Pri abiotrofii sú ovplyvnené fotoreceptory (tyčinky a / alebo čapíky) a pigmentový epitel sietnice. Z tohto dôvodu sa patológia nazýva aj retinitis pigmentosa. Neskôr boli pre chorobu zavedené ďalšie názvy: retinálna pigmentová abiotrofia, tapetoretinálna degenerácia, retinálna dystrofia, tyčinkovo-kužeľová dystrofia, primárna pigmentová degenerácia. V Medzinárodnej klasifikácii chorôb (MKN-10) je patológii priradený kód H35.5.

Dôvody rozvoja choroby

Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku defektu určitých génov. Tieto gény kódujú špecifické proteíny, ktoré sa podieľajú na živote sietnice. V dôsledku génových defektov je narušená normálna syntéza bielkovín, čo negatívne ovplyvňuje stav sietnice. Dodnes je známych viac ako 150 variantov mutácií v niekoľkých desiatkach rôznych génov, ktoré vedú k rozvoju ochorenia.

Poruchy génov sa dedia od rodičov. Ochorenie môže mať autozomálne recesívny, autozomálne dominantný alebo pohlavovo viazaný mechanizmus prenosu.

Väčšina abiotrofií sa vyznačuje poškodením tyčiniek – svetlocitlivých prvkov umiestnených na periférii sietnice. Kužele, centrálne receptory zodpovedné za zrakovú ostrosť a vnímanie farieb, sú ovplyvnené oveľa menej.

Pri retinitis pigmentosa dochádza k porušeniu využívania mŕtvych palíc. Zostávajú na svojom pôvodnom mieste, uvoľňujú škodlivé toxíny a zasahujú do rastu nových fotoreceptorov. Keďže tyčinky sú normálne zodpovedné za periférne videnie a nočné videnie, pri ich poškodení sa zorné polia zúžia a vzniká hemeralopia (nočná slepota). Ak je do patologického procesu zapojená makulárna zóna (oblasť, kde sa nachádzajú čapíky), zraková ostrosť u pacientov klesá a vzniká získaná farbosleposť.

Klasifikácia abiotrofie

V závislosti od lokalizácie ložísk degenerácie sa rozlišujú centrálne, periférne a generalizované retinálne abiotrofie. Prvé sa vyznačujú zapojením do patologického procesu periférnej zóny sietnice. V priebehu času sa ohniská dystrofie objavujú bližšie k stredu. U niektorých pacientov môže trpieť makulárna oblasť, čo vedie k výraznému zhoršeniu zraku.

Pri centrálnej abiotrofii (Bestova choroba, Stargardtova choroba) je ovplyvnená makula s kužeľmi, ktoré sa v nej nachádzajú. To vedie k porušeniu vnímania farieb a zníženiu zrakovej ostrosti. U osôb s generalizovanými dystrofiami (Leberova vrodená amauróza) sa patologický proces rozširuje na celú sietnicu.

V závislosti od typu dedičnosti a času prejavu rozlišujem tieto typy abiotrofie:

• Skorý autozomálne recesívny. Vyvíja sa, keď dieťa zdedí chybné gény od oboch rodičov naraz. Otec a matka môžu byť prenášačmi choroby, ale neochorejte na ňu. Ochorenie sa prejavuje v ranom detstve alebo dospievaní, rýchlo postupuje a býva komplikované. U jedincov s touto patológiou sa často vyvinie makulárna degenerácia a.
• Neskoro autozomálne recesívne. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje po 30 rokoch. Najprv človek zaznamená mierny pokles zrakovej ostrosti a časom začne vidieť horšie a horšie. Neskorá abiotrofia sa vyvíja pomerne pomaly, ale môže viesť k slepote.
• Autozomálne dominantné. Jeden z rodičov odovzdal dieťaťu. Postupuje pomaly a je oveľa menej pravdepodobné, že povedie ku komplikáciám ako skorá autozomálne recesívna forma.
• Priviazaný k podlahe. Defektný gén sa nachádza na chromozóme X a prenáša sa na dieťa od matky. Abiotrofie, ktoré sa takto dedia, rýchlo napredujú a sú mimoriadne náročné.

Symptómy

Tapetoretinálna abiotrofia sietnice sa prejavuje rôznymi poruchami zraku. Povaha porušení priamo závisí od lokalizácie patologického procesu. Pre periférne dystrofie je charakteristické zhoršenie periférneho videnia a adaptácia na tmu, pre centrálne je charakteristické zníženie zrakovej ostrosti a porušenie vnímania farieb.

Možné príznaky dystrofie sietnice:

• tunelové videnie - silné zúženie zorných polí, v ktorom človek vidí svet okolo seba ako cez potrubie;
• hemeralopia alebo nyktalopia - znateľné ťažkosti pri prezeraní predmetov za súmraku alebo úplná neschopnosť vidieť za zlých svetelných podmienok;
• zhoršenie denného videnia - človek počas dňa vidí zle, ale za súmraku jasne rozlišuje obrysy predmetov;
• znížená zraková ostrosť – prejavuje sa zhoršením videnia na diaľku aj na blízko;
• defekty v zornom poli (skotómy) – pacient ich opisuje ako čierne, biele alebo farebné škvrny pred očami.

Osoba s retinitis pigmentosa môže mať jeden alebo viacero z týchto príznakov. Je pozoruhodné, že u rôznych ľudí choroba prebieha rôznymi spôsobmi. U jedného pacienta môže ísť napríklad o centrálny skotóm a zníženú zrakovú ostrosť, u iného len mierne zhoršenie periférneho videnia, ktoré on sám dlhodobo nevníma.

Ktorého lekára by som mal kontaktovať s abiotrofiou?

Liečbu tapetoretinálnej abiotrofie sietnice vykonáva oftalmológ. Práve na tohto špecialistu by ste sa mali obrátiť, keď sa objavia alarmujúce príznaky. Ak sa diagnóza potvrdí, pacient je podrobený lekárskemu vyšetreniu.

To znamená, že bude musieť pravidelne navštevovať oftalmológa na pravidelné prehliadky. V prípade potreby môže optometrista poslať osobu na konzultáciu s terapeutom alebo inými odborníkmi.

Diagnostické metódy

Lekár môže mať podozrenie na pigmentovú abiotrofiu sietnice na základe sťažností pacienta a charakteristických symptómov ochorenia. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné kompletné vyšetrenie. Na začiatok sa skontroluje zraková ostrosť pacienta a zmeria sa vnútroočný tlak. Na určenie zorných polí a identifikáciu dobytka sa vykonáva perimetria. Potom oftalmológ vyšetrí oči pacienta štrbinovou lampou.

Povinnou štúdiou, ktorá sa vykonáva pre všetky osoby s abiotrofiou, je oftalmoskopia - vyšetrenie fundusu pomocou priameho alebo nepriameho oftalmoskopu. Pre lepšiu vizualizáciu sa pacientovi najskôr nakvapkajú kvapky, ktoré rozšíria zrenicu (napríklad Cyclomed). To umožňuje dobrý pohľad na všetko, dokonca aj na najokrajovejšie časti sietnice. Spolu s oftalmoskopiou možno vykonať oftalmickú biomikroskopiu – vyšetrenie očného pozadia v štrbinovej lampe pomocou vysokodioptickej šošovky.

Oftalmoskopické príznaky abiotrofie:

• ložiská pigmentu pozdĺž periférie alebo v centrálnej zóne sietnice (vo forme kostných teliesok, bielych alebo žltkastých ložísk);
• zúženie arteriol fundusu, v neskorších štádiách - atrofia kapilár sietnice;
• výrazné blanšírovanie terča zrakového nervu (OND), čo často naznačuje jeho voskovú atrofiu.

Okrem toho musia pacienti s abiotrofiou absolvovať všeobecný test krvi a moču, krv na glukózu a RW. Pacienti môžu tiež podstúpiť fluoresceínovú angiografiu sietnice. Na posúdenie funkčného stavu sietnice sa vykonávajú elektrofyziologické štúdie.

Liečba

K dnešnému dňu neexistuje účinná metóda na liečbu retinitis pigmentosa. Lieková terapia pomáha len spomaliť vývoj ochorenia, ale neodstraňuje ho. Bohužiaľ, konzervatívna liečba nie vždy prináša očakávané výsledky.

Pacientom s retinitis pigmentosa sú predpísané vitamíny (C, A, skupina B), vitamínové a minerálne komplexy, vazodilatanciá a tkanivová terapia. Dobrý účinok má emoksipín, retinamín, ATP, Unitiol, nukleinát sodný, Cortex, Enkad a niektoré ďalšie lieky.

Všetky lieky predpisuje oftalmológ po dôkladnom vyšetrení pacienta a potvrdení diagnózy.

Komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou abiotrofie je úplná slepota. U niektorých ľudí s touto patológiou sa rozvinie makulárna degenerácia, katarakta alebo iné ochorenia.

Prevencia

Keďže abiotrofia je dedičné ochorenie, nie je možné zabrániť jej rozvoju. V súčasnosti prebieha vedecký výskum v oblasti génovej terapie. Vedci dúfajú, že nájdu spôsoby, ako opraviť poškodené gény, ktoré vedú k chorobám.

Abiotrofia sietnice je dedičné ochorenie, ktoré vedie k postupnému zhoršovaniu až strate zraku. Dnes neexistujú žiadne účinné metódy liečby tejto patológie, niektoré lieky však pomáhajú spomaliť vývoj ochorenia a zachovať ľudský zrak.

Užitočné video o príčinách a liečbe tapetoretinálnej abiotrofie sietnice

Abiotrofia sietnice je ochorenie genetickej povahy. V dôsledku ochorenia sa poškodí jedna z najdôležitejších zložiek fotoreceptorov, tyčinky.

Prvú zmienku o tejto chorobe publikoval v roku 1857 holandský vedec Francis Donders. Opísal príznaky choroby a dal chorobe aj názov – retinitis pigmentosa. V budúcnosti choroba niekoľkokrát zmenila svoj názov, pretože vedci našli vhodnejšie výrazy.

Fotoreceptory očnej gule sa skladajú z dvoch typov buniek: čapíkov a tyčiniek. Tieto bunky dostali svoje meno vďaka svojmu vzhľadu. Kužele sú zodpovedné za kvalitu centrálnej oblasti videnia a vnímanie celého farebného spektra. Sú lokalizované v centrálnej oblasti retikula očnej gule. Naproti tomu tyčinky sú umiestnené po celom povrchu sietnice, ale ich hlavné zhluky sú umiestnené ďaleko od stredu. Sú zodpovedné za rozvoj zorných polí, ako aj za kvalitné videnie v šere.

Abiotrofia sietnice je degenerácia pigmentu, ktorá je dedičná a je to dystrofické ochorenie.

Patológia alebo mutácia určitých telesných génov, ktoré sú zodpovedné za cirkuláciu živín a funkčnosť sietnice, spôsobuje nástup deformácie vonkajšej sietnice. Choroba sa šíri pomaly a jej rast z okrajov do centrálnej oblasti sietnice môže trvať desaťročia.

V deväťdesiatich percentách prípadov ochorenie postihuje dva orgány zraku naraz. Hlavné príznaky ochorenia sa môžu prejaviť hneď po narodení. Postupný vývoj ochorenia vedie k tomu, že ku koncu dospievania sa kvalita zraku začína postupne zhoršovať. Existujú aj iné, zriedkavejšie poddruhy ochorenia, kedy sa ochorenie začína rozvíjať v dospelosti, pričom postihuje určitý úsek sietnice alebo len jedno oko. Tapetoretinálna retinálna abiotrofia môže spôsobiť nasledujúce ochorenia:

• glaukóm;
• opuch centrálnej časti sietnice;
• katarakta;
• zakalenie sklovca.

Abiotrofia sietnice je ochorenie, ktoré je extrémne zriedkavé a vo väčšine prípadov je spôsobené genetickou predispozíciou.

Hlavná lézia sa vyskytuje na tyčinkách umiestnených v sietnici

Symptómy

Príznaky ochorenia sa môžu objaviť postupne, ale všetky majú nasledujúci charakter:

1. V počiatočných štádiách ochorenia je pre pacienta ťažké orientovať sa za súmraku. Tento príznak sa prejavuje v dôsledku skutočnosti, že dochádza k porušeniu práce tyčí zodpovedných za videnie za súmraku. Ak sa tento príznak objaví, mali by ste sa okamžite poradiť s odborníkom, pretože je to predzvesť vážneho ochorenia.
2. Keď choroba začne postupovať, postihnutá oblasť sa začne zväčšovať, rastie od okraja sietnice k jej centrálnej časti. V dôsledku toho dochádza k zúženiu zorných polí. Keďže choroba má plynulý vývoj, väčšina ľudí si výskyt tohto príznaku jednoducho nevšimne, ale môže sa rozvinúť do čiastočnej slepoty.
3. Konečné štádium ochorenia postihuje nielen tyčinky, ale aj kužele. Pacienti sa v tomto štádiu sťažujú na silný pokles kvality videnia a stratu vnímania farieb. Ak sa progresia ochorenia nezastaví včas, povedie to k úplnej a nezvratnej strate zraku.

Diagnóza ochorenia

Vo väčšine prípadov sa ochorenie zistí pri bežnom vyšetrení u očného lekára, pri kontrole kvality videnia a šírky jeho polí. Špecialista skúma spodnú časť očnej gule, aby identifikoval patológie spojené s ochoreniami sietnice.

Jednou z týchto patológií môže byť tvorba kostných teliesok receptorových miest, ktoré sú vystavené dystrofickej deštrukcii. Okrem toho môže byť choroba diagnostikovaná na základe veľkosti sietnicových artérií a priehľadnosti sklovca. Vo väčšine prípadov, po zistení prvých príznakov, kompetentný špecialista pošle pacienta na ďalšie štúdie. EFI očnej gule pomáha najspoľahlivejšie posúdiť prácu sietnice.

Zvyčajne lézia pokrýva obe oči naraz a prvé príznaky ochorenia možno zistiť už v detstve.

Existujú aj špeciálne testy, pomocou ktorých je možné zhodnotiť prácu jednotlivých fotoreceptorov. Na vyhodnotenie práce tyčí sa teda používa technika, ktorá odhaľuje prispôsobenie orgánov videnia tme.

Keď sa u pacienta zistí pigmentová abiotrofia sietnice, lekár musí vyšetriť najbližšieho príbuzného. Keďže ochorenie je dedičné, toto opatrenie môže pomôcť diagnostikovať ochorenie v najskorších štádiách vývoja u členov rodiny.

Liečba

K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba retinitis pigmentosa ako takej. Existuje len niekoľko metód na zastavenie rýchlej progresie ochorenia.
Takže oftalmológ môže predpísať kurz vitamínovej terapie. Špeciálne lieky, ktoré normalizujú prietok krvi a metabolizmus živín v očnej buľve. Je možné predpísať špeciálne bioregulátory, ktorých pôsobenie zlepšuje metabolizmus a zvyšuje regeneráciu tkanív.

Neustály technologický pokrok v oblasti medicíny umožňuje vytvárať experimentálne metódy liečby tapetoretinálnej abiotrofie sietnice. Tieto metódy zahŕňajú génovú terapiu: keď sú poškodené gény obnovené pomocou špeciálneho efektu. Existujú špeciálne implantáty, ktoré nahrádzajú sietnicu.

Prevencia

Dodržiavaním preventívnych opatrení môžete nielen spomaliť vývoj mnohých ochorení sietnice očnej gule, ale aj im predchádzať. Prevencia je nevyhnutná nielen pre pacientov očného lekára, ale aj pre úplne zdravých ľudí. Odborníci zvyčajne odporúčajú nasledujúce opatrenia:

• každoročné vyšetrenie oftalmológom;
• vykonávanie laserovej korekcie pri prvom výskyte potreby;
• vyhnúť sa každodennému, dlhotrvajúcemu vizuálnemu stresu;
• vytvoriť správne osvetlenie na pracovisku a doma;
• nosenie slnečných okuliarov;
• gymnastické cvičenia pre orgány zraku.

Táto patológia sa prenáša autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym a X-viazaným typom.

Dodržiavanie týchto jednoduchých pravidiel môže výrazne znížiť zaťaženie orgánov zraku. K prevencii tela pred chorobami navyše prispieva aj správne zložená strava, zdravý životný štýl a absencia zlých návykov.

Abiotrofia pigmentu sietnice je závažné dedičné ochorenie oka. Patológia je charakterizovaná degeneráciou a deštrukciou receptorov zodpovedných za vnímanie svetla. Ďalším názvom choroby je retinitis pigmentosa. Toto je jedno z najnebezpečnejších oftalmologických ochorení. K dnešnému dňu medicína nemá dostatočne účinné metódy liečby takejto patológie. Choroba postupuje a vedie k slepote. Dá sa vyhnúť strate zraku? Touto otázkou sa budeme ďalej zaoberať.

Príčiny

Príčinou pigmentovej abiotrofie sietnice sú genetické poruchy. Choroba sa prenáša niekoľkými spôsobmi:

• autozomálne dominantné;
• autozomálne recesívne;
• X-viazaný recesívny.

To znamená, že patológiu možno zdediť nasledujúcimi spôsobmi:

• od jedného alebo dvoch chorých rodičov;
• choroba sa môže prejaviť v druhej alebo tretej generácii;
• choroba sa môže vyskytnúť u mužov, ktorí sú navzájom príbuzní krvou.

Pozoruje sa u oboch pohlaví. Toto ochorenie však postihuje oveľa častejšie mužov ako ženy. Je to spôsobené tým, že patológia sa často dedí recesívnym spôsobom viazaným na X.

Bezprostrednou príčinou pigmentovej abiotrofie sietnice je porušenie génov zodpovedných za výživu a zásobovanie krvi fotoreceptormi. V dôsledku toho tieto štruktúry oka podliehajú degeneratívnym zmenám.

Patogenéza

Sietnica obsahuje špeciálne neuróny, ktoré sú citlivé na svetlo. Nazývajú sa fotoreceptory. Existujú 2 typy takýchto štruktúr:

1. šišky. Tieto receptory sú nevyhnutné pre denné videnie, pretože sú citlivé iba na priame vystavenie svetlu. Sú zodpovedné za zrakovú ostrosť v dobrých svetelných podmienkach. Porážka týchto štruktúr vedie k slepote aj počas dňa.
2. Tyčinky. Tieto fotoreceptory potrebujeme na to, aby sme videli a rozlíšili predmety pri slabom osvetlení (napríklad večer a v noci). Sú citlivejšie na svetlo ako šišky. Poškodenie tyčiniek vedie k zhoršeniu videnia za šera.

Pri pigmentárnej retinálnej abiotrofii sa dystrofické zmeny vyskytujú najskôr v tyčinkách. Začínajú od periférie a potom siahajú do stredu oka. V neskorších štádiách ochorenia sú ovplyvnené kužele. Najprv sa človeku zhorší nočné videnie a následne pacient začne zle rozlišovať predmety aj cez deň. Choroba vedie k úplnej slepote.

Medzinárodná klasifikácia chorôb

Podľa ICD-10 patrí abiotrofia pigmentu sietnice do skupiny chorôb zjednotených pod kódom H35 (Iné choroby sietnice). Úplný kód patológie je H35.5. Táto skupina zahŕňa všetky dedičné retinálne dystrofie, najmä retinitis pigmentosa.

Symptómy

Prvým príznakom ochorenia je rozmazané videnie pri slabom osvetlení. Pre človeka je večer ťažké rozlíšiť predmety. Toto je skorý príznak patológie, ktorý sa môže vyskytnúť dlho pred výraznými príznakmi poškodenia zraku.

Veľmi často si pacienti spájajú tento prejav s „nočnou slepotou“ (avitaminóza A). V tomto prípade je to však dôsledok poškodenia tyčiniek sietnice. Pacient má silnú únavu očí, záchvaty bolesti hlavy a pocit zábleskov svetla pred očami.

Potom sa periférne videnie pacienta zhoršuje. Je to spôsobené tým, že poškodenie tyčí začína od okraja. Človek vidí svet okolo seba ako cez potrubie. Čím viac tyčiniek podlieha patologickým zmenám, tým viac sa zužuje zorné pole. V tomto prípade sa pacientovo vnímanie farieb zhoršuje.

Táto fáza patológie môže trvať desaťročia. Spočiatku je periférne videnie pacienta mierne znížené. Ale ako choroba postupuje, človek môže vnímať predmety iba v malej oblasti v strede oka.

Neskoro v priebehu choroby začína poškodenie kužeľa. Prudko sa zhoršuje aj denné videnie. Postupne človek úplne oslepne.

Často je zaznamenaná pigmentová abiotrofia sietnice oboch očí. V tomto prípade sa prvé príznaky ochorenia pozorujú v detstve a do veku 20 rokov môže pacient stratiť zrak. Ak má človek postihnuté len jedno oko alebo časť sietnice, choroba sa rozvíja pomalšie.

Komplikácie

Táto patológia neustále postupuje a vedie k úplnej strate zraku. Slepota je najnebezpečnejším dôsledkom tejto patológie.

Ak sa prvé príznaky ochorenia objavia v dospelosti, retinitis pigmentosa môže vyvolať glaukóm a kataraktu. Okrem toho je patológia často komplikovaná makulárnou degeneráciou sietnice. Toto ochorenie je sprevádzané atrofiou makuly očí.

Patológia môže viesť k zhubnému nádoru (melanómu) sietnice. Táto komplikácia sa pozoruje v zriedkavých prípadoch, ale je veľmi nebezpečná. Melanóm vyžaduje operáciu na odstránenie oka.

Formy ochorenia

Progresia patológie do značnej miery závisí od typu dedičnosti ochorenia. Oftalmológovia rozlišujú nasledujúce formy pigmentovej abiotrofie sietnice:

1. Autozomálne dominantné. Táto patológia sa vyznačuje pomalou progresiou. Ochorenie však môže skomplikovať sivý zákal.
2. Skorý autozomálne recesívny. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v detstve. Patológia postupuje rýchlo, pacient rýchlo stráca zrak.
3. Neskoro autozomálne recesívne. Počiatočné príznaky patológie sa vyskytujú vo veku približne 30 rokov. Choroba je sprevádzaná vážnou stratou zraku, ale postupuje pomaly.
4. Súvisí s chromozómom X. Táto forma patológie je najťažšia. Strata zraku sa vyvíja veľmi rýchlo.

Diagnostika

Retinitis pigmentosa lieči oftalmológ. Pacientovi sú predpísané nasledujúce vyšetrenia:

1. Temný adaptačný test. Pomocou špeciálneho prístroja sa zaznamenáva citlivosť oka na jasné a slabé svetlo.
2. Meranie zorných polí. Pomocou Goldmanovho perimetra sa určujú hranice laterálneho videnia.
3. Vyšetrenie fundusu. V patológii sú na sietnici badateľné špecifické ložiská, zmeny v hlavici zrakového nervu a vazokonstrikcia.
4. Test citlivosti na kontrast. Pacientovi sa ukážu karty s písmenami alebo číslami rôznych farieb na čiernom pozadí. Pri retinitis pigmentosa má pacient zvyčajne problém rozlíšiť modré odtiene.
5. Elektroretinografia. Pomocou špeciálneho zariadenia sa študuje funkčný stav sietnice pri vystavení svetlu.

Genetická analýza pomáha určiť etiológiu ochorenia. Takýto test sa však nevykonáva vo všetkých laboratóriách. Ide o komplexnú a rozsiahlu štúdiu. Za výživu a prekrvenie sietnice je skutočne zodpovedných veľa génov. Identifikácia mutácií v každej z nich je dosť namáhavá úloha.

Konzervatívna liečba

Účinné metódy liečby pigmentovej abiotrofie sietnice neboli vyvinuté. Je nemožné zastaviť proces deštrukcie fotoreceptorov. Moderná oftalmológia môže len spomaliť vývoj ochorenia.

Pacientovi sú predpísané lieky s retinolom (vitamín A). To pomáha trochu spomaliť proces zhoršovania videnia za šera.

Konzervatívna liečba pigmentovanej abiotrofie sietnice zahŕňa aj použitie biogénnych stimulantov na zlepšenie prekrvenia očných tkanív. Ide o kvapky "Taufon", "Retinalamin" a liek na injekciu do oblasti očí "Mildronate".

Posilnenie skléry biomateriálom

V súčasnosti ruskí vedci vyvinuli biomateriál Alloplant. S pigmentovou abiotrofiou sietnice sa používa na obnovenie normálneho krvného zásobenia očných tkanív. Ide o biologické tkanivo, ktoré sa vstrekuje do oka. V dôsledku toho sa skléra posilňuje a zlepšuje sa výživa fotoreceptorov. Materiál sa dobre zakoreňuje a pomáha výrazne spomaliť vývoj choroby.

Liečba v zahraničí

Pacienti sa často pýtajú na liečbu retinitis pigmentosa v Nemecku. Ide o jednu z krajín, v ktorej sa používajú najnovšie metódy terapie tohto ochorenia. V počiatočnom štádiu sa na nemeckých klinikách vykonáva podrobná genetická diagnostika. V každom géne je potrebné identifikovať typ mutácie. Potom sa pomocou elektroretinografie určí stupeň poškodenia tyčiniek a čapíkov.

V závislosti od výsledkov diagnózy je predpísaná liečba. Ak ochorenie nie je spojené s mutáciou génu ABCA4, potom sú pacientom predpísané vysoké dávky vitamínu A. Medikamentózna terapia je doplnená o sedenia v tlakovej komore naplnenej kyslíkom.

Aplikujú sa inovatívne metódy liečby pigmentárnej abiotrofie sietnice. Ak stupeň poškodenia oka dosiahne u pacienta štádium straty zraku, potom sa vykoná operácia na transplantáciu umelej sietnice. Tento štep je protéza prepichnutá viacerými elektródami. Napodobňujú fotoreceptory oka. Elektródy vysielajú impulzy do mozgu cez optický nerv.

Samozrejme, takáto protéza nemôže úplne nahradiť skutočnú sietnicu. Veď obsahuje len tisíce elektród, pričom ľudské oko je vybavené miliónmi fotoreceptorov. Po implantácii však človek dokáže rozlíšiť obrysy predmetov, ako aj jasné biele a tmavé tóny.

Uskutočňuje sa génová terapia kmeňovými bunkami sietnice. Táto metóda liečby je stále experimentálna. Vedci naznačujú, že takáto terapia podporuje regeneráciu fotoreceptorov. Pred liečbou je však potrebné vykonať dôkladné vyšetrenie pacienta a vykonať skúšobnú implantáciu, pretože kmeňové bunky nie sú indikované u všetkých pacientov.

Predpoveď

Prognóza ochorenia je nepriaznivá. Je nemožné zastaviť patologické zmeny v sietnici. Moderná oftalmológia môže len spomaliť proces straty zraku.

Ako už bolo uvedené, rýchlosť vývoja ochorenia môže závisieť od rôznych dôvodov. Retinitis pigmentosa postupuje rýchlo, prenáša sa cez chromozóm X, ako aj v skorej autozomálne recesívnej forme. Ak má pacient léziu iba jedného oka alebo časti sietnice, potom sa patologický proces vyvíja pomaly.

Prevencia

Doteraz neboli vyvinuté žiadne metódy na prevenciu retinitis pigmentosa. Táto patológia je dedičná a moderná medicína nemôže ovplyvniť génové poruchy. Preto je dôležité včas identifikovať prvé príznaky patológie.

Ak sa pacientovo videnie za súmraku zhoršilo, potom by sa takýto príznak nemal pripisovať beriberi. Môže to byť príznakom nebezpečnejšej choroby. V prípade akéhokoľvek zhoršenia zraku by ste mali okamžite kontaktovať očného lekára. To pomôže spomaliť vývoj retinitis pigmentosa.

Dnes budeme hovoriť o:

Abiotrofia sietnice je heterogénna skupina dedičných ochorení dystrofickej povahy, ktorá je spôsobená postupnou deštrukciou sietnice so znížením zrakovej ostrosti av niektorých formách úplnou slepotou. Príznaky sú variabilné: môže dôjsť k zníženiu zrakovej ostrosti, hemeralopii, poruchám vnímania farieb. Diagnostika sa vykonáva oftalmologickými a genetickými metódami (oftalmoskopia, elektroretinografia, fluoresceínová angiografia, rodinná anamnéza a identifikácia defektných génov). Pri väčšine foriem retinálnej abiotrofie neexistuje špecifická liečba, symptomatická a podporná terapia môže zmierniť niektoré symptómy a spomaliť progresiu ochorenia.

Abiotrofia sietnice

Abiotrofia sietnice(degenerácia sietnice, retinálna dystrofia) je patológia orgánu zraku, pri ktorej sa vyvíja dystrofia sietnice. Môže byť súčasťou komplexu symptómov niektorých dedičných ochorení, pôsobiť ako nezávislá patológia, v niektorých prípadoch je možná sekundárna degenerácia po úrazoch a iných vplyvoch. Nezávislé dedičné formy retinálnej abiotrofie majú rôznu prevalenciu, v priemere sa pohybuje od 1-10:10000. Mechanizmus dedičnosti rôznych foriem môže byť autozomálne dominantný, autozomálne recesívny a viazaný na pohlavie. Z tohto dôvodu existujú veľké rozdiely v distribúcii choroby podľa pohlavia – od rovnakej náchylnosti oboch pohlaví až po takmer úplnú prevalenciu mužov medzi chorými (s X-viazanou dedičnosťou). Geneticky podmienená abiotrofia sietnice je najčastejšou príčinou dedičnej straty zraku.

Príčiny abiotrofie sietnice

Etiológia abiotrofie sietnice sa líši v závislosti od konkrétneho typu ochorenia. Všeobecným mechanizmom je špecifický gén alebo gény, ktoré kódujú špecifické proteíny zapojené do života sietnice. Zároveň nie je dobre pochopená patogenéza väčšiny foriem.

Príčinou najčastejšej formy retinálnej abiotrofie – pigmentovej dystrofie – môže byť viac ako 150 variantov mutácií niekoľkých desiatok génov, z ktorých väčšina je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Takmer štvrtina všetkých prípadov retinitis pigmentosa je spôsobená rôznymi mutáciami v géne opsínového proteínu. V géne pre fotoreceptorový proteín CRB1 má mutácia recesívnu dedičnosť a v génoch RP2 a RPGR je viazaná na X. Existuje najvzácnejšia forma pigmentovej abiotrofie sietnice s mutáciou mitochondriálnej DNA, a teda dedičnosťou z matky na potomka. Napriek obrovskému počtu rôznych variantov primárnej poruchy pri retinitis pigmentosa je patogenéza ochorenia vo všeobecnosti rovnaká - dochádza k narušeniu likvidácie použitých tyčiniek, v dôsledku čoho sa stávajú zdrojom toxínov v sietnici. . Tým, že sa koncentrácia tyčiniek smerom k periférii sietnice zvyšuje, začínajú tam patologické zmeny, spomaľuje sa tvorba nových fotosenzitívnych buniek, čo vedie k poklesu fotosenzitivity.

Abiotrofia sietnice s bielymi bodkami je spojená s mutáciami v jednom zo štyroch génov – RHO, PRPH2, RDH5 alebo RLBP1, pričom najbežnejšia forma je spôsobená zmenami génu PRPH2 kódujúceho proteín periferínu. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Predpokladá sa, že periferín sa podieľa na stabilizácii membrán fotoreceptorov, najmä tyčiniek, preto poruchy v jeho štruktúre spôsobujú, že sú menej stabilné a vedú k ich deštrukcii. Biela bodková abiotrofia sietnice má progresívny priebeh, pričom prvé porušenia (ktoré sú viditeľné pri vyšetrovaní fundu vo forme bielych bodiek) sa tvoria na periférii sietnice.

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami (Stargardtova choroba) je spôsobená aj mutáciami viacerých génov. Najbežnejšia forma degenerácie sietnice so žltými škvrnami je spojená s porušením štruktúry proteínu ABCA4, ktorý vykonáva transportné a energetické funkcie v membránach fotoreceptorov. Táto forma ochorenia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Zmena štruktúry transmembránového proteínu ABCA4 vedie k akumulácii toxických metabolitov v sietnici (najmä lipofuscínu), čo spôsobuje degeneráciu fotosenzitívnej vrstvy. Ďalší variant Stargardtovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou je spôsobený zmenou štruktúry proteínu ELOVL4, ktorý riadi tvorbu mastných kyselín s dlhým reťazcom v tkanivách oka. V tomto prípade je degenerácia fotoreceptorov spojená so zhoršenou syntézou niektorých zložiek ich membrán. Ďalší typ abiotrofie sietnice so žltými škvrnami je spojený s mutáciou v géne PROM1. Patogenéza porúch v tomto prípade nebola dôkladne študovaná.

Najlepšia abiotrofia sietnice je spôsobená mutáciami v géne BEST1, ktorého transkripčným produktom je proteín bestrophin, ktorý patrí do triedy aniónových kanálov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, patogenéza dystrofie nie je známa.

Vrodená stacionárna šeroslepota je generalizovaná abiotrofia sietnice s prevládajúcou léziou tyčiniek, sprevádzajú ju aj iné poruchy zrakového orgánu - strabizmus, šedý zákal. Existujú úplné a neúplné formy vrodenej stacionárnej nočnej slepoty, obe sú zdedené mechanizmom viazaným na X. Úplný typ je spôsobený mutáciou génu NYX, ktorý kóduje proteín zabezpečujúci prenos vzruchu z tyčiniek na bipolárne bunky. V dôsledku toho je narušený prenos informácií z fotoreceptorov, dochádza k hemeralopii s takmer úplnou absenciou videnia v tme, pričom ostrosť a vnímanie farieb zvyčajne netrpia. Neúplná forma je spôsobená mutáciou génu CACNA1F, ktorého produktom je podobný proteín, ktorý je však prítomný v tyčinkách aj v čapiciach. V tomto prípade však nie je úplne blokovaný prenos impulzu, takže videnie za šera je iba oslabené, ale trpí aj ostrosť a vnímanie farieb.

Klasifikácia abiotrofie sietnice

V oftalmológii sú všetky dedičné formy retinálnej dystrofie rozdelené do troch skupín:

1. Periférne, pri ktorých sa poruchy vyskytujú najmä na okrajoch očného pozadia, ale pri niektorých formách abiotrofie môžu progredovať a zachytiť centrálne oblasti, až po žltú škvrnu. Navyše pri nich najviac trpí periférne videnie, je narušená adaptácia oka na tmu, často vzniká hemeralopia. Patrí medzi ne pigmentovaná abiotrofia sietnice s bielymi bodkami.

2. Centrálne, ktoré sú charakterizované prevládajúcou léziou makuly a centrálnych oblastí fundusu. Súčasne je narušené vnímanie farieb, zraková ostrosť je značne znížená. Práve tieto prejavy sprevádzajú Stargardtovu chorobu a Bestovu chorobu.

3. Pri niektorých mutáciách alebo ich kombinácii môže abiotrofia sietnice postihnúť celú sietnicu oka, preto niektorí výskumníci rozlišujú tretiu skupinu dystrofií – generalizované. Vrodená stacionárna nočná slepota je tohto typu. Generalizované poruchy sietnice sprevádzajú iné dedičné ochorenia – napríklad Leberova amauróza.

Zároveň je kvôli veľkému počtu rôznych mutácií vyššie uvedené delenie do istej miery svojvoľné. Takže niektoré formy pigmentovej dystrofie sa môžu zovšeobecniť a s mutáciou génu PROM1 (štvrtý typ Stargardtovej choroby) sa abiotrofia z centrálnych oblastí sietnice môže rozšíriť na perifériu.

Príznaky abiotrofie sietnice

Príznaky abiotrofie sietnice sú dosť variabilné v dôsledku veľkého počtu rôznych mutácií, ktoré vedú k rozvoju tejto patológie. Ale zároveň existuje množstvo podobných prejavov medzi rôznymi variantmi dystrofie v rámci tej istej skupiny (periférna, centrálna alebo generalizovaná abiotrofia).

Periférna retinálna abiotrofia (pigmentová dystrofia, biela bodkovaná abiotrofia) začína prevládajúcou léziou tyčiniek, takže hemeralopia bude jedným z prvých príznakov ochorenia. S progresiou patológie, s ďalšou deštrukciou tyčiniek, sa môže zníženie nočného videnia rozvinúť do jeho úplnej straty - nyktalopie. Periférne videnie je narušené, vzniká koncentrický skotóm, po ktorom sa zorné pole zúži natoľko, že sa stáva „rúrkovitým“. Pri bielej bodkovanej abiotrofii sietnice sa závažnejšie poruchy najčastejšie nevyvinú, denné videnie a vnímanie farieb zostáva nezmenené. V niektorých prípadoch pigmentovej dystrofie sa na patologickom procese podieľajú aj kužele, čo vedie k poklesu denného videnia, zníženiu jeho ostrosti a niekedy úplnej slepote. Priebeh ochorenia môže trvať desaťročia, aj keď existujú aj prchavé a juvenilné formy.

Centrálne retinálne abiotrofie sú charakterizované prevládajúcou léziou čapíkov, ktorých koncentrácia je najvyššia v oblasti makuly - preto sa tiež nazývajú makulárna degenerácia. Do popredia sa dostáva prudký pokles zrakovej ostrosti, je narušené vnímanie farieb, pri úplnej deštrukcii fotoreceptorov v strede fundusu vzniká centrálny skotóm. Ak sa patologický proces nerozšíri do periférnych oblastí sietnice, potom je periférne videnie a videnie za šera ovplyvnené len mierne. Pri formách abiotrofie, charakterizovaných fokálnym poškodením fotoreceptorov, vznikajú v zornom poli slepé škvrny. Pri obzvlášť ťažkých formách môže dôjsť k atrofii vlákien zrakového nervu a úplnej slepote.

Úplná forma vrodenej stacionárnej nočnej slepoty je charakterizovaná ťažkou nyktalopiou so zachovaním denného videnia a vnímania farieb. V tomto prípade nedochádza k progresii ochorenia. Symptómy nekompletnej formy VSNS sú stredne ťažká hemeralopia, znížená zraková ostrosť, zhoršené vnímanie farieb, ťažkosti s adaptáciou na slabé svetlo.

Diagnóza abiotrofie sietnice

Pacienti s abiotrofiou sietnice by mali byť konzultovaní s genetikom a oftalmológom. Stanovenie dystrofických procesov v sietnici oka sa robí na základe údajov z vyšetrenia očného pozadia, elektroretinografie, zrakovej ostrosti a vnímania farieb. Dôležitú úlohu zohráva štúdium dedičnej histórie, ako aj genetické štúdie na identifikáciu mutácií v génoch spojených s jedným alebo iným typom abiotrofie sietnice.

Pri pigmentovej dystrofii sa pozdĺž periférie fundusu zisťujú ložiská ukladania pigmentu a možno ich pozorovať aj v centrálnych oblastiach s príslušnou formou ochorenia. Zaznamenáva sa zúženie sietnicových arteriol a v neskorších štádiách dochádza k atrofii kapilár cievovky. V niektorých prípadoch sa zistí vosková atrofia disku zrakového nervu. Elektroretinografia ukazuje významný pokles amplitúdy všetkých vĺn, čo naznačuje prudký pokles počtu fotoreceptorov v sietnici. Sekvenovanie DNA na detekciu mutácií sa najčastejšie vykonáva vo vzťahu k RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 a niekoľkým ďalším génom.

Biela bodová abiotrofia sietnice počas vyšetrenia očného pozadia je charakterizovaná prítomnosťou bielych, niekedy s kovovým odtieňom, ložísk umiestnených pozdĺž periférie sietnice. Arterioly sietnice sú zúžené, pigmentové depozity sú prezentované v jednom množstve, deteguje sa blanšírovanie disku zrakového nervu. Zmeny na elektroretinografii sú slabo vyjadrené a nie sú spoľahlivým diagnostickým kritériom. Genetickú diagnostiku predstavuje sekvenovanie génu PRPH2.

Pri ochoreniach Stargardt a Best oftalmoskopia odhaľuje atrofické ložiská svetlého odtieňa, často obklopené pigmentovými ložiskami. Veľkosť a počet ložísk sa môže výrazne líšiť a odrážať závažnosť poškodenia sietnice. Nachádzajú sa najmä v centrálnych zónach, ale môžu sa šíriť aj do periférie. Pri elektroretinografii sa odhalí prudký pokles amplitúdy vlny A, čo naznačuje prevládajúcu deštrukciu kužeľov. Genetická diagnostika sa redukuje na detekciu mutácií v génoch ABCA4 a CNGB3 a štúdium dedičnej histórie.

Liečba a prognóza retinálnej abiotrofie

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická etiotropná liečba pre akúkoľvek formu abiotrofie sietnice. Ako udržiavacia liečba, ktorá odďaľuje progresiu ochorenia, sa používajú prípravky vitamínov A, E, riboflavínu. Vazodilatanciá môžu zlepšiť prekrvenie sietnice, čo tiež spomaľuje dystrofické procesy. V posledných rokoch sa objavili údaje o úspešnom používaní bionických sietnicových implantátov (Argus, Argus 2), ktoré umožnili čiastočnú obnovu zraku u pacientov, ktorí ho kvôli abiotrofii úplne stratili. Určitý vývoj v oblasti použitia kmeňových buniek a génovej terapie sa tiež zameriava na nájdenie spôsobu liečby abiotrofie sietnice.

Vzhľadom na veľký počet mutácií, ktoré spôsobujú abiotrofiu a odlišný klinický priebeh dystrofických procesov v sietnici, je prognóza takmer vždy neistá. Niektoré typy pigmentovej dystrofie môžu byť obmedzené na hemeralopiu a zhoršené periférne videnie, zatiaľ čo iné formy tejto patológie vedú k úplnej slepote. Užívaním doplnkov vitamínu A je v niektorých prípadoch možné spomaliť progresiu abiotrofie sietnice, podľa niektorých správ umožňuje podobný výsledok dosiahnuť aj používanie slnečných okuliarov.

(1 hodnotenie, priemer: 5,00 z 5)

Charakteristické znaky a dôsledky retinálnej abiotrofie a jej prevencia

Abiotrofia sietnice je zriedkavá patológia, ktorá sa prejavuje dystrofiou sietnice, ktorá môže byť vrodená alebo získaná. Dôvodom jeho vývoja sú početné mutácie, ktoré viedli k rôznym variantom priebehu ochorenia. Z tohto dôvodu je prognóza ochorenia neistá: niektoré formy abiotrofie prispievajú k zníženiu ostrosti periférneho videnia, zatiaľ čo iné vyvolávajú slepotu.

Výraz "abiotrofia" znamená skrytú anomáliu jednotlivého orgánu alebo telesného systému.

Abiotrofia sietnice (sietnice) je komplexná genetická degenerácia, ktorá patrí k zriedkavým patológiám a je charakterizovaná poškodením najdôležitejších buniek fotoreceptorov zrakového orgánu - tyčiniek a čapíkov. Ochorenie vzniká v dôsledku poškodenia génov, ktoré sú zodpovedné za fungovanie sietnice a zabezpečujú proces dodávania živín do nej. Za takýchto podmienok nastáva pomalý, ale nezvratný degeneratívny proces. Zasahuje až do vonkajšej vrstvy sietnice, kde sa nachádzajú tyčinky a čapíky, ktoré sú tiež súčasťou fotoreceptorov.

Prvé z nich sa nachádzajú po celom povrchu sietnice, no väčšina z nich je vzdialená od stredu. Hlavnou funkciou palíc je zabezpečiť rozvoj zorného poľa a plné videnie v tme.

Kužele sú lokalizované v centrálnej časti retikula očnej gule. Ich funkciou je vnímanie farebného spektra a zabezpečenie kvality centrálnej oblasti videnia.

Prvé pokusy vysvetliť, čo je sietnicová abiotrofia, sa uskutočnili v druhej polovici 19. storočia. Patológia sa nazývala "retinitis pigmentosa". V budúcnosti sa choroba začala nazývať primárna tapetoretinálna alebo tyčinkovo-kužeľová dystrofia.

Zvyčajne patologický proces zachytáva oba orgány zraku naraz. Ak má dieťa degeneráciu sietnice, potom sa prvé príznaky ochorenia zistia už v ranom veku. Približne vo veku 20 rokov to vedie k vážnym poruchám: strata zraku, rozvoj glaukómu, zakalenie šošovky.

Ďalšou nebezpečnou komplikáciou dystrofických lézií sietnice je degenerácia postihnutých buniek na malígne. V tomto prípade sa vyvinie melanóm.

Zvyčajne patologický proces zachytáva oba orgány zraku naraz.

K poškodeniu sietnice dochádza v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú:

• autozomálne dominantné (prechádza z otca na syna, zatiaľ čo prejavy patológie sa pozorujú v prvej generácii);
• autozomálne recesívne (od oboch rodičov s prejavmi v druhej alebo tretej generácii);
• väzbou pozdĺž chromozómu X (patológia sa prenáša na mužov, ktorí sú navzájom príbuzní z matkinej strany).

Získaná dystrofia sietnice je zvyčajne diagnostikovaná u starších ľudí. Tento typ patológie sa vyskytuje pri ťažkej intoxikácii, hypertenzii, patológiách štítnej žľazy.

Najčastejšie sa prejavy abiotrofie sietnice prvýkrát vyskytujú v detstve. V dospelosti sa to stáva oveľa menej často.

Odrody patológie

Podľa všeobecne akceptovanej klasifikácie sa rozlišujú tieto typy retinálnej dystrofie oka:

• periférne degenerácie. Patológia tohto typu začína porážkou tyčiniek fotoreceptorov. Porušenia sa rozširujú buď do sietnice a cievovky, alebo do sklovca. Medzi periférne degenerácie patrí pigmentová dystrofia, abiotrofia s bielymi bodkami, Goldmann-Favreova choroba a Wagnerova choroba. Pri periférnej abiotrofii dochádza k porušeniu periférneho videnia, dochádza k zúženiu zorných polí. Choroba sa môže vyvíjať mnoho rokov alebo prebieha rýchlo, čo spôsobuje zníženie videnia a úplnú slepotu;
• centrálna degenerácia. Bunky kužeľa sú poškodené. Porušenia sa vyskytujú v makule, makule. Pri centrálnych degeneráciách dochádza k výraznému narušeniu zrakovej funkcie, je narušená schopnosť vnímať farby. V zornom poli sa môžu objaviť slepé škvrny. K makulárnej degenerácii sietnice patrí Stargardtov syndróm, Bestova choroba, abiotrofia súvisiaca s vekom;
• generalizované (zmiešané) degenerácie. Pri tejto forme odchýlky sú poškodené všetky časti sietnice. Ide o retinitis pigmentosa, vrodenú stacionárnu nočnú slepotu.

V závislosti od toho, aká forma patológie je diagnostikovaná u pacienta, prevažujú určité znaky.

Charakteristika pigmentárnej dystrofie

Pigmentovaná retinálna abiotrofia (primárna tapetoretinálna retinálna abiotrofia) je ochorenie vnútornej výstelky oka, pri ktorom sú postihnuté tyčinky sietnice. Toto ochorenie je charakterizované degeneráciou fotoreceptorov a pigmentového epitelu, v dôsledku čoho sa zastaví prenos signálu zo sietnice do mozgovej kôry.

Pigmentovaná abiotrofia sietnice je dedičná.

Tapetoretinálna abiotrofia je dedičná. Charakteristickým znakom tejto formy degenerácie sietnice je dlhý progresívny priebeh so striedavým zhoršením zraku a remisiami. Zvyčajne, ak sa pigmentová dystrofia prejaví v dospievaní, potom do veku 20-25 rokov pacient stratí zrak, čo vedie k invalidite.

Prevalencia patológie je 1 prípad ochorenia na 5 000 ľudí.

Príčiny vývoja patológie neboli spoľahlivo študované, ale väčšina vedcov sa prikláňa k názoru, že vzniká v dôsledku genetických mutácií. Ďalšie možné faktory, ktoré prispievajú k rozvoju retinálnej dystrofie, sú:

• ťažké toxické poškodenie tela;
• choroby endokrinného systému;
• avitaminóza.

Táto forma odchýlky je charakterizovaná nasledujúcimi prejavmi:

• dezorientácia v tme spojená s poruchou zraku;
• tvorba pigmentu v funduse;
• zúženie hraníc periférneho videnia;
• bolesť hlavy;
• silná únava očí;
• svetlo bliká v očiach;
• ťažkosti s rozlišovaním farieb.

Tapetoretinálnu abiotrofiu možno zistiť pomocou nasledujúcich diagnostických opatrení:

• oftalmoskopia (vyšetrenie očného pozadia);
• štúdium vizuálnych funkcií;
• Ultrazvuk vnútorných štruktúr orgánov zraku;
• meranie vnútroočného tlaku;
• angiografia.

Oftalmoskopia pomáha identifikovať tapetoretinálnu abiotrofiu.

Liečba patológie poskytuje špecifický prístup. Požadovaný:

• užívanie liekov na stimuláciu výživy a krvného zásobenia sietnice ("Mildronate" vo forme injekcií, kvapky "Taufon");
• vykonávanie fyzioterapeutických procedúr (ozónová liečba, elektrická stimulácia);
• chirurgická liečba. Aby sa stimuloval prietok krvi v oblasti sietnice, vykonáva sa operácia na transplantáciu očných svalov.

Aj v oftalmológii sa domáci liek Alloplant používa na liečbu degenerácií sietnice. Ide o biologické tkanivo, ktoré posilňuje skléru. S abiotrofiou sa činidlo používa na obnovenie cievneho zásobovania krvou. Tkanina sa vyznačuje dobrým prežitím.

Degenerácia bielych bodiek (nepigmentovaná).

Nepigmentovaná abiotrofia, podobne ako pigmentovaná abiotrofia, sa vyvíja pomaly a je genetickej povahy. Hlavným znakom tejto formy patológie je výskyt bielych, malých ohniskov na periférii fundusu. Ide o typ tapetoretinálnej degenerácie sietnice.

Hlavným faktorom vyvolávajúcim vývoj patológie sú génové mutácie.

Charakteristické prejavy patológie sú nasledovné:

• zúženie zorného poľa;
• progresívne zhoršovanie centrálneho videnia;
• výskyt bielych bodiek po celej ploche sietnice.

Pri abiotrofii sietnice s bielymi bodkami dochádza k atrofii zrakového nervu.

Bezpigmentová abiotrofia je genetickej povahy.

Patológia sa zistí počas takých manipulácií, ako sú:

• Ultrazvuk vnútorných štruktúr očí;
• optická koherentná tomografia na štúdium štruktúr oka vrstva po vrstve;
• vyšetrenie očného pozadia;
• štúdium stavu zorných polí.

Pri nepigmentovanej dystrofii sietnice je pacientovi predpísané:

• užívanie antikoagulancií, vazodilatancií, vitamínu B;
• intradermálne podanie hormónu stredného laloka hypofýzy na stimuláciu činnosti ešte zachovaných čapíkov a tyčiniek;
• chirurgický zákrok.

Účinok terapeutických opatrení je zvyčajne dočasný.

Stargardtova choroba

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami je stav, pri ktorom sa centrálne videnie zhoršuje zrýchlenou rýchlosťou.

Hlavným dôvodom vývoja patológie sú genetické mutácie. Génové defekty vytvárajú energetický deficit.

Stargardtova dystrofia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• neschopnosť pacienta rozlíšiť objekty so slabým farebným rozsahom;
• strata centrálneho videnia a zníženie jeho ostrosti;
• výskyt žlto-bielych škvŕn v zadnom póle očí;
• Ťažkosti s orientáciou pri slabom osvetlení.

V konečnom štádiu ochorenia zrakový nerv atrofuje, čo spôsobuje slepotu.

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami sa tiež nazýva Stargardtova choroba.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva:

• zber anamnézy;
• molekulárna genetická analýza;
• histologické vyšetrenie v centrálnej zóne fundusu.

Na liečbu Stargardtovej choroby sa terapia uskutočňuje zavedením vazodilatancií, užívaním vitamínov. Zobrazujú sa fyzioterapeutické postupy - laserová stimulácia, ultrazvuková terapia.

Pri Stargardtovej dystrofii sa používa technika liečby kmeňovými bunkami. Kmeňové bunky implantované do oka sa presúvajú do poškodenej oblasti a spájajú sa s postihnutými tkanivami, po ktorých sa premenia na zdravé bunky. Na fixáciu štepu sa zvyčajne používa jednoduchá šošovka. Táto metóda sa považuje za prelom v modernej oftalmológii.

Abiotrofia sietnice Besta

Aká je najlepšia retinálna abiotrofia? Podobná patológia je bilaterálna retinálna dystrofia v makulárnej zóne. Vyvíja sa v dôsledku génových mutácií.

Bestova choroba sa vyvíja asymptomaticky, takže sa zvyčajne zistí náhodne.

V priebehu diagnostických opatrení sa určujú také príznaky patológie, ako je výskyt žltých škvŕn v makule a vývoj subretinálnych krvácaní.

Hlavnou diagnostickou metódou je fluoresceínová angiografia.

V prípade Bestovej choroby sa udržiavacia liečba uskutočňuje s použitím Mildronátu, Emaxipinu, Meksmdolu.

V prípade potreby sa vykonáva laserová fotokoagulácia.

Fluorescenčná angiografia pomáha diagnostikovať Bestovu abiotrofiu sietnice.

vrodená stacionárna slepota

Táto forma patológie je neprogresívna choroba, pri ktorej je narušené nočné videnie.

Choroba sa vyvíja v dôsledku génových mutácií.

Celková zraková ostrosť sa nemení. Počas vyšetrenia fundusu sa zistia viaceré žlto-biele bodky.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva štúdia zorného poľa, elektroretinografia, elektrookulografia.

Na túto chorobu neexistuje účinná liečba.

Pravdepodobný výsledok

Prognóza priamo súvisí s typom patológie. Formy ochorenia (okrem vrodenej stacionárnej slepoty) sa neustále vyvíjajú a nakoniec spôsobujú stratu zraku. Dôsledkom toho je invalidita pacienta.

Cieľom liečby je zmierniť príznaky patológie a spomaliť patologický proces.

Prevencia

Keďže degenerácia sietnice je spôsobená génovými mutáciami, neexistujú žiadne účinné opatrenia na prevenciu patológie.

• pravidelne navštevovať oftalmológa;
• opraviť zrakovú ostrosť pomocou fyzioterapeutických postupov a liekov;
• viesť zdravý životný štýl;
• dávka záťaže pôsobiacej na orgány zraku;
• chrániť oči pred priamym slnečným žiarením;
• jesť racionálne;
• vykonávať sady cvičení zameraných na vypracovanie očných svalov a odstránenie únavy orgánov zraku;
• odmietnuť zlé návyky.

Vzhľad prvého so zrakovým postihnutím si vyžaduje naliehavú lekársku starostlivosť. Nemali by ste sa spoliehať na tradičné metódy liečby: v prípade abiotrofie sietnice len zhoršia proces a urýchlia vývoj slepoty.

20. novembra 2017 Anastasia Tabalina