Spinalna amiotripska Verdniga-Hoffmanna .
Podedovana je s strani avtosomno-recesivnega tipa. Nerazvitost sprednjih rogov hrbtenjače, demilinizacije sprednjih korenin, podobnih sprememb v motornih jederjih in koreninah Y, Yi, Yii, IX, X, Xi, XII, najdemo kraljene živce. Pri skeletnih mišicah so nevrogene spremembe značilne "atrofija za žarek", izmenično atrofirane in shranjene mišične šopke.
Klinika.
Razlikujte Tri oblike bolezni:
- prirojena;
- zgodnje otroštvo;
- pozno otroštvo.
Za prirojena oblika Otroci so rojeni s počasnimi palicami. Iz prvih dni življenja so izražene generalizirana mišična hipotenzija in zmanjšanje ali pomanjkanje refleksov kitov. Zgodnje, žarljive motnje so opredeljene, kaže s počasnim sesanjem, šibkim krikom, jezikovnimi fibrilacijami, zmanjšanjem firingealnega refleksa. Bolezen je kombinirana s deformacijami kostnih zbornic: skolioze, črke, ki so oblikovane prsi, pogodbe s sklepi. Razvoj statičnih in lokomotornih funkcij se je močno upočasnila. Zmanjšana inteligenca. Prirojene malformacije se pogosto opazujejo: Congenitalat hidrocefalus, kriptororchizem, hemangiom, dysplasia, zaprtje, itd.
Tečaj je hiter progresiven, maligne. Fathy Exodus prihaja na 9 let. Eden od glavnih vzrokov smrti je huda somatske motnje (srčna in respiratorna odpoved) zaradi šibkosti prsnih mišic in zmanjšanja njegovega sodelovanja pri fiziologiji dihal.
Za zgodnje otroške oblike Prvi znaki bolezni nastanejo v drugi polovici življenja. Bolezen razvija podobnik, pogosto po okužbi, zastrupitev s hrano. Slapgijski redaki so na začetku lokalizirani v nogah, hitro veljajo za mišice telesa in rok. Razpršena mišična atrofija se kombinirajo z fiskalizacijo, jezikovnimi fibrilacijami, finimi prsti, prsti, ki se navajajo. Mišični ton, se zmanjšajo refleksi tetiva. V poznejših fazah se splošna hipotenzija mišic, pojavi paralize bulbar.
Za maligni, usodni izid prihaja na 14 - 15 let življenja.
Za pozni obrazec Znaki bolezni nastanejo v 1,5 - 2,5 let. Bolezen se začne neopažena. Gibanje postanejo nerodni, negotovi. Otroci se pogosto spotaknejo, padejo. Hoja se spremeni - gredo, upogibajo noge na kolena (hoja "Clockwork Lutka"). Dusperski pakesi so prvotno lokalizirani v proksimalnih skupinah mišic nog, v prihodnosti relativno počasi prehod na proksimalne skupine mišic rok, mišice telesa; Mišična atrofija je običajno verjetno zaradi dobro razvite podkožne maščobe. Tipična bezkikulacija, jezikovna fibrilacija, fini tresenje prsti, simptomi burbarja - fibrilacije in atrofija jezika, zmanjšanje firingealov in pacifiških refleksov. Racionalni refleksi se zbledijo v zgodnjih fazah bolezni. Kostoy-Arformations deformacije razvijajo vzporedno z glavno boleznijo. Najbolj izražena deformacija prsnega koša.
Potek malignega, vendar mehkejši. Bolniki živijo do 20 - 30 let.
Diagnostika.
Samodejno-recesivna vrsta dediščine, zgodnji začetek, prisotnost razpršenih atrofij s prevladujočo lokalizacijo v proksimalnih mišičnih skupinah, generalizirana mišična hipotenzija, fascimulacija, jezikovna fibrilacija, odsotnost psevdogiperropija, preventivni, maligni tok, podatki elektromisografije in morfologije skeletnih mišic, odkrivanje jezične narave sprememb.
To so najbolj maligna hrbtena mišična atrofija, ki se razvija od rojstva ali v prvih 1-1,5 letih otrokovega življenja. Zanj je značilna naraščajoče difuzne mišične atrofije, ki jih spremlja počasna pareza progresivna do popolnega pereginije. Kot pravilo, Amiotriophia of Verdnog-Hoffman je kombinirana s deformacijami kosti in prirojenih razvojnih anomalij. Diagnostični okvir je anamneza, nevrološki pregled, elektrofiziološke in tomografske študije, analiza DNK in študija morfološke strukture mišičnega tkiva. Zdravljenje je šibko učinkovito, namenjeno optimizaciji trofik živčnih in mišičnih tkiv.
MKB-10.
G12.0. Otroška spinalna mišična atrofija, i tip [verdigo-hoffman]
General.
Amiotrija Verdnog-Hoffmana je najtežja možnost iz vse spinalne mišične atrofije (SMA). Njegova razširjenost je na ravni 1 primera za 6-10 tisoč novorojenčkov. Nosilec spremenjenega gena, ki povzroča nastanek bolezni, je vsaka 50. oseba. Toda zahvaljujoč avtosomsko-recesivni vrsti dedovanja, se otrokova patologija manifestira šele, ko je ustrezna genetska aberacija tudi med mati, in Očeta. Verjetnost rojstva otroka s patologijo v takem položaju je 25%.
Bolezen ima več oblik: prirojen, vmesni (zgodnji vrtci) in pozno. Številni strokovnjaki dodelijo zadnji obliki kot samostojna nosologija - Amiotrijeva KUGELBERG-VANTER. Odsotnost etiotropske in patogenetske obdelave je zgodnji smrtonosni rezultat nadzorovati bolnike z Verdnog-Hoffmanovo boleznijo v številnih najbolj zapletenih nalogah, s katerimi se sooča sodobna nevrologija in pediatrija.
Razlogov
Amiotrije Verdnog-Hoffman - dedna patologija, ki jo kodiramo z lomanjem v genetskem aparatu na ravni lokacije 5Q13 5. kromosoma. Gen, v katerem se pojavijo mutacije, je bil imenovan za preživetje Motor Neuron Gen (SMN) - gen, odgovoren za preživetje gibanja. Pri 95% bolnikov z Verdnog-Goffmanovo boleznijo je omenjeno izvod tega gena. Resnost SMCS neposredno korelira z dolžino mesta izbrisa in sočasno prisotnost sprememb (rekombinacija) v genih H4F5, NAIP, GTF2H2.
Rezultat aberacije SMN-gen je nerazvitost motnih motenov hrbtenjače, ki lokalizirajo v sprednjih rogovih. Posledica postane nezadostna inervacija mišic, kar vodi do svoje izrazite atrofije z izgubo mišične moči in progresivnem nastopom sposobnosti za opravljanje aktivnih motoričnih dejanj. Glavna nevarnost je šibkost mišic prsnega koša, brez sodelovanja, katerega gibanje je nemogoče zagotavljanje dihalne funkcije. Hkrati pa je senzorična sfera čez bolezen ostaja nedotaknjena.
Simptomi amitrofije
Prirojena oblika (SMA i) Klinično kaže do 6 mesecev starosti. Inšpektoral se lahko manifestira na počasnejšo gibanje ploda. Pogosto se mišična hipotenzija praznuje iz prvih dni življenja in jo spremlja izumrtje globokih refleksov. Otroci šibko kričijo, sesajo slabo, ne morejo držati glave. V nekaterih primerih (s poznejšim nastopom simptomov) se otrok nauči ohranjati glavo in celo sedeti, toda v ozadju razvoja bolezni, ti spretnosti hitro izginejo. Zgodnje bleščeče motnje, spuščanje faznih refleks, fascicolarni trzanje jezika so značilni.
Ta amiotrofija Verdnog-Hoffmana je kombinirana z oligofrenijo in oslabitvijo nastanka kost-in-Artikularnega aparata: deformacije prsnega koša (Funk-oblikovane in kanjske prsi), hrbtenjače (scolioze), pogodbe o storitvah spoje. Mnogi bolniki identificirajo druge prirojene anomalije: hemangioma, hidrocefalus, zaprtje, dysplasia, kriptorchizem itd.
Potek glavnega I je najbolj maligno s hitro naraščajočo nepremičnostjo in parezo respiratornih mišic. Slednji povzroča razvoj in napredovanje respiratorne odpovedi, ki služi glavnemu vzroku smrti. V zvezi s kršitvijo požiranja je mogoče prepustiti hrano v dihalne poti z razvojem aspiracijske pljučnice, ki je lahko smrtno nevaren zaplet hrbtenjake aminotrofije.
Zgodnje otroške oblike (SMI II) nastopa po 6 mesecih starosti. V tem obdobju imajo otroci zadovoljiv fizični in nevropsihični razvoj, v skladu s starostnimi predpisi pridobijo spretnosti, da ohranijo svojo glavo, obrnejo, sedijo, stojijo. Toda v veliki večini kliničnih primerov otroci nimajo časa, da se naučijo hoditi. Značilno je, da se ta aminotrofija Verdnog-Hoffman manifesti po prehrani toksikoin, ki jih je otrok ali druga akutna nalezljiva bolezen.
V začetnem obdobju se pojavijo periferne parese v spodnjih okončinah. Potem se hitro razširijo na zgornje okončine in mišice telesa. Razvija se razpršena hipotenzija mišic, globoki refleksi izginjajo. Opazijo se na kite, tresenje prstov, neprostovoljne mišične okrajšave (s fazatifikacijo). Zadnje faze se pridružijo simptomi bulbar, progresivno respiratorno odpoved. Tečaj je počasnejši od prirojene oblike bolezni Verdnog-Hoffmana. Bolniki lahko živijo na 15 let.
Amiotrijeva KUGELBERG-VALLANGER (SMI III) je najbolj benigna spinalni amiotrofija otrok. Manifestira po 2 letih, v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let. Ni duševne zamude, bolniki se lahko sami preselijo. Nekateri od njih živijo do globoke starosti, ne da bi izgubili samopostrežne sposobnosti.
Diagnostika
V diagnostičnem načrtu za otroški nevrolog, starost prvih simptomov in dinamiko njihovega razvoja, podatki o nevrološkem stanju (predvsem prisotnost motorjev motorjev perifernega tipa sredi absolutno ohranjene občutljivosti), prisotnost sočasnih prirojenih anomalij deformacije kosti. Prirojena amitrofija Verdniga-Hoffmana je lahko diagnosticirana z neonatologom. Diferencialna diagnoza se izvaja z miopatijami, ki napredujejo mišične dune, stranska aminotrofna skleroza, Siringomyelia, Polio, Slugg-Otrok sindrom, centri, presnovne bolezni.
Da bi potrdili diagnozo, se izvede elektronomyografija - študija nevromuskularnega aparata, zaradi katerih se odkrijejo značilne spremembe, odpravljajo primarno mišično vrsto lezije in kaže na patologijo gibatirona. Biokemični krvni test ne razkriva znatnega povečanja kreatina fosfokanaza značilnosti progresivne mišične distrofije. MRI ali CT hrbtenice v redkih primerih, vizualizirajte atrofične spremembe sprednjih rogov hrbtenjače, vendar nam omogočajo, da izključimo drugo hrbtečo patologijo (hematomyiel, mielitis, cista in tumor hrbtenjače).
Končna diagnoza amitrijeve Verdnog-Hoffmana se vzpostavi po prejemu podatkov o biopsiji mišic in genetskih študij. Morfološka študija mišične biopsytte razkriva atrofijo patognemoničnega žarka mišičnih vlaken z izmenjavo atrofije miofibrilov in nespremenjenega mišičnega tkiva, prisotnosti posameznih hipertrofiranih miofibrilov, odsekov rasti vezivnega tkiva. Analiza DNK, ki jo izvajajo genetisti, vključuje neposredno in posredno diagnostiko. S pomočjo neposredne metode je možna tudi diagnoza heterozigotnega prevoz genske aberacije, ki je pomembna pri genetskem svetovanju SIBS (bratje in sestre) bolnikov, pomorskih parov, ki načrtujejo nosečnost. V tem primeru je velika vloga igrala kvantitativna analiza števila genov Lokusa SMA.
DNA Prenatalna analiza zmanjšuje verjetnost rojstva otroka z Verdnog-Hoffmanovo boleznijo. Vendar pa je za pridobitev materiala DNK Fetusa, je treba uporabiti invazivne metode prenatalne diagnostike: amniocenteza, biopsija Chorion, Cordocents. Amiotriophia Verdnog-Hoffmana, diagnosticirana z intrauterinom, deluje kot pričevanje o umetne prekinitve nosečnosti.
Zdravljenje amiotrijeve Verdnog-Hoffmana
Etiopatogenetska terapija ni bila razvita. Trenutno se amiotrofija Verdnog-Hoffmana obravnava z izboljšanjem presnove perifernega živčnega sistema in mišičnega tkiva, da upočasni napredovanje simptomov. Pri zdravljenju se uporabljajo kombinacije zdravil različnih farmakoloških skupin: nevrometaboliti (pripravki na osnovi prašičev možganov hidrolizat, vitamini gr , izboljšanje trofeje (glutamin K-ta, koencim Q10, L-karnitin, metionin), izboljšanje krvnega obtoka (nikotinska K-ta, skopolamin). Priporočena terapevtska telesna vzgoja in otroška masaža.
Sedanji razvoj tehnologije je omogočil nekoliko olajšanju življenja bolnikov in njihovih sorodnikov, zahvaljujoč uporabi avtomatiziranih invalidskih vozičkov in prenosnih naprav IVL. Različne metode ortopedskega popravka so pripomorejo k izboljšanju mobilnosti bolnikov. Vendar pa so glavne možnosti pri zdravljenju SMA povezane z razvojem genetike in iskanja možnosti za korekcijo genetske aberacije z metodami genskega inženiringa.
Napoved
Prirojena Amyotrophia of Verdnog-Hoffman ima izjemno neugodno napoved. S svojo manifestacijo v prvih dneh otrokovega življenja, njegova smrt, praviloma do 6 mesecev starosti. Na začetku klinike po 3 mesecih življenja, je usodni izid v povprečju v starosti 2 leti, včasih - za 7-8 let. Za zgodnji otroški obliki je značilna bolj upočasnitev napredovanja, otroci umrejo v starosti 14-15 let.
Slika s hrbteno aminotrofijo je progresivna nevromuskularna bolezen, ki ima več oblik toka. Bolezen je podedovana.
S to patologijo, proksimalne prečne mišice trpijo - pretežno spodnje okončine, telo in vrat. Ohranjena je občutljivost na prizadetih območjih, intelektualni in duševni razvoj ni kršena.
Najhujše oblike bolezni z neugodnimi napovedmi so opazne, ko manifestirajo bolezni v otroštvu.
General.
Njegovo ime v obliki "Werdnig-Hoffman sindrom" Spinalna mišična atrofija (SMA) je prejela zahvaljujoč nevrologu G. Werdniga in J. Hoffmann. Opisali so glavne manifestacije bolezni pri otrocih na koncu XIX. Stoletja. V zvezi s posebnosti ruskega transkripcije imena drugega avtorja lahko izpolnite druga imena tega sindroma v domači literaturi: Verdnig-Hoffman ali -hofman.
Sredi 20. stoletja je E. Kugelberg in L. Wellander opisal pozne oblike mater, ki imajo isti izvor kot otroci, vendar bolj benigni. Zato se včasih pozne oblike spinalne amitrije (tretja in četrta vrsta) imenujejo Cugelberg-Wildard sindrom.
Vzroki SMA
Bolezen se razvija kot posledica škode motornih (motornih) nevronov, ki se nahajajo v sprednjih rogovih hrbtenjače, do popolnega izginotja. Posledica tega je kršitev inervacije proksimalnih mišičnih vlaken, ki vodi do progresivne slabosti, razvoj atrofije in nezmožnosti izdelave premikov.
Vzrok takšnega uničenja je pomanjkanje posebnega proteina, za katerega je GENE SMN odgovoren za sintezo (gene za preživetje Nevron). Lokalizacija tega gena je na petem kromosomu. Gensko ugotovljena mutacija gen SMN dejansko in povzroča razvoj te patologije.
Verdnig-Hoffmanova bolezen pripada avtosomsko-recesivni vrsti dediščine. To pomeni, da mora biti anomalijski gen prisoten oba starša, ki ne sme imeti zunanjih znakov bolezni. Hkrati je tveganje rojstva bolnega otroka v takem paru 25%. V drugih primerih se rodijo popolnoma zdravi otroci.
Statistika in dejstva o SMA:
- En otrok od 6000-10000 novorojenčkov bo imel znake hrbtenjače amiotrije.
- Recesivni gen, "odgovorni" za razvoj bolezni, je zaznan pri vsakem 50. osebi.
- Spinalna amiotrofija je ena izmed skupnih genetskih motenj, čeprav je relativno redka.
- Bolezni manifestacije se lahko manifestirajo v kateri koli starosti.
- Polovica padlih otrok ne živi do dveh let.
Poleg te patologije obstajajo tudi vrste hrbtenjake amitrofije s avtosomno dominantno ali vezano na tip X-kromosome vrste dediščine. Vendar pa so značilne mutacije drugih genov in, zato drugi znaki.
Vrste bolezni
V klasifikaciji sindroma Verdnog-Hoffmana se razlikujejo štiri vrste bolezni. Osnova take enote je naslednja merila: \\ t
- Starost začetka bolezni (manifestacija).
- Pretok.
- Pričakovana življenjska doba.
Po mnenju mnogih raziskovalcev je ravno prve in druge vrste hrbtenjake v sindromu Vordnig-Hoffmana. Toda glede na pomanjkanje splošno sprejete razvrstitve bomo upoštevali manifestacije vseh vrst te bolezni.
Ugotovljeno je bilo, da je "zagon" na začetku prveta vseh vrst mater pogosto služil s trpljivih nalezljivih bolezni, poškodbe, ki se izvajajo s cepljenjem ali drugim zunanjim dejavnikom.
Prvi tip
Ta oblika sindroma Word-Hoffmann se manifesti, mlajši od 6 mesecev otrokovega življenja. Za prvi tip OMA je značilen najbolj maligni in hitri sedanji tok.
Včasih se bolezen začne razvijati v obdobju intrauterina. V tem primeru se diagnosticira nizka aktivnost ploda, počasnih in redkih gibanj. Če je prišlo do nastopa hrbtenjake aminotrofije pozneje, lahko takšni otroci običajno hranijo svojo glavo in celo poskušajo obrniti. Res je, da se te spretnosti hitro izgubijo.
Splošni simptomi za prvo vrsto SMA:
- Hiter razvoj splošne mišične hipotenzije. Za otroka je značilna "žaba" delovna mesta Poza: glava nevarnosti in roke z upognjenimi koleni in komolci. Manjkajo refleksi.
- Funkcije odtoka in požiranja so oslabljene, gibanje jezika je težko.
- Krik takih otrok je šibek.
- Škoda med mestnimi in membranskimi mišicami povzročajo težave z dihanjem z razvojem respiratorne odpovedi.
- Deformacije prsnega koša se pogosto razvijajo.
Pogosto je prirojena hrbtena amiotrofija prvega tipa v kombinaciji z razvojnimi anomalijami. Najpogosteje razkrita mikrocefaly, zaprtje, kriptororchizem pri dečkih, prirojenih zlomih itd.
Pogosto smrt takih otrok prihaja iz zapletene pljučnice (aspiracije ali nalezljivega) in sočasno progresivno respiratorno odpoved.
Otroci s prirojeno obliko prvega tipa le redko čakajo do 12 mesecev življenja. S kasnejšim manifestacijo te oblike bolezni je pričakovana življenjska doba običajno dve ali tri leta.
Drugič
Znaki Verdnoga-Hoffman sindroma v tem primeru se prvič pojavljajo starih 6-18 mesecev otrokovega življenja. Pred nastopom bolezni se otrok ne razlikuje od zdravih vrstnikov. Takšni otroci običajno držijo glavo, lahko plazijo, sedijo in celo stojijo. Vendar pa v večini primerov še vedno nimajo časa.
Značilni simptomi druge vrste SMA:
- Hitra regresija anketiranih veščin je plazenje, sedenje, stoje, itd. Otrok preneha stoje, nato - sedeti, plaziti in prevrniti.
- Običajno širi šibkost mišic, ki se začnejo od spodnjih okončin, z razvojem počasnih pare.
- Zgornje okončine običajno prizadenejo kasneje.
- Zaradi poraza mišic vratu, otrok ne drži glave v navpičnem položaju.
- MiofAcciculation so značilne (nehoteno trzanje mišičnih žarkov). Pogosteje se pojavijo v krtačah, jeziku, mišicah ramenskih in medeničnih pasov.
- Tremor (tresenje) roke.
- Pogosto obstaja pogodbena (nepremičnost) sklepov in hrbtenice zaradi hipotenzijo mišic in atrofije.
- Kasneje obstajajo znaki paralize Bulbar. Hkrati pa takšni otroci kršijo izgovorjavo zvokov, dokler ne dokončajo afony. Motnje požiranja se pojavijo: Bolniki so navajeni tudi s tekočo hrano ali ne morejo pogoltniti hrane in tekočine.
Pričakovana življenjska doba bolnikov z drugo vrsto SMA je približno 10-14 let. Smrt se običajno pojavi zaradi motenj globokih dihalnih ritmov in srčne dejavnosti.
Vzrok smrti je pogosto pogosto pljučnice.
Tretji in četrti tip
Spinalna amiotrofija v tem primeru se manifestira v precej širokem starostnem razponu: od 1,5 do 20 do 20 let in starejših let. Hkrati pa otroci že zasežejo glavne motorje in vedo, kako sedeti, stojalo, hoditi in teči. Bolezen se razvija postopoma in se začne pogosto neopažena.
Za to vrsto hrbtenjake je značilna počasen razvoj patoloških simptomov, ki včasih traja dovolj časa. Sposobnost bolnikov z neodvisnim gibanjem in samopostrežnim trajanjem od 8 do 10 let ali več let od prveta bolezni.
Znaki Latema:
- Mišična šibkost se začne razvijati iz proksimalnih oddelkov spodnjih okončin. Takšni otroci se hitro utrudijo, ko hodijo, se spotaknejo, slabo teči.
- Značilnost hoda se pojavi z napredovanjem bolezni, z upogibnimi nogami v kolena spojev ("Clockwork Lutka").
- Sčasoma se razvijata počasna pareza in paraliza spodnjih okončin, kar povzroča nezmožnost bolnika do samostojnega gibanja.
- Mišice telesa, vratu in zgornjih okončin so postopoma prizadete.
- V sodelovanju v patološkem procesu burberja se pojavijo motnje govora in funkcije požiranja.
- Mišična atrofija ni dovolj dolgo, da je vizualno zaznana, zaradi dobro izrazito podkožno maščob. Povečanje njegove intenzivnosti spremlja zatiranje refleksov kitja in oblikovanja.
- Prav tako se lahko oblikujejo različne deformacije kosti in sklepov. Poleg sklepov, hiperlordordoze lumbalne hrbtenice in lijak, podobnega, ki sledi za prsih, najpogostejši.
- Pričakovana življenjska doba bolnikov s tretjo vrsto SMA je več kot 20 let od začetka prveta bolezni.
Včasih dodelijo četrto vrsto SMA, v katerem se bolezen manifestira pri starosti 30 let. Zanj je značilno postopno in počasno povečanje šibkosti in atrofičnih sprememb v mišicah spodnjih okončin, kar na koncu vodi k invalidnosti. Dihalne mišice v patološkem procesu običajno niso vključene.
To je najbolj benigna vrsta pretoka hrbtenjane amiotrije. Pričakovana življenjska doba takšnih bolnikov je skoraj enaka kot pri zdravih ljudeh.
Diagnostika
Manifestacije proksimalne hrbtenice amrofije pogosto spominjajo na potek drugih nevroloških in prirojenih bolezni, pa tudi travmatične poškodbe na objektih hrbtenice in možganov. Zlasti je diagnoza te bolezni pri novorojenčkih in majhnih otrocih.
Ključni trenutki pri diagnozi hrbtenjanice so naslednje študije:
- Skrbno zbirko anamneza. Prisotnost primerov hrbtenjake v sorodnikih vam omogoča, da sumite to dedno boleznijo.
- - posebna študija nevromuskularnega aparata. Hkrati je primarna lezija mišic izključena in zaznajo znake, kar kaže na patologijo motornih nevronov motorja hrbtenjače.
- Računalniška in magnetna resonančna tomografija. Te metode lahko včasih razkrijejo atrofične spremembe v sprednjih rogovih hrbtenjače. Pogosteje se uporabljajo za odpravo druge patologije iz struktur hrbtenice in možganov.
- Mišična biopsija in nadaljnja histološka preiskava biopsije. Posebne spremembe mišic se razkrijejo, ki so sestavljene izmeničnemu številu atrofičnih in nespremenjenih mišičnih vlaken. Poleg tega je mogoče zaznati kompenzacijska hiperafinalna območja mišic, kot tudi zamenjavo vezivnega mišičnega tkiva.
- Genetska analiza. Omogoča, da razkrijete natančen vzrok bolezni: v študiji DNK se razkrije mutacija gena na petem kromosomu.
Če je družina imela rojstvo otrok s hrbtenico Amiotrije, pri načrtovanju poznejše nosečnosti, se poročen par pošlje posvetovanju z genetiko. Obvezna je tudi predhodna analiza DNK fetusa. Identifikacija Verdnog-Hoffman sindroma na stopnji prenatalne diagnostike služi kot navedba za prekinitev nosečnosti.
Zdravljenje
Glede na dedno genezo, radikalno zdravljenje spinalne amiotrije še vedno ne obstaja. Posledično se ta patologija neozdravljiva.
Do danes so takšni pacienti predvsem simptomatsko zdravljenje, namenjeno ohranjanju mišičnih vlaken, pa tudi za boj proti zapletom.
Osnovna načela podporne terapije z SMA:
- Posebna prehrana hrana.
- Zmerne študije terapevtske fizične vzgoje.
- Sporočilo.
- Nekatere fizioterapijske metode (hidroterapija, kopalne kadi itd.).
- Ortopedski vplivi za preprečevanje skupnih konstrukcij.
- Mediciranje zdravil, ki izboljšujejo nevromuskularno prevodnost in prehrano mišic. Predpisana so tudi sredstva, ki vplivajo na metabolizem centralnega živčnega sistema in mikrocirkulacije.
Z razvojem respiratorne odpovedi, ki se pogosto spremlja potek bolezni (zlasti na prvi in \u200b\u200bdrugi vrsti SM), se uporabljajo različne metode pomožnega ali umetnega prezračevanja pljuč. S hudimi motnjami požiranja se lahko uporabi preganjalna hranilna cev. Mnogi bolniki s SMA so prisiljeni, da se premikajo skozi invalidske vozičke.
Trenutno poteka znanstvene študije, da bi ustvarili zdravilo, ki povečuje sintezo SMN proteina, katerih nezadostna raven je vzrok za uničenje hrbtenjače gibajoons.
- Slabost v mišicah: nerodnost pri vožnji, kršitev hoje (korak z upogibnimi nogami na kolenih).
- Zmanjšan ton mišic.
- Zmanjšanje udov v količini zaradi nerazvojanja mišic.
- Tremor (majhen trzanje, tresenje) okončin.
- Zmanjšani izrazi obraza.
- Razbijanja motenj - pri požiranju.
- Motnje dihanja in, kot rezultat, pogosti bronhitis, pljučnica (vnetje pljučne tkanine). Pojasnila se zaradi kršitve delovanja respiratornih mišic, medtem ko razvija stagnacijo krvi v pljučih. To je pogoj, ki nagne k razvoju vnetja.
- Deformacije kossty-Articular Aparata: prsni koš ("piščanec", lijak v obliki prsi), hrbtenica (scolioze - hrbtenične ukrivljenosti).
- Nepopravljivo zmanjšanje mobilnosti v sklepih okončin (pogodbe).
- Upočasnitev fizičnega razvoja otroka.
Oblike
- Prirojena Znaki so opaženi takoj po rojstvu:
- otrok je počasen;
- doo slabe prsi;
- potok je šibek;
- okolje reagira počasi;
- ta obrazec se pogosto kombinira z znaki kršitve razvoja okostja (scolioze - ukrivljenost hrbtenice, deformacija prsnega koša).
- Zgonu otroci: Otrok se običajno razvija na šest mesecev, nato (pogosto po črevesnem okužbi) paralizijo razvije prve noge, nato pa se zmanjša roke, mišični ton. Otroci ne držijo glave, ne sedi, se ne obračajte.
- Pozen: Prvi znaki se pojavijo po 1-3 letih, pogosto videz prvih znakov ostaja neopažen. Otrok se običajno razvija, potem se hoja začne prekiniti, gibanje postane nerodno, nato pa je združeno splošno zmanjšanje mišičnega tona.
Razlogov
- Bolezen je dedna, to je, da se otroci prenesejo od staršev.
Diagnostika
Ko se pojavijo simptomi, morate obrniti ali.
Zdravnik bo izpolnil celoten pregled otroka, bo imel nevrološki pregled, in bo tudi razpravljal o postopku in časovnem okviru razvoja znakov bolezni s starši.
Pomembno je zbirati podatke o morebitni razpoložljivosti znakov bolezni od nekoga iz družine, ki lahko zdravnika potisne na idejo dedne narave bolezni.
Za potrditev diagnoze zdravnik imenuje:
- Eng (Electroeuromiografija): Senzorji na koži popravijo prehod živčnega impulza. Metoda vam omogoča, da ugotovite, katere motorične motnje so povezane;
- mišična biopsija: za študijo, igla vzame majhen del mišic;
- MRI (Magnetna Resonance Imaging) Glava: Odpraviti drugo patologijo (metoda omogoča plasti, da preučujejo strukturo katerega koli dela telesa);
- genetska analiza (študija strukture kromosomov, iskanje genetskih mutacij) je metoda, ki potrjuje diagnozo.
Zdravljenje amiotrijeve otroške hrbtenice Verdigo-Hoffmana
Trenutno ni metod ali drog, ki vplivajo na vzrok bolezni.
Uporabljene se uporabljajo metode, ki prispevajo k izboljšanju prehrane živčnega sistema:
- vitaminoterapija;
- nootrops (pripravki, ki izboljšujejo moč možganov);
- sporočilo;
- fizioterapija.
Zapleti in posledice
- Imobilizacija.
- Prenehajte dihati.
- Tveganje usodnega izida.
Potek zgodnje oblike je mehkejši: smrt prihaja v 14-15 letih.
Otroci ob pozni obliki izgubijo sposobnost, da gredo na 10-12 let, živijo do 20-30 let.
Preprečevanje amitrofije otroške hrbtenice Velis-Hofman
- Glede na dedno naravo bolezni, preprečevanje je nemogoče.
Spinalna amiotripska Verdniga Goffman Podedovana je in to je maligna bolezen živčnega sistema. Obstaja šibkost skoraj vseh mišičnih vlaken. Bolnik ne more sedeti sami in se premikati. Do danes ni učinkovitega načina za zdravljenje patologije.
Praviloma se bolezen odkrije od rojstva in do ene leta in pol. To je najtežja oblika atrofije mišic, v kateri se pojavi pareza. Bolezen se pojavi zelo redko, približno en primer za deset tisoč ljudi.
Za štiri vrste so značilni simptomi in dolžina bolnikovega življenja. Vse oblike patologije se kažejo s skupno značilnostjo, to je kršitev duševnih funkcij in občutljivosti.
Na področju medeničnih organov ni sprememb. Vsi znaki se kažejo s kršitvijo motorja.
Vrsta Spinal Amiotranfy 1
Obstaja kršitev funkcije požiranja in sesanja. Otroku je težko premakniti jezik in opazno, da se pojavi valovna rezana. Crys of otroka je slišal šibko. Če se funkcije zaužitja zmanjšajo, bodo težave s prehrano, saj se hrana pade v dihalni sistem. To praviloma, to vodi do dejstva, da se aspiracijska pljučnica in otrok razvija, ker to lahko umre.
Če so medmerjene mišice poškodovane, bo motnje dihalnega sistema. Najprej morda ne bo tako opazen, vendar se bo otrok sčasoma poslabšal. Praviloma, mišica obraza, ki se odziva na gibanje oči, ni kršena. Otrok ne sedi, ne more obdržati in obrniti glave in raztezati za igračami. Če bi bilo nekaj gibov, ki se je razvilo v hrbte kanotrofijo, bodo izginili.
Poleg teh kršitev se pojavi deformacija oddelka prsnega koša. Če je bolezen izrazito takoj, ko se je otrok rodil, ne živi več kot šest mesecev. Če je bil razvoj patologije po treh mesecih, bo otrok živel približno dve leti. Ženski izid je lahko, kjer prej, tudi zaradi nalezljivih poškodb dihalnega sistema. Spinalna amiotrofija Verdyign je lahko z drugimi prirojenimi patologijami.
Spilnina Amiotrija tip 2
Bolezen v otroku se razvija od šestih mesecev do dveh let. Do te točke se nobena sprememba ni opazna. Otrok obravnava svojo glavo, sedi, se obrne in celo hodi.
Potem je v mišicah majhna šibkost, praviloma se pojavi iz bokov. Malo se začne težko hoditi in zmanjšuje reakcijo tetive. Mišična šibkost se razvije počasi, toda sčasoma je mišična atrofija. Tudi mišice dihalnega sistema so motene.
Kot pri prvi vrsti hrbtenjake, ni poškodb mišic oči in posnemanja. V krtačah lahko tresete, trzate jezik, roke in noge. Mišična šibkost v vratu se razvija in vodi do glave, da glava visi. Obstaja tudi deformacija oddelka za toračič, scoliozo. Oblika bolezni je benigne in najpogosteje lahko pride do kršitve dihalnega sistema v adolescenci.
Vrsta hrbtenja amiotrije 3
Pogosto se bolezen pojavi pri bolnikih, starih dveh in do petnajst let. Simptomi se kažejo v obliki nepravilne šibkosti hoje in mišic v okončinah.
Potem se na nogih na nogah zmanjšuje ton in atrofija se razvija na tem področju. Takšne spremembe so lahko nevidne, saj pri tej starosti dobra podkožna maščobna plast. Otrok se začne nenehno spotakniti, padec. Sčasoma se bolnik težko premakne in sčasoma preneha hoditi.
Kasneje se lahko pojavi poraz zgornjih udov. Potem je kršitev mišičnih mišic, bolnik pa se premakne skozi bolnika brez težav. Refleks teh mišic, ki so že presenečeni, izginejo. Lahko se pojavi deformacija okostja in sklepov. S takšno bolezen, če je potrebno zdravljenje bolnika živi na približno štirideset let.
Spinal AmiotroFicy 4 Vrste
Ta vrsta hrbtenice amiotrije se pojavi v odrasli dobi po 35 letih. Patologija se kaže v obliki šibkosti mišic v okončinah in zmanjševanju refleksov.
Naprej razvija atrofijo mišic, to vodi do izgube mobilnosti nog. Respiratorni sistem ne trpi v tem primeru. Bolnik lahko živi s takšno bolezen kot navadno zdravo osebo. Ta vrsta patologije je najbolj benigna v primerjavi z drugimi.
Diagnostika
V zgodnjem razvoju je bolezen težko postaviti natančno diagnozo, saj so znaki podobni drugim boleznim. Prvič, otrok mora nasveti od nevropatologa. Če ima otroka bolezen rojstne bolezni, se lahko v bolnišnici porodništva dostavi približna diagnoza. Strokovnjak opravi pregled in preverja kršitve pogonskega sistema.
Naslednje študije so: \\ t
- Slikanje z magnetno resonanco Preverjanje hrbtenice. Nujno se uporablja v hrbte amitrofije, ker omogoča razumevanje, katera država je področje interesa. Postopek se šteje za varen, ker ne škoduje stanju zdravja ljudi. Poleg tega je priporočljivo tudi za otroke, ki imajo aminotrofijo Verdiga. Če strokovnjaki in starši razumejo, da mladoletnik ne bo mogel še vedno ležati približno eno uro, potem se lahko pojavi vprašanje uporabe anestezije. V vsakem primeru, MRI ne bi smela zavrniti, bo pomagalo naučiti veliko koristnih informacij o zdravstvenem stanju in razvoju amitrofije Verdiga.
- Email Mesessogaphia. Pomaga preučiti stanje živčnih in mišičnih prekinitev. To je potrebno tudi, da bi razumeli, kako težko prehaja bolezen. Če ima oseba hrbteno aminotrofijo, je pomembno, da se čim bolj zbirajo informacije o stanju telesa. Zlasti ta pregled bo moral opraviti.
- Genetska diagnostika omogoča identifikacijo mutacije gena. To je pomembno za te primere, ko je na voljo Verdnog Amiotrije. Seveda, raziskava ni najpreprostejša, ne pa v vseh klinikih ga lahko držijo. Hkrati je obvezen za tiste ljudi, ki so trčili s hrbteno aminotrofijo.
Lahko najdete prirojeno patologijo še pred rojstvom otroka. Diagnostika se izvaja, če ima dekle šibko gibanje fetus. Potem bi noseča morala iti v bolnišnico za popoln pregled.
DNA Diagnoza se izvede ne le za identifikacijo patologije v otroku, ampak tudi za obrabo do 38 tednov. Če obstajajo sumi prirojene patologije v otroku, potem je najbolje, da opravite anketo pred porodom.
Zdravljenje
Spinalna amiotrije Verdniga. - To je genetska bolezen, ki ni v celoti obravnavana. Zdravljenje omogoča podporo življenjskim funkcijam, da se prepreči zaplete. Iz tega razloga ne bi smeli blizu, kaj je oseba. Bodite prepričani, da sprejmete ukrepe, da ohranite dobro počutje, kolikor je to mogoče.
Specialist praviloma imenuje zdravila, masažno obdelavo, fizioterapijo. Samo v kompleksu je mogoče spopasti s hrbteno amitrofijo. Potrebno bo nadaljevati od posameznih značilnosti bolnikovega telesa.
Ker je pomembno, da se odločite izbrati ukrepe, ki lahko oslabijo klinične manifestacije amotrofije Verdiofija. Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, vam bo pomagalo, da ne bo razgradil bolnikovega stanja. Poleg tega se z ustreznim pristopom izboljša tudi zdravje.
Med amitrofijo hrbtenice so predpisane naslednje zdravila: \\ t
- Zdravila Nivali, Prozezero pomaga izboljšati prepustnost pulza. To je nujno potrebno za tiste primere, ko ima oseba hrbtenjačno amitrofijo.
- Pomeni orotat kalij, lidazo, nikotinsko kislino, ki je normaliziral proces izmenjave in izboljša pretok krvi. Izjemno pomembno je aktivirati krvni obtok, ker je stanje celotnega organizma odvisno od tega. Odmerjanje zdravil je predpisano glede na dobro počutje ljudi. Prav tako je morda treba izbrati specifična sredstva, ki temeljijo na tem, kako dobro betonska zdravila pomagajo osebi.
- Vitamini skupin v Milgamu, nevromulitis izboljšujejo innervacijo mišic. Prav tako na splošno krepijo telo in to je potrebno med hrbtenico amiotrije. Nedvoumno lahko rečete, da vitaminski kompleksi ne bodo odveč. Hkrati je njihova plus, da niso škodljive za zdravje.
- Nootropic pomeni nootropil, pirati pomagajo pri prinašanju krvi oskrbe z normalnim. Prav tako prispevajo k izboljšanju funkcije CNS in aktivirajo delovanje možganov. Ko je amotrfija Verdyign diagnosticirana, potem brez zdravil ta skupina ne more storiti.
Uporaba zdravil je potrebna previdno in pod nadzorom zdravnika, saj obstajajo številni neželeni učinki. Kot veste, majhna verjetnost preživetja med ljudmi, ki bolni amiotrofija Verdniga. Novorojenca s prirojenimi patologijami imajo majhno udeležbo zdravnika. Če je močno oslabitev mišic, potem lahko sije.
Če se pojavi scoliosis med hrbtenico Amiotrije, nato pa vodi do resnosti vretenc in se šteje za hudo obliko bolezni. Operacija mora biti le, če zdravniki vidijo potrebo po tem. Bodite prepričani, da ste v skladu z prehrano, saj igra pomembno vlogo pri zdravljenju vrdnite amiotrije.
Če začnete zdravljenje v času, bo amotrofija Verdyign vsaj malo lažja za osebo. Zato morajo ljudje takoj pritegniti zdravstveno oskrbo in skrbijo, da bi dokončali polno diagnozo. Kot je bilo že omenjeno, amotrofija Verdyigne ni v celoti obravnavana. Potrebno bo boriti se na njene manifestacije, tako da se bo bolnikovo stanje mogoče izboljšati, kar trpi zaradi bolezni.