Genetické choroby u detí so superschopnosťami. Aké sú genetické choroby u ľudí: zoznam zriedkavých dedičných chorôb, liečba, diagnostika, príčiny, prevencia

dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Urgentné choroby Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Ženské choroby Kožné choroby Infekčné choroby Nervové choroby Reumatické choroby Urologické choroby Endokrinné choroby Imunitné choroby Alergické choroby Onkologické choroby Choroby lymfatických ciev a zubov lymfatické choroby zubov Choroby krvi Choroby mliečnych žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích ciest Choroby tráviaceho ústrojenstva Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, krku, nosa Drogové problémy Duševné poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

dedičné choroby- veľká skupina chorôb človeka spôsobená patologickými zmenami genetického aparátu. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je predovšetkým v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlišovať od vrodenej a rodinnej patológie. Príčinou vrodených ochorení môžu byť nielen genetické, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Nie všetky dedičné choroby sa však prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami – náhlymi zmenami genetických vlastností jedinca, vedúcimi k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú dĺžku a dokonca kvalitu života. Najťažšie formy dedičnej patológie plodu spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Tie zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, možno odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým možno pri niektorých formách genetickej patológie dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú terapiu (napríklad faktormi zrážania krvi pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. užívanie širokého spektra liekov, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnoho pacientov s genetickou patológiou od raného detstva potrebuje nápravné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom.

Možnosti chirurgickej liečby dedičných chorôb sa redukujú najmä na odstraňovanie ťažkých malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napr. korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a v praktickej medicíne má ešte ďaleko od širokého využitia.

Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie sa asi 6 % detí rodí s rôznymi vývojovými poruchami spôsobenými genetikou. Tento ukazovateľ zohľadňuje aj tie patológie, ktoré sa neobjavia okamžite, ale keď deti starnú. V modernom svete sa percento dedičných chorôb každým rokom zvyšuje, čo priťahuje pozornosť a veľmi znepokojuje odborníkov na celom svete.

Vzhľadom na úlohu genetických faktorov možno dedičné choroby človeka rozdeliť do nasledujúcich troch skupín:

1. Choroby, ktorých vývoj je spôsobený iba prítomnosťou mutovaného génu
Takéto patológie sa prenášajú z generácie na generáciu. Patria sem šesťprsté, krátkozrakosť, svalová dystrofia.

2. Choroby s genetickou predispozíciou
Ich vývoj si vyžaduje vplyv ďalších vonkajších faktorov. Napríklad určitá prírodná zložka v zložení produktu môže spôsobiť závažnú alergickú reakciu a traumatické poranenie mozgu môže viesť k epilepsii.

3. Choroby spôsobené vplyvom infekčných agens alebo zranenia, ale nesúvisiace s genetickými mutáciami stanovenými odborníkmi
V tomto prípade stále zohráva úlohu dedičnosť. Napríklad v niektorých rodinách deti veľmi často trpia prechladnutím, v iných aj pri blízkom kontakte s infekčnými pacientmi zostávajú zdravé. Vedci sa domnievajú, že dedičné vlastnosti tela určujú aj rozmanitosť typov a foriem rôznych chorôb.

Príčiny dedičných chorôb

Hlavnou príčinou akéhokoľvek dedičného ochorenia je mutácia, to znamená pretrvávajúca zmena genotypu. Mutácie ľudského dedičného materiálu sú rôzne, sú rozdelené do niekoľkých typov:

— Génové mutácie sú štrukturálne zmeny v segmentoch DNA – makromolekuly, ktorá zabezpečuje ukladanie, prenos a realizáciu genetického programu pre vývoj ľudského tela. Takéto zmeny sa stávajú nebezpečnými, keď vedú k tvorbe proteínov s neobvyklými vlastnosťami. Ako viete, bielkoviny sú základom všetkých tkanív a orgánov ľudského tela. Mnoho genetických chorôb sa vyvíja v dôsledku mutácií. Napríklad cystická fibróza, hypotyreóza, hemofília a iné.

— Genomické a chromozomálne mutácie- ide o kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v chromozómoch - štruktúrnych prvkoch bunkových jadier, ktoré zabezpečujú prenos dedičnej informácie z generácie na generáciu. Ak sa transformácie vyskytujú iba v ich štruktúre, potom porušenia základných funkcií tela a ľudského správania nemusia byť také výrazné. Keď zmeny ovplyvňujú aj počet chromozómov, vznikajú veľmi vážne ochorenia.

— Mutácie sexuálne alebo somatické(nezapojené do sexuálneho rozmnožovania) bunky. V prvom prípade plod už v štádiu oplodnenia získa geneticky podmienené vývojové abnormality a v druhom ostanú zdravé len niektoré časti telesných tkanív.

Odborníci identifikujú množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať mutácie v dedičnom materiáli av budúcnosti - narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami. Patria sem nasledujúce položky:

— Vzťah medzi otcom a matkou nenarodeného dieťaťa
V tomto prípade sa zvyšuje riziko, že rodičia budú nositeľmi génov s identickým poškodením. Takéto okolnosti vylúčia šance dieťaťa na získanie zdravého fenotypu.

— Vek budúcich rodičov
Postupom času sa v zárodočných bunkách prejavuje čoraz väčšie množstvo genetických poškodení, aj keď veľmi malých. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko, že dieťa bude mať dedičnú anomáliu.

— Príslušnosť otca alebo matky k určitej etnickej skupine
Napríklad Gaucherova choroba sa často vyskytuje u predstaviteľov aškenázskych Židov a Wilsonova choroba u stredomorských národov a Arménov.

— Náraz na telo jedného z rodičov ožiarením, silný jed alebo droga.

— Nezdravý životný štýl
Štruktúru chromozómov ovplyvňujú vonkajšie faktory počas celého života človeka. Zlé návyky, zlá výživa, silný stres a mnohé ďalšie dôvody môžu viesť k "zrúteniu" génov.

Ak chcete pri plánovaní tehotenstva vylúčiť genetické ochorenia nenarodeného dieťaťa, určite sa podrobte vyšetreniu. Ak to urobíte čo najskôr, rodičia dostanú ďalšiu šancu dať svojmu dieťaťu dobré zdravie.

Diagnóza genetických porúch

Moderná medicína dokáže odhaliť prítomnosť dedičného ochorenia už v štádiu vývoja plodu a s vysokou pravdepodobnosťou predvídať možné genetické poruchy pri plánovaní tehotenstva. Existuje niekoľko diagnostických metód:

1. Biochemická analýza periférnej krvi a iných biologických tekutín v tele matky
Umožňuje identifikovať skupinu geneticky podmienených chorôb spojených s metabolickými poruchami.
2. Cytogenetická analýza
Táto metóda je založená na analýze vnútornej štruktúry a vzájomného usporiadania chromozómov vo vnútri bunky. Jeho pokročilejším náprotivkom je molekulárna cytogenetická analýza, ktorá umožňuje odhaliť najmenšie zmeny v štruktúre najdôležitejších prvkov bunkového jadra.
3. Analýza syndrómu
Zahŕňa výber množstva znakov z celej odrody, ktoré sú vlastné konkrétnej genetickej chorobe. Toto sa vykonáva dôkladným vyšetrením pacienta a pomocou špeciálnych počítačových programov.
4. Fetálny ultrazvuk
Detekuje niektoré chromozomálne ochorenia.
5. Molekulárna genetická analýza
Detekuje aj tie najmenšie zmeny v štruktúre DNA. Umožňuje diagnostikovať monogénne ochorenia a mutácie.

Je dôležité včas určiť prítomnosť alebo pravdepodobnosť dedičných chorôb u nenarodeného dieťaťa. To vám umožní konať v počiatočných štádiách vývoja plodu a predvídať príležitosti na minimalizáciu nepriaznivých účinkov.

Metódy liečby dedičných chorôb

Až donedávna sa genetické choroby prakticky neliečili, pretože sa to považovalo za neperspektívne. Predpokladal sa ich nezvratný vývoj a absencia pozitívneho výsledku v priebehu lekárskej a chirurgickej intervencie. Odborníci však výrazne pokročili pri hľadaní nových účinných spôsobov liečby dedičných patológií.

K dnešnému dňu existujú tri hlavné metódy:

1. Symptomatická metóda
Je zameraná na odstránenie bolestivých symptómov a spomalenie progresie ochorenia. Táto technika zahŕňa použitie analgetík na bolesť, použitie nootropík na demenciu a podobne.

2. Patogenetická terapia
Zahŕňa odstránenie defektov spôsobených mutovaným génom. Napríklad, ak neprodukuje určitý proteín, potom je táto zložka umelo zavedená do tela.

3. Etiologická metóda
Je založená na génovej korekcii: izolácii poškodeného segmentu DNA, jeho klonovaní a ďalšej aplikácii na medicínske účely.

Moderná medicína úspešne lieči desiatky dedičných chorôb, no stále nemožno hovoriť o dosahovaní absolútnych výsledkov. Odborníci odporúčajú včasnú diagnostiku a v prípade potreby prijatie opatrení na zníženie možných genetických porúch u vášho nenarodeného dieťaťa.

Na začiatku 21. storočia existuje už viac ako 6 tisíc druhov dedičných chorôb. Teraz sa v mnohých inštitútoch sveta študuje osoba, ktorej zoznam je obrovský.

Mužská populácia má čoraz viac genetických defektov a čoraz menšiu šancu počať zdravé dieťa. Zatiaľ čo všetky dôvody pre vzorce vývoja defektov sú nejasné, dá sa predpokladať, že v najbližších 100-200 rokoch sa veda s riešením týchto problémov vyrovná.

Čo sú genetické choroby? Klasifikácia

Genetika ako veda začala svoju výskumnú cestu v roku 1900. Genetické choroby sú tie, ktoré sú spojené s abnormalitami v štruktúre ľudského génu. Odchýlky sa môžu vyskytnúť v 1 géne aj vo viacerých.

Dedičné choroby:

Autozomálne dominantné.
Autozomálne recesívne.
Prichytený k podlahe.
Chromozomálne choroby.

Pravdepodobnosť autozomálne dominantnej odchýlky je 50%. S autozomálne recesívnym - 25%. Choroby súvisiace s pohlavím sú choroby spôsobené poškodeným chromozómom X.

dedičné choroby

Tu je niekoľko príkladov chorôb podľa vyššie uvedenej klasifikácie. Dominantne recesívne choroby teda zahŕňajú:

Marfanov syndróm.
Paroxyzmálna myopégia.
talasémia.
Otoskleróza.

recesívne:

fenylketonúria.
Ichtyóza.
Iné.

Choroby súvisiace s pohlavím:

Hemofília.
Svalová dystrofia.
Farbyho choroba.

Tiež o počutí ľudských chromozomálnych dedičných chorôb. Zoznam chromozomálnych abnormalít je nasledujúci:

Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Downov syndróm.

Polygénne choroby zahŕňajú:

Vykĺbenie bedra (vrodené).
Srdcové chyby.
Schizofrénia.
Rázštep pery a podnebia.

Najčastejšou génovou anomáliou je syndaktýlia. Teda splynutie prstov. Syndaktýlia je najnebezpečnejšia porucha a lieči sa chirurgickým zákrokom. Táto odchýlka však sprevádza ďalšie závažnejšie syndrómy.

Aké choroby sú najnebezpečnejšie

Z uvedených chorôb možno rozlíšiť najnebezpečnejšie dedičné choroby človeka. Ich zoznam pozostáva z tých typov anomálií, kde sa v sade chromozómov vyskytuje trizómia alebo polyzómia, to znamená, keď sa namiesto páru chromozómov pozoruje prítomnosť 3, 4, 5 alebo viacerých. Existuje tiež 1 chromozóm namiesto 2. Všetky tieto odchýlky sa vyskytujú v dôsledku porušenia bunkového delenia.

Najnebezpečnejšie ľudské dedičné choroby:

Edwardsov syndróm.
Spinálna svalová amyotrofia.
Patauov syndróm.
Hemofília.
Iné choroby.

V dôsledku takýchto porušení žije dieťa rok alebo dva. V niektorých prípadoch nie sú odchýlky také závažné a dieťa môže žiť až 7, 8 alebo dokonca 14 rokov.

Downov syndróm

Downov syndróm sa dedí, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektných chromozómov. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s chromozómom (t. j. chromozóm 21 je 3, nie 2). Deti s Downovým syndrómom majú strabizmus, zvrásnenie krku, abnormálne tvarované uši, srdcové problémy a mentálnu retardáciu. Ale pre život novorodencov chromozomálna anomália nepredstavuje nebezpečenstvo.

Teraz štatistiky hovoria, že zo 700-800 detí sa 1 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať takéto dieťa. Pravdepodobnosť je niekde okolo 1 ku 375. Ale žena, ktorá sa rozhodne mať dieťa v 45 rokoch, má pravdepodobnosť 1 ku 30.

akrokraniodysfalangia

Typ dedičnosti anomálie je autozomálne dominantný. Príčinou syndrómu je porušenie chromozómu 10. Vo vede sa táto choroba nazýva akrokraniodysfalangia, ak je jednoduchšia, potom Apertov syndróm. Vyznačuje sa takými štrukturálnymi vlastnosťami tela, ako sú:

brachycefalia (porušenie pomeru šírky a dĺžky lebky);
fúzia koronálnych stehov lebky, v dôsledku čoho sa pozoruje hypertenzia (zvýšený krvný tlak vo vnútri lebky);
syndaktýlia;
konvexné čelo;
často mentálna retardácia na pozadí skutočnosti, že lebka stláča mozog a neumožňuje nervovým bunkám rásť.

V súčasnosti sa deťom s Apertovým syndrómom robí operácia zväčšenia lebky na obnovenie krvného tlaku. A duševný nedostatočný rozvoj sa lieči stimulantmi.

Ak je v rodine dieťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm, pravdepodobnosť, že sa narodí druhé dieťa s rovnakou abnormalitou, je veľmi vysoká.

Syndróm šťastnej bábiky a Canavan-Van Bogart-Bertrandova choroba

Pozrime sa bližšie na tieto choroby. Engelmanov syndróm môžete rozpoznať niekde od 3-7 rokov. Deti majú kŕče, zlé trávenie, problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich má strabizmus a problémy s tvárovým svalstvom, kvôli ktorým je na tvári veľmi často úsmev. Pohyby dieťaťa sú veľmi obmedzené. Pre lekárov je to pochopiteľné, keď sa dieťa pokúša chodiť. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje a ešte viac s tým, čo to súvisí. O niečo neskôr je badateľné aj to, že nevedia rozprávať, len sa snažia niečo neartikulovane mrmlať.

Dôvodom, prečo sa u dieťaťa objaví syndróm, je problém v 15. chromozóme. Choroba je extrémne zriedkavá - 1 prípad na 15 tisíc pôrodov.

Ďalšie ochorenie – Canavanova choroba – sa vyznačuje tým, že dieťa má slabý svalový tonus, má problémy s prehĺtaním potravy. Ochorenie je spôsobené poškodením centrálneho nervového systému. Dôvodom je porážka jedného génu na 17. chromozóme. V dôsledku toho sú nervové bunky mozgu zničené progresívnou rýchlosťou.

Príznaky ochorenia možno pozorovať vo veku 3 mesiacov. Canavanova choroba sa prejavuje nasledovne:

Makrocefália.
Záchvaty sa objavujú vo veku jedného mesiaca.
Dieťa nie je schopné držať hlavu vzpriamene.
Po 3 mesiacoch sa reflexy šliach zvyšujú.
Mnoho detí oslepne vo veku 2 rokov.

Ako vidíte, dedičné choroby človeka sú veľmi rôznorodé. Tento zoznam je len príklad a ani zďaleka nie je úplný.

Chcel by som poznamenať, že ak majú obaja rodičia porušenie v 1 a tom istom géne, potom sú šance na narodenie chorého dieťaťa vysoké, ale ak existujú anomálie v rôznych génoch, nie je potrebné sa báť. Je známe, že v 60% prípadov chromozomálne abnormality u plodu vedú k potratu. Ale aj tak sa 40% takýchto detí rodí a bojuje o život.

Genetické choroby sú choroby, ktoré sa vyskytujú u ľudí v dôsledku chromozomálnych mutácií a defektov v génoch, to znamená v dedičnom bunkovom aparáte. Poškodenie genetického aparátu vedie k vážnym a rôznorodým problémom - strata sluchu, zrakové postihnutie, oneskorený psycho-fyzický vývoj, neplodnosť a mnohé ďalšie ochorenia.

Pojem chromozómov

Každá bunka tela má bunkové jadro, ktorého hlavnou časťou sú chromozómy. Sada 46 chromozómov je karyotyp. 22 párov chromozómov sú autozómy a posledných 23 párov sú pohlavné chromozómy. Toto sú pohlavné chromozómy, ktorými sa muži a ženy navzájom líšia.

Každý vie, že u žien je zloženie chromozómov XX a u mužov - XY. Keď vznikne nový život, matka odovzdá chromozóm X a otec buď X alebo Y. Práve s týmito chromozómami, alebo skôr s ich patológiou, sú spojené genetické choroby.

Gén môže mutovať. Ak je recesívna, mutácia sa môže prenášať z generácie na generáciu bez toho, aby sa akýmkoľvek spôsobom prejavila. Ak je mutácia dominantná, tak sa určite prejaví, preto je vhodné chrániť rodinu včasným oboznámením sa s prípadným problémom.

Genetické choroby sú problémom moderného sveta.

Dedičná patológia sa každoročne objavuje čoraz viac. Známych je už viac ako 6000 názvov genetických chorôb, sú spojené s kvantitatívnymi aj kvalitatívnymi zmenami genetického materiálu. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie približne 6 % detí trpí dedičnými chorobami.

Najnepríjemnejšie je, že genetické ochorenia sa môžu prejaviť až po niekoľkých rokoch. Rodičia sa tešia zo zdravého dieťaťa a nemajú podozrenie, že deti sú choré. Takže napríklad niektoré dedičné ochorenia sa môžu prejaviť vo veku, keď má sám pacient deti. A polovica z týchto detí môže byť odsúdená na zánik, ak rodič je nositeľom dominantného patologického génu.

Niekedy ale stačí vedieť, že detský organizmus nie je schopný vstrebať určitý prvok. Ak sú na to rodičia včas upozornení, potom v budúcnosti, ak sa jednoducho vyhnete výrobkom obsahujúcim túto zložku, môžete chrániť telo pred prejavmi genetického ochorenia.

Preto je veľmi dôležité, aby sa pri plánovaní tehotenstva urobil test na genetické ochorenia. Ak test preukáže pravdepodobnosť prenosu mutovaného génu na nenarodené dieťa, potom na nemeckých klinikách môžu vykonať korekciu génu počas umelého oplodnenia. Testovanie je možné vykonať aj počas tehotenstva.

V Nemecku vám môžu byť ponúknuté inovatívne technológie najnovšieho diagnostického vývoja, ktoré dokážu rozptýliť všetky vaše pochybnosti a podozrenia. Už pred narodením dieťaťa možno identifikovať asi 1000 genetických chorôb.

Genetické choroby - aké sú typy?

Pozrieme sa na dve skupiny genetických chorôb (v skutočnosti ich je viac)

1. Choroby s genetickou predispozíciou.

Takéto ochorenia sa môžu prejaviť pod vplyvom vonkajších faktorov prostredia a sú veľmi závislé od individuálnej genetickej predispozície. Niektoré choroby sa môžu objaviť u starších ľudí, iné sa môžu objaviť nečakane a skoro. Napríklad silný úder do hlavy môže vyvolať epilepsiu, príjem nestráviteľného produktu môže spôsobiť vážne alergie atď.

2. Choroby, ktoré sa vyvíjajú v prítomnosti dominantného patologického génu.

Tieto genetické choroby sa dedia z generácie na generáciu. Napríklad svalová dystrofia, hemofília, šesťprstka, fenylketonúria.

Rodiny s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s genetickým ochorením.

Ktoré rodiny musia v prvom rade navštevovať genetické poradenstvo a identifikovať riziko dedičných chorôb u svojich potomkov?

1. Príbuzenské manželstvá.

2. Neplodnosť neznámej etiológie.

3. Vek rodičov. Za rizikový faktor sa považuje, ak má nastávajúca matka nad 35 rokov a otec nad 40 rokov (podľa niektorých zdrojov nad 45 rokov). S vekom sa v zárodočných bunkách objavuje stále väčšie poškodenie, čo zvyšuje riziko, že sa narodí dieťa s dedičnou patológiou.

4. Dedičné rodinné choroby, to znamená podobné choroby u dvoch alebo viacerých členov rodiny. Existujú choroby s výraznými príznakmi a niet pochýb, že ide o dedičné ochorenie rodičov. Existujú však znaky (mikroanomálie), ktorým rodičia nevenujú náležitú pozornosť. Napríklad nezvyčajný tvar viečok a uší, ptóza, kávové škvrny na koži, zvláštny zápach moču, potu atď.

5. Zhoršená pôrodnícka anamnéza – mŕtve narodenie, viac ako jeden potrat, samovoľné potraty.

6. Rodičia sú predstavitelia malého etnika alebo ľudia z jednej malej lokality (v tomto prípade je vysoká pravdepodobnosť príbuzenských manželstiev)

7. Vplyv nepriaznivých domácich alebo profesionálnych faktorov na jedného z rodičov (nedostatok vápnika, nedostatočná výživa bielkovín, práca v tlačiarni a pod.)

8. Zlá ekologická situácia.

9. Užívanie liekov s teratogénnymi vlastnosťami počas tehotenstva.

10. Choroby, najmä vírusovej etiológie (rubeola, ovčie kiahne), ktorými tehotná žena trpela.

11. Nezdravý životný štýl. Neustály stres, alkohol, fajčenie, drogy, nesprávna výživa môžu spôsobiť poškodenie génov, pretože štruktúra chromozómov sa pod vplyvom nepriaznivých podmienok môže počas života meniť.

Genetické ochorenia - aké sú metódy na stanovenie diagnózy?

V Nemecku je diagnostika genetických chorôb vysoko efektívna, pretože na identifikáciu potenciálnych dedičných problémov sa využívajú všetky známe high-tech metódy a absolútne všetky možnosti modernej medicíny (analýza DNA, sekvenovanie DNA, genetický pas atď.). Zastavme sa pri najbežnejších.

1. Klinická a genealogická metóda.

Táto metóda je dôležitou podmienkou pre kvalitatívnu diagnostiku genetického ochorenia. Čo zahŕňa? V prvom rade podrobný prieskum pacienta. Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie, prieskum sa týka nielen samotných rodičov, ale aj všetkých príbuzných, to znamená, že o každom členovi rodiny sa zhromažďujú úplné a dôkladné informácie. Následne sa zostaví rodokmeň označujúci všetky znaky a choroby. Táto metóda končí genetickým rozborom, na základe ktorého sa stanoví správna diagnóza a zvolí sa optimálna terapia.

2. Cytogenetická metóda.

Vďaka tejto metóde sa zisťujú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku problémov v chromozómoch bunky.Cytogenetická metóda skúma vnútornú štruktúru a usporiadanie chromozómov. Ide o veľmi jednoduchú techniku – zo sliznice vnútorného povrchu líca sa odoberie zoškrab a potom sa zoškrab vyšetrí pod mikroskopom. Táto metóda sa vykonáva s rodičmi, s rodinnými príslušníkmi. Variantom cytogenetickej metódy je molekulárna cytogenetika, ktorá umožňuje vidieť najmenšie zmeny v štruktúre chromozómov.

3. Biochemická metóda.

Táto metóda vyšetrením biologických tekutín matky (krv, sliny, pot, moč a pod.) dokáže určiť dedičné ochorenia na základe metabolických porúch. Albinizmus je jedným z najznámejších genetických ochorení spojených s metabolickými poruchami.

4. Molekulárna genetická metóda.

Ide o najprogresívnejšiu metódu v súčasnosti, ktorá určuje monogénne ochorenia. Je veľmi presný a deteguje patológiu aj v sekvencii nukleotidov. Vďaka tejto metóde je možné zistiť genetickú predispozíciu k rozvoju onkológie (rakovina žalúdka, maternice, štítnej žľazy, prostaty, leukémia atď.) Preto je indikovaná najmä pre ľudí, ktorých blízki príbuzní trpeli endokrinné, duševné, onkologické a cievne ochorenia.

V Nemecku vám na diagnostiku genetických chorôb ponúknu celý rad cytogenetických, biochemických, molekulárne genetických štúdií, prenatálnej a postnatálnej diagnostiky plus novorodenecký skríning novorodenca. Môžete tu absolvovať asi 1000 genetických testov, ktoré sú v krajine schválené na klinické použitie.

Tehotenstvo a genetické choroby

Prenatálna diagnostika poskytuje veľké možnosti na určenie genetických chorôb.

Prenatálna diagnostika zahŕňa testy ako napr

biopsia chorionu - analýza tkaniva choriovej membrány plodu v 7-9 týždňoch tehotenstva; biopsia sa môže vykonať dvoma spôsobmi - cez krčok maternice alebo prepichnutím prednej brušnej steny;
amniocentéza - v 16-20 týždni tehotenstva sa plodová voda získa v dôsledku prepichnutia prednej brušnej steny;
kordocentéza je jednou z najdôležitejších diagnostických metód, keďže sa ňou vyšetruje krv plodu získaná z pupočníka.

Aj v diagnostike sa využívajú skríningové metódy ako triple test, fetálna echokardiografia a stanovenie alfa-fetoproteínu.

Ultrazvukové zobrazenie plodu v 3D a 4D meraní môže výrazne znížiť pôrod detí s malformáciami. Všetky tieto metódy majú nízke riziko nežiaducich účinkov a neovplyvňujú nepriaznivo priebeh tehotenstva. Ak sa počas tehotenstva zistí genetické ochorenie, lekár ponúkne určitú individuálnu taktiku riadenia tehotnej ženy. V ranom období tehotenstva na nemeckých klinikách môže byť ponúknutá génová korekcia. Ak sa korekcia génov vykoná v embryonálnom období včas, potom je možné opraviť niektoré genetické defekty.

Novorodenecký skríning dieťaťa v Nemecku

Novorodenecký skríning novorodenca odhalí najčastejšie genetické ochorenia dojčaťa. Včasná diagnóza vám umožňuje pochopiť, že dieťa je choré ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky ochorenia. Tak možno identifikovať nasledovné dedičné ochorenia – hypotyreóza, fenylketonúria, javorový sirup, adrenogenitálny syndróm a iné.

Ak sa tieto ochorenia zachytia včas, potom je šanca na ich vyliečenie dosť vysoká. Kvalitný novorodenecký skríning je aj jedným z dôvodov, prečo ženy letia rodiť práve sem.

Liečba ľudských genetických chorôb v Nemecku

Nedávno sa genetické choroby neliečili, považovalo sa to za nemožné, a teda neperspektívne. Preto sa diagnóza genetického ochorenia považovala za vetu a v najlepšom prípade sa dalo počítať len so symptomatickou liečbou. Teraz sa situácia zmenila. Pokrok je badateľný, dostavili sa pozitívne výsledky liečby, navyše veda stále objavuje nové a účinné spôsoby liečby dedičných chorôb. A hoci je dnes ešte stále nemožné vyliečiť mnohé dedičné choroby, genetici sú do budúcnosti optimistickí.

Liečba genetických chorôb je veľmi zložitý proces. Je založená na rovnakých princípoch vplyvu ako akékoľvek iné ochorenie - etiologické, patogenetické a symptomatické. Pozrime sa v krátkosti na každý z nich.

1. Etiologický princíp vplyvu.

Etiologický princíp expozície je najoptimálnejší, keďže liečba je zameraná priamo na príčiny ochorenia. To sa dosahuje pomocou metód génovej korekcie, izolácie poškodenej časti DNA, jej klonovania a zavedenia do tela. V súčasnosti je táto úloha veľmi náročná, no pri niektorých ochoreniach je už realizovateľná.

2. Patogenetický princíp vplyvu.

Liečba je zameraná na mechanizmus vývoja ochorenia, to znamená, že mení fyziologické a biochemické procesy v tele, odstraňuje defekty spôsobené patologickým génom. S rozvojom genetiky sa rozširuje patogenetický princíp vplyvu a pre rôzne choroby sa každý rok objavia nové spôsoby a možnosti nápravy zlomených väzieb.

3. Symptomatický princíp vplyvu.

Podľa tohto princípu je liečba genetického ochorenia zameraná na zmiernenie bolesti a iných nepríjemných javov a zabránenie ďalšej progresii ochorenia. Symptomatická liečba je vždy predpísaná, môže sa kombinovať s inými metódami expozície alebo môže ísť o nezávislú a jedinú liečbu. Toto je vymenovanie liekov proti bolesti, sedatív, antikonvulzív a iných liekov. Farmaceutický priemysel je v súčasnosti veľmi rozvinutý, takže škála liekov používaných na liečbu (alebo skôr na zmiernenie prejavov) genetických chorôb je veľmi široká.

Okrem medikamentóznej liečby zahŕňa symptomatická liečba použitie fyzioterapeutických procedúr - masáže, inhalácie, elektroliečba, balneoterapia atď.

Niekedy sa na korekciu deformít, vonkajších aj vnútorných, používa chirurgická metóda liečby.

Nemeckí genetici už majú bohaté skúsenosti s liečbou genetických chorôb. V závislosti od prejavu ochorenia, na jednotlivých parametroch sa používajú tieto prístupy:

genetická dietetika;
génová terapia,
transplantácia kmeňových buniek,
transplantácie orgánov a tkanív,
enzýmová terapia,
substitučná liečba hormónmi a enzýmami;
hemosorpcia, plazmoforéza, lymfosorpcia - čistenie tela špeciálnymi prípravkami;
chirurgický zákrok.

Samozrejme, liečba genetických ochorení je zdĺhavá a nie vždy úspešná. Ale každý rok rastie počet nových prístupov k terapii, takže lekári sú optimistickí.

Génová terapia

Špeciálne nádeje vkladajú lekári a vedci na celom svete do génovej terapie, vďaka ktorej je možné do buniek chorého organizmu zaviesť kvalitný genetický materiál.

Génová korekcia pozostáva z nasledujúcich krokov:

získanie genetického materiálu (somatické bunky) od pacienta;
zavedenie terapeutického génu do tohto materiálu, ktorý koriguje génový defekt;
klonovanie korigovaných buniek;
zavedenie nových zdravých buniek do tela pacienta.

Korekcia génov si vyžaduje veľkú starostlivosť, pretože veda ešte nemá úplné informácie o práci genetického aparátu.

Zoznam genetických chorôb, ktoré možno identifikovať

Existuje veľa klasifikácií genetických chorôb, sú podmienené a líšia sa princípom konštrukcie. Nižšie uvádzame zoznam najbežnejších genetických a dedičných chorôb:

Guntherova choroba;
Canavanova choroba;
Niemann-Pickova choroba;
Tay-Sachsova choroba;
Charcot-Marie choroba;
hemofília;
hypertrichóza;
farbosleposť - imunita voči farbe, farbosleposť sa prenáša len so ženským chromozómom, ale chorobou trpia iba muži;
Capgrasova ilúzia;
leukodystrofia Peliceus-Merzbacher;
Blaschkove línie;
mikropsia;
cystická fibróza;
neurofibromatóza;
zvýšený odraz;
porfýria;
progéria;
spina bifida;
Angelmanov syndróm;
syndróm explodujúcej hlavy;
syndróm modrej kože;
Downov syndróm;
syndróm živých mŕtvol;
Joubertov syndróm;
syndróm kamenného muža
Klinefelterov syndróm;
Klein-Levinov syndróm;
Martin-Bellov syndróm;
Marfanov syndróm;
Prader-Williho syndróm;
Robinov syndróm;
Stendhalov syndróm;
Turnerov syndróm;
choroba slonov;
fenylketonúria.
cicero a ďalší.

V tejto časti sa budeme podrobne venovať každej chorobe a povieme vám, ako môžete niektoré z nich vyliečiť. Ale je lepšie genetickým chorobám predchádzať, ako ich liečiť, najmä preto, že moderná medicína nevie, ako mnohé choroby vyliečiť.

Genetické ochorenia sú skupinou ochorení, ktoré sú vo svojich klinických prejavoch veľmi heterogénne. Hlavné vonkajšie prejavy genetických chorôb:

malá hlava (mikrocefália);
mikroanomálie ("tretie viečko", krátky krk, nezvyčajne tvarované uši atď.)
oneskorený fyzický a duševný vývoj;
zmena v genitáliách;
nadmerná svalová relaxácia;
zmena tvaru prstov na nohách a rukách;
psychická porucha atď.

Genetické choroby – ako získať konzultáciu v Nemecku?

Rozhovor na genetickej konzultácii a prenatálna diagnostika môže zabrániť ťažkým dedičným ochoreniam, ktoré sa prenášajú na úrovni génov. Hlavným cieľom poradenstva s genetikom je identifikovať mieru rizika genetického ochorenia u novorodenca.

Ak chcete získať kvalitné poradenstvo a rady o ďalšom postupe, musíte sa vážne naladiť na komunikáciu s lekárom. Pred konzultáciou je potrebné sa na rozhovor zodpovedne pripraviť, spomenúť si na choroby, ktorými príbuzní trpeli, popísať všetky zdravotné problémy a zapísať si hlavné otázky, na ktoré by ste chceli dostať odpovede.

Ak už má rodina dieťa s anomáliou, s vrodenými chybami, zachyťte jeho fotografie. Nezabudnite povedať o spontánnych potratoch, o prípadoch mŕtveho narodenia, o tom, ako tehotenstvo prebiehalo (prebieha).

Lekár genetického poradenstva bude schopný vypočítať riziko dieťaťa s ťažkou dedičnou patológiou (aj v budúcnosti). Kedy môžeme hovoriť o vysokom riziku vzniku genetického ochorenia?

genetické riziko do 5 % sa považuje za nízke;
nie viac ako 10% - riziko je mierne zvýšené;
od 10% do 20% - stredné riziko;
nad 20 % – riziko je vysoké.

Lekári odporúčajú zvážiť riziko okolo 20 % alebo vyššie ako dôvod na prerušenie tehotenstva alebo (ak ešte nie) ako kontraindikáciu počatia. Ale konečné rozhodnutie robí, samozrejme, dvojica.

Konzultácia môže prebiehať v niekoľkých etapách. Pri diagnostikovaní genetického ochorenia u ženy lekár vypracuje taktiku na jeho zvládnutie pred tehotenstvom a v prípade potreby aj počas tehotenstva. Lekár podrobne rozpráva o priebehu ochorenia, očakávanej dĺžke života v tejto patológii, o všetkých možnostiach modernej terapie, o cenovej zložke, o prognóze ochorenia. Niekedy sa génová korekcia pri umelom oplodnení alebo počas embryonálneho vývoja vyhne prejavom ochorenia. Každý rok sa vyvíjajú nové metódy génovej terapie a prevencie dedičných chorôb, takže šance na vyliečenie genetickej patológie sa neustále zvyšujú.

V Nemecku sa aktívne zavádzajú a už úspešne aplikujú metódy boja proti génovým mutáciám pomocou kmeňových buniek, zvažujú sa nové technológie na liečbu a diagnostiku genetických chorôb.