Osteogenesis imperfecta je frekvencia výskytu. Metabolicko - dedičné metabolické ochorenia

• Zvýšená krehkosť kostí. Najčastejšie ide o zlomeniny dlhých kostí (stehenná kosť, ramenná kosť, predlaktie a predkolenie). Patologické zlomeniny sa môžu vyskytnúť u plodu počas tehotenstva, počas pôrodu a v prvých mesiacoch života (pri hrách, zavinovaní, obliekaní, kúpaní dieťaťa). Pri pôrode často dochádza k zlomeninám kľúčnej kosti, kostí končatín, najmä pri použití rôznych pôrodníckych pomôcok, napríklad klieští.
• Pretvarovanie a skrátenie kostí v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín.
• Deformácia (zmena tvaru) hrudníka.
• Mäkké kosti lebky.
• Šedomodrá skléra (biela) oka v dôsledku nedostatočne vyvinutého spojivového tkaniva a priesvitnosti vnútornej membrány obsahujúcej pigment (farbivo).
• Neskoré prerezávanie zúbkov u detí (neskôr ako 1,5 roka), rozpadajúce sa zuby; farba zubov je žltá - "jantárové zuby".
• Slabé svaly (ochabnuté, výrazne znížený objem).
• Často sa vyskytuje inguinálna, pupočná kýla.
• Slabosť väzivového aparátu kĺbu.
• Strata sluchu v dôsledku progresívnej proliferácie spojivového tkaniva medzi malými kosťami (malleus, incus, stapes) stredoušnej dutiny.
• Zaostávanie vo fyzickom vývoji.
• Nízky vzrast.

Formuláre

Existujú dve formy:

• skoro, alebo vrodená forma (Frolikova choroba). S touto formou sa zlomeniny vyskytujú počas tehotenstva a v prvých dňoch po narodení dieťaťa;
• neskoro tvaru (Lobsteinova choroba). Zlomeniny sa vyskytujú, keď dieťa začne chodiť. Táto forma má priaznivejší priebeh ako skoršia forma.

Rozlišujú sa tieto typy:

• Typ 1: patologické zlomeniny sa vyskytujú po narodení;
• 2 Typ je najťažšia forma. Prejavuje sa ako výrazné narušenie vývoja kostry (skrátenie a zakrivenie kostí; v dôsledku viacnásobných zlomenín sa na ich povrchu objavujú výčnelky) s oneskorením vo fyzickom vývoji;
• Typ 3 je menej závažný ako typ 2... Pri tomto type sa zlomeniny vyskytujú od narodenia až po dospievanie;
• 4 typ charakterizované najmenej výraznými prejavmi porušení. U takýchto pacientov je ochorenie zvyčajne sprevádzané predčasným rozvojom osteoporózy (zníženie hustoty kostí, čo prispieva k poklesu sily) vo veku 40-50 rokov;
• 5 typov: typ 4, ale existujú jedinečné histologické údaje (štruktúra tkaniva). Kosť má "sieťovú štruktúru" (typ podobný sieťovine);
• 6 typ: klinické príznaky zodpovedajú typ 4, ale existujú aj jedinečné histologické údaje kostného tkaniva ("rybie šupiny");
• 7 typ spojené s mutáciou proteínu (proteínu) chrupavkového tkaniva;
• 8 typ- ťažké a smrteľné, spojené so zmenou proteínu, ktorý obsahuje aminokyseliny - leucín a prolín.

Príčiny

• Príčinou tohto ochorenia je mutácia génu Col AI a Col AII, ktorá vedie k nedostatočnej tvorbe kolagénu (dôležitej zložky kostného tkaniva) alebo jeho abnormálnej štruktúre. V dôsledku toho sa kosti stávajú krehkými, čo sa klinicky prejavuje patologickými zlomeninami, najmä dlhých tubulárnych kostí (humerus, femur, predlaktie a predkolenie).
• Existujú dva typy dedičstva:
  • autozomálne dominantné(typické pre 1-5 typov);
  • autozomálne recesívne(typické pre 7 a 8 typov).
  
  

o autozomálne dominantný spôsob dedičnosti dieťa sa narodí choré, ak aspoň jeden z jeho rodičov trpí touto chorobou. V tomto prípade sú zlomeniny pravdepodobnejšie po prvom roku života.

o autozomálne recesívna dedičnosť choré sú tie deti, ktorých rodičia majú génovú mutáciu Col AI alebo Col AII. U takýchto pacientov je priebeh ochorenia ťažší: mnohopočetné zlomeniny sa vyskytujú počas tehotenstva matky alebo bezprostredne po pôrode.

Diagnostika

• Analýza anamnézy a sťažností choroby:
  • zvýšená krehkosť dlhých kostí končatín, po ktorej nasleduje zmena ich tvaru a skrátenie;
  • šedomodré skléry (bielka) očí;
  • strata sluchu až po jeho úplnú stratu po 20-30 rokoch.

• Rodinná anamnéza: prítomnosť ochorenia u jedného z rodičov alebo u vzdialených príbuzných.

• Röntgenový obraz závisí od závažnosti ochorenia. Hlavným klinickým príznakom je rozšírená osteoporóza (zníženie hustoty kostí, ktoré prispieva k zníženiu jej pevnosti) celého skeletu. Poznamenané:
  • výrazné stenčenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí (femur, ramenná kosť, predlaktie a predkolenie);
  • zníženie priemeru kosti;
  • patologické zlomeniny s ďalšou tvorbou kalusu (štruktúra, ktorá sa tvorí pri spájaní kostí v dôsledku zlomeniny);
  • kosti lebky u novorodencov sú zriedené, rozšírené švy medzi nimi zostávajú dlho.

• Kostná biopsia je výskumná metóda, pri ktorej sa z tela in vivo odoberá malý kúsok kostného tkaniva (biopsia) na diagnostické účely. Pri tejto chorobe sa odoberie biopsia z ilium. Pri štúdiu získanej biopsie je zaznamenané zníženie hustoty kostí, zriedenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí.

• Biopsia kože na vyšetrenie defektu kolagénu (hlavný proteín v kostnom tkanive).

• Molekulárna genetická analýza: kolagén (analýza DNA špecifických génov zo vzorky krvi alebo slín s cieľom odhaliť mutácie charakteristické pre ochorenie).
• Je možná aj konzultácia,.

Liečba osteogenesis imperfecta

Keďže táto choroba je dedičná, používajú sa iba symptomatické metódy liečby.

• Po prvé, lieková terapia by mala byť zameraná na zvýšenie tvorby hlavného proteínu v kostnom tkanive - kolagénu. Stimulátorom je somatotropín, paralelne s ním sú predpísané antioxidanty, soli vápnika a fosforu, vitamín D2.
• Po ukončení liečby rastovým hormónom sú predpísané stimulanty mineralizácie kostí (hormóny prištítnych teliesok) a multivitamíny.
• Využívajú aj fyzioterapeutické metódy liečby (elektroforéza vápenatými soľami - prienik liečivej látky do ľudského tela pod vplyvom elektrického poľa), masáže, liečebnú a profylaktickú telesnú výchovu.
• V závažných prípadoch je indikovaný chirurgický zákrok na odstránenie deformít (zmeny tvaru a veľkosti) končatín. Indikácie pre chirurgickú korekciu sú uhlové zakrivenie segmentov končatín s výrazným znížením ich veľkosti. V tomto prípade sa uchyľujú k osteotómii (disekcia kosti s cieľom eliminovať nepravidelný tvar) s rôznymi možnosťami osteosyntézy (spájanie úlomkov kostí pomocou rôznych fixačných štruktúr).

Rozlišovať na kosti a intramedulárna osteosyntéza.

• o kostnej osteosyntézy fixátor sa nachádza vo vnútri ľudského tela, ale mimo kosti, čím sa fragmenty kostí navzájom porovnávajú. Nevýhodou tejto metódy je poškodenie periostu (spojivového tkaniva obklopujúceho kosť zvonku).
• o intramedulárna osteosyntéza fixátor sa vloží do kosti, čím sa porovnávajú úlomky kosti.

Komplikácie a dôsledky

• Zakrivenie končatín v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín.
• Úplná strata sluchu (strata sluchu).
• Predčasná strata zubov.
• Častý zápal pľúc (zápal pľúc) v dôsledku deformácie hrudníka.

Prevencia osteogenesis imperfecta

• Prítomnosť pacientov v rodokmeni je priamou indikáciou pre lekárske a genetické poradenstvo.

Liečba. Osteogenesis imperfecta nie je vyliečená. Pre niektoré nefatálne formy je aktívna fyzikálna terapia v ranom detstve účinnejšia ako samotná ortopedická starostlivosť. Deti s ochorením typu I a niekedy IV sú schopné samostatne chodiť. Pacientom s osteogenesis imperfecta typu III a IV pomáhajú vysokoelastické pančuchy, barle, ale aj plávanie a špeciálny tréning. Ťažké prípady vyžadujú invalidný vozík, ale pacienti sa môžu naučiť postarať sa o seba. Dospievajúci môžu potrebovať psychologickú pomoc.

Ortopedické opatrenia sú zamerané na liečbu zlomenín a korekciu deformít s cieľom zvýšiť funkčnosť pacienta. Zlomenina vyžaduje sadrovanie alebo dlahovanie; zvyčajne sa rýchlo zahojí a sadra sa odstráni, aby sa predišlo imobilizačnej osteoporóze. Na korekciu deformity dlhých kostí sa používajú osteotómie a používajú sa intraoseálne tyčinky.

Vápnikové a fluoridové doplnky a kalcitonínové injekcie sú neúčinné. V niektorých prípadoch (zvyčajne pri osteogenesis imperfecta typu I a IV) možno dosiahnuť zlepšenie histologickej štruktúry kostí u detí pomocou rastového hormónu. Difosfonáty zvyšujú mobilitu a zmierňujú symptómy u väčšiny pacientov. Intravenózne podanie pamidronátu alebo podanie alendronátu zlepšuje kvalitu života pacientov a inhibuje kostnú resorpciu, čím prispieva k ich mineralizácii. Tieto zlúčeniny znižujú riziko zlomenín a znižujú bolesť, hoci kolagén typu I zostáva v kostnej matrici. Najväčší účinok majú pravdepodobne na spongiózne kosti, zvyšujú hustotu stavcov a podporujú rast pacientov. Terapeutický účinok nezávisí od závažnosti prejavov, charakteru mutácií alebo veku pacienta, u ktorého bola terapia zahájená. Skúma sa vplyv difosfonátov na vývoj a mechanické vlastnosti kompaktnej hmoty dlhých kostí.

Predpoveď. Osteogenesis imperfecta je chronické ochorenie, ktoré znižuje nielen funkčnosť pacientov, ale aj dĺžku ich života. Deti s osteogenesis imperfecta typu II spravidla zomierajú v prvých mesiacoch života (do jedného roka). Pri osteogenesis imperfecta typu III sa maximálna úmrtnosť pacientov (hlavne z pľúcnej patológie) vyskytuje v ranom detstve, dospievaní a 40-50 rokoch. Očakávaná dĺžka života pacientov s osteogenesis imperfecta typu I a osteogenesis imperfecta typu IV zostáva normálna.

Pacienti s osteogenesis imperfecta typu III sú zvyčajne pripútaní na invalidný vozík. Aktívna rehabilitácia im umožňuje používať verejnú dopravu a pohybovať sa po dome. Deti s ochorením typu IV môžu zvyčajne používať verejnú dopravu samostatne alebo s barlami.

Osteogenesis imperfecta (Lobsteinova-Frolikova choroba, vrodená krehkosť kostí, periostálna dystrofia) je skupina genetických patológií charakterizovaných poruchou tvorby kostí. Potom má dieťa zvýšenú krehkosť kostného tkaniva, v dôsledku čoho dochádza k patologickým zlomeninám. Okrem toho sa deformujú kosti, rednú svaly, vzniká hypermobilita kĺbov, zhoršuje sa sluch atď.

Vrodená forma ochorenia je najnebezpečnejšia, má ťažký priebeh, vedie k smrti na početné komplikácie. Prognóza neskorej formy je priaznivejšia. Úplne vyliečiť patológiu je nemožné. Vykonáva sa podporná liečba, ktorá pomáha posilňovať kostné tkanivo a predchádzať zlomeninám.

Popis patológie

Lobstein-Frolikova choroba je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku narušenia tvorby kostí. Vedie k úbytku kostnej hmoty a zvýšeniu ich krehkosti. Patológia sa vyvíja v dôsledku defektu kolagénu typu 1, ktorý je dôležitým proteínom v štruktúre kostí. Vtedy sa vyrába v nedostatočnom množstve alebo je narušená štruktúra látky. Z tohto dôvodu sú kosti slabé a krehké. Z tohto dôvodu sa patológia nazývala "kryštálové ochorenie".

Odkaz. Podľa štatistík je asi v 50 % prípadov nedokonalá tvorba kostí vyvolaná spontánnymi mutáciami. Ochorenie je diagnostikované u 1 dieťaťa z 10 - 20 tisíc novorodencov.

Kryštálová choroba je nevyliečiteľná, no správnym prístupom sa dá život dieťaťa výrazne uľahčiť.

Symptómy

Príznaky závisia od typu patológie.

Osteogenesis imperfecta sa prejavuje patologickými zlomeninami, deformáciou kostí

Skorá forma ochorenia je najnebezpečnejšia, pretože niekedy deti zomierajú ešte v maternici. Väčšina novorodencov zomiera v prvých dňoch alebo mesiacoch života. Je to spôsobené intrakraniálnou pôrodnou traumou, ťažkými respiračnými poruchami, ARVI.

Osteogenesis imperfecta u detí sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Tenká, bledá pokožka, rednutie podkožného tukového tkaniva.
• Celková slabosť, hypotenzia.
• Zlomeniny kostí (stehná, dolná časť nohy, predlaktie, ramená) s minimálnym vplyvom.

Zvyčajne s včasnou formou patológie dieťa zomrie do 2 rokov.

Neskorá forma sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Zvýšená krehkosť kostí.
• Očné bielka sú modré.
• Porucha sluchu, až úplná hluchota.
• Neskoré prerastanie fontanely.
• Spomalenie fyzického vývoja dieťaťa.
• Nadmerná pružnosť kĺbov v dôsledku slabých väzov.
• Rednutie svalov.
• Dislokácie, zlomeniny s minimálnym dopadom.
• Zakrivenie alebo skrátenie kostí po fúzii.
• Deformácia hrudnej kosti alebo chrbtice.
• Neskoré prerezávanie zúbkov (po 1,5 roku), anomálie chrupu, kazy, rýchle vymazávanie a kazenie zubov, sfarbenie do žlta.
• Porucha sluchu, hluchota.

Kryštálová choroba môže byť sprevádzaná vydutím steny mitrálnej chlopne srdca alebo jej funkčnou nedostatočnosťou, obličkovými kameňmi, inguinálnymi herniami, krvácaním z nosa atď.

Klasifikácia kryštálovej choroby

Existujú 2 známe formy patológie:

• Vrodené. Zlomeniny sa vyskytujú v maternici a bezprostredne po pôrode.
• Neskoro. Kosti sú zranené, keď už dieťa chodí. Táto forma ochorenia má miernejší priebeh.

Typy kryštálových chorôb:

• Osteogenesis imperfecta typ 1 - zlomeniny vznikajú po narodení až do dospievania, chrbtica je mierne ohnutá, väzy a kĺby sú slabé, svalový tonus znížený. Očné bielko sa zafarbí, deti predčasne stratia sluch, oči sú mierne vypuklé.
• 2. typ - vývoj kostry je narušený, kosti sú deformované alebo skrátené, v miestach zlomenín po zrastení kostného tkaniva zostávajú výbežky. Deti sa fyzicky vyvíjajú pomaly. Tento typ ochorenia sa považuje za najzávažnejší. Dieťa môže zomrieť do 1 roka na funkčné zlyhanie pľúc, krvácanie do lebečnej dutiny. Kosti sú silne deformované, pacient je nízky.
• 3. typ – kosti sú zranené po narodení až do puberty. Môžu sa vyskytnúť vážne deformácie kostí, chrbtice, hrudníka, problémy s dýchaním, svaly, kĺby a väzy sú slabé. Skléry sú sfarbené, porucha sluchu rýchlo postupuje.
• 4. typ – príznaky porúch vývoja kostí nie sú prakticky badateľné, u pacientov sa však predčasne rozvinie osteoporóza (zníženie hustoty kostí). Zlomeniny sú bežné pred dospievaním a zakrivenie kostí je mierne až stredné. Pacient je nízky a môže predčasne stratiť sluch.
• Typ 5 - priebeh ochorenia, ako v patológii typu 4. Jediný rozdiel je v tom, že kosť má sieťovú štruktúru.
• Typ 6 - príznaky, ako pri chorobe typu 4, ale štruktúra kosti pripomína rybie šupiny.
• Typ 7 - poruchy spojené s mutáciou chrupavkového tkaniva.
• Typ 8 – dochádza k výraznej zmene proteínu, ktorý obsahuje leucín a prolín (aminokyseliny). Tento typ patológie má závažný priebeh a končí smrťou.

Odkaz. Podľa typu dedičnosti sa rozlišuje autozomálne dominantná a autozomálne recesívna osteogenesis imperfecta. Prvý typ je typický pre 1 - 5 typov patológie a druhý - pre 7 - 8 typov.

Príčiny Lobstein-Frolikovej choroby

Príčiny osteogenesis imperfecta sú spojené s genetickými patológiami. Kolagénový gén A1 a A2 mutuje, kvôli tomu je nedostatok bielkovín alebo je narušená jeho štruktúra. Vtedy sa zvyšuje krehkosť kostného tkaniva, trpia najmä tubulárne kosti (ramená, predlaktia, stehná, nohy). Majú poréznu štruktúru, ostrovčeky kostí, veľké množstvo dutín, ktoré sú vyplnené voľným tkanivom, vonkajšia vrstva je stenčená.

Lekári rozlišujú 2 typy dedičnosti kryštálových chorôb:

• Autozomálne dominantné – ochorenie sa prenáša na dieťa od jedného rodiča, ktorý ním tiež trpí. Potom sú kosti častejšie zranené po 1 roku.
• Autozomálne recesívne - mutovaný gén sa prenáša od oboch rodičov. Ochorenie má ťažký priebeh, patologické zlomeniny sú možné už v maternici alebo bezprostredne po pôrode.

Odkaz. Častejšie je diagnostikovaná Osteogenesis imperfecta s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti.

Stanovenie diagnózy

Pomocou ultrazvuku je možné identifikovať vrodenú formu patológie už v 16. týždni tehotenstva. V prípade potreby sa vykoná choriová biopsia a genetická diagnostika na potvrdenie prítomnosti mutovaného génu.

V iných prípadoch diagnóza osteogenesis imperfecta pozostáva z nasledujúcich metód:

• Odber anamnézy, sťažnosti pacientov. Známky patológie: časté zlomeniny, narušenie tvaru kostí, ťažkosti s chôdzou, nízky vzrast, zlé zuby, porucha sluchu.
• Vizuálna kontrola. Lekár posúdi výšku, telesnú hmotnosť, sluch, stav zubov, farbu očného bielka, urobí neurologické vyšetrenia. Ortopéda zaujíma tvar, dĺžka končatín, deformity, rozsah pohybu v kĺboch.
• Laboratórne testy krvi, moču pomôžu zistiť hladinu bielkovín, glukózy, močoviny, vápnika, fosforu atď.
• Röntgenové vyšetrenie končatín, chrbtice a lebky ukáže, že hustota kostí sa znížila, mozoly po zrastení patologických zlomenín atď.
• Kostná biopsia (vyšetrenie fragmentu kostného tkaniva) sa používa na potvrdenie poklesu jeho hustoty, stenčenie vonkajšej vrstvy.
• Na zistenie defektu kolagénu sa robí biopsia kože.
• Molekulárne genetické vyšetrenie pomôže odhaliť zmutovaný gén. Na tento účel sa vyšetruje krv alebo sliny pacienta.

Odkaz. Diferenciálna diagnostika pomôže rozlíšiť kryštálové ochorenie od rachitídy, (malformácia chrupavkovo-výchovného systému plodu), nedokonalá desmogenéza (hyperelasticita kože).

Liečebné metódy

Ako už bolo spomenuté, osteogenesis imperfecta je nevyliečiteľná. Liečba sa vykonáva na zmiernenie stavu pacienta, na posilnenie kostného tkaniva. Na tento účel sa používajú tieto metódy:

• Medikamentózna terapia. Pacient užíva lieky na báze rastového hormónu (rastový hormón) na stimuláciu syntézy kolagénu. Okrem toho sú zobrazené antioxidanty, lieky obsahujúce vápnik, fosfor, vitamín D2.
• Potom sú pacientovi predpísané lieky, ktoré urýchľujú tvorbu a mineralizáciu kostného tkaniva, ktoré obsahujú extrakt zo štítnej žľazy hovädzieho dobytka a cholekalciferol. A bisfosfonáty spomaľujú proces deštrukcie kostí, na tento účel sa používajú kyselina pamidronová, kyselina zoledrónová a rezidronát.
• Fyzioterapeutické procedúry: elektroforéza s chloridom vápenatým (prenikanie liečivej látky cez kožu elektrickým prúdom), ultrafialové ožarovanie krvi, magnetoterapia, induktotermia a pod. Deťom sú predpísané aj masáže, liečebné cvičenia na posilnenie svalov a väzov.

Lieky pomôžu posilniť kostné tkanivo a zmierniť stav pacienta

Okrem toho môže pacient potrebovať liečbu psychológa. Odporúča sa používať aj ortopedické pomôcky ako topánky či korzety.

Pri ťažkej deformácii kostí po zlomeninách sa vykonáva korekčná osteotómia. Operácia pomáha opraviť tvar a veľkosť končatín. Počas zákroku sa postihnutá kosť vypreparuje, upraví sa nepravidelný tvar a kostné fragmenty sa fixujú špeciálnymi čapmi alebo čapmi (osteosyntéza).

Existujú 2 typy osteosyntézy: extramedulárna a intramedulárna. V prvom prípade je upevňovacia štruktúra umiestnená v tele pacienta, ale mimo kosti. Nevýhodou tohto spôsobu liečby je poškodenie periostu. V druhom prípade je držiak umiestnený vo vnútri kosti.

Pozornosť. Operácia s osteogenesis imperfecta je kontraindikovaná, ak je stav pacienta ťažký, má funkčnú nedostatočnosť srdca, pľúc alebo nemožnosť fixácie fixátora pre nedostatok kostného tkaniva.

Najdôležitejšie

Najnebezpečnejšia je teda skorá forma patológie, pri ktorej väčšina detí zomiera počas prvých mesiacov či rokov. Je to spôsobené viacerými zraneniami a infekciami (zápal pľúc, sepsa). Neskorá forma kryštálovej choroby má priaznivejšiu prognózu, hoci kvalita života je znížená. Podporná lieková terapia pomôže zbaviť sa symptómov patológie, posilniť kostné tkanivo a zlepšiť celkový stav pacienta. Pri ťažkej deformácii kostí v dôsledku zlomenín sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba je doplnená fyzioterapiou, cvičebnou terapiou, masážou. Lekári dôrazne odporúčajú vykonávať genetické poradenstvo pre budúce matky, ktorých rodiny majú pacientov s osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta je genetické ochorenie charakterizované poruchou tvorby kostí. Mechanizmus vývoja patológie je založený na defekte kolagénu - proteínovej zlúčenine. Pacienti majú tejto látky nedostatok alebo je nekvalitná.

Ako sa choroba prejavuje

Choroba krištáľového muža vedie k častému výskytu zlomenín.

Najčastejšie ide o poranenia dlhých kostí – holennej kosti, stehennej kosti, ramennej kosti. Môžu sa vyskytnúť aj počas vnútromaternicového vývoja, pri prechode pôrodnými cestami alebo v prvých mesiacoch života. Pri narodení často dochádza k zlomeninám kľúčnej kosti a končatín. To platí najmä v prípade použitia pomocných pôrodníckych zariadení, ako sú kliešte. Pri nesprávnej fúzii sa kosť deformuje, v hrudníku a chrbtici sa pozorujú patologické zmeny, ktoré možno vidieť na fotografii. Kosti lebky sú zmäkčené.

Typické znaky:

1. Skléry majú modrastý odtieň, ktorý je spojený s nedostatočným rozvojom spojivových tkanív a priesvitnosťou vnútornej vrstvy obsahujúcej pigment.
2. Osteogenesis imperfecta sa u detí prejavuje neskorým prerezávaním prvých zubov, ich deštrukciou a stmavnutím.
3. Svaly sú atrofované a nemajú objem.
4. Existuje častý výskyt hernií.
5. Pohyblivosť kĺbov je narušená v dôsledku oslabenia väzov.
6. Strata sluchu sa vyvíja v dôsledku proliferácie vlákien spojivového tkaniva medzi sluchovými ossicles.
7. Dieťa je krátke a vývojové.

Existuje niekoľko foriem ochorenia:

• Vrodená je charakterizovaná výskytom zlomenín počas vnútromaternicového vývoja alebo prvých dní života.
• Kryštálová choroba sa vyskytuje v druhom roku života a jej príznaky sa môžu objaviť u dospelých. Má priaznivejšiu prognózu ako predchádzajúca forma.

Okrem toho je choroba klasifikovaná na základe času výskytu patologických zlomenín:

1. Pri osteogenesis imperfecta typu 1 sa zranenia zistia hneď po narodení.
2. Na 2 sú výrazné poruchy tvorby kostry: deformácia a skrátenie kostí, vzdelanie. Dieťa zaostáva vo vývoji.
3. 3. typ má menej závažný priebeh, zlomeniny vznikajú v detstve a dospievaní.
4. 4 forma osteogenesis imperfecta má mierne príznaky. Choroba vedie k skorému vývoju - zníženiu minerálnej hustoty kostí. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú vo veku 35-50 rokov.
5. Typ 5 sa líši v charakteristických histologických znakoch - kosť nadobúda hubovitú štruktúru.
6. Pri 6. forme patológie vyzerajú tkanivá ako rybie šupiny.
7. Vznik typu 7 je uľahčený poškodením chrupavkového tkaniva spojeného s mutáciami.
8. Na prvom mieste z hľadiska počtu úmrtí je 8. forma spojená s deštrukciou proteínu obsahujúceho prolín a leucín.

Príčiny výskytu

Genetické mutácie sa považujú za provokujúce faktory, ktoré vedú k narušeniu procesov syntézy kolagénu alebo k zmene jeho štruktúry. Z tohto dôvodu získavajú kosti patologickú krehkosť. To vedie k častému výskytu zlomenín. Najviac sú na ne náchylné dlhé rúrkovité kosti.

Lobsteinova choroba sa môže zdediť dvoma spôsobmi:

• dominantný;
• recesívny.

V prvom prípade dieťa získa chorobu, ak je chorý aspoň jeden z rodičov. V tomto prípade dochádza k úrazom v predškolskom veku. V recesívnom spôsobe dedičnosti majú poškodené gény oboch rodičov. Ochorenie u dieťaťa má ťažší priebeh. Zlomeniny sa nachádzajú počas vnútromaternicového vývoja alebo v prvých dňoch života.

Liečebné metódy

Diagnóza začína vyšetrením pacienta a analýzou prítomných symptómov.

Lekár by si mal dávať pozor na patologickú krehkosť kostí s ich následnou deformáciou.

Skléry očí majú šedo-modrý odtieň. Sluch začína klesať v detstve a úplne sa stráca vo veku 25-30 rokov.

Charakteristickým prejavom kryštálovej choroby je rozsiahla osteoporóza. Pri zbere anamnézy sa ukáže, že jeden z príbuzných pacienta trpí osteogenesis imperfecta.

Röntgenové znaky závisia od závažnosti patologického procesu. Zaznamenáva sa rednutie hornej vrstvy dlhých kostí, zníženie objemu tkaniva, patologické zlomeniny s tvorbou mozoľov. Kosti detskej lebky sú zmäkčené, švy medzi ňou sú dlhodobo zarastené.

Schéma vyšetrenia zahŕňa biopsiu kosti, pri ktorej sa z tela odoberie malý kúsok tkaniva na analýzu. Najčastejšie sa materiál získava z iliakálnej oblasti. Histologické vyšetrenie vzorky odhalí zníženie hustoty a stenčenie vonkajšej vrstvy. Kožná biopsia môže odhaliť defekt kolagénu.

Na identifikáciu príčiny ochorenia sa používa molekulárna genetická analýza. Okrem toho je vymenovaná konzultácia s ortopédom a traumatológom.

Liečba osteogenesis imperfecta typu 3 je symptomatická. Terapeutické opatrenia sú zamerané na obnovenie syntézy kolagénu. Priebeh liečby zahŕňa užívanie rastového hormónu v kombinácii s antioxidantmi a vápnikom. Po ukončení základnej terapie sú predpísané hormonálne a vitamínové prípravky. Fyzioterapeutické procedúry zlepšujú stav kostí a zabraňujú vzniku zlomenín.

Chirurgické zákroky sú indikované pri ťažkých formách Vrolikovej choroby, sprevádzaných ťažkou deformáciou kostí. Operácia zahŕňa disekciu zmenenej oblasti s cieľom obnoviť správny tvar.

Krištáľové deti sú náchylné na zakrivenie dlhých kostí, stratu sluchu, predčasnú stratu zubov, časté problémy s dýchaním a deformácie hrudníka.

Prevencia ochorenia spočíva vo včasnom vykonaní genetickej analýzy.

Osteogenesis imperfecta (syn. Lobstein-Vrolikova choroba, nedokonalá kostná tvorba, vnútromaternicová rachitída, syndróm krehkých kostí, krištáľové ochorenie človeka) je ochorenie pohybového aparátu, pri ktorom sa prejavuje nadmerná krehkosť tkanív. Táto porucha sa považuje za pomerne zriedkavú genetickú poruchu. Hlavnou črtou choroby je, že v súčasnosti je nevyliečiteľná.

Osteogenesis imperfecta 1 sa prenáša z rodičov na deti autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V priemere každý 2 pacient s podobnou diagnózou má ako príčinu spontánnu génovú mutáciu.

Klinický obraz a závažnosť symptómov priamo závisia od priebehu takéhoto patologického procesu. Najčastejšie ide o zvýšenú lámavosť kostí, deformáciu kostných štruktúr a neskoré prerezávanie zubov.

Diagnóza je založená na manipuláciách vykonávaných priamo klinickým lekárom - rádiografii, ako aj na genetickom testovaní. Často nie sú problémy so stanovením správnej diagnózy kvôli špecifickým symptómom.

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Terapia je zameraná na udržanie normálneho stavu pacienta a zahŕňa fyzioterapiu, lieky a opravu zlomenín.

V medzinárodnej klasifikácii chorôb desiatej revízie je takejto odchýlke priradený vlastný význam. Kód ICD-10 je teda Q78.0.

Etiológia

Osteogenesis imperfecta je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení procesu tvorby kostí, čo vedie k generalizovanej osteoporóze a zvýšenej krehkosti kostí.

Patológia je zriedkavá, pretože frekvencia výskytu je: 1 prípad na 10-20 tisíc novorodencov. V srdci choroby je porušenie syntézy proteínov spojivového tkaniva, konkrétne kolagénu 1. Takéto porušenie je spôsobené mutáciou v génoch, ktoré kódujú reťazce tejto látky.

Ochorenie sa v prevažnej väčšine prípadov dedí autozomálne dominantne, menej často autozomálne recesívne. V prvej situácii sa choré dieťa narodí až vtedy, keď jeden z rodičov trpí takouto chorobou. Druhý variant ochorenia nastáva, keď obaja rodičia majú génovú mutáciu Col AI alebo Col AII, ale sami nemajú takéto ochorenie, pričom je zaznamenaný závažný priebeh patológie. Mnohopočetné zlomeniny sa vyskytujú u plodu aj počas vnútromaternicového vývoja.

V každom prípade sa buď naruší štruktúra kolagénu, ktorý je súčasťou kostí a iných spojivových tkanív, alebo sa vytvorí nedostatočné množstvo takejto látky.

V takýchto situáciách kostné tkanivo, napriek úplne normálnemu rastu kostí, prechádza nasledujúcimi zmenami:

• porézna štruktúra;
• tvorba kostných procesov;
• výskyt mnohých dutín, ktoré sú naplnené voľným spojivovým tkanivom;
• stenčenie kortikálnej vrstvy.

To vedie k zníženiu mechanických vlastností a patologickej krehkosti kostí v priebehu takéhoto ochorenia.

Klasifikácia

Podľa času výskytu klinických príznakov je osteogenesis imperfecta u detí:

• skoro - zlomeniny sa vyskytujú počas pôrodu alebo v prvých dňoch života dieťaťa;
• neskoro - príznaky sa začínajú rozvíjať v období, keď dieťa robí prvé kroky.

Rozdelenie choroby podľa typu:

• prvý je charakterizovaný výskytom zlomenín ihneď po narodení;
• druhá je porušením vývoja kostry (fyzický vývoj nezodpovedá veku dieťaťa);
• tretí je charakterizovaný zlomeninami od narodenia do dospievania;
• po štvrté, dochádza k minimálnemu narušeniu integrity kostného tkaniva, ale zároveň dochádza k predčasnému vývoju;
• piaty - je vyjadrený v jedinečnej, sieťovitej štruktúre kostného tkaniva;
• šiesty - kostné tkanivo sa v takýchto prípadoch nazýva "rybie šupiny";
• siedmy - mutácia sa nevyskytuje v kostiach, ale v chrupavkovom tkanive;
• ôsmy - najťažší variant kurzu, čo vedie k silnej zmene bielkovín a smrti.

Symptómy

Klinický prejav skorej a neskorej osteogenesis imperfecta bude mierne odlišný.

Napríklad v prvom prípade klinické príznaky zahŕňajú:

• zriedená bledá koža;
• tenké podkožné tkanivo;
• vrodené zlomeniny stehennej kosti, ako aj predkolenia, predlaktia a ramena (menej časté poškodenie kľúčnej kosti, hrudnej kosti a chrbtice);
• všeobecný.

Približne 80 % detí s touto formou patológie zomiera v prvom mesiaci života, z toho viac ako 60 % v prvých dňoch. Okrem toho majú takéto deti intrakraniálnu pôrodnú traumu, respiračné infekcie a rôzne respiračné poruchy, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Vo všeobecnosti sa deti nedožívajú 2 rokov.

Príznaky neskorej formy sú uvedené:

• zvýšená krehkosť kostí;
• progresívny;
• neskoré uzavretie fontanelov;
• zaostávanie dieťaťa vo fyzickom vývoji;
• uvoľnenie kĺbov;
• svalová atrofia;
• viacnásobné dislokácie a subluxácie;
• deformácia a skrátenie končatín;
• zakrivenie chrbtice a hrudných kostí.

Dentinogenesis imperfecta sa vyznačuje:

• neskoré prerezávanie zubov - bližšie k 2 rokom;
• anomálie uhryznutia;
• žlté zuby;
• patologické vymazanie a ľahké zničenie zubných súprav;
• množné číslo.

Po puberte sklon k zlomeninám kostí postupne klesá.

Okrem toho príznaky zahŕňajú:

• nízky vzrast;
• mäkké kosti lebky;
• tvorba inguinálnych a pupočných hernií;
• zvýšené potenie;
• tvorba kameňov v obličkách;
• časté krvácanie z nosa;
• poruchy duševného a sexuálneho vývoja.

Ak sa u vás objavia takéto príznaky, mali by ste čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, terapia pomôže vyhnúť sa rozvoju komplikácií a udržať stav pacienta.

Diagnostika

Osteogenesis imperfecta, diagnostika často nespôsobuje ťažkosti, napriek tomu musí mať proces stanovenia správnej diagnózy nutne integrovaný prístup.

Po prvé, pediater musí nezávisle vykonať niekoľko manipulácií:

• študovať rodinnú anamnézu, aby ste zistili, akým typom bola choroba zdedená;
• zoznámiť sa s anamnézou;
• starostlivo preskúmať pacienta;
• podrobne pohovoriť s rodičmi pacienta, aby sa vypracoval úplný klinický obraz, aby sa objasnil prvý výskyt a intenzita závažnosti klinických prejavov.

Laboratórny výskum je obmedzený na vykonávanie mikroskopického vyšetrenia biopsie a analýzy DNA.

V tomto prípade sú uvedené najinformatívnejšie inštrumentálne postupy:

• biopsia kostí a kože;
• rádiografia;
• CT a MRI.

Na diagnostike sa okrem pediatra podieľa terapeut, genetik, stomatológ, otolaryngológ, traumatológ a ortopéd.

Správna diagnóza môže byť stanovená počas vnútromaternicového vývoja plodu - v 16. týždni tehotenstva pomocou pôrodníckeho ultrazvuku. V niektorých prípadoch sa na potvrdenie diagnózy robí odber vzoriek choriových klkov a testy DNA.

Osteogenesis imperfecta sa odlišuje od:

• Ehlersov-Danlosov syndróm;
• chondrodystrofia.

Liečba

Nie je možné úplne vyliečiť chorobu, ale konzervatívne metódy sú zamerané na:

• zlepšenie procesov mineralizácie kostí;
• prevencia vzniku nových zlomenín;
• fyzická, psychologická a sociálna rehabilitácia.

Liečba Osteogenesis imperfecta zahŕňa:

• kurzy terapeutickej masáže;
• lekárska elektroforéza a UFO;
• induktotermia a magnetoterapia;
• vodoliečba a cvičebná terapia;
• užívanie multivitamínov, ako aj prípravkov vápnika a fosforu;
• stimulácia syntézy kolagénu so somatotropínom;
• použitie liekov, ktoré inhibujú deštrukciu kostného tkaniva, sú bisfosfonáty.

Na odstránenie zlomenín použite:

• repozícia fragmentov kostí;
• sadrovú imobilizáciu končatiny.

S výraznou deformáciou kosti sa obrátia na chirurgickú intervenciu - na korekčnú osteotómiu s intramedulárnou alebo extramedulárnou osteosyntézou. V prvom prípade je fixátor inštalovaný mimo kosti, čo umožňuje vzájomné zladenie fragmentov a v druhom prípade vo vnútri kosti.

Okrem toho môžu pacienti potrebovať nosiť:

• ortopedická obuv;
• špeciálne ortézy a vložky do topánok;
• podporné korzety.

Možné komplikácie

Včasná liečba takejto choroby vedie k nasledujúcim komplikáciám:

• zakrivenie horných a dolných končatín v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín;
• úplná strata sluchu o 20-30 rokov;
• skorá strata zubných súprav;
• časté.

Prevencia a prognóza

Na pozadí skutočnosti, že hlavnými dôvodmi rozvoja osteogenesis imperfecta sú genetické mutácie, špecifické preventívne opatrenia úplne chýbajú.

Jediným opatrením, ako zabrániť rozvoju takéhoto neduhu, je genetické vyšetrenie páru, ktorý sa rozhodol stať rodičmi, a tiež testy DNA, vďaka ktorým lekár vypočíta pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s podobnou diagnózou.

Osteogenesis imperfecta má nejednoznačnú prognózu - s včasnou formou vývoja patologického procesu pacienti zriedka žijú až 2 roky. Neskorý variant kurzu sa vyznačuje priaznivejším priebehom, no zároveň výrazne obmedzuje trvanie a znižuje kvalitu života.