Pasulong
Pansin! Ang mga slide preview ay para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at maaaring hindi kumatawan sa lahat ng mga pagpipilian sa pagtatanghal. Kung interesado ka sa gawaing ito, mangyaring i-download ang buong bersyon.
"Tayong lahat ay nakatayo sa balikat ng ating mga ninuno."
Salawikain sa Africa
Uri ng aralin: isang aralin sa pag-aaral ng bagong materyal at pagsasama-sama ng nakuhang kaalaman.
Mga Layunin: pagbuo ng kaalaman tungkol sa namamana na likas na katangian ng mga karamdaman ng tao, ang kanilang pag-uuri; mga sanhi ng paglitaw at mga pamamaraan ng paggamot; systematization ng kaalaman tungkol sa mga batas ng pagmamana, ang mga batas ng genetics; pagsasama-sama ng mga kasanayan upang magamit ang mga tuntunin at simbolo ng genetiko; ang pagbuo ng isang makataong saloobin sa mga taong may mga problema sa kalusugan bilang ganap na mga miyembro ng lipunan, ang pagbuo ng interes ng mga mag-aaral sa modernong siyentipikong pagsasaliksik ng tao at ng buong organikong mundo.
- pang-edukasyon: upang mapalawak ang kaalaman tungkol sa biology ng tao, upang ipagpatuloy ang paglagom ng mga mag-aaral ng sistema ng kaalaman tungkol sa mga karamdaman ng tao na sanhi ng pagmamana, mga sanhi ng mga namamana na sakit at mga uri ng kanilang mana, mga pamamaraan ng pag-iwas at paggamot;
- pang-edukasyon: upang ipagpatuloy ang pagbuo ng pang-agham na pananaw sa mundo ng mga mag-aaral, ang sistema ng mga pananaw at paniniwala tungkol sa pangangailangan na mapanatili ang kanilang kalusugan; upang itaguyod ang pagbuo ng patnubay sa bokasyonal ng mga mag-aaral;
-
pagbuo - ipagpatuloy ang pagbuo ng mga kasanayan ng mga mag-aaral:
- pang-edukasyon at intelektwal: pag-aralan ang mga katotohanan, pagtataguyod ng mga sanhi-at-epekto na mga relasyon;
- gumawa ng mga konklusyon, i-highlight ang pangunahing bagay, ihambing, isagawa ang sistematiko, ipaliwanag;
- pang-edukasyon at impormasyon: upang maproseso ang natanggap na impormasyon;
- upang gumana kasama ang isang libro, upang bumuo ng isang kultura ng paggamit ng mga teknolohiya ng impormasyon sa indibidwal, sama-sama na pang-edukasyon at nagbibigay-malay na mga gawain;
- pang-edukasyon at pakikipag-usap: sariling oral at nakasulat na pagsasalita, igalang ang opinyon ng kausap.
- Pag-unlad ng emosyonal na globo: pagtaas ng interes sa paksa, pinahuhusay ang aktibidad ng nagbibigay-malay.
Mga pamamaraan sa pagtuturo: nagpapaliwanag at mailalarawan, bahagyang paghahanap.
Kagamitan: computer, projector, screen.
Mga paraan ng pag-aayos ng aktibidad na nagbibigay-malay: indibidwal, sama-sama.
Lugar ng aralin: Seksyon na "Mga Batayan ng genetika at pagpili", kabanata "Mga pattern ng pagkakaiba-iba", paksang "Human genetics" (2-3 aralin).
Sa mga klase
I. Organisasyon ng simula ng aralin: sandali ng organisasyon, pagbati.
II. Panimula sa paksa ng aralin.
Panimulang pag-uusap. Guro: "Sa mga nakaraang aralin, sinuri namin ang mga pamamaraan ng pag-aaral ng pagmamana ng tao, ang kanilang mga katangian. Ngayon sa aralin ay pag-uusapan natin ang tungkol sa namamana na mga sakit ng tao. Anong mga sakit ang tinatawag na namamana?" Paglalahad (slide 3).
Ang mga namamana na sakit ay kilala sa sangkatauhan, tila, mula pa noong panahon ni Hippocrates, ngunit ang kanilang pag-aaral ay nagsimula lamang noong ika-20 siglo pagkatapos ng muling pagkakakita ng http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 mga batas ni Mendel. Sa mga unang dekada ng ika-20 siglo, naganap ang akumulasyon at pagsusuri ng tunay na data sa mana ng mga pathological na ugali. Ang kabuuang bilang ng mga namamana na sakit ay napakalaki, sa ngayon ay naitaguyod na ang higit sa 6000 at halos 1000 sa kanila ngayon ay maaaring makita kahit bago pa ang kapanganakan ng isang bata.
Tanong: Mayroon bang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na namamana, mga sakit sa likas na kalagayan at mga maling anyo? Ano ito? " (mga sagot sa mga katanungan - Annex 1).
Tanong: "Bakit kinakailangang pag-aralan ang mga sakit na namamana ng tao?"
Guro: "Para sa isang mas mahusay na pag-unawa sa bagong materyal, kailangan naming umasa sa mga terminolohiya ng mga nakaraang paksa. Sa panahon ng aralin tatanungin ka ng mga katanungan tungkol sa kaalaman sa mga termino. Susulat kami ng mga bagong konsepto sa isang kuwaderno. Ang unang konsepto ay "namamana na sakit."
III. Pag-aaral ng bagong materyal.
1. Guro: "Walang pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri ng mga sakit na namamana. Hanggang ngayon, hindi pa ito ganap na binuo. Sa mga nakaraang taon, dahil sa makabuluhang pag-unlad na nakamit sa pag-aaral ng likas na bilang ng mga namamana na sakit, lahat ng mga kinakailangan. para sa paglikha ng isang pag-uuri ng genetiko ay lumitaw. ang pag-uuri ng mga namamana na sakit ay batay sa etiological na prinsipyo, katulad ng uri ng mutation at likas na katangian ng pakikipag-ugnay sa kapaligiran. "
Isaalang-alang ang pag-uuri ng mga namamana na sakit (slide 4) (mga mag-aaral ang gumuhit ng isang diagram sa mga notebook)
2. Mga sakit sa gene (slide 5).
3. Mga sakit na Monogenic (slide 6).
Isaalang-alang natin ang ilang mga sakit na monogenic. Ang mga mag-aaral ay maglalagay ng pangunahing impormasyon sa panahon ng aralin sa talahanayan na "Mga Katangian ng namamana na mga karamdaman ng tao":
3.1. Marfan syndrome (slide 7).
Tanong: "Ano ang ibig sabihin ng term na" syndrome "? Bakit pinangalanan ang sakit na ito?"
Ang mga mag-aaral ay tumutukoy sa glossary (Apendiks 2)... Talasalitaan para sa mga guro Apendiks 3.
Pinag-uusapan ng guro ang tungkol sa mga pagpapakita ng sakit: pinsala sa nag-uugnay na tisyu, kalansay, mataas na paglaki, hindi katimbang na mahabang mga paa't kamay: ang mga taong may napakahabang braso at binti at medyo maikli ang katawan ay hindi gaanong payat, ang kanilang dibdib ay deformed (nakabaluktot sa dibdib), Ang kanilang mga pinalawak na daliri ay kahawig ng mga paa ng isang malaking gagamba, na nagsilbing batayan para sa matalinhagang pangalan ng disproportion na ito - arachnodactyly (mula sa Greek na "daktil" - daliri at Arachne - ayon sa mitolohiya - isang babaeng ginawang ni Athena na isang gagamba ). Nailalarawan ng pinsala sa mga mata: paglinsad o subluxation ng lens (ang lens ng mata ay nawala), panginginig ng iris. Makitid, pinahabang mukha.
Mga kilalang tao na may Marfan syndrome (slide 8).
Tanong:"Maraming sikat na personalidad sa mundo ang nagdusa mula sa Marfan syndrome. Ano ang kilalang mga tao sa slide?"
Tanong: "Marami sa mga taong may Marfan syndrome ay naging mahusay na mahusay. Bakit sa palagay mo?"
3.2. Cystic fibrosis (slide 9) .
Dagdag pa ng guro: ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang kilalang sakit na namamana. Ang bawat ika-20 naninirahan sa planeta ay nagdadala ng isang may sira na gene. Dalas ng paglitaw : kabilang sa mga bagong silang na bata na humigit-kumulang na 1: 1500-1: 2000. Mahigit sa 130 mga alleles ang kilala.
Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi nakakahawa at ganap na malusog ang pag-iisip. Maraming tunay na may likas na talino at nabuong intelektuwal na mga bata sa kanila. Lalo silang matagumpay sa mga bagay na nangangailangan ng kapayapaan at konsentrasyon - nag-aaral sila ng mga banyagang wika, nagbasa at sumulat nang marami, nakikibahagi sa pagkamalikhain, gumawa sila ng mga magagaling na musikero at artista.
Panoorin ang video ng STS TV channel, ang programang "History in detail. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, May 13, 1983, La Tronche, France - April 30, 2007, Paris, France).
Mga katanungan sa mga mag-aaral matapos mapanood: "Posible ba para sa isang taong nagdurusa sa isang namamana na sakit na mapagtanto ang kanyang sarili sa buhay? Ano ang kinakailangan para dito?"
3.3. Hemophilia (slide 10). Sumangguni sa mga mag-aaral sa glossary.
Tanong: "Bakit ang hemophilia ay tinawag na isang" maharlika "na sakit? (Talata 35 ng aklat, Larawan 46" Pamana ng hemophilia ").
Pinapanood ang video ng TV channel na "Russia", ang programang "Vesti" na may petsang 04/17/2009 "Ang diagnosis ng hemophilia ay hindi na isang pangungusap."
Bago panoorin ang video, tinanong ang mga mag-aaral mga katanungan: "Ano ang mga pamamaraan ng paggamot para sa hemophilia? Maaari bang mabuhay ang isang taong may hemophilia ng buong buhay? Ano ang layunin ng International Day of Hemophilia?"
4. Mga sakit na Polygenic (slide 12). Mga add-on ng guro (Apendiks 3).
5. Mga sakit na Mitochondrial (slide 13) - Leber's syndrome, Alpers polyodystrophy, Pearson's syndrome. Ang dahilan ay ang mutation na nakakaapekto sa mga mitochondrial genes na nag-encode ng mga protina na kasangkot sa paglipat ng mga electron sa respiratory chain. Ang phenotypic manifestation ng isang pathological gene ay depende sa ratio ng normal at mutant mitochondria.
Ang mga paglalarawan ng naturang mga syndrome ay nagpapatuloy hanggang ngayon. Mayroong kasalukuyang mga 30 sa kanila.
Tanong:"Sa palagay mo paano minana ang mga sakit na mitochondrial? Isaalang-alang ang pattern ng mana ng isang nasabing sakit." (slide 14).
6. Mga sakit na Chromosomal (slide 15).
Dagdag pa ng guro: ang dalas ng mga sakit na chromosomal sa mga bagong silang na sanggol ay halos 1%. Maraming mga pagbabago sa chromosome ay hindi tugma sa buhay at isang pangkaraniwang sanhi ng kusang pagpapalaglag at panganganak pa rin.
Mahigit sa 800 mga sakit na chromosomal ang alam hanggang ngayon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit na chromosomal ay ipinakikita ng maraming mga congenital malformations. Ang mga sakit na Chromosomal ay nasuri na gumagamit ng mga espesyal na pamamaraan ng pagsasaliksik sa cytogenetic.
6.1. Mga sanhi ng mga sakit na chromosomal (slide 16).
6.2. Paglabag sa ploidy (slide 17).
Tanong:"Ano ang aneuploidy? Polyploidy?"
6.3. Mga form ng aneuploidies (slide 18, 19, 20).
6.3.1. Isang mundo ng pantay na pagkakataon. Down syndrome (slide 21).
Mga Katanungan: "Ano ang alam mo tungkol sa Down syndrome? Ano ang mga sanhi ng Down syndrome? (Talata 35, Larawan 49). Anong mga samahan ang mayroon ka sa pangalan ng sakit na ito?"
Mga pandagdag sa guro: ang pananaliksik sa ibang bansa at karanasan sa dayuhan ay ipinapakita iyon : ang intelligence quient ng karamihan sa mga taong may Down syndrome ay nasa lugar na tumutugma sa average na antas ng pagkaantala sa pag-unlad.
Natututo ang mga batang may Down syndrome.
Ang iba't ibang mga tao na may Down syndrome ay may magkakaibang mga kakayahan sa pag-iisip, pag-uugali at pag-unlad na pisikal. Ang bawat tao ay may natatanging pagkatao, kakayahan at talento.
Ang mga taong may Down Syndrome ay mas may kakayahang paunlarin ang kanilang mga kakayahan kung nakatira sila sa bahay sa isang mapagmahal na kapaligiran, kung dumalo sila ng mga programa sa maagang pagkabata, kung makakatanggap sila ng espesyal na edukasyon, wastong pangangalagang medikal, at makaramdam ng positibong pag-uugali sa lipunan.
Ang mga taong may Down syndrome ay hindi may sakit. Hindi sila "nagdurusa" mula sa Down syndrome, hindi sila "apektado" ng sindrom na ito, hindi sila "biktima" nito.
Hindi lahat ng taong may Down syndrome ay mayroong lahat ng mga katangian ng Down syndrome. At sa wakas, kahit na may parehong tukoy na tampok, ang mga tao ay magkakaiba sa bawat isa, dahil ang tampok na ito ay maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang paraan. Sa katotohanan, mayroong higit na maraming mga pagkakaiba sa pagitan ng mga taong may Down syndrome kaysa sa mga pagkakapareho.
6.4. Trisomies ng mga sex chromosome (slide 22).
Tanong: "Ano ang mga sanhi ng trisomies?"
6.5. Mga pagbabago sa istraktura ng chromosome (slide 23).
Tanong: "Maingat na tingnan ang mga larawan. Ano ang mga pagbabago sa chromosome, bukod sa mga nakasaad sa slide, nakikita mo? Pangalanan ang mga ito." Pag-uulit ng mga termino talata 34.
6.7. Mga karamdaman ng pag-aayos ng chromosomal (slide 24).
Guro: "Mahalagang tandaan na:
1) ang chromosomal rearrangement ay maaaring parehong minana mula sa mga magulang at nagaganap sa panahon ng pagpapabunga. Ang Perestroika ay hindi maitatama - mananatili ito habang buhay.
2) Ang muling pag-aayos ay hindi nakakahawa, halimbawa, ang nagdadala nito ay maaaring maging isang nagbibigay ng dugo.
3) Ang mga tao ay madalas na makaramdam ng pagkakasala dahil sa ang katunayan na mayroong gayong problema sa kanilang pamilya bilang pag-aayos ng chromosomal. Mahalagang tandaan na hindi ito kasalanan ng ibang tao o resulta ng mga kilos ng ibang tao.
4) Karamihan sa mga carrier ng balanseng pag-aayos ay maaaring magkaroon ng malusog na mga bata.
IV. Pagsasama-sama ng nakuhang kaalaman.
Mga Katanungan (slide 25).
1. Anu-anong mga sakit ang tinatawag na namamana?
2. Ano ang pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao?
3. Kung ang isang magulang ay may hindi pangkaraniwang pag-aayos ng chromosomal, paano ito makakaapekto sa bata?
4. Maaari bang pagalingin ang mga sakit na chromosomal?
5. Anong mga pamamaraan ng pag-iwas sa mga chromosomal disease na maaari mong imungkahi?
6. Isaalang-alang sa susunod na slide ang isang litrato ng isang sikat na manunulat ng ika-19 na siglo. G.Kh. Andersen Anong sakit na namamana ang maaaring ipalagay sa kanya? Bakit? (slide 26).
Karagdagang impormasyon para sa mga mag-aaral: ang kanyang pambihirang pagsusumikap ay ipinakita ang sarili sa paaralan. Muling isinulat niya ang kanyang mga gawa hanggang sampung beses, sa huli nakamit ang katumpakan ng virtuoso at kasabay ng gaan ng istilo. Inilarawan ng mga kapanahon ang kanyang hitsura tulad ng sumusunod: "Siya ay matangkad, payat at lubos na kakaiba sa pustura at paggalaw. Ang kanyang mga braso at binti ay hindi katimbang ang haba at payat, ang kanyang mga kamay ay malapad at patag, at ang kanyang mga paa ay napakalaki na marahil ay wala pa sa akin. na mag-alala na may papalit sa kanyang mga galoshes. Ang kanyang ilong ay tinaguriang Roman na hugis, ngunit hindi rin katimbang at malaki at kahit papaano ay lalo na nakalusot. " Ang pag-igting ng nerbiyos kung saan, tila, ang taong may talento na ito ay patuloy, nagbigay ng maraming takot sa kanya - natatakot siyang magkasakit ng kolera, nagdurusa sa sunog, naaksidente, nawalan ng mahahalagang dokumento, umiinom ng maling dosis ng gamot. ..
7. Sa susunod na slide, ang mga larawan ay nagpapakita ng tatlong tao. Tanong sa mga mag-aaral: "Ano ang pinag-iisa nila?" (slide 27).
Dagdagan ng guro ang mga tugon ng mag-aaral sa impormasyon sa kasaysayan (Annex 1)... Gayunpaman, ang mga dahilan para sa dwarfism ay iba para sa mga taong ito:
Ang Cretinism - isang sakit, bilang panuntunan, ay naiugnay sa isang matalim na nabawasan na paggana ng thyroid gland, na sanhi ng hindi sapat na paggamit ng yodo sa pagkain. Ang cretinism ay madalas na nangyayari sa mga mabundok na lugar na may endemikong goiter.
Isang matinding namamana na sakit na tinatawag na osteochondrodysplasia, kung saan, dahil sa kakulangan ng hormon, ang paglaki ng kartilago at tisyu ng buto ay nasira. Samakatuwid, sa mga naturang tao ang lahat ng mga proporsyon ng katawan ay nilabag. Sa sakit na ito, hindi bihira para sa kumpletong kawalan ng mga daliri. Ngunit ang mga kakayahan sa pag-iisip, mananatiling ganap na normal ang pag-iisip.
Paglaki ng dwarf - ang mga kahihinatnan ng matinding rickets na nagdusa noong maagang pagkabata at nagiging sanhi ng isang paglabag sa metabolismo ng mineral sa isang lumalagong katawan. Ngunit ang mga ganoong tao, bilang panuntunan, mag-aral nang mabuti, makakuha ng edukasyon, at magkaroon ng pamilya.
Tanong: Malalaman mo ba kung alin sa inilalarawan na mga tao ang nagdusa mula sa isang namamana na sakit, at sino - iba pang mga uri ng sakit?
8. Anong mga pamamaraan ng genetika ng tao ang ginagamit upang masuri ang mga sakit na namamana? (Ina-update ang kaalaman ng mga mag-aaral, gumagana sa teksto ng aklat, talata 35).
9. Ano ang mga pamamaraan ng paggamot ng mga sakit na metabolic? (Paggawa ng teksto ng aklat na talata 36, p. 126).
10. Paano ka magkomento sa mga sinasabi:
Ang sakit ay hindi naglalakad sa kagubatan, ngunit sa mga tao.
Ayon sa binhi, ang prutas: ano ang naihasik na lumalaki?
V. Pagbubuod.
Pag-uusap. Ang aralin ay isinasaalang-alang ang ilang mga namamana na sakit ng tao, ang kanilang pag-uuri, ay nagsiwalat ng mga sanhi ng kanilang paglitaw, ang mga kahihinatnan ng kanilang pagpapakita, mga pamamaraan ng diagnostic, mga pamamaraan ng paggamot. Napakahalaga upang matukoy (masuri) ang pagkakaroon ng isang namamana na sakit sa isang bagong panganak sa oras, at upang maiwasan ang pagsilang ng isang batang may sakit. Para sa layuning ito, ang mga konsultasyong medikal at genetiko ay binuksan sa bansa. Ang mga klinikal na genetika, na isang pribadong seksyon ng mga medikal na genetika ng tao, pinag-aaralan ang mga sanhi, pag-unlad, klinikal na larawan, pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit. Ang isang dalubhasa na nakikipag-usap sa mga problema ng mga medikal na genetika ay tinatawag na isang henetiko. Ang specialty na ito ay lumitaw lamang sa ating bansa noong 1988. Sa kasalukuyan, mayroong dose-dosenang mga medikal na institusyong medikal sa Russian Federation, na gumagamit ng higit sa 140 mga klinikal na genetiko. Sa Vladivostok, mayroon ding konsultasyong genetikong medikal sa Regional Clinical Center para sa Maternity and Childhood Protection, isang medikal na konsulta sa genetika sa Regional Clinical Hospital, at ang Vladivostok State Medical Institute ay mayroong Kagawaran ng Biology na may kurso sa mga medikal na genetika.
Pagbibigay marka sa mga mag-aaral na aktibong kasangkot sa aralin.
Vi. Takdang aralin.
Mga talata 35, 36, mga entry sa mga notebook. Teksbuk na "Biology. Pangunahing antas. 10-11 baitang". Na-edit ni D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. "Edukasyon". 2008 r.
Karagdagang gawain: sa ating bansa, ang lahat ng mga bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa mga sumusunod na sakit: phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis. Alamin kung aling pangkat ng mga namamana na sakit ang kasama ng phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome. Kumpletuhin ang mesa.
Dahil sa malaking dami ng file ng video (24.7 MB) at ang paghihigpit ng mga kinakailangang mapagkumpitensya ng kabuuang dami ng ibinigay na materyal (hanggang sa 10 MB), ang address ng pahina na may video ay ibinibigay http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.
Address ng pahina ng video (7.54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.Listahan ng mga mapagkukunan.
1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. at iba pang Medical genetics. - M.: Pagiging Ina. High School, 2001.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. mula sa English O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004 .-- 448 s: may sakit.
3. Dubinin N.P. Mga genetika at tao. Libro para sa extracurricular na pagbasa ng klase ng IX - X. M.: "Edukasyon", 1978, 144 p.
4. Hare R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Pangkalahatan at medikal na genetika. Mga lektura at gawain. - Rostov-on-Don: Phoenix, 2002, - 320 p.
5. Sikat na medikal na encyclopedia. Ch. ed. Ang B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. mula sa Fig.
8.http: //detibudut.org.ua/gloss/29.html
Ang konsepto ng "namamana na sakit" ng isang tao
Kahulugan 1
Sakit na namamana - Ito ay isang sakit ng isang nabubuhay na organismo, ang pagpapakita at pag-unlad na kung saan ay naiugnay sa mga paglabag sa chromosomal patakaran ng mga cell, na kung saan ay nakukuha sa pamamagitan ng mga cell ng mikrobyo - mga itlog at tamud.
Tulad ng lahat ng iba pang mga multicellular na organismo, ang lahat na minana ng isang tao mula sa kanyang mga ninuno ay nakatuon sa dalawang mga cell na ito. Sa panahon ng pagpapabunga, ang mga cell ng sex ay nagsasama at nagbubunga ng isang bagong organismo. Ang bawat cell ng mikrobyo ay nagdadala ng isang solong (haploid) na hanay ng mga chromosome. Bilang isang resulta ng pagpapabunga ng itlog, natanggap ng zygote ang lahat ng kinakailangang impormasyon para sa buong panahon ng indibidwal na pag-unlad ng organismo (ontogenesis).
Sa mga selyula ng katawan ng tao (pati na rin sa iba pang mga organismo), parehong kapaki-pakinabang na impormasyon (na nag-aambag sa kaligtasan ng organismo sa ilalim ng mga kondisyong ito) at negatibo (mga palatandaan na pumipinsala sa mahalagang aktibidad ng organismo, binabawasan ang kakayahang magamit nito) ay naka-encode . Ang lahat ng impormasyong ito ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, maaaring ipakita ang kanyang sarili phenotypically.
Tinatawag naming sakit ang estado ng pagtanggi sa mahahalagang katangian ng organismo. Samakatuwid, ang mga sakit ng tao na maaaring mailipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, tinatawag nating namamana na mga karamdaman ng tao.
Mga sanhi ng mga sakit na namamana
Ang mga pagbabago sa impormasyong genetiko sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan ay maaaring maging sanhi ng mga sakit na namamana. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, o maaari rin silang lumitaw sa susunod na mga yugto ng ontogenesis.
Inuugnay ng mga siyentista ang paglitaw ng mga namamana na sakit sa tatlong pangkat ng mga kadahilanan: mga abnormalidad ng chromosome, mga pagbabago sa istraktura ng mga chromosome at pagbago ng gene. Ang iba`t ibang mga kadahilanan ng panlabas at panloob na kapaligiran ay maaaring maging sanhi (pukawin) ang mga prosesong ito. Ang mga nasabing salik ay tinatawag na mutagenic sa agham. Pagkatapos ng lahat, ang mga biglaang pagbabago sa namamana na aparato ay hindi hihigit sa mga mutasyon.
Mga uri ng mga sakit na namamana
Batay sa mga kadahilanang isinasaalang-alang, ang lahat ng mga namamana na sakit ng tao ay ayon sa kombensyonal na nahahati sa tatlong pangkat: gene, chromosomal at multifactorial o multifactorial (mga sakit na may namamana na predisposisyon).
Mga sakit sa gen
Ang kategoryang ito ng mga sakit ay nagsasama ng mga sakit na sanhi ng mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na gen (pinsala sa strand ng DNA) na hindi mahahalata kahit sa isang mikroskopyo. Ang mga nasabing pagbabago ay humahantong sa pagbubuo ng binagong mga produkto ng mga gen na ito at, bilang isang resulta, sa isang pagbabago o kahit na kumpletong pagkawala ng kanilang mga pagpapaandar. Ito ang tinaguriang mga metabolic disease.
Kasama sa ganitong uri ng sakit ang sickle cell anemia. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang pagpapalit ng isang nucleotide lamang (ang adenine ay pinalitan ng thymine), na kung saan ay nagsasama ng pagbabago sa hemoglobin.
Ang mga kaguluhan sa regulasyon ng aktibidad ng gene ay humantong sa pagbaba ng rate ng synthes ng enzyme o pagbawas sa nilalaman nito sa mga tisyu (halimbawa, sakit na thalassemia - nabawasan ang hemoglobin synthesis).
Mga karamdaman ng Chromosomal
Ang mga sakit na Chromosomal ay madalas na tinutukoy bilang mga syndrome. Ito ay tulad ng mga pathological pagbabago na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa anyo ng iba't ibang mga malformations at madalas na sinamahan ng napakalubhang mga deviations (kaguluhan) sa pisikal at mental na pag-unlad ng isang tao. Bilang isang patakaran, ang pangunahing lihis ay iba't ibang antas ng kapansanan sa pag-iisip, sinamahan ng kapansanan sa pag-unlad ng pisikal (paningin, pandinig, pagsasalita, musculoskeletal system) at mga reaksyong pang-asal.
Ang dahilan para sa paglitaw ng mga sakit na chromosomal ay ang mga mutasyong chromosomal - isang pagbabago sa istraktura ng mga chromosome at kanilang bilang. Kasama sa mga sakit na Chromosomal ang Down syndrome, cat cry syndrome, atbp.
Mga karamdaman na may namamana na predisposition o mga sakit na multifactorial
Ang mga karamdaman na may namamana na predisposisyon ay isang kategorya ng mga sakit, na ang mana ay hindi sumusunod sa mga batas ni Mendel. Ang anumang organismo ay natatangi. Samakatuwid, ang kanyang mga reaksyon sa kapaligiran ay maaaring maging lubos na indibidwal. Samakatuwid, ang pagpapakita ng sakit ay maaaring maiugnay sa parehong mutasyon at isang kumbinasyon ng mga normal na alel sa mga tugon ng katawan sa mga impluwensyang pangkapaligiran.
- diabetes, varicose veins, ischemic heart disease (somatic na sakit na nasa edad na);
- schizophrenia, epilepsy, manic-depressive psychosis (mga sakit na neuropsychiatric);
- mga malalang sakit na nauugnay sa isang humina na immune system.
Mga namamana na sakit Ang isa sa mga sikreto ay nananatiling paglitaw ng mga namamana na sakit na dulot ng pag-mutate ng chromosomal at gen.
Karaniwan, ang isang bata ay apektado ng isang namamana na sakit kapag ang isa o pareho ng mga magulang ay mga tagadala ng sira na gene. Hindi gaanong karaniwan, nangyayari ito bilang isang resulta ng isang pagbabago sa kanyang sariling code ng gen sa ilalim ng impluwensya ng panloob (sa katawan o cell) o panlabas na kundisyon sa oras ng paglilihi. Kung ang mga hinaharap na magulang o isa sa kanila sa pamilya ay may mga kaso ng nasabing karamdaman, pagkatapos bago simulan ang isang sanggol, dapat silang kumunsulta sa isang genetiko upang masuri ang panganib na magkaroon ng mga may sakit na anak.
Mga uri ng mga sakit na namamana
Kabilang sa mga namamana na sakit, ang mga sumusunod ay karaniwang nakikilala:
... Mga karamdaman ng Chromosomal na nagmumula sa mga pagbabago sa istraktura at bilang ng mga chromosome (sa partikular, Down syndrome). Karaniwan silang sanhi ng mga pagkalaglag. ang isang sanggol na may gayong matinding mga paglabag ay hindi maaaring makabuo ng normal. Ang mga bagong silang na sanggol ay may iba't ibang antas ng pinsala sa sistema ng nerbiyos at buong katawan, isang pagkahuli sa pag-unlad ng pisikal at mental.
. Mga karamdaman na nauugnay sa mga karamdaman sa metabolic, na bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng lahat ng namamana na mga pathology. Kasama rito ang mga sakit na lumitaw dahil sa metabolic disorders ng mga amino acid, lipid metabolism (humahantong, lalo na, upang mapahina ang aktibidad ng utak), metabolismo ng karbohidrat, at iba pa. Marami sa kanila ay magagamot lamang sa isang mahigpit na pagdidiyeta.
. Mga karamdaman sa kaligtasan sa sakit humantong sa isang pagbawas sa paggawa ng immunoglobulins - mga espesyal na protina na nagbibigay ng immune defense ng katawan. Ang mga pasyente ay mas malamang na magkaroon ng sepsis, mga malalang sakit, mas madaling kapitan ng atake ng iba`t ibang mga impeksyon.
. Mga Karamdaman, nakakaapekto sa endocrine system, mga yan nakakagambala sa proseso ng pagtatago ng ilang mga hormon, na nakakagambala sa normal na metabolismo, paggana at pag-unlad ng mga organo.
Pag-screen ng bagong panganak
Mayroong daan-daang mga namamana na sakit, at karamihan sa mga ito ay dapat na harapin nang maaga hangga't maaari, mas mabuti mula sa pagsilang. Ngayon sa maraming mga bansa, ang mga bagong silang na sanggol ay nasubok para sa mga nasabing sakit - ito ay tinatawag na newborn screening. Ngunit hindi lahat ng karamdaman ay kasama sa programa.
Ang mga pamantayan para sa pagsasama ng isang sakit sa pag-screen ay tinukoy ng WHO:
Relatibong karaniwan (hindi bababa sa teritoryo ng isang naibigay na bansa);
May malubhang kahihinatnan na maiiwasan kung sinimulan kaagad ang paggamot;
Walang binibigkas na mga sintomas sa mga unang araw, o kahit na buwan pagkatapos ng kapanganakan;
Mayroong isang mabisang paggamot;
Ang mga diagnostic na masa ay kapaki-pakinabang sa ekonomiya para sa pangangalaga sa kalusugan ng bansa.
Ang dugo para sa pagtatasa ay kinuha mula sa takong ng lahat ng mga sanggol sa unang linggo ng buhay. Inilapat ito sa isang espesyal na form na may mga reagent at ipinadala sa laboratoryo. Sa pagtanggap ng positibong reaksyon, ang sanggol ay kailangang muling dumaan sa pamamaraan upang kumpirmahin o tanggihan ang diagnosis.
Ang pag-screen ng mga bagong silang na sanggol sa Russia
Sa Russia, mula pa noong 2006, ang lahat ng mga bagong silang na sanggol ay nasuri para sa pagkakaroon ng limang sakit.
Cystic fibrosis. Nakakaapekto ito sa mga glandula ng panlabas na pagtatago. Ang uhog at mga pagtatago na itinago ng mga ito ay nagiging mas makapal at mas malapot, na humahantong sa mga seryosong pagkagambala sa gawain ng respiratory system at gastrointestinal tract, hanggang sa pagkamatay ng mga pasyente. Sa buong buhay, kinakailangan ng mamahaling paggamot, at kung mas maaga ito nasimulan, mas madali ang pag-unlad ng sakit.
Congenital hypothyroidism. Humantong sa isang pagkagambala sa paggawa ng mga teroydeo hormon, na ang dahilan kung bakit ang mga bata ay nakakaranas ng isang seryosong pagkaantala sa pisikal na pag-unlad at pag-unlad ng sistema ng nerbiyos. Ang sakit ay maaaring ganap na tumigil kung sinimulan mo agad ang pag-inom ng mga hormonal na gamot pagkatapos itong napansin.
Phenylketonuria. Nagpakita ito ng hindi sapat na aktibidad ng enzyme na sumisira sa amino acid phenylalanine, na matatagpuan sa mga pagkaing protina. Ang mga produktong detalyado ng amino acid ay nananatili sa dugo, natipon doon at nagsasanhi ng pinsala sa utak, pagbabalik sa isip, at mga seizure. Dapat sundin ng mga pasyente ang isang mahigpit na pagdidiyeta para sa kanilang buong buhay, halos buong pagbubukod ng mga pagkaing protina.
Andrenogenital syndrome. Ito ay isang buong pangkat ng mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng mga hormon ng mga adrenal glandula. Ang gawain ng mga bato at ang sistema ng cardiovascular ay nagambala, ang pag-unlad ng mga maselang bahagi ng katawan ay napipigilan. Ang sitwasyon ay maaaring maitama lamang sa pamamagitan ng napapanahon at patuloy na pag-inom ng mga nawawalang hormon.
Galactosemia. Ito ay nangyayari dahil sa isang kakulangan ng isang enzyme na nagpapalit ng galactose na nilalaman sa asukal sa gatas sa glucose. Ang labis na galactose ay nakakasira sa atay, mga visual organ, mental at pisikal na pag-unlad sa pangkalahatan. Ang lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas ay dapat na ganap na maibukod mula sa diyeta ng pasyente.
Hindi kailangang matakot sa pagganap na isinagawa sa ospital - ito ay ganap na ligtas. Ngunit kung nangyari ito na ang iyong sanggol ay naging eksaktong isa sa maraming libong taong hindi sinuwerte na maipanganak na may alinman sa mga sakit na ito, ang paggamot na nagsimula sa oras ay makakatulong upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kahit na ganap na matanggal ang mga kahihinatnan.
Nagtalo ang mga siyentista na ang hitsura, kalusugan at iba pang mga indibidwal na katangian ay nakasalalay sa dalawang pangunahing kadahilanan: genetika at impluwensyang pangkapaligiran. Bukod dito, ang genetics ay umabot sa 70%.
Karamihan sa mga sakit ay sa isang paraan o iba pa na nauugnay sa pagmamana: kung minsan dahil sa genetika, ang panganib na magkaroon ng isang tiyak na sakit ay nagdaragdag, ngunit mayroon ding isang bilang ng mga karamdaman na direktang nauugnay sa isang pagkasira ng genetic aparat.
Gayunpaman, hindi lahat ay nawala: bawat isa sa atin ay may pagkakataon na maimpluwensyahan ang ating kapalaran, dahil ang 30% ng kalusugan ay nakasalalay sa pamumuhay, diyeta, pisikal na aktibidad at mga pagsisikap ng mga doktor.
Mga tampok ng minana na sakit
Ang mga katutubo at namamana na sakit ay hindi magkatulad na bagay, kahit na pareho silang nagmula sa sandaling ipinanganak ang sanggol.
Ang mga sakit na may katutubo ay nabuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa kurso ng pagbubuntis, ang impluwensya ng alkohol, nikotina, ilang mga gamot at sakit (viral hepatitis,). Sa parehong oras, ang fetus ay una nang malusog.
Ang mga karamdaman na may namamana na predisposisyon ay hindi iniiwan ang bata kahit isang aswang na pagkakataon. Sa kasong ito, ang pagkasira ay nangyayari nang mas maaga - sa yugto ng paglipat ng materyal na genetiko mula sa mga magulang patungo sa mga anak.
Ang pangalawang tampok ng mga namamana na karamdaman ay ang imposibilidad ng isang kumpletong lunas. Ang pulmononia at namamagang lalamunan ay maaaring gamutin ng mga antibiotics, maaaring alisin ang isang inflamed appendix o gallbladder. Ngunit hindi pa posible na iwasto ang materyal na genetiko. Sinusubukan ng mga siyentista na iwasto ang materyal na genetiko, ngunit malayo pa rin ito mula sa pagpapakilala ng mga pagpapaunlad sa laganap na kasanayan.
Ang tanging posibleng paggamot para sa mga namamana na sakit ay ang therapy na naglalayong alisin ang mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang pag-iwas sa droga ng mga paglala ay nagbibigay ng isang epekto, ngunit ang pagbabala ay nananatiling nakakabigo. Sa kasamaang palad, ang mga sakit na namamana ay hindi pa rin magagamot.
Ang myopia ay ang pinaka-karaniwang sakit na namamana.
5 pinakatanyag na mga sakit na namamana
Myopia
Marahil ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na direktang minana. Siyempre, ang hindi wastong postura ng pagbabasa, madalas na panonood sa TV, pang-araw-araw na oras ng pag-upo sa harap ng isang laptop screen, at kawalan ng bitamina A sa diyeta ay may papel din sa kapansanan sa paningin.
Gayunpaman, sa parehong klase ng paaralan, may mga bata na nag-uugali ng parehong paraan - habang ang isa ay nakasuot na ng baso, habang ang isa ay malinaw na nakakakita. Ang pangunahing sanhi ng myopia ay nabibigatan ng pagmamana.
Ang sanhi ng sakit ay isang tampok ng mga kalamnan na nag-aambag sa pagpahaba ng eyeball. Bilang isang resulta, ang imahe ay nakatuon hindi sa retina ng mata, ngunit mas malapit, at ang tao ay hindi malinaw na nakakakita.
Kung ang ina o ama ay nagdusa mula sa myopia, kung gayon ang posibilidad ng paghahatid sa bata ay 30-40%, at kung pareho, pagkatapos ay 70%. Ang sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili sa panahon ng aktibong paglaki - sa pagbibinata, ngunit ang isang mas bata na mag-aaral ay maaaring magkaroon ng sakit.
Ito ay isang klasikong namamana na karamdaman. Mayroong maraming mga subtypes ng hemophilia, kung saan ang isang pagkasira ay humahantong sa isang pagkagambala sa paggawa ng mga indibidwal na kadahilanan ng pamumuo. Ang kalubhaan ay magkakaiba rin. Mayroong tatlong uri ng sakit: hemophilia A, B at C.
Ang mutasyon na nagdudulot ng hemophilia ay naka-link sa X chromosome. Ang mga kababaihan ay may dalawang X chromosome, samakatuwid, kung ang isa sa kanila ay may ganitong anomalya, kung gayon ang ginang ay hindi nagkakasakit, ngunit naging isang carrier lamang. Ang kasaysayan ay mayroon lamang 60 mga kaso kapag ang patolohiya ay nakaapekto sa dalawang chromosome nang sabay-sabay, at ang babae ay nagkasakit.
Halos lahat ng mga taong may hemophilia ay lalaki, dahil mayroon silang isang X chromosome. Ang isa sa pinakatanyag na hemophiliac ay ang batang Tsarevich Alexei Nikolaevich. Sa araw ng pagpapatupad sa edad na 14, ang bata ay nasa malubhang malubhang kalagayan.
Thrombophilia
Ang Thrombophilia ay isang kondisyon na pathological kung saan tumataas ang pamumuo ng dugo. Maraming uri ng thrombophilia, kung saan nagaganap ang mga mutation sa ilang bahagi ng system ng coagulation (halimbawa, kakulangan ng antithrombin, protein C at S, at antiphospholipid syndrome).
Tila sa marami na ang kondisyong ito ay bihira at hindi ito makakaapekto sa kanila. At, gayunpaman, ito ay thrombophilia na madalas na humahantong sa atake sa puso ng ischemic, stroke, pulmonary embolism, vascular thrombosis sa mga taong wala pang 40 taong gulang.
Kadalasan, ang thrombophilia ay napapansin sa panahon ng pagsusuri para sa kinagawian na pagkalaglag at hindi nagdadala ng pagbubuntis sa mga kababaihan. Sa kasamaang palad, mayroong isang mataas na posibilidad na ang kondisyong ito ay magmamana ng mga anak ng mga pasyente.
Ang sakit na ito ay nangyayari sa isa sa 2,500 mga bagong silang na sanggol, na kung saan ay hindi gaanong bihirang. Ang cystic fibrosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Iyon ay, upang maipanganak ang isang may sakit na bata, ang sanggol ay dapat makatanggap ng maling gene mula sa ina at ama nang sabay.
Mula 2 hanggang 5% ng mga tao sa buong mundo ay mga tagadala ng cystic fibrosis, at kahit na walang ideya tungkol dito. Kung nakilala nila ang isang tulad niya, maaari silang manganak ng isang may sakit na bata na may posibilidad na 25%.
Ang cystic fibrosis ay nauugnay sa pagbawas sa paggawa ng mga pagtatago ng lahat ng mga glandula ng katawan. Bilang isang resulta, ang gawain ng mga respiratory at digestive system ay nagambala. Sa partikular, walang pagtatago mula sa lumen ng bronchi sa mga sakit sa paghinga, at walang paggawa ng mga enzyme para sa pantunaw ng pagkain ng pancreas.
Ang paggamot ay binubuo lamang ng substitusi therapy, at ang pagbabala ay mananatiling mahirap. Sa Europa, ang mga nasabing tao ay nabubuhay hanggang sa 40 taong gulang, sa Russia - hanggang sa maximum na 28.
Myodystrophy
Ang kahila-hilakbot na sakit na ito ay nagsasama ng maraming mga subspecies nang sabay-sabay (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Ang kakanyahan ng sakit ay nakasalalay sa progresibong kahinaan ng kalamnan, unti-unting humahantong sa kumpletong immobilization ng isang tao.
Gayunpaman, dahil sa ang katunayan na ang sakit ay naipadala sa isang recessive gene, ang isang bata na may muscular dystrophy ay maaaring ipanganak sa malulusog na magulang. Sapat na ang posibilidad ng karwahe ng mga magulang ay 25%.
Bilang isang patakaran, nakita ng mga doktor ang mga unang palatandaan ng Duchenne myopathy sa edad na 6 na buwan. Minsan sila ay "naiugnay" sa isang komplikasyon ng pagbabakuna sa DPT, na sa panimula ay mali, dahil ang sakit ay nagmamana. Ang mga form ng kabataan ni Erba-Rota ay debut sa edad na 14-16.
Ang paggamot ng muscular dystrophy ay palatandaan, at naglalayon lamang sa pagpapabuti ng kalidad at maximum na pagpapahaba ng buhay.
Ang mga siyentista ay hindi pa alam kung paano magaling ang mga sakit na genetiko, ngunit ang mga nasabing pagtatangka ay ginagawa sa buong mundo.
Maiiwasan ba ang mga sakit na genetiko?
Ngayon imposibleng maiwasan ang paglitaw ng mga namamana na sakit. Gayunpaman, maaari kang mai-screen para sa pinakakaraniwang uri ng pag-mutate, at makilala ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya sa isang partikular na pares.
Dagdag dito, higit na nakasalalay sa pag-uugali ng mga magulang. Ang mga pagbabago sa lifestyle, syempre, ay hindi makakaapekto sa materyal na genetiko, ngunit sa ilang mga kaso binabawasan nito ang peligro ng malubhang mga manifestations ng sakit.
Samakatuwid, hindi ka dapat matakot sa mga pagsusuri sa genetiko: mas maaga ang diagnosis ay ginawa, mas madali itong makakatulong sa bata.
Kung hindi mo alam kung aling laboratoryo ang makikipag-ugnay, ang Medical Note concierge ay pipili ng isang laboratoryo nang walang bayad kung saan maaari kang gumawa ng isang pagsusuri sa genetiko para sa mga katutubo na sakit sa isang abot-kayang presyo.
Ang pagpapakita ng ilang mga namamana na sakit sa mga tao, ayon sa mga siyentista, ay nauugnay sa maraming mga kadahilanan:
- pagbabago sa bilang ng mga chromosome;
- mga paglabag sa istraktura ng chromosome ng mga magulang;
- mutasyon sa antas ng gene.
Sa kabuuan, isang pares lamang ang naglalaman ng mga sex chromosome, habang ang lahat ng natitira ay autosomal at magkakaiba sa bawat isa sa laki at hugis. Ang isang malusog na tao ay may 23 pares ng chromosome. Ang hitsura ng isang labis na chromosome o ang pagkawala nito ay sanhi ng iba't ibang mga pagbabago sa konstitusyon sa katawan ng tao.
Bilang isang resulta ng pag-unlad ng modernong agham, ang mga siyentipiko ay hindi lamang binibilang ang mga chromosome, ngunit maaari na ngayong makilala ang bawat pares. Ang pagsusuri sa mga karyotypes ay ginagawang posible upang ibunyag ang pagkakaroon ng isang namamana na sakit sa mga unang yugto ng buhay ng isang tao. Ang mga pagbabagong ito ay nauugnay sa isang kawalan ng timbang sa isang partikular na pares ng chromosome.
Mga sanhi ng mga sakit na namamana
Mga sanhi ng mga sakit na namamana na nauugnay sa mga namamana na sanhi ay maaaring nahahati sa maraming mga pangkat:
- mga sakit ng isang direktang epekto o katutubo; lumitaw kaagad sa isang bata pagkatapos ng kapanganakan. Kasama sa mga karaniwang kinatawan ang hemophilia, phenylketonuria, Down's disease. Direktang iniugnay ng mga siyentista ang paglitaw ng mga nasabing sakit sa paraan at kundisyon ng buhay, na kapwa nanirahan ang mga magulang bago sila pumasok sa isang magkasamang kasal at nagbuntis ng isang bata. Kadalasan, ang dahilan para sa pagbuo ng ganitong uri ng patolohiya ay ang pamumuhay ng umaasang ina sa panahon ng pagbubuntis. Kadalasan, kabilang sa mga kadahilanang nag-aambag sa mga pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay ang paggamit ng mga inuming nakalalasing, mga sangkap na naglalaman ng gamot, mga negatibong kondisyon sa kapaligiran.
- mga sakit na minana mula sa mga magulang, ngunit pinapagana ng isang matalim na epekto ng panlabas na stimuli. Ang mga nasabing sakit ay umuunlad sa proseso ng paglaki at pag-unlad ng bata, ang kanilang pangyayari at karagdagang paglawak ay mapupukaw ang pagiging negatibo ng mga mekanismo na responsable para sa pagmamana. Ang pangunahing kadahilanan na nagpapalitaw ng pagtaas ng mga sintomas ay mga negatibong pamumuhay sa lipunan. Kadalasan, ang mga kadahilanang ito ay maaaring maging sanhi ng diyabetes at mga karamdaman sa pag-iisip.
- mga sakit na direktang nauugnay sa isang predisposition na nailipat ng mana. Sa pagkakaroon ng mga seryosong salik na nauugnay sa panlabas na kundisyon, bronchial hika, atherosclerosis, ilang sakit sa puso, ulser, atbp. Ang mga nakakapinsalang kadahilanan ay kasama ang hindi mahusay na kalidad na pagkain, negatibong ecology, pantal na gamot, patuloy na paggamit ng mga kemikal sa sambahayan.
Mga pagbabago sa namamana ng Chromosomal
Ang mga mutasyon na nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay mukhang isang paglabag sa proseso ng paghahati - meiosis. Bilang isang resulta ng isang pagkabigo sa "programa" mayroong isang pagkopya ng mga umiiral na mga pares ng chromosome, parehong sekswal at somatic. Ang mga abnormalidad na namamana na nakasalalay sa kasarian ay inililipat gamit ang kasarian X chromosome.
Sa katawan ng lalaki, ang chromosome na ito ay walang pares, sa gayon pinapanatili ang pagpapakita ng isang namamana na sakit sa mga kalalakihan nang maaga. Sa babaeng katawan mayroong isang pares na "X", samakatuwid, ang mga kababaihan ay itinuturing na mga carrier ng isang mababang kalidad na X chromosome. Sa mga sakit na namamana ng chromosomal eksklusibong nailipat sa pamamagitan ng linya ng babae, kinakailangan ang pagkakaroon ng isang abnormal na pares. Ang epektong ito ay medyo bihirang likas.
Mga sakit na namamana sa Gene
Karamihan sa mga namamana na sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng mga mutation ng gene, na kung saan ay mga pagbabago sa DNA sa antas ng molekular at kilala sa mga siyentipikong genetiko at pedyatrisyan. Mayroong mga mutation ng gene na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa antas ng molekular, cellular, tisyu o organ. Sa kabila ng katotohanang malaki ang agwat mula sa mutasyon sa antas ng mga molekula ng DNA hanggang sa pangunahing phenotype, dapat bigyang diin na ang lahat ng mga posibleng pagbago sa mga tisyu, organo at selula ng katawan ay kabilang sa phenotype. Bagaman sila ay pulos panlabas na pagbabago.
Kabilang sa iba pang mga bagay, hindi dapat mawala sa isang tao ang posibilidad ng mga mapanganib na epekto ng ekolohiya at iba pang mga gen na sanhi ng iba't ibang mga pagbabago at ipinatupad ang mga pagpapaandar ng mga mutating gen. Ang maraming uri ng mga protina, ang pagkakaiba-iba ng kanilang mga pag-andar at ang kakulangan ng pang-agham na kaalaman sa larangan ng mga proseso ng metabolic na negatibong nakakaapekto sa mga pagtatangka upang lumikha ng isang pag-uuri ng mga sakit sa gen.
Konklusyon
Ang modernong gamot ay may tungkol sa 5500-6500 mga klinikal na anyo ng mga sakit sa gen. Ang data na ito ay nagpapahiwatig dahil sa kakulangan ng malinaw na mga hangganan kapag pinaghihiwalay ang mga indibidwal na form. Ang ilan mga sakit na namamana sa genetiko kumakatawan sa iba't ibang mga form mula sa isang klinikal na pananaw, ngunit mula sa gilid ng genetika sila ang mga kahihinatnan ng isang pagbago sa isang lokasyon.