Med nami pogosto najdemo albino ljudi, za katere je značilna delna ali popolna odsotnost pigmenta. Njihov videz kaže na prisotnost prirojene mutacije, ki pa žal še ni odpravljena. Albinizem lahko prepoznamo po njegovih značilnih lastnostih. Zaradi težav z melaninom se lahko pojavijo različne bolezni. Predvsem albinos ogroža kožni rak. S pomočjo nekaterih metod zdravljenja zdravniki poskušajo pomagati bolnikom, da ohranijo svoje dobro počutje na normalni ravni.
Zakaj se rodijo otroci albino? V človeškem telesu pride do proizvodnje melaninskega pigmenta, zaradi česar lasje, koža, iris vidnih organov dobijo ustrezno barvo. Več snovi se proizvaja, temnejša je koža, kar opazimo na primer pri predstavnikih rase Negroid.
Vzroki za albinizem so pomanjkanje pigmenta oziroma njegova odsotnost. Ker melanin kožo ščiti pred ultravijoličnim sevanjem, albino nima take zaščite. Če je barvila malo, se lahko oseba sooča z resnimi boleznimi.
V medicini ločijo naslednje dejavnike, zaradi katerih je pigmentacija motena:
- dedno;
- pomanjkanje encima, ki sodeluje pri proizvodnji melanina.
Bolezen, kot je albinizem, povzroča genska mutacija. Prav zaradi nje je motena sinteza pigmenta. Albinizem je redka patologija, ki jo denimo v Nigeriji najdemo na vsakih 20 ljudi od sto tisoč. V evropskih državah in Ameriki je mutacija manj pogosta.
Pomembno je omeniti, da se albinizem podeduje kot avtosomno recesivna ali dominantna lastnost. Statistični podatki kažejo, da pogosto eden od staršev, čigar otrok je albino, nima zunanjih znakov bolezni. Njegovi lasje in šarenica so naravno obarvani. Toda drugi je lahko albino.
Na splošno se lahko patologija počuti, ko sovpadata dva patološka gena (avtosomno recesivni tip dedovanja) ali v vsaki generaciji (avtosomno prevladujoči tip).
Albinizem se razvije tudi zaradi takega razloga, kot je odsotnost encima tirozinaza. Zakaj je tako pomemben? Encim je bistven za normalno sintezo melanina. Tirozinaza deluje kot katalizator. Zaradi učinka na tirozin pride do reakcije, katere rezultat je pigmentna snov.
Vrste kršitev in njihovi simptomi
Albinizem, ki se pojavlja pri ljudeh različnih narodnosti, je:
- skupaj;
- delno;
- nepopolna.
Človeška genetika je vključena v pojav vrst in pogosto je opaziti avtosomno recesivno dedovanje.
Popoln ali popoln albinizem spremlja odsotnost melanina v vseh tkivih, pa tudi:
- suha koža;
- motnje v potenju;
- nagnjenost k sončnim opeklinam;
- očesne bolezni (katarakta, strabizem, fotofobija);
- imunska pomanjkljivost;
- keratoma, epitelioma, hipotrihoze in drugih bolezni.
Ko je prisoten nepopoln albinizem, imajo njegovi lastniki depigmentirane lase, usnje in iris. Zaradi izpostavljenosti svetlobi bolniki čutijo hude bolečine v očeh. Funkcije notranjih organov običajno niso oslabljene.
Delni albinizem je stanje, pri katerem na trebuhu, obrazu, glavi in \u200b\u200bspodnjih okončinah ni pigmentacije. Hujših notranjih kršitev ni. Delni albinizem lahko deluje kot simptom, kadar se na primer razvije Mendejev sindrom ali Klein-Waardenburgov sindrom.
Obstajata dve veliki skupini bolezni:
- očesno-kožni albinizem (včasih se uporablja krajše ime - ksantizem);
- očesni (očesni).
V glavnem je prepoznana prva sorta, ki ima več podvrst.
Ko pride do genetske motnje, zaradi katere ni tirozinaze, se diagnosticira okulokutani albinizem (OCA) 1A. Če se proizvede malo, je HCA 1B.
Prvi primer simptomi prepoznajo v obliki:
- beli lasje in koža;
- motnje procesa znojenja;
- prozorna ali modrikasta šarenica, ki ob izpostavljenosti sončni svetlobi dobi rožnato barvo in postane tudi temnejša, ko bolnik raste;
- zmanjšana ostrina vida;
- visoka občutljivost na ultravijolično sevanje, zato se človek skuša izogniti osvetljenim krajem.
Znaki HCA 1B se nekoliko razlikujejo, bolezen diagnosticiramo zaradi:
- odtenek las - sprva so beli, nato pa nekoliko potemnijo;
- bele trepalnice, ki sčasoma potemnijo;
- šarenica lešnikove barve;
- težave z vidnim sistemom.
Drugi tip (OCA 2) je najpogostejše patološko stanje. Povzročajo ga spremembe v genu za beljakovino, ki kodira beljakovine, ki prenašajo tirozin.
Če pride do okulokutane vrste bolezni, lahko albinizem te vrste določimo z:
- odsotnost / prisotnost pigmentacije;
- nizki kazalci ostrine vida, ki se lahko postopoma normalizirajo;
- rumenkasti ali rdeči lasje;
- bela koža;
- siva ali modra šarenica;
- pege, ki so včasih posledica izpostavljenosti soncu.
Najredkejša skupina je tretja vrsta (HCA 3). Ljudje s to vrsto očesno-kožnega albinizma imajo simptome, ki jih ločujejo od drugih albinov.
Bolniki imajo zlasti: 
- koža rjava ali rdeče rjava;
- lasje iste barve;
- lesko-modrikast šarenico oči.
Vid pri predstavnikih HCA 3 lahko ostane normalen ali se nekoliko zmanjša.
Kadar bolezen prizadene samo vidne organe, se diagnosticira očesni albinizem. Barva kože pri bolnikih z očesno patologijo lahko ostane enaka kot pri zdravi osebi ali pa doseže nekaj bledosti.
Simptomi albinizma so predstavljeni kot:
- hitro zmanjšanje ostrine vida;
- nezavedno gibanje zrkel;
- škiljenje;
- astigmatizem;
- prozorna šarenica.
Zdravniki so pozorni na dejstvo, da videz očesne oblike lahko pričakujemo le pri moških. Šibkejši spol je le prenašalec bolezni.
Albini imajo rdeče oči: kako resnično je mnenje?
Mnogi ljudje mislijo, da imajo ljudje s težavami s pigmentacijo, to je albino, rdeče oči, vendar je to napačno mnenje. Gostota kolagenskih vlaken, ki se nahajajo v sprednji šarenici, določa njeno barvo.
Opažena je naslednja odvisnost barve vidnih organov od gostote struktur kolagena:
- na nizki ravni je šarenica modra;
- srednja gostota daje modri odtenek;
- povečano prispeva k videzu sive barve;
- pri visoki gostoti postane siv odtenek čim bolj nasičen.
Poleg tega je pomembno upoštevati odtenke, ki se pojavijo zaradi učinka pigmenta.
Zakaj imajo potemtakem albino na primer rdeče oči na fotografiji? To je posledica pomanjkanja barvilnega pigmenta. Če je zadnji del šarenice pri zdravi osebi temen, zaradi albinizma postane rdeč. Pomanjkanje melanina vodi do prosojnosti žilnega dna očesnega organa. Med bliskavico svetloba zadene šarenico in zdi se, kot da je barva oči albina rdeča. Vendar vsi albini nimajo rdečih oči.
Izvedene so bile študije, ki so pokazale, da se zaradi pomanjkanja pigmenta v albinizmu občutljivost na svetlobo podnevi poveča, ponoči pa se vid poveča.
Značilnosti diagnoze in postopka zdravljenja
Običajno ni težav pri določanju diagnoze za albinizem. Videz bolnikov takoj kaže na tako redko vrsto bolezni.
Toda za potrditev njegove prisotnosti zdravniki uporabljajo nekatere posebne metode pregleda:
Kakšna terapija je na voljo? Na žalost po neprijetni in redki bolezni ne bo mogoče okrevati. Kondicijo lahko vzdržujete le na normalni ravni in preprečite nastanek nevarnih zapletov. Ko se oseba rodi albino, se lahko socialno izolira, kar dopolnjuje čustvena stiska.
Ljudje, ki živijo v Afriki, precej trpijo zaradi zavračanja drugih. Preganjajo jih in so pogosto žrtve nasilja. Nekaterim uspe zapustiti domove, da bi se rešili preganjanja in možne smrti. Odhajajo v druge države, kjer so bolj zvesti albinom in nudijo pomoč.
Albinizem se lahko obrne:
- rakaste lezije kože;
- nevarne sončne opekline.
Da bi bolnikom pomagali pri soočanju s svojim stanjem, zdravniki toplo priporočajo:
- Popravite vizualne funkcije z uporabo optičnih naprav - očal ali leč.
- Nosite sončna očala, ko ste na prostem.
- Obvezno nosite kape.
- Izberite oblačila iz naravnih tkanin.
- Na kožo vedno nanesite kreme za zaščito pred UV žarki.
- Ob prisotnosti delne vrste albinizma popijte tečaj beta-karotena, ki bo pomagal obnoviti naravno barvo kože.
Edini način za preprečitev pojava otroka albino je opraviti genetski test za partnerje, ki nameravajo ustvariti družino. Zahvaljujoč sodobnim tehnologijam bo mogoče prepoznati obstoječe genetske napake, zaradi katerih pri potomcih niso izključene težave s pigmentacijo.
Čeprav še niso izumili učinkovitih zdravil proti albinizmu, se morajo bolniki redno posvetovati z oftalmologom in po potrebi obiskati psihologa. Izvajanje medicinskih priporočil glede preprečevanja prekomerne izpostavljenosti soncu na koži bo omogočilo vzdrževanje dobrega počutja. In glavna stvar je, da ne obupate. Številnim albinom je uspelo sprejeti bolezen in se počutiti posebnega, kar jim je spremenilo življenje na bolje.
Vsi smo vsaj enkrat občudovali snežno bele veverice in ježke, z občudovanjem brali o belem kitu in prijatelje klicali bele vrane. Toda v nekaterih šalah narave se človeški otroci različnih ras včasih rodijo beli ali bolje rečeno brez barve.
Kdo so albini, zakaj se pojavljajo pri navadnih starših in kako živeti, če se je tak čudež pojavil v vaši družini, pravi Letidor.
Kaj je albinizem in kakšen je
Albinizem, iz latinskega albus (bela), je prirojena odsotnost pigmenta melanina, ki daje barvo koži, lasem, irisu in pigmentnim membranam očesa. Najpogostejše manifestacije albinizma so mlečno bela koža, svetle (svetlo modre, sive, zelenkaste ali lešnikove) oči, beli lasje po vsem telesu in brez madežev ali peg. Odvisno od vrste albinizma, ki ga je oseba podedovala, lahko vsa ta merila sovpadajo ali pa le nekatera.
Tradicionalno so albinizem glede na področje manifestacije delili v dve široki kategoriji: očesno-kožni albinizem (OCA) in očesni albinizem (GA). V zadnjih letih se je tipologija spremenila, zdaj je začela upoštevati tudi vrsto genske mutacije, ki je privedla do albinizma, prepoznanih pa je že osem podtipov. Poleg tega so ločeno obravnavane številne bolezni, ki se pojavijo tudi zaradi podobnih genskih mutacij, vendar imajo veliko bolj žalostne simptome.
Z znanstvenega vidika je precej zanimivo dejstvo, da se med Evropejci najmanj verjetno rodijo albini.
Torej, v Evropi bo imel samo en otrok od 20.000 simptome albinizma, pri Afričani je to 1 otrok od 3.000, v indijanskem plemenu Kuna (avtohtoni prebivalci Paname, otoki arhipelaga San Blas) pa vsak 150. Razlogi za to niso ugotovljeni, znano pa je, da manjša kot je narodna skupnost in večja je verjetnost, da bi se zakonska zveza med svojci, tudi oddaljenimi, povečala, če bi imeli v družini albino.
Zakaj se rodijo albini in kako se temu izogniti
Sodobni znanstveniki verjamejo, da albinizem povzroča odsotnost (ali blokada) encima tirozinaze, ki je potreben za normalno sintezo melanina.
Pravzaprav je to genetska motnja, vendar ima oseba morda mutirane gene in ni albino. Albinizem je dedna bolezen, ki se kaže, če sta oče in mati otroka nosilca tega spremenjenega gena.
Nemogoče je ozdraviti albinizem; lahko se spopadete le z nekaterimi težavami, ki jih prinaša, na primer s popravljanjem vida.
Edini način, da se otroku s to boleznijo izognemo v družini, je pravilno načrtovanje nosečnosti.
Sodobna medicina omogoča, da se v fazi priprave na zanositev opravi genetska študija, ki določa prisotnost "genov albinizma" pri potencialnih starših. Poleg tega je vredno natančno preučiti svoje "družinsko drevo" in ugotoviti, ali je bila v vaši družini podobni primeri.
V nekaterih evropskih državah lahko nosečnica opravi krvni test in preveri, ali ima plod to bolezen. Vendar podatki o preiskavah sami niso vedno točni in tudi pozitiven rezultat ni medicinska indikacija za prekinitev nosečnosti.
Pravila življenja otroka albino
Na srečo srednjega veka ni več na dvorišču, zato zdaj albinos ne zažgejo na grmadi in v večini primerov z njimi ravnajo vsaj ustrezno, vsaj v civiliziranih državah.
Vendar obstajajo izjeme. Lokalni zdravilci na primer v Tanzaniji verjamejo, da kosti, zobje, lasje in drugi organi albinov pomagajo pri celjenju številnih bolezni. Zaradi tega je v zadnjih nekaj letih od rojakov umrlo več kot dvajset ljudi z albinizmom.
V številnih afriških plemenih obstaja prepričanje, da po smrti albino izgine v zrak, in vsako leto so tisti, ki to želijo preveriti.
Tudi v Evropi in ZDA albinosi včasih umrejo od fanatikov ali ljudi z nezdravo psiho in jih zamenjajo za zombije ali vampirje.
Vendar so vse to posamezni primeri in v življenju katerega koli albina je več vsakdanjih težav. To so slab vid (kratkovidnost / daljnovidnost, astigmatizem, nistagmus, fotofobija itd.), Nestrpnost sončne svetlobe, suha koža, velika verjetnost kožnega raka, krhke kosti zaradi pomanjkanja vitamina D in druge težave.
Mimogrede, obstaja mnenje, da albinizem pogosto spremlja duševna zaostalost, vendar to ni tako. Nobena od sort bolezni ne vpliva na stopnjo intelektualnega ali telesnega razvoja otroka.
Neverjetna dejstva
Čeprav ljudi z albinizmom pogosto dražijo ali se jim posmehujejo, ljudje o stanju vedo le malo.
16. V nekaterih kulturah so živali albino zelo cenjene. Na primer, Indijanci belih bizonov častijo kot simbol moči in bogastva, ki jih varujejo pred napadi.
Gen albinizma
17. Približno 1 od 70 ljudi nosi gen albinizma. Če imata oba starša gen za albinizem, je verjetnost za otroka z albinizmom 25-odstotna.
18. Da bi se otrok albino rodil, mora imeti napačna gena obeh staršev. Če otrok podeduje en normalen gen in en gen albinizma, bodo normalni geni proizvedli dovolj melanina.
19. Ena najresnejših vrst albinizma je znana kot hermansky-Pudlakov sindrom... Ljudje s to motnjo imajo nagnjenost k krvavitvam, podplutbam in pljučnim boleznim.
20. Vitiligo - Druga kožna motnja, povezana z albinizmom, pri kateri samo določena področja kože izgubijo pigment. Znani ljudje z vitiligo: Michael Jackson in model Winnie Harlow.
21. Albinizem je najbolj razširjen med različnimi ljudstvi v srednji in zahodni Afriki. Nekateri evolucijski biologi verjamejo, da je bila koža pod lasmi bleda, ko smo iz primatov prešli v hominide in izgubili večino las. Ljudje, ki proizvajajo več melanina (temnejše kože), naj bi imeli evolucijsko prednost.
Albinizem je prirojena motnja, ki jo povzroča popolna odsotnost melanina. Ta pigment je odgovoren za barvo naše kože, las in oči. Ljudje z albinizmom ostajajo skrivnost znanosti, nekaj stoletij prej pa se je le inkvizicija ukvarjala s preučevanjem albinov. V družbi se še vedno ohranja precejšen delež previdnega odnosa do albinov - odmev srednjeveškega odnosa do drugačnih ljudi. Vendar pa albinizem iz človeka sploh ne postane častilec hudiča. Odločili smo se, da vam povemo, kdo so pravi albini in v čem se razlikujejo od običajnih ljudi.
Albini imajo pogosto težave z vidom. Nistagmus (nehoteni gibi oči), fotofobija, daljnovidnost in kratkovidnost - z vsem tem je preprosto treba živeti.
Habitat
V povprečju se en albino pojavi na 20.000 ljudi. Vendar je v Afriki število albinov veliko večje. Tu se na tri tisoč ljudi rodi en otrok s to boleznijo.
Sončni udarec
Albini sintetizirajo vitamin D petkrat hitreje kot običajni ljudje. Ker vitamin D nastane, ko ultravijolična B svetloba prodre v kožo, odsotnost pigmentacije pomeni skoraj takojšnje opekline tudi na najlažjem soncu.
Vrste albinizma
Obstaja več vrst albinizma. Najpogostejša in najresnejša nenormalnost se šteje za popolno in vpliva na kožo in oči. Nekateri dojenčki se lahko rodijo z belimi lasmi in kožo, ki se nekoliko starajo.
Preganjanje
V srednjem veku so bili albini pravi beli vrani. Veljali so za hudičeve sostorilce in jih sežgali na grmadi. Poleg tega so bili deli telesa albinov uporabljeni v barbarskih čarovniških obredih.
Ne ljudje
Ta bolezen se lahko zgodi vsakemu prebivalcu Zemlje, ne le ljudem. Tudi vretenčarji so nagnjeni k albinizmu.
Življenjska doba
Ljudje z albinizmom lahko živijo dolgo in zdravo življenje, tako kot vsi ostali. Največjo nevarnost predstavlja kožni rak, ki se lažje razvije zaradi nezaščitenega izpostavljanja soncu.
Barva naših oči je odvisna od tega, kako se melaninski pigment razporedi v šarenici. Zadnja plast popolnoma vsega je pobarvana v temni barvi. Izjema so albini. Barvni pigment v njihovih očeh ni prisoten, skozi prosojne krvne žile pa se sije škrlatna kri in šarenica je videti rdeča.
Odsotnost melanina vpliva ne samo na barvo, temveč tudi na dejstvo, da se organ vida oblikuje nenormalno, kar vodi do motenj vida.
Pomanjkanje pigmenta vpliva na oči ljudi na več načinov:
- V normalno vidnem očesu je jabolko z vlakni optičnega živca povezano z možgani. Signal prevajajo na obe polobli: melanin je odgovoren za kakovost signala. Pri albinizmu se signal ne prenaša pravilno, zato je globina slike slabo zaznana
- Zadnji del zrkla je sestavljen iz več plasti celic, ena izmed njih je pigmentni epitelij, ki daje barvo, pretvori vidno sliko v signal, naslovljen na možgane. Brez melanina signal ne prejme potrebne obdelave
- Zmanjšanje količine pigmenta v šarenici in mrežnici vodi do zmanjšanja sposobnosti absorpcije svetlobe. Takšni ljudje so zelo občutljivi in \u200b\u200bjim je neprijetno v močni svetlobi.
Ker ima albino oko posebno strukturo, okvare vida niso predmet običajne kirurške ali laserske korekcije.
Kako vidijo albini
Albinizem je genetsko določeno zmanjšanje količine ali popolna odsotnost melanina, beljakovine, potrebne za pigmentacijo kože, las in oči. Ljudje z albinizmom imajo nenavadno barvo oči in motnje vida, od slabega vida do popolne slepote. Eden od opisov pravi, da motivi zanje niso zamegljeni, kot pri kratkovidnih, vendar slika nima jasnosti in podrobnosti, kot na sliki z majhno razširitvijo. Večina albinov lahko pravilno razlikuje barvo, nekateri celo tako dobro vidijo, da lahko vozijo avto. Sončna očala in zatemnjena stekla jim pomagajo pri soočanju s fotofobijo v sobah in avtomobilih.
Očesni deli očesa pri osebah z albinizmom
1. Glavni vzrok težav z vidom pri albinosih je hipoplazija Fovea (nerazvitost očesnega živca), ki vodi do nezmožnosti osredotočanja z očmi na majhne detajle, na primer pege na obrazu sogovornika.
2. Večina vlaken bi morala voditi na isto poloblo, kjer je oko albino - večina vlaken se seka in sliko prikrajša za globino.
Najpogostejša težava je zmanjšana ostrina vida, parameter, ki se meri s sposobnostjo branja in pisanja. Oseba z normalnim vidom vidi črke z razdalje šest metrov, to je tako imenovani 6/6 vid. Če je vid slabši, oseba vidi, kot da stoji 60 metrov ali več. Tudi dobrovidni albino vidi slabše od običajnih ljudi z običajnimi očmi.
Za albino je značilen nistagmus - nepravilni, nehoteni gibi oči z ene strani na drugo, navzgor in navzdol ali v krogu, ljudje tega gibanja ne čutijo, vendar razumejo, da se težko osredotočijo na vizualne podrobnosti. Še posebej se nistagmus kaže pri otrocih, s starostjo se njegove manifestacije oslabijo. Gibi oči postanejo močnejši in pogostejši med razburjenostjo, utrujenostjo.
Škiljenje ali "leno oko" - pogosto je neravnovesje v mišicah, ki povzroči presek vidnih osi. Ezotropija - obe očesi sta usmerjeni navznoter, proti nosnemu mostu. Razhajajoči se škiljenje - oba gledata. To stanje je treba popraviti.
Pordelost šarenice
Če iris navadne osebe postane rdeč, je to alarmanten signal, znak nalezljivega ali travmatičnega vnetja. Ta bolezen se imenuje iritis. Nemogoče je, da ne bi bili pozorni na to: pojavijo se fotofobija, solzenje, območje šarenice postane nekoliko oteklo. Če se nujno zdravljenje ne izvaja pod vodstvom zdravnika, se v šarenici in predelu okoli leče pojavijo adhezije, značilne za vnetne procese, vid pa se lahko znatno poslabša.
Primerjava obeh oči pomaga pri diagnozi. Značilno je, da bolezen prizadene le enega. Izkušeni oftalmolog bo poskrbel, da bo vneto oko mehkejše od zdravega (to je tudi značilen simptom iritisa).
Če se v šarenici pojavi rjavkasta barva, je čutiti bolečino, morate vzeti analgetik, zaščititi oko pred soncem z očali in takoj obiskati zdravnika. Tradicionalna zdravila v tem stanju niso učinkovita. Z izbiro pravilne strategije zdravljenja bo zdravnik predpisal protivnetna zdravila, ki lajšajo krče in širijo zenico, vitamine in po potrebi steroide. Če diagnosticiramo okužbo, se antibiotiki dajejo intramuskularno.
Ljudje z albinizmom so praviloma slabovidni, katerih napak z vidom ni mogoče odpraviti z očali in kontaktnimi lečami. Albinizem se pojavi enkrat na 17.000 ljudi, eden od sedemdesetih pa nosi gen. Dojenčki albino se pojavljajo na vseh dirkah. Ne glede na genetiko je zdravje oči in vida mogoče vzdrževati z medicinsko tehnologijo in osebno nego.