Orothánové ochorenie je termín aplikovaný na zriedkavo sa vyskytujúce choroby. Teraz medicína už pozná asi sedem tisíc odrôd patológií pozorovaných z extrémneho malého percentuálneho podielu obyvateľstva. Pokiaľ ide o choroby na ojedinelé ochorenia vo všeobecnosti, dokonca aspoň nejaký druh dvoch tisícoch na planéte bude.
Všeobecné informácie
Orphánové ochorenie je zvyčajne spojené s konkrétnou ľudskou genetikou. Táto vrodená patológia, ktorá bola okamžite zistená, pri narodení, alebo v ranom veku.
Podľa štatistík RAMS sa ojedinelé ochorenia v Rusku zaznamenávajú od tristo tisíc ľudí. Liečba týchto ochorení sa vyskytuje s finančnou podporou regionálnych orgánov.
Oficiálne
Je patológia "sirotická choroba", alebo je to len choroba? Učenie je jednoduchšie jednoduché, stačí sa obrátiť na špeciálny zoznam. Zoznam chorôb tejto skupiny bol schválený osobitnou vyhláškou Ministerstva zdravotníctva.
Regulačné dokumenty boli prijaté v roku 2014 na čísle 778. Tento zoznam bol platný od roku 2015 a spravodlivý do tohto dňa. Zákon zákona venovaný prevencii chorôb z kategórie "siroty", ich liečba nadobudla účinnosť.
Terminológia
Zriedkavé (ojedinelé) choroby sú patológii progresívne v priebehu času ovplyvňujúce kvalitu života a ohroziť ho. Takáto choroba znižuje normálne trvanie života. V niektorých prípadoch, ak boli diagnostikované choroby ojedinelé ochorenia, zdravotné postihnutie je okamžite nastavené.
Podľa predpisov môže byť ochorenie pripísať chorobe, ktorá sa vyskytuje častejšie ako jeden z dvoch tisíc ľudí. Vláda krajiny je pripravená pomáhať pri prevencii chorôb a terapie. Ľudia, ktorí boli diagnostikovaní s zriedkavými chorobami, môžu byť slobodné a bez prestojov, aby prijímať lieky, v ktorých potrebujú, ako aj jedlo, ak potrebujú dodržiavať špeciálnu diétu.
Orotické ochorenie: zoznam
Zoznam je inštalovaný na úrovni štátu a zahŕňa choroby, ktoré spôsobujú skrátenie životnosti a zdravotného postihnutia. V prípade, že pre patológiu existuje uznaná metóda lieku, je súčasťou zoznamu. Tu je zoznam:
Pre všetkých pacientov bez ohľadu na to, že patria do konkrétnej skupiny, bol vypracovaný zjednodušený postup poskytovania liekov. Pri vývoji nových liekov je pre ich registráciu špeciálny urýchlený algoritmus, takže novinka môže byť použitý na liečenie v núdzi.
Špecifické príklady
Čo presne je zahrnuté v kategórii Orphánskej choroby? Zoznam v príkladoch pomôže odpovedať na túto otázku.
Nižšie uvedená choroba nie je kompletný zoznam, ale to sú oni, ktorí sa stretávajú častejšie a naučili sa trochu lepšie:
- hyperinzulinizmus;
- pseudogipoparátóza;
- dysiertropoetická anémia z narodenia;
- paroxyzmálna hemoglobinúria, ktorá sa prejavila počas spánku;
- syndróm Louis Bar;
- atrofiu miechy;
- primárna pľúcna hypertenzia;
- poddruhy červeného lupusu;
- bullená epidermolýza;
- mramorové ochorenie;
- unhentonov syndróm;
- klinec, kandidóza kože;
- polycytémia;
- mielodisplastic.
Zriedkavé choroby - vzácne lieky
Vzhľadom k tomu, liečba ojedinelému ochorenia si vyžaduje špeciálne lieky, sú tiež klasifikované ako zriedkavé. Vyvinula sa osobitná regulácia, podľa ktorej toto alebo tento liek možno nazývať zriedkavé.
Tri hlavné kritériá:
- hlavným účelom lieku je diagnostikovaná, prevencia, liečba choroby postihujúcej päť a menej ľudí pre desať tisíc obyvateľstva (štatistiky sú analyzované prísne v čase predloženia žiadosti);
- lieky je určený na prevenciu a boj, ako aj detekciu chronických a vyčerpávajúcich, ohrozujúcich život patológií, ale jej umiestnenie na drogovom trhu, samozrejme nemôže byť zdrojom ziskov. V tomto prípade môže byť liek nazývaný alebo sirothán, aj keď je štatistika ochorenia, proti ktorej je vyvinutá, presahuje ukazovateľ uvedený v predchádzajúcom odseku;
- medicína nepozná žiadnu účinnú metódu určovania, liečby a prevencie ochorenia, napriek tomu, že už vydané povolenia, ale predpokladá sa, že konkrétny liek môže byť užitočný pre pacientov a lekársku komunitu ako celok.
Výhody
Vzhľadom k tomu, ojedinelé ochorenia zahŕňajú tých, ktorí sú veľmi zriedkavé, bolo by možné predpokladať, že rozvoj terapie proti nim je úlohou je mimoriadne nezisková. Aké výhody v tejto oblasti vám však umožňuje pozrieť sa na otázku inak.
V súčasnosti v Amerike môžu výskumníci počítať s grantmi a pôžičkami, zjednodušeným a rýchlym postupom registrácie. V Európe nemusíte platiť registračný poplatok. Okrem toho je možné stať sa členom programu, ktorý poskytuje výlučné práva na ochranu záujmov.
Špecializované regulačné práva vám umožňujú chrániť záujmy vývojárov vzácnych drog v rôznych krajinách. Zároveň zákony hovoria, že žiadny konkurent dlhodobo bude mať právo zaregistrovať podobné prostriedky na trhu s liekom. Takáto doba ochrany v Japonsku trvá päť rokov, v Európe - TEN av Amerike - sedem.
A čo v Rusku?
V poslednej dobe, termín "ojedinelé ochorenia" nevedeli v našej krajine, charakteristika zriedkavých chorôb nebola vypracovaná, koncepcia "vzácnych liekov" neexistovala. Len pred niekoľkými rokmi predstavitelia predstavila verejný zoznam, podľa ktorého možno považovať jedno alebo iné ochorenie zriedkavé, a tiež pochopiť, ktorá skupina sa týka.
Napriek zavedeniu tohto zákona sa koncepcia "sirothanovej drogy" v Ruskej federácii nepracuje na tento deň. Neexistujú žiadne mechanizmy na prilákanie pozornosti vedeckého média na vynález nových liekov a prístupov k diagnóze, prevencii a terapii.
V dôsledku toho existujú prakticky žiadne drogy na trhu o sirotických chorobách vydaných ruskými farmaceutickými výrobcami. Výhodne sa lieky dovážajú, nevyhnutne prechádzajú kompletnú a dlhú registračnú schému, natiahnuté na dlhú dobu. Kvôli byrokratickým ťažkostiam, a to aj vo vynáleze účinného lieku, liečba pacientov v Rusku je ťažké.
Aké výhody čakať?
Vzhľadom k tomu, termín "ojedinelé ochorenia" je známe úradníkom, algoritmus pre pomoc pri pomoci zriedkavých chorôb bol premyslený. Zahŕňa zjednodušené postupy prípravy liekov, poskytuje sa množstvo významných výhod.
Program dodatočných poskytovaní drog je realizovaný na území Ruskej federácie od roku 2005. Umožňuje nám poskytnúť drogy naraz niekoľko skupín občanov, ktorí potrebujú sociálnu pomoc. Situácia je upravená zákonom č. 159, prijatá 9. marca 2007. Následne, niekoľko kategórií špeciálnych chorôb, ktoré sa ocitli, boli pridelené zo všeobecného zoznamu, skôr než iné.
Finančne problémová nosológia:
- diabetes závislý inzulínový typ;
- onkologická hematológia;
- hemofília;
- vyskladnenie;
- pooperačný stav, keď sa uskutočnilo transplantácia tkaniva, orgány.
- nanizmus hypofýzy;
- roztrúsená skleróza;
Ale diabetes bol odstránený zo zoznamu.
S každou z týchto patológií sa môžete spoľahnúť na voľné dodávanie liekov s ambulantnou liečbou. Všetky výdavky na lieky preberajú federálny rozpočet.
Funkcie ruského programu
Ako vidíte, zoznam chorôb zahŕňa nielen siroty, ale aj sociálne významné patológie. Rozvoj právnych noriem, úradníci nesnažili zlepšiť kvalitu života ľudí pacientov s zriedkavými chorobami, ale jednoducho prideľovali zoznam najťažších zdravotných problémov.
V roku 2014 bol vypracovaný program štátnej záruky. Podľa tohto dokumentu, ak je osoba registrovaná v Rusku a stála na chorobe, v prítomnosti tejto choroby v špeciálnom zozname sa môže spoľahnúť na poskytovanie liekov.
Sú dodané len choré lieky, ktoré sú zahrnuté v špeciálnom zozname. Je dôležité, aby choroba patrí k chronickým alebo ohrozujúcim ľudským životom. Aby sa drogy mali dodať včas, bol vyvinutý federálny register, ukladanie informácií o všetkých pacientoch, ktorí potrebujú podporu. Takže je správne, pravidelne zavádza nové údaje z regiónov.
Byrokracia: Čo to vyzerá?
Čo robiť človeka, ak diagnostikoval ochorenie zahrnuté do vyššie uvedeného zoznamu? V prvom rade je potrebné monitorovať, že lekárska organizácia, kde bola diagnóza zvýšená, zaslala žiadosť úradníkom. To sa deje počas prvých piatich dní od okamihu detekcie ochorenia. Po obdržaní žiadosti musí výkonný orgán obsahovať údaje o pacientovi na regionálny segment. Bude to záruka poskytovať drogy v budúcnosti.
Všetky choroby prítomné v zozname môžu byť zaobchádzané len drahými liekmi. Pri tejto skutočnosti bol úradníkom vypracovaný úradník. V porovnaní s názvom "Sedem nozológie", tento systém pomoci nemá prísny zoznam drog dostupných na obstarávanie.
V tomto dni je nejasné, ktoré drogy v Rusku si môžu nárokovať ľudí, ktorí diagnostikovali s sirotskými chorobami. Niektorí sa domnievajú, že je potrebné vychutnať si zoznam vzácnych drog používaných, vyvinutých formálnou komisiou, ktorej dokumenty nie sú regulačné.
Pri detekcii sirotickej choroby sa snažte vynaložiť maximálne úsilie na porážku byrokratického stroja a dosiahnuť pomoc zo štátu. Pamätajte, že väčšina chorých zomrie vo veku aj piatich rokov. Najspravodálnejšia liečba len včasná terapia môžu najnovšie lieky dávať dlhú životnosť v relatívnom pohodlí.
"Orcha" alebo ojedinelé ochorenia je skupina zriedkavých chorôb, ktoré ovplyvňujú malý počet ľudí, patológie sa prejavujú pri narodení alebo v detstve. Celkovo je v Rusku opísaných 7 000 takýchto chorôb, v Rusku je zahrnutých 214 nosies v zozname chorôb ojedinelému ojedinelému. Pre výskum, vypracovanie metód liečby patológií údajov si vyžaduje štátnu pomoc. "Orothanové" choroby negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského života, sú schopné spôsobiť smrť.
Čo sú choroby na ojedinelé ochorenia
V lekárskej vede nie je jednoduchá definícia zriedkavých chorôb. V niektorých krajinách sirotické patológie prideľujú v závislosti od počtu ľudí, ktorí trpia týmto ochorením, v iných - od dostupnosti spôsobov liečby. V Amerike sa predpokladá, že zriedkavé choroby ovplyvňujú 1 osobu z roku 1500, v Japonsku - 1 z 2500. V európskych štátoch patrí len chronická, ohrozujúca patológia života. V Ruskej federácii, sirotské patológie považujú tie, ktoré sa nachádzajú najviac 10 prípadov na 100 000 ľudí.
Odkiaľ prišli
Orotické ochorenia sa vyskytujú hlavne z dôvodu genetických odchýlok, môžu byť prenášané z rodičov. Patológia je chronická. Predpokladá sa, že väčšina patológií sa prejavuje bezprostredne po narodení, zriedka sa príznaky sa môžu prejaviť v dospelosti. Existujú choroby toxické, infekčné, autoimunitné "siroty". Rozlišujú sa tieto dôvody na rozvoj týchto chorôb: \\ t
- dedičnosť;
- zlá ekológia;
- znížená imunita;
- vysoké žiarenie;
- vírusové infekcie od matiek počas tehotenstva, u detí v ranom veku.
U detí
Väčšina pacientov s chorobami "siroty" sa rodia s patológiami. Hlavným dôvodom vzhľadu patológie v oblasti vnútromaternicového vývoja je genetická predispozícia. Ak je aspoň jeden z rodičov nositeľom mutačného génu, potom je pravdepodobnosť, že dieťa sa narodí nezdravé. Nájdenie matky v zóne zvýšeného žiarenia provokuje výskyt osirotených patológií. Infekčné ochorenia u gravidných žien sa môžu posudzovať ako provokatívny vývoj mutácií v dieťaťu.
Orotické ochorenie: Poradie Ministerstva zdravotníctva
V januári 2014 ministerstvo zdravotníctva Ruska nahradilo zoznam osirotených patológií, ktoré zahŕňali 214 nosností. Objednávka zistila, že zodpovednosť za financovanie pacientov so zdravotnou starostlivosťou je zverená regiónom. Zoznam sa aktualizuje, keď sa stav vyskytuje v stave štátu novej choroby. Vláda je vypracovaná normy pre pomoc pacientom so zriedkavými patológiami.
Zoznam ojedinelé ochorenia
Zoznam ojedinelých chorôb zistených v Rusku zahŕňa nasledujúce kategórie:
- Mycoses: Sigomicóza, Muscorikóza atď.
- Tioba: Timoma, Malígny Sarkóm mäkké tkanivá atď.
- Krvné ochorenia, hematopoetické orgány a individuálne poruchy zahŕňajúce imunitný mechanizmus: thalasémie, atypický hemolytický-uremický syndróm atď.
- Choroby endokrinného systému, poruchy výživy a porúch metabolizmu: hyperprolaktinémia, cystická fibróza atď.
- Duševné poruchy a poruchy správania: ReTT syndróm atď.
- Choroby nervového systému: primárna hypersmia, hypertrofická neuropatia u detí atď.
- Choroby oka a jeho prístroje: dedičná retinálna dystrofia, atrofia optického nervu atď.
- Choroby cirkulačného systému: primárna pľúcna hypertenzia, ventrikulárna tachykardia atď.
- Kožné ochorenie a podkožné tkanivo: mäkké tkanivo sarkóm, dôstojné ochorenie atď.
- Respiračné ochorenia: VEGENČNÁ GRANULULOMATÓZA, atď.
- Choroby tráviacich orgánov: ulcerózna kolitída žalúdka atď.
- Choroby muskuloskeletálneho systému a spojivového tkaniva: MAJIDIDOVÉ RYBY, AORTIC ARC SYNDROUNDY atď.
- Svalové ochorenia: Fibrodisplasias Cellifies Progressive atď.
- Choroby urogenitálneho systému: dedičné formy azoospermie, nefrotického syndrómu atď.
- Vrodené anomálie predného segmentu oka: Aniridium atď.
- Vrodené anomálie, deformácie a chromozomálne poruchy: girshprung choroba, progresívna polycystóza obličiek atď.
Aké choroby sú častejšie
Na území Ruskej federácie, "Orphánové" choroby, ktoré vznikajú kvôli genetickým mutáciám. Vláda schválila zoznam 24 chorôb, z ktorých je zaobchádzanie siedmich podnikov financované z rozpočtu Ruska. Štatistiky argumentujú, že najčastejšie patológie sa považujú za fibrózu, hemolytické-uremický syndróm, chronická sliznica kandidóda, goshe choroba, hypofýzy nanice.
Mukobovysidóza
Dedičné ochorenie, ktoré vážne ovplyvňuje žľazu vonkajšej sekrécie - fibróza. Patológia vzniká vďaka mutácii génu, ktorá reguluje transport iónov sodíka a chlór cez mesh membránu buniek. S vyskotou, že všetky orgány sú ovplyvnené hlienom. Je akumulovaný hrubým, viskóznym obsahom, ktorého výstup je ťažké. Porušenie a dodávka krvi do pľúc sú narušené, prípadne vzhľad malígnych nádorov. Pacienti majú pokles rastu, zvýšenia pečene, nadúvania, suchý kašeľ.
Hemolytický-uremický syndróm
GUS je vzácna patológia, vyvíja u detí až tri roky. Dôvody pre výskyt hemolytického syntdrómu zahŕňajú komplikáciu syndrómu DVS po prenesených akútnych infekčných ochoreniach, systémové ochorenia spojivového tkaniva. Choroba vyvoláva príjem rôznych liekov, komplikácií počas tehotenstva, dedičstva.
Diagnostický postup sa uskutočňuje s použitím celkovej analýzy moču, histomorfologický výskum. GUS pokračuje v troch etapách: dlhý rozsah, obdobie jazdy, rekonštrukčné obdobie, alebo koniec života pacienta. Každá etapa má špeciálne prejavy, ale tiež prideliť symptómy, ktoré sa prejavujú počas tejto choroby:
- hemolytická anémia;
- trombocytopénia;
- akútne zlyhanie obličiek.
Chronická sliznica
Genetické zriedkavé kožné ochorenia, sliznice pohlavné orgány, orálne škrupiny - chronická kandidóza slizníc. Kauzatívnych látok sú droždie-ako hUBEGI GRANDA CANTA ALBICANS. Choroba sa môže stanoviť na základe mikroskopickej štúdie kože v mokrom prípravku s hydroxidom draselným. Vyskytuje sa u detí do 18 rokov. Huby môže potlačiť imunitu, svrbenie naprašovania na koži. Príznaky chronického sliznice je veľmi rôznorodé, prejavuje nesystematické.
Liečba
Väčšina zriedkavých chorôb je vzniknutá, preto hlavné ciele liečby sú zvýšením imunity pacienta, zlepšenie zdravotnej starostlivosti. Liečba metódy sú vyvinuté na úrovni štátu, existuje konštantný vývoj nových techník, drog. U pacientov, ktorí potrebujú transplantácie, sú vytvorené bázy darcov. Každá krajina má zoznam patológií, ktorého liečba je financovaná štátom.
Ojedinelé drogy
Orotické prípravky sú vyvinuté na liečbu chorôb "sirothan". Vymenovanie takéhoto postavenia je politická otázka, štáty poskytujú podporu a stimulujú rozvoj tohto druhu lekárskych prípravkov. Na stimuláciu aktivity spôsobu výroby sirotických prípravkov sa môžu znížiť štatistické požiadavky. Štát stimuluje vývojárov so špeciálnymi výhodami, znižovanie daní, dotovanie vývoja, zvýšenie exkluzivity na trhu.
Kedy by ste mali poradiť s lekárom
Mnohí z nás oneskoria návštevu lekára, sa bojí detekovať hroznú diagnózu. Treba pripomenúť, že je lepšie začať proces liečby v počiatočnom štádiu ochorenia, to zlepšuje výsledok terapeutických postupov, môže významne zlepšiť kvalitu života pacienta. Ak spozorujete príznaky akejkoľvek odchýlky v práci tela, okamžite odkazujú na zdravotníckeho pracovníka. Lepší lekár vyvráti diagnózu, než je choroba príde na nenapraviteľnú etapu.
Zoznam ojedinelé ochorenia a drogy
1. Zriedkavé (ojedinelé) ochorenia sú choroby, ktoré majú prevalenciu nie viac ako 10 prípadov ochorenia na 100 tisíc populácie.
2. Zoznam zriedkavých (ojedinelých) chorôb je tvorený autorizovaným federálnym výkonným orgánom na základe štatistických údajov a je zverejnený na svojej oficiálnej internetovej stránke na internete.
(Pozri text v predchádzajúcom vydaní)
8. S cieľom poskytnúť osoby špecifikované v časti 7 tohto článku, drogy schválené spolkového výkonného orgánu spôsobom, ktorý stanovuje vláda Ruskej federácie, vedie Federálny register osôb pacientov s hemofíliou, fibrózou, hypofýzou nanizmom, gosh ochorenia, malígne lamporations lymfoidov, hematopoietických a príbuzných tkanív, roztrúsenej sklerózy, hemolyticko-uremického syndrómu, artritídu mládeže so systémovým štartovaním, mukopolysacharidóza I, II a VI typmi, aplastickou anémiou nešpecifikovaného, \u200b\u200bdedičného deficitu faktorov II (fibrinogén), VII ( Labilné) X (Stewart Puera), osoby po transplantácii orgánov a (alebo) tkanivá, ktoré obsahuje nasledujúce informácie:
(Pozri text v predchádzajúcom vydaní)
1) poistenie číslo individuálneho osobného účtu občana v systéme povinného dôchodkového poistenia (ak je k dispozícii);
2) priezvisko, meno, patronymic, ako aj priezvisko, ktoré bolo na občanov pri narodení;
Orothánové ochorenia diskutované v okrúhlom stole vo verejnej komore Ruska, zástupcovia zdravotníckych a vedeckých komunít, sociálnej sféry, organizácií pacientov, pacientov a rodičov detí s chorobami ojedinele.
Verejná komora Ruskej federácie po výsledkoch okrúhleho stola na tému: "Problémy diagnózy a liečby pacientov so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii"
Verejná komora Ruskej federácie (ďalej len verejná komora) o iniciatíve Komisie, verejná komora na ochranu zdravia občanov a rozvoj zdravia spolu s Komisiou verejnej komory na sociálnu politiku, prácu Vzťahy, interakcia s odbormi a podporou veteránov, verejná organizácia zdravotne postihnutých "Únie pacientov a organizácií pacientov pre zriedkavé choroby, okrúhly stôl sa konala na tému" problémy s diagnózou a liečbou pacientov so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii " (ďalej len - okrúhly stôl, udalosť).
Členovia verejnej komory, zástupcovia zdravotníckych a vedeckých komunít, sociálnej sféry, organizácií pacientov, pacientov a rodičov detí s chorobami na ojedinelé ochorenia sa zúčastnili na udalosti sirotickej choroby.
Pacienti s ojedinelými chorobami v Rusku, vrátane detí, sú jednou z nechránených skupín obyvateľstva, ktoré čelia nízkemu povedomiu o zriedkavých chorobách z lekárskej komunity a neskorých diagnózy. Situácia ľudí s zriedkavými chorobami je indikátorom efektívnosti systému zdravotnej starostlivosti. V našej krajine sa životy ľudí s orpskými patológiami začali meniť na lepšie, ako to dokazli tieto skutočnosti:
1) Regulačné právne akty a metodické dokumenty boli vypracované a prijaté, čo umožnilo vytvoriť základ pre diagnostiku a liečbu pacientov s ojedinelými chorobami v Rusku, najmä: \\ t
- federálny zákon z 21. novembra 2011 č. 323-FZ "na základe zdravia zdravia občanov v Ruskej federácii";
- Uznesenie vlády Ruskej federácie 29. septembra 2010 č. 771 "o postupe dovozu liekov na lekárske účely v Ruskej federácii;
- Vyhláška vlády Ruskej federácie z 26. apríla 2012 č. 403 "o konaní o zachovaní federálneho registra osôb trpiacich životným degradujúcim a chronickým progresívnym zriedkavým (ojedinelým) chorobám, čo vedie k zníženiu priemernej dĺžky života občanov alebo ich zdravotne postihnutých a jej regionálny segment ";
- Uznesenie vlády Ruskej federácie z 19. decembra 2016 č. 1403 "o programe štátnych záruk slobodného poskytovania zdravotnej starostlivosti pre občanov za rok 2017 a na plánovacie obdobie 2018 a 2019";
- Usporiadanie vlády Ruskej federácie 28. decembra 2016 č. 2885-R na schválenie zoznamu životne dôležitých a najdôležitejších liekov na lekárske aplikácie na rok 2017;
- Usporiadanie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z novembra 19. novembra 2012 č. 950N "o forme dokumentov na udržanie regionálneho segmentu federálneho registra osôb trpiacich životným degradujúcim a chronickým postupným zriedkavými chorobami (ojedinelém), vedie k zníženiu priemernej dĺžky života občanov alebo ich zdravotného postihnutia, a postup pre ich prezentáciu "(registrovaný na ministerstve spravodlivosti Ruskej federácie 14. decembra 2012, registračné číslo 26130);
- List Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie 8. júla 2013 č. 21/6/20 / 2-4878 "o neprípustnosti zamietnutia občanom trpiacim zriedkavými chorobami v drog na úkor predmetov ruského Federácia ";
2) Dostali legislatívnu konsolidáciu definície "zriedkavých chorôb", "orded drogy"; Postup upravuje zjednodušenú registráciu drog na liečenie zriedkavých chorôb a účtovného systému pacientov s zriedkavými chorobami v Ruskej federácii; Niektorí pacienti s vzácnymi diagnózami začali prijímať liečbu, vrátane drahých.
Avšak, bohužiaľ, mnohé otázky zostáva nevyriešené a zostáva nevyriešené:
1. Medikačná situácia "zriedkavých" pacientov zostáva napätá. Deti a dospelí s vážnymi, chronickými, zdravotne postihnutými orfiánskymi chorobami v niektorých prípadoch nedostanú patogenetickú a (alebo) symptomatickú liečbu. Vzhľadom na vysoké náklady na ročný priebeh liečby presahujúci stovky tisíc rubľov a niekedy aj desiatky miliónov, pacientov a ich príbuzní nie sú schopní získať životne dôležité lieky na vlastné náklady.
Súdne tvrdenia pacientov s výkonnými orgánmi základných subjektov Ruskej federácie, obsahujúce požiadavky na zabezpečenie v súlade s právnymi predpismi pacientov s Ruskou federáciou s chorobami na ojedinelé ochorenia, ktoré majú toto právo zaručené Ústava Ruskej federácie so zdravotným postihnutím Starostlivosť (ošetrenie) a drogy (aj v prípade ich spokojnosti s súdom), nie je možné zabrániť prerušeniu v zaobchádzaní a jeho úplná absencia z dôvodu oneskorenia v oblasti finančnej podpory tejto štátnej povinnosti.
Skôr podporované vládou Ruskej federácie a Rady Federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie, rozhodnutie o prevode finančnej podpory na liečbu množstva sirotických ochorení, primárne mukopolysacharidy u detí, na federálne Úroveň (na úkor federálneho rozpočtu) sa neberie do úvahy v návrhu spolkového zákona "na federálny rozpočet v roku 2018 a o plánovacom období 2019 a 2020."
Namiesto centralizácie spolufinancovania nákladov na rozpočet dotácií Ruskej federácie (na územiach, z ktorých len časť pacientov v núdzi žijú) na poskytovanie lieku neurčitého zoznamu ojedinelých chorôb v diskusiu s objemom (8) Miliare rubľov teraz od roku 2019) bude absolútne neposkytovať potrebnú úroveň lieku, ale povedie k nerovnomernému rozdeleniu rozpočtových prostriedkov na základe zneužitia financovania.
Kumulatívne výdavky na poskytovanie liekov, ktoré boli predtým navrhnuté na centralizáciu sirotických ochorení (mucopolisacharidy I, II a VI typov, atypický hemolyticko-kozný syndróm, paroxyzmálna nočná hemoglobinúria a mládežnícky reumatoidná artritída) výrazne presahujú navrhovanú vládu Ruskej federácie v návrhu spolkovej právo "na federálny rozpočet na federálny rozpočet 2018 a o plánovacom období 2019 a 2020" objem alokácií (subvencií) o spolufinancovaní nákladov na subjekty Ruskej federácie (odhadovaná suma spolufinancovania Regióny neprekročia 5% alebo 640 miliónov rubľov spolu 71 dcérskych spoločností).
Rozpočtové dotácie z federálneho rozpočtu nebudú vyriešiť problém drog v takejto žiadaní z rozpočtového hľadiska regiónov ako TArstanskej republiky, ktorá sa vyhýba výkonu súdnych rozhodnutí, ktoré ich zaväzujú, aby poskytli občanom s ojedinelými liekmi.
Významná časť základných subjektov Ruskej federácie vzhľadom na verejnú podporu vlády Ruskej federácie a Rady federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie o centralizácii počtu chorôb o sirotách, v očakávaní Prevod na federálnu úroveň stanovenej povinnosti od roku 2017, v rozpočtovom plánovaní neberie do úvahy pretrvávajúcu potrebu vykonávať právomoci základných subjektov Ruskej federácie podľa poskytovania údajov o chorobách.
2. Účastníci v okrúhlom stole diskutovali o kritériách na rozširovanie programov 24 nosies a skutočnú expanziu programu.
Bolo zaznamenané najmä to, že počas 5 rokov implementácie programu pre ojedinelé ochorenia nazývané "24 nosológie", skutočná expanzia sa nevyskytla. Kritériá na rozšírenie tohto programu sú tiež normatívne schválené. V súlade s tým, žiadne ďalšie zriedkavé ochorenie v programe "7 nosológie" a "24 nosológie" nezadali.
Návrh kritérií expanzie pripraveného lekárskym spoločenstvom bolo zaslané na schválenie v základných subjektoch Ruskej federácie.
Avšak, na očakávanie od regiónov, ktoré je v podmienkach rozpočtového nedostatku, je ťažké splniť povinnosti týkajúce sa podpory drog s ojedinelými chorobami, ktoré už boli zahrnuté v 24 nosologickom programe, pozitívne riešenie, ktoré by ich zhoršilo bez ťažkej finančnej situácie.
3. Okrem nedostatku kritérií pre rozšírenie programu "24 nosology" nebol vypracovaný účtovný systém, postup lekárskej starostlivosti nie je definovaný z rôznych pacientov, ktorí nie sú zahrnuté v žiadnom štátnom programe, napríklad , Toto sú pacienti s RETT syndrómom a inými ojedinelými ochoreniami, ktoré sú zahrnuté v zozname zriedkavých chorôb.
4. V mnohých predmetoch Ruskej federácie z dôvodu nedostatku súčasných nariadení o prístupe k pacientom so zriedkavými chorobami na vysoko nákladovú liekovej terapii sa konajú regionálne lekárske komisie, ktoré zrušia konzultácie odborníkov z federálnych kliník, ktoré majú Skúsenosti s diagnózou a liečbou "vzácnych" pacientov. Lekárska komisia v súčasnosti má v súčasnosti má skutočne oveľa viac právomocí pri rozhodovaní o potrebe liečiť alebo odmietnuť liečiť pacienta s orpským patológiou ako zamestnancami federálnych kliník s vedomosťami a skúsenosťami v oblasti Diagnóza, liečba, monitorovanie účinnosti terapie.
5. Pacienti s ojedinelými ochoreniami sú ponechané bez dozoru, účinné lieky na liečbu, ktorého sú navrhnuté, ale nie sú registrované predpísaným spôsobom v Ruskej federácii. Právny rámec, ktorý upravuje obstarávanie a rozdelenie drog neregistrovaných v Ruskej federácii, napriek tomu, že takéto lieky sú nevyhnutné pre životné svedectvo pacientov. Zároveň mnohé krajiny vyvinuté a efektívne využívajú programy drogových nástrojov kráľovstva na ich trhy.
6. V právnych predpisoch Ruskej federácie, ktorý upravuje poskytovanie lekárskej starostlivosti na pacientov so zriedkavými chorobami, nie je určený zdroj financovania genetickej diagnózy sirotského ochorenia, ktorý sa v súčasnosti vykonáva na úkor osobných fondov občanov alebo Sponzorstvo.
7. Spôsobuje vážne znepokojenie nad dostupnosťou činidiel pre rôzne testy na diagnostikovanie zriedkavých chorôb, a to ako v federálnych centrách a vo veľkých regionálnych špecializovaných laboratóriách.
8. Napriek výraznému rozvoju génovho priemyslu, vo väčšine prípadov lekári nemajú jasné porozumenie, v ktorých prípadoch je vhodné vymenovať drahú genetickú diagnózu.
9. Jedným z problémov, o ktorých sa diskutuje účastníkmi podujatia, je nedostatok opatrení v systéme zdravotnej starostlivosti prevencie dedičných chorôb.
Na štátnej úrovni nie sú iniciatívy implementované na určenie stavu nosiča sirotickej choroby.
Vývoj a implementácia preventívnych opatrení je potrebných na zabránenie prenosu genetického materiálu, ktorý vedie k narodeniu chorého potomstva, a ak sa choré dieťa narodilo, potom nasledujúce deti v rodine.
10. Mnohé ojedinelé ochorenia (najmä životné prostredie a (alebo) vedúce k zníženiu životnosti) potrebujú multidisciplinárnu podporu. Poskytovanie lekárskej starostlivosti takýmto pacientom bez zohľadnenia charakteristík ochorenia môže mať fatálne následky.
V tejto oblasti existujú prakticky žiadne moderné klinické odporúčania, ktoré by umožnili lekárom, a to ani so všetkou úplnosťou vedomostí o konkrétnom zriedkavých ochoreniach, viesť pacienta a poskytnúť mu potrebnú pomoc.
11. Diagnóza vyrobená v počiatočnom štádiu vývoja ojedinelé ochorenia (včas) a včasná rehabilitácia je zaručená významne zlepšiť kvalitu života pacienta s zriedkavým ochorením, znížiť stupeň zdravotne postihnutých následkov v budúcnosti a zvýšiť očakávanú dĺžku života.
Situácia s včasnou diagnózou a rehabilitáciou je však stále nevyriešená.
Neskrá diagnóza katastrofy s zriedkavými ochoreniami s ostro podstupujúcim klinickým symptómom. Najmä takáto choroba ako akútna prerušovaná porfýria sa prejavuje periodickými útokmi - akútne štáty vyžadujúce núdzovú situáciu, okamžitú pomoc. S nečinnosťou, ako aj pri nedostatočnom ošetrení, po troch týždňoch od začiatku útoku, pacient (chorý u 95% žien) je odsúdený na hlboké postihnutie alebo trvalo udržateľnú smrť. Liečivo patogenetickej je potrebné zaviesť v prvom - druhý deň v deň začiatku útoku. Existujúci diagram liečby pacientov s porfýriou (program "24 nosology", podľa ktorého trvá údaje pacienta v registri a nákup lieku trvá dva mesiace). Vzhľadom na potrebu dodržiavať existujúce regulačné procesné podmienky, vrátane zavedených termínov, zavedenie lieku sa stáva irelevantným - pacient môže počas tejto doby zomrieť.
Problém je možné vyriešiť len núdzovým podávaním lieku a včasnej diagnózy. Okrem toho je diagnóza pomerne jednoduchá, môže sa výrazne zlepšiť zavedením menších doplnkov k klinickým odporúčaniam pre chirurgov.
12. Hromadný prieskum novorodencov v Rusku za päť dedičných chorôb nespĺňa požiadavky Svetového spoločenstva k programu neonatálneho skríningu.
Úspechy pri rozvoji laboratórnych diagnostických technológií, aktívnej implementácie úspechov genetiky a molekulárnej biológie na lekársku prax genetiky a molekulárnej biológie umožňujú revidovať zoznam nosností, ktoré sú zahrnuté v Národnom programe neonatálneho skríningu nahradením choroba alebo zahrnutie nových nosností.
Najmä je potrebné zvážiť možnosť začlenenia do programu skríningu novorodencov v Rusku genetické testovanie na závažné kombinované imunitné zlyhanie. V federálnych vedeckých centrách, metódy hromadného perinatálneho (v prvých hodinách života) skríning všetkých novorodencov pre prítomnosť primárnej imunodeficiencie uvádza pomocou techniky stanovenia TREC a KREC, ktorá vám umožní identifikovať približne 70% primárneho
imunodeficiencie uvádza pred začiatkom života degradovaných komplikácií a začať špecifickú liečbu.
13) Extrémne negatívne a dokonca nebezpečné pre ľudí, ktorí trpia zriedkavým ochorením "Mukobovysidoz", je podľa účastníkov okrúhleho stola prax vykonávania požiadaviek federálneho zákona z 5. apríla 2013 č. 44-FZ " O zmluvnom systéme v oblasti obstarávania tovaru, prác, služieb poskytovať štátne a obecné potreby, "podľa ktorého akékoľvek lieky s rovnakou účinnou látkou v MNN (medzinárodný nevodný názov) sa považujú za analógy.
Pacienti denne a život majú obrovské množstvo liekov a intravenózne podávané antibiotiká, ktoré dostávajú v dávkach, niekoľkokrát presahujú maximálne prípustné pokyny. Kvalita a dôkaz o bezpečnosti a účinnosti drog majú životne dôležitý kontext, ktorý sa neberie do úvahy pri vykonávaní kontrolných opatrení na obstarávanie drog.
14. Vážny problém pre chorých ľudí je trvanie nahradenia jedného lieku do druhého v prípade individuálneho obstarávania liekov pri identifikácii neznášanlivosti na to alebo ten liek. Liečivo, ktoré je veľmi potrebné okamžite, pacient je zabezpečený za šesť mesiacov, a niekedy aj dlhšie. V tomto prípade sa stav zdravia zhorší, dosiahnutý pokrok sa zmení na exacerbáciu, k závažnejšej pre pacienta a nákladnejšie pre fázu systému zdravotnej starostlivosti.
15. V Ruskej federácii, historicky, organizácia systému pacientov so zdravotnou starostlivosťou s chorobami o sirotských chorobách je zameraná na stacionárnu službu.
Moderné úspechy v diagnostike a terapii sirotických chorôb však skúsenosti so zahraničnými centrámi však demonštrujú potrebu organizovať kvalitnú ambulantnú starostlivosť.
Náročná otázka je nepatrná liečba pacientov s cystickou fibrózou. So všetkou pravidelnou nevyhnutnosťou je práve v nemocnici, že krížová infekcia môže nastať s smrteľnými baktériami medzi pacientmi.
Úplne neprijateľné by sa mali považovať za hospitalizáciu pacientov s fibrózou novorodencov identifikovaných v rámci programu neonatálneho skríningu, ktorých choroby často nemajú klinické prejavy, na potvrdenie diagnózy a výberu základnej terapie. Takéto deti z prvých dní života sa môžu chronicky infikovať najťažšou gram-negatívnou flórou získanou v nemocnici od ťažkých pacientov s rovnakou chorobou. To je dôvod, prečo ambulantná liečba a homepoints zostávajú prioritou úspešného pozorovania a liečby pacientov s cystickou cycidózou.
16. Terapeutická výživa je drahý a dôležitý doplnok k liečbe mnohých zriedkavých ochorení. Index telesnej hmotnosti pacienta priamo ovplyvňuje funkciu mnohých životne dôležitých systémov a orgánov a v niektorých prípadoch je náhrada požadovanej stravy nemožné pacientovi s inou stravou. V našej krajine sa terapeutická výživa nepovažuje za plnú pomoc, je takmer nemožné získať ho prostredníctvom systému štátnych dávok.
17. Hlavným problémom pri organizovaní úplného poskytovania pacientov s ojedinelými s potrebnými liekmi sú ich vysoké náklady a spôsobené týmito vysokými nákladmi na celý komplex liečby. Rozhodnutie tohto problému by mohlo byť uľahčené vývojom ruských liekov - analógy existujúceho patogenetickej liečby.
Ruské farmaceutické spoločnosti sa zase zaoberajú nestabilitou financovania sféry zriedkavých chorôb, absencia jasne operačného systému v tejto oblasti.
18. Precedens sa nachádza všade s uťahovacím zaobchádzaním, odkladu pri obstarávaní a vydávaní potrebného lieku.
Organické ochorenia sú progresívne choroby, len skorý začiatok liečby môže udržať status človeka relatívne zdravý, umožní mu žiť plnohodnotný život. Oneskorenie v liečbe je často vedie k nenahraditeľnému postihnutiu pacienta s dodatočným zaťažením na rozpočet pacienta a rozpočtový systém Ruskej federácie.
19. Postup určovania postihnutia "vzácny" pacient je pomerne zložitý.
Vlastnosti prejavu zriedkavých chorôb sa neberú do úvahy v štandardizovaných klasifikáciách a kritériách používaných pri vykonávaní lekárskeho vyšetrenia občanov zo strany spolkových vládnych agentúr zdravotníckych a sociálnych odborných znalostí, ktoré využívajú aj orgány a organizácie zapojené do histórie štúdie choroba pacienta a rozhodnúť o vytvorení zdravotného postihnutia.
Podľa výsledkov hodnotenia stavu pacienta je hlboko chorý človek uznaný ako zdravý a nie je schopný zriadiť zdravotné postihnutie. To je obzvlášť nebezpečné pre choroby, ktoré nie sú zahrnuté v žiadnom štátnom programe. Len stav zdravotne postihnutých umožňuje takýmto pacientom prijímať minimálnu liečbu a liečbu.
Existujúce kritériá na vytvorenie zdravotného postihnutia zohľadňujú predovšetkým klinické príznaky, a nie prítomnosť chronického ochorenia. Konkrétne pacienti s primárnymi imunodeficientmi (PID) sa stretávajú s neúspechmi, ktoré sa majú rozšíriť alebo zaviesť zdravotné postihnutie, ak sa včasná diagnóza a starostlivo vybraná liečba umožňuje dosiahnuť stabilný celkový stav pacienta. Zrušenie liečby v PID a zdravie a živote pacientov s vysokým rizikom vedie k strate účinnosti liečby a komplikácií ochorenia.
20. Ruská federácia je jednou z 5 krajín sveta, v ktorej je rozvoj bioanalogov na liečbu zriedkavých chorôb prebieha (okrem Ruskej federácie, zahŕňajú Kóreu, Čína, Irán a USA). Berúc do úvahy neustály nedostatok zdrojov na diagnostiku a liečbu zriedkavých chorôb, vo všetkých rozvinutých krajinách existujú štátne programy na podporu projektov na rozvoj sirôt, ako referenčné aj bioanalógie a reprodukované. Podpora nosí finančný charakter aj regulačný.
Je to spôsobené tým, že počet výrobcov, pripravený na rozvoj sirotických prípravkov, vo svete - niekoľko jednotiek a ekonomická zložka výroby sirotických prípravkov, spravidla, je to veľmi drahý projekt.
V súčasnosti v rámci súčasných pravidiel štátnej regulácie marginálnych cien dovoleniek sa stanovil jediný znížený koeficient (mínus 20% z ceny referenčného drogu) na registráciu ceny ruských reprodukovaných drog vrátane v segmente najdrahších liekov. Ako viete, vo väčšine európskych krajín sa uplatňuje výraznejšie koeficienty downstream. Napríklad vo Francúzsku je minimálny rozdiel 60% ceny referenčnej drogy, v Maďarsku, prvý reprodukovaný liek sa zníži o 40% ceny referenčnej drogy, v Poľsku o 25%. Použitie nadmerne vysokého zníženia koeficientov pre reprodukované lieky je drahšie ako 10 tisíc rubľov, aby sa znížil záujem výrobcov pri výrobe týchto liekov a udržiavanie monopolu referenčných drog, a preto zníži kvalitu pomoci pacientom, bude Zvýšte náklady na rozpočet na zabezpečenie pacientov s ojedinelé ochorenia a v dôsledku kvantitatívneho zníženia pacientov, ktorí dostávajú liečbu včas.
21. Účtovníctvo pre pacientov s zriedkavými ochorením sa v súčasnosti vykonáva na základe registrov v rámci programu "7 nosností" a regionálneho segmentu federálneho registra programu "24" nosology. V skutočnosti sú však tieto registre len registre, to znamená, že zoznamy pacientov, ktorí neumožňujú posúdiť úroveň a množstvo lekárskej starostlivosti a účinnosť vykonaných, vrátane nákladnej, terapie. V dôsledku toho tieto databázy neumožňujú zhodnotiť účinnosť finančných zdrojov vyhoreného vlády.
Okrem toho existujúce registre pacientov berú do úvahy relatívne malú časť pacientov s zriedkavými ochoreniami. Problémy a potreby veľkej časti pacientov s inými zriedkavými ochoreniami nie sú v štáte známe, a preto sa neberú do úvahy. Sociálna pomoc a štátna podpora nedostane významnú časť obyvateľstva našej krajiny vrátane chorých detí.
Vyhláška prezidenta Ruskej federácie 1. júna 2012 č. 761 "o Národnej stratégii činností pre deti na roky 2012 - 2017" jasne naznačuje potrebu vytvoriť federálny register pre deti so zriedkavými chorobami. Termín vykonávania tejto vyhlášky je koniec roka 2017. Vytvorenie pomerne úplného federálneho registra prispeje k dosiahnutiu chápania potrieb pacientov, posúdenie možnosti a nevyhnutnosti pri rozvoji a prijatí potrebných rozhodnutí vládneho riadenia.
Ako príklad je vhodné, podľa účastníkov okrúhleho stola, využívať skúsenosti s vykonávaním registra pacientov s cystickou fibrózou vytvorenou v roku 2011, LLC Ruska Association pre pacientov s Mukobovysidoz a ruskou dýchacie cesty. Odkaz na zdroj v informačnej a telekomunikačnej sieti "internet: http://mukovisiscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukovisccidoz.org/.
22. Regulačný rámec prijatý v roku 2014 a zameraný na zabezpečenie zrýchlenej registrácie liekov na ojedinelé ochorenia nezabezpečuje plnenie úloh, ktoré boli základom jeho vývoja.
Okrem toho, od roku 2016 sa stala povinným postupom na kontrolu výrobných miest pri registrácii všetkých liekov. Existujúcu prekážku vstupu do Ruska liekov je ohrozená u pacientov s patológiou, pre ktorú je vyvinutá terapia jedinou spásou života a zdravia.
Podľa výsledkov diskusie oslavili účastníci okrúhleho stola:
1) Napriek mnohým rozhodnutiam zostáva situácia s zriedkavými chorobami v Ruskej federácii neuspokojivá. Je možné ho zmeniť len na spoločné úsilie spolu federálnymi a regionálnymi legislatívnymi a výkonnými orgánmi a zo strany vedeckej a lekárskej komunity, verejných organizácií pacientov;
2) potreba zachovať v súčasnosti implementované a zaviedli nové opatrenia zamerané na rozvoj systému na pomoc pacientom s zriedkavými chorobami.
Na základe vyššie uvedeného verejnej komory Ruskej federácie odporúča:
Štátna duma Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie spolu s Radou Federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie a vlády Ruskej federácie
Vzhľadom k veľkému počtu prichádzajúcich odvolaní základných subjektov Ruskej federácie, rastúci počet nesplnených súdnych orgánov
riešenia liekov v regiónoch zvážte možnosť:
1. Pri príprave návrhu federálneho zákona č. 274618-7 "na federálny rozpočet na rok 2018 a na plánovacie obdobie 2019 a 2020" s cieľom zvážiť štátu Duma v druhom čítaní na zabezpečenie regulačnej konsolidácie centralizácie Podpora drog u pacientov s zriedkavými ochoreniami, ktoré vyžadujú vysoko nákladovú liekovú liečbu alebo vývoj a prijatie federálneho štátneho programu pre zriedkavé choroby.
2. Zriadenie zodpovednosti za neplnenie (oneskorené vykonanie) pacientov s zriedkavými chorobami, ktoré si vyžadujú nákladné dlhé, často celoživotné, drogové ošetrenie na federálnej úrovni (v súčasnosti špecifikovaný záväzok je zakotvený pre základné subjekty Ruskej federácie a Zodpovednosť za jeho zlyhanie sú orgány štátnu silu základných subjektov Ruskej federácie).
Tým sa zabezpečí racionalita obstarávania, účinnosti distribúcie drog u pacientov a v dôsledku toho ušetriť rozpočtové fondy, ako aj znížiť finančné zaťaženie rozpočtov základných subjektov Ruskej federácie a odoslania Podpora drog pre iné ochorenia.
Súčasný formát programu "24 nosology" sa môže zachovať na choroby:
- s relatívne malým počtom pacientov, ktorí nevyžadujú významné finančné zdroje;
- na spracovanie, ktoré boli vyvinuté a registrované nové lieky;
- pre ktoré je nákup drog potrebný v núdzi;
- vyžadujú veľký počet relatívne lacných liekov a (alebo) zdravotníckych pomôcok, spotrebného materiálu.
3. Zriadenie legislatívneho rámca zaväzuje oprávnené výkonné orgány na úrovni vedľajšej tvorby: \\ t
3.1. Rozvíjať a schváliť predpisy o organizácii ambulantnej pomoci špecialistom pracujúcim s ojedinelými ochoreniami, na miestach (pediatrici, terapeuti, genetika, hematológovia, gastroenterológovia, pulmonológov, atď.);
3.2. Zahrnúť do zoznamu zdravotníckych špecialít "Pediatrics, špecialista na terapeuta v zriedkavých chorobách (ako možnosť - cycidológ)" s poskytovaním primeraného vzdelávania;
Tiež, v závislosti na účastníkov okrúhleho stola, u každej choroby alebo skupiny, je nutné zaistiť diskusiu o týchto požiadavkách (smernica): zloženie tímu lekárov; Čas prijímania pacienta s sirotským ochorením (najmenej 1 hodina); zvýšenie nákladov na prijímanie; Výpočet počtu špecialistov na určité množstvo pacientov založených na patologických funkciách; konsolidácia v objednávkach alebo klinických smerniciach);
3.3. Vypracovať systém telemedicíny na poskytovanie poradenskej pomoci pacientom z regiónov (regionálne centrá) špecialistami federálnych centier a platby pod OMS.
3.4. Prijať opatrenia na zabránenie dedičných chorôb v štádiu plánovania tehotenstva.
3.5. Rozpoznať terapeutickú výživu na dôležitú zložku patogenetickej terapie na liečenie pacientov s množstvom zriedkavých ochorení.
3.6. Vytvoriť a prijať štátny plán na ojedinelé ochorenia (s prihliadnutím na skúsenosti z prijatia štátnych plánov na ojedinelé patologických javov v iných krajinách) a vytvoriť národný ruský plán na ojedinelé ochorenia.
Takýto plán by mal podľa účastníkov podujatia regulovať pomoc pacientom s zriedkavými chorobami s cieľom zabezpečiť rozvoj domácich biotechnológií vrátane vytvorenia domácich liekov na liečbu zriedkavých chorôb.
3.7. Rozvíjať a prijať regulačné právne akty, ktoré stanovujú vytvorenie jediného koeficientu smerom nadol (mínus 10% ceny referenčného lieku) na ojedinelé pre prípravky.
Podľa účastníkov okrúhleho stola, v systéme štátnej regulácie cien je vhodné zaviesť osobitnú právnu úpravu pri regulácii cien za siroty.
4. Vývoj v spojení s Ministerstvom zdravotníctva Ruskej federácie a prijatím v zriadenom konaní návrhu spolkového zákona, ktorým sa ustanovuje zníženie veľkosti nižších koeficientov pre prvé reprodukované a bioanalogické drogy.
V zahraničnej praxi, s cieľom stimulovať rýchly vstup na trh pre prvú reprodukovaný a bioanalogy liekov, sú nainštalované spodné rozmery nižších koeficientov (o 5 - 10% nižšie ako u iných drog).
5. Zmeny a doplnenia federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. 323-FZ "na základe zdravia zdravia občanov v Ruskej federácii" (kapitoly 3, článok 14, 15, 16, 17) čiastočne: \\ t
5.1. Zmeny v systéme obstarávania liekov pre pacientov s ojedinelými na ojedinelé ochorenia, alebo vytvorenie osobitného legislatívneho rámca pre zriedkavé choroby, ktoré budú zahŕňať systém obstarávania účinných osvedčených drog, ako aj regulovať minimálne dátumy verejného obstarávania pre drogy na obchodných menách pevnú individuálnu intoleranciu na lieky.
5.2. Nariadenie o zdravotnej starostlivosti doma alebo v nemocnici (domáca nemocnica a nemocnica v lekárskej organizácii), najmä:
- rozvoj a konsolidácia v legislatíve systému Ruskej federácie na pomoc pacientom v spracovaní domu;
- Vývoj všeobecných ustanoveniach o organizácii denných nemocniciach a nemocniciach doma u pacientov s zriedkavé choroby, ako aj rozšírené používanie k dispozícii.
6. Zmeny spolkového zákona z 29. novembra 2010, č 326-ФЗ "On povinného zdravotného poistenia v Ruskej federácii", pokiaľ ide o revíziu štruktúry OMS taríf o hospodárení ambulantných pacientov zriedkavé choroby, s cieľom ukončiť prax neprimerané hospitalizácie pacientov konjugácii s rizikom prenosu infekcie (napríklad u pacientov s cystickou cycidosis).
7. Zmeny a doplnenia právnych predpisov Ruskej federácie Zmeny a doplnenia k odstráneniu obmedzení týkajúcich sa používania neštátneho registrácie zdravotníckych výrobkov na klinickú laboratórnu diagnostiku chorôb na ojedinelé ochorenia, s výhradou vytvorenia systému osobitných požiadaviek na príslušné laboratóriá.
8. Zmeny a doplnenia právnych predpisov Ruskej federácie zmien, ktoré poskytujú zníženie počtu inšpekcií výrobných miest výrobcu pri registrácii sirotického lieku.
7. Zariadenia v právnych predpisoch Požiadavky Ruskej federácie pre povinné klinické štúdie na potvrdenie účinnosti generického v klinickej praxi pri ojedinelé ochoreniach.
8. Zmeny a doplnenia právnych predpisov Ruskej federácie zmien, ktoré poskytujú zníženie nižších koeficientov
reprodukované lieky v segmente najdrahších liekov.
S cieľom zachovať tempo poskytovania pacientov s ojedinelými ochoreniami s domácimi drogami a znižovanie nákladov na kúpu drahých liekov zvýšením súťaží na obchodoch, sa navrhuje zaviesť maximálny zníženie koeficientu pre reprodukované lieky na 40%.
Ministerstvo zdravia Ruskej federácie
Zvážte:
1. S ohľadom na plánovanie rozpočtu v súčasnosti vykonáva v subjektov tvoriacich Ruskej federácie na rok 2018 a plánovacie obdobie 2019 a 2020 (rozvoj, koordináciu a prijatie v roku stanoveným postupom regulačného právneho aktu na rozpočet ruský federácie) k rukám subjektov tvoriacich konzervačné potreby Ruskej federácie za rok poskytovania nepretržitej drog života degradujúce stavov u pacientov so zriedkavými chorobami, ako jeden z kľúčových spoločenských povinností subjektov tvoriacich Ruskej federácie.
2. Vzhľadom na veľmi obmedzené možnosti väčšiny subjektov tvoriacich Ruskej federácie o vykonávaní svojich právomocí o liečivom poskytovaní ojedinelé ochorenia v dôsledku deficitment rozpočtov, nasmerovanie k subjektov tvoriacich Ruskej federácie pre informácie o Objem plánovaných interbudgetických transferov na lekárske zabezpečenie sirotickej choroby v roku 2018.
3. Rozvoj kritérií na rozšírenie programu "24 nosology" a skutočné rozšírenie programu.
4. Vývoj a zavedenie predpísaným spôsobom vláde Ruskej federácie návrhu uznesenia, ktorým sa ustanovuje
schválenie kritérií na rozšírenie programu "24 nosology" a skutočné rozšírenie programu.
5. Rozvoj a zavedenie predpísaným spôsobom do vlády Ruskej federácie návrhu spolkového zákona, ktorý stanovuje prezentáciu časti 3 článku 44 spolkového zákona z 21. novembra 2011 č. 323-фз "na základom zdravia zdravie občanov v Ruskej federácii ", ktorý stanovuje právomoci vlády Ruskej federácie, sa schvaľuje zoznam život ohrozujúcich a chronických progresívnych vzácnych (vzácna) chorobou, čo vedie k zníženiu priemernej dĺžky života občania alebo ich postihnutia, vytvorený zo chorôb uvedených v časti 2 tohto článku, na základe kritérií stanovených regulačným právneho úkonu - poradie vlády Ruskej federácie "
6. Rozšírenie programu novorodeneckých a perinatálnej projekcie na základe súčasných možnostiach genetického laboratórneho servisu, finančné zdroje a moderné úspechy v oblasti diagnostiky zriedkavých chorôb.
7. Vývoj a zavedenie predpísaným spôsobom Ruskej federácie návrhu federálneho zákona, ktorý stanovuje, že zmeny článku 16 spolkového zákona z 21. novembra 2011 č 323-FZ "Na základy občanov zdravotníctva Ruskej federácia ", pokiaľ ide o začlenenie v územných programov štátnych záruk voľných poskytujúce občanom zdravotnú starostlivosť laboratórnych testov genetickej diagnostiky na právne definovaný počet životne ohrozujúcich chorôb alebo pre skupiny obyvateľstva (zoznam 24 život čelí chorôb je program "7", nozológia register zriedkavých chorôb), ako aj správanie prenatálnej diagnostiky v rodinách už majú jedno dieťa pacienta s ojedinelé ochorenia, s následnými tehotenstva.
8. Legislatívna konsolidácia stavu strediska ojedinelých chorôb (referenčné centrá) pre rad federálnych kliník príslušných skupín zriedkavých chorôb.
Pre relatívne bežné choroby, ako je fibrousóza, sú potrebné centrá všetkých úrovní (federálne, regionálne) s jasným plánom, finančným, logistickým, personálnym a organizačným podporou (rozpočet, vybavenie, personál atď.).
9. Vymedzenie pojmov postupu individuálneho obstarávania neregistrovaných drog v Ruskej federácii.
V súčasnosti je jasne definovaný postup na dovoz na základe individuálnych povolení Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, ale proces obstarávania je významne ťažké. Získanie pacientov, ktorí nie sú zaregistrovaní v Ruskej liekovej terapii Federation, je najčastejšie na základe súdnych rozhodnutí.
10. Rozhodnutia o používaní offlabelových liekov v dôsledku vekových obmedzení, ktoré nie sú zapísané v pokynoch liek svedectva alebo v neprítomnosti klinických štúdií v Ruskej federácii, ako aj povolenie po konzultácii s federálnou inštitúciou (s povolením miestne etické komisie zdravotníckeho organizácie, v prítomnosti podpísaných informovaného súhlasu rodičov (opatrovníka) a dieťa do 14 rokov a zriadenie bezpečnosť a znášanlivosť lieku v špecializovanej nemocnici) užívanie tejto drogy v Budúcnosť s dobrou znášanlivosťou v ambulantných podmienkach.
Je to plnosť týchto dokumentov, ktoré predstavujú pozitívne medzinárodné skúsenosti s vykonávaním "zriedkavých" pacientov, zlepší pozíciu "vzácnych" ľudí v Ruskej federácii. Klinický
12. Adícia klinických odporúčaní pre brušné chirurgov, s cieľom zlepšiť diagnózu tohto vzácneho ochorenia ako akútna prerušovaným porfýr (ODP) požiadavka skríningové testy na ODP (napríklad analýza moču s činidlom Erlich) sa všetkých prípadoch akútnej brucha nejasného pôvodu.
13. Rozvoj systému núdzového obstarávania pre zriedkavé choroby s akútnym klinickým obrazom, ktorý vyžaduje okamžitú liečbu.
14. Rozvoj smerovacieho systému pre skupiny zriedkavých chorôb (určenie: kde podstúpiť diagnózu (podľa základných subjektov Ruskej federácie alebo federálnych okresov), kde sa majú preskúmať v každej fáze ochorenia na kontrolu funkčného stavu orgány a systémy) a vytvorenie rehabilitačného centra na federálnej úrovni, rovnako ako kotvy (regionálnych) centier vo subjektov tvoriacich Ruskej federácie.
15. Rozvoj jednotlivých skupín zdravotného postihnutia pre ľudí s chorobami ojedinele a kritériá na ich zariadenie.
Vzhľadom na ich neprítomnosť bez pomoci a podpory existuje niekoľko tisíc detí a dospelých s zriedkavými chorobami. Následný vývoj individuálnych rehabilitačných programov pre pacienta s vzácnym ochorením tiež, podľa účastníkov tejto akcie, by sa mali vykonávať s individuálnym prístupom, vzhľadom na závažnosť a vlastnosti choroby a nutnosť celoživotného užívania podpornej terapii, a s potvrdenou genetická diagnostika, by mali byť stanovené postihnutie bez čakania na klinických prejavov, možno pre život, ako zriedkavé ochorenie, často nevyliečiteľné a progresívne.
Svalová dystrofia, atrofia sú zriedkavé ochorenia. Podľa ruskej legislatívy (federálny zákon z 21.11.2011 č. 323-FZ "na základe zdravia zdravia občanov v Ruskej federácii") zriedkavé (ojedinelé) ochorenia sú choroby, ktoré sú prevalenciou nie viac ako 10 prípadov choroby na 100 tisíc obyvateľov.
Rovnaký federálny zákon stanovuje niekoľko bodov týkajúcich sa zriedkavých chorôb (čl. 44):
Rozlíšenie č. 403 stanovuje nasledujúci zoznam chorôb:
- Hemolytický-uremický syndróm
- Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (Mariafa-Mikeli)
- Aplastická anémia nepohodlná
- Leadal Deficit faktorov (fibrinogén), VII (Labilný), X (Stewart Puera)
- Idiopatická trombocytopenic purpura (Evans syndróm)
- Vada v systéme komplementu
- Predčasná sexuálna zrelosť centrálneho pôvodu
- Porušenie výmeny aromatických aminokyselín (klasická fenylketonúria, iné typy hyperfenylalaniny)
- Tyrozínska
- Choroba "javorový sirup"
- Ďalšie typy porušovanie výmeny aminokyselín s rozvetveným reťazcom (Isovalerician Atcidemiya, Methylmalon V kultúra, propiónová Atomidemia)
- Strediská mastných kyselín
- Homocystinúria
- Glutariancinúria
- Galaktosémia
- Ostatné sphing phidozes: Farebné ochorenia (Fabry-Anderson), Nimana-Peak
- Mukopolisaccharidóza, typ I
- Mukopolisaccharidóza, typ II
- Mukopolisaccharidóza, typ VI
- Akútna zrozumiteľná (pečeňová) porfýria
- Meď rušite (Wilsona choroba)
- Osteogenéza nedokončená osteogenéza
- Pľúcna (arteriálna) hypertenzia (idiopatická) (primárna)
- Mládežnícka artritída so štartom systému
Pre našu úlohu sme poslali žiadosť Ministerstvu zdravotníctva s otázkami o tom, ako sa alebo inak sa vyvíja, čo môže prispieť k organizácii pacientov, ako to ide a kde môžete vidieť oficiálne štatistiky zriedkavých chorôb v Rusku.
Čo možno urobiť teraz:
Úplné znenie vyhlášky vlády Ruskej federácie 26.04.2012 N 403 (ED. Od 09/09/2012)
"O konaní o zachovaní federálneho registra osôb trpiacich životom a chronickým progresívnym zriedkavým (ojedinelým) chorobám, čo vedie k zníženiu priemernej dĺžky života občanov alebo ich zdravotné postihnutie a jeho regionálny segment"
(Spolu s "Pravidlami pre vykonávanie federálne register osôb trpiacich život-bojovník a chronické progresívne vzácnych (vzácna) chorobou, čo vedie k zníženiu priemernej dĺžky života obyvateľov a ich postihnutia a jej regionálna segmentu")
Ak je súbor nezobrazí v okne zabudovaný do vstupu, alebo príliš malý, môžete sa zoznámiť s rozhodnutím odkaze: https://goo.gl/beqn5s.