Cistična fibroza: dihajte globoko! Ali lahko dobite cistično fibrozo?

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbo tkiva in kršitvijo sekretorne aktivnosti eksokrinih žlez ter funkcionalnimi motnjami, predvsem dihalnega in prebavnega sistema. Ločeno je izolirana pljučna oblika cistične fibroze. Poleg tega obstajajo črevesne, mešane, atipične oblike in mekonijski ileus. Pljučna cistična fibroza se v otroštvu kaže s paroksizmalnim kašljem z gostim izpljunkom, obstruktivnim sindromom ponavljajočega se dolgotrajnega bronhitisa in pljučnice, progresivno motnjo dihalne funkcije, ki vodi do deformacije prsnega koša in znakov kronične hipoksije. Diagnozo postavimo na podlagi anamneze, radiografije pljuč, bronhoskopije in bronhografije, spirometrije, molekularno genetskih preiskav.

ICD-10

E84 cistična fibroza

Splošne informacije

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbo tkiva in kršitvijo sekretorne aktivnosti eksokrinih žlez ter funkcionalnimi motnjami, predvsem dihalnega in prebavnega sistema.

Spremembe pri cistični fibrozi prizadenejo trebušno slinavko, jetra, znoj, žleze slinavke, črevesje, bronhopulmonalni sistem. Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dediščino (od obeh staršev, ki sta nosilca mutantnega gena). Motnje v organih pri cistični fibrozi se pojavijo že v prenatalni fazi razvoja in se postopno povečujejo s starostjo bolnika. Čim prej se pojavi cistična fibroza, tem težji je potek bolezni in resnejša je lahko njena prognoza. Zaradi kroničnega poteka patološkega procesa bolniki s cistično fibrozo potrebujejo stalno zdravljenje in nadzor specialista.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Pri nastanku cistične fibroze so vodilne tri točke: poškodba žlez zunanjega izločanja, spremembe v vezivnem tkivu ter motnje vode in elektrolitov. Vzrok cistične fibroze je genska mutacija, zaradi katere se struktura in delovanje proteina CFTR (transmembranskega regulatorja cistične fibroze), ki sodeluje pri presnovi vode in elektrolitov epitelija, ki obdaja bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, prebavila, organi reproduktivnega sistema, je moteno.

Pri cistični fibrozi se fizikalno-kemijske lastnosti izločanja eksokrinih žlez (sluz, solzna tekočina, znoj) spremenijo: postane gost, s povečano vsebnostjo elektrolitov in beljakovin in se praktično ne evakuira iz izločevalnih kanalov. Zadrževanje viskoznega izločka v kanalih povzroči njihovo širjenje in nastanek majhnih cist, predvsem v bronhopulmonalnem in prebavnem sistemu.

Motnje elektrolitov so povezane z visokimi koncentracijami kalcija, natrija in klora v izločkih. Stagnacija sluzi povzroči atrofijo (zmanjšanje) žleznega tkiva in progresivno fibrozo (postopno zamenjavo žleznega tkiva z vezivnim tkivom), zgodnji pojav sklerotičnih sprememb v organih. Položaj je zapleten zaradi razvoja gnojnega vnetja v primeru sekundarne okužbe.

Poraz bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi se pojavi zaradi težav pri odvajanju sputuma (viskozna sluz, disfunkcija ciliiranega epitelija), razvoja mukostaze (stagnacija sluzi) in kroničnega vnetja. Kršitev prehodnosti majhnih bronhijev in bronhiolov je osnova za patološke spremembe v dihalnem sistemu pri cistični fibrozi. Bronhialne žleze s mukopurulentno vsebino, ki se povečujejo, štrlijo in blokirajo lumen bronhijev. Oblikujejo se sakularne, cilindrične in "kapljičaste" bronhiektazije, nastanejo emfizematozni predeli pljuč s popolno obstrukcijo bronhijev s sputumom - cone atelektaze, sklerotične spremembe pljučnega tkiva (difuzna pnevmoskleroza).

Pri cistični fibrozi so patološke spremembe v bronhih in pljučih zapletene z dodatkom bakterijske okužbe (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), nastankom abscesa (pljučni absces) in razvojem destruktivnih sprememb. To je posledica motenj lokalnega imunskega sistema (zmanjšanje ravni protiteles, interferona, fagocitne aktivnosti, spremembe funkcionalnega stanja bronhialnega epitelija).

Poleg bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi so prizadeti želodec, črevesje, trebušna slinavka in jetra.

Klinične oblike cistične fibroze

Za cistično fibrozo so značilne različne manifestacije, ki so odvisne od resnosti sprememb v določenih organih (ekokrine žleze), prisotnosti zapletov in starosti bolnika. Obstajajo naslednje oblike cistične fibroze:

pljučna (cistična fibroza pljuč);
črevesni;
mešano (hkrati vpliva na dihala in prebavni trakt);
mekonijski ileus;
atipične oblike, povezane z izoliranimi lezijami posameznih žlez zunanjega izločanja (ciroza, edematozna - anemična), pa tudi izbrisane oblike.

Razdelitev cistične fibroze v oblike je poljubna, saj s prevladujočo lezijo dihalnih poti opazimo tudi motnje prebavil, s črevesno obliko pa se razvijejo spremembe v bronhopulmonalnem sistemu.

Glavni dejavnik tveganja za nastanek cistične fibroze je dednost (prenos okvare na proteinu CFTR – transmembranskem regulatorju cistične fibroze). Začetne manifestacije cistične fibroze običajno opazimo v najzgodnejšem obdobju otrokovega življenja: v 70% primerov se odkrivanje pojavi v prvih 2 letih življenja, v starejši starosti pa veliko manj pogosto.

Pljučna (respiratorna) oblika cistične fibroze

Respiratorna oblika cistične fibroze se kaže v zgodnji starosti in je značilna bledica kože, letargija, šibkost, majhno povečanje telesne mase z normalnim apetitom in pogosti SARS. Otroci imajo stalen paroksizmalni, oslovski kašelj z gostim mukopurulentnim izpljunkom, ponavljajočo se dolgotrajno (vedno dvostransko) pljučnico in bronhitisom z izrazitim obstruktivnim sindromom. Dihanje je oteženo, slišijo se suhi in mokri hrupi, z bronhialno obstrukcijo - suhi piskajoči hrupi. Obstaja možnost razvoja bronhialne astme, odvisne od okužb.

Dihalna disfunkcija lahko vztrajno napreduje, kar povzroči pogosta poslabšanja, povečanje hipoksije, pljučne simptome (zasoplost v mirovanju, cianoza) in srčno popuščanje (tahikardija, pljučno srce, edem). Obstaja deformacija prsnega koša (kobičasta, sodčasta ali lijakasta), sprememba nohtov v obliki urnih stekel in končnih falang prstov v obliki bobničnih palic. Pri dolgotrajnem poteku cistične fibroze se pri otrocih pojavi vnetje nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi in adenoidi. S pomembnimi kršitvami funkcije zunanjega dihanja opazimo premik kislinsko-bazičnega ravnovesja v smeri acidoze.

Če se pljučni simptomi kombinirajo z zunajpljučnimi manifestacijami, potem govorijo o mešani obliki cistične fibroze. Zanj je značilen hud potek, pojavlja se pogosteje kot drugi, združuje pljučne in črevesne simptome bolezni. Od prvih dni življenja opazimo hudo ponavljajočo se pljučnico in bronhitis dolgotrajne narave, trdovraten kašelj in prebavne motnje.

Merilo za resnost poteka cistične fibroze se šteje za naravo in stopnjo poškodbe dihalnih poti. V zvezi s tem kriterijem se pri cistični fibrozi razlikujejo štiri stopnje poškodbe dihalnega sistema:

I faza značilne občasne funkcionalne spremembe: suh kašelj brez izpljunka, rahla ali zmerna kratka sapa med fizičnim naporom.
II stopnja povezan z razvojem kroničnega bronhitisa in se kaže v kašlju z izpljunkom, zmerno težko dihanje, ki se poslabša z naporom, deformacijo falang prstov, vlažnimi hropki, ki se poslušajo v ozadju težkega dihanja.
III stopnja povezana z napredovanjem lezij bronhopulmonalnega sistema in razvojem zapletov (omejena pnevmoskleroza in difuzna pnevmofibroza, ciste, bronhiektazije, hudo respiratorno in srčno popuščanje tipa desnega prekata ("cor pulmonale").
IV stopnja za katero je značilna huda srčno-pljučna insuficienca, ki vodi v smrt.

Zapleti cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze

Pravočasna diagnoza cistične fibroze je zelo pomembna za napovedovanje življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze se razlikuje od obstruktivnega bronhitisa, oslovskega kašlja, kronične pljučnice drugačnega izvora, bronhialne astme; črevesna oblika - z motnjami črevesne absorpcije, ki se pojavijo pri celiakiji, enteropatiji, črevesni disbakteriozi, pomanjkanju disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

Preučevanje družinske in dedne zgodovine, zgodnjih znakov bolezni, kliničnih manifestacij;
Splošna analiza krvi in urina;
Koprogram - študija blata za prisotnost in vsebnost maščobe, vlaken, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
Mikrobiološka preiskava sputuma;
Bronhografija (zazna prisotnost značilnih "kapljastih" bronhiektazij, bronhialnih okvar)
Bronhoskopija (razkriva prisotnost debelega in viskoznega sputuma v obliki niti v bronhih);
Rentgen pljuč (razkrije infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
Spirometrija (ugotavlja funkcionalno stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
Test znojenja - študija znojnih elektrolitov - glavna in najbolj informativna analiza za cistično fibrozo (omogoča odkrivanje visoke vsebnosti kloridnih in natrijevih ionov v znoju bolnika s cistično fibrozo);
Molekularno genetsko testiranje (krvni test ali vzorci DNK za prisotnost mutacij v genu za cistično fibrozo);
Prenatalna diagnostika - pregled novorojenčkov na genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Ker se cistični fibrozi, kot bolezni dedne narave, ni mogoče izogniti, sta pravočasna diagnoza in kompenzacijsko zdravljenje izjemnega pomena. Prej ko se začne ustrezno zdravljenje cistične fibroze, večja je možnost preživetja bolnega otroka.

Intenzivna terapija za cistično fibrozo se izvaja pri bolnikih z respiratorno odpovedjo II-III stopnje, destrukcijo pljuč, dekompenzacijo "cor pulmonale", hemoptizo. Kirurški poseg je indiciran za hude oblike črevesne obstrukcije, sum na peritonitis, pljučno krvavitev.

Zdravljenje cistične fibroze je večinoma simptomatsko, usmerjeno v ponovno vzpostavitev delovanja dihal in prebavil, in se izvaja vse življenje bolnika. S prevlado črevesne oblike cistične fibroze je predpisana prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin (meso, ribe, skuta, jajca) z omejitvijo ogljikovih hidratov in maščob (samo lahko prebavljivih). Groba vlakna so izključena, s pomanjkanjem laktaze - mleko. Hrano je treba vedno dosoliti, piti več tekočine (zlasti v vroči sezoni) in jemati vitamine.

Nadomestno zdravljenje črevesne oblike cistične fibroze vključuje jemanje zdravil, ki vsebujejo prebavne encime: pankreatin itd. (Odmerek je odvisen od resnosti lezije, predpisan je individualno). Učinkovitost zdravljenja se ocenjuje po normalizaciji blata, izginotju bolečine, odsotnosti nevtralne maščobe v blatu in normalizaciji teže. Za zmanjšanje viskoznosti prebavnih skrivnosti in izboljšanje njihovega odtoka je predpisan acetilcistein.

Zdravljenje pljučne oblike cistične fibroze je namenjeno zmanjšanju viskoznosti sputuma in obnovitvi bronhialne prehodnosti, odpravi infekcijskega in vnetnega procesa. Določite mukolitike (acetilcistein) v obliki aerosolov ali inhalacij, včasih inhalacije z encimskimi pripravki (kimotripsin, fibrinolizin) vsak dan skozi vse življenje. Vzporedno s fizioterapijo se uporabljajo fizioterapevtske vaje, vibracijska masaža prsnega koša, položajna (posturalna) drenaža. Za terapevtske namene se izvede bronhoskopska sanacija bronhialnega drevesa z uporabo mukolitikov (bronhoalveolarna lavaža).

V prisotnosti akutnih manifestacij pljučnice, bronhitisa se izvaja antibiotična terapija. Uporabljajo tudi presnovna zdravila, ki izboljšujejo prehrano miokarda: kokarboksilazo, kalijev orotat, uporabljajo glukokortikoide, srčne glikozide.

Bolniki s cistično fibrozo so podvrženi dispanzerskemu opazovanju pulmologa in lokalnega terapevta. Sorodniki ali starši otroka so usposobljeni za tehnike vibracijske masaže, pravila oskrbe pacienta. Vprašanje izvajanja preventivnih cepljenj za otroke s cistično fibrozo se odloča individualno.

Otroci z blagimi oblikami cistične fibroze se zdravijo v sanatoriju. Bolje je izključiti bivanje otrok s cistično fibrozo v vrtcih. Možnost obiskovanja šole je odvisna od stanja otroka, vendar se mu določi dodaten dan počitka med šolskim tednom, čas za zdravljenje in pregled ter oprostitev pregledov.

Napoved in preprečevanje cistične fibroze

Napoved cistične fibroze je izjemno resna in je odvisna od resnosti bolezni (zlasti pljučnega sindroma), časa pojava prvih simptomov, pravočasnosti diagnoze in ustreznosti zdravljenja. Obstaja velik odstotek smrti (zlasti pri bolnih otrocih prvega leta življenja). Čim prej se pri otroku diagnosticira cistična fibroza in se začne tarčno zdravljenje, večja je verjetnost ugodnega poteka. V zadnjih letih se je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo podaljšala in v razvitih državah znaša 40 let.

Zelo pomembna so vprašanja načrtovanja družine, medicinsko genetskega svetovanja parom, v katerih so bolniki s cistično fibrozo, klinični pregled bolnikov s to hudo boleznijo.

"Sin se je nasmehnil, ropotal mi"

Ulyano Dotsenko je poklical zdravnik z oddelka za intenzivno nego in povedal, da je njen trimesečni sin umrl. Fant je bil bolan za cistično fibrozo. »Najprej smo dva meseca preživeli v bolnišnici Filatov, ker je imel črevesno obstrukcijo. Tam prestal operacijo črevesja, rešil. Nekaj časa je imel stomo. Potem se je delo črevesja izboljšalo. Sin se je nasmehnil, zarohnel do mene. 11. maja smo bili odpuščeni, vendar je bil doma le dva dni in se je začel dušiti. Reševalno vozilo ga je odpeljalo v bolnišnico Morozov,« pravi Ulyana.

Dogodki naslednjih 30 dni, veliki in majhni, so zgodba o nemoči matere, ko gleda svojega otroka, ki odhaja.

»Tja smo prispeli ob dveh, v oddelek pa so nas razporedili bližje noči. Ponoči se je spet začel dušiti. Odpeljali so ga na urgenco. Na intenzivni negi so mu nekaj naredili, potem so mi ga vrnili nazaj. Kot so mi kasneje povedali, se je začel dušiti zaradi pljučnice in zaradi dejstva, da so imeli ljudje, ko je bil bolan, zelo gost izpljunek, «se spominja ženska.

Otrok je bil štirikrat odpeljan na oddelek za intenzivno nego. Četrtič je deček tam ostal en teden, že so ga nameravali vrniti na oddelek, a se je dvignila visoka temperatura. »Vztrajala sem, da ostane na intenzivni negi,« pravi Ulyana.

Deček je bil po besedah mame trikrat priključen na ventilator, nazadnje teden dni. »Kot mi je povedala reanimacija, je bil otrok utrujen od dihanja, zato so ga priključili na ventilator. Od 6. junija do smrti je bil povezan,« pravi.

Mnoge medicinske sestre tega ne vedo.

»Do odpovedi dihanja pride zaradi različnih razlogov. Standardni postopek v tem primeru je namestitev osebe na ventilator. Za bolnike s cistično fibrozo je dolgo bivanje na ventilatorju smrt. Vendar ogromno reanimatologi tega ne vedo, saj je cistična fibroza redka bolezen,« pravi Irina Dmitrieva, članica Vseruskega združenja bolnikov s cistično fibrozo.

"Pri teh bolnikih morajo pljuča vsekakor delovati," pojasnjuje. – Za njih je telesna aktivnost zelo pomembna, da so pljuča ves čas v dobri kondiciji, da je njihov volumen vedno realiziran. In umetno prezračevanje jih praktično odvrne od dela. Običajna oseba bo po odklopu od ventilatorja »zadihala«. Bolnik s cistično fibrozo ne. V kratkem času, ko je na ventilatorju, njegova pljuča nepreklicno prenehajo delovati.

»Prišlo je do tragičnega incidenta,« se spominja Maya Sonina, predsednica dobrodelne fundacije Oxygen za pomoč bolnikom s cistično fibrozo. - Bil je odrasel moški. Ni se želel pritoževati, ker so mu dajali generične antibiotike. Na teh generičnih zdravilih sta se njegovo stanje in prognoza poslabšala.

Na regijsko kliniko so ga sprejeli s hudo respiratorno odpovedjo. Mama je poklicala našo fundacijo in prosila: "Spravi nas od tod." Tako zdravnik v Moskvi, Stanislav Aleksandrovič Krasovski, kot jaz in jaz smo se z mojo družino pogovarjali o tem, da ne smemo privoliti v mehansko ventilacijo. Bili smo ga pripravljeni prepeljati v Moskvo, kjer bi mu naredili neinvazivno ventilacijo pljuč, ga uvrstili na čakalno listo za presaditev. Fant pa je pristal na ventilator, ker je bil že naveličan vsega. In to je to, ni se vrnil."

Referenca
Ventilacija pljuč na napravi NVL ne zahteva intubacije sapnika in se izvaja skozi zaprto obrazno masko. S to metodo se podpira spontano dihanje pacienta.

Po mnenju Maye Sonine se takšni primeri pojavljajo v številnih regijah: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Donu, Krasnodar, Stavropol itd.

"Ko je vprašanje, je smrt ali mehanska ventilacija druga stvar"

Bolniška zbornica. Arhivska fotografija: RIA Novosti

"Mladostnikov in odraslih s cistično fibrozo ne bi smeli priključiti na umetno prezračevanje pljuč," pravi Stanislav Krasovski, višji raziskovalec v Laboratoriju za cistično fibrozo Raziskovalnega inštituta za pulmologijo Zvezne medicinske in biološke agencije Ruske federacije. - Nemogoče je zdraviti dihalno odpoved s pomočjo mehanske ventilacije v fazi bolezni, ko pljuča popolnoma izgubijo svojo funkcijo.

Povsod po svetu je dokazano in tudi naše izkušnje kažejo, da je namestitev ventilatorja skoraj enaka koncu življenja bolnika. To je posledica številnih procesov, ki se pojavljajo v telesu bolnikov s cistično fibrozo, zlasti z globokimi strukturnimi spremembami v pljučih, ki se oblikujejo do določene starosti.

Ko je bolnik s cistično fibrozo v zadnji fazi bolezni in čaka na presaditev pljuč, je zanj edina rešitev neinvazivna ventilacija, je poudarila zdravnica.

»Tistim, ki niso specialisti za cistično fibrozo, je to žal malo znano. O tem se v regijah malo ve. In na žalost se pogosto uporablja mehansko prezračevanje,« je dejal Stanislav Krasovski.

"Druga stvar je, ko pride do neke vrste akuten, a potencialno reverzibilen proces," je nadaljeval. Na primer, pljučna krvavitev. Nato reanimator, ko vidi, da ni drugih načinov za reševanje bolnika, začasno izvede umetno prezračevanje, dokler akutno stanje ne preneha.

Ko gre za vprašanje, smrt ali mehanska ventilacija, in je treba odločitev sprejeti v nekaj minutah ali celo sekundah, bo taka odločitev strokovna.”

"V bolnišnici je imela moja hčerka vedno temperaturo 40"

»V zdravstvenem sistemu ni izločanja cistične fibroze v ločenem primeru. Medtem pa je obvladovanje te bolezni povezano z zelo velikim številom značilnosti,« je povedala Irina Dmitrieva. Ena od posledic je nepismeno ravnanje reanimacij.

Druga težava, ki ogroža življenje bolnikov s cistično fibrozo, so zastareli sanitarni standardi, ki ne upoštevajo posebnosti njihove bolezni.

"Lahko rečem o svoji hčerki," pravi Irina Dmitrieva. - Z njo smo bili od leta in pol vsako leto v bolnišnicah za intravensko zdravljenje. Niti enega primera ni bilo, da tam ne bi zbolela s temperaturo 40. Kljub temu, da smo vedno ležali na ločenem oddelku, ni šla ven brez maske, v dveh tednih smo porabili liter mila. našega bivanja in ves čas kvarcne sobe. A zaradi splošnega prezračevanja na infekcijskih oddelkih in slabe higiene osebja to ni pomagalo.”

V idealnem primeru bi bilo treba bolnike s cistično fibrozo namestiti ne le v posamezne sobe, temveč v Meltzerjeve bokse z ločenim prezračevanjem.

Vendar SanPins tega ne predvideva. »Dokler se SanPins ne spremenijo, jih bodo zdravniki uporabljali za prikrivanje svojega neuspeha in nezmožnosti zagotavljanja najvarnejšega možnega zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo,« pravi Irina Dmitrieva.

Kako nevarne so za takšne bolnike specifične okužbe, s katerimi se lahko navzkrižno okužijo v bolnišnicah, govorijo znanstvene študije. Na primer, sev Burkholderia cenocepacia ST709 pri cistični fibrozi zmanjša pričakovano življenjsko dobo ljudi za 10 let.

Ministrstvo za zdravje trenutno pripravlja klinične smernice za mikrobiologijo pri cistični fibrozi. Izdelani so že, izvedensko preverjeni in javno obravnavani. Ostaja le, da jih odobrimo, je dejal član All-Russian Association za bolnike s cistično fibrozo.

"Plenice se menjajo samo enkrat na dan"

Ne vemo natančno, kaj se je zgodilo s trimesečnim dojenčkom Ulyane Dotsenko in ali ga je bilo mogoče rešiti. V spominu matere so ostali zapisani trenutki, ki z njenega vidika kažejo na »malomarnost« bolnišničnega osebja. Morda bi se ji vsi ti dogodki zdeli nepomembni, če bi otrok preživel. Toda otrokova smrt je vse spremenila.

Ulyana je bila s sinom na oddelku za intenzivno nego vsak dan od 12.00 do 21.00. »Nekoč je prišlo do situacije, ko pridem in vidim, da moj otrok leži brez kisikove maske, joka, vleče za roke, noge in si je izvlekel nazogastrično cevko. Ko sem zbežala ven in začela negodovati, so mi rekli: zasedeni smo, «se spominja.

»Medicinska sestra je mojega otroka ves čas puščala v plenicah, umazanih s krvjo in formulo. To je nesprejemljivo za otroke s cistično fibrozo. Biti morajo v sterilnih pogojih. Ko sem o tem povedala medicinski sestri, je odgovorila: plenice se menjajo samo enkrat na dan, «nadaljuje Ulyana.

Po njenih besedah drugi zaposleni ni pomil skodelic po mlečni formuli in je pozabil dati zdravila po urniku. »Otroci s cistično fibrozo so vedno na encimski terapiji. In moj otrok bi moral vedno prejemati Creon, tako je napisal lečeči zdravnik. Toda na intenzivni negi so mu dali mikrasim,« pravi ženska. In med inhalacijo medicinska sestra ni poskrbela, da bi se maska tesno prilegala obrazu, otrok pa preprosto ni prejel vitalnega zdravila zaradi svoje mobilnosti, meni.

»V sredo, 13. junija, je saturacija mojega otroka začela padati,« se spominja Ulyana. - Poklical sem dežurnega reanimatorja, rekel sem: naredi nekaj. Samo pogledal je na monitor in rekel, no, bomo gledali. In zjutraj so me poklicali po telefonu in rekli, da je otrok umrl.

Preverjanje v teku

Internetni portal "Mercy.ru" se je obrnil na Ministrstvo za zdravje mesta Moskva s prošnjo za komentar dejstev, ki jih je navedla Ulyana Dotsenko.

»Oddelek za zdravje mesta Moskva je sprožil interno preverjanje tega primera. O rezultatih bomo lahko poročali po končanem preverjanju, ” piše v odzivnem pismu, ki je prispelo v uredništvo.

"Pomembno je nadzorovati, kaj se počne z otrokom"

Maya Sonina, direktorica fundacije Oxygen

Po mnenju Maye Sonine v ruski medicinski praksi obstajajo primeri, ko so bili uspešno zdravljeni otroci z enako patologijo, kot jo je imel sin Ulyane Dotsenko. In obstajajo primeri, ko se je vse končalo prav tako tragično.

Nedavno je fundacija Oxygen zbrala sredstva za dečka in deklico s cistično fibrozo iz dveh različnih regij, ki sta imela tudi črevesno obstrukcijo. En otrok je umrl, drugega so rešili.

»V 2000-ih je bila pričakovana življenjska doba otrok s cistično fibrozo veliko nižja,« pravi Maya Sonina. "V zadnjih petih letih je stopnja umrljivosti, vsaj pri otrocih, mlajših od 18 let, ostala pri 0,2%."

Za starše otroka s cistično fibrozo je pomembno, da nenehno nadzorujejo, kaj se z njim počne, je prepričana Irina Dmitrieva. Najprej morajo vedeti, katera zdravila prejema in v kakšnih odmerkih. Na primer, nizkokakovostni antibiotiki pogosto povzročijo prezgodnjo smrt bolnikov, pravi. Drugič, redno se posvetujte s specialisti za cistično fibrozo - ne nujno v Moskvi. Takšni strokovnjaki so tudi v drugih velikih mestih: na primer v Tomsku, Novosibirsku.

"Bolje je biti vedno v stiku z zdravniki iz Centra za cistično fibrozo, ki lahko vsaj na daljavo dajo kompetenten nasvet, če ne materi, pa zdravniku," je poudarila Irina Dmitrieva. - Po mojih izkušnjah zdravnik v bolnišnici pravi, da ve vse. Vedno pa sem zavrtela številko naše lečeče zdravnice iz Centra za cistično fibrozo in dala telefon zdravnici v bolnišnici: pogovor.«

Starši trpijo v tišini

Poleg tega Irina Dmitrieva svetuje, da se otroku izda paliativni status, če je to mogoče. V tem primeru bo lahko zakonito jemal redne kure antibiotikov doma, ne da bi bil v nevarnosti, da bi staknil okužbo v bolnišnici.

»Mnogi starši se bojijo paliativnega statusa, menijo, da je paliativni bolnik obsojen samomorilski napadalec. Vendar ga je treba obravnavati drugače,« pravi. "To je formalni status, ki materi daje pravico, da zahteva regionalno podporo za svojega bolnega otroka."

In če je otrok trpel zaradi nesposobnosti zdravnikov, starši ne bi smeli molčati, meni Irina Dmitrieva. Ljudje, ki so izgubili otroke, praviloma niso pripravljeni sprožiti postopka. »Najprej zelo trpijo, nato bolečina otopli, a vrniti se k temu, kar se je zgodilo, pomeni ponovno odpreti rano. Če pa bomo težave ves čas zamolčali, potem jih ne bomo imeli možnosti rešiti,« pravi.

Cistična fibroza - najpogostejša genetska bolezen, ki se pojavlja med prebivalci evropskega dela Rusije in Evrope. Prizadene dihala, prebavila, vse organe izločanja. Cistična fibroza najpogosteje prizadene pljuča.

Cistična fibroza je ime redke genetske bolezni, ki prizadene več kot 100.000 ljudi po vsem svetu. V Rusiji je ta bolezen še vedno malo znana. Po statističnih podatkih je vsak 20. predstavnik kavkaške rase gen za cistično fibrozo. Po podatkih ministrstva za zdravje in socialni razvoj v Rusiji s to diagnozo živi približno 2500 ljudi. Vendar je realna številka 4-krat višja.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) je pogosta dedna bolezen. Zaradi okvare (mutacije) gena CFTR so izločki v vseh organih zelo viskozni, gosti, zato je njihova izolacija otežena. Bolezen prizadene bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, žleze znojnice, slinavke, črevesne žleze in spolne žleze. V pljučih se zaradi kopičenja viskoznega sputuma v prvih mesecih otrokovega življenja razvijejo vnetni procesi.

1. Kakšni so simptomi ljudi s cistično fibrozo?

Eden od prvih simptomov bolezni je močan, boleč kašelj in težko dihanje. V pljučih sta motena prezračevanje in oskrba s krvjo, zaradi kopičenja viskoznega sputuma se razvijejo vnetni procesi. Bolniki pogosto trpijo zaradi bronhitisa in pljučnice, včasih že v prvih mesecih življenja.

Zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke pri bolnikih s cistično fibrozo je hrana slabo prebavljena, zato ti otroci kljub povečanemu apetitu zaostajajo v teži. Imajo obilno, mastno, smrdljivo blato, slabo izprano iz plenic ali iz kahlice, pride do prolapsa rektuma. Zaradi zastajanja žolča se pri nekaterih otrocih razvije ciroza jeter, lahko nastanejo žolčni kamni. Mamice opazijo slan okus dojenčkove kože, ki je povezan s povečano izgubo natrija in klora s potenjem.

2. Katere organe prizadene bolezent na prvem mestu?

Cistična fibroza prizadene vse endokrine žleze. Vendar pa, odvisno od oblike bolezni, najprej trpi bodisi bronhopulmonalni ali prebavni sistem.

3. Kakšne oblike ima lahko bolezen?

Poznamo več oblik cistične fibroze: pljučna oblika, intestinalna oblika, mekonijski ileus. Najpogosteje pa obstaja mešana oblika cistične fibroze s hkratno poškodbo prebavil in dihalnih organov.

4. Kakšne so lahko posledice, čebolezen ni pravočasno diagnosticirana in se zdravljenje ne začne?

Odvisno od oblike bolezni lahko dolgotrajno zagon povzroči različne posledice. Torej, zapleti črevesne oblike cistične fibroze so presnovne motnje, črevesna obstrukcija, urolitiaza, diabetes mellitus in ciroza jeter. Medtem ko lahko respiratorna oblika bolezni povzroči kronično pljučnico. Nato nastanejo pnevmoskleroza in bronhiektazije, pojavijo se simptomi "cor pulmonale", pljučno in srčno popuščanje.

5. Ali bolezen vpliva na duševni razvoj človeka?

Bolniki s cistično fibrozo so psihično popolnoma normalni. Poleg tega je med njimi veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Posebej uspešni so v dejavnostih, ki zahtevajo mir in koncentracijo - učijo se tujih jezikov, veliko berejo in pišejo, se ukvarjajo z ustvarjalnostjo, iz njih izhajajo čudoviti glasbeniki in umetniki.

6. Ali je možno zboleti za cistično fibrozo?

Ne, ta bolezen ni nalezljiva in se prenaša samo na genetski ravni. Nobene naravne nesreče, bolezni staršev, njihovo kajenje ali pitje alkohola, stresne situacije niso pomembne.

7. Ali se lahko bolezen pokaže šele v odrasli dobi ali se simptomi pojavijo že od rojstva?

Cistična fibroza je lahko precej dolga in asimptomatska - v 4% primerov se diagnosticira v odrasli dobi. Toda najpogosteje se bolezen manifestira v prvih letih življenja. Pred prihodom visokotehnološke diagnostike in zdravljenja so otroci s cistično fibrozo redko dočakali 8 ali 9 let.

8. Ali se lahko bolni otroci ukvarjajo s športom ali naj imajo nežen režim?

Ukvarjanje s športom ni samo možno, ampak celo potrebno - telesna dejavnost pomaga učinkoviteje odvajati izpljunek in ohranjati dobro zmogljivost. Še posebej koristno je plavanje, kolesarjenje, jahanje in, kar je najpomembneje, vrsta športa, h kateremu otrok sam gravitira. Vendar morajo biti starši previdni pri travmatičnih športih.

9. Ali je cistično fibrozo mogoče pozdraviti ali je bolezen neozdravljiva?

Do danes je nemogoče popolnoma premagati to bolezen, vendar s stalnim ustreznim zdravljenjem lahko oseba s takšno diagnozo živi dolgo in polno življenje. Zdaj se izvaja presaditev poškodovanih organov.

10. Kako poteka zdravljenje?

Terapija cistične fibroze je kompleksna in je namenjena redčenju in odstranjevanju viskoznega izpljunka iz bronhijev, boju proti okužbam v pljučih, nadomeščanju manjkajočih encimov trebušne slinavke, odpravljanju pomanjkanja multivitaminov in redčenju žolča.

Bolnik s cistično fibrozo nenehno, vse življenje potrebuje zdravila, pogosto v velikih odmerkih. Potrebujejo mukolitike - snovi, ki uničujejo sluz in pomagajo pri njenem ločevanju. Da bi bolnik s starostjo rasel, pridobival na teži in se razvijal, mora prejemati zdravila ob vsakem obroku. V nasprotnem primeru hrana preprosto ne bo prebavljena. Pomembna je tudi prehrana. Pogosto so potrebni antibiotiki - pomagajo obvladovati okužbe dihal in se predpisujejo za zaustavitev ali preprečevanje poslabšanja. V primeru poškodbe jeter so potrebni hepatoprotektorji - zdravila, ki redčijo žolč in izboljšajo delovanje jetrnih celic. Številna zdravila zahtevajo uporabo inhalatorjev.

Nujna je kineziterapija - dihalne vaje in posebne vaje za odstranjevanje izpljunka. Pouk naj bo vsakodneven in vseživljenjski. Zato otrok potrebuje žoge in druge pripomočke za kineziterapijo.

11. Ali se je mogoče zdraviti nadoma ali je potrebno ambulantno zdravljenje?

Zdravljenje cistične fibroze pogosto zahteva hospitalizacijo, vendar se lahko izvaja doma, zlasti če je bolezen blaga. V tem primeru je velika odgovornost pri zdravljenju otroka na starših, vendar je potrebna stalna komunikacija z lečečim zdravnikom.

12. Koliko stane zdravljenje bolezni?

Trenutno je zdravljenje cistične fibroze zelo drago - stroški vzdrževalne terapije za bolnika znašajo od 10.000 do 25.000 dolarjev na leto.

13. Katere vaje je treba izvajati pri bolnikih s cistično fibrozo?

Bolan otrok vsak dan potrebuje kineziterapijo - poseben sklop vaj in dihalnih vaj, namenjenih odstranjevanju izpljunka. Obstaja pasivna tehnika, ki se uporablja pri novorojenčkih in otrocih, mlajših od 3 let, in vključuje spreminjanje položaja otrokovega telesa, tresenje, ročno vibriranje. Nato je treba bolnika prenesti na aktivno tehniko, ko otrok sam izvaja vaje. Pred začetkom kineziterapije se starši obvezno posvetujejo z zdravnikom.

14. Moral binaj bo pri vajah prisoten zdravnik?

V začetni fazi mora biti pri vsaki masaži prisoten lečeči zdravnik ali kineziterapevt, kasneje se lahko starši naučijo terapevtske masaže sami.

15. Ali je res, da mAli je ukoviscidoza najpogostejša dedna bolezen?

Cistična fibroza je res ena najpogostejših dednih bolezni pri bolnikih, ki pripadajo kavkaški (kavkaški) populaciji. Vsak 20. prebivalec planeta je nosilec okvarjenega gena.

16. Kako pogosto se dojenčki rodijo s cistično fibrozo?

V Evropi je en dojenček od 2000-2500 novorojenčkov bolan s cistično fibrozo. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1:10.000 novorojenčkov.

17. Čestarša imata gensko mutacijo, kakšna je verjetnost, da bo otrok imel cistično fibrozo?

Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, vendar sama ne zbolita, je verjetnost, da bo otrok bolan, 25-odstotna.

18. Ali je mogočediagnosticirati to bolezen v zgodnjih fazah ženske nosečnosti?

Da, v 10-12 tednu nosečnosti je mogoče odkriti bolezen ploda. Vendar je treba upoštevati, da se diagnoza izvaja z že nastalo nosečnostjo, zato se morajo starši v primeru pozitivnega rezultata odločiti za ohranitev ali prekinitev nosečnosti.

19. Kakšna je umrljivost otrok s cistično fibrozo?

Med bolniki s cistično fibrozo je stopnja umrljivosti zelo visoka: pred odraslostjo umre 50-60% otrok.

20. Kakšna je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikovcistična fibroza?

Po vsem svetu je stopnja zdravljenja cistične fibroze pokazatelj razvoja nacionalne medicine. V ZDA in evropskih državah se povprečna pričakovana življenjska doba teh bolnikov vsako leto podaljšuje. Trenutno je to 35-40 let življenja, dojenčki, ki se rodijo zdaj, pa lahko računajo na še daljše življenje. V Rusiji je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo precej nižja - le 20-29 let.

21. Ali obstajajo ustanove, ki pomagajo otrokom in odraslim s cistično fibrozo?

Obstaja več ustanov, ki delajo z bolnimi otroki: Pomogi.Org, Fundacija Creation, posebna ustanova In the Name of Life, ki so jo ustvarili starši otrok s cistično fibrozo, in program Kisik dobrodelne ustanove Toplina srca.

22. Kakšna je podpora bolnim v teh skladih?

Cistična fibroza je ena najpogostejših genetskih bolezni pri ljudeh. Pri tej bolezni žleze dihalnega sistema, prebavnega trakta in druge tvorijo preveč gosto sluz.

Pljučna bolezen lahko sčasoma povzroči kolaps spodnje desne strani srca (desnega prekata).

Zapleti pri prebavi

Zaradi cistične fibroze so bolniki bolj nagnjeni k driski. Viskozni izločki zamašijo kanale trebušne slinavke in preprečijo sproščanje encimov, potrebnih za prebavo maščob in beljakovin. Izločki preprečujejo, da bi telo absorbiralo v maščobi topne vitamine (A, D, E, K).

Cistična fibroza prizadene trebušno slinavko in ker ta organ nadzoruje raven sladkorja v krvi, lahko ljudje s cistično fibrozo razvijejo sladkorno bolezen. Poleg tega se lahko žolčni kanal zamaši in vname, kar povzroči težave z jetri, kot je ciroza.

Zdravljenje in terapija cistične fibroze

Za zmanjšanje simptomov in zapletov cistične fibroze se uporablja več načinov zdravljenja, katerih glavni cilji so:

preprečevanje okužb
zmanjšanje količine in utekočinjenje konsistence izločkov iz pljuč
izboljšano dihanje
nadzor kalorij in pravilna prehrana

Za doseganje teh ciljev lahko zdravljenje cistične fibroze vključuje:

Antibiotiki. Najnovejša generacija zdravil je odlična v boju proti bakterijam, ki povzročajo okužbe pljuč pri bolnikih s cistično fibrozo. Ena največjih težav pri uporabi antibiotikov je pojav bakterij, odpornih na zdravila. Poleg tega lahko dolgotrajna uporaba antibiotikov povzroči glivične okužbe v ustih, grlu in dihalih.
Mukolitična zdravila. Mukolitično zdravilo tanjša sluz in s tem izboljša izločanje sputuma.
Bronhodilatatorji. Uporaba zdravil, kot je salbutamol, lahko pomaga ohranjati bronhije odprte, kar spodbuja izkašljevanje sluzi in izločkov.
Bronhialna drenaža. Pri bolnikih s cistično fibrozo je treba sluz ročno odstraniti iz pljuč. Drenažo pogosto izvajamo z udarci po prsih in hrbtu z rokami. Včasih se za to uporablja električna naprava. Lahko nosite tudi napihljiv jopič, ki oddaja visokofrekvenčne vibracije. Večina odraslih in otrok s cistično fibrozo potrebuje bronhialno drenažo vsaj dvakrat na dan po 20 minut do pol ure.
Peroralna encimska terapija in pravilna prehrana. Cistična fibroza lahko povzroči podhranjenost, ker encimi trebušne slinavke, potrebni za prebavo, ne dosežejo tankega črevesa. Torej ljudje s cistično fibrozo morda potrebujejo več kalorij kot zdravi ljudje. Visokokalorična dieta, posebni vodotopni vitamini in tablete, ki vsebujejo encime trebušne slinavke, vam bodo pomagali, da ne boste shujšali ali se celo zredili.
Presaditev pljuč. Zdravnik lahko priporoči presaditev pljuč, če obstajajo resne težave z dihanjem, smrtno nevarni pljučni zapleti ali če so bakterije razvile odpornost na uporabljene antibiotike.
Analgetiki. Ibuprofen lahko upočasni uničenje pljuč pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo.

Življenjski slog ljudi s cistično fibrozo

Če vaš otrok trpi za cistično fibrozo, je ena najboljših stvari, ki jih lahko storite, ta, da se o tej bolezni naučite čim več. Zelo pomembna je prehrana, terapija in zgodnje odkrivanje okužb.

Tako kot pri odraslih bolnikih je tudi pri otroku pomembno izvajati vsakodnevne "udaralne" posege za odstranjevanje sluzi iz pljuč. Zdravnik ali pulmolog lahko predlaga najboljši način za izvedbo tega zelo pomembnega posega.

Bodite pozorni na cepljenja. Poleg običajnih cepiv se cepite tudi proti pnevmokokom in gripi. Cistična fibroza ne napada imunskega sistema, vendar naredi otroke bolj dovzetne in nagnjene k zapletom.
Spodbujajte svojega otroka k normalnemu življenju. Telesna vadba je izrednega pomena za ljudi vseh starosti, ki trpijo za cistično fibrozo. Redna vadba pomaga pri izločanju sluzi iz dihalnih poti ter krepi srce in pljuča.
Poskrbite, da vam otrok sledi zdrava prehrana. Pogovorite se s svojim družinskim zdravnikom ali dietetikom o prehranskih potrebah vašega otroka.
Uporabljajte prehranska dopolnila. Otroku dajte v maščobi topne vitamine in dodatke encimov trebušne slinavke.
Poskrbite, da otrok popil veliko tekočine, - bo pomagal redčiti sluz. To je še posebej pomembno v poletnem času, ko so otroci bolj aktivni in izgubijo veliko tekočine.
Ne kadite v hiši in celo v avtu ter ne dovolite, da bi drugi kadili v prisotnosti vašega otroka. Pasivno kajenje škodi vsem, še posebej pa so prizadeti ljudje s cistično fibrozo.
Ne pozabite vedno si umij roke. Naučite vse svoje družinske člane, da si umijejo roke pred jedjo, po uporabi stranišča, ko pridejo domov iz službe ali šole. Umivanje rok je najboljši način za preprečevanje okužbe.

Pri cistični fibrozi je pomembno, da prehrani dodate beljakovine in kalorije. Po zdravniškem nasvetu lahko vzamete tudi dodatne multivitamine, ki vsebujejo vitamine A, D, E in K.

Encimi in mineralne soli

Vsi bolniki s cistično fibrozo morajo jemati pankreasne encime. Ti encimi pomagajo telesu pri presnovi maščob in beljakovin.

Ljudje, ki živijo v vročem podnebju, bodo morda potrebovali malo več kuhinjske soli.

Prehranske navade

Jejte, ko imate apetit. To pomeni, da je bolje imeti več majhnih obrokov čez dan.
Vedno imejte pri roki različne hranljive prigrizke. Vsako uro poskusite nekaj pojesti.
Poskusite jesti redno tudi če je le nekaj požirkov.
Dodamo nariban sir v juhah, omakah, pitah, zelenjavi, kuhanem krompirju, rižu, testeninah ali cmokih.
Uporabite posneto mleko, delno posneta, obogatena smetana ali mleko, za kuhanje ali samo pitje.
Sokovom ali vroči čokoladi dodajte sladkor. Ko jeste žitarice, poskusite dodati rozine, datlje ali oreščke.