Testirajte se za trombofilijo. Genetska (dedna) trombofilija kot eden od vzrokov za spontani splav

Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, pri katerem se dlje časa (mesec, leto ali vse življenje) nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov(krvni strdki) ali širjenje krvnega strdka daleč preko poškodbe.

Trombofilija se običajno nanaša na genetsko stanje, vendar obstoj pridobljenih stanj povečane nagnjenosti k tvorbi krvnih strdkov ljudi pogosto zavaja.

Takšna stanja ne spadajo v ta koncept. Ni mogoče enačiti med trombofilijo in, ker genetska nagnjenost k trombofiliji ni nujno realizirana v obliki tromboze.

Genetska trombofilija ni bolezen, ampak stanje, pri katerem se v kombinaciji z drugimi dejavniki tveganja večkrat poveča verjetnost nastanka krvnih strdkov.

Manifestacije trombofilije so povezane s tvorbo krvnih strdkov. To je posledica spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulancijskimi faktorji cirkulacijskega sistema.

Med normalnim strjevanjem krvi, kar je potrebno za zaustavitev krvavitve, nastane krvni strdek, ki zapre plovilo na mestu poškodbe. Za izvedbo procesa nastajanja strdka so odgovorne določene učinkovine, tako imenovani koagulacijski faktorji.

Za preprečevanje prekomernega strjevanja krvi obstajajo antikoagulantni faktorji.

Za genetsko trombofilijo je značilno neravnovesje teh snovi.

To pomeni, da se zmanjša število antikoagulantov ali poveča število faktorjev strjevanja krvi. To je razlog za nastanek krvnih strdkov, ki motijo oskrbo s krvjo v tkivih in organih.

Genetski dejavniki za trombofilijo

Genetska trombofilija je posledica dedne nagnjenosti osebe.

Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstaja le nekaj dejavnikov tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.

Trombofilija naj bi bila pogostejša nastane:

pri moških;
pri ljudeh, starejših od 60 let;
pri ljudeh, katerih sorodniki so trpeli za trombofilijo;
pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
pri ljudeh z onkološko patologijo, z avtoimunskimi in presnovnimi boleznimi;
pri ljudeh, ki so pred kratkim imeli hude okužbe, travme in operacije.

Razvrstitev bolezni

Obstajata dve glavni vrsti trombofilija:

Prirojena (dedna, primarna) trombofilija.
Pridobljena trombofilija.

Prvo vrsto trombofilije povzročajo nenormalnosti v genih, ki nosijo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi je najpogostejši so:

pomanjkanje beljakovin C in S;
pomanjkanje antitrombina III;
anomalija koagulacijskega faktorja V (leidenska mutacija);
anomalija protrombina G 202110A.

Vse te prirojene motnje vodijo v motnje strjevanja krvi.

Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Njim povezani:

Antifosfolipidni sindrom. Zanj je značilna tvorba prevelike količine protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so bistvene sestavine membran živčnih celic, celic žilne stene in trombocitov. Ko se te celice uničijo, se sproščajo aktivne snovi, ki motijo normalno interakcijo med koagulacijskim in antikoagulacijskim sistemom krvi. Posledično se poveča strjevanje in poveča se nagnjenost k trombozi.
Mieloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilna proizvodnja presežnih krvnih celic v kostnem mozgu. V zvezi s tem se poveča viskoznost krvi in pride do kršitve pretoka krvi v posodah. Poveča tudi krvne strdke.
Pridobljeno pomanjkanje antitrombina III. Zanj je značilna kršitev sinteze tega faktorja ali njegovo prekomerno uničenje.
Bolezni, ki jih spremljajo poškodbe žil. Na primer, znano je, da se pri sladkorni bolezni zmanjša raven hormona inzulina, ki izkorišča glukozo, zaradi česar pride do zvišanja ravni glukoze v krvi. In glukoza ima toksični učinek na celice žilnih sten. Poškodba celic žilne stene pa povzroči sproščanje faktorjev koagulacije, moten pretok krvi in prekomerno tvorbo trombov.

Klinične manifestacije

Ljudje s trombofilijo se pogosto ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.

To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilen dolg potek in gladko povečanje kliničnih manifestacij.

Včasih se genetska trombofilija simptomi manifestirajo nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.

Šele s tvorbo krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost manifestacije simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo blokade lumena. plovila:

Ko se v žilah arterijske postelje pojavijo krvni strdki, arterijska tromboza... Glede na to je možen razvoj ishemične možganske kapi in napadov akutne koronarne insuficience pri mladih. Če nastane krvni strdek v posteljicih, so možni splavi in smrt ploda v maternici.
Pri spodnjih okončinah se pojavlja širok spekter kliničnih manifestacij. Pojavi se občutek teže v nogah, pokajoča bolečina v spodnjem delu noge, izrazit edem spodnjih okončin in trofične spremembe na koži.
Ob lokalizacija pojavi se ostra bodala bolečina, slabost, bruhanje in rahljanje blata.
Za tromboza jetrne vene za katero je značilna intenzivna bolečina v epigastrični regiji, neustavljivo bruhanje, edem spodnjih okončin, povečanje trebuha.

Vzpostavitev diagnoze

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Pojavi se krvni test za trombofilijo v dveh korakih:

na najprej faza izvaja odkrivanje patologije v določeni povezavi sistema strjevanja krvi z uporabo nespecifičnih krvnih preiskav;
na drugič faza patologije se diferencira in konkretizira s pomočjo specifičnih analiz.

V splošni analizi krvi s trombofilijo opazimo povečanje števila eritrocitov in trombocitov, poveča se razmerje med volumnom eritrocitov in celotnim volumnom krvi.

Definiraj Raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Pri trombofiliji pride do povečanja njegove količine.

Analiza aktiviranega delnega tromboplastinskega časa (APTT) posnema naravno strjevanje krvi in vam omogoča oceno aktivnost faktorja strjevanja krvi.

Za trombofilijo je značilna zmanjšanje APTT. Raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulacijski sistem krvi, se bo zmanjšala. Pri trombofiliji se določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi – trombinski čas. Gre dol.

Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.

S trombofilijo se njegova raven poveča. Ocenjevanje stopnje strjevanja krvi se izvaja z določitvijo protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.

Za posebne študije, ki omogočajo razlikovanje trombofilije od drugih bolezni, povezani:

Določanje ravni lupusnega antikoagulanta, specifična beljakovina, ki uničuje elemente žilnih celičnih membran. Njegova raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
Določanje antifosfolipidnih protiteles uničenje celičnih membran. Povečanje njihove ravni je lahko pokazatelj antifosfolipidnega sindroma.
Določanje ravni homocisteina... Povečanje njegove ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedeči način življenja.
Genetske raziskave... Omogoča vam odkrivanje nenormalnosti v genih faktorjev koagulacije in protrombina.

Vse te študije skupaj omogočajo pridobitev genetskega potnega lista za trombofilijo.

Genetska trombofilija in nosečnost

Mnoge ženske, ki so nagnjene k trombozi, lahko brez težav nosijo zdravega otroka.

Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.

To je posledica dejstva, da se med nosečnostjo pojavijo resne kompenzacijske spremembe v materinem telesu, ena od njih je sprememba v sistemu strjevanja krvi, ki pomaga zmanjšati izgubo krvi med porodom.

Zdravilni postopki

Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo se ukvarjajo strokovnjaki z različnih področij medicine.

Torej, hematolog proučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, flebolog izvaja zdravljenje in, če je konzervativna terapija neučinkovita, se z zdravljenjem ukvarjajo žilni kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora biti celovit in individualen... Vsi bolniki so podvrženi splošno sprejeti shemi za zdravljenje tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima posebnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Posebne profilakse za trombofilijo ni. Zelo pomemben vidik je preprečevanje tromboze pri bolnikih s trombofilijo.

Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije, kot so globoka venska tromboza, pljučna embolija, je glavna točka preprečevanja te patologije.

Bralci pogosto postavljajo vprašanje: kakšen "test trombofilije" je treba opraviti, če obstaja nagnjenost k trombozi ali je bila tromboza v družini. Podrobno pripoveduje o analizah za "genetsko trombofilijo" in o "genskem polimorfizmu" zdravnik Vlasenko Natalia Aleksandrovna

Prirojena ali genetska trombofilija

Skratka, seznam priporočenih preiskav za genetsko trombofilijo vključuje naštete standardne preiskave, za posebne indikacije pa je mogoče raziskati še nekatere druge genetske dejavnike. Več o tem na www.pynny. ru

Kliknite na tabelo za povečavo

Kako prepoznati genetsko trombofilijo?

Takšne diagnoze in nadaljnje zdravljenje določi zdravnik - oseba, ki to preučuje 6-7 let, in ne "strokovnjaki" na forumih.
Zbiranje anamneze, ugotavljanje pritožb, pregled - to lahko naredi zdravnik na sestanku. Toda to ni dovolj za diagnozo genetske trombofilije. Nujno je treba opraviti laboratorijske preiskave za trombofilijo.

Že samo ime bolezni nas "obvesti", da je posvet z genetikom nujen. Razume se, da v nekem genu obstaja nenormalnost, ki določa nagnjenost k nastanku tomba. Naloga genetika je, da s pomočjo laboratorijske preiskave ugotovi, pri katerem genu se je to zgodilo.

Da ni nobenega dvoma o potrebi po potrditvi diagnoze in zdravljenja genetske tombofilije, morate razumeti: zakaj?
Za zdravje ni nevarna trombofilija sama, temveč njeni zapleti (srčni infarkt, možganska kap, pljučna embolija, tromboza mezenteričnih žil itd.).

Prvič, genotipa ne moremo spremeniti, zato se moramo sprijazniti s prisotnostjo genetske trombofilije.

Drugič, endogeni in eksogeni dejavniki lahko prispevajo k "začetku" trombofilije. To pomeni, da če obstaja genetska predispozicija, lahko nekateri dejavniki izzovejo razvoj tega stanja. Zato morate vedeti o prisotnosti lastnih značilnosti v genih, da bi razumeli, kako nevarna / koristna so lahko popolna dejanja.

Tretjič, med operacijo ali invazivnim pregledom lahko pomanjkanje informacij o prisotnosti genetske trombofilije pomembno vpliva na izid dogodka.

Četrtič, veliko lažje je preprečiti bolezen kot jo zdraviti. Zato se z razumnim prilagajanjem telesne aktivnosti in izbiro pravilne prehrane izvaja preprečevanje zapletov trombofilije.

Petič, za vsak vzrok trombofilije je izbrano individualno zdravljenje. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom in opraviti teste.

Testi za genetsko trombofilijo

Najprej se opravijo nespecifične krvne preiskave (prva faza), študije, ki se uporabljajo za diagnosticiranje ne le trombofilije. Ugotavljajo, da obstajajo nepravilnosti v sistemu strjevanja krvi.

to splošna analiza krvi, APTT, določanje D-dimera, kvantitativna študija antitrombina III, fibrinogen.

Če v splošni analizi sumite na trombofilijo, je treba opozoriti na povečano raven eritrocitov in trombocitov.

Aktivirani delni tromboplastinski čas APTT je časovni interval, v katerem nastane strdek. Ta indikator določa stopnjo aktivnosti faktorjev koagulacije. Zmanjšanje te krvne slike lahko kaže na trombofilijo.

D-dimer - snov, ki nastane, ko se krvni strdek razgradi, kar je posledica cepitve fibrina.
Njegova prisotnost v krvi je možna s fibrinolizo in tvorbo trombov. Pravzaprav je označevalec teh procesov. S trombofilijo se bo zato njegova količina povečala.

Podcenjena bo tudi raven antitrombina III, saj je tisti, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Iz imena je jasno, da je ta beljakovina
preprečuje nastanek krvnih strdkov v krvnem obtoku.

Fibrinogen je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra. Je osnova za nastanek krvnega strdka. Postopek izgleda takole: fibrinogen-fibrin-tromb.
S trombofilijo se indikator poveča.

Druga stopnja so specifične študije: raven koagulanta lupusa, antifosfolipidna protitelesa, raven homocisteina, pa tudi genetske študije.
Omogočajo razlikovanje trombofilije od drugih bolezni.

Lupus antikoagulant- To je specifična beljakovina, ki uniči celične membrane krvnih žil, se pritrdi nanje, začne sodelovati v procesu koagulacije krvi, kar izzove trombozo. BA je imunoglobin, protitelo proti fosfolipidom. Njegov videz je možen pri avtoimunskih procesih.

Antifosfolipidna protitelesa... Obstaja več vrst in imen (vključno z lupusnim antikoagulantom). Prav tako so sposobni uničiti celične membrane. S povečanjem njihovega števila lahko pomislimo na antifosfolipidni sindrom.

Visok homocistein najdemo tudi pri vitaminski hipovitaminozi. skupina B, adinamija, zloraba nikotina.

Polimorfizem gena za trombofilijo

Genetsko testiranje za trombofilijo je ločena tema.

Obstaja koncept "genskega polimorfizma". Če želite razumeti, zakaj je potrebna analiza za genetsko trombofilijo, morate vedeti, kaj konkretno raziskujemo.

Genski polimorfizem je vrsta genov. Natančneje, en gen je lahko predstavljen z več različicami (aleli).

Na molekularni ravni je videti kot »vlak s kočijami«, kjer je vlak gen, avtomobili pa nukleotidi DNK. Ko "avtomobili" padejo iz vlaka ali spremenijo svoje zaporedje - to je genski polimorfizem. In lahko bi bilo milijon variacij.

Nagnjenost k genetski trombofiliji določajo določeni geni oziroma njihove mutacije, nenormalne spremembe. Za potrditev ali izključitev diagnoze se opravi celovit pregled. Vsi geni, ki jih »zainteresira« (lahko vpliva) na razvoj bolezni, raziskujemo na molekularni ravni.

Za določitev genskega polimorfizma se za analizo vzame kri ali epitelij iz lica. Običajno je raziskanih 8 (najmanj) - 14 polimorfizmov.

Najpogostejše mutacije

polimorfizem petega faktorja koagulacije krvi (Leidenski faktor);
V mutantnem genu je gvanin nadomeščen z adeninom, zaradi česar se spremenijo lastnosti aminokisline. Podeduje se avtosomno dominantno;
mutacija drugega faktorja strjevanja krvi (protrombina).
Prav tako ga nadomesti adenin gvanin, vendar v drugem položaju.
Ta polimorfizem ima lahko posledice za prognozo bolezni pri bolnikih, ki jemljejo hormonska zdravila;
polimorfizem I faktorja strjevanja krvi - fibrinogen. Običajno se fibrinogen pretvori v fibrin, nato nastane tromb.
Pri tej mutaciji je odstotek fibrinogena višji, kar poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov;
polimorfizem sedmega faktorja strjevanja krvi. Je encim, aktivator faktorjev IX in X. Z uporabo
sedmi dejavnik je nastanek krvnega strdka. Ko se aktivira faktor X, se istočasno aktivira protrombin, ki se nato spremeni v trombin;
Za polimorfizem koagulacijskega faktorja XII je značilno zmanjšanje encimske aktivnosti. Zaradi tega trpi "kakovost" fibrinskih vlaken in strdka, fibrinoliza pa je hitrejša;
nenormalnosti trombocitnih receptorjev za kolagen in fibrinogen. Ko se lastnosti receptorjev spremenijo, se stopnja adhezije trombocitov poveča in pride do hiperagregacije trombocitov. Tak polimorfizem je grozno tveganje za PE, srčni napad, splav, pooperativno trombozo.
antagonist aktivatorja plazminogena spremeni učinkovitost aktivacije plazminogena, zavira proces fibrinolize.
Število ponovitev gvanina se spreminja. Obstaja 5 gvaninskih (5G) ponovitev in 4 gvaninskih (4G) ponovitev. Druga možnost ima neugodno prognostično vrednost;
polimorfizma pomanjkanja proteina C in S. Ta dva »brata-proteina« sta zaviralca nastajanja trombov, torej preprečujeta. Ob njihovem pomanjkanju se krvni strdki tvorijo bolj aktivno.
Proteini C in S "delata kot ekipa". Njihov glavni cilj je uničiti V in VIII
faktorji strjevanja krvi za preprečevanje izgube fibrina. Protein S je kofaktor za protein C.

Zdaj so takšni informativni genetski testi na voljo vsakemu bolniku. Previden in pozoren odnos do svojega zdravja je zagotovilo za odlično kakovost življenja, ne glede na starost!

Vodja
"onkogenetika"

Žusina
Julia Gennadevna

Diplomiral je na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze po imenu V.I. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo iz terapije na Oddelku za fakultetno terapijo V.G. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega znanstvenega centra v Moskvi.

2015-2016 - zdravnik terapevt, VGKBSMP №1.

2016 - potrjena tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "preučevanje kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - obnovitveni tečaj na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"genetika"

Kanivets
Ilya Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko Medicinskega in genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je diplomiral iz genetike na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za diplomo kandidata medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij v številu kopij regij DNK (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi nepravilnostmi in/ali duševno zaostalostjo pri uporabi SNP-jev. oligonukleotidni mikromreži z visoko gostoto "

V letih 2011-2017 je delal kot genetik v Otroški klinični bolnišnici im. N.F. Filatov, Znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Medicinsko genetski raziskovalni center". Od leta 2014 do danes je vodja oddelka za genetiko v MGC Genomed.

Glavna področja dejavnosti: diagnostika in vodenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družin, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnostika. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in zahtevana količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnjujejo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno govori na konferencah. Predava za zdravnike, genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtorica in soavtorica več kot 20 člankov in ocen v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnih interesov je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sreda, petek 16-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič- nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral po mednarodnem programu "Orientalna medicina" na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze podatkov in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije na Znanstvenem centru za nevrologijo.

Od leta 2015 je zaposlen kot nevrolog, znanstveni asistent pri Akademiku Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za spremljanje video-EEG v klinikah »Center za epileptologijo in nevrologijo po V.I. A. A. Kazaryan "in" Center za epilepsijo ".

Leta 2015 je študiral v Italiji na šoli “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

V letu 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike," RCCH, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje – »Osnove molekularne genetike« pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od 2016 - vodja nevrološkega oddelka laboratorija Genomed.

Leta 2016 je študiral v Italiji na šoli "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno izvaja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof. dr.med. Belousova E.D. in profesorji, d.m.s. Dadali E.L.

Potrjena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s pomočjo ekspertnega sistema XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije." Medicinska genetika, št.4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije za multifokalne možganske lezije pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Teza XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Redka varianta zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije gena CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnega gradiva: / Urednik prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. SPb .: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v. 14.- št. 9.- str.44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti in sodobne metode diagnosticiranja dednih epilepsij." Zbirka gradiva "Molekularno biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RAYEN A.B. Maslennikov - Izd. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki" urednika Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni napadi: klinične in genetske značilnosti in diagnostične metode. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, str. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnozi epileptične encefalopatije. Zbirka povzetkov "VI BALTSKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredil profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za farmakorezistentno epilepsijo pri otrocih z dvostransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTSKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencialno zdravljenje zgodnje epileptične encefalopatije. A.A. Šarkov *, I. V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi", urednik M. Dorofeeva, Moskva; 2017; stran 274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Časopis za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. letnik 117. št. 7. str. 99-106

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kievskaya
Julia Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni univerzi za medicino in zobozdravstvo. A.I. Evdokimova z diplomo splošne medicine. Študirala je na rezidenciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je diplomirala na pripravništvu iz smeri porodništvo in ginekologija na Zdravstvenem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov FSBEI HPE "MGUPP"

Od leta 2013 vodi svetovalni sprejem v Državnem proračunskem zdravstvenem zavodu "Center za načrtovanje in reprodukcijo družine" DZM.

Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed

Redno govori na konferencah in seminarjih. Predava za zdravnike različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje za nosečnice o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami ter družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Interpretira rezultate DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je za mnoge delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja centra za medicinsko genetiko Republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist. Ministrstvo za zdravje Republike Tatarstan, predavatelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.

Avtor več kot 20 znanstvenih prispevkov o problemih reproduktivne in biokemične genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov na dedne bolezni, izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.

Od leta 2012 je zaposlena na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike Ruske akademije za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalni interesi - presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sreda 12-15, sobota 10-14

Sprejem zdravnikov poteka po dogovoru.

Zdravnik-genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu S. V. Kurashova (specialnost "Splošna medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravstveno varstvo in socialni razvoj (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija na specialnosti "Ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je član Katedre za temeljne temelje klinične medicine Inštituta za temeljno medicino in biologijo.

Področje strokovnih interesov: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Določanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženka znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Sprejem zdravnikov poteka po dogovoru.

Zdravnik-genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomiral iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. Istega leta je vpisala rezidenco na specialnosti 30.08.30 "Genetika" na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Medicinsko genetski raziskovalni center".
Marca 2015 je bila zaposlena na Laboratoriju za molekularno genetiko težkih dednih bolezni (vodja doktor bioloških znanosti A.V. Karpukhin) kot raziskovalna laboratorijska asistentka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto znanstvene asistentke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvet z genetikom vam omogoča, da odgovorite na vprašanja:

ali so otrokovi simptomi znaki dedne motnje katere raziskave so potrebne za ugotavljanje vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvedbo in oceno rezultatov prenatalne diagnostike vse, kar morate vedeti, ko načrtujete družino Posvetovanje o načrtovanju IVF posvetovanja na kraju samem in na spletu

Udeležila se je znanstveno-praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih človeški genetiki.

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje za družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate DNK diagnostike. Posvetuje nosečnice o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialist s področja reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Rezidenca iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo iz genetike

Strokovno prekvalifikacijo na specialnosti "Ultrazvočna diagnostika"

dejavnosti:

Neplodnost in spontani splav

Diplomirala je na Državni medicinski akademiji Nižni Novgorod, Fakulteti za splošno medicino (specialnost "Splošna medicina"). Diplomirala je na klinični rezidenci na Moskovskem državnem znanstvenem centru za genetiko. Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za matere in otroke (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavna področja dejavnosti: Svetovanje pri klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni in interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin z domnevno dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojeno patologijo.

Trombofilija ni bolezen, ampak povečana nagnjenost k razvoju tromboze. Hkrati je za trombofilijo značilen zgodnejši začetek, prisotnost te patologije v zgodovini sorodnikov, simptomatologija tromboze je nesorazmerno povezana z vzročnim dejavnikom. Pri ocenjevanju te patologije je treba veliko pozornosti posvetiti predispozicijskim dejavnikom.

Virchowova triada

Obstajajo trije glavni predpogoji, ki vodijo do tromboze, tako imenovane Virchowove triade:

poškodba plovila;
upočasnitev pretoka krvi;
neravnovesje med koagulacijskim in antikoagulacijskim sistemom.

Poškodba žilne stene

Povezan je z velikim številom reakcij telesa na določen učinek. Lahko rečemo, da nobena motnja, ki se pojavi v telesu, ne nastane brez sodelovanja žilne stene. To:

namestitev katetrov, stentov, filtrov v posode;
operacije, poškodbe;
velika izguba krvi;
virusi, bakterijski endotoksini, okužbe in sepsa;
hipoksija;
pogoste opekline;
avtoimunski procesi itd.

Vsi mehanizmi, ki vodijo do sproščanja citokinov in biološko aktivnih snovi, vodijo do okvare endotelija, izpostavljenosti subendotelijske membrane z aktivacijo koagulacijskega sistema in trombofilije.

Počasen pretok krvi

Eden glavnih dejavnikov trombofilije je upočasnitev pretoka krvi skozi žile. To se razvije zaradi več razlogov:

"Zebelitev" krvi zaradi dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povečanega fibrinogena;
uničenje posode, njenega ventilskega aparata, zmanjšanje premera;
prisilna imobilizacija bolnika;
srčno popuščanje s povečanim venskim tlakom;
obsežnost kirurškega posega;
prisotnost malignih novotvorb, pri katerih se spremeni beljakovinska sestava krvi.

Vrste trombofilije

Obstaja dedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana in neznana geneza.

Prirojena trombofilija je redko stanje, vendar lahko znatno poveča tveganje za trombozo, tudi pri zdravih ljudeh.

Hematogena (prirojena) ali primarna trombofilija je povezana z naslednjimi patologijami:

pomanjkanje antitrombina;
pomanjkanje beljakovin C;
pomanjkanje proteina S;
Leidenska mutacija 8 gena koagulacijskega faktorja V G1691A;
povečana raven faktorja strjevanja krvi Ⅷ;
mutacija protrombina G20210A;
hiperhomocisteinemija;
antifosfolipidni sindrom.

Sekundarna trombofilija vključuje vse, kar se pojavi kot posledica Virchowove triade.

Arterijska tromboza ni povezana z dedno trombofilijo. Najpogosteje se razvije kot posledica ishemične bolezni srca in aterosklerotičnih žilnih sprememb.

Opredelitev tveganja

Osnova za preprečevanje in zdravljenje različnih oblik trombofilije je ugotavljanje dejavnikov tveganja za nastanek tromboze. Ker je tromboza glavni simptom tega stanja. Pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za razvoj VTEC (venskih trombemboličnih zapletov) je treba upoštevati naslednje kazalnike:

starost;
količina operacije;
ali je bila v anamnezi trombembolija;
sočasna patologija;
predviden čas imobilizacije;
podatki o prirojeni trombofiliji.

Obstajajo posebne lestvice (Wells, Caprini, Geneva), ki omogočajo razvrstitev bolnika kot nizko, zmerno, visoko tveganje za razvoj globoke venske tromboze, pljučne embolije in drugih VTEC. Spodaj je ena izmed njih za oceno bolnikov s kirurškim profilom.

Tab. 1 Caprinijeva lestvica

Diagnostika

Analiza za prirojeno trombofilijo se opravi, ko se simptomi pojavijo že v otroštvu, pa tudi tromboza brez očitnega razloga do 50 let, običajen spontani splav, epizode trombembolije med jemanjem antikoagulantov.

Testi za prirojeno trombofilijo vključujejo genetske teste za določitev:

F5 Leiden;
F2 G20210A.

Določajo tudi vsebnost antitrombina Ⅲ, proteinov S in C v krvi.

Koagulogram

Stanje koagulacije ocenjujemo z nastavitvijo ravni trombocitov, aktiviranega delnega tromboplastinskega časa, protrombinskega indeksa, fibrinogena, fibrina.

D-dimeri so produkti razgradnje fibrina. Več krvnih strdkov se tvori v telesu, več se proizvaja fibrin, ki je nenehno podvržen propadanju. Po d-dimerjih je mogoče oceniti obseg porabe fibrina v telesu.

Uporabite D-dimer test, da izključite diagnozo PE. Če so D-dimeri normalni, je diagnoza PE izključena.

S povečanim rezultatom testa ni izključena tromboza katere koli lokalizacije, vnetni procesi, sepsa in druge generalizirane patologije.

Tromboelastogram

Ta raziskovalna metoda pomaga določiti faze nastanka krvnega strdka, njegov obstoj in lizo. Pri trombofiliji tromboelastograf kaže na hiperkoagulabilnost. O tej metodi si lahko preberete na tej povezavi.

Ultrazvok in doplerografija

Te diagnostične metode razkrivajo obstoječ krvni strdek ali vazokonstrikcijo, hitrost pretoka krvi v venah in arterijah ter omogočajo določitev lokalizacije poškodbe. Ultrazvok srca ali Echo-KG pomaga oceniti stanje črpalne funkcije, velikost komor, delež emisij, stanje žil.

pregled z računalniško tomografijo

Za diagnosticiranje tromboze pljučne arterije je treba upoštevati podatke računalniške tomografije s kontrastom.

EKG

Ta diagnostična metoda omogoča sum, da potrdi preobremenitev desnega srca zaradi stagnacije v majhnem krogu kot posledica velike blokade pljučnih žil. Znaki za takšno stanje so nespecifični, lahko govorijo tudi o drugih patologijah.

Simptomi

Glavni simptom trombofilije je tromboza. Lahko se lokalizira na različnih področjih in prizadene globoke, površinske vene, venske pleksuse znotraj organov itd.

Tromboflebitis - tromboza safenoznih ven. Njegovi simptomi so naslednji:

bolečina v okončini, ki jo prizadene krvni strdek;
vzdolž žile je vidna svetla "pot";
pri sondiranju prizadete žile se določi boleča vrvica;
mesto nad krvnim strdkom postane rdeče;
opazimo parastezijo okončine.

Globoka venska tromboza DVT se najpogosteje pojavlja v spodnjem delu noge. Simptomi, značilni za DVT:

celoten ud je edematozen;
koža je cianotična in jasno je viden vzorec podkožnih žil;
v okončini se čuti pokajoča bolečina;
bolečina je lokalizirana predvsem vzdolž nevrovaskularnega snopa.

Če se DVT pojavi v zgornjih okončinah, se poleg značilnih značilnosti noge pojavijo tudi zabuhlost, edem in cianoza obraza in vratu.

Pogosto se globoka venska tromboza noge kaže s pljučno embolijo - pljučno embolijo.

Pljučna embolija je resen zaplet ločitve krvnega strdka iz globokih ven ali njegovega nastanka v desnem srcu. Velike poškodbe pljučnih arterij so lahko usodne tudi ob ustrezni trombolizi. O TELA si lahko podrobno preberete v tem članku.

Simptomatologija tromboze pljučne arterije je nespecifična in kaže na druge patologije:

kratka sapa, prisilni položaj bolnika za olajšanje dihanja;
palpitacije srca, znižanje krvnega tlaka do šoka;
izguba zavesti;
cianoza zgornjega dela telesa z masivno embolijo;
bolečina v prsnem košu;
pojav hemoptize.

Pojav takšnih simptomov vam omogoča, da razmišljate o katastrofi, ki se pojavi v pljučih, in predpiše dodatne metode pregleda za določitev tromba.

Tabela 2 Wells lestvica.

Zdravljenje

Obstaja več skupin zdravil za zdravljenje trombofilije. Tej vključujejo:

LMWH - heparini z nizko molekulsko maso - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin in drugi;
UFH - nefrakcionirani heparin;
Arikstra - Fondaparinuks;
antagonist vitamina K - varfarin;
peroralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ta zdravila so predpisana, kadar obstajajo dejavniki tveganja za trombozo ali tromboembolijo. Ob že obstoječi epizodi VTEC je indicirana dolgotrajna uporaba teh zdravil (3-6 mesecev). Spodaj je tabela s trajanjem zdravljenja z antikoagulanti.

Tabela 3 Trajanje antikoagulantne terapije po epizodi DVT/PE.

Razlikujejo se posebna skupina zdravil, katerih indikacije za uporabo so zelo omejene: fibrinolitiki - alteplaza, tenekteplaza, streptokinaza. Predpisani so pri trombozi z izgubo zavesti in šokom (PE, miokardni infarkt).

Možna je varianta kirurškega zdravljenja - odstranitev nastalega tromba. Pri površinskih venskih lezijah se odstranijo žile (operacija Troyanov-Tredelenburg), tromboektomija. Globoka venska tromboza je lahko indikacija za uprizoritev cava filtra, trombektomije. Zatekajo se tudi k lokalnemu dajanju fibrinolitikov neposredno v trombus.

Trombofilija pri nosečnicah

Med nosečnostjo se žensko telo pripravi na načrtovano izgubo krvi, zato se do konca gestacije pojavita hiperkoagulacija in trombofilija. To je posledica povečanja koncentracije faktorjev strjevanja krvi. Količina plazme, v kateri krožijo ti dejavniki, se od drugega trimesečja do 6 tednov po porodu poveča za 30%, kar izzove hiperkoagulacijo.

V zvezi s tem, ko se ugotovijo dejavniki tveganja, so predpisani heparini z nizko molekulsko maso, ki jih je treba jemati do 6 tednov po porodu. Njihova neškodljivost za plod in dojenje je dokazana.

Če je za žensko značilen običajen splav, potem je vredno izključiti takšno vrsto trombofilije, kot je antifosfolipidni sindrom.

Za preprečevanje tromboze je potrebno uporabljati kompresijsko spodnje perilo - nogavice kompresijskega razreda 2-3.

Stroški testov za trombofilijo

Splošno preiskavo krvi, koagulogram lahko opravite v lokalni polikliniki tudi brezplačno. Za določitev vaše genetske patologije se lahko obrnete na plačane laboratorije, ki imajo panele o faktorjih strjevanja krvi in genetskih študijah.

Vse druge instrumentalne metode, glede na indikacije, se izvajajo brezplačno ali plačano na pobudo pacienta.

Dandanes flebologi in žilni kirurgi pogosto predpisujejo laboratorijske preiskave za genetsko trombofilijo, celoten sklop študij ni poceni in si ga ne more privoščiti vsak. V zvezi s tem se postavlja vprašanje, ali je res treba popustiti zdravnikovemu prepričevanju in se testirati na genetske bolezni.

Genetiki so tisti, ki vedo, za čim so trpeli naši predniki

Splošne določbe

Trombofilija je bolezen, povezana s sposobnostjo krvi, da tvori krvne strdke v žili. Mutacije v genih lahko izzovejo kršitev koagulacijskega sistema krvi in s tem izzovejo trombozo.

Po svoji naravi lahko motnje v sistemu pretoka krvi povzroči povečan učinek fibrina, kršitev antikoagulantne funkcije, kršitev dela prokoagulantov. Pri vseh treh skupinah bolezni so lahko patologije, za katere je značilen hud potek in obratno.

Standardnih navodil za obvladovanje bolezni ni, saj obstaja na tisoče genetskih mutacij, življenjski slog vsake osebe pa se bistveno razlikuje od drugih, zato bodo manifestacije bolezni drugačne. Pojav globoke vaskularne tromboze, vključno z venskimi kapi, v mladosti zahteva skrbno spremljanje bolnikov, pa tudi natančno diagnozo bolezni.

Koga bi morali prositi za pomoč?

Najpogosteje preiskave za trombofilijo predpiše flebolog ali hematolog, ko lahko sum na genetske bolezni igra odločilno vlogo v poznejšem življenju.

Kdaj je najverjetneje:

Potek nosečnosti, ki jo spremlja venska tromboza pri materi. Tak ukrep je pogosto obvezen, saj je bolezen podedovana. Rojstvo otroka s trombofilijo je pogosto nujna medicinska pomoč.
Mladi z globoko vensko trombozo in nenormalnimi krvnimi strdki. Znano je, da se prvi izbruhi tromboze pogosto pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Običajno se znaki "debele krvi" pojavljajo pri ljudeh, starejših od 40-50 let.
Otroci bolnikov z diagnosticirano trombofilijo. Bolezen se z leti deduje iz generacije v generacijo, zato je prepoznavanje genskih mutacij v naslednji generaciji pomemben vidik življenja. Bolniki z dedno patologijo morajo upoštevati preventivne ukrepe, da ne bi izzvali nastanka krvnih strdkov.
Bolniki, pri katerih se je tromboza začela pojavljati kot posledica travme ali po večjih kirurških posegih. Kirurg se odloči, da je treba opraviti analizo za prirojeno trombofilijo, vendar je pomembno upoštevati podatke koagulograma, če zdravnika ne skrbi, potem pregled ni potreben.
Bolniki s pogostimi ponavljajočimi se trombozami in njihovi otroci. Možno je, da trombofilija postane vzrok za ponavljajoče se tromboze, zato njihovo preprečevanje postane pomemben člen v kakovosti življenja bolnikov.
Antikoagulantni odporni bolniki. Zmanjšan odziv na zdravila številnih antikoagulantov je neposredna indikacija za diagnosticiranje bolnika, sicer lahko zdravljenje tromboze zaradi dednosti traja dolgo.

Kako se to zgodi?

Analize so dokaj standarden postopek. Vsi morajo opraviti standardni nabor testov za zaposlitev, šolo in vrtec. Na splošno se laboratorijsko testiranje na genetske mutacije razlikuje le znotraj sten laboratorija, običajnim bolnikom pa je postopek precej znan.

Deoksigenirana kri

Venska kri vsebuje ne le genetske informacije, temveč tudi podrobne informacije o sestavi, viskoznosti in prisotnosti označevalcev bolezni. V nekaterih primerih zdravnik ne predpiše le analize za mutacije v genih. Podatki, ki jih vsebuje kri, pomagajo pravilno prilagoditi bolnikovo zdravljenje v prihodnosti.

Torej, kaj je treba storiti:

Izberite kliniko ali laboratorij... Če zaupate kateri koli kliniki, ker ste storitve že večkrat uporabljali in veste, da zagotavljajo zanesljive informacije, je bolje, da se obrnete nanjo. Če takšne klinike ni, prosite svojega zdravnika, da vam priporoči tak laboratorij.
Preklopite na pravilno prehrano. Maščobna hrana pomembno vpliva na številne kazalnike, analiza za dedno trombofilijo ne zahteva posebnih omejitev, vendar je vsaj 24 ur pred postopkom bolje, da se vzdržite uživanja mastne hrane.
Opustite slabe navade... Alkohol in cigarete je bolje izključiti teden dni pred preiskavami, pri močnih kadilcih pa je takšno stanje skoraj nemogoče, zato mora biti premor med dajanjem krvi in zadnjim premorom najmanj 2 uri.
Pridi lačen... Vse laboratorijske preiskave krvi je treba opraviti na prazen želodec. Na splošno je dovolj, da večerjate in zavrnete zajtrk, če ponoči ne spite in ugotovite, kaj je "post" težko, potem opustite hrano 6-8 ur pred odhodom v kliniko.
Zaupajte medicinski sestri... Ni manipulacij, ki presegajo običajne. Če ste vsaj enkrat darovali kri iz vene, bo postopek podoben. Zaradi jasnosti je postopek odvzema krvi prikazan na fotografiji.

Bukalni epitelij za diagnozo

Včasih se študija izvede z odvzemom epitelija. Ta metoda je neboleča in primerna za otroke vseh starosti.

Kaj morate vedeti o tej metodi:

Tako kot v primeru venske krvi je treba določiti kliniko.
Nujno je treba upoštevati ustno higieno.
Preden opravite analizo za dedno trombofilijo, sperite usta s kuhano vodo.
Strganje se vzame z vatirano palčko, kar pomeni, da ne bo povzročilo neprijetnih občutkov.

Na opombo! Običajno je v kateri koli ambulanti kozarec vode, vendar je za vsak slučaj bolje vzeti s seboj steklenico prekuhane vode.

Ali je vredno narediti

V večini primerov paciente ustavi bodisi strah pred posegom bodisi cena.

Seveda ne morejo vsi opraviti celovitega pregleda po ceni približno 15 tisoč, ampak zakaj je pomembno vedeti podatke o bolezni:

Prisotnost prirojene trombofilije zahteva, da je bolnik pozoren na svoj življenjski slog. Da bi se izognili trombemboliji, morate upoštevati določena pravila, v nekaterih primerih pa celo jemati zdravila.
Sočasna trombofilija. Prisotnost ene patologije ne izključuje prisotnosti druge; genetske mutacije so lahko podedovane od dveh staršev z različnimi vrstami trombofilije.
Mrtvorojenost in spontani splavi. Otroci, ki podedujejo isti gen od dveh staršev, se rodijo mrtvi. Tako je genetski krvni test za trombofilijo med načrtovanjem nosečnosti popolnoma upravičen. Diagnostično pomembno je pridobiti podatke o mutaciji dveh staršev in ne enega.
Umirjenost. Za lastno pomiritev se lahko strinjate s študijo, saj če bi imeli starši trombofilijo, potem ni nujno, da se otrok rodi s takšno mutacijo.

Nedvomno je mogoče izvesti ločene študije za določeno vrsto mutacije. To pomeni, da lahko starši z določeno vrsto trombofilije, če je potrjena, otroku diagnosticirajo to posebno vrsto motnje.

Tudi, če upoštevamo, da ni toliko pogostih trombofilij, potem je mogoče analizirati le najpogostejše patologije.

To:

Faktor V-Leidenova bolezen;
mutacija protrombina;
Mutacija v genih antitrombina 3;
Napaka v beljakovinah C ali S;
Hiperhomocisteinemija.

Če želite izvedeti nekaj več o teh vrstah trombofilije, si lahko ogledate videoposnetek v tem članku. Vse te mutacije se morda na noben način ne manifestirajo ali pa imajo očitne klinične manifestacije. Nekatere od njih je mogoče pridobiti v življenju, kar pomeni, da analiza za prirojeno patologijo ne bo pokazala prisotnosti mutacije.

Celovit pregled žal tudi ne vključuje vseh vrst trombofilije, temveč le najpogostejše in klinično pomembne. Izčrpni podatki ankete so predstavljeni v spodnji tabeli.

Ime gena	Pogostost pojavljanja	Kaj je polno
F2 - protrombin	2 - 5%	spontani splav; spontani splavi v prvem trimesečju; zapleti nosečnosti v obliki gestoze, odvajanja posteljice, placentne insuficience; venska trombembolija, vključno z venskimi kapi; pooperativni zapleti z možnim smrtnim izidom.
F5	2 - 3%	spontani splavi v II, III trimesečju; tromboza v možganskih žilah in venskih žilah spodnjih okončin; kapi; TELA.
F7	10 - 20%	Pri novorojenčkih opazimo naslednje manifestacije: hemoragična diateza; krvavitev iz popkovine; krvavitev v prebavilih; krvavitve iz nosu.
F13A1	12 - 20%	hemoragični sindrom; oligospermija; hemartroza.
FGB - fibrinogen	5 - 10%	kapi; spontani splav in zapleti nosečnosti.
Serpin (PAL-1)	5 - 8%	spontani splav in zapleti nosečnosti; anomalije intrauterinega razvoja ploda; koronarne motnje.
ITGA2-a2 integrin	8 - 15%	pooperativni zapleti v obliki tromboze; srčni napadi in kapi; trombembolija, vključno s trombozo po; žilno stentiranje.
Integrin ITGB3-b	20 - 30%	imunost na aspirin (delna). trombembolija, vključno z miokardnim infarktom; trombocitopenija; spontani splavi v zgodnji nosečnosti.

Pravila za dešifriranje

Nekaj dejstev o dešifriranju:

Dešifriranje takšnih testov izvaja genetik.
V običajnem smislu analize genotipa niso dešifrirane, ni sprejemljivih ali nesprejemljivih norm. Genotip osebe je lahko ugoden, torej brez znakov mutacije, ali neugoden.
Ne glede na to, kakšen je bil biološki material (kri, epitelij), bodo vrednosti vse življenje enake.
Prisotnost bolezni kaže na genetsko nagnjenost, hkrati pa se izbruhi tromboze pri človeku morda ne pojavijo skozi vse življenje.
Testi za mutacije v genih so dolgotrajen postopek. Bomo morali biti potrpežljivi, v nekaterih laboratorijih se raziskave opravijo v 14 dneh.
Analiza ni potrebna. Človeški geni se s starostjo ne spreminjajo, zato se celovit test opravi enkrat v življenju.
Dešifriranje je potrebno za žilne kirurge, porodničarje-ginekologe, hematologe, flebologe, kardiologe. Dejstvo prisotnosti trombofilije močno olajša diagnozo številnih bolezni na teh območjih.
Genetska analiza je drag postopek, in če bolnik nima možnosti, da se je podvrže, ga nihče ne more prisiliti.

Opomba! Starejši ljudje so najbolj nagnjeni k pojavu žilnih bolezni in venske tromboze, zato se za njih krvni test za genski polimorfizem pri trombofiliji praktično ne uporablja.

Kaj je bistvo, če je analiza pokazala prisotnost mutacije ali obratno

Zdravnik mora prilagoditi zdravljenje glede na rezultate testov. Tako lahko na primer pomanjkanje proteina C povzroči patologija jeter in ne dedne mutacije v genih.

V tem primeru bo pacient premeščen v roke drugega specialista v profilu. Ker se lahko raven beljakovin spremeni ne le pod vplivom hepatoloških bolezni, temveč tudi v ozadju nosečnosti, onkologije, starosti in drugih dejavnikov.

Če je genetska analiza za trombofilijo potrdila njeno prisotnost, bo zdravnik izdal ustrezna priporočila, ki preprečujejo pojav tromboembolije pri določeni vrsti bolezni. Ali pa bo prilagodil zdravljenje bolezni ali stanja (globoka venska tromboza, spontani splavi), s katerim je pacientka odšla v bolnišnico.