1 snímka
2 snímka
Variabilita je univerzálna vlastnosť živých organizmov získavať nové vlastnosti pod vplyvom prostredia (vonkajšieho aj vnútorného).
3 snímka
4 snímka
Nededičná variabilita Fenotypová variabilita (modifikácia) je zmena organizmov pod vplyvom faktorov prostredia a tieto zmeny sa nededia. Táto variabilita neovplyvňuje gény organizmu, dedičný materiál sa nemení. Variabilita modifikácie znaku môže byť veľmi vysoká, ale vždy je riadená genotypom organizmu. Hranice fenotypovej variability, riadené genotypom organizmu, sa nazývajú reakčná rýchlosť.
5 snímka
Rýchlosť reakcie Pri niektorých vlastnostiach je rýchlosť reakcie veľmi široká (napríklad strihanie vlny oviec, dojivosť kráv), zatiaľ čo iné vlastnosti sa vyznačujú úzkou rýchlosťou reakcie (farba srsti u králikov). Široká miera odozvy vedie k lepšiemu prežitiu. Intenzitu variability modifikácie je možné upraviť. Variabilita modifikácie je zameraná.
6 snímka
Variačný rad variability znaku a variačná krivka Variačný rad predstavuje sériu variantov (existujú hodnoty znaku) usporiadaných v klesajúcom alebo rastúcom poradí (napríklad: ak zbierate listy z toho istého stromu a usporiadate ich ako sa dĺžka listovej čepele zväčšuje, potom získate variabilitu série variácií tohto znaku). Variačná krivka je grafické znázornenie vzťahu medzi rozsahom variability znaku a frekvenciou výskytu jednotlivých variantov tohto znaku. Najtypickejším ukazovateľom znaku je jeho priemerná hodnota, teda aritmetický priemer variačného radu.
7 snímka
Typy fenotypovej variability Modifikácie sú nededičné zmeny v genotype, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom faktorov prostredia, sú adaptívneho charakteru a sú najčastejšie reverzibilné (napríklad: zvýšenie počtu červených krviniek v krvi s nedostatkom kyslíka) . Morfózy sú nededičné zmeny fenotypu, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom extrémnych faktorov prostredia, nie sú adaptívne a ireverzibilné (napríklad: popáleniny, jazvy). Fenokópia je nededičná zmena genotypu, ktorá sa podobá dedičným ochoreniam (zväčšenie štítnej žľazy v oblasti, kde nie je dostatok jódu vo vode alebo v súši).
8 snímka
Dedičná variabilita Dedičné zmeny sú spôsobené zmenami v génoch a chromozómoch, sú dedičné, líšia sa u jedincov v rámci toho istého druhu, pretrvávajú počas celého života jedinca.
9 snímka
Kombinatívna dedičná variabilita Kombinovaná variabilita sa nazýva variabilita, ktorá je založená na vytváraní rekombinácií, teda takých kombinácií génov, ktoré rodičia nemali. Základom kombinovanej variability je pohlavné rozmnožovanie organizmov, v dôsledku čoho vzniká obrovská rozmanitosť genotypov. Tri procesy sú prakticky neobmedzenými zdrojmi genetických variácií: Nezávislá divergencia homológnych chromozómov v prvom meiotickom delení. Práve nezávislá kombinácia chromozómov počas meiózy je základom tretieho Mendelovho zákona. Vzhľad zelených hladkých a žlto zvrásnených semien hrachu v druhej generácii z kríženia rastlín s hladkými žltými a zelenými vrásčitými semenami je príkladom kombinovanej variácie. Vzájomná výmena oblastí homológnych chromozómov alebo kríženie. Vytvára nové väzbové skupiny, to znamená, že slúži ako dôležitý zdroj genetickej rekombinácie alel. Keď sú rekombinantné chromozómy v zygote, prispievajú k objaveniu sa znakov, ktoré sú atypické pre každého z rodičov. Náhodná kombinácia gamét počas oplodnenia.
10 snímka
Mutačná dedičná variabilita Mutačná variabilita sa nazýva variabilita samotného genotypu. Mutácie sú náhle, zdedené zmeny v genetickom materiáli, ktoré vedú k zmene určitých vlastností organizmu.
11 snímka
Hlavné ustanovenia mutačnej teórie G. De Vriesa Mutácie vznikajú náhle, skokovo, ako diskrétne zmeny vlastností. Na rozdiel od nededičných zmien sú mutácie kvalitatívne zmeny, ktoré sa dedia z generácie na generáciu. Mutácie sa prejavujú rôznymi spôsobmi a môžu byť prospešné aj škodlivé, dominantné aj recesívne. Pravdepodobnosť detekcie mutácií závisí od počtu vyšetrených jedincov. Podobné mutácie sa môžu opakovať. Mutácie sú nesmerové (spontánne), to znamená, že ktorákoľvek časť chromozómu môže mutovať, čo spôsobuje zmeny v malých aj vitálnych znakoch.
12 snímka
Klasifikácia mutácií Druhy mutácií podľa zmeny genotypu Zmena v jednom géne Zmena štruktúry chromozómov Zmena počtu chromozómov Strata časti chromozómu, rotácia alebo duplikácia chromozómového úseku Zmena, strata alebo zdvojenie nukleotidov Viacnásobný nárast v počet chromozómov; zníženie alebo zvýšenie počtu chromozómov
13 snímka
Génové mutácie Existujú rôzne typy génových mutácií spojených s pridaním, stratou alebo preskupením nukleotidov v géne. Sú to duplikácie (opakovanie časti génu), inzercie (objavenie sa ďalšieho páru nukleotidov v sekvencii), delécie ("strata jedného alebo viacerých párov nukleotidov), substitúcia párov nukleotidov, inverzie (prevrátenie časti génu o 180°.) Účinky génových mutácií sú mimoriadne rôznorodé. Niektoré z nich sa fenotypovo neprejavujú, pretože sú recesívne. To je veľmi dôležité pre existenciu druhu, pretože väčšina novovznikajúcich mutácií sa ukazuje ako škodlivá .Ich recesívny charakter im však umožňuje dlhodobo pretrvávať u jedincov druhu v heterozygotnom stave bez poškodenia organizmu a prejaviť sa v budúcnosti pri prechode do homozygotného stavu.
14 snímka
Génové mutácie Zároveň je známy rad prípadov, kedy zmena len jednej bázy v určitom géne má citeľný vplyv na fenotyp. Jedným príkladom je genetická abnormalita, ako je kosáčikovitá anémia. Recesívna alela, ktorá spôsobuje toto dedičné ochorenie v homozygotnom stave, sa prejavuje nahradením len jedného aminokyselinového zvyšku v (B-reťazec molekuly hemoglobínu (kyselina glutámová - "-> valín). To vedie k tomu, že že červené krvinky s takýmto hemoglobínom sa deformujú (zo zaoblených stávajú kosáčikovitými) a rýchlo sa rozpadajú, pričom vzniká akútna anémia a znižuje sa množstvo kyslíka prenášaného krvou. Anémia spôsobuje fyzickú slabosť, poruchu funkcie srdca a obličiek a môže viesť k skorá smrť u ľudí homozygotných pre mutantnú alelu.
15 snímka
Chromozomálne mutácie Sú známe rôzne typy prestavieb: nedostatok alebo definícia, - strata koncových oblastí chromozómu; delécia - strata časti chromozómu v jeho strednej časti; duplikácia - dvoj- alebo viacnásobné opakovanie génov lokalizovaných v určitej časti chromozómu; inverzia - rotácia chromozómovej časti o 180 °, v dôsledku čoho sú gény v tejto časti umiestnené v opačnom poradí v porovnaní s obvyklou; translokácia - zmena polohy ktorejkoľvek časti chromozómu v chromozómovej sade. Najbežnejší typ translokácie je recipročný, pri ktorom dochádza k výmene oblastí medzi dvoma nehomologickými chromozómami. Časť chromozómu môže zmeniť svoju polohu bez recipročnej výmeny, pričom môže zostať v tom istom chromozóme alebo byť zahrnutá do iného.
16 snímka
S definíciami, deléciami a duplikáciami sa množstvo genetického materiálu mení. Stupeň fenotypovej zmeny závisí od toho, aké veľké sú zodpovedajúce chromozómové oblasti a či obsahujú dôležité gény. Príklady definícií sú známe v mnohých organizmoch, vrátane ľudí. Závažné dedičné ochorenie – syndróm „mačacieho plaču“ (pomenovaný tak podľa charakteru zvukov vydávaných chorými bábätkami), je spôsobený heterozygotnosťou pre definície v 5. chromozóme. Tento syndróm je sprevádzaný ťažkou poruchou rastu a mentálnou retardáciou. Zvyčajne deti s týmto syndrómom zomierajú skoro, ale niektoré sa dožijú dospelosti.
17 snímka
Genomické mutácie Ide o zmenu počtu chromozómov v genóme buniek v organizme. Tento jav sa vyskytuje v dvoch smeroch: smerom k zvýšeniu počtu celých haploidných sád (polyploidia) a smerom k strate alebo inklúzii jednotlivých chromozómov (aneuploidia).
18 snímka
Polyploidia Ide o viacnásobné zvýšenie haploidnej sady chromozómov. Bunky s rôznym počtom haploidných sád chromozómov sa nazývajú triploidné (3n), tetraploidné (4n), hexanloidné (6n), oktaploidné (8n) atď. Najčastejšie sa polyploidy tvoria pri poradí separácie chromozómov k pólom bunky je narušený počas meiózy alebo mitózy. ... Môže to byť spôsobené fyzikálnymi a chemickými faktormi. Chemikálie ako kolchicín potláčajú tvorbu mitotického vretienka v deliacich sa bunkách, takže duplikované chromozómy sa nerozchádzajú a bunka je tetraploidná. Polyploidia vedie k zmene charakteristík organizmu, a preto je dôležitým zdrojom variability v evolúcii a selekcii, najmä u rastlín. Je to spôsobené tým, že hermafroditizmus (samoopelenie), apomixis (partenogenéza) a vegetatívne rozmnožovanie sú v rastlinných organizmoch veľmi rozšírené. Preto asi tretinu rastlinných druhov bežných na našej planéte tvoria polyploidy a v ostro kontinentálnych podmienkach vysokohorského Pamíru rastie až 85 % polyploidov. Takmer všetky kultúrne rastliny sú tiež polyploidy, ktoré majú na rozdiel od svojich divokých príbuzných väčšie kvety, plody a semená a v zásobných orgánoch (stonka, hľuzy) sa hromadí viac živín. Polyploidy sa ľahšie prispôsobujú nepriaznivým životným podmienkam, ľahšie znášajú nízke teploty a sucho. Preto sú rozšírené v severných a vysokohorských oblastiach. Prudký nárast produktivity polyploidných foriem kultúrnych rastlín je založený na fenoméne polymerizácie.
19 snímka
Aneuploidia Alebo heteroploidia, - jav, pri ktorom bunky tela obsahujú zmenený počet chromozómov, nie násobok haploidnej sady. Aneuploidy vznikajú, keď sa jednotlivé homológne chromozómy nerozchádzajú alebo sa stratia v mitóze a meióze. V dôsledku nondisjunkcie chromozómov počas gametogenézy môžu vzniknúť zárodočné bunky s extra chromozómami, ktoré potom po následnej fúzii s normálnymi haploidnými gamétami vytvoria 2n + 1 zygotu (trizómovú) pre konkrétny chromozóm. Ak je v gaméte o jeden chromozóm menej, potom následné oplodnenie vedie k vytvoreniu 1n - 1 zygoty (monozómu) na ktoromkoľvek z chromozómov. Okrem toho existujú formy 2n - 2 alebo nulizomiky, pretože neexistuje pár homológnych chromozómov, a 2n + x alebo polysomiky.
20 snímka
Aneuploidy sa nachádzajú v rastlinách a zvieratách, ako aj u ľudí. Aneuploidné rastliny majú nízku vitalitu a plodnosť a u ľudí tento jav často vedie k neplodnosti a v týchto prípadoch sa nededí. U detí narodených matkám starším ako 38 rokov je zvýšená pravdepodobnosť aneuploidie (až 2,5 %). Okrem toho prípady aneuploidie u ľudí spôsobujú chromozomálne ochorenia. U dvojdomých zvierat v prirodzených aj umelých podmienkach je polyploidia extrémne zriedkavá. Je to spôsobené tým, že polyploidia spôsobujúca zmenu pomeru pohlavných chromozómov a autozómov vedie k narušeniu konjugácie homológnych chromozómov a tým komplikuje určenie pohlavia. V dôsledku toho sú takéto formy sterilné a neživotaschopné.
23 snímka
Zákon homologických sérií v dedičnej variácii Najväčšie zovšeobecnenie prác o štúdiu premenlivosti na začiatku 20. storočia. sa stal zákonom homologických sérií v dedičnej variácii. Sformuloval ho vynikajúci ruský vedec NI Vavilov v roku 1920. Podstata zákona je nasledovná: druhy a rody, geneticky blízke, navzájom príbuzné jednotou pôvodu, sa vyznačujú podobným radom dedičnej variability. Keď vieme, aké formy variácií sa vyskytujú u jedného druhu, môžeme predvídať nájdenie podobných foriem u príbuzných druhov. Rôzne triedy stavovcov teda majú podobné mutácie: albinizmus a nedostatok peria u vtákov, albinizmus a bezsrstosť u cicavcov, hemofília u mnohých cicavcov a ľudí. U rastlín bola zaznamenaná dedičná variabilita pri takých črtách, ako je filmové alebo holé zrno, klas s markízou alebo bez klasov atď. Lekárska veda získala príležitosť použiť zvieratá s homológnymi chorobami ako modely na štúdium ľudských chorôb: toto je diabetes mellitus u potkanov; vrodená hluchota u myší, psov, morčiat; šedý zákal očí myší, potkanov, psov atď.
24 snímka
Cytoplazmatická dedičnosť Vedúca úloha v genetických procesoch patrí jadru a chromozómom. Nositeľmi dedičnej informácie sú zároveň aj niektoré organely cytoplazmy (mitochondrie a plastidy), ktoré obsahujú vlastnú DNA. Táto informácia sa prenáša s cytoplazmou, preto sa nazýva cytoplazmatická dedičnosť. Navyše sa tieto informácie prenášajú iba cez materský organizmus, v súvislosti s ktorým sa nazýva aj materský. Je to spôsobené tým, že u rastlín aj zvierat obsahuje vajíčko veľa cytoplazmy a spermie ju takmer nemajú. Vďaka prítomnosti DNA nielen v jadrách, ale aj v organelách cytoplazmy získavajú živé organizmy určitú výhodu v procese evolúcie. Faktom je, že jadro a chromozómy sa vyznačujú svojou geneticky podmienenou vysokou odolnosťou voči meniacim sa podmienkam prostredia. Zároveň sa chloroplasty a mitochondrie vyvíjajú do určitej miery nezávisle od delenia buniek, pričom priamo reagujú na vplyvy prostredia. Majú teda potenciál poskytnúť rýchle reakcie organizmu na zmeny vonkajších podmienok.
Chromozomálne Mutácie človek
Skončila: žiačka 11. ročníka Karpova Alexandra
Chromozóm
- vláknitá štruktúra bunkového jadra, ktorá nesie genetickú informáciu vo forme génov, ktorá sa stáva viditeľnou pri delení buniek. Chromozóm sa skladá z dvoch dlhých polynukleotidových reťazcov, ktoré tvoria molekulu DNA. Reťaze sú okolo seba špirálovito skrútené. Jadro každej ľudskej somatickej bunky obsahuje 46 chromozómov, z ktorých 23 je materských a 23 je otcovských. Každý chromozóm môže reprodukovať svoju presnú kópiu v intervaloch medzi bunkovými deleniami, takže každá nová bunka, ktorá sa vytvorí, dostane kompletnú sadu chromozómov.
Chromozomálne typy reštrukturalizáciu
Translokácia- prenos niektorej časti chromozómu na iné miesto toho istého chromozómu alebo na iný chromozóm. Inverzia - intrachromozomálna prestavba, sprevádzaná rotáciou chromozomálneho fragmentu o 180, pri ktorej sa mení poradie génov chromozómu (AGVBDE). Delécia - odstránenie (strata) génového úseku z chromozómu, strata chromozómového úseku (chromozóm ABCD a chromozóm ABGDE).
Duplikácie (zdvojenie) – typ chromozomálnej prestavby (mutácie), ktorá spočíva v zdvojení ktorejkoľvek časti chromozómu (chromozóm ABVVGDE).
Mutagény
Chemické a fyzikálne faktory spôsobujúce dedičné zmeny sú mutácie. Prvýkrát umelé mutácie získali v roku 1925 GA Nadsen a GS Filippov v kvasinkách pôsobením rádioaktívneho žiarenia rádia; v roku 1927 G. Möller pôsobením röntgenových lúčov získal mutácie Drosophila. Schopnosť chemikálií vyvolať mutácie (pôsobením jódu na Drosophila) objavil I. A. Rapoport. U jedincov múch, ktoré sa vyvinuli z týchto lariev, bola frekvencia mutácií niekoľkonásobne vyššia ako u kontrolného hmyzu.
Mutácia
(lat. mutatio- zmena) - pretrvávajúca (teda taká, ktorú môžu zdediť potomkovia danej bunky alebo organizmu) premena genotypu, ku ktorej dochádza vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia. Termín vytvoril Hugo de Vries. Proces výskytu mutácií je tzv mutagenéza.
Angelmanov syndróm
Typické vonkajšie znaky: 1. strabizmus: hypopigmentácia kože a očí; 2. porušenie kontroly nad pohybmi jazyka, ťažkosti pri saní a prehĺtaní; 3. ruky zdvihnuté, zohnuté počas sprievodu; 4. spodná čeľusť je predĺžená; 5. široké ústa, široký rozostup medzi zubami; 6. časté slinenie, vyplazený jazyk; 7. plochý zátylok; 8.hladké dlane.
Klinefelterov syndróm
Na začiatku puberty sa vytvárajú charakteristické telesné proporcie: pacienti sú často vyšší ako ich rovesníci, ale na rozdiel od typického eunuchoidizmu ich rozpätie rúk zriedka presahuje dĺžku tela a ich nohy sú zreteľne dlhšie ako telo. Navyše, niektoré deti s týmto syndrómom môžu mať problémy s učením a vyjadrovaním svojich myšlienok. Niektoré usmernenia naznačujú, že pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú pred pubertou mierne znížený objem semenníkov.
SYNDRÓM MAČIACI VÝKRIK
BLOOM SYNDRÓM
Typické vonkajšie znaky: 1. Nízky vzrast 2. Kožné vyrážky, ktoré sa objavia hneď po prvom vystavení slnečnému žiareniu 3. Vysoký hlas 4. Teleangiektázie (rozšírené cievy), ktoré sa môžu objaviť na koži.
PATAU SYNDRÓM
Trizómia 13 chromozómu bola prvýkrát opísaná Thomasom Bartolinim v roku 1657, ale chromozomálnu povahu choroby stanovil Dr. Klaus Patau v roku 1960. Choroba je pomenovaná po ňom. Patauov syndróm bol opísaný aj u kmeňov na tichomorskom ostrove. Verilo sa, že tieto incidenty boli spôsobené žiarením z testov atómových bômb.
Ďakujem za prezeranie!
Mutácie, mutogény, typy mutácií, príčiny mutácií, význam mutácií
Mutácia (lat. Mutatio - zmena) je pretrvávajúca (teda taká, ktorú môžu zdediť potomkovia danej bunky alebo organizmu) premena genotypu, ku ktorej dochádza vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia.
Termín vytvoril Hugo de Vries.
Proces výskytu mutácií sa nazýva mutagenéza.
Príčiny mutácií
Mutácie sa delia na spontánne a indukované.
Spontánne mutácie sa vyskytujú spontánne počas života organizmu v normálnych podmienkach prostredia s frekvenciou asi - nanukleotidov na generáciu bunky.
Indukované mutácie sú zdedené zmeny v genóme, ku ktorým dochádza v dôsledku určitých mutagénnych vplyvov v umelých (experimentálnych) podmienkach alebo pri nepriaznivých vplyvoch prostredia.
Mutácie sa neustále objavujú v priebehu procesov prebiehajúcich v živej bunke. Hlavnými procesmi vedúcimi k výskytu mutácií sú replikácia DNA, narušená oprava DNA, transkripcia a genetická rekombinácia.
Asociácia mutácií s replikáciou DNA
Mnoho spontánnych chemických zmien v nukleotidoch vedie k mutáciám, ktoré sa vyskytujú počas replikácie. Napríklad v dôsledku deaminácie cytozínu opačného k nemu môže byť uracil zahrnutý do reťazca DNA (namiesto kanonického páru C-G sa vytvorí pár U-G). Keď sa DNA replikuje opačným uracilom, adenín sa začlení do nového reťazca, vytvorí sa pár UA a pri ďalšej replikácii sa nahradí párom TA, to znamená, že dôjde k prechodu (bodové nahradenie pyrimidínu iným pyrimidínom alebo purínom s iným purínom).
Asociácia mutácií s rekombináciou DNA
Z procesov spojených s rekombináciou vedie nerovnomerné kríženie často k mutáciám. Zvyčajne sa vyskytuje, keď chromozóm obsahuje niekoľko duplikovaných kópií pôvodného génu, ktoré si zachovávajú podobnú nukleotidovú sekvenciu. V dôsledku nerovnakého prekríženia dochádza v jednom z rekombinantných chromozómov k duplikácii a v druhom k delécii.
Asociácia mutácií s opravou DNA
Spontánne poškodenie DNA je celkom bežné, takéto udalosti sa dejú v každej bunke. Na odstránenie následkov takéhoto poškodenia existujú špeciálne opravné mechanizmy (napríklad sa vyreže chybný rez DNA a na tomto mieste sa obnoví pôvodný). Mutácie vznikajú len vtedy, keď opravný mechanizmus z nejakého dôvodu nefunguje alebo nezvláda odstránenie poškodenia. Mutácie vznikajúce v génoch kódujúcich proteíny zodpovedné za opravu môžu viesť k viacnásobnému zvýšeniu (účinok mutátora) alebo zníženiu (účinok antimutátora) vo frekvencii mutácií iných génov. Mutácie v génoch mnohých enzýmov excízneho opravného systému teda vedú k prudkému zvýšeniu frekvencie somatických mutácií u ľudí, čo zase vedie k rozvoju pigmentového xerodermu a malígnych nádorov kože. Mutácie sa môžu objaviť nielen počas replikácie, ale aj počas opravy - excíznej alebo postreplikačnej opravy.
Modely mutagenézy
V súčasnosti existuje niekoľko prístupov na vysvetlenie podstaty a mechanizmov tvorby mutácií. Polymerázový model mutagenézy je v súčasnosti všeobecne akceptovaný. Je založená na myšlienke, že náhodné chyby v DNA polymerázach sú jediným dôvodom vzniku mutácií. V tautomérnom modeli mutagenézy, ktorý navrhli Watson a Crick, bola prvýkrát vyjadrená myšlienka, že mutagenéza je založená na schopnosti báz DNA byť v rôznych tautomérnych formách. Proces tvorby mutácií sa považuje za čisto fyzikálno-chemický jav. Polymerázovo - tautomérny model ultrafialovej mutagenézy je založený na myšlienke, že tvorba cis-syn-cyklobutánových pyrimidínových dimérov môže zmeniť tautomérny stav báz v nich obsiahnutých. Študuje sa syntéza DNA, ktorá obsahuje cis-syn-cyklobután pyrimidínové diméry, náchylná na chyby a SOS. Existujú aj iné modely.
Polymerázový model mutagenézy
V polymerázovom modeli mutagenézy sa predpokladá, že jediným dôvodom vzniku mutácií sú sporadické chyby v DNA polymerázach. Prvýkrát bol Breslerom navrhnutý polymerázový model ultrafialovej mutagenézy. Navrhol, že mutácie sa objavujú v dôsledku skutočnosti, že DNA polymerázy, na rozdiel od fotodimérov, niekedy vkladajú nekomplementárne nukleotidy. Tento názor je v súčasnosti všeobecne akceptovaný. Je známe pravidlo (A rule), podľa ktorého DNA polymeráza najčastejšie vkladá adeníny pred poškodené miesta. Polymerázový model mutagenézy vysvetľuje povahu substitučných mutácií cieľovej bázy.
Tautomerický model mutagenézy
Watson a Crick navrhli, že spontánna mutagenéza je založená na schopnosti báz DNA transformovať sa za určitých podmienok na nekanonické tautomérne formy, ktoré ovplyvňujú povahu párovania báz. Táto hypotéza pritiahla pozornosť a aktívne sa rozvíjala. Našli sa vzácne tautomérne formy cytozínu v kryštáloch báz nukleových kyselín ožiarených ultrafialovým svetlom. Výsledky mnohých experimentálnych a teoretických štúdií jednoznačne naznačujú, že bázy DNA môžu prechádzať z kanonických tautomérnych foriem do zriedkavých tautomérnych stavov. Štúdiu zriedkavých tautomérnych foriem báz DNA bolo venovaných veľa prác. Použitím kvantových mechanických výpočtov a metódy Monte Carlo sa ukázalo, že tautomérna rovnováha v diméroch obsahujúcich cytozín a v hydráte cytozínu je posunutá smerom k ich imino formám v plynnej fáze aj vo vodnom roztoku. Na tomto základe sa vysvetľuje ultrafialová mutagenéza. V páre guanín - cytozín bude stabilný iba jeden vzácny tautomérny stav, v ktorom atómy vodíka prvých dvoch vodíkových väzieb zodpovedných za párovanie báz súčasne menia svoje polohy. A keďže sa tým menia polohy atómov vodíka zapojených do Watson-Crickovho párovania báz, výsledkom môže byť vznik substitučných mutácií báz, prechody z cytozínu na tymín alebo vznik homológnych transverzií z cytozínu na guanín. Účasť zriedkavých tautomérnych foriem na mutagenéze bola mnohokrát diskutovaná.
Klasifikácia mutácií
Existuje niekoľko klasifikácií mutácií podľa rôznych kritérií. Möller navrhol rozdeliť mutácie podľa povahy zmeny vo fungovaní génu na hypomorfné (pozmenené alely pôsobia rovnakým smerom ako alely divokého typu; syntetizuje sa len menej proteínového produktu), amorfné (mutácia vyzerá ako úplná strata génu funkcia, napríklad biela mutácia u Drosophila ), antimorfná (mutovaná črta sa mení, napríklad farba zrna kukurice sa zmení z fialovej na hnedú) a neomorfná.
V modernej náučnej literatúre sa používa aj formálnejšia klasifikácia, ktorá vychádza z charakteru zmien v štruktúre jednotlivých génov, chromozómov a genómu ako celku. V rámci tejto klasifikácie sa rozlišujú tieto typy mutácií:
genomický;
chromozomálne;
gén.
Genomická: - polyploidizácia (vznik organizmov alebo buniek, ktorých genóm je reprezentovaný viac ako dvoma (3n, 4n, 6n atď.) sadami chromozómov) a aneuploidia (heteroploidia) - zmena počtu chromozómov, ktoré nie je násobkom haploidnej množiny (pozri Inge-Vechtomov, 1989). Podľa pôvodu chromozómových sád rozlišujú polyploidy alopolyploidy, ktoré majú sady chromozómov získané hybridizáciou z rôznych druhov, a autopolyploidy, ktoré majú nárast počtu sád chromozómov vlastného genómu, násobok n.
Pri chromozomálnych mutáciách dochádza k veľkým zmenám v štruktúre jednotlivých chromozómov. V tomto prípade dochádza k strate (delecii) alebo zdvojeniu časti (duplikácii) genetického materiálu jedného alebo viacerých chromozómov, zmene orientácie chromozómových segmentov v jednotlivých chromozómoch (inverzia), ako aj k prenosu tzv. časť genetického materiálu z jedného chromozómu na druhý (translokácia) (extrémny prípad - spojenie celých chromozómov, tzv. Robertsonova translokácia, čo je prechodná možnosť z chromozomálnej mutácie ku genómovej).
Na génovej úrovni sú zmeny v primárnej štruktúre DNA génov pod vplyvom mutácií menej významné ako pri chromozomálnych mutáciách, častejšie sú však génové mutácie. V dôsledku génových mutácií, substitúcií, delécií a inzercií jedného alebo viacerých nukleotidov dochádza k translokáciám, duplikáciám a inverziám rôznych častí génu. V prípade, že sa pôsobením mutácie zmení iba jeden nukleotid, hovorí sa o bodových mutáciách.
Bodová mutácia
Bodová mutácia alebo substitúcia jednej bázy je typ mutácie v DNA alebo RNA, ktorý sa vyznačuje nahradením jednej dusíkatej bázy inou. Termín sa tiež vzťahuje na párové substitúcie nukleotidov. Termín bodová mutácia tiež zahŕňa inzercie a delécie jedného alebo viacerých nukleotidov. Existuje niekoľko typov bodových mutácií.
Bodové mutácie bázy. Keďže DNA obsahuje iba dva typy dusíkatých báz – puríny a pyrimidíny, všetky bodové mutácie so substitúciami báz sú rozdelené do dvoch tried: prechody a transverzie. Transformácia je mutácia na výmenu báz, kde je jedna purínová báza nahradená inou purínovou bázou (adenín na guanín alebo naopak), alebo pyrimidínová báza na inú pyrimidínovú bázu (tymín na cytozín alebo naopak. Transverzia je mutácia na výmenu bázy, keď jeden purín báza sa nahradí na pyrimidínovej báze alebo naopak). Prechody sa vyskytujú častejšie ako transverzie.
Čítanie mutácií bodu posunu rámca. Delia sa na delécie a inzercie. Delécie sú mutáciou posunu čítacieho rámca, keď jeden alebo viac nukleotidov vypadne v molekule DNA. Inzercia je mutácia posunu čítacieho rámca, keď sa jeden alebo viac nukleotidov vloží do molekuly DNA.
Vyskytujú sa aj komplexné mutácie. Ide o také zmeny v DNA, kedy je jeden z jej úsekov nahradený úsekom inej dĺžky a iného zloženia nukleotidov.
Bodové mutácie sa môžu objaviť oproti takému poškodeniu molekuly DNA, ktoré môže zastaviť syntézu DNA. Napríklad na rozdiel od cyklobutánových pyrimidínových dimérov. Takéto mutácie sa nazývajú cieľové mutácie (od slova „cieľ“). Cyklobutánpyrimidínové diméry indukujú substitučné mutácie cieľovej bázy aj mutácie s posunom cieľového rámca.
Niekedy sa bodové mutácie tvoria na takzvaných intaktných oblastiach DNA, často v malom okolí fotodimérov. Takéto mutácie sa označujú ako necielené mutácie so substitúciou báz alebo necielené mutácie s posunom rámca.
Bodové mutácie nie sú vždy vytvorené ihneď po vystavení mutagénu. Niekedy sa objavia po desiatkach replikačných cyklov. Tento jav sa nazýva oneskorené mutácie. Pri nestabilite genómu, ktorá je hlavným dôvodom vzniku malígnych nádorov, prudko narastá počet necielených a oneskorených mutácií.
Existujú štyri možné genetické dôsledky bodových mutácií: 1) zachovanie významu kodónu v dôsledku degenerácie genetického kódu (synonymné nahradenie nukleotidov), 2) zmena významu kodónu, ktorá vedie k nahradeniu aminokyseliny na zodpovedajúcom mieste polypeptidového reťazca (missense mutácia), 3) vznik nezmyselného kodónu s predčasným ukončením (nonsense mutácia). V genetickom kóde sú tri nezmyselné kodóny: jantár - UAG, ocp - UAA a opál - UGA (v súlade s tým názov a mutácie, ktoré vedú k vzniku nezmyselných tripletov - napríklad mutácia jantáru), 4) reverzný nahradenie (stop kodón s sense kodónom).
Podľa účinku na génovú expresiu sú mutácie rozdelené do dvoch kategórií: mutácie, ako sú substitúcie bázových párov a
typ posunu čítacieho rámca (frameshift). Posledne menované sú delécie alebo inzercie nukleotidov, ktorých počet nie je násobkom troch, čo súvisí s tripletovou povahou genetického kódu.
Primárna mutácia sa niekedy nazýva priama mutácia a mutácia, ktorá obnovuje pôvodnú štruktúru génu, sa nazýva reverzná mutácia alebo reverzia. Návrat k pôvodnému fenotypu v mutantnom organizme v dôsledku obnovenia funkcie mutantného génu často nenastáva v dôsledku skutočnej reverzie, ale v dôsledku mutácie v inej časti toho istého génu alebo dokonca iného nealelického génu. V tomto prípade sa rekurentná mutácia nazýva supresorová mutácia. Genetické mechanizmy, ktorými je mutantný fenotyp potláčaný, sú veľmi rôznorodé.
Obličkové mutácie (športové) sú pretrvávajúce somatické mutácie vyskytujúce sa v bunkách rastových bodov rastlín. Viesť ku klonálnej variácii. Počas vegetatívneho rozmnožovania sa zachovávajú. Mnohé kultivary kultúrnych rastlín sú obličkové mutácie.
Dôsledky mutácií pre bunku a telo
Mutácie, ktoré zhoršujú aktivitu bunky v mnohobunkovom organizme, často vedú k deštrukcii bunky (najmä k programovanej bunkovej smrti - apoptóze). Ak intra- a extracelulárne obranné mechanizmy nerozpoznali mutáciu a bunka prešla delením, potom sa mutantný gén prenesie na všetkých potomkov bunky a najčastejšie to vedie k tomu, že všetky tieto bunky začnú fungovať inak. .
Mutácia v somatickej bunke zložitého mnohobunkového organizmu môže viesť k malígnym alebo benígnym novotvarom, mutácia v zárodočnej bunke - k zmene vlastností celého organizmu potomka.
V stabilných (nemenných alebo mierne sa meniacich) podmienkach existencie má väčšina jedincov genotyp blízky optimálnemu a mutácie spôsobujú narušenie funkcií organizmu, znižujú jeho zdatnosť a môžu viesť až k smrti jedinca. Vo veľmi zriedkavých prípadoch však môže mutácia viesť k objaveniu sa nových užitočných vlastností v tele a potom sú dôsledky mutácie pozitívne; v tomto prípade sú prostriedkom adaptácie organizmu na prostredie a podľa toho sa nazývajú adaptívne.
Úloha mutácií v evolúcii
Pri výraznej zmene podmienok existencie sa môžu tie mutácie, ktoré boli predtým škodlivé, ukázať ako užitočné. Mutácie sú teda materiálom pre prirodzený výber. Melanistických mutantov (tmavo sfarbených jedincov) v populáciách motýľa brezového v Anglicku tak vedci prvýkrát objavili medzi typickými jedincami svetlej farby v polovici 19. storočia. Tmavé sfarbenie je výsledkom jedinej génovej mutácie. Motýle trávia deň na kmeňoch a konároch stromov, zvyčajne pokrytých lišajníkmi, proti ktorým sa maskuje svetlá farba. V dôsledku priemyselnej revolúcie sprevádzanej znečistením ovzdušia uhynuli lišajníky a ľahké kmene brezy boli pokryté sadzami. Výsledkom bolo, že do polovice 20. storočia (viac ako 50-100 generácií) v priemyselných oblastiach tmavá morfa takmer úplne nahradila svetlú. Ukázalo sa, že hlavným dôvodom prevládajúceho prežívania čiernej formy je predácia vtákov, ktoré v kontaminovaných oblastiach selektívne požierali svetlé motýle.
Ak mutácia zasiahne „tiché“ časti DNA, alebo vedie k nahradeniu jedného prvku genetického kódu synonymným, potom sa vo fenotype väčšinou neprejaví vôbec (prejavom takejto synonymnej substitúcie môže byť napr. spojené s inou frekvenciou používania kodónov). Takéto mutácie však možno detegovať pomocou metód genetickej analýzy. Keďže najčastejšie k mutáciám dochádza v dôsledku prirodzených príčin, potom za predpokladu, že základné vlastnosti vonkajšieho prostredia sa nezmenili, sa ukazuje, že frekvencia mutácií by mala byť približne konštantná. Túto skutočnosť je možné využiť pri štúdiu fylogenézy – skúmaní pôvodu a príbuznosti rôznych taxónov, vrátane človeka. Mutácie v tichých génoch teda slúžia výskumníkom ako „molekulárne hodiny“. Teória „molekulárnych hodín“ tiež vychádza zo skutočnosti, že väčšina mutácií je neutrálna a rýchlosť ich akumulácie v danom géne nezávisí alebo len mierne závisí od pôsobenia prirodzeného výberu, a preto zostáva dlho konštantná. . Pre rôzne gény sa však táto miera bude líšiť.
Štúdium mutácií v mitochondriálnej DNA (zdedené po matke) a v chromozómoch Y (zdedené po otcovi) sa vo veľkej miere využíva v evolučnej biológii na štúdium pôvodu rás, národností a rekonštrukciu biologického vývoja ľudstva.
Problém náhodnosti mutácií
V 40. rokoch bol medzi mikrobiológmi populárny názor, že mutácie sú spôsobené vplyvom environmentálneho faktora (napríklad antibiotika), ktorému umožňujú adaptáciu. Na testovanie tejto hypotézy bol vyvinutý fluktuačný test a metóda repliky.
Luria-Delbrück fluktuačný test spočíva v rozptýlení malých častí pôvodnej kultúry baktérií do skúmaviek s tekutým médiom a po niekoľkých cykloch delenia sa do skúmaviek pridá antibiotikum. Potom (bez ďalšieho delenia) sa prežívajúce baktérie rezistentné na antibiotiká umiestnia na Petriho misky s pevným médiom. Test ukázal, že počet rezistentných kolónií z rôznych skúmaviek je veľmi variabilný – vo väčšine prípadov je malý (alebo nulový) a v niektorých prípadoch je veľmi vysoký. To znamená, že mutácie, ktoré spôsobili rezistenciu na antibiotiká, sa vyskytli v náhodných časoch pred aj po expozícii.
Ak chcete použiť ukážku prezentácií, vytvorte si účet Google (účet) a prihláste sa doň: https://accounts.google.com
Popisy snímok:
Mutácie Učiteľ biológie, stredná škola № 422 v regióne Kronštadt v Petrohrade Belyaeva Irina Ilinichna
Cieľ lekcie: Formovať pojmy: mutácie, mutagénne faktory; Ukážte genetický základ mutácie; Rozšírte význam mutácie.
Mutácia je pretrvávajúca (teda taká, ktorú môžu zdediť potomkovia danej bunky alebo organizmu) zmena genotypu, ku ktorej dochádza vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia.
Termín „mutácia“ prvýkrát vytvoril holandský botanik Hugo de Vries v roku 1901.
Klasifikácia mutácií podľa charakteru pôvodu: Druh Zmeny v genotype Príklady mutácií Gén Zmeny v usporiadaní nukleotidov a ich zložení v rámci génu Chromozomálne Štrukturálne (viditeľné) zmeny v chromozómoch Genóm Kvantitatívne abnormality v počte chromozómov
Kosáčikovitá anémia Hemoglobínový reťazec obsahuje 146 aminokyselinových zvyškov, ktoré sú kódované v DNA vo forme 146 tripletov (438 nukleotidov). ... - DEEP ... DNA: ... - GAA - ... Ak ... - G T A - ... potom ... - VAL- ...
albinizmus
Rôzne typy chromozomálnych mutácií: 1 - normálny chromozóm; 2 - divízie; 3 - duplikácia; 4 - inverzia; 5 - premiestnenie
Genetické ochorenie kože zatiaľ nepoznáme, ani príčiny, ani spôsoby liečby. Narušená regulácia teploty pokožky, vodná rovnováha, rast a vývoj. Pri ťažkých formách ichtyózy zomierajú deti krátko po narodení na dehydratáciu a infekcie. Mentálna retardácia, imunodeficiencia, hluchota, plešatosť, deformácia kostí, zlý zrak, psychická devastácia. Ichtyóza
Syndróm "mačacieho plaču" Dôvod - strata fragmentu 5. chromozómu. Nezvyčajný plač, podobný mňaukaniu mačky, ktorý je spojený s porušením štruktúry hrtana a hlasiviek. Duševný a fyzický nedostatočný rozvoj.
Syndróm B ilyams
Pacienti majú špeciálnu štruktúru tváre, v odbornej literatúre nazývanej „tvár škriatka“. Vyznačujú sa širokým čelom, roztiahnutým obočím pozdĺž strednej čiary, plnými lícami klesajúcimi nadol, veľkými ústami s plnými perami (najmä spodnými), plochým nosovým mostíkom, zvláštnym tvarom nosa s plochým tupým koncom , malá, trochu špicatá brada. Oči sú často jasne modré, s hviezdicovou dúhovkou a modrastým sklérom. Rez očí je zvláštny, s opuchom okolo očných viečok. Konvergentné škúlenie. Staršie deti majú dlhé, riedke zuby.
Podobnosť tvárí umocňuje úsmev, ktorý ešte viac zvýrazňuje opuchy viečok a zvláštnu stavbu úst. Žiadna z týchto vlastností sa nevyžaduje, ale vždy je prítomná spoločná kombinácia. Psychologické znaky Tento syndróm je charakterizovaný nedostatkom vizuálno-figuratívneho myslenia. Duševné poruchy sa pozorujú aj pri verbálnych schopnostiach. Dôvody odmietnutia Zriedkavá genetická porucha 7. chromozómu, klinicky sa prejavujúca vo forme hyperkapnie.
Downova choroba V genotype je jeden autozóm navyše – trizómia 21 Mentálna a fyzická retardácia Pootvorené ústa Mongoloidný typ tváre. Šikmé oči. Široký chrbát nosa Chodidlá a ruky sú krátke a široké, prsty sa zdajú byť odrezané Srdcové chyby Priemerná dĺžka života je znížená 5-10 krát
E dvardov syndróm
Edwardsov syndróm = syndróm trizómie 18. Vyznačuje sa mnohopočetnými malformáciami, najčastejšie intrauterinnou rastovou retardáciou, vrodenou srdcovou vadou, nízko posadenými anomálnymi ušnicami a krátkym krčkom. Syndróm má nepriaznivú prognózu, preto kardiochirurgovia takéto deti na chirurgickú korekciu srdcovej chyby neberú.
Klinefelterov syndróm 4 7 chromozómov - chromozóm X navyše - XX Y (možno XXX Y) Pozorovaný u mladých mužov Vysoký rast Porušenie telesných proporcií (dlhé končatiny, úzky hrudník) Zaostávanie vo vývoji Neplodnosť
Shereshevsky-Turnerov syndróm 45 chromozómov - chýba jeden pohlavný chromozóm (X0). Pozorované u dievčat Porušenie telesných proporcií (nízky vzrast, krátke nohy, široké ramená, krátky krk) Pterygoidný kožný záhyb na krku Poruchy vnútorných orgánov Neplodnosť
Spodný extra autozóm - trizómia 13 Mikrocefália (redukcia mozgu) Ťažká mentálna retardácia Rozštiepenie hornej pery a podnebia Abnormality očnej buľvy Zvýšená flexibilita kĺbov Polydaktýlia Vysoká úmrtnosť (90% detí zomiera v prvom roku života) Patauov syndróm
Polyploidia Viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov. Je široko používaný v šľachtení rastlín. Dáva zvýšenie veľkosti ovocia, kvetov.
Mutácie sa delia na spontánne a indukované. Spontánne mutácie sa vyskytujú spontánne počas života organizmu za normálnych podmienok prostredia s frekvenciou asi 10 - 9 - 10 - 12 na nukleotid na generáciu bunky. Príčiny mutácií
Mutagény Mutagény (z gréčtiny a mutácie γεννάω – rodím) sú chemické a fyzikálne faktory, ktoré spôsobujú dedičné zmeny – mutácie.
Mutagény svojou povahou klasifikujú fyzikálne mutagény: § ionizujúce žiarenie; § rádioaktívny rozpad; § ultrafialové žiarenie; § simulované rádiové emisie a elektromagnetické polia; § nadmerne vysoká alebo nízka teplota. Biologické mutagény: § niektoré vírusy (osýpky, rubeola, chrípka); §A antigény niektorých mikroorganizmov; § metabolické produkty (produkty oxidácie lipidov).
Chemické mutagény: § oxidačné a redukčné činidlá (dusičnany, dusitany, reaktívne formy kyslíka); § alkylačné činidlá (napr. jódacetamid); § pesticídy (napr. herbicídy, fungicídy); § niektoré potravinárske prídavné látky (napríklad aromatické uhľovodíky, cyklamáty); § rafinované ropné produkty; § organické rozpúšťadlá; § lieky (napríklad cytostatiká, ortuťové lieky, imunosupresíva).
Mutácia v somatickej bunke zložitého mnohobunkového organizmu môže viesť k malígnym alebo benígnym novotvarom, mutácia v zárodočnej bunke - k zmene vlastností celého organizmu potomka.
V stabilných (nemenných alebo mierne sa meniacich) podmienkach existencie má väčšina jedincov genotyp blízky optimálnemu a mutácie spôsobujú narušenie funkcií organizmu, znižujú jeho zdatnosť a môžu viesť až k smrti jedinca. Vo veľmi zriedkavých prípadoch však môže mutácia viesť k objaveniu sa nových užitočných vlastností v tele a potom sú dôsledky mutácie pozitívne; v tomto prípade sú prostriedkom adaptácie organizmu na prostredie a podľa toho sa nazývajú adaptívne.
Charakteristika mutácií Typy mutácií a) je dôsledkom chýb v replikácii DNA; b) vedie k zvýšeniu počtu chromozómov; c) vedie k vytvoreniu novej génovej formy; d) zmeniť sekvenciu génov v chromozóme; e) pozorované v rastlinách; f) ovplyvňujú jednotlivé chromozómy. A) genomický; B) chromozomálne; C) genetické. otestujte sa
a b c d e f c a c b a b otestujte sa
Domáca úloha: 1. § 3.12, 2. súhrn