dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Vsi razdelki Dedne bolezni Nujna stanja Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Venerične bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Infekcijske bolezni Živčne bolezni Revmatske bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni ven in bezgavk Bolezni las Bolezni zob Bolezni krvi Bolezni mlečnih žlez Bolezni ODS in poškodbe Bolezni dihal Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in ožilja Bolezni debelega črevesa Bolezni ušes in grla, nosu Težave z drogami Duševne motnje Govorne motnje Kozmetične težave Estetske težave
dedne bolezni- velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo določeno etnično in geografsko razširjenost, druge pa so enako pogoste po vsem svetu. Preučevanje dednih bolezni je v glavnem v pristojnosti medicinske genetike, vendar se lahko skoraj vsak zdravnik sreča s takšno patologijo: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.
Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojene in družinske patologije. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne samo genetski, ampak tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in medicinske spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Vendar se vse dedne bolezni ne pojavijo takoj po rojstvu: na primer, znaki Huntingtonove horee se običajno prvič pokažejo po 40. letu starosti. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da slednja ni povezana z genetskimi, temveč s socialnimi ali poklicnimi dejavniki.
Pojav dednih bolezni povzročajo mutacije - nenadne spremembe genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo v nastanek novih, nenormalnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe v položaju posameznih odsekov) ali njihovo število, so takšne bolezni razvrščene kot kromosomske. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so razjeda na dvanajstniku, alergijska patologija.
Dedne bolezni se lahko manifestirajo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri od njih imajo neugodno prognozo in vodijo v zgodnjo smrt, drugi ne vplivajo bistveno na trajanje in celo kakovost življenja. Najhujše oblike dedne patologije ploda povzročijo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.
Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes mogoče s pomočjo prenatalnih diagnostičnih metod odkriti približno tisoč dednih bolezni še pred rojstvom otroka. Slednji vključujejo ultrazvok in biokemijsko presejanje I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo za vse nosečnice brez izjeme. Poleg tega se lahko, če obstajajo dodatne indikacije, priporočajo invazivni postopki: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Z zanesljivo ugotovitvijo dejstva hude dedne patologije se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.
Vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so podvrženi tudi pregledu za dedne in prirojene presnovne bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso prepoznane pred ali takoj po rojstvu otroka, je mogoče odkriti s citogenetskimi, molekularno genetskimi, biokemijskimi raziskovalnimi metodami.
Na žalost popolna ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoča. Medtem pa je pri nekaterih oblikah genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotavljanje njegove sprejemljive kakovosti. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno zdravljenje (npr. s faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe določenih substratov pri fenilketonuriji, galaktozemiji, bolezni javorjevega sirupa, dopolnjevanje pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporaba širokega spektra zdravil, fizioterapije, rehabilitacijskih tečajev (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo iz zgodnjega otroštva potrebujejo popravne in razvojne tečaje z učiteljem-defektologom in logopedom.
Možnosti kirurškega zdravljenja dednih bolezni so zmanjšane predvsem na odpravo hudih malformacij, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcepa ustnice in neba, hipospadije itd.). Gensko zdravljenje dednih bolezni je še precej eksperimentalne narave in še zdaleč ni široko uporabljeno v praktični medicini.
Glavna smer preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki bodo svetovali zakonskemu paru, predvideli tveganje za potomce z dedno patologijo in strokovno pomagali pri odločitvi o rojstvu otroka.
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije se približno 6 % otrok rodi z različnimi razvojnimi motnjami, ki jih povzroča genetika. Ta indikator upošteva tudi tiste patologije, ki se ne pojavijo takoj, ampak ko otroci odrastejo. V sodobnem svetu se odstotek dednih bolezni vsako leto povečuje, kar pritegne pozornost in močno skrbi strokovnjake po vsem svetu.
Glede na vlogo genetskih dejavnikov lahko človeške dedne bolezni razdelimo v naslednje tri skupine:
1. Bolezni, katerih razvoj je posledica le prisotnosti mutiranega gena
Takšne patologije se prenašajo iz generacije v generacijo. Sem spadajo šest prstov, kratkovidnost, mišična distrofija.
2. Bolezni z genetsko predispozicijo
Njihov razvoj zahteva vpliv dodatnih zunanjih dejavnikov. Na primer, določena naravna sestavina v sestavi izdelka lahko povzroči resno alergijsko reakcijo, travmatska poškodba možganov pa lahko povzroči epilepsijo.
3. Bolezni, ki jih povzročajo vplivi povzročiteljev okužb ali poškodb, vendar niso povezane z genetskimi mutacijami, ki so jih ugotovili strokovnjaki
V tem primeru dednost še vedno igra vlogo. Na primer, v nekaterih družinah otroci zelo pogosto trpijo zaradi prehladov, v drugih pa ostanejo zdravi tudi v tesnem stiku z nalezljivimi bolniki. Raziskovalci verjamejo, da dedne značilnosti telesa določajo tudi raznolikost vrst in oblik različnih bolezni.
Vzroki dednih bolezni
Glavni vzrok katere koli dedne bolezni je mutacija, to je vztrajna sprememba genotipa. Mutacije človeškega dednega materiala so različne, razdeljene so na več vrst:
— Genske mutacije so strukturne spremembe v segmentih DNA - makromolekule, ki zagotavlja shranjevanje, prenos in izvajanje genetskega programa za razvoj človeškega telesa. Takšne spremembe postanejo nevarne, ko povzročijo nastanek beljakovin z nenavadnimi lastnostmi. Kot veste, so beljakovine osnova vseh tkiv in organov človeškega telesa. Številne genetske bolezni se razvijejo zaradi mutacij. Na primer, cistična fibroza, hipotiroidizem, hemofilija in drugi.
— Genomske in kromosomske mutacije- to so kvalitativne in kvantitativne spremembe v kromosomih - strukturnih elementih celičnih jeder, ki zagotavljajo prenos dednih informacij iz generacije v generacijo. Če se transformacije pojavijo le v njihovi strukturi, potem kršitve osnovnih funkcij telesa in človeškega vedenja morda niso tako izrazite. Ko spremembe vplivajo tudi na število kromosomov, se razvijejo zelo resne bolezni.
— Spolne ali somatske mutacije(ni vključen v spolno razmnoževanje) celice. V prvem primeru plod že v fazi oploditve pridobi genetsko pogojene razvojne nepravilnosti, v drugem pa ostanejo zdravi le nekateri deli telesnih tkiv.
Strokovnjaki ugotavljajo številne dejavnike, ki lahko izzovejo mutacije v dednem materialu in v prihodnosti - rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi. Ti vključujejo naslednje:
— Odnos med očetom in materjo nerojenega otroka
V tem primeru se poveča tveganje, da bodo starši nosilci genov z enako poškodbo. Takšne okoliščine bodo izključile otrokove možnosti, da bi pridobil zdrav fenotip.
— Starost bodočih staršev
Sčasoma se v zarodnih celicah pokaže vse večja količina genetske poškodbe, čeprav zelo majhne. Posledično se poveča tveganje za rojstvo otroka z dedno anomalijo.
— Pripadnost očeta ali matere določeni etnični skupini
Na primer, Gaucherjevo bolezen pogosto najdemo med predstavniki aškenaških Judov, Wilsonovo bolezen pa med sredozemskimi ljudstvi in Armenci.
— Vpliv na telo enega od staršev z obsevanjem, močan strup ali zdravilo.
— Nezdrav življenjski slog
Na strukturo kromosomov skozi vse življenje človeka vplivajo zunanji dejavniki. Slabe navade, slaba prehrana, hud stres in številni drugi razlogi lahko povzročijo "razčlenitve" genov.
Če želite pri načrtovanju nosečnosti izključiti genetske bolezni nerojenega otroka, se prepričajte, da opravite pregled. Če to storijo čim prej, imajo starši dodatno priložnost, da svojemu otroku zagotovijo dobro zdravje.
Diagnoza genetskih motenj
Sodobna medicina je sposobna zaznati prisotnost dedne bolezni v fazi razvoja ploda in z veliko verjetnostjo predvideti morebitne genetske motnje med načrtovanjem nosečnosti. Obstaja več diagnostičnih metod:
1. Biokemijska analiza periferne krvi in druge biološke tekočine v materinem telesu
Omogoča vam prepoznavanje skupine genetsko določenih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami.
2. Citogenetska analiza
Ta metoda temelji na analizi notranje strukture in medsebojne razporeditve kromosomov znotraj celice. Njen naprednejši dvojnik je molekularna citogenetska analiza, ki omogoča odkrivanje najmanjših sprememb v strukturi najpomembnejših elementov celičnega jedra.
3. Sindromska analiza
Vključuje izbiro številnih značilnosti iz celotne raznolikosti, ki je lastna določeni genetski bolezni. To se izvede s temeljitim pregledom pacienta in z uporabo posebnih računalniških programov.
4. Ultrazvok ploda
Odkriva nekatere kromosomske bolezni.
5. Molekularno genetska analiza
Zazna že najmanjše spremembe v strukturi DNK. Omogoča vam diagnosticiranje monogenskih bolezni in mutacij.
Pomembno je pravočasno ugotoviti prisotnost ali verjetnost dednih bolezni pri nerojenem otroku. To vam bo omogočilo ukrepanje v zgodnjih fazah razvoja ploda in predvidevanje možnosti za zmanjšanje neželenih učinkov.
Metode zdravljenja dednih bolezni
Genetske bolezni do nedavnega praktično niso bile zdravljene, ker se je štelo za neobetavno. Predpostavljen je bil njihov nepopravljiv razvoj in odsotnost pozitivnega rezultata med medicinskim in kirurškim posegom. Vendar pa so strokovnjaki dosegli pomemben napredek pri iskanju novih učinkovitih načinov za zdravljenje dednih patologij.
Do danes obstajajo tri glavne metode:
1. Simptomatska metoda
Namenjen je odpravljanju bolečih simptomov in upočasnitvi napredovanja bolezni. Ta tehnika vključuje uporabo analgetikov pri bolečinah, uporabo nootropnih zdravil pri demenci ipd.
2. Patogenetska terapija
Vključuje odpravo okvar, ki jih povzroča mutirani gen. Na primer, če ne proizvaja določene beljakovine, potem je ta komponenta umetno vnesena v telo.
3. Etiološka metoda
Temelji na genski korekciji: izolacija poškodovanega segmenta DNK, njegovo kloniranje in nadaljnja uporaba v medicinske namene.
Sodobna medicina uspešno zdravi na desetine dednih bolezni, a o doseganju absolutnih rezultatov še vedno ni mogoče govoriti. Strokovnjaki priporočajo pravočasno diagnozo in po potrebi ukrepe za zmanjšanje možnih genetskih motenj pri vašem nerojenem otroku.
Na začetku 21. stoletja je že več kot 6 tisoč vrst dednih bolezni. Zdaj v mnogih inštitutih po svetu preučujejo osebo, katere seznam je ogromen.
Moška populacija ima vedno več genetskih okvar in vse manj možnosti za spočetje zdravega otroka. Medtem ko so vsi razlogi za vzorce razvoja napak nejasni, je mogoče domnevati, da se bo znanost v naslednjih 100-200 letih spopadla z rešitvijo teh vprašanj.
Kaj so genetske bolezni? Razvrstitev
Genetika kot veda je začela svojo raziskovalno pot leta 1900. Genetske bolezni so tiste, ki so povezane z nepravilnostmi v strukturi človeških genov. Odstopanja se lahko pojavijo tako v enem genu kot v več.
Dedne bolezni:
- Avtosomno dominantno.
- Avtosomno recesivno.
- Pritrjen na tla.
- Kromosomske bolezni.
Verjetnost avtosomno dominantne deviacije je 50%. Z avtosomno recesivno - 25%. Spolno povezane bolezni so tiste, ki jih povzroči poškodovan kromosom X.
dedne bolezni
Tukaj je nekaj primerov bolezni glede na zgornjo klasifikacijo. Torej, dominantno-recesivne bolezni vključujejo:
- Marfanov sindrom.
- Paroksizmalna mioplegija.
- talasemija.
- Otoskleroza.
Recesivno:
- Fenilketonurija.
- Ihtioza.
- drugo.
Bolezni, povezane s spolom:
- hemofilija.
- Mišična distrofija.
- Farbyjeva bolezen.
Tudi na sluh človeških kromosomskih dednih bolezni. Seznam kromosomskih nepravilnosti je naslednji:
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom.
- Downov sindrom.
Poligenske bolezni vključujejo:
- Dislokacija kolka (prirojena).
- Srčne napake.
- Shizofrenija.
- Razcepljena ustnica in nebo.
Najpogostejša genska anomalija je sindaktilija. Se pravi zlitje prstov. Sindaktilija je najbolj neškodljiva motnja in se zdravi kirurško. Vendar pa to odstopanje spremlja druge resnejše sindrome.
Katere bolezni so najbolj nevarne
Med naštetimi boleznimi lahko ločimo najnevarnejše dedne bolezni človeka. Njihov seznam je sestavljen iz tistih vrst anomalij, kjer se v nizu kromosomov pojavi trisomija ali polisomija, to je, ko namesto para kromosomov opazimo prisotnost 3, 4, 5 ali več. Obstaja tudi 1 kromosom namesto 2. Vsa ta odstopanja se pojavijo zaradi kršitve delitve celic.
Najbolj nevarne človeške dedne bolezni:
- Edwardsov sindrom.
- Spinalna mišična amiotrofija.
- Patau sindrom.
- hemofilija.
- Druge bolezni.
Zaradi takšnih kršitev otrok živi leto ali dve. V nekaterih primerih odstopanja niso tako resna in otrok lahko živi do 7, 8 ali celo 14 let.
Downov sindrom
Downov sindrom je podedovan, če sta eden ali oba starša nosilca okvarjenih kromosomov. Natančneje, sindrom je povezan s kromosomom (tj. kromosom 21 je 3, ne 2). Otroci z Downovim sindromom imajo strabizem, gubanje vratu, nenormalno oblikovana ušesa, težave s srcem in duševno zaostalostjo. Toda za življenje novorojenčkov kromosomska anomalija ne predstavlja nevarnosti.
Zdaj statistika pravi, da se od 700-800 otrok 1 rodi s tem sindromom. Ženske, ki želijo imeti otroka po 35. letu, imajo več možnosti, da bodo imele takega otroka. Verjetnost je nekje 1 proti 375. Toda ženska, ki se odloči za otroka pri 45 letih, ima verjetnost 1 proti 30.
akrokraniodisfalangija
Vrsta dedovanja anomalije je avtosomno dominantna. Vzrok sindroma je kršitev 10. kromosoma. V znanosti se ta bolezen imenuje akrokraniodisfalangija, če je preprostejša, potem Apertov sindrom. Zanj so značilne strukturne značilnosti telesa, kot so:
- brahicefalija (kršitve razmerja med širino in dolžino lobanje);
- fuzija koronarnih šivov lobanje, zaradi česar opazimo hipertenzijo (povišan krvni tlak v lobanji);
- sindaktilija;
- konveksno čelo;
- pogosto duševna zaostalost v ozadju dejstva, da lobanja stisne možgane in ne dovoljuje rasti živčnih celic.
Dandanes imajo otroci z Apertovim sindromom operacijo povečanja lobanje, da se jim povrne krvni tlak. In duševno nerazvitost se zdravi s poživili.
Če je v družini otrok, ki ima diagnozo sindroma, je verjetnost, da se bo drugi otrok rodil z enako nepravilnostjo, zelo velika.
Sindrom Happy Doll in Canavan-Van Bogart-Bertrandova bolezen
Oglejmo si te bolezni podrobneje. Engelmanov sindrom lahko prepoznate nekje od 3-7 let. Otroci imajo krče, slabo prebavo, težave s koordinacijo gibov. Večina jih ima strabizem in težave z obraznimi mišicami, zaradi česar je nasmeh zelo pogosto na obrazu. Gibanje otroka je zelo omejeno. Za zdravnike je to razumljivo, ko otrok poskuša shoditi. Starši v večini primerov ne vedo, kaj se dogaja in še bolj, s čim je to povezano. Nekoliko kasneje je opazno tudi, da ne morejo govoriti, poskušajo le nekaj neartikulirano zamrmrati.
Razlog, zakaj otrok razvije sindrom, je težava v 15. kromosomu. Bolezen je izjemno redka - 1 primer na 15 tisoč rojstev.
Za drugo bolezen - Canavanovo bolezen - je značilno, da ima otrok šibek mišični tonus, ima težave pri požiranju hrane. Bolezen je posledica poškodbe centralnega živčnega sistema. Razlog je poraz enega gena na 17. kromosomu. Posledično se živčne celice v možganih postopoma uničujejo.
Znaki bolezni so vidni pri 3 mesecih starosti. Canavanova bolezen se kaže na naslednji način:
- Makrocefalija.
- Krči se pojavijo pri starosti enega meseca.
- Otrok ne more držati glave pokonci.
- Po 3 mesecih se tetivni refleksi povečajo.
- Mnogi otroci oslepijo do 2. leta starosti.
Kot lahko vidite, so človeške dedne bolezni zelo raznolike. Ta seznam je samo za primer in še zdaleč ni popoln.
Rad bi opozoril, da če imata oba starša kršitev v 1 in istem genu, potem so možnosti za rojstvo bolnega otroka velike, če pa obstajajo anomalije v različnih genih, potem se ni treba bati. Znano je, da v 60% primerov kromosomske nepravilnosti pri plodu povzročijo spontani splav. Še vedno pa se 40 % takih otrok rodi in se bori za življenje.
Genetske bolezni so bolezni, ki nastanejo pri človeku zaradi kromosomskih mutacij in okvar v genih, to je v dednem celičnem aparatu. Poškodba genetskega aparata vodi do resnih in raznolikih težav – izgube sluha, vida, zaostalega psihofizičnega razvoja, neplodnosti in številnih drugih bolezni.
Pojem kromosomov
Vsaka celica v telesu ima celično jedro, katerega glavni del so kromosomi. Niz 46 kromosomov je kariotip. 22 parov kromosomov je avtosomov, zadnjih 23 parov pa spolnih kromosomov. To so spolni kromosomi, po katerih se moški in ženske med seboj razlikujejo.
Vsi vedo, da je sestava kromosomov pri ženskah XX, pri moških pa XY. Ko se pojavi novo življenje, mati prenese kromosom X, oče pa X ali Y. Prav s temi kromosomi, oziroma z njihovo patologijo, so povezane genetske bolezni.
Gen lahko mutira. Če je recesivna, potem se mutacija lahko prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi se na kakršen koli način pokazala. Če je mutacija prevladujoča, se bo zagotovo pokazala, zato je priporočljivo zaščititi svojo družino tako, da se pravočasno seznanite s potencialno težavo.
Genetske bolezni so problem sodobnega sveta.
Dedna patologija se vsako leto bolj in bolj pojavlja. Znanih je že več kot 6000 imen genetskih bolezni, ki so povezane tako s kvantitativnimi kot kvalitativnimi spremembami v genetskem materialu. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 6% otrok trpi za dednimi boleznimi.
Najbolj neprijetno je, da se genetske bolezni lahko pokažejo šele po nekaj letih. Starši se veselijo zdravega otroka, ne da bi vedeli, da so otroci bolni. Tako se lahko na primer nekatere dedne bolezni manifestirajo v starosti, ko ima bolnik sam otroke. In polovica teh otrok je lahko obsojena na propad, če ima starš prevladujoč patološki gen.
A včasih je dovolj vedeti, da otrokovo telo določenega elementa ni sposobno absorbirati. Če so starši o tem pravočasno opozorjeni, potem lahko v prihodnosti, preprosto izogibanje izdelkom, ki vsebujejo to komponento, zaščitite telo pred manifestacijami genetske bolezni.
Zato je zelo pomembno, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi test za genetske bolezni. Če test pokaže verjetnost prenosa mutiranega gena na nerojenega otroka, lahko v nemških klinikah opravijo korekcijo gena med umetno oploditvijo. Testiranje je mogoče opraviti tudi med nosečnostjo.
V Nemčiji vam lahko ponudimo inovativne tehnologije najnovejšega diagnostičnega razvoja, ki lahko razblinijo vse vaše dvome in sume. Približno 1000 genetskih bolezni je mogoče prepoznati že pred rojstvom otroka.
Genetske bolezni - kakšne so vrste?
Ogledali si bomo dve skupini genetskih bolezni (pravzaprav jih je več)
1. Bolezni z genetsko nagnjenostjo.
Takšne bolezni se lahko manifestirajo pod vplivom zunanjih okoljskih dejavnikov in so zelo odvisne od posamezne genetske predispozicije. Nekatere bolezni se lahko pojavijo pri starejših, druge pa nepričakovano in zgodaj. Tako lahko na primer močan udarec v glavo povzroči epilepsijo, zaužitje neprebavljivega izdelka lahko povzroči hude alergije itd.
2. Bolezni, ki se razvijejo v prisotnosti prevladujočega patološkega gena.
Te genetske bolezni se prenašajo iz roda v rod. Na primer mišična distrofija, hemofilija, šestprstnost, fenilketonurija.
Družine z velikim tveganjem za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.
Katere družine se morajo najprej udeležiti genetskega svetovanja in prepoznati tveganje za dedne bolezni pri potomcih?
1. Krvne zakonske zveze.
2. Neplodnost neznane etiologije.
3. Starost staršev. Šteje se, da je dejavnik tveganja, če je bodoča mamica starejša od 35 let, oče pa starejši od 40 (po nekaterih virih več kot 45). S starostjo se v zarodnih celicah pojavlja vse več poškodb, kar povečuje tveganje za rojstvo otroka z dedno patologijo.
4. Dedne družinske bolezni, to je podobne bolezni dveh ali več družinskih članov. Obstajajo bolezni z izrazitimi simptomi in ni dvoma, da gre za dedno bolezen staršev. Obstajajo pa znaki (mikroanomalije), ki jim starši niso dovolj pozorni. Na primer, nenavadna oblika vek in ušes, ptoza, madeži barve kave na koži, čuden vonj po urinu, znoju itd.
5. Poslabšana porodniška anamneza - mrtvorojenost, več kot en spontani splav, izostala nosečnost.
6. Starši so predstavniki majhne etnične skupine ali ljudje iz enega majhnega kraja (v tem primeru obstaja velika verjetnost zakonskih zvez v sorodstvu)
7. Vpliv neugodnih gospodinjskih ali poklicnih dejavnikov na enega od staršev (pomanjkanje kalcija, nezadostna beljakovinska prehrana, delo v tiskarni itd.)
8. Slaba ekološka situacija.
9. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi med nosečnostjo.
10. Bolezni, zlasti virusne etiologije (rdečke, norice), ki jih je utrpela nosečnica.
11. Nezdrav življenjski slog. Stalni stres, alkohol, kajenje, droge, slaba prehrana lahko povzročijo poškodbe genov, saj se struktura kromosomov pod vplivom neugodnih razmer lahko spreminja skozi vse življenje.
Genetske bolezni - kakšne so metode za ugotavljanje diagnoze?
V Nemčiji je diagnostika genetskih bolezni zelo učinkovita, saj se za odkrivanje morebitnih dednih težav uporabljajo vse znane visokotehnološke metode in absolutno vse možnosti sodobne medicine (analiza DNK, sekvenciranje DNK, genetski potni list itd.). Oglejmo si najpogostejše.
1. Klinična in genealoška metoda.
Ta metoda je pomemben pogoj za kvalitativno diagnozo genetske bolezni. Kaj vključuje? Najprej je treba opraviti podroben pregled bolnika. Če obstaja sum na dedno bolezen, potem raziskava ne zadeva le samih staršev, temveč tudi vse sorodnike, torej se zbirajo popolne in temeljite informacije o vsakem družinskem članu. Nato se sestavi rodovnik, v katerem so navedeni vsi znaki in bolezni. Ta metoda se zaključi z genetsko analizo, na podlagi katere se postavi pravilna diagnoza in izbere optimalna terapija.
2. Citogenetska metoda.
Zahvaljujoč tej metodi se določijo bolezni, ki nastanejo zaradi težav v kromosomih celice.Citogenetska metoda preučuje notranjo strukturo in razporeditev kromosomov. To je zelo preprosta tehnika - vzame se strganje s sluznice notranje površine lica, nato se strganje pregleda pod mikroskopom. Ta metoda se izvaja s starši, z družinskimi člani. Različica citogenetske metode je molekularna citogenetika, ki vam omogoča, da vidite najmanjše spremembe v strukturi kromosomov.
3. Biokemijska metoda.
S to metodo lahko s preiskavo bioloških tekočin matere (kri, sline, znoja, urina itd.) ugotovimo dedne bolezni, ki temeljijo na presnovnih motnjah. Albinizem je ena najbolj znanih genetskih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami.
4. Molekularno genetska metoda.
To je trenutno najnaprednejša metoda, ki določa monogenske bolezni. Je zelo natančen in zazna patologijo že v zaporedju nukleotidov. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče določiti genetsko nagnjenost k razvoju onkologije (rak želodca, maternice, ščitnice, prostate, levkemije itd.), Zato je še posebej indicirana za ljudi, katerih bližnji sorodniki so trpeli zaradi endokrine, duševne, onkološke in žilne bolezni.
V Nemčiji vam bodo za diagnosticiranje genetskih bolezni ponudili celotno paleto citogenetskih, biokemičnih, molekularno genetskih študij, prenatalno in postnatalno diagnostiko ter neonatalni presejalni pregled novorojenčka. Tukaj lahko opravite približno 1000 genetskih testov, ki so odobreni za klinično uporabo v državi.
Nosečnost in genetske bolezni
Prenatalna diagnostika ponuja velike možnosti za določanje genetskih bolezni.
Prenatalna diagnostika vključuje preiskave kot npr
- biopsija horiona - analiza tkiva horionske membrane ploda v 7-9 tednih nosečnosti; biopsijo lahko izvedemo na dva načina - skozi maternični vrat ali s prebadanjem sprednje trebušne stene;
- amniocenteza - pri 16-20 tednih nosečnosti dobimo amnijsko tekočino zaradi punkcije sprednje trebušne stene;
- kordocenteza je ena najpomembnejših diagnostičnih metod, saj z njo pregledamo plodovo kri, pridobljeno iz popkovine.
Tudi pri diagnozi se uporabljajo presejalne metode, kot so trojni test, fetalna ehokardiografija in določanje alfa-fetoproteina.
Ultrazvočno slikanje ploda v 3D in 4D meritvah lahko bistveno zmanjša rojstvo otrok z malformacijami. Vse te metode imajo majhno tveganje neželenih učinkov in ne vplivajo negativno na potek nosečnosti. Če se med nosečnostjo odkrije genetska bolezen, bo zdravnik ponudil določene individualne taktike za vodenje nosečnice. V zgodnjem obdobju nosečnosti v nemških klinikah lahko ponudijo korekcijo genov. Če se korekcija genov izvede v embrionalnem obdobju pravočasno, se lahko popravijo nekatere genetske okvare.
Neonatalni presejalni pregled otroka v Nemčiji
Neonatalni presejalni pregled novorojenčka odkrije najpogostejše genetske bolezni pri dojenčku. Zgodnja diagnoza vam omogoča, da razumete, da je otrok bolan, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Tako je mogoče identificirati naslednje dedne bolezni - hipotiroidizem, fenilketonurija, bolezen javorjevega sirupa, adrenogenitalni sindrom in druge.
Če se te bolezni odkrijejo pravočasno, je možnost ozdravitve precej velika. Visokokakovostno presejanje novorojenčkov je tudi eden od razlogov, zakaj ženske letijo v Nemčijo, da bi tukaj rodile.
Zdravljenje človeških genetskih bolezni v Nemčiji
V zadnjem času genetske bolezni niso bile zdravljene, veljalo je za nemogoče in zato neobetavno. Zato je bila diagnoza genetske bolezni obravnavana kot obsodba in v najboljšem primeru je bilo mogoče računati le na simptomatsko zdravljenje. Zdaj se je situacija spremenila. Napredek je opazen, pokazali so se pozitivni rezultati zdravljenja, poleg tega znanost odkriva vedno nove in učinkovite načine za zdravljenje dednih bolezni. In čeprav je danes še vedno nemogoče pozdraviti številne dedne bolezni, genetiki optimistično zrejo v prihodnost.
Zdravljenje genetskih bolezni je zelo zapleten proces. Temelji na enakih načelih vpliva kot katera koli druga bolezen - etiološka, patogenetska in simptomatska. Na kratko si oglejmo vsakega.
1. Etiološki princip vpliva.
Etiološki princip izpostavljenosti je najbolj optimalen, saj je zdravljenje usmerjeno neposredno na vzroke bolezni. To dosežemo z metodami genske korekcije, izolacijo poškodovanega dela DNK, njegovim kloniranjem in vnosom v telo. Trenutno je ta naloga zelo težka, a pri nekaterih boleznih že izvedljiva.
2. Patogenetski princip vpliva.
Zdravljenje je usmerjeno v mehanizem razvoja bolezni, to je spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu, odpravljanje napak, ki jih povzroča patološki gen. Z razvojem genetike se širi patogenetski princip vpliva in za različne bolezni bodo vsako leto novi načini in možnosti za popravljanje pretrganih povezav.
3. Simptomatski princip vpliva.
Po tem principu je zdravljenje genetske bolezni usmerjeno v lajšanje bolečin in drugih neprijetnih pojavov ter preprečevanje nadaljnjega napredovanja bolezni. Simptomatsko zdravljenje je vedno predpisano, lahko se kombinira z drugimi metodami izpostavljenosti ali pa je samostojno in edino zdravljenje. To je imenovanje zdravil proti bolečinam, sedativov, antikonvulzivov in drugih zdravil. Farmacevtska industrija je zdaj zelo razvita, zato je nabor zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje (ali bolje rečeno, za lajšanje manifestacij) genetskih bolezni, zelo širok.
Poleg zdravljenja z zdravili simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo fizioterapevtskih postopkov - masaže, inhalacije, elektroterapije, balneoterapije itd.
Včasih se za odpravo deformacij, tako zunanjih kot notranjih, uporablja kirurška metoda zdravljenja.
Nemški genetiki imajo že bogate izkušnje z zdravljenjem genetskih bolezni. Glede na manifestacijo bolezni se glede na posamezne parametre uporabljajo naslednji pristopi:
- genetska dietetika;
- genska terapija,
- presaditev izvornih celic,
- presaditev organov in tkiv,
- encimska terapija,
- nadomestno zdravljenje s hormoni in encimi;
- hemosorpcija, plazmoforeza, limfosorpcija - čiščenje telesa s posebnimi pripravki;
- operacija.
Seveda je zdravljenje genetskih bolezni dolgotrajno in ne vedno uspešno. A število novih pristopov k terapiji je vsako leto večje, zato so zdravniki optimistični.
Genska terapija
Zdravniki in znanstveniki po vsem svetu polagajo posebne upe v gensko terapijo, zahvaljujoč kateri je mogoče v celice obolelega organizma vnesti kakovosten genski material.
Korekcija genov je sestavljena iz naslednjih korakov:
- pridobivanje genetskega materiala (somatskih celic) od pacienta;
- vnos terapevtskega gena v ta material, ki popravi gensko napako;
- kloniranje popravljenih celic;
- vnos novih zdravih celic v bolnikovo telo.
Korekcija genov zahteva veliko pozornosti, saj znanost še nima popolnih informacij o delovanju genetskega aparata.
Seznam genetskih bolezni, ki jih je mogoče identificirati
Obstaja veliko klasifikacij genetskih bolezni, so pogojne in se razlikujejo po načelu gradnje. Spodaj navajamo seznam najpogostejših genetskih in dednih bolezni:
- Guntherjeva bolezen;
- Canavanova bolezen;
- Niemann-Pickova bolezen;
- Tay-Sachsova bolezen;
- bolezen Charcot-Marie;
- hemofilija;
- hipertrihoza;
- barvna slepota - odpornost na barve, barvna slepota se prenaša samo z ženskim kromosomom, vendar za to boleznijo trpijo samo moški;
- blodnja Capgras;
- levkodistrofija Peliceus-Merzbacher;
- Blaschkove črte;
- mikropsija;
- cistična fibroza;
- nevrofibromatoza;
- povečana refleksija;
- porfirija;
- progerija;
- spina bifida;
- Angelmanov sindrom;
- sindrom eksplozivne glave;
- sindrom modre kože;
- Downov sindrom;
- sindrom živega trupla;
- Joubertov sindrom;
- sindrom kamnitega moža
- Klinefelterjev sindrom;
- Klein-Levinov sindrom;
- Martin-Bellov sindrom;
- Marfanov sindrom;
- Prader-Willijev sindrom;
- Robinov sindrom;
- Stendhalov sindrom;
- Turnerjev sindrom;
- slonja bolezen;
- fenilketonurija.
- cicerona in drugih.
V tem razdelku se bomo podrobneje posvetili vsaki bolezni in vam povedali, kako lahko nekatere od njih pozdravite. A genetske bolezni je bolje preprečiti kot zdraviti, še posebej, ker sodobna medicina številnih bolezni ne zna pozdraviti.
Genetske bolezni so skupina bolezni, ki so po svojih kliničnih manifestacijah zelo raznolike. Glavne zunanje manifestacije genetskih bolezni:
- majhna glava (mikrocefalija);
- mikroanomalije ("tretja veka", kratek vrat, nenavadno oblikovana ušesa itd.)
- zapozneli telesni in duševni razvoj;
- spremembe v genitalijah;
- prekomerna sprostitev mišic;
- sprememba oblike prstov na nogah in rokah;
- psihična motnja itd.
Genetske bolezni - kako do posvetovanja v Nemčiji?
Pogovor na genetski posvetovalnici in prenatalna diagnostika lahko preprečita hude dedne bolezni, ki se prenašajo na genski ravni. Glavni cilj svetovanja z genetikom je ugotoviti stopnjo tveganja za genetsko bolezen pri novorojenčku.
Da bi prejeli kakovostno svetovanje in nasvete o nadaljnjih ukrepih, se morate resno vključiti v komunikacijo z zdravnikom. Pred posvetom se je potrebno odgovorno pripraviti na pogovor, se spomniti bolezni, ki so jih preboleli sorodniki, opisati vse zdravstvene težave in zapisati glavna vprašanja, na katera bi radi prejeli odgovore.
Če je v družini že otrok z anomalijo, s prirojenimi malformacijami, ga fotografirajte. Bodite prepričani, da poveste o spontanih splavih, o primerih mrtvorojenosti, o tem, kako je nosečnost potekala (gre).
Zdravnik genetske svetovalnice bo lahko izračunal tveganje za otroka s hudo dedno patologijo (tudi v prihodnosti). Kdaj lahko govorimo o velikem tveganju za razvoj genetske bolezni?
- genetsko tveganje do 5 % velja za nizko;
- ne več kot 10% - tveganje se rahlo poveča;
- od 10% do 20% - srednje tveganje;
- nad 20% - tveganje je veliko.
Zdravniki svetujejo, da je tveganje približno ali nad 20 % razlog za prekinitev nosečnosti ali (če še ni) kot kontraindikacija za zanositev. Končno odločitev pa seveda sprejme par.
Posvetovanje lahko poteka v več fazah. Pri diagnosticiranju genetske bolezni pri ženski zdravnik razvije taktiko za njeno obvladovanje pred nosečnostjo in, če je potrebno, med nosečnostjo. Zdravnik podrobno pove o poteku bolezni, pričakovani življenjski dobi pri tej patologiji, o vseh možnostih sodobne terapije, o cenovni komponenti, o prognozi bolezni. Včasih se s korekcijo genov med umetno oploditvijo ali med embrionalnim razvojem izognemo manifestacijam bolezni. Vsako leto se razvijajo nove metode genske terapije in preprečevanja dednih bolezni, zato se možnosti za ozdravitev genetske patologije nenehno povečujejo.
V Nemčiji se metode boja proti genskim mutacijam s pomočjo izvornih celic aktivno uvajajo in se že uspešno uporabljajo, razmišljajo se o novih tehnologijah za zdravljenje in diagnosticiranje genetskih bolezni.