dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Vsi oddelki Dedne bolezni Nujna stanja Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Venerične bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Nalezljive bolezni Živčevje bolezni Revmatične bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni in bolezni Bolezni krvi Bolezni mlečnih žlez Bolezni ODS in travme Bolezni dihal Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in ožilja Bolezni debelega črevesa Bolezni ušesa in grla, nos Težave z zdravili Duševne motnje Motnje govora Kozmetične težave Estetske težave
dedne bolezni- velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo določeno etnično in geografsko razširjenost, druge pa z enako pogostostjo najdemo po vsem svetu. Proučevanje dednih bolezni je predvsem v pristojnosti medicinske genetike, vendar se s takšno patologijo lahko sreča skoraj vsak zdravnik: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.
Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojene in družinske patologije. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne le genetski, temveč tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in zdravilne spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Vendar se vse dedne bolezni ne pojavijo takoj po rojstvu: na primer znaki Huntingtonove horeje se običajno prvič pokažejo pri starosti 40 let. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da je slednja lahko povezana ne z genetskimi, temveč s socialnimi ali poklicnimi determinantami.
Pojav dednih bolezni povzročajo mutacije – nenadne spremembe v genetskih lastnostih posameznika, ki vodijo v nastanek novih, nenormalnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe položaja posameznih odsekov) ali njihovega števila, se takšne bolezni uvrščajo med kromosomske. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so razjeda dvanajstnika, alergijska patologija.
Dedne bolezni se lahko manifestirajo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri od njih imajo neugodno prognozo in vodijo v zgodnjo smrt, drugi ne vplivajo bistveno na trajanje in celo kakovost življenja. Najhujše oblike dedne patologije ploda povzročajo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.
Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes s prenatalnimi diagnostičnimi metodami mogoče odkriti okoli tisoč dednih bolezni že pred rojstvom otroka. Slednji vključujejo ultrazvočni in biokemični pregled I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo za vse nosečnice brez izjeme. Poleg tega, če obstajajo dodatne indikacije, se lahko priporočajo invazivni posegi: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Z zanesljivo ugotovitvijo dejstva hude dedne patologije se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.
Vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so predmet pregleda tudi zaradi dednih in prirojenih presnovnih bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena nadledvična hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso prepoznane pred ali takoj po rojstvu otroka, je mogoče odkriti s citogenetskimi, molekularno genetskimi, biokemijskimi raziskovalnimi metodami.
Na žalost popolno ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoče. Medtem pa je pri nekaterih oblikah genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotavljanje njegove sprejemljive kakovosti. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno terapijo (na primer s faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe določenih substratov pri fenilketonuriji, galaktozemiji, bolezni javorjevega sirupa, dopolnjevanje pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporaba širokega spektra zdravil, fizioterapija, rehabilitacijski tečaji (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo od zgodnjega otroštva potrebujejo korektivno in razvojno poučevanje z učiteljem-defektologom in logopedom.
Možnosti kirurškega zdravljenja dednih bolezni se zmanjšajo predvsem na odpravo hudih malformacij, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcep ustnice in neba, hipospadija itd.). Gensko zdravljenje dednih bolezni je še vedno precej eksperimentalne narave in še daleč od široke uporabe v praktični medicini.
Glavna smer pri preprečevanju dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki se bodo posvetovali z zakonskim parom, napovedali tveganje za potomstvo z dedno patologijo in nudili strokovno pomoč pri odločitvi o rojstvu otroka.
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije se približno 6 % otrok rodi z različnimi motnjami v razvoju, ki so posledica genetike. Ta indikator upošteva tudi tiste patologije, ki se ne pojavijo takoj, ampak ko otroci odrastejo. V sodobnem svetu se odstotek dednih bolezni vsako leto povečuje, kar pritegne pozornost in močno skrbi specialiste po vsem svetu.
Glede na vlogo genetskih dejavnikov lahko dedne bolezni pri človeku razdelimo v naslednje tri skupine:
1. Bolezni, katerih razvoj je posledica le prisotnosti mutiranega gena
Takšne patologije se prenašajo iz generacije v generacijo. Sem spadajo šestprsti, kratkovidnost, mišična distrofija.
2. Bolezni z genetsko predispozicijo
Njihov razvoj zahteva vpliv dodatnih zunanjih dejavnikov. Na primer, določena naravna sestavina v sestavi izdelka lahko povzroči resno alergijsko reakcijo, travmatična poškodba možganov pa lahko povzroči epilepsijo.
3. Bolezni, ki so posledica vpliva povzročiteljev infekcij ali poškodb, vendar niso povezane z genetskimi mutacijami, ki jih določijo specialisti
V tem primeru še vedno igra vlogo dednost. Na primer, v nekaterih družinah otroci zelo pogosto zbolijo za prehladom, v drugih pa tudi ob tesnem stiku z nalezljivimi bolniki ostanejo zdravi. Raziskovalci menijo, da dedne značilnosti telesa določajo tudi raznolikost vrst in oblik različnih bolezni.
Vzroki dednih bolezni
Glavni vzrok katere koli dedne bolezni je mutacija, torej vztrajna sprememba genotipa. Mutacije človeškega dednega materiala so različne, razdeljene so na več vrst:
— Genske mutacije so strukturne spremembe v segmentih DNK - makromolekule, ki zagotavlja shranjevanje, prenos in izvajanje genetskega programa za razvoj človeškega telesa. Takšne spremembe postanejo nevarne, ko vodijo v nastanek beljakovin z nenavadnimi lastnostmi. Kot veste, so beljakovine osnova vseh tkiv in organov človeškega telesa. Številne genetske bolezni se razvijejo zaradi mutacij. Na primer, cistična fibroza, hipotiroidizem, hemofilija in drugi.
— Genomske in kromosomske mutacije- to so kvalitativne in kvantitativne spremembe kromosomov - strukturnih elementov celičnih jeder, ki zagotavljajo prenos dednih informacij iz generacije v generacijo. Če se preobrazbe pojavijo le v njihovi strukturi, potem kršitve osnovnih funkcij telesa in človeškega vedenja morda niso tako izrazite. Ko spremembe vplivajo tudi na število kromosomov, se razvijejo zelo resne bolezni.
— Mutacije spolne ali somatske(ni vključen v spolno razmnoževanje) celice. V prvem primeru plod že v fazi oploditve pridobi genetsko pogojene razvojne nepravilnosti, v drugem pa ostanejo zdravi le nekateri deli telesnih tkiv.
Strokovnjaki ugotavljajo številne dejavnike, ki lahko izzovejo mutacije v dednem materialu in v prihodnosti - rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi. Ti vključujejo naslednje:
— Odnos med očetom in materjo nerojenega otroka
V tem primeru se poveča tveganje, da bodo starši nosilci genov z enakimi poškodbami. Takšne okoliščine bodo izključile otrokove možnosti za pridobitev zdravega fenotipa.
— Starost bodočih staršev
Sčasoma se v zarodnih celicah kaže vse večja količina genetske poškodbe, čeprav zelo majhne. Posledično se poveča tveganje za otroka z dedno anomalijo.
— Pripadnost očeta ali matere določeni etnični skupini
Na primer, Gaucherjevo bolezen pogosto najdemo pri predstavnikih aškenazijskih Judov, Wilsonovo bolezen pa pri sredozemskih ljudstvih in Armencih.
— Vpliv na telo enega od staršev z obsevanjem, močan strup ali zdravilo.
— Nezdrav življenjski slog
Na strukturo kromosomov vplivajo zunanji dejavniki skozi vse življenje osebe. Slabe navade, slaba prehrana, hud stres in številni drugi razlogi lahko privedejo do »razpada« genov.
Če želite pri načrtovanju nosečnosti izključiti genetske bolezni nerojenega otroka, obvezno opravite pregled. Če to storijo čim prej, dobijo starši dodatno priložnost, da otroku omogočijo dobro zdravje.
Diagnoza genetskih motenj
Sodobna medicina je sposobna odkriti prisotnost dedne bolezni v fazi razvoja ploda in z veliko verjetnostjo predvideti morebitne genetske motnje med načrtovanjem nosečnosti. Obstaja več diagnostičnih metod:
1. Biokemijska analiza periferne krvi in druge biološke tekočine v materinem telesu
Omogoča vam, da prepoznate skupino genetsko določenih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami.
2. Citogenetska analiza
Ta metoda temelji na analizi notranje strukture in medsebojne razporeditve kromosomov znotraj celice. Njegov naprednejši dvojnik je molekularna citogenetska analiza, ki omogoča odkrivanje najmanjših sprememb v strukturi najpomembnejših elementov celičnega jedra.
3. Sindromska analiza
Vključuje izbiro številnih značilnosti iz celotne sorte, ki je neločljivo povezana z določeno genetsko boleznijo. To se izvaja s temeljitim pregledom pacienta in z uporabo posebnih računalniških programov.
4. Ultrazvok ploda
Odkriva nekatere kromosomske bolezni.
5. Molekularno genetska analiza
Zazna tudi najmanjše spremembe v strukturi DNK. Omogoča diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.
Pomembno je pravočasno ugotoviti prisotnost ali verjetnost dednih bolezni pri nerojenem otroku. To vam bo omogočilo ukrepanje v zgodnjih fazah razvoja ploda in predvidevanje možnosti za zmanjšanje neželenih učinkov.
Metode zdravljenja dednih bolezni
Do nedavnega genetske bolezni praktično niso bile zdravljene zaradi dejstva, da je veljalo za neobetavno. Domnevali so se njihov nepovratni razvoj in odsotnost pozitivnega rezultata med medicinskim in kirurškim posegom. Vendar pa so strokovnjaki znatno napredovali pri iskanju novih učinkovitih načinov zdravljenja dednih patologij.
Do danes obstajajo tri glavne metode:
1. Simptomatska metoda
Namenjen je odpravljanju bolečih simptomov in upočasnitvi napredovanja bolezni. Ta tehnika vključuje uporabo analgetikov proti bolečinam, uporabo nootropnih zdravil za demenco in podobno.
2. Patogenetsko zdravljenje
Vključuje odpravo napak, ki jih povzroča mutiran gen. Na primer, če ne proizvaja določene beljakovine, se ta komponenta umetno vnese v telo.
3. Etiološka metoda
Temelji na genski korekciji: izolaciji poškodovanega segmenta DNK, njegovem kloniranju in nadaljnji uporabi v medicinske namene.
Sodobna medicina uspešno zdravi na desetine dednih bolezni, vendar je še vedno nemogoče govoriti o doseganju absolutnih rezultatov. Strokovnjaki priporočajo pravočasno diagnozo in po potrebi sprejetje ukrepov za zmanjšanje možnih genetskih motenj pri nerojenem otroku.
Na začetku 21. stoletja obstaja že več kot 6 tisoč vrst dednih bolezni. Zdaj na številnih svetovnih inštitutih preučujejo osebo, katere seznam je ogromen.
Moška populacija ima vse več genetskih napak in vse manj možnosti za spočetje zdravega otroka. Čeprav so vsi razlogi za vzorce razvoja napak nejasni, lahko domnevamo, da se bo znanost v naslednjih 100-200 letih spopadla z rešitvijo teh vprašanj.
Kaj so genetske bolezni? Razvrstitev
Genetika kot znanost je svojo raziskovalno pot začela leta 1900. Genetske bolezni so tiste, ki so povezane z nepravilnostmi v strukturi človeških genov. Odstopanja se lahko pojavijo tako pri 1 genu kot pri več.
dedne bolezni:
- Avtosomno dominantna.
- Avtosomno recesivni.
- Pritrjena na tla.
- Kromosomske bolezni.
Verjetnost avtosomno dominantnega odklona je 50%. Z avtosomno recesivno - 25%. Bolezni, povezane s spolom, so tiste, ki jih povzroča poškodovan kromosom X.
dedne bolezni
Tukaj je nekaj primerov bolezni v skladu z zgornjo klasifikacijo. Torej, dominantno-recesivne bolezni vključujejo:
- Marfanov sindrom.
- Paroksizmalna mioplegija.
- talasemija.
- Otoskleroza.
recesivni:
- Fenilketonurija.
- Ihtioza.
- Drugo.
Bolezni, povezane s spolom:
- hemofilija.
- Mišična distrofija.
- Farbyjeva bolezen.
Tudi na slušne kromosomske dedne bolezni pri človeku. Seznam kromosomskih nepravilnosti je naslednji:
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom.
- Downov sindrom.
Poligene bolezni vključujejo:
- Dislokacija kolka (prirojena).
- Srčne napake.
- shizofrenija.
- Razcepljena ustnica in nebo.
Najpogostejša genska anomalija je sindaktilija. To je zlitje prstov. Sindaktilija je najbolj neškodljiva motnja in se zdravi s kirurškim posegom. Vendar pa to odstopanje spremlja druge resnejše sindrome.
Katere bolezni so najbolj nevarne
Med naštetimi boleznimi lahko ločimo najnevarnejše dedne človeške bolezni. Njihov seznam je sestavljen iz tistih vrst anomalij, pri katerih se v kromosomskem nizu pojavi trisomija ali polisomija, to je, ko opazimo prisotnost 3, 4, 5 ali več namesto para kromosomov. Obstaja tudi 1 kromosom namesto 2. Vsa ta odstopanja nastanejo zaradi kršitve delitve celic.
Najbolj nevarne človeške dedne bolezni:
- Edwardsov sindrom.
- Spinalna mišična amiotrofija.
- Pataujev sindrom.
- hemofilija.
- Druge bolezni.
Zaradi takšnih kršitev otrok živi leto ali dve. V nekaterih primerih odstopanja niso tako resna, otrok pa lahko živi do 7, 8 ali celo 14 let.
Downov sindrom
Downov sindrom se podeduje, če sta eden ali oba starša nosilca okvarjenih kromosomov. Natančneje, sindrom je povezan s kromosomom (tj. kromosom 21 je 3, ne 2). Otroci z Downovim sindromom imajo strabizem, gube na vratu, nenormalno oblikovana ušesa, težave s srcem in duševno zaostalost. Toda za življenje novorojenčkov kromosomska anomalija ne predstavlja nevarnosti.
Zdaj statistika pravi, da se od 700-800 otrok 1 rodi s tem sindromom. Ženske, ki želijo imeti otroka po 35. letu starosti, imajo večjo verjetnost, da bodo imele takega otroka. Verjetnost je nekje 1 proti 375. Toda ženska, ki se odloči za otroka pri 45 letih, ima verjetnost 1 proti 30.
akrokraniodisfalangija
Vrsta dedovanja anomalije je avtosomno dominantna. Vzrok sindroma je kršitev 10. kromosoma. V znanosti se ta bolezen imenuje akrokraniodisfalangija, če je enostavnejša, potem Apertov sindrom. Zanj so značilne takšne strukturne značilnosti telesa, kot so:
- brahicefalija (kršitve razmerja med širino in dolžino lobanje);
- zlitje koronalnih šivov lobanje, zaradi česar se opazi hipertenzija (povišan krvni tlak v lobanji);
- sindaktilija;
- konveksno čelo;
- pogosto duševna zaostalost v ozadju dejstva, da lobanja stisne možgane in ne dopušča rasti živčnih celic.
Danes se otrokom z Apertovim sindromom opravi operacija povečanja lobanje za povrnitev krvnega tlaka. In duševno nerazvitost zdravimo s stimulansi.
Če je v družini otrok, ki je bil diagnosticiran s sindromom, je verjetnost, da se bo drugi otrok rodil z enako nenormalnostjo, zelo velika.
Sindrom srečne lutke in Canavan-Van Bogart-Bertrandova bolezen
Oglejmo si te bolezni podrobneje. Engelmanov sindrom lahko prepoznate nekje od 3-7 let. Otroci imajo krče, slabo prebavo, težave s koordinacijo gibov. Večina jih ima strabizem in težave z obraznimi mišicami, zaradi česar je nasmeh zelo pogosto na obrazu. Gibanje otroka je zelo omejeno. Za zdravnike je to razumljivo, ko otrok poskuša hoditi. Starši v večini primerov ne vedo, kaj se dogaja, še bolj pa s čim je to povezano. Malo kasneje je opaziti tudi to, da ne znajo govoriti, poskušajo le nekaj neartikulirano zamrmrati.
Razlog, zakaj otrok razvije sindrom, je težava v 15. kromosomu. Bolezen je izjemno redka - 1 primer na 15 tisoč rojstev.
Za drugo bolezen - Canavanovo bolezen - je značilno, da ima otrok šibek mišični tonus, ima težave s požiranjem hrane. Bolezen je posledica poškodbe osrednjega živčnega sistema. Razlog je poraz enega gena na 17. kromosomu. Posledično se živčne celice možganov s progresivno hitrostjo uničijo.
Znaki bolezni se lahko pojavijo pri starosti 3 mesecev. Canavanova bolezen se kaže na naslednji način:
- Makrocefalija.
- Napadi se pojavijo pri starosti enega meseca.
- Otrok ne more držati glave pokonci.
- Po 3 mesecih se tetivni refleksi povečajo.
- Mnogi otroci oslepijo pri starosti 2 let.
Kot lahko vidite, so dedne bolezni človeka zelo raznolike. Ta seznam je samo za primer in še zdaleč ni popoln.
Rad bi omenil, da če imata oba starša kršitev v 1 in istem genu, potem so možnosti za rojstvo bolnega otroka visoke, če pa obstajajo anomalije v različnih genih, potem se ni treba bati. Znano je, da v 60% primerov kromosomske nepravilnosti pri plodu vodijo do splava. A še vedno se 40 % takih otrok rodi in se bori za življenje.
Genetske bolezni so bolezni, ki se pojavijo pri človeku zaradi kromosomskih mutacij in okvar genov, torej v dednem celičnem aparatu. Poškodba genetskega aparata vodi v resne in raznolike težave – izgubo sluha, okvaro vida, zakasnjen psihofizični razvoj, neplodnost in številne druge bolezni.
Koncept kromosomov
Vsaka celica telesa ima celično jedro, katerega glavni del so kromosomi. Nabor 46 kromosomov je kariotip. 22 parov kromosomov je avtosomov, zadnjih 23 parov pa spolni kromosomi. To so spolni kromosomi, po katerih se moški in ženske razlikujejo med seboj.
Vsi vedo, da je pri ženskah sestava kromosomov XX, pri moških pa XY. Ko nastane novo življenje, mati prenese kromosom X, oče pa X ali Y. Prav s temi kromosomi oziroma z njihovo patologijo so povezane genetske bolezni.
Gen lahko mutira. Če je recesivna, se lahko mutacija prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi se na kakršen koli način pojavila. Če je mutacija prevladujoča, se bo zagotovo manifestirala, zato je priporočljivo, da zaščitite svojo družino tako, da pravočasno spoznate morebitno težavo.
Genetske bolezni so problem sodobnega sveta.
Dedna patologija vsako leto vse bolj prihaja na dan. Znanih je že več kot 6000 imen genetskih bolezni, ki so povezane tako s kvantitativnimi kot kvalitativnimi spremembami genskega materiala. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 6 % otrok trpi za dednimi boleznimi.
Najbolj neprijetno je, da se genetske bolezni lahko manifestirajo šele po nekaj letih. Starši se veselijo zdravega otroka in ne sumijo, da so otroci bolni. Tako se lahko na primer nekatere dedne bolezni manifestirajo v starosti, ko ima bolnik sam otroke. In polovica teh otrok je lahko obsojena, če ima starš prevladujoči patološki gen.
Včasih pa je dovolj vedeti, da otrokovo telo določenega elementa ni sposobno absorbirati. Če so starši o tem pravočasno opozorjeni, potem lahko v prihodnosti, preprosto izogibanje izdelkom, ki vsebujejo to komponento, zaščitite telo pred manifestacijami genetske bolezni.
Zato je zelo pomembno, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi test za genetske bolezni. Če test pokaže verjetnost prenosa mutiranega gena na nerojenega otroka, potem lahko v nemških klinikah izvedejo korekcijo gena med umetno oploditvijo. Testiranje se lahko opravi tudi med nosečnostjo.
V Nemčiji vam lahko ponudijo inovativne tehnologije najnovejšega diagnostičnega razvoja, ki lahko razblinijo vse vaše dvome in sume. Približno 1000 genetskih bolezni je mogoče identificirati že pred rojstvom otroka.
Genetske bolezni - kakšne so vrste?
Pogledali bomo dve skupini genetskih bolezni (pravzaprav jih je več)
1. Bolezni z genetsko predispozicijo.
Takšne bolezni se lahko manifestirajo pod vplivom zunanjih okoljskih dejavnikov in so zelo odvisne od individualne genetske predispozicije. Nekatere bolezni se lahko pojavijo pri starejših, druge pa nepričakovano in zgodaj. Tako lahko na primer močan udarec v glavo izzove epilepsijo, vnos neprebavljivega izdelka lahko povzroči hude alergije itd.
2. Bolezni, ki se razvijejo ob prisotnosti prevladujočega patološkega gena.
Te genetske bolezni se prenašajo iz roda v rod. Na primer, mišična distrofija, hemofilija, šesteroprstnost, fenilketonurija.
Družine z visokim tveganjem za otroka z genetsko boleznijo.
Katere družine se morajo najprej udeležiti genetskega svetovanja in ugotoviti tveganje za dedne bolezni pri potomcih?
1. Sorodstvene poroke.
2. Neplodnost neznane etiologije.
3. Starost staršev. Šteje se za dejavnik tveganja, če je bodoča mati starejša od 35 let, oče pa nad 40 (po nekaterih virih nad 45 let). S starostjo se v zarodnih celicah pojavlja vse več poškodb, kar povečuje tveganje za otroka z dedno patologijo.
4. Dedne družinske bolezni, torej podobne bolezni pri dveh ali več družinskih članih. Obstajajo bolezni z izrazitimi simptomi in ni dvoma, da je to dedna bolezen pri starših. A obstajajo znaki (mikroanomalije), ki jim starši ne posvečajo ustrezne pozornosti. Na primer, nenavadna oblika vek in ušes, ptoza, lise v barvi kave na koži, čuden vonj po urinu, znoju itd.
5. Poslabšana porodniška anamneza - mrtvorojenost, več kot en spontani splav, zamujena nosečnost.
6. Starši so predstavniki majhne etnične skupine ali ljudje iz enega manjšega kraja (v tem primeru obstaja velika verjetnost sorodstvenih zakonov)
7. Vpliv neugodnih gospodinjskih ali poklicnih dejavnikov na enega od staršev (pomanjkanje kalcija, nezadostna beljakovinska prehrana, delo v tiskarni itd.)
8. Slaba ekološka situacija.
9. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi med nosečnostjo.
10. Bolezni, predvsem virusne etiologije (rdečke, norice), ki jih je prebolela nosečnica.
11. Nezdrav življenjski slog. Nenehni stres, alkohol, kajenje, droge, slaba prehrana lahko povzročijo poškodbe genov, saj se struktura kromosomov pod vplivom neugodnih razmer lahko spreminja skozi vse življenje.
Genetske bolezni - kakšne so metode za ugotavljanje diagnoze?
V Nemčiji je diagnostika genetskih bolezni zelo učinkovita, saj se za odkrivanje morebitnih dednih težav uporabljajo vse znane visokotehnološke metode in absolutno vse možnosti sodobne medicine (analiza DNK, sekvenciranje DNK, genetski potni list itd.). Zadržimo se na najpogostejših.
1. Klinična in genealoška metoda.
Ta metoda je pomemben pogoj za kvalitativno diagnozo genetske bolezni. Kaj vključuje? Najprej podroben pregled bolnika. Če obstaja sum na dedno bolezen, potem raziskava ne zadeva samo staršev, temveč tudi vse sorodnike, torej se o vsakem družinskem članu zbirajo popolni in temeljiti podatki. Nato se sestavi rodovnik, ki navaja vse znake in bolezni. Ta metoda se zaključi z genetsko analizo, na podlagi katere se postavi pravilna diagnoza in izbere optimalna terapija.
2. Citogenetska metoda.
Zahvaljujoč tej metodi ugotavljamo bolezni, ki nastanejo zaradi težav v kromosomih celice, s citogenetsko metodo preučujemo notranjo strukturo in razporeditev kromosomov. To je zelo preprosta tehnika - strganje se vzame s sluznice notranje površine lica, nato se strganje pregleda pod mikroskopom. Ta metoda se izvaja s starši, z družinskimi člani. Različica citogenetske metode je molekularna citogenetika, ki vam omogoča, da vidite najmanjše spremembe v strukturi kromosomov.
3. Biokemijska metoda.
S to metodo, ki preučuje biološke tekočine matere (kri, slino, znoj, urin itd.), lahko ugotovimo dedne bolezni na podlagi presnovnih motenj. Albinizem je ena najbolj znanih genetskih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami.
4. Molekularno genetska metoda.
To je trenutno najbolj napredna metoda, ki določa monogene bolezni. Je zelo natančen in zazna patologijo tudi v zaporedju nukleotidov. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče ugotoviti genetsko nagnjenost k razvoju onkologije (rak želodca, maternice, ščitnice, prostate, levkemije itd.) Zato je še posebej indicirana za ljudi, katerih bližnji sorodniki so zboleli za endokrine, duševne, onkološke in žilne bolezni.
V Nemčiji vam bodo za diagnostiko genetskih bolezni ponudili celotno paleto citogenetskih, biokemičnih, molekularno genetskih študij, prenatalne in postnatalne diagnostike ter neonatalnega presejanja novorojenčka. Tukaj lahko opravite približno 1000 genetskih testov, ki so odobreni za klinično uporabo v državi.
Nosečnost in genetske bolezni
Prenatalna diagnoza ponuja velike možnosti za ugotavljanje genetskih bolezni.
Prenatalna diagnoza vključuje preiskave kot npr
- biopsija horiona - analiza tkiva horionske membrane ploda v 7-9 tednih nosečnosti; biopsijo lahko izvedemo na dva načina - skozi maternični vrat ali s punkcijo sprednje trebušne stene;
- amniocenteza - pri 16-20 tednih gestacije se amnijska tekočina pridobi zaradi punkcije sprednje trebušne stene;
- kordocenteza je ena najpomembnejših diagnostičnih metod, saj pregledamo plodovo kri, pridobljeno iz popkovine.
Tudi pri diagnozi se uporabljajo presejalne metode, kot so trojni test, fetalna ehokardiografija in določanje alfa-fetoproteina.
Ultrazvočno slikanje ploda v 3D in 4D meritvah lahko znatno zmanjša rojstvo dojenčkov z malformacijami. Vse te metode imajo majhno tveganje za stranske učinke in ne vplivajo negativno na potek nosečnosti. Če se med nosečnostjo odkrije genetska bolezen, bo zdravnik ponudil določene individualne taktike za vodenje nosečnice. V zgodnjem obdobju nosečnosti v nemških klinikah lahko ponudijo gensko korekcijo. Če je korekcija genov izvedena v embrionalnem obdobju pravočasno, je mogoče popraviti nekatere genetske napake.
Neonatalni pregled otroka v Nemčiji
Neonatalni pregled novorojenčka razkrije najpogostejše genetske bolezni pri dojenčkih. Zgodnja diagnoza vam omogoča, da razumete, da je otrok bolan, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Tako je mogoče identificirati naslednje dedne bolezni - hipotiroidizem, fenilketonurija, bolezen javorjevega sirupa, adrenogenitalni sindrom in druge.
Če se te bolezni odkrijejo pravočasno, je možnost za njihovo ozdravitev precej visoka. Visokokakovosten pregled novorojenčkov je tudi eden od razlogov, zakaj ženske letijo v Nemčijo, da bi tu rodile.
Zdravljenje človeških genetskih bolezni v Nemčiji
V zadnjem času genetske bolezni niso bile zdravljene, veljalo je za nemogoče in zato neobetavno. Zato je bila diagnoza genetske bolezni obravnavana kot stavek, v najboljšem primeru pa je bilo mogoče računati le na simptomatsko zdravljenje. Zdaj se je situacija spremenila. Napredek je opazen, pojavili so se pozitivni rezultati zdravljenja, poleg tega znanost nenehno odkriva nove in učinkovite načine zdravljenja dednih bolezni. In čeprav je danes še vedno nemogoče ozdraviti marsikatero dedno bolezen, so genetiki optimistični glede prihodnosti.
Zdravljenje genetskih bolezni je zelo zapleten proces. Temelji na enakih načelih vpliva kot katera koli druga bolezen - etiološka, patogenetska in simptomatska. Oglejmo si na kratko vsakega.
1. Etiološko načelo vpliva.
Etiološko načelo izpostavljenosti je najbolj optimalno, saj je zdravljenje usmerjeno neposredno v vzroke bolezni. To dosežemo z metodami genske korekcije, izolacije poškodovanega dela DNK, njegovega kloniranja in vnosa v telo. Trenutno je ta naloga zelo težka, vendar je pri nekaterih boleznih že izvedljiva.
2. Patogenetski princip vpliva.
Zdravljenje je usmerjeno v mehanizem razvoja bolezni, to je, da spremeni fiziološke in biokemične procese v telesu ter odpravi okvare, ki jih povzroča patološki gen. Z razvojem genetike se širi patogenetski princip vpliva, za različne bolezni pa se vsako leto pojavljajo novi načini in možnosti za popravljanje pokvarjenih povezav.
3. Simptomatsko načelo vpliva.
Po tem načelu je zdravljenje genetske bolezni usmerjeno v lajšanje bolečin in drugih neprijetnih pojavov ter preprečevanje nadaljnjega napredovanja bolezni. Simptomatsko zdravljenje je vedno predpisano, lahko ga kombiniramo z drugimi metodami izpostavljenosti ali pa je samostojno in edino zdravljenje. To je imenovanje protibolečinskih zdravil, pomirjeval, antikonvulzivov in drugih zdravil. Farmacevtska industrija je danes zelo razvita, zato je nabor zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje (ali bolje rečeno, za lajšanje manifestacij) genetskih bolezni zelo širok.
Poleg zdravljenja z zdravili simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo fizioterapevtskih postopkov - masaže, inhalacije, elektroterapije, balneoterapije itd.
Včasih se za odpravo deformacij, tako zunanjih kot notranjih, uporablja kirurška metoda zdravljenja.
Nemški genetiki imajo že bogate izkušnje pri zdravljenju genetskih bolezni. Glede na manifestacijo bolezni, glede na posamezne parametre se uporabljajo naslednji pristopi:
- genetska dietetika;
- genska terapija,
- presaditev matičnih celic,
- presaditev organov in tkiv,
- encimska terapija,
- nadomestno zdravljenje s hormoni in encimi;
- hemosorpcija, plazmoforeza, limfosorpcija - čiščenje telesa s posebnimi pripravki;
- operacija.
Seveda je zdravljenje genetskih bolezni dolgo in ni vedno uspešno. Toda vsako leto narašča število novih pristopov k terapiji, zato so zdravniki optimistični.
Genska terapija
Zdravniki in znanstveniki po vsem svetu posebno upajo na gensko terapijo, zahvaljujoč kateri je mogoče v celice obolelega organizma vnesti visokokakovosten genetski material.
Genska korekcija je sestavljena iz naslednjih korakov:
- pridobivanje genetskega materiala (somatskih celic) od pacienta;
- vnos terapevtskega gena v ta material, ki popravi gensko napako;
- kloniranje popravljenih celic;
- vnos novih zdravih celic v bolnikovo telo.
Popravljanje genov zahteva veliko previdnost, saj znanost še nima popolnih informacij o delovanju genetskega aparata.
Seznam genetskih bolezni, ki jih je mogoče identificirati
Obstaja veliko klasifikacij genetskih bolezni, so pogojne in se razlikujejo po načelu gradnje. Spodaj predstavljamo seznam najpogostejših genetskih in dednih bolezni:
- Guntherjeva bolezen;
- Canavanova bolezen;
- Niemann-Pickova bolezen;
- Tay-Sachsova bolezen;
- Charcot-Mariejeva bolezen;
- hemofilija;
- hipertrihoza;
- barvna slepota - imunost na barvo, barvna slepota se prenaša samo z ženskim kromosomom, vendar za to boleznijo trpijo samo moški;
- Capgrasova zabloda;
- levkodistrofija Peliceus-Merzbacherja;
- črte Blaschko;
- mikropsija;
- cistična fibroza;
- nevrofibromatoza;
- povečan odsev;
- porfirija;
- progerija;
- spina bifida;
- Angelmanov sindrom;
- sindrom eksplodirajoče glave;
- sindrom modre kože;
- Downov sindrom;
- sindrom živega trupla;
- Joubertov sindrom;
- sindrom kamnitega človeka
- Klinefelterjev sindrom;
- Klein-Levinov sindrom;
- Martin-Bell sindrom;
- Marfanov sindrom;
- Prader-Willijev sindrom;
- Robinov sindrom;
- Stendhalov sindrom;
- Turnerjev sindrom;
- slonja bolezen;
- fenilketonurija.
- Ciceron in drugi.
V tem razdelku se bomo podrobneje posvetili vsaki bolezni in vam povedali, kako lahko nekatere od njih pozdravite. Toda genetske bolezni je bolje preprečiti kot jih zdraviti, še posebej, ker sodobna medicina mnogih bolezni ne zna pozdraviti.
Genetske bolezni so skupina bolezni, ki so po svojih kliničnih manifestacijah zelo heterogene. Glavne zunanje manifestacije genetskih bolezni:
- majhna glava (mikrocefalija);
- mikroanomalije ("tretja veka", kratek vrat, nenavadna ušesa itd.)
- zamuda pri fizičnem in duševnem razvoju;
- sprememba genitalij;
- prekomerna sprostitev mišic;
- sprememba oblike prstov in rok;
- psihične motnje itd.
Genetske bolezni - kako do posvetovanja v Nemčiji?
Pogovor na genetskem posvetu in prenatalna diagnostika lahko preprečita hude dedne bolezni, ki se prenašajo na genski ravni. Glavni cilj svetovanja pri genetiku je ugotoviti stopnjo tveganja za genetsko bolezen pri novorojenčku.
Da bi prejeli kakovostno svetovanje in nasvete o nadaljnjih ukrepih, se je treba resno naravnati na komunikacijo z zdravnikom. Pred posvetom se je treba odgovorno pripraviti na pogovor, se spomniti bolezni, ki so jih preboleli svojci, opisati vse zdravstvene težave in zapisati glavna vprašanja, na katera bi želeli dobiti odgovore.
Če ima družina že otroka z anomalijo, s prirojenimi malformacijami, posnamete njegove fotografije. Obvezno povejte o spontanih splavih, o primerih mrtvorojenosti, o tem, kako je nosečnost potekala (teče).
Zdravnik genetski svetovalec bo lahko izračunal tveganje za otroka s hudo dedno patologijo (tudi v prihodnosti). Kdaj lahko govorimo o visokem tveganju za nastanek genetske bolezni?
- genetsko tveganje do 5 % velja za nizko;
- ne več kot 10% - tveganje je nekoliko povečano;
- od 10% do 20% - srednje tveganje;
- nad 20% - tveganje je veliko.
Zdravniki svetujejo, da tveganje za približno ali več kot 20 % upoštevamo kot razlog za prekinitev nosečnosti ali (če še ni) kot kontraindikacijo za spočetje. A končno odločitev seveda sprejme par.
Posvet lahko poteka v več fazah. Pri diagnosticiranju genetske bolezni pri ženski zdravnik razvije taktiko za njeno obvladovanje pred nosečnostjo in po potrebi med nosečnostjo. Zdravnik podrobno pove o poteku bolezni, pričakovani življenjski dobi pri tej patologiji, o vseh možnostih sodobne terapije, o cenovni komponenti, o prognozi bolezni. Včasih se s korekcijo gena med umetno oploditvijo ali med razvojem zarodka izognemo manifestacijam bolezni. Vsako leto se razvijajo nove metode genske terapije in preprečevanja dednih bolezni, zato se možnosti za ozdravitev genetske patologije nenehno povečujejo.
V Nemčiji se aktivno uvajajo in se že uspešno uporabljajo metode boja proti genskim mutacijama s pomočjo matičnih celic, razmišljajo o novih tehnologijah za zdravljenje in diagnostiko genetskih bolezni.