
Klinefelterov syndróm Na začiatku puberty sa formujú charakteristické telesné proporcie: pacienti sú často vyšší ako ich rovesníci, ale na rozdiel od typického eunuchoidizmu ich rozpätie rúk len zriedka presahuje dĺžku tela a nohy sú nápadne dlhšie ako trup. Navyše, niektoré deti s týmto syndrómom môžu mať problémy s učením a vyjadrovaním svojich myšlienok. Niektoré usmernenia naznačujú, že pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú pred pubertou mierne znížený objem semenníkov.
PATHAU SYNDRÓM Trizómia 13 bola prvýkrát opísaná Thomasom Bartolinim v roku 1657, ale chromozomálnu povahu choroby stanovil Dr. Klaus Patau v roku 1960. Choroba je pomenovaná po ňom. Patauov syndróm bol opísaný aj u tichomorského ostrovného kmeňa. Predpokladalo sa, že tieto prípady spôsobila radiácia z testov atómových bômb.
snímka 1
Lekcia „Príčiny mutácií. Somatické a generatívne mutácie»
Hodinu pripravila učiteľka biológie MBOU z Astrachanu "Stredná škola č. 23" Medková E.N.
snímka 2
Epigrafom k lekcii môžu byť slová zo známej rozprávky A. S. Puškina „Príbeh cára Saltana“
„Kráľovná porodila v noci Nie syna, nie dcéru; Nie myš, nie žaba, ale neznáme malé zvieratko. A. S. Puškin
snímka 3
snímka 4
Motivácia na lekcii:
Úvodné slovo učiteľa o probléme fenoménu mutácií u ľudí a v realite okolo nich Problematické otázky: Prečo vznikajú mutácie? Sú mutácie naozaj také nebezpečné? Mali by sa báť? Môžu byť mutácie prospešné? Sú mutácie v prírode nevyhnutné?
snímka 5
Účel lekcie:
prehlbovať a rozširovať poznatky o molekulárnych cytologických základoch mutačnej variability na základe štúdia hlavných charakteristík mutačnej variability a diverzity somatických a generatívnych mutácií formovať poznatky o mutagénnych faktoroch ako príčinách mutácií na základe poznatkov z priebehu fyzika a chémia
snímka 6
Ciele lekcie:
Odpovedzte na otázky štúdiom: pojem mutácia a klasifikácia mutácií charakteristika rôznych typov mutácií Zistite príčiny mutácií v prírode Zhrňte lekciu: Význam mutácií v prírode a v živote človeka
Snímka 7
Základné pojmy:
Mutácia, mutagenéza, mutagény, mutanty, Mutagénne faktory Somatické mutácie Generatívne mutácie
Ďalšie pojmy
Ionizujúce žiarenie Ultrafialové žiarenie
Chromozomálne, génové a genómové mutácie Letálne mutácie Semi-letálne mutácie Neutrálne mutácie Prospešné mutácie
Snímka 8
Definície:
Mutácia
Mutagény
Mutácia (z latinského mutatio – zmena, zmena) – akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácie sú kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v DNA organizmov, ktoré vedú k zmenám genotypu. Termín zaviedol Hugh de Vries v roku 1901. Na základe výskumu vytvoril teóriu mutácií.
Mutagény sú environmentálne faktory, ktoré spôsobujú mutácie v organizmoch.
Snímka 9
Mutácie (podľa stupňa zmeny genotypu)
Genetický (bod)
Chromozomálne
Genomický
Snímka 10
Génové mutácie:
Zmena jedného alebo viacerých nukleotidov v géne.
snímka 11
kosáčiková anémia -
dedičné ochorenie spojené s porušením štruktúry proteínu hemoglobínu. Červené krvinky pod mikroskopom majú charakteristický tvar polmesiaca (tvar kosáčika)
Pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú odolnosť voči infekcii malárie.
snímka 12
Príklady génových mutácií
Hemofília - (nezrážanlivosť krvi) je jedným z najzávažnejších genetických ochorení spôsobených vrodenou absenciou zrážacích faktorov v krvi. Za predchodcu sa považuje kráľovná Viktória.
snímka 13
ALBINIZMUS – nedostatok pigmentu
Príčinou depigmentácie je úplná alebo čiastočná blokáda tyrozinázy, enzýmu potrebného na syntézu melanínu, látky, od ktorej závisí farba tkanív.
Snímka 14
Chromozomálne mutácie
Zmena tvaru a veľkosti chromozómov.
snímka 15
Chromozomálne mutácie
snímka 16
Snímka 17
Genomické mutácie -
Zmena počtu chromozómov
Snímka 18
Genomické mutácie -
„Extra“ chromozóm v páre 21 vedie k Downovmu syndrómu (karyotyp predstavuje -47 chromozómov)
Snímka 19
Polyploidia
Hexoploidná rastlina (6n)
Diploidná rastlina (2n)
Snímka 20
Ľudské využitie polyploidov
snímka 21
Mutácie sú:
Viditeľné (morfologické) - krátkonohé a bezsrsté u zvierat, gigantizmus, trpaslík a albinizmus u ľudí a zvierat. Biochemické - mutácie, ktoré narúšajú metabolizmus. Napríklad niektoré typy demencie sú spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu tyrozínu.
snímka 22
snímka 23
Existuje niekoľko klasifikácií mutácií
Mutácie sa rozlišujú podľa miesta výskytu: Generatívne – vznikli v zárodočných bunkách. Ukážte sa v ďalšej generácii. Somatické – vznikajú v somatických bunkách (bunkách tela) a nededia sa.
snímka 24
Mutácie podľa adaptívnej hodnoty:
Užitočné - zvýšenie životaschopnosti jednotlivcov. Škodlivé – znižujúce životaschopnosť jedincov. Neutrálne – neovplyvňujúce životaschopnosť jedincov. Smrteľné - vedúce k smrti jedinca v štádiu embrya alebo po jeho narodení
Snímka 25
snímka 26
Mutácie sú:
Skryté (recesívne) - mutácie, ktoré sa neobjavujú vo fenotype u jedincov s heterozygotným genotypom (Aa). Spontánne - spontánne mutácie sú v prírode veľmi zriedkavé. Indukované - mutácie, ktoré sa vyskytujú z rôznych dôvodov.
Snímka 27
Mutagénne faktory:
Fyzikálne faktory
Chemické faktory
Biologické faktory
Snímka 28
Otázky na rozhovor o fyzikálnych mutagénoch:
1. Aké druhy žiarenia poznáte? 2. Aké žiarenie sa nazýva infračervené? (Urobme súvislosť medzi teplotou a mutáciami) 3. Prečo sa ultrafialové žiarenie nazýva chemicky aktívne? 4. Čo je to ionizujúce žiarenie? 5. Aký je vplyv ionizujúceho žiarenia na živé organizmy?
Snímka 29
Mutagénne faktory:
Fyzikálne mutagény ionizujúce žiarenie ultrafialové žiarenie - nadmerne vysoká alebo nízka teplota. Biologické mutagény niektoré vírusy (osýpky, rubeola, chrípka) - metabolické produkty (produkty oxidácie lipidov);
snímka 30
Fyzikálne mutagény
Mutácie v dôsledku výbuchu v Černobyle Vedci zistili, že 25 rokov po katastrofe v Černobyle genetické mutácie zdvojnásobili počet vrodených anomálií u potomkov ľudí žijúcich v oblastiach zasiahnutých žiarením.
Snímka 31
Chemické mutagény:
- dusičnany, dusitany, pesticídy, nikotín, metanol, benzopyrén. - niektoré prísady do potravín, ako sú aromatické uhľovodíky - rafinované ropné produkty - organické rozpúšťadlá - lieky, ortuťové prípravky, imunosupresíva.
snímka 32
Vystavenie chemickým mutagénom
Oxid dusíka. Toxická látka, ktorá sa v ľudskom tele rozkladá na dusitany a dusičnany. Dusitany vyvolávajú mutácie v bunkách tela, mutujú zárodočné bunky, čo vedie k nezvratným zmenám u novorodencov. Nitrozamíny. Mutagény, na ktoré sú bunky riasinkového epitelu najcitlivejšie. Podobné bunky lemujú pľúca a črevá, čo vysvetľuje vysoký výskyt rakoviny pľúc, pažeráka a čriev u fajčiarov.Benzén. Neustále vdychovanie benzénu prispieva k rozvoju leukémie – rakovinových ochorení krvi. Pri spaľovaní benzénu vznikajú sadze, ktoré obsahujú aj veľa mutagénov.
VARIABILITA
Variabilita - schopnosť živých organizmov meniť sa, nadobúdať nové znaky pod vplyvom podmienok vonkajšieho (nededičná premenlivosť) a vnútorného (dedičná premenlivosť) prostredia.
Genotypová variabilita pozostáva z MUTAČNEJ A KOMBINATÍVNEJ variability.
AT Základom dedičnej variability je pohlavné rozmnožovanie živých organizmov, ktoré poskytuje obrovskú rozmanitosť genotypov.
Variabilita kombinácie
Genotyp každého jednotlivca je kombináciou génov materských a otcovských organizmov.
- nezávislá divergencia homológnych chromozómov v prvom meiotickom delení.
- génová rekombinácia (zmena v zložení väzbových skupín) spojená s krížením (crossover).
- náhodná kombinácia génov počas oplodnenia.
Mutačná variabilita
Mutácia je dedičná zmena genotypu, ku ktorej dochádza vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia.
Termín navrhol Hugh de Vries. Proces mutácií sa nazýva mutagenéza. De Vries dospel k záveru, že nové druhy nevznikajú postupným hromadením kontinuálnych fluktuačných zmien, ale náhlym objavením sa náhlych zmien, ktoré menia jeden druh na druhý.
Experimentujte
De Vries vyvinul teóriu mutácií na základe pozorovaní rozšírenej buriny.
rastlina - osol dvojročný, alebo pupalka dvojročná (Oenotherabiennis). De
Hranolky zbierali semená z rastliny určitého tvaru, zasiali ich a v potomstve dostali 1 ... 2 % rastlín iného tvaru.
Neskôr sa zistilo, že výskyt vzácnych variantov znaku u pupalky nie je mutáciou; tento účinok je spôsobený zvláštnosťami organizácie chromozómového aparátu tejto rastliny. Okrem toho môžu byť zriedkavé varianty znakov spôsobené zriedkavými kombináciami alel.
Mutácie
Hlavné ustanovenia teórie mutácií De Vriesa
De Vriesove ustanovenia |
Moderné vylepšenia |
Mutácie sa vyskytujú náhle |
existuje špeciálny typ mutácie, |
akékoľvek prechody. |
nahromadené počas generácií |
Úspech pri identifikácii mutácií |
bez zmien |
závisí od čísla |
|
analyzovaných jednotlivcov. |
|
Mutantné formy sú dosť |
podlieha 100% penetrácii a 100% - |
odolný. |
expresívnosť |
Mutácie sú charakterizované |
v dôsledku toho sú tvárové mutácie |
diskrétnosť je kvalitatívna |
ktorých je málo |
zmeny, ktoré sa netvoria |
zmena vlastností |
súvislé riadky. |
|
Tie isté mutácie |
ide o génové mutácie; chromozomálne |
znovu nastať. |
aberácie sú jedinečné a nenapodobiteľné |
Mutácie môžu byť škodlivé a |
Samotné mutácie nie sú adaptívne. |
užitočné. |
charakter; len v priebehu evolúcie, v priebehu |
výber sa hodnotí "úžitkom", |
|
„neutralita“ alebo „škodlivé“ mutácie v |
|
určité podmienky; |
Mutanti
Organizmus, v ktorom sa mutácia nachádza vo všetkých bunkách, sa nazýva mutant. K tomu dochádza, keď sa organizmus vyvíja z
mutantné bunky (gaméty, zygoty, spóry).
V niektorých prípadoch sa mutácia nenachádza vo všetkých somatických bunkách tela; takýto organizmus sa nazýva genetická mozaika. To sa stáva,
ak sa počas ontogenézy objavia mutácie – individuálny vývin.
A nakoniec, mutácie sa môžu vyskytnúť iba v generatívnych bunkách (v gamétach, spórach a v bunkách zárodočnej línie - prekurzorových bunkách spór a gamét). V druhom prípade organizmus nie je mutant, ale niektorí z jeho potomkov budú mutantmi.
Existujú „nové“ mutácie (vznikajúce de novo) a „staré“ mutácie. Staré mutácie sú mutácie, ktoré sa objavili v populácii dávno predtým, ako boli skúmané; O starých mutáciách sa zvyčajne diskutuje v populačnej genetike a v evolučnej teórii. Nové mutácie sú mutácie, ktoré sa objavujú v potomkoch nemutovaných organizmov (♀ AA × ♂ AA → Aa); Väčšinou sa práve o takýchto mutáciách hovorí v genetike mutagenézy.
Spontánne a indukované mutácie
Spontánne mutácie sa vyskytujú spontánne počas života organizmu za normálnych podmienok prostredia s frekvenciou asi 10-9 - 10-12 na nukleotid na generáciu bunky.
Indukované mutácie sa nazývajú dedičné zmeny v genóme vyplývajúce z určitých mutagénnych účinkov v umelých (experimentálnych) podmienkach alebo pri nepriaznivých vplyvoch prostredia.
Mutácie sa objavujú neustále v priebehu procesov prebiehajúcich v živej bunke. Hlavnými procesmi vedúcimi k výskytu mutácií sú replikácia DNA, narušená oprava DNA a transkripcia.
indukované mutácie
indukované mutácie vznikajú pod vplyvom mutagény.
Mutagény sú rôzne faktory, ktoré zvyšujú frekvenciu mutácií.
Prvýkrát boli indukované mutácie získané domácimi genetikmi G.A. Nadson a G.S. Filippov v roku 1925, keď boli kvasinky ožiarené rádiovým žiarením.
Triedy mutagénov:
– Fyzikálne mutagény: ionizujúce žiarenie, tepelné žiarenie, ultrafialové žiarenie.
– Chemické mutagény: analógy dusíkatých zásad (napríklad 5-brómuracil), aldehydy, dusitany, ióny ťažkých kovov, niektoré liečivá a prípravky na ochranu rastlín.
– Biologické mutagény: čistá DNA, vírusy.
– Automutagény sú medziprodukty metabolizmu (medziprodukty).Napríklad etylalkohol sám o sebe nie je mutagénom. V ľudskom tele sa však oxiduje na acetaldehyd a táto látka je už mutagén.
Klasifikácia mutácií
genomický;
chromozomálne;
súhrn prezentáciíMutácia
Snímky: 18 slov: 438 zvukov: 0 Efekty: 117Mutácie. Definícia mutácie. Mutácie sa v prírode vyskytujú náhodne a nachádzajú sa u potomkov. "Každá rodina má svoju čiernu ovcu." Mutácie sú buď dominantné alebo recesívne. Dominantná mutácia žltá. Recesívne mutácie: nahá \ľavá\ a bezsrstá \vpravo\. Varitint waddler. dominantná škvrnitosť. Neurologická mutácia zmrazenia v akejkoľvek polohe. Mutácia u japonských valčíkových myší má za následok zvláštne vírenie a hluchotu. homológne mutácie. Identické alebo blízke mutácie sa môžu vyskytnúť u druhov spoločného pôvodu. Holandská strakatá mutácia. Strata vlasov. "Bola raz jedna bezchvostá mačka, ktorá chytila myš bez chvosta." - Mutácia.ppt
Mutácia v biológii
Snímky: 20 Slová: 444 Zvuky: 0 Efekty: 13Zarovnanie... Mutácie a selekcia. Dnes sa zameriame na mutácie. CDS, kódujúca sekvencia - gén kódujúca sekvencia. Schéma replikácie. Typy mutácií. Príčiny mutácií sú rôzne. CDS mutácie a selekcia. Ako zobraziť vzťah rodič-dieťa pre nukleotidy? "Dedičnosť" aminokyselinového zvyšku proteínu. Problém zarovnania. Príklad zarovnania. Čo robiť so zvyškami, ktoré by sa nemali vyrovnávať? Nivelizácia a evolúcia. Obalové proteínové sekvencie z dvoch kmeňov Coxsackievírusu. Obalové proteínové sekvencie z dvoch kmeňov Coxsackievírusu a ľudského enterovírusu. - Mutácia v biológii.ppt
Typy mutácií
Snímky: 20 Slová: 323 Zvuky: 0 Efekty: 85Mutácia je zdrojom tvorby biologickej diverzity. Aký význam má výskyt mutácií pre proces evolúcie? Hypotéza: Mutácie môžu byť škodlivé aj prospešné. Ciele výskumu. Typy mutácií. Ako sa môže zmeniť genetický materiál? Mutácia. Variabilita. genóm. Gene. Chromozóm. Modifikácia. Dedičná. Nededičné. Fenotypický. Genotypový. podmienky prostredia. Kombinačné. Mutačný. Mitóza, meióza, oplodnenie. Mutácie. Nové znamenie. genetický materiál. Mutagenéza. Mutant. vlastnosti mutácií. Náhly náhodný neriadený dedičný jedinec zriedkavé. - Typy mutácií.ppt
Génové mutácie
Snímky: 57 slov: 1675 zvukov: 0 Efekty: 2Definícia. Klasifikácia génových mutácií. Nomenklatúra génových mutácií. Význam génových mutácií. Biologické antimutačné mechanizmy. Vlastnosti génov. Pokračujeme v rozprávaní o reakciách zahŕňajúcich DNA. Prednáška bola ťažko zrozumiteľná. Mutón - najmenšia jednotka mutácie - sa rovná páru komplementárnych nukleotidov. Génové mutácie. Definícia. Pripomínam: Štruktúra eukaryotického génu. Génové mutácie sú akékoľvek zmeny v nukleotidovej sekvencii génu. Gény. štruktúrny - kód pre proteín alebo tRNA alebo rRNA. Regulačné - regulujú prácu štrukturálnych. Jedinečné – jedna kópia na genóm. - Génové mutácie.ppt
Príklady mutácií
Snímky: 21 Slová: 1443 Zvuky: 0 Efekty: 21Mutácie. Pracovné ciele. Úvod. Akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácie v zárodočných bunkách rodičov dedia deti. Klasifikácia mutácií. Genomické mutácie. Chromozómy usporiadané podľa veľkosti. Štrukturálne mutácie. Rôzne typy chromozomálnych mutácií. Génové mutácie. Dedičné ochorenie fenylketonúria. príklady mutácií. indukovaná mutagenéza. Lineárna závislosť od dávky žiarenia. Fenylalanín, aromatická aminokyselina. Tyrozín, aromatická aminokyselina. Počet mutácií je výrazne znížený. Génová terapia. Metódy transplantácie tkaniva. Pľúca myší 3 dni po infekcii ich rakovinovými bunkami. - Príklady mutácií.ppt
mutačný proces
Snímky: 11 Slová: 195 Zvuky: 0 Efekty: 34Evolučná úloha mutácií. populačná genetika. S.S. Chetverikov. Nasýtenie prirodzených populácií recesívnymi mutáciami. Kolísanie frekvencie génov v populáciách v závislosti od pôsobenia faktorov prostredia. Proces mutácie. Vypočítané. V priemere je jedna gaméta zo 100 tisíc 1 milión. Gameta nesie mutáciu na určitom lokuse. 10-15% gamét nesie mutantné alely. Preto. Prirodzené populácie sú nasýtené širokou škálou mutácií. Väčšina organizmov je heterozygotná pre mnohé gény. Dá sa predpokladať. Svetlé - aa Tmavé - AA. - Mutačný proces.ppt
Príklady variácií mutácií
Snímky: 35 Slová: 1123 Zvuky: 0 Efekty: 9mutačná variabilita. Variačné formy. teória mutácií. Klasifikácia mutácií. Klasifikácia mutácií podľa miesta ich výskytu. Klasifikácia mutácií podľa charakteru prejavu. dominantná mutácia. Klasifikácia mutácií podľa adaptívnej hodnoty. Génové mutácie. Genomické mutácie. generatívne mutácie. Klinefelterov syndróm. Shershevsky-Turnerov syndróm. Patauov syndróm. Downov syndróm. Chromozomálne mutácie. vymazanie. Duplikácie. Premiestnenia. Výmena základne. Primárna štruktúra hemoglobínu. mutácia v géne. Morfanov syndróm. Adrenalínový zhon. R. Hemofília. Prevencia. - Príklady mutačnej variability.ppt
Mutačná variabilita organizmov
Snímky: 28 slov: 1196 Zvuky: 0 Efekty: 12Genetika a evolučná teória. Problémová otázka. Cieľ. Úlohy. Prirodzený výber je hlavným a hnacím faktorom evolúcie. Variabilita je schopnosť získavať nové vlastnosti. Variabilita. variabilita modifikácie. dedičná variabilita. Variabilita kombinácie. genetické programy. Primárnym materiálom je mutačná variabilita. Mutácie. Klasifikácia je podmienená. Chromozomálne a genómové mutácie. Zvyšujúca sa zložitosť organizácie bývania. Génové (bodové) mutácie. Čo sa stane s jednotlivcom. Populácia je základnou jednotkou evolučného procesu. - Mutačná variabilita organizmov.ppt
Typy mutačnej variability
Snímky: 16 Slová: 325 Zvuky: 0 Efekty: 12mutačná variabilita. dedičná variabilita. Mutačné faktory. Charakteristika mutačnej variability. Typy mutácií podľa ich účinku na organizmus. Typy mutácií zmenou genotypu. Chromozomálne mutácie. Chromozomálne mutácie u zvierat. Zmena počtu chromozómov. Polyploidia. Downov syndróm. Zmena v štruktúre génov. Genomické mutácie. Génové mutácie. Typy variability. Domáca úloha. - Typy mutačnej variability.pptx
Mutačná variabilita
Snímky: 17 Slová: 717 Zvuky: 0 Efekty: 71mutačná variabilita. genetika. Z histórie: Mutácie: Mutačná variabilita je spojená s procesom vzniku mutácií. Vytvoril: Organizmy, ktoré zmutovali, sa nazývajú mutanti. Mutačnú teóriu vytvoril Hugh de Vries v rokoch 1901-1903. rozdeľovač diapozitívov. Podľa spôsobu výskytu Vo vzťahu k rudimentárnej ceste Podľa adaptačnej hodnoty. Lokalizáciou v bunke. Klasifikácia mutácií. Spôsobom výskytu. Existujú spontánne a indukované mutácie. Existujú tri typy mutagénov: Fyzikálne Chemické Biologické. Vo vzťahu k rudimentárnej ceste. - Mutačná variabilita.ppt
dedičná variabilita
Snímky: 14 Slová: 189 Zvuky: 0 Efekty: 0dedičná variabilita. Porovnanie modifikačnej a mutačnej variability. Otestujme svoje vedomosti. Variabilita kombinácie. Náhodná kombinácia génov v genotype. Mutácie sú náhle, pretrvávajúce zmeny v génoch a chromozómoch, ktoré sú zdedené. Mutačný mechanizmus. Genomický vedie k zmene počtu chromozómov. Gén Súvisí so zmenou v sekvencii nukleotidov molekuly DNA. Chromozomálne sú spojené so zmenami v štruktúre chromozómov. Cytoplazmatické výsledky zmien v DNA bunkových organel - plastidov, mitochondrií. Príklady chromozomálnych mutácií. - Dedičná premenlivosť.ppt
Typy dedičnej premenlivosti
Snímky: 24 slov: 426 zvukov: 0 Efekty: 8dedičná variabilita. Určite formu variácie. rodičia. Prvá generácia potomkov. Typy dedičnej premenlivosti. Predmet štúdia. Homozygot. Zákon uniformity. Kombinačné. cytoplazmatická dedičnosť. Variabilita kombinácie. Typy dedičnej premenlivosti. Typy dedičnej premenlivosti. mutačná variabilita. Typy dedičnej premenlivosti. albinizmus. Typy dedičnej premenlivosti. Chromozomálne mutácie. Genomická mutácia. Downov syndróm. Genomická mutácia kvetov kapusty. Génová mutácia. cytoplazmatická variabilita. -
Chromozomálne Mutácie človek
Vyplnila: žiačka 11. ročníka Aleksandra Karpová
Chromozóm
- vláknitá štruktúra bunkového jadra nesúca genetickú informáciu vo forme génov, ktorá sa stáva viditeľnou pri delení buniek. Chromozóm pozostáva z dvoch dlhých polynukleotidových reťazcov, ktoré tvoria molekulu DNA. Retiazky sú okolo seba špirálovito stočené. Jadro každej ľudskej somatickej bunky obsahuje 46 chromozómov, z ktorých 23 je materských a 23 otcovských. Každý chromozóm môže reprodukovať svoju presnú kópiu medzi bunkovými deleniami, takže každá nová bunka, ktorá sa vytvorí, dostane kompletnú sadu chromozómov.
Chromozomálne typy perestrojky
Translokácia- presun niektorej časti chromozómu na iné miesto toho istého chromozómu alebo na iný chromozóm. Inverzia je intrachromozomálna prestavba sprevádzaná rotáciou chromozómového fragmentu o 180, pri ktorej sa mení poradie chromozómových génov (AGVBDE). Delécia – odstránenie (strata) génového úseku z chromozómu, strata chromozómového úseku (chromozóm ABVGD a chromozóm ABGDE).
Duplikácie (zdvojenie) – druh chromozomálnej prestavby (mutácie), ktorá spočíva v zdvojení ktorejkoľvek časti chromozómu (chromozóm ABCDWDE).
Mutagény
Chemické a fyzikálne faktory, ktoré spôsobujú dedičné zmeny – mutácie. Umelé mutácie prvýkrát získali v roku 1925 G. A. Nadsen a G. S. Filippov v kvasinkách pôsobením rádioaktívneho žiarenia z rádia; v roku 1927 G. Möller pôsobením röntgenových lúčov získal mutácie Drosophila. Schopnosť chemikálií spôsobovať mutácie (pôsobením jódu na Drosophila) objavil I. A. Rapoport. U mušiek, ktoré sa vyvinuli z týchto lariev, bola frekvencia mutácií niekoľkonásobne vyššia ako u kontrolného hmyzu.
Mutácia
(lat. mutatio- zmena) - pretrvávajúca (teda taká, ktorú môžu zdediť potomkovia danej bunky alebo organizmu) premena genotypu, ku ktorej dochádza vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia. Termín navrhol Hugo de Vries. Proces mutácie je tzv mutagenéza.
Angelmanov syndróm
Charakteristické vonkajšie znaky: 1. strabizmus: hypopigmentácia kože a očí; 2. porušenie kontroly nad pohybmi jazyka, ťažkosti pri saní a prehĺtaní; 3. zdvihnutý, prehnutý pri sprievode ruky; 4. spodná čeľusť je predsunutá; 5.široké ústa, široký rozostup medzi zubami; 6. časté slinenie, vyplazený jazyk; 7.plochý zátylok; 8.hladké dlane.
Klinefelterov syndróm
Na začiatku puberty sa formujú charakteristické proporcie tela: pacienti sú často vyšší ako ich rovesníci, ale na rozdiel od typického eunuchoidizmu ich rozpätie rúk len zriedka presahuje dĺžku tela a nohy sú výrazne dlhšie ako trup. Navyše, niektoré deti s týmto syndrómom môžu mať problémy s učením a vyjadrovaním svojich myšlienok. Niektoré usmernenia naznačujú, že pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú pred pubertou mierne znížený objem semenníkov.
SYNDRÓM MAČIACI VÝKRIK
BLOOM SYNDRÓM
Charakteristické vonkajšie znaky: 1. Nízky vzrast 2. Vyrážky na koži, ktoré vznikajú hneď po prvom vystavení slnečnému žiareniu 3. Vysoký hlas 4. Teleangiektázia (rozšírené cievy), ktoré sa môžu objaviť na koži.
PATHAU SYNDRÓM
Trizómiu 13 prvýkrát opísal Thomas Bartolini v roku 1657, ale chromozomálnu povahu choroby stanovil Dr. Klaus Patau v roku 1960. Choroba je pomenovaná po ňom. Patauov syndróm bol opísaný aj u tichomorského ostrovného kmeňa. Predpokladalo sa, že tieto prípady spôsobila radiácia z testov atómových bômb.
Vďaka za prezeranie!