Cystická fibróza: zhlboka dýchajte! Môžete dostať cystickú fibrózu?

- ťažké vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje poškodením tkaniva a porušením sekrečnej činnosti žliaz s vonkajším vylučovaním, ako aj funkčnými poruchami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému. Samostatne sa izoluje pľúcna forma cystickej fibrózy. Okrem neho existujú črevné, zmiešané, atypické formy a mekóniový ileus. Pľúcna cystická fibróza sa v detskom veku prejavuje záchvatovitým kašľom s hustým spútom, obštrukčným syndrómom opakovanej prolongovanej bronchitídy a pneumónie, progresívnou poruchou dýchacej funkcie vedúcou k deformácii hrudníka a príznakmi chronickej hypoxie. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, rádiografie pľúc, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie, molekulárno-genetického vyšetrenia.

ICD-10

E84 cystická fibróza

Všeobecné informácie

Zmeny pri cystickej fibróze postihujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá, bronchopulmonálny systém. Ochorenie je dedičné, s autozomálne recesívnou dedičnosťou (od oboch rodičov, ktorí sú nositeľmi mutantného génu). Porušenia orgánov pri cystickej fibróze sa vyskytujú už v prenatálnej fáze vývoja a postupne sa zvyšujú s vekom pacienta. Čím skôr sa cystická fibróza prejaví, tým je priebeh ochorenia závažnejší a jeho prognóza môže byť závažnejšia. Vzhľadom na chronický priebeh patologického procesu potrebujú pacienti s cystickou fibrózou neustálu liečbu a odborný dohľad.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Pri rozvoji cystickej fibrózy vedú tri hlavné body: poškodenie vonkajších sekrečných žliaz, zmeny spojivového tkaniva a poruchy vody a elektrolytov. Príčinou cystickej fibrózy je génová mutácia, v dôsledku ktorej dochádza k narušeniu štruktúry a funkcií proteínu CFTR (transmembránový regulátor cystickej fibrózy), ktorý sa podieľa na metabolizme vody a elektrolytov epitelu výstelky bronchopulmonálneho systému pankreasu, pečeň, gastrointestinálny trakt, orgány reprodukčného systému, sú narušené.

Pri cystickej fibróze sa menia fyzikálno-chemické vlastnosti tajomstva exokrinných žliaz (hlien, slzná tekutina, pot): stáva sa hustým, so zvýšeným obsahom elektrolytov a bielkovín a prakticky nie je evakuovaný z vylučovacích kanálikov. Zadržiavanie viskózneho sekrétu v kanáloch spôsobuje ich expanziu a tvorbu malých cýst, predovšetkým v bronchopulmonálnom a tráviacom systéme.

Poruchy elektrolytov sú spojené s vysokými koncentráciami vápnika, sodíka a chlóru v sekrétoch. Stagnácia hlienu vedie k atrofii (zmenšovaniu) žľazového tkaniva a progresívnej fibróze (postupná náhrada žľazového tkaniva spojivovým tkanivom), skorému výskytu sklerotických zmien v orgánoch. Situáciu komplikuje vývoj hnisavého zápalu v prípade sekundárnej infekcie.

K porážke bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze dochádza v dôsledku ťažkostí pri výtoku spúta (viskózne hlien, dysfunkcia ciliovaného epitelu), rozvoj slizníc (stagnácia hlienu) a chronický zápal. Porušenie priechodnosti malých priedušiek a bronchiolov je základom patologických zmien v dýchacom systéme pri cystickej fibróze. Bronchiálne žľazy s hlienovo-hnisavým obsahom, ktoré sa zväčšujú, vyčnievajú a blokujú lúmen priedušiek. Vznikajú vakovité, cylindrické a „kvapkovité“ bronchiektázie, vytvárajú sa emfyzematózne oblasti pľúc, s úplnou obštrukciou priedušiek spútom – zóny atelektázy, sklerotické zmeny pľúcneho tkaniva (difúzna pneumoskleróza).

Pri cystickej fibróze sú patologické zmeny na prieduškách a pľúcach komplikované pridaním bakteriálnej infekcie (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorbou abscesov (absces pľúc) a rozvojom deštruktívnych zmien. Je to spôsobené poruchami lokálneho imunitného systému (zníženie hladiny protilátok, interferónu, fagocytárnej aktivity, zmeny funkčného stavu bronchiálneho epitelu).

Okrem bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze dochádza k poškodeniu žalúdka, čriev, pankreasu a pečene.

Klinické formy cystickej fibrózy

Cystická fibróza je charakterizovaná rôznymi prejavmi, ktoré závisia od závažnosti zmien v určitých orgánoch (exokrinných žľazách), od prítomnosti komplikácií a od veku pacienta. Existujú nasledujúce formy cystickej fibrózy:

pľúcna (cystická fibróza pľúc);
črevné;
zmiešané (súčasne ovplyvňuje dýchací systém a tráviaci trakt);
mekóniový ileus;
atypické formy spojené s izolovanými léziami jednotlivých žliaz vonkajšej sekrécie (cirhotické, edematózne - anemické), ako aj vymazané formy.

Rozdelenie cystickej fibrózy na formy je ľubovoľné, pretože s prevládajúcou léziou dýchacieho traktu sa pozorujú aj porušenia tráviacich orgánov a pri črevnej forme sa vyvíjajú zmeny v bronchopulmonálnom systéme.

Hlavným rizikovým faktorom vzniku cystickej fibrózy je dedičnosť (prenos defektu CFTR proteínu – transmembránového regulátora cystickej fibrózy). Počiatočné prejavy cystickej fibrózy sa zvyčajne pozorujú v najskoršom období života dieťaťa: v 70% prípadov sa detekcia vyskytuje v prvých 2 rokoch života, vo vyššom veku oveľa menej často.

Pľúcna (respiračná) forma cystickej fibrózy

Respiračná forma cystickej fibrózy sa prejavuje už v ranom veku a je charakterizovaná bledosťou kože, letargiou, slabosťou, malým prírastkom hmotnosti pri normálnej chuti do jedla a častým SARS. Deti majú konštantný záchvatovitý, čierny kašeľ s hustým hlienovo-hnisavým spútom, opakované dlhotrvajúce (vždy obojstranné) zápaly pľúc a bronchitídu s výrazným obštrukčným syndrómom. Dýchanie je ťažké, ozývajú sa suché a mokré chrapoty, s bronchiálnou obštrukciou – suché pískanie. Existuje možnosť vzniku infekčne závislej bronchiálnej astmy.

Dysfunkcia dýchania môže plynulo progredovať, čo spôsobuje časté exacerbácie, zvýšenie hypoxie, pľúcne symptómy (kľudové dýchavičnosť, cyanóza) a srdcové zlyhanie (tachykardia, cor pulmonale, edém). Vyskytuje sa deformácia hrudníka (kýlovitý, súdkovitý alebo lievikovitý), zmena nechtov vo forme hodinových skiel a koncových falangov prstov vo forme paličiek. Pri dlhom priebehu cystickej fibrózy sa u detí zistí zápal nosohltanu: chronická sinusitída, tonzilitída, polypy a adenoidy. Pri výraznom porušení funkcie vonkajšieho dýchania sa pozoruje posun acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze.

Ak sú pľúcne symptómy kombinované s mimopľúcnymi prejavmi, potom hovoria o zmiešanej forme cystickej fibrózy. Vyznačuje sa ťažkým priebehom, vyskytuje sa častejšie ako iné, kombinuje pľúcne a črevné príznaky ochorenia. Od prvých dní života sa pozoruje ťažký opakovaný zápal pľúc a bronchitída zdĺhavého charakteru, pretrvávajúci kašeľ a tráviace ťažkosti.

Za kritérium závažnosti priebehu cystickej fibrózy sa považuje povaha a stupeň poškodenia dýchacieho traktu. V súvislosti s týmto kritériom sa pri cystickej fibróze rozlišujú štyri štádiá poškodenia dýchacieho systému:

ja inscenujem charakterizované prerušovanými funkčnými zmenami: suchý kašeľ bez spúta, mierna alebo stredná dýchavičnosť počas fyzickej námahy.
II etapa súvisí s rozvojom chronickej bronchitídy a prejavuje sa kašľom s hlienom, miernou dýchavičnosťou, ktorá sa zhoršuje námahou, deformáciou falangov prstov, vlhkým chrapotom, počúvaným na pozadí ťažkého dýchania.
III etapa spojené s progresiou lézií bronchopulmonálneho systému a rozvojom komplikácií (obmedzená pneumoskleróza a difúzna pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, závažné respiračné a srdcové zlyhanie typu pravej komory („cor pulmonale“).
IV štádium charakterizovaná ťažkou kardio - pľúcnou insuficienciou, ktorá vedie k smrti.

Komplikácie cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy

Včasná diagnostika cystickej fibrózy je veľmi dôležitá z hľadiska predpovedania života chorého dieťaťa. Pľúcna forma cystickej fibrózy sa odlišuje od obštrukčnej bronchitídy, čierneho kašľa, chronickej pneumónie iného pôvodu, bronchiálnej astmy; črevná forma - s poruchami absorpcie čriev, ktoré sa vyskytujú pri celiakii, enteropatii, črevnej dysbakterióze, nedostatku disacharidázy.

Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:

Štúdium rodinnej a dedičnej anamnézy, skoré príznaky choroby, klinické prejavy;
Všeobecná analýza krvi a moču;
Coprogram - štúdium výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu);
Mikrobiologické vyšetrenie spúta;
Bronchografia (zisťuje prítomnosť charakteristických "slzových" bronchiektázií, bronchiálnych defektov)
Bronchoskopia (odhaľuje prítomnosť hustého a viskózneho spúta vo forme nití v prieduškách);
RTG pľúc (odhaľuje infiltratívne a sklerotické zmeny v prieduškách a pľúcach);
Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
Potný test - štúdium potných elektrolytov - hlavná a najinformatívnejšia analýza cystickej fibrózy (umožňuje zistiť vysoký obsah chloridových a sodných iónov v pote pacienta s cystickou fibrózou);
Molekulárne genetické vyšetrenie (krvný test alebo vzorky DNA na prítomnosť mutácií v géne pre cystickú fibrózu);
Prenatálna diagnostika – vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené ochorenia.

Liečba cystickej fibrózy

Keďže cystickej fibróze ako ochoreniu dedičnej povahy sa nedá vyhnúť, prvoradá je včasná diagnostika a kompenzačná liečba. Čím skôr sa začne adekvátna liečba cystickej fibrózy, tým väčšiu šancu má choré dieťa na prežitie.

Intenzívna liečba cystickej fibrózy sa vykonáva u pacientov s respiračným zlyhaním stupňa II-III, deštrukciou pľúc, dekompenzáciou "cor pulmonale", hemoptýzou. Chirurgická intervencia je indikovaná pri ťažkých formách črevnej obštrukcie, podozrení na peritonitídu, pľúcne krvácanie.

Liečba cystickej fibrózy je väčšinou symptomatická, zameraná na obnovenie funkcií dýchacieho a gastrointestinálneho traktu a uskutočňuje sa počas celého života pacienta. Pri prevahe črevnej formy cystickej fibrózy je naordinovaná strava s vysokým obsahom bielkovín (mäso, ryby, tvaroh, vajcia) s obmedzením sacharidov a tukov (len ľahko stráviteľné). Hrubé vlákno je vylúčené, s nedostatkom laktázy - mlieko. Jedlo je potrebné vždy dosoliť, konzumovať zvýšené množstvo tekutín (najmä v horúcom období) a užívať vitamíny.

Substitučná liečba črevnej formy cystickej fibrózy zahŕňa užívanie liekov obsahujúcich tráviace enzýmy: pankreatín atď. (dávkovanie závisí od závažnosti lézie, predpisuje sa individuálne). Účinnosť liečby sa posudzuje podľa normalizácie stolice, vymiznutia bolesti, absencie neutrálneho tuku vo výkaloch a normalizácie hmotnosti. Acetylcysteín sa predpisuje na zníženie viskozity tráviacich sekrétov a zlepšenie ich odtoku.

Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy je zameraná na zníženie viskozity spúta a obnovenie priechodnosti priedušiek, odstránenie infekčného a zápalového procesu. Priraďte mukolytické činidlá (acetylcysteín) vo forme aerosólov alebo inhalácií, niekedy inhalácie s enzýmovými prípravkami (chymotrypsín, fibrinolyzín) denne počas celého života. Paralelne s fyzioterapiou sa používajú fyzioterapeutické cvičenia, vibračná masáž hrudníka, polohová (posturálna) drenáž. Na terapeutické účely sa bronchoskopická sanitácia bronchiálneho stromu uskutočňuje pomocou mukolytických činidiel (bronchoalveolárna laváž).

V prítomnosti akútnych prejavov pneumónie, bronchitídy sa vykonáva antibiotická terapia. Používajú tiež metabolické lieky, ktoré zlepšujú výživu myokardu: kokarboxylázu, orotát draselný, používajú glukokortikoidy, srdcové glykozidy.

Pacienti s cystickou fibrózou podliehajú dispenzárnemu pozorovaniu pulmonológa a lokálneho terapeuta. Príbuzní alebo rodičia dieťaťa sú vyškolení v technikách vibračnej masáže, pravidlách starostlivosti o pacienta. O otázke vykonávania preventívnych očkovaní pre deti trpiace cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne.

Deti s miernymi formami cystickej fibrózy sa liečia v sanatóriu. Je lepšie vylúčiť pobyt detí s cystickou fibrózou v predškolských zariadeniach. Možnosť školskej dochádzky závisí od stavu dieťaťa, ale určuje sa mu deň odpočinku počas školského týždňa navyše, čas na ošetrenie a vyšetrenie a oslobodenie od prehliadok.

Prognóza a prevencia cystickej fibrózy

Prognóza cystickej fibrózy je mimoriadne závažná a je určená závažnosťou ochorenia (najmä pľúcneho syndrómu), časom nástupu prvých príznakov, včasnosťou diagnostiky a primeranosťou liečby. Je veľké percento úmrtí (najmä u chorých detí 1. roku života). Čím skôr sa cystická fibróza u dieťaťa diagnostikuje, začne sa cielená terapia, tým je pravdepodobnejší priaznivý priebeh. V posledných rokoch sa priemerná dĺžka života pacientov trpiacich cystickou fibrózou predĺžila a vo vyspelých krajinách je 40 rokov.

Veľký význam má problematika plánovaného rodičovstva, lekárske genetické poradenstvo párov, v ktorých sú pacienti s cystickou fibrózou, klinické vyšetrenie pacientov s týmto závažným ochorením.

"Syn sa usmial, zahrmel mi"

Ulyane Dotsenko zavolal lekár z jednotky intenzívnej starostlivosti a povedal, že jej trojmesačný syn zomrel. Chlapec bol chorý na cystickú fibrózu. „Najprv sme strávili dva mesiace vo Filatovskej nemocnici, pretože mal nepriechodnosť čriev. Tam podstúpil operáciu čriev, zachránený. Na chvíľu mal stómiu. Potom sa zlepšila práca čreva. Syn sa usmial, hromžil ku mne. 11. mája nás prepustili, ale doma strávil len dva dni a začal sa dusiť. Záchranka ho odviezla do Morozovskej nemocnice,“ hovorí Ulyana.

Udalosti nasledujúcich 30 dní, veľké aj malé, sú príbehom o bezmocnosti matky, keď sleduje, ako jej dieťa odchádza.

„Prišli sme tam o druhej hodine a bližšie k noci nás pridelili na oddelenie. V noci sa opäť začal dusiť. Previezli ho na pohotovosť. Na jednotke intenzívnej starostlivosti mu niečo urobili, potom mi ho vrátili. Ako mi neskôr povedali, začal sa dusiť kvôli zápalu pľúc a kvôli tomu, že keď bol chorý, ľudia mali veľmi hustý spút, “spomína žena.

Dieťa bolo štyrikrát prevezené na jednotku intenzívnej starostlivosti. Po štvrtýkrát tam chlapec zostal týždeň, už sa ho chystali vrátiť na oddelenie, no stúpli mu vysoké teploty. "Trval som na tom, aby zostal na jednotke intenzívnej starostlivosti," hovorí Ulyana.

Podľa matky bol chlapec napojený na ventilátor trikrát, naposledy na týždeň. „Ako mi povedal resuscitátor, dieťa bolo unavené z dýchania, a tak ho napojili na ventilátor. Od 6. júna až do svojej smrti bol pripojený,“ hovorí.

Veľa sestier o tom nevie.

„Záchvaty respiračného zlyhania sa vyskytujú z rôznych dôvodov. Štandardným postupom v tomto prípade je nasadenie osoby na ventilátor. Pre pacientov s cystickou fibrózou je dlhodobý pobyt na ventilátore smrťou. Obrovské množstvo resuscitátorov to však nevie, pretože cystická fibróza je zriedkavé ochorenie,“ hovorí Irina Dmitrieva, členka Celoruského združenia pacientov s cystickou fibrózou.

"Pre týchto pacientov musia pľúca určite fungovať," vysvetľuje. – Pre nich je fyzická aktivita veľmi dôležitá, aby pľúca boli neustále v dobrej kondícii, aby sa ich objem vždy realizoval. A umelá ventilácia ich prakticky vypína z práce. Bežný človek po odpojení od ventilátora „dýcha“. Pacient s cystickou fibrózou nie. Počas krátkeho času, keď je na ventilátore, sa jeho pľúca nenávratne dostanú do nefunkčného stavu.

„Došlo k tragickej udalosti,“ spomína Maya Sonina, prezidentka charitatívnej nadácie Oxygen na pomoc pacientom s cystickou fibrózou. - Bol to dospelý muž. Nechcel sa sťažovať, že dostal generické antibiotiká. Na týchto generikách sa jeho stav a prognóza zhoršili.

Na krajskú kliniku ho prijali s ťažkým respiračným zlyhaním. Mama zavolala do našej nadácie a spýtala sa: "Dostaň nás odtiaľto." S lekárom v Moskve Stanislavom Alexandrovičom Krasovským sme sa s rodinou rozprávali o tom, že by sme nemali súhlasiť s mechanickou ventiláciou. Boli sme pripravení ho previezť do Moskvy, kde mu bude poskytnutá neinvazívna ventilácia pľúc a bude zaradený do zoznamu čakateľov na transplantáciu. Ale chlap súhlasil s ventilátorom, pretože už bol zo všetkého unavený. A to je všetko, nevrátil sa."

Odkaz
Ventilácia pľúc na zariadení NVL nevyžaduje tracheálnu intubáciu a vykonáva sa cez utesnenú tvárovú masku. Touto metódou sa podporuje spontánne dýchanie pacienta.

Podľa Maya Sonina sa takéto prípady vyskytujú v mnohých regiónoch: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Done, Krasnodar, Stavropol atď.

"Keď existuje otázka, smrť alebo mechanické vetranie je iná vec"

Nemocničná komora. Archívne foto: RIA Novosti

„Adolescenti a dospelí s cystickou fibrózou by nemali byť napojení na umelú pľúcnu ventiláciu,“ hovorí Stanislav Krasovský, vedúci výskumník Laboratória cystickej fibrózy Výskumného ústavu pulmonológie Federálnej lekárskej a biologickej agentúry Ruskej federácie. - Liečiť respiračné zlyhanie pomocou mechanickej ventilácie v štádiu ochorenia, keď pľúca úplne strácajú svoju funkciu, nie je možné.

Na celom svete sa ukázalo a naše skúsenosti ukazujú, že nasadenie ventilátora sa takmer rovná ukončeniu pacientovho života. Je to spôsobené mnohými procesmi, ktoré sa vyskytujú v tele pacientov s cystickou fibrózou, najmä s hlbokými štrukturálnymi zmenami v pľúcach, ktoré sa tvoria v určitom veku.

Keď je pacient s cystickou fibrózou v konečnom štádiu ochorenia a čaká na transplantáciu pľúc, jedinou záchranou je pre neho neinvazívna ventilácia, zdôraznil lekár.

„Bohužiaľ, je to málo známe tým, ktorí nie sú špecialistami na cystickú fibrózu. V regiónoch sa o tom vie len málo. A, žiaľ, často sa používa mechanické vetranie,“ konštatoval Stanislav Krasovský.

"Iná vec je, keď nastane nejaký akútny, ale potenciálne reverzibilný proces," pokračoval. Napríklad pľúcne krvácanie. Potom resuscitátor, vidiac, že neexistujú žiadne iné spôsoby, ako pacienta zachrániť, dočasne vedie umelú ventiláciu, kým akútny stav neustane.

Keď sa vyskytne otázka, smrť alebo mechanická ventilácia a rozhodnutie je potrebné urobiť v priebehu niekoľkých minút alebo dokonca sekúnd, takéto rozhodnutie bude profesionálne.“

"V nemocnici mala moja dcéra vždy teplotu 40"

„V systéme zdravotnej starostlivosti neexistuje žiadna alokácia cystickej fibrózy v samostatnom prípade. Medzitým je liečba tejto choroby spojená s veľmi veľkým počtom funkcií,“ povedala Irina Dmitrieva. Jedným z dôsledkov je negramotné správanie resuscitátorov.

Ďalším problémom, ktorý predstavuje hrozbu pre život pacientov s cystickou fibrózou, sú zastarané hygienické normy, ktoré nezohľadňujú špecifiká ich ochorenia.

"Môžem povedať o svojej dcére," hovorí Irina Dmitrieva. - Od roku a pol sme s ňou boli každoročne v nemocniciach na intravenóznu liečbu. Nebol ani jeden prípad, že by tam neochorela s teplotou 40. Napriek tomu, že sme vždy ležali na oddelenom oddelení, nevychádzala von bez rúška, počas dvoch týždňov sme spotrebovali liter mydla. nášho pobytu a po celú dobu kremennej miestnosti. Ale vzhľadom na celkové vetranie na infekčných oddeleniach a zlú hygienu personálu to nepomohlo.“

V ideálnom prípade by pacienti s cystickou fibrózou mali byť umiestnení nielen v jednotlivých izbách, ale aj v Meltzerových boxoch s oddeleným vetraním.

SanPins to však nezabezpečujú. „Kým sa SanPins nezmenia, lekári ich budú používať na zakrytie ich zlyhania a neschopnosti poskytnúť pacientom s cystickou fibrózou čo najbezpečnejšiu liečbu,“ hovorí Irina Dmitrieva.

Ako nebezpečné sú pre takýchto pacientov špecifické infekcie, ktorými sa môžu v nemocniciach vzájomne nakaziť, hovoria vedecké štúdie. Napríklad kmeň Burkholderia cenocepacia ST709 pri cystickej fibróze skracuje dĺžku ľudského života o 10 rokov.

Ministerstvo zdravotníctva v súčasnosti pracuje na klinických usmerneniach pre mikrobiológiu pri cystickej fibróze. Sú už vypracované, overené odborníkmi a verejne prerokované. Zostáva ich len schváliť, povedal člen Všeruského združenia pacientov s cystickou fibrózou.

"Plienky sa menia len raz denne"

Nevieme presne, čo sa stalo s trojmesačným dieťaťom Ulyany Dotsenko a či sa ho podarilo zachrániť. V pamäti matky boli zaznamenané momenty, ktoré z jej pohľadu svedčia o „nedbalosti“ nemocničného personálu. Možno keby dieťa prežilo, všetky tieto udalosti by sa jej zdali bezvýznamné. Smrť bábätka však všetko zmenila.

Ulyana bola so synom na jednotke intenzívnej starostlivosti každý deň od 12:00 do 21:00. „Raz sa stala situácia, keď som prišiel a videl som, že moje dieťa leží bez kyslíkovej masky, plače, ťahá si ruky, nohy a vyťahuje si nazogastrickú sondu. Keď som došiel a začal som sa hnevať, povedali mi: boli sme zaneprázdnení, “spomína.

„Sestra nechávala moje dieťa v plienkach zašpinených krvou a umelým mliekom. Pre deti s cystickou fibrózou je to neprijateľné. Musia byť v sterilných podmienkach. Keď som o tom povedala sestre, odpovedala: plienky sa menia iba raz denne, “pokračuje Ulyana.

Ďalší zamestnanec podľa nej neumýval hrnčeky po mliečnej výžive a zabudol dať lieky podľa plánu. „Deti s cystickou fibrózou sú vždy na enzýmovej terapii. A moje dieťa malo vždy dostávať Creon, tak napísal ošetrujúci lekár. Ale na jednotke intenzívnej starostlivosti mu dali micrasim,“ hovorí žena. A počas inhalácie sa sestra nestarala o to, aby maska tesne priliehala k tvári, a dieťa jednoducho nedostalo životne dôležitú drogu kvôli svojej pohyblivosti, domnieva sa.

„V stredu 13. júna saturácia môjho dieťaťa začala klesať,“ spomína Ulyana. - Zavolal som službukonajúceho resuscitátora, hovorím: urob niečo. Len sa pozrel na monitor a povedal, dobre, budeme sa pozerať. A ráno mi zavolali na telefón a povedali, že dieťa zomrelo.

Prebieha kontrola

Internetový portál "Mercy.ru" sa obrátil na ministerstvo zdravotníctva mesta Moskva so žiadosťou o vyjadrenie sa k skutočnostiam, ktoré uviedla Ulyana Dotsenko.

„Ministerstvo zdravotníctva mesta Moskva iniciovalo internú kontrolu tohto prípadu. Po dokončení overenia budeme môcť oznámiť výsledky, “uvádza sa v liste s odpoveďou, ktorý prišiel redaktorovi.

"Je dôležité kontrolovať, čo sa robí s dieťaťom"

Maya Sonina, riaditeľka nadácie Oxygen Foundation

Podľa Mayy Soniny existujú v ruskej lekárskej praxi príklady, keď boli úspešne liečené deti s rovnakou patológiou, akú mal syn Ulyany Dotsenko. A sú príklady, keď všetko skončilo rovnako tragicky.

Najnovšie nadácia Oxygen Foundation vyzbierala finančné prostriedky pre chlapca a dievča s cystickou fibrózou z dvoch rôznych oblastí, ktorí mali tiež črevnú obštrukciu. Jedno dieťa zomrelo a druhé sa podarilo zachrániť.

„V roku 2000 bola očakávaná dĺžka života detí s cystickou fibrózou oveľa nižšia,“ hovorí Maya Sonina. "Za posledných päť rokov úmrtnosť, aspoň u detí mladších ako 18 rokov, zostala na úrovni 0,2 percenta."

Pre rodičov dieťaťa s cystickou fibrózou je dôležité neustále kontrolovať, čo sa s ním robí, verí Irina Dmitrieva. Po prvé, musia vedieť, aké lieky dostáva a v akých dávkach. Napríklad nekvalitné antibiotiká často spôsobujú predčasnú smrť pacientov, hovorí. Po druhé, pravidelne konzultovať s odborníkmi na cystickú fibrózu - nie nevyhnutne v Moskve. Takíto špecialisti sú aj v iných veľkých mestách: napríklad v Tomsku, Novosibirsku.

„Je lepšie byť stále v kontakte s lekármi z Centra cystickej fibrózy, ktorí vedia aspoň na diaľku kompetentne poradiť, ak nie matke, tak lekárovi,“ zdôraznila Irina Dmitrieva. - Podľa mojich skúseností lekár v nemocnici hovorí, že všetko vie. Ale vždy som vytočil číslo nášho ošetrujúceho lekára z Centra cystickej fibrózy a dal som telefón lekárovi v nemocnici: porozprávajte sa.“

Rodičia trpia v tichosti

Okrem toho Irina Dmitrieva odporúča dieťaťu, ak je to možné, vydať paliatívny status. V takom prípade bude môcť absolvovať pravidelné kúry antibiotík legálne doma, bez toho, aby mu hrozila infekcia v nemocnici.

„Mnohí rodičia sa boja paliatívneho stavu, veria, že paliatívny pacient je odsúdený samovražedný atentátnik. Ale treba to riešiť inak,“ hovorí. "Toto je formálny stav, ktorý oprávňuje matku požadovať regionálnu podporu pre svoje choré dieťa."

A ak dieťa trpelo kvôli neschopnosti lekárov, rodičia by nemali byť ticho, verí Irina Dmitrieva. Ľudia, ktorí prišli o deti, spravidla nie sú pripravení začať konanie. „Najskôr veľmi trpia, potom bolesť opadne, ale vrátiť sa k tomu, čo sa stalo, znamená znovu otvoriť ranu. Ak však budeme problémy neustále zamlčovať, nebudeme mať šancu ich vyriešiť,“ hovorí.

Cystická fibróza - najbežnejšia genetická choroba, ktorá sa vyskytuje medzi obyvateľmi európskej časti Ruska a Európy. Ovplyvňuje dýchacie, tráviace, všetky sekrečné orgány. Najčastejšie sú cystickou fibrózou postihnuté pľúca.

Cystická fibróza je názov zriedkavého genetického ochorenia, ktoré postihuje viac ako 100 000 ľudí na celom svete. V Rusku je táto choroba stále málo známa. Podľa štatistík je každý 20. zástupca kaukazskej rasy génom cystickej fibrózy. Podľa ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 ľudí. Skutočné číslo je však 4-krát vyššie.

Čo je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je bežné dedičné ochorenie. V dôsledku defektu (mutácie) génu CFTR sú sekréty vo všetkých orgánoch veľmi viskózne, husté, takže ich izolácia je náročná. Ochorenie postihuje bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy a pohlavné žľazy. V pľúcach v dôsledku nahromadenia viskózneho spúta sa v prvých mesiacoch života dieťaťa rozvíjajú zápalové procesy.

1. Aké sú príznaky ľudí s cystickou fibrózou?

Jedným z prvých príznakov ochorenia je silný, bolestivý kašeľ a dýchavičnosť. V pľúcach je narušená ventilácia a zásobovanie krvou a v dôsledku akumulácie viskózneho spúta sa vyvíjajú zápalové procesy. Pacienti často trpia bronchitídou a zápalom pľúc, niekedy už od prvých mesiacov života.

V dôsledku nedostatku pankreatických enzýmov u pacientov s cystickou fibrózou sa jedlo zle trávi, preto tieto deti napriek zvýšenej chuti do jedla zaostávajú v hmotnosti. Majú hojnú, mastnú, pálivú stolicu, zle zmytú z plienok alebo z nočníka, dochádza k prolapsu konečníka. V dôsledku stagnácie žlče sa u niektorých detí vyvinie cirhóza pečene, môžu sa vytvárať žlčníkové kamene. Mamičky si všímajú slanú chuť detskej pokožky, ktorá súvisí so zvýšenou stratou sodíka a chlóru potením.

2. Ktoré orgány sú postihnuté chorobout na prvom mieste?

Cystická fibróza postihuje všetky endokrinné žľazy. V závislosti od formy ochorenia však najskôr trpí bronchopulmonálny alebo tráviaci systém.

3. Aké formy môže mať choroba?

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcna forma, črevná forma, mekóniový ileus. Ale najčastejšie existuje zmiešaná forma cystickej fibrózy so súčasným poškodením gastrointestinálneho traktu a dýchacích orgánov.

4. Aké by mohli byť dôsledky, akchoroba nie je diagnostikovaná včas a liečba nie je zahájená?

V závislosti od formy ochorenia môže dlhodobé spúšťanie viesť k rôznym následkom. Komplikáciami črevnej formy cystickej fibrózy sú teda metabolické poruchy, črevná obštrukcia, urolitiáza, diabetes mellitus a cirhóza pečene. Zatiaľ čo respiračná forma ochorenia môže vyústiť do chronického zápalu pľúc. Následne sa tvorí pneumoskleróza a bronchiektázia, objavujú sa príznaky „cor pulmonale“, pľúcne a srdcové zlyhanie.

5. Ovplyvňuje choroba duševný vývoj človeka?

Pacienti s cystickou fibrózou sú psychicky úplne v poriadku. Navyše je medzi nimi veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Darí sa im najmä v činnostiach, ktoré si vyžadujú pokoj a sústredenie – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, venujú sa kreativite, sú z nich skvelí hudobníci a umelci.

6. Je možné dostať cystickú fibrózu?

Nie, toto ochorenie nie je nákazlivé a prenáša sa len na genetickej úrovni. Nevadia žiadne prírodné katastrofy, choroby rodičov, ich fajčenie či pitie alkoholu, stresové situácie.

7. Môže sa ochorenie prejaviť až v dospelosti, alebo sa príznaky objavujú už od narodenia?

Cystická fibróza môže byť pomerne dlhá a asymptomatická - v 4% prípadov je diagnostikovaná v dospelosti. Ale najčastejšie sa choroba prejavuje v prvých rokoch života. Pred príchodom high-tech diagnostiky a liečby sa deti s cystickou fibrózou len zriedka dožívali 8 alebo 9 rokov.

8. Môžu choré deti športovať, alebo by mali mať šetrný režim?

Športovať je nielen možné, ale dokonca nevyhnutné – fyzická aktivita pomáha efektívnejšie odvádzať spúta a udržiavať dobrý výkon. Užitočné je najmä plávanie, bicyklovanie, jazda na koni, a čo je najdôležitejšie, druh športu, ku ktorému inklinuje aj samotné dieťa. Rodičia by si však mali dávať pozor na traumatické športy.

9. Dá sa cystická fibróza vyliečiť, alebo je choroba neliečiteľná?

K dnešnému dňu je nemožné úplne poraziť túto chorobu, ale s neustálou adekvátnou liečbou môže osoba s takouto diagnózou žiť dlhý a plnohodnotný život. Teraz sa praktizuje transplantácia poškodených orgánov.

10. Ako prebieha liečba?

Terapia cystickej fibrózy je komplexná a je zameraná na zriedenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj s infekciou v pľúcach, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, úpravu nedostatku multivitamínov a riedenie žlče.

Pacient s cystickou fibrózou neustále, počas celého života, potrebuje lieky, často vo veľkých dávkach. Potrebujú mukolytiká – látky, ktoré ničia hlieny a napomáhajú ich separácii. Aby pacient rástol, priberal a vyvíjal sa vekom, musí s každým jedlom dostávať lieky. V opačnom prípade sa jedlo jednoducho nestrávi. Dôležitá je aj výživa. Antibiotiká sú často potrebné - pomáhajú kontrolovať infekcie dýchacích ciest a predpisujú sa na zastavenie alebo prevenciu exacerbácie. V prípade poškodenia pečene sú potrebné hepatoprotektory - lieky, ktoré zriedia žlč a zlepšujú funkciu pečeňových buniek. Mnoho liekov vyžaduje podávanie inhalátorov.

Životne dôležitá je kineziterapia – dychové cvičenia a špeciálne cvičenia zamerané na odstránenie spúta. Triedy by mali byť denné a celoživotné. Preto dieťa potrebuje na kineziterapiu lopty a iné vybavenie.

11. Je možné sa liečiť nadoma, alebo je potrebné podstúpiť liečbu ambulantne?

Liečba cystickej fibrózy si často vyžaduje hospitalizáciu, ale možno ju vykonať aj doma, najmä ak je ochorenie mierne. V tomto prípade obrovská zodpovednosť pri liečbe dieťaťa padá na rodičov, ale je potrebná neustála komunikácia s ošetrujúcim lekárom.

12. Koľko stojí liečba choroby?

V súčasnosti je liečba cystickej fibrózy veľmi nákladná – náklady na udržiavaciu terapiu pre pacienta sú od 10 000 do 25 000 dolárov ročne.

13. Aké cvičenia by sa mali vykonávať u pacientov s cystickou fibrózou?

Choré dieťa potrebuje každý deň kineziterapiu - špeciálny súbor cvičení a dychových cvičení zameraných na odstránenie spúta. Existuje pasívna technika, ktorá sa používa u novorodencov a detí do 3 rokov a zahŕňa zmeny polohy tela dieťaťa, trasenie, manuálne vibrácie. Následne treba pacienta previesť na aktívnu techniku, kedy cviky robí samotné dieťa. Pred začatím kineziterapie sú rodičia povinní poradiť sa s lekárom.

14. Mal byaby bol pri cvičeniach prítomný lekár?

V počiatočnom štádiu musí byť pri každej masáži prítomný ošetrujúci lekár alebo kineziterapeut, neskôr sa rodičia môžu terapeutickej masáži naučiť sami.

15. Je pravda, že mJe ukoviscidóza najčastejším dedičným ochorením?

Cystická fibróza je skutočne jednou z najčastejších dedičných chorôb u pacientov patriacich do belošskej (kaukazskej) populácie. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu.

16. Ako často sa rodia deti s cystickou fibrózou?

V Európe je jedno dieťa z 2 000 – 2 500 novorodencov choré na cystickú fibrózu. V Rusku je priemerný výskyt ochorenia 1:10 000 novorodencov.

17. Akrodičia majú génovú mutáciu, aká je pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s cystickou fibrózou?

Ak sú obaja rodičia nositeľmi zmutovaného génu, no sami neochorejú, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 25%.

18. Je to možnédiagnostikovať túto chorobu v skorých štádiách tehotenstva ženy?

Áno, v 10-12 týždni tehotenstva sa dá zistiť ochorenie plodu. Treba však mať na pamäti, že diagnostika sa vykonáva s už nastupujúcim tehotenstvom, preto v prípade pozitívneho výsledku musia rodičia rozhodnúť o udržaní alebo ukončení tehotenstva.

19. Aká je úmrtnosť detí s cystickou fibrózou?

U pacientov s cystickou fibrózou je úmrtnosť veľmi vysoká: pred dosiahnutím dospelosti zomiera 50 – 60 % detí.

20. Aká je priemerná dĺžka života pacientovcystická fibróza?

Celosvetovo je úroveň liečby cystickej fibrózy ukazovateľom rozvoja národnej medicíny. V USA a európskych krajinách sa priemerná dĺžka života týchto pacientov každým rokom zvyšuje. V súčasnosti je to 35 – 40 rokov života a bábätká, ktoré sa teraz narodia, môžu počítať s ešte dlhším životom. V Rusku je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou oveľa nižšia - iba 20-29 rokov.

21. Existujú nejaké nadácie, ktoré pomáhajú deťom a dospelým trpiacim cystickou fibrózou?

Existuje niekoľko nadácií, ktoré pracujú s chorými deťmi: Pomogi.Org, Creation Foundation, špeciálna nadácia For Life, ktorú vytvorili rodičia detí trpiacich cystickou fibrózou, a Oxygen program charitatívnej nadácie Warmth of Hearts.

22. Aká podpora sa poskytuje chorým v týchto fondoch?

Cystická fibróza je jednou z najčastejších genetických chorôb u ľudí. S touto chorobou tvoria žľazy dýchacieho systému, gastrointestinálneho traktu a iné príliš hustý hlien.

Pľúcne ochorenie v priebehu času môže spôsobiť kolaps pravej dolnej časti srdca (pravá komora).

Komplikácie pri trávení

Cystická fibróza spôsobuje, že pacienti sú náchylnejší na hnačku. Viskózne sekréty upchávajú pankreatické vývody, čím bránia uvoľňovaniu enzýmov potrebných na trávenie tukov a bielkovín. Sekréty bránia telu vstrebávať vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E, K).

Cystická fibróza postihuje pankreas a keďže tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, u ľudí s cystickou fibrózou sa môže vyvinúť cukrovka. Okrem toho sa žlčovod môže upchať a zapáliť, čo vedie k problémom s pečeňou, ako je cirhóza.

Liečba a liečba cystickej fibrózy

Aby sa minimalizovali symptómy a komplikácie cystickej fibrózy, používa sa niekoľko liečebných postupov, ktorých hlavnými cieľmi sú:

prevencia infekcií
zníženie množstva a skvapalnenia konzistencie sekrétov z pľúc
zlepšené dýchanie
kontrola kalórií a správna výživa

Na dosiahnutie týchto cieľov môže liečba cystickej fibrózy zahŕňať:

Antibiotiká. Najnovšia generácia liekov je skvelá v boji proti baktériám, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie u pacientov s cystickou fibrózou. Jedným z najväčších problémov pri používaní antibiotík je vznik baktérií odolných voči liekom. Okrem toho môže dlhodobé užívanie antibiotík spôsobiť plesňové infekcie v ústach, hrdle a dýchacom systéme.
Mukolytické lieky. Mukolytické liečivo spôsobuje, že hlien je tenší, a preto zlepšuje separáciu spúta.
Bronchodilatátory. Užívanie liekov, ako je salbutamol, môže pomôcť udržať priedušky otvorené, čo podporuje vykašliavanie hlienov a sekrétov.
Bronchiálna drenáž. U pacientov s cystickou fibrózou musí byť hlien z pľúc odstránený manuálne. Drenáž sa často robí bitím do hrudníka a chrbta rukami. Niekedy sa na to používa elektrické zariadenie. Môžete si obliecť aj nafukovaciu vestu, ktorá vydáva vysokofrekvenčné vibrácie. Väčšina dospelých a detí trpiacich cystickou fibrózou potrebuje prieduškovú drenáž aspoň dvakrát denne po dobu 20 minút až pol hodiny.
Enzýmová perorálna terapia a správna výživa. Cystická fibróza môže viesť k podvýžive, pretože pankreatické enzýmy potrebné na trávenie sa nedostanú do tenkého čreva. Takže ľudia s cystickou fibrózou môžu potrebovať viac kalórií ako zdraví ľudia. Vysokokalorická strava, špeciálne vo vode rozpustné vitamíny a tabletky s obsahom pankreatických enzýmov vám pomôžu neschudnúť, ba dokonca pribrať.
Transplantácia pľúc. Lekár môže odporučiť transplantáciu pľúc, ak sa vyskytnú vážne problémy s dýchaním, život ohrozujúce pľúcne komplikácie alebo ak si baktérie vyvinuli rezistenciu na používané antibiotiká.
Analgetiká. Ibuprofén môže spomaliť deštrukciu pľúc u niektorých detí s cystickou fibrózou.

Životný štýl pre ľudí s cystickou fibrózou

Ak vaše dieťa trpí cystickou fibrózou, jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť, je dozvedieť sa o tejto chorobe čo najviac. Veľmi dôležitá je diéta, terapia a včasné odhalenie infekcií.

Rovnako ako u dospelých pacientov je dôležité vykonávať každodenné "perkusné" procedúry na odstránenie hlienu z pľúc dieťaťa. Lekár alebo pulmonológ môže navrhnúť najlepší spôsob vykonania tohto veľmi dôležitého postupu.

Buďte si vedomí očkovania. Okrem bežných vakcín si dajte aj očkovanie proti pneumokokom a chrípke. Cystická fibróza neútočí na imunitný systém, ale robí deti náchylnejšie a náchylnejšie na komplikácie.
Povzbudzujte svoje dieťa, aby viedlo normálny život. Fyzické cvičenie je mimoriadne dôležité pre ľudí v akomkoľvek veku trpiacich cystickou fibrózou. Pravidelné cvičenie pomáha vypudzovať hlieny z dýchacích ciest a posilňuje srdce a pľúca.
Uistite sa, že vaše dieťa nasleduje zdravá diéta. Porozprávajte sa so svojím rodinným lekárom alebo dietológom o stravovacích potrebách vášho dieťaťa.
Používajte doplnky výživy. Dajte svojmu dieťaťu doplnky vitamínov rozpustných v tukoch a pankreatických enzýmov.
Dbajte na to, aby dieťa pil veľa tekutín, - pomôže riediť hlieny. Toto je obzvlášť dôležité počas letnej sezóny, keď sú deti aktívnejšie a majú tendenciu strácať veľa tekutín.
Nefajčiť v dome a dokonca aj v aute a nedovoľte ostatným fajčiť v prítomnosti vášho dieťaťa. Pasívne fajčenie je škodlivé pre každého, ale obzvlášť postihnutí sú ľudia s cystickou fibrózou.
Nezabudnite vždy si umyte ruky. Naučte všetkých členov svojej rodiny umývať si ruky pred jedlom, po použití toalety, keď prídu domov z práce alebo školy. Umývanie rúk je najlepší spôsob, ako zabrániť infekcii.

Pri cystickej fibróze je dôležité pridávanie bielkovín a kalórií do stravy. Po konzultácii s lekárom môžete užívať aj ďalšie multivitamíny s obsahom vitamínov A, D, E a K.

Enzýmy a minerálne soli

Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali užívať pankreatické enzýmy. Tieto enzýmy pomáhajú telu metabolizovať tuky a bielkoviny.

Ľudia, ktorí žijú v horúcom podnebí, môžu potrebovať trochu kuchynskej soli navyše.

Stravovacie návyky

Jedzte, keď máte chuť. To znamená, že je lepšie jesť niekoľko malých jedál počas dňa.
Majte vždy po ruke rôzne výživné maškrty. Skúste každú hodinu niečo zjesť.
Snažte sa jesť pravidelne aj keď je to len pár dúškov.
Pridajte strúhaný syr do polievok, omáčok, koláčov, zeleniny, varených zemiakov, ryže, cestovín alebo knedlí.
Použite odstredené mlieko, čiastočne odtučnená, obohatená smotana alebo mlieko, na varenie alebo len na pitie.
Pridajte cukor do šťavy alebo horkej čokolády. Keď budete jesť obilniny, skúste pridať hrozienka, datle alebo orechy.