Späť dopredu
Pozor! Ukážky snímok slúžia len na informačné účely a nemusia predstavovať všetky možnosti prezentácie. Ak vás táto práca zaujala, stiahnite si plnú verziu.
"Všetci stojíme na pleciach našich predkov."
Africké príslovie
Typ lekcie: lekcia o štúdiu nového materiálu a upevňovaní získaných vedomostí.
Ciele: formovanie poznatkov o dedičnej podstate ľudských chorôb, ich klasifikácia; príčiny výskytu a spôsoby liečby; systematizácia poznatkov o zákonitostiach dedičnosti, zákonitostiach genetiky; upevnenie zručností používať genetické termíny a symboly; formovanie humánneho postoja k ľuďom so zdravotnými problémami ako k plnohodnotným členom spoločnosti, rozvíjanie záujmu študentov o moderný vedecký výskum človeka a celého organického sveta.
- vzdelávacie: rozširovať poznatky o biológii človeka, pokračovať v osvojovaní si študentmi systému poznatkov o chorobách človeka spôsobených dedičnosťou, príčinách dedičných chorôb a druhoch ich dedičnosti, spôsoboch prevencie a liečby;
- vzdelávacie: pokračovať vo formovaní vedeckého pohľadu študentov, systému názorov a presvedčení o potrebe chrániť svoje zdravie; podporovať rozvoj profesijného poradenstva študentov;
-
rozvíjajúci sa - pokračovať vo formovaní zručností študentov:
- vzdelávacie a intelektuálne: analyzovať fakty, vytvárať vzťahy príčina-následok;
- vyvodiť závery, zdôrazniť hlavnú vec, porovnať, systematizovať, vysvetliť;
- vzdelávacie a informačné: spracovať prijaté informácie;
- pracovať s učebnicou, formovať kultúru využívania informačných technológií v individuálnych, kolektívnych vzdelávacích a poznávacích aktivitách;
- vzdelávacie a komunikatívne: ovládať ústny a písomný prejav, rešpektovať názor partnera.
- Rozvoj emocionálnej sféry: zvýšenie záujmu o predmet, zvýšenie kognitívnej aktivity.
Vyučovacie metódy: výkladové a názorné, čiastočne rešeršné.
Vybavenie: počítač, projektor, plátno.
Formy organizovania kognitívnej činnosti: individuálne, kolektívne.
Miesto vyučovania: Sekcia "Základy genetiky a selekcie", kapitola "Vzorce premenlivosti", téma "Getika človeka" (2-3 vyučovacie hodiny).
Počas vyučovania
I. Organizácia začiatku hodiny: organizačná chvíľa, pozdrav.
II. Úvod do témy lekcie.
Úvodný rozhovor. Učiteľ: "V predchádzajúcich lekciách sme skúmali metódy štúdia ľudskej dedičnosti, ich charakteristiky. Dnes v lekcii budeme hovoriť o dedičných ľudských chorobách. Aké choroby sa nazývajú dedičné?" Prezentácia (snímka 3).
Dedičné choroby sú ľudstvu známe zrejme už od čias Hippokrata, ale ich štúdium sa začalo až v 20. storočí po znovuobjavení http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendelových zákonov. Počas prvých desaťročí 20. storočia došlo k hromadeniu a analýze faktických údajov o dedičnosti patologických znakov. Celkový počet dedičných chorôb je obrovský, doteraz ich bolo zistených viac ako 6000 a asi 1000 z nich je dnes možné odhaliť ešte pred narodením dieťaťa.
Otázka: "Je rozdiel medzi dedičnými chorobami, vrodenými chorobami a malformáciami? Čo to je?" (odpovede na otázky - Príloha 1).
Otázka: Prečo je potrebné študovať dedičné ľudské choroby?
Učiteľ: "Pre lepšie pochopenie novej látky sa musíme oprieť o terminológiu predchádzajúcich tém. Počas hodiny sa vás budú pýtať otázky o znalosti pojmov. Nové pojmy si zapíšeme do zošita." Prvý koncept je „dedičné choroby“.
III. Učenie sa nového materiálu.
1. Učiteľ: "Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia dedičných chorôb. Tá ešte nie je úplne rozpracovaná. V posledných rokoch sa vďaka výraznému pokroku dosiahnutému v skúmaní podstaty veľkého počtu dedičných chorôb vytvorili všetky predpoklady na vytvorenie tzv. vznikla genetická klasifikácia. Klasifikácia dedičných chorôb je založená na etiologickom princípe, a to na type mutácií a povahe interakcie s prostredím.“
Zvážte klasifikáciu dedičných chorôb (snímka 4) (študenti načrtnú schému do zošitov)
2. Génové choroby (snímka 5).
3. Monogénne choroby (snímka 6).
Uvažujme o niektorých monogénnych ochoreniach. Základné informácie budú žiaci počas vyučovacej hodiny zadávať do tabuľky „Charakteristika dedičných chorôb človeka“:
3.1. Marfanov syndróm (snímka 7).
Otázka: "Čo znamená pojem" syndróm "? Prečo je táto choroba tak pomenovaná?"
Študenti sa odvolávajú na slovník pojmov (Príloha 2)... Slovník pre učiteľov Príloha 3.
Učiteľ hovorí o prejavoch ochorenia: poškodenie väziva, kostry, vysoký vzrast, neprimerane dlhé končatiny: ľudia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym trupom sú nezvyčajne chudí, majú deformovaný hrudník (kýlovitý hrudník), Ich predĺžené prsty pripomínajú labky obrovského pavúka, ktorý slúžil ako základ pre obrazný názov tohto nepomeru – arachnodaktýlia (z gréckeho „daktil“ – prst a Arachné – podľa mýtu – žena, ktorú Aténa premenila na pavúka ). Charakterizované poškodením očí: dislokácia alebo subluxácia šošovky (očná šošovka je posunutá), tremor dúhovky. Úzka, predĺžená tvár.
Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom (snímka 8).
otázka:"Marfanovým syndrómom trpelo niekoľko svetoznámych osobností. Čím sú ľudia na šmykľavke známi?"
Otázka: "Mnohí ľudia s Marfanovým syndrómom boli neobvykle výkonní. Prečo si myslíte?"
3.2. Cystická fibróza (snímka 9) .
Učiteľka dodáva: cystická fibróza je najčastejšie známe dedičné ochorenie. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu. Frekvencia výskytu : medzi novorodencami asi 1:1500-1:2000. Je známych viac ako 130 alel.
Pacienti s cystickou fibrózou nie sú nákazliví a sú duševne úplne zdraví. Je medzi nimi veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Darí sa im najmä vo veciach, ktoré si vyžadujú pokoj a sústredenie – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, venujú sa kreativite, sú z nich skvelí hudobníci a umelci.
Pozrite si videoklip televízneho kanála STS, program "História podrobne. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13. máj 1983, La Tronche, Francúzsko - 30. apríla 2007, Paríž, Francúzsko).
Otázky pre žiakov po zhliadnutí: "Je možné, aby sa človek trpiaci dedičnou chorobou v živote realizoval? Čo je k tomu potrebné?"
3.3. Hemofília (snímka 10). Odkazovanie študentov na slovník.
Otázka: "Prečo sa hemofília nazýva" kráľovská "choroba? (Odsek 35 učebnice, Obr. 46 "Dedičnosť hemofílie").
Pri sledovaní videa televízneho kanála "Rusko" programu "Vesti" zo dňa 17.4.2009 "Diagnóza hemofílie už nie je veta."
Pred pozeraním videa sú študenti požiadaní otázky: "Aké sú metódy liečby hemofílie? Môže človek s hemofíliou žiť plnohodnotný život? Čo je cieľom Medzinárodného dňa hemofílie?"
4. Polygénne choroby (snímka 12). Doplnky pre učiteľov (Príloha 3).
5. Mitochondriálne ochorenia (snímka 13) - Leberov syndróm, Alpersova polyodystrofia, Pearsonov syndróm. Dôvodom sú mutácie ovplyvňujúce mitochondriálne gény, ktoré kódujú proteíny podieľajúce sa na prenose elektrónov v dýchacom reťazci. Fenotypový prejav patologického génu závisí od pomeru normálnych a mutantných mitochondrií.
Opisy takýchto syndrómov pokračujú dodnes. V súčasnosti je ich okolo 30.
otázka:"Ako sa podľa vás dedia mitochondriálne choroby? Zvážte vzor dedičnosti takejto choroby." (snímka 14).
6. Chromozomálne ochorenia (snímka 15).
Učiteľ dodáva: Frekvencia chromozomálnych ochorení u novorodencov je asi 1%. Mnohé chromozómové zmeny sú nezlučiteľné so životom a sú častou príčinou spontánnych potratov a mŕtvo narodených detí.
V súčasnosti je známych viac ako 800 chromozomálnych ochorení. Vo väčšine prípadov sa chromozomálne ochorenia prejavujú mnohopočetnými vrodenými vývojovými chybami. Chromozomálne ochorenia sa diagnostikujú pomocou špeciálnych metód cytogenetického výskumu.
6.1. Príčiny chromozomálnych ochorení (snímka 16).
6.2. Porušenie ploidie (snímka 17).
otázka:"Čo je aneuploidia? Polyploidia?"
6.3. Formy aneuploidií (snímky 18, 19, 20).
6.3.1. Svet rovnakých príležitostí. Downov syndróm (snímka 21).
Otázky: "Čo viete o Downovom syndróme? Aké sú príčiny Downovho syndrómu? (Odsek 35, Obrázok 49). Aké asociácie máte s názvom tohto ochorenia?"
Učiteľské doplnky: ukazujú to zahraničné výskumy a zahraničné skúsenosti : inteligenčný kvocient väčšiny ľudí s Downovým syndrómom je v oblasti, ktorá zodpovedá priemernému stupňu vývojového oneskorenia.
Deti s Downovým syndrómom sa dajú naučiť.
Rôzni ľudia s Downovým syndrómom majú rôzne duševné schopnosti, správanie a fyzický vývoj. Každý človek má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talent.
Ľudia s Downovým syndrómom môžu oveľa lepšie rozvíjať svoje schopnosti, ak žijú doma v láskyplnej atmosfére, ak sú zapojení do programov starostlivosti v ranom detstve, ak dostanú špeciálne vzdelanie, primeranú lekársku starostlivosť a pociťujú pozitívne sociálne postoje.
Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. Downovým syndrómom „netrpia“, nie sú týmto syndrómom „postihnuté“, nie sú jeho „obeťami“.
Nie každý človek s Downovým syndrómom má všetky znaky Downovho syndrómu. A nakoniec, dokonca aj s rovnakou špecifickou vlastnosťou sa ľudia budú navzájom líšiť, pretože táto vlastnosť sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. V skutočnosti je medzi ľuďmi s Downovým syndrómom oveľa viac rozdielov ako podobností.
6.4. Trizómie podľa pohlavných chromozómov (snímka 22).
Otázka: "Aké sú príčiny trizómií?"
6.5 Zmeny v štruktúre chromozómov (snímka 23).
Otázka: "Pozrite sa pozorne na obrázky. Aké zmeny v chromozómoch okrem tých, ktoré sú uvedené na snímke, vidíte? Pomenujte ich." Opakovanie pojmov odsek 34.
6.7. Choroby chromozomálnych prestavieb (snímka 24).
Učiteľ: „Je dôležité si uvedomiť, že:
1) chromozomálne preskupenie môže byť zdedené od rodičov a môže sa vyskytnúť počas oplodnenia. Perestrojku nemožno napraviť – zostáva na celý život.
2) Remodelácia nie je nákazlivá, jej nositeľom môže byť napríklad darca krvi.
3) Ľudia sa často cítia vinní kvôli tomu, že v ich rodine existuje taký problém, ako je chromozomálne preskupenie. Je dôležité si uvedomiť, že nejde o cudzie zavinenie ani o výsledok konania niekoho iného.
4) Väčšina nositeľov vyvážených prestavieb môže mať zdravé deti.
IV. Upevnenie získaných vedomostí.
Otázky (snímka 25).
1. Aké choroby sa nazývajú dedičné?
2. Aká je klasifikácia dedičných ľudských chorôb?
3. Ak má rodič nezvyčajnú chromozomálnu prestavbu, ako to môže ovplyvniť dieťa?
4. Dajú sa chromozomálne choroby vyliečiť?
5. Aké metódy prevencie chromozomálnych ochorení môžete navrhnúť?
6. Zvážte na ďalšej snímke fotografiu slávneho spisovateľa z 19. storočia. G.Kh. Andersen. Aké dedičné ochorenie sa u neho dá predpokladať? prečo? (snímka 26).
Doplňujúca informácia pre žiakov: jeho mimoriadna pracovitosť sa prejavila v škole. Svoje diela prepisoval až desaťkrát, v konečnom dôsledku dosiahol virtuóznu precíznosť a zároveň ľahkosť štýlu. Súčasníci opísali jeho vzhľad takto: "Bol vysoký, chudý a mimoriadne zvláštny v držaní tela a pohyboch. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, jeho ruky boli široké a ploché a jeho chodidlá boli také obrovské, že som ho asi nikdy nemal." aby sa bál, že mu niekto vymení galoše. Jeho nos bol takzvaného rímskeho tvaru, ale tiež neúmerne veľký a nejako zvlášť vyčnieval dopredu." Nervové napätie, v ktorom sa tento talentovaný človek očividne neustále nachádzal, v ňom vyvolalo mnohé obavy - bál sa cholery, požiaru, nehody, straty dôležitých dokumentov, nesprávneho užívania liekov. ..
7. Na ďalšej snímke sú obrázky troch ľudí. Otázkaštudentom: "Čo ich spája?" (snímka 27).
Učiteľ dopĺňa odpovede žiakov o informácie z histórie (Príloha 1)... Dôvody nanizmu sú však u týchto ľudí odlišné:
Kretinizmus - choroba je spravidla spojená s prudko zníženou funkciou štítnej žľazy, ktorá je spôsobená nedostatočným príjmom jódu s jedlom. Kretinizmus sa často vyskytuje v horských oblastiach s endemickou strumou.
Závažné dedičné ochorenie nazývané osteochondrodysplázia, pri ktorom je v dôsledku nedostatku hormónu narušený rast chrupaviek a kostného tkaniva. Preto sú u takýchto ľudí porušené všetky proporcie tela. Pri tejto chorobe nie je nezvyčajná úplná absencia prstov. Ale duševné schopnosti, psychika zostávajú úplne normálne.
Trpasličí rast - následky ťažkej rachitídy, utrpenej v ranom detstve a spôsobujúcej narušenie minerálneho metabolizmu v rastúcom tele. Takíto ľudia však spravidla dobre študujú, získavajú vzdelanie a majú rodiny.
Otázka: "Budete vedieť určiť, ktorý zo zobrazených ľudí trpel dedičnou chorobou a kto - iné druhy chorôb?"
8. Aké metódy ľudskej genetiky sa používajú na diagnostiku dedičných chorôb? (aktualizácia vedomostí žiakov, práca s textom učebnice, odsek 35).
9. Aké sú spôsoby liečby metabolických ochorení? (Práca s textom učebnice odsek 36, s. 126).
10. Ako by ste sa vyjadrili k výrokom:
Choroba nechodí v lese, ale v ľuďoch.
Podľa semena, ovocie: čo sa seje, to rastie?
V. Zhrnutie.
Konverzácia. Lekcia skúmala niektoré dedičné choroby človeka, ich klasifikáciu, odhalila príčiny ich výskytu, dôsledky ich prejavu, diagnostické metódy, spôsoby liečby. Je veľmi dôležité včas určiť (diagnostikovať) prítomnosť dedičného ochorenia u novorodenca a zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Na tento účel boli v krajine otvorené lekárske genetické konzultácie. Klinická genetika, ktorá je súkromnou sekciou lekárskej genetiky človeka, študuje príčiny, vývoj, klinický obraz, diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb. Špecialista, ktorý sa zaoberá problémami lekárskej genetiky, sa nazýva genetik. Táto špecialita sa u nás objavila až v roku 1988. V súčasnosti existujú v Ruskej federácii desiatky lekárskych genetických inštitúcií, ktoré zamestnávajú viac ako 140 klinických genetikov. Vo Vladivostoku funguje aj lekárska genetická konzultácia v Regionálnom klinickom centre pre ochranu materstva a detstva, Lekárska a genetická konzultácia v Oblastnej klinickej nemocnici a Štátny zdravotnícky ústav Vladivostok má oddelenie biológie s kurzom lekárskej genetiky.
Známkovanie žiakov, ktorí sa aktívne zapájajú do vyučovacej hodiny.
Vi. Domáca úloha.
Odseky 35, 36, zápisy do zošitov. Učebnica "Biológia. Základná úroveň. Ročníky 10-11". Spracoval D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. "Vzdelávanie". 2008 r.
Doplnková úloha: u nás sú všetci novorodenci vyšetrovaní na tieto ochorenia: fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza. Zistite, do ktorej skupiny dedičných chorôb patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm. Doplňte tabuľku.
Z dôvodu veľkého objemu video súboru (24,7 MB) a obmedzenia súťažnými požiadavkami na celkový objem poskytnutého materiálu (do 10 MB) je adresa stránky s videom uvedená http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.
Adresa stránky videa (7,54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.Zoznam zdrojov.
1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. a iná lekárska genetika. - M .: Materstvo. Stredná škola, 2001.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. z angličtiny O. Perfilieva. - M .: FAIR-PRESS, 2004 .-- 448 s: chor.
3. Dubinin N.P. Genetika a ľudia. Kniha. na mimoškolské čítanie IX - X trieda. M .: "Vzdelávanie", 1978, 144 s.
4. Hare R.G., Butvilovskiy V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Všeobecná a lekárska genetika. Prednášky a úlohy. - Rostov na Done: Phoenix, 2002, - 320 s.
5. Populárna lekárska encyklopédia. Ch. vyd. B.V. Petrovský, 1987 - 704 s. z obr.
8.http: //detibudut.org.ua/gloss/29.html
Pojem "dedičná choroba" človeka
Definícia 1
Dedičná choroba - Ide o ochorenie živého organizmu, ktorého prejav a vývoj je spojený s porušením chromozomálneho aparátu buniek, ktoré sa prenášajú cez zárodočné bunky - vajíčka a spermie.
Ako všetky ostatné mnohobunkové organizmy, všetko, čo človek zdedí po svojich predkoch, je sústredené v týchto dvoch bunkách. Počas oplodnenia sa pohlavné bunky spájajú a dávajú vznik novému organizmu. Každá reprodukčná bunka nesie jeden (haploidný) súbor chromozómov. V dôsledku oplodnenia vajíčka dostáva zygota všetky potrebné informácie počas celého obdobia individuálneho vývoja organizmu (ontogenézy).
V bunkách ľudského tela (ako aj v iných organizmoch) sú zakódované užitočné informácie (prispievajúce k prežitiu organizmu za týchto podmienok), ako aj negatívne (znaky, ktoré zhoršujú životnú činnosť organizmu, znižujú jeho životaschopnosť). . Všetky tieto informácie sa dedia z generácie na generáciu a za určitých podmienok sa môžu prejaviť fenotypovo.
Stav poklesu vitálnych vlastností organizmu nazývame chorobou. Preto tie ľudské choroby, ktoré sa môžu prenášať z generácie na generáciu, nazývame dedičné ľudské choroby.
Príčiny dedičných chorôb
Zmeny genetickej informácie pod vplyvom určitých faktorov sa môžu stať príčinou dedičných ochorení. Tieto zmeny sa môžu objaviť hneď po narodení dieťaťa, alebo sa môžu objaviť aj v neskorších štádiách ontogenézy.
Vedci spájajú výskyt dedičných chorôb s tromi skupinami faktorov: chromozómové abnormality, zmeny v štruktúre chromozómov a génové mutácie. Tieto procesy môžu vyvolať (vyvolať) rôzne faktory vonkajšieho a vnútorného prostredia. Takéto faktory sa vo vede nazývajú mutagénne. Náhle zmeny v dedičnom aparáte totiž nie sú ničím iným ako mutáciami.
Druhy dedičných chorôb
Na základe uvažovaných dôvodov sa všetky dedičné ľudské choroby konvenčne delia do troch skupín: génové, chromozomálne a multifaktoriálne alebo multifaktoriálne (ochorenia s dedičnou predispozíciou).
Ochorenia génov
Do tejto kategórie chorôb patria choroby spôsobené zmenami v štruktúre jednotlivých génov (poškodenie reťazca DNA), nepostrehnuteľnými ani mikroskopom. Takéto zmeny vedú k syntéze zmenených produktov týchto génov a v dôsledku toho k zmene alebo dokonca úplnej strate ich funkcií. Ide o takzvané metabolické ochorenia.
Tento typ ochorenia zahŕňa kosáčikovitú anémiu. Toto ochorenie je spôsobené substitúciou iba jedného nukleotidu (adenín je nahradený tymínom), čo má za následok zmenu hemoglobínu.
Poruchy v regulácii génovej aktivity vedú k zníženiu rýchlosti syntézy enzýmu alebo zníženiu jeho obsahu v tkanivách (napríklad talasémia – znížená syntéza hemoglobínu).
Chromozomálne choroby
Chromozomálne ochorenia sa často označujú ako syndrómy. Ide o také patologické zmeny, ktoré sa prejavujú vo forme rôznych malformácií a sú často sprevádzané veľmi závažnými odchýlkami (poruchy) vo fyzickom a duševnom vývoji človeka. Hlavnou odchýlkou sú spravidla rôzne stupne mentálneho postihnutia sprevádzané narušeným fyzickým vývojom (zrak, sluch, reč, pohybový aparát) a behaviorálnymi reakciami.
Príčinou vzniku chromozomálnych ochorení sú chromozomálne mutácie - zmena štruktúry chromozómov a ich počtu. Medzi chromozomálne choroby patrí Downov syndróm, syndróm mačacieho plaču atď.
Choroby s dedičnou predispozíciou alebo multifaktoriálne ochorenia
Choroby s dedičnou predispozíciou sú kategóriou chorôb, ktorých dedičnosť sa neriadi Mendelovými zákonmi. Každý organizmus je jedinečný. Preto jeho reakcie na okolie môžu byť vysoko individuálne. Preto môže byť manifestácia ochorenia spojená tak s mutáciami, ako aj s kombináciou normálnych alel v reakciách organizmu na vplyvy prostredia.
- cukrovka, kŕčové žily, ischemická choroba srdca (somatické choroby stredného veku);
- schizofrénia, epilepsia, maniodepresívna psychóza (neuropsychiatrické ochorenia);
- chronické ochorenia spojené s oslabeným imunitným systémom.
Dedičné choroby Jedným z tajomstiev zostáva vznik dedičných chorôb spôsobených chromozomálnymi a génovými mutáciami.
Typicky je dieťa postihnuté dedičnou chorobou, keď jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Menej často k tomu dochádza v dôsledku zmeny vlastného génového kódu pod vplyvom vnútorných (v tele alebo bunke) alebo vonkajších podmienok v čase počatia. Ak budúci rodičia alebo jeden z nich v rodine mali prípady takýchto ochorení, mali by sa pred narodením dieťaťa poradiť s genetikom, aby posúdili riziko chorých detí.
Druhy dedičných chorôb
Medzi dedičnými chorobami sa zvyčajne rozlišujú:
... Chromozomálne choroby vyplývajúce zo zmien v štruktúre a počte chromozómov (najmä Downov syndróm). Sú častou príčinou potratov. plod s takýmito hrubými porušeniami sa nemôže normálne vyvíjať. Novorodenci majú rôzne stupne poškodenia nervového systému a celého tela, zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji.
. Choroby spojené s metabolickými poruchami, ktoré tvoria významnú časť všetkých dedičných patológií. Patria sem choroby, ktoré vznikli v dôsledku metabolických porúch aminokyselín, metabolizmu tukov (vedúcich najmä k poruche činnosti mozgu), metabolizmu uhľohydrátov a ďalších. Mnohé z nich sú liečiteľné iba prísnou diétou.
. Poruchy imunity viesť k zníženiu produkcie imunoglobulínov - špeciálnych bielkovín, ktoré zabezpečujú imunitnú obranu tela. U pacientov je oveľa väčšia pravdepodobnosť vzniku sepsy, chronických ochorení, sú náchylnejší na ataky rôznych infekcií.
. Choroby, ovplyvňujúci endokrinný systém, tie. narušenie procesu sekrécie niektorých hormónov, čo narúša normálny metabolizmus, fungovanie a vývoj orgánov.
Skríning novorodencov
Dedičných chorôb sú stovky a väčšina z nich sa musí riešiť čo najskôr, najlepšie už od narodenia. Teraz v mnohých krajinách sú novorodenci testovaní na takéto ochorenia - nazýva sa to novorodenecký skríning. Ale nie všetky neduhy sú zahrnuté v programe.
Kritériá na zaradenie choroby do skríningu definuje WHO:
Pomerne bežné (aspoň na území danej krajiny);
Má vážne následky, ktorým sa dá vyhnúť, ak sa liečba začne okamžite;
V prvých dňoch alebo dokonca mesiacoch po narodení nie sú žiadne výrazné príznaky;
Existuje účinná liečba;
Hromadná diagnostika je ekonomicky výhodná pre zdravotníctvo krajiny.
Krv na analýzu sa odoberá z päty všetkým deťom v prvom týždni života. Aplikuje sa na špeciálnu formu s činidlami a posiela sa do laboratória. Keď dieťa dostane pozitívnu reakciu, bude musieť znova prejsť procedúrou na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy.
Skríning novorodencov v Rusku
V Rusku sú od roku 2006 všetci novorodenci kontrolovaní na prítomnosť piatich chorôb.
Cystická fibróza. Ovplyvňuje žľazy vonkajšej sekrécie. Hlien a sekréty, ktoré vylučujú, sú hustejšie a viskóznejšie, čo vedie k vážnym poruchám v práci dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu až po smrť pacientov. Počas celého života je potrebná nákladná liečba a čím skôr sa začne, tým ľahšie choroba postupuje.
Vrodená hypotyreóza. Vedie k narušeniu produkcie hormónov štítnej žľazy, čo je dôvod, prečo deti zažívajú vážne oneskorenie vo fyzickom vývoji a vývoji nervového systému. Choroba sa dá úplne zastaviť, ak ihneď po zistení začnete užívať hormonálne lieky.
fenylketonúria. Prejavuje sa nedostatočnou aktivitou enzýmu štiepiaceho aminokyselinu fenylalanín, ktorá sa nachádza v bielkovinových potravinách. Produkty rozkladu aminokyselín zostávajú v krvi, hromadia sa tam a spôsobujú poškodenie mozgu, mentálnu retardáciu a záchvaty. Pacienti musia celý život dodržiavať prísnu diétu, takmer úplne vylúčiť bielkovinové potraviny.
Andrenogenitálny syndróm. Ide o celú skupinu ochorení spojených s porušením produkcie hormónov nadobličkami. Práca obličiek a kardiovaskulárneho systému je narušená, vývoj pohlavných orgánov je inhibovaný. Situáciu je možné napraviť len včasným a neustálym príjmom chýbajúcich hormónov.
galaktozémia. Vzniká v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý premieňa galaktózu obsiahnutú v mliečnom cukre na glukózu. Nadbytok galaktózy poškodzuje pečeň, zrakové orgány, duševný a fyzický vývoj celkovo. Zo stravy pacienta musia byť úplne vylúčené všetky mliečne výrobky.
Skríningu realizovaného v pôrodnici sa netreba báť - je úplne bezpečný. Ak sa však stane, že vaše dieťa bude presne to jedno z niekoľkých tisíc, ktoré má tú smolu, že sa narodí s niektorou z týchto chorôb, liečba začatá včas pomôže vyhnúť sa ďalším komplikáciám alebo dokonca úplne odstrániť následky.
Vedci tvrdia, že vzhľad, zdravotný stav a ďalšie individuálne vlastnosti človeka závisia od dvoch hlavných faktorov: genetiky a vplyvov prostredia. Navyše genetika predstavuje 70 %.
Väčšina chorôb je tak či onak spojená s dedičnosťou: niekedy sa v dôsledku genetiky zvyšuje riziko vzniku určitej choroby, ale existuje aj množstvo chorôb, ktoré priamo súvisia s poruchou genetického aparátu.
Nie je však všetko stratené: každý z nás má šancu ovplyvniť svoj osud, pretože 30 % zdravia závisí od životného štýlu, stravovania, fyzickej aktivity a úsilia lekárov.
Vlastnosti dedičných chorôb
Vrodené a dedičné choroby nie sú to isté, hoci obe vznikajú od chvíle, keď sa dieťa narodí.
Vrodené choroby sa tvoria v dôsledku porušenia priebehu tehotenstva, vplyvu alkoholu, nikotínu, niektorých liekov a chorôb (vírusová hepatitída). Navyše, plod bol spočiatku zdravý.
Choroby s dedičnou predispozíciou nenechajú dieťaťu ani prízračnú šancu. V tomto prípade k rozpadu dochádza oveľa skôr - vo fáze prenosu genetického materiálu z rodičov na deti.
Druhým znakom dedičných ochorení je nemožnosť úplného vyliečenia. Zápal pľúc a angína sa dá liečiť antibiotikami, odstrániť zapálené slepé črevo či žlčník. Ale ešte nie je možné opraviť genetický materiál. Vedci sa pokúšajú opraviť genetický materiál, no od zavedenia vývoja do rozšírenej praxe má ešte ďaleko.
Jedinou možnou liečbou dedičných ochorení je terapia zameraná na odstránenie symptómov a zlepšenie kvality života. V niektorých prípadoch má lieková prevencia exacerbácií účinok, ale prognóza zostáva stále sklamaním. Bohužiaľ, dedičné choroby sú stále nevyliečiteľné.
Krátkozrakosť je najčastejším dedičným ochorením.
5 najčastejších dedičných chorôb
Krátkozrakosť
Toto je možno jedna z najčastejších chorôb, ktoré sú priamo dedičné. Na poruche zraku má, samozrejme, podiel aj nesprávne držanie tela pri čítaní, časté sledovanie televízie, denné hodiny sedenia pred obrazovkou notebooku a nedostatok vitamínu A v strave.
V tej istej triede sú však deti, ktoré sa správajú rovnako – kým jedno už nosí okuliare, druhé vidí ostro. Hlavnou príčinou krátkozrakosti je zaťažená dedičnosť.
Príčinou ochorenia je vlastnosť svalov, ktoré prispievajú k predĺženiu očnej gule. Výsledkom je, že obraz nie je zaostrený na sietnicu oka, ale bližšie a človek nevidí jasne.
Ak matka alebo otec trpel krátkozrakosťou, potom je pravdepodobnosť prenosu na dieťa 30-40% a ak obaja, potom 70%. Ochorenie sa často prejavuje v období aktívneho rastu – v puberte, no ochorieť už môže aj mladší školák.
Ide o klasickú dedičnú poruchu. Existuje niekoľko poddruhov hemofílie, pri ktorej rozpad vedie k poruche tvorby jednotlivých koagulačných faktorov. Závažnosť sa tiež líši. Existujú tri typy ochorení: hemofília A, B a C.
Mutácia, ktorá spôsobuje hemofíliu, je spojená s chromozómom X. Ženy majú dva chromozómy X, takže ak má jeden z nich túto anomáliu, žena neochorie, ale jednoducho sa stane nosičom. História má iba 60 prípadov, keď patológia postihla dva chromozómy naraz a žena ochorela.
Takmer všetci ľudia s hemofíliou sú chlapci, pretože majú jeden chromozóm X. Jedným z najznámejších hemofilikov bol mladý carevič Alexej Nikolajevič. V deň popravy vo veku 14 rokov bol chlapec v mimoriadne vážnom stave.
trombofília
Trombofília je patologický stav, pri ktorom sa zvyšuje zrážanlivosť krvi. Existuje mnoho typov trombofílie, pri ktorej dochádza k mutáciám v určitých častiach koagulačného systému (napríklad nedostatok antitrombínu, proteínu C a S a antifosfolipidový syndróm).
Mnohým sa zdá, že tento stav je zriedkavý a neovplyvní ich. A napriek tomu je to trombofília, ktorá často vedie k ischemickým infarktom, mŕtviciam, pľúcnej embólii, cievnej trombóze u ľudí mladších ako 40 rokov.
Často sa trombofília zistí počas vyšetrenia na obvyklé potraty a nenesenie tehotenstva u žien. Bohužiaľ, je vysoká pravdepodobnosť, že tento stav zdedia deti pacientov.
Toto ochorenie sa vyskytuje u jedného z 2500 novorodencov, čo nie je až také zriedkavé. Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby sa narodilo choré dieťa, musí dieťa dostať nesprávny gén od matky a otca súčasne.
Od 2 do 5 % ľudí na celom svete je nositeľmi cystickej fibrózy a ani o tom nemajú potuchy. Ak niekoho podobného stretnú, potom môžu porodiť choré dieťa s pravdepodobnosťou 25%.
Cystická fibróza je spojená so znížením produkcie sekrétov všetkými žľazami tela. V dôsledku toho je narušená práca dýchacieho a tráviaceho systému. Najmä pri ochoreniach dýchacích ciest nedochádza k sekrécii z priedušiek a nedochádza k produkcii enzýmov na trávenie potravy pankreasom.
Liečba pozostáva len zo substitučnej terapie a prognóza zostáva nepriaznivá. V Európe žijú títo ľudia do 40 rokov, v Rusku - maximálne do 28 rokov.
Myodystrofia
Táto hrozná choroba zahŕňa niekoľko poddruhov naraz (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Podstata ochorenia spočíva v progresívnej svalovej slabosti, ktorá postupne vedie k úplnej imobilizácii človeka.
Vzhľadom na to, že ochorenie sa prenáša s recesívnym génom, dieťa so svalovou dystrofiou sa však môže narodiť aj zjavne zdravým rodičom, stačí, ak je pravdepodobnosť prenosu u rodičov 25 %.
Prvé príznaky Duchennovej myopatie lekári spravidla zisťujú vo veku 6 mesiacov. Niekedy sa dokonca „pripisujú“ komplikácii očkovania proti DPT, čo je zásadne nesprávne, pretože ochorenie je dedičné. Mládežnícka forma Erba-Rota debutuje vo veku 14-16 rokov.
Liečba svalovej dystrofie je symptomatická a je zameraná len na zlepšenie kvality a maximálne predĺženie života.
Vedci zatiaľ nevedia liečiť genetické choroby, no takéto pokusy sa dejú po celom svete.
Dá sa genetickým chorobám predchádzať?
Dnes už nie je možné zabrániť vzniku dedičných chorôb. Môžete sa však nechať vyšetriť na najbežnejšie typy mutácií a identifikovať pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológiu v určitom páre.
Ďalej veľa závisí od správania rodičov. Zmeny životného štýlu, samozrejme, neovplyvnia genetický materiál, no v niektorých prípadoch znižuje riziko závažných prejavov ochorenia.
Preto by ste sa nemali báť genetických testov: čím skôr je diagnóza stanovená, tým ľahšie bude dieťaťu pomôcť.
Ak neviete, na ktoré laboratórium sa obrátiť, vrátnik Medical Note vám bezplatne vyberie laboratórium, kde vám urobí genetický test na vrodené choroby za prijateľnú cenu.
Prejav niektorých dedičných chorôb u ľudí je podľa vedcov spojený s niekoľkými dôvodmi:
- zmena počtu chromozómov;
- porušenie v štruktúre chromozómov rodičov;
- mutácie na úrovni génov.
Z celkového počtu iba jeden pár obsahuje pohlavné chromozómy, zatiaľ čo všetky ostatné sú autozomálne a líšia sa od seba veľkosťou a tvarom. Zdravý človek má 23 párov chromozómov. Výskyt nadbytočného chromozómu alebo jeho zmiznutie spôsobuje v ľudskom tele rôzne ústavné zmeny.
V dôsledku rozvoja modernej vedy vedci nielen spočítali chromozómy, ale teraz dokážu rozpoznať každý pár. Analýza karyotypov umožňuje odhaliť existenciu dedičnej choroby v počiatočných štádiách života človeka. Tieto zmeny sú spojené s nerovnováhou v konkrétnom páre chromozómov.
Príčiny dedičných chorôb
Príčiny dedičných chorôb spojené s dedičnými príčinami možno rozdeliť do niekoľkých skupín:
- choroby priameho účinku alebo vrodené; objavujú sa u dieťaťa hneď po narodení. K typickým predstaviteľom patrí hemofília, fenylketonúria, Downova choroba. Vedci priamo spájajú výskyt takýchto chorôb so spôsobom a podmienkami života, ktoré obaja rodičia žili predtým, než uzavreli spoločné manželstvo a počali dieťa. Často je dôvodom vývoja tohto typu patológie životný štýl budúcej matky počas tehotenstva. Medzi dôvody, ktoré prispievajú k zmenám v sade chromozómov, najčastejšie patrí používanie alkoholických nápojov, látok obsahujúcich drogy, negatívne podmienky prostredia.
- choroby, ktoré sú zdedené po rodičoch, no aktivované prudkým vplyvom vonkajších podnetov. Takéto choroby postupujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, ich výskyt a ďalšie rozšírenie vyvolá negatívnosť mechanizmov zodpovedných za dedičnosť. Hlavným faktorom spúšťajúcim nárast symptómov je sociálne negatívny životný štýl. Najčastejšie môžu tieto faktory spôsobiť cukrovku a duševné poruchy.
- choroby priamo súvisiace s predispozíciou prenášanou dedením. V prítomnosti závažných faktorov spojených s vonkajšími stavmi sa môže vyvinúť bronchiálna astma, ateroskleróza, niektoré srdcové choroby, vredy atď. Zlé jedlo, negatívna ekológia, neuvážené lieky, neustále používanie chemikálií pre domácnosť sa môžu nazývať škodlivými faktormi.
Chromozomálne dedičné zmeny
Mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov vyzerajú ako porušenie procesu delenia - meiózy. V dôsledku zlyhania v „programe“ dochádza k duplikácii existujúcich párov chromozómov, pohlavných aj somatických. Pohlavne závislé dedičné abnormality sa prenášajú pomocou pohlavného X chromozómu.
V mužskom tele je tento chromozóm bez páru, čím sa u mužov vopred zachováva prejav dedičnej choroby. V ženskom tele je pár „X“, preto sú ženy považované za nositeľky chromozómu X nízkej kvality. Komu chromozomálne dedičné choroby boli prenášané výlučne cez ženskú líniu, je potrebný abnormálny pár. Tento efekt je v prírode pomerne zriedkavý.
Génové dedičné choroby
Väčšina dedičných ochorení vzniká v dôsledku génových mutácií, čo sú zmeny v DNA na molekulárnej úrovni a sú dobre známe genetickým vedcom a pediatrom. Existujú génové mutácie, ktoré sa prejavujú na molekulárnej, bunkovej, tkanivovej alebo orgánovej úrovni. Napriek tomu, že medzera od mutácie na úrovni molekúl DNA k hlavnému fenotypu je veľká, treba zdôrazniť, že do fenotypu patria všetky možné mutácie v tkanivách, orgánoch a bunkách tela. Aj keď sú to čisto vonkajšie zmeny.
Okrem iného by sa nemalo strácať zo zreteľa možnosť nebezpečných účinkov ekológie a iných génov, ktoré spôsobujú rôzne modifikácie a implementujú funkcie mutujúcich génov. Mnohopočetné formy proteínov, rôznorodosť ich funkcií a nedostatok vedeckých poznatkov v oblasti metabolických procesov negatívne ovplyvňujú pokusy o klasifikáciu génových chorôb.
Záver
Moderná medicína má asi 5500-6500 klinických foriem génových chorôb. Tieto údaje sú orientačné z dôvodu chýbajúcich jasných hraníc pri oddeľovaní jednotlivých formulárov. Niektorí genetické dedičné choroby predstavujú z klinického hľadiska rôzne formy, ale zo strany genetiky ide o dôsledok mutácie na jednom lokuse.