Ang Usher syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa anyo ng kumpletong pagkabingi mula sa kapanganakan, pati na rin ang progresibong pagkabulag sa edad. Ang pagkawala ng paningin ay nauugnay sa retinitis pigmentosa - isang proseso ng pigmentary degeneration ng retina. Maraming mga tao na may Usher syndrome ay mayroon ding mga malubhang problema sa balanse.
ICD-10 code
H35.5 Mga namamana na retinal dystrophies
Epidemiology
Salamat sa pagsasaliksik, posible na maitaguyod na halos 8% ng mga napagmasdan na mga batang bingi ang nagdurusa sa Usher's syndrome (ang mga pagsusuri ay isinasagawa sa mga espesyal na institusyon para sa mga taong bingi). Ang Retinitis pigmentosa ay naobserbahan sa 6-10% ng mga pasyente na naghihirap mula sa katutubo na pagkabingi, na kung saan, ay sinusunod sa halos 30% ng mga taong may retina pigmentary disease.
Pinaniniwalaang ang sakit na ito ay nangyayari sa halos 3-10 katao mula sa 100 libo sa buong mundo. Maaari itong obserbahan sa parehong mga kababaihan at kalalakihan nang pantay. Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang na 5-6% ng populasyon sa buong mundo. Halos 10% ng lahat ng mga kaso ng malalim na pagkabingi sa pagkabata ay nagaganap dahil sa Usher syndrome I, pati na rin ang uri II.
Sa Estados Unidos, ang mga uri ng 1 at 2 ang pinakakaraniwang uri. Sama-sama, nagkakaroon sila ng halos 90 hanggang 95 porsyento ng lahat ng mga kaso ng Usher syndrome sa mga bata.
Mga Sanhi ng Usher Syndrome
Ang Usher's syndrome I, II, at pati na rin ang mga uri ng III ay nagdadala ng isang autosomal recessive na sanhi, ngunit ang uri IV ay itinuturing na isang paglabag sa X chromosome. Ang mga sanhi ng pagkabulag na nagmumula sa sindrom na ito, pati na rin ang pagkabingi, ay hindi pa nauunawaan nang sapat. Ipinapalagay na ang mga taong may sakit na ito ay hypersensitive sa mga sangkap na maaaring makapinsala sa istraktura ng DNA. Bilang karagdagan dito, ang mga karamdaman ng immune system ay maaaring maiugnay sa sakit na ito, ngunit sa kasong ito ay wala pa ring eksaktong larawan ng gayong proseso.
Noong 1989, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay unang nakilala sa mga pasyente na may sakit na uri II - salamat dito, sa hinaharap, magkakaroon ng isang paraan upang ihiwalay ang mga gen na pumukaw sa pag-unlad ng sindrom. Bilang karagdagan, posible ring makilala ang mga gen na ito sa kanilang mga carrier at bumuo ng mga espesyal na pagsusuri sa genetikal na prenatal.
Mga kadahilanan sa peligro
Ang mana ng sindrom ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay may sakit, ibig sabihin, ang pamana ay nangyayari sa isang recessive na paraan. Ang isang bata ay maaari ring manahin ang sakit kung ang kanyang mga magulang ay tagapagdala ng gene. Kung ang parehong mga hinaharap na magulang ay mayroong gen na ito, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may sindrom na ito ay 1 sa 4. Ang isang tao na may isang gen lamang para sa sindrom ay itinuturing na isang carrier, ngunit wala siyang mga sintomas ng karamdaman mismo. Ngayon, hindi pa posible upang matukoy kung ang isang tao ay mayroong gen para sa sakit na ito.
Kung ang isang bata ay ipinanganak sa mga magulang, isa sa kanino ay walang ganoong gene, kung gayon ang posibilidad na magmana siya ng sindrom ay napakababa, ngunit tiyak na siya ay isang carrier.
Mga Sintomas ng Usher Syndrome
Ang mga sintomas ng Usher's syndrome ay pagkawala ng pandinig, at bilang karagdagan, ang pathological na akumulasyon ng mga pigmented cells sa mga istraktura ng mata. Dagdag dito, ang pasyente ay nagkakaroon ng pagkabulok ng retina, sanhi kung saan nagsisimula ang pagkasira ng paningin, na sinusundan ng pagkawala nito sa pinaka matinding kaso.
Ang pagkawala ng pandinig ng sensorineural ay banayad o kumpleto at karaniwang hindi umuunlad mula sa kapanganakan. Ngunit ang sakit sa retina pigmentation ay maaaring magsimulang umunlad sa pagkabata o sa paglaon. Ipinakita ang mga resulta sa pagsusuri na ang gitnang visual acuity ay maaaring magpatuloy ng maraming taon, kahit na lumalala ang peripheral vision (ang kondisyong ito ay tinatawag na "tunnel vision").
Ito ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit, na kung minsan ay maaaring pupunan ng iba pang mga karamdaman, tulad ng psychosis at iba pang mga karamdaman sa pag-iisip, mga problema sa panloob na tainga at / o katarata.
Mga form
Sa proseso ng pagsasaliksik, 3 uri ng sakit na ito ang nakilala, pati na rin ang 4 na form, na medyo bihira.
Uri I ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng katutubo kumpletong pagkabingi, pati na rin ang balanse disorder. Kadalasan, ang mga batang ito ay nagsisimulang maglakad lamang sa edad na 1.5 taon. Ang pagkasira ng paningin ay karaniwang nagsisimula sa edad na 10, at ang pangwakas na pag-unlad ng estado ng pagkabulag sa gabi ay nagsisimula sa edad na 20. Ang mga bata na may ganitong uri ng sakit ay maaaring magkaroon ng progresibong pagkasira ng peripheral vision.
Sa kaso ng karamdaman Uri II mayroong katamtaman o katutubo na pagkabingi. Kadalasan, sa kasong ito, ang paglala ng bahagyang pagkabingi ay hindi na nangyayari. Ang retinitis pigmentosa ay nagsisimulang umunlad sa pagtatapos ng pagbibinata o pagkatapos ng 20 taon. Ang pag-unlad ng pagkabulag sa gabi ay karaniwang nagsisimula sa edad na 29-31. Ang mga karamdaman sa visual acuity sa kaso ng uri II na patolohiya sa pangkalahatan ay umuunlad nang medyo mas mabagal kaysa sa uri I.
III uri ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagkawala ng pandinig, na karaniwang nagsisimula sa panahon ng pagbibinata, pati na rin ang unti-unting hitsura sa parehong panahon (isang maliit na huli kaysa sa pagkawala ng pandinig) retinitis pigmentosa, na maaaring maging isang kadahilanan sa pag-unlad ng progresibong pagkabulag.
Pagpapakita IV uri pangunahing nangyayari ang mga pathology sa mga lalaki. Sa kasong ito, sinusunod din ang mga progresibong karamdaman at pagkawala ng pandinig at paningin. Ang form na ito ay napakabihirang at karaniwang may isang X chromosomal na katangian.
Mga diagnostic ng Usher syndrome
Ang diagnosis ng Usher's syndrome ay ginawa batay sa kombinasyon ng biglaang pagkabingi ng pasyente na may progresibong pagkawala ng paningin.
Sinusuri
Upang makita ang pag-mutate, maaaring italaga ang isang espesyal na pag-aaral ng genetiko.
Natagpuan nila ang 11 genetic loci na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng Usher syndrome at nakilala ang siyam na mga gen na tiyak na sanhi ng karamdaman:
- Uri 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
- Uri 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
- Type 3 Usher Syndrome: USH3A.
Ang mga siyentipiko ng NIDCD, kasama ang mga kasamahan mula sa mga unibersidad sa New York at Israel, ay nakilala ang isang mutation na tinatawag na R245X sa Pcdh15 gene, na kung saan ay mayroong malaking porsyento ng Type 1 Usher syndrome sa populasyon ng mga Hudyo.
Para sa mga laboratoryo na nagsasagawa ng mga klinikal na pagsubok, bisitahin ang https://www.genetests.org at hanapin ang direktoryo ng pananaliksik sa laboratoryo sa pamamagitan ng pagpasok ng term na "Usher Syndrome."
Upang malaman ang tungkol sa mayroon nang mga klinikal na pagsubok na kasama ang pagsusuri sa genetiko para sa Usher syndrome, bisitahin ang https://www.clinicaltrials.gov at hanapin ang "Usher syndrome" o "Usher syndrome genetic testing."
Instrumental na mga diagnostic
Mayroong maraming mga pamamaraan ng instrumental na diagnostic:
- Ang pagsusuri ng fundus upang makita ang pagkakaroon ng mga pigment spot sa retina, pati na rin ang pagitid ng mga retinal vessel;
- Ang electroretinogram, na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang paunang degenerative abnormalities sa retina. Ipinapakita nito ang pagkalipol ng mga electroradiographic pathway;
- Ang isang electronystagmogram (ENG) ay sumusukat sa hindi kilalang paggalaw ng mata na maaaring magpahiwatig ng kawalan ng timbang
- Audiometry, na tumutukoy sa pagkakaroon ng pagkabingi at ang antas ng kalubhaan nito.
Pagkakaibang diagnosis
Ang Usher's syndrome ay dapat na naiiba mula sa ilang mga katulad na karamdaman.
Ang Hallgren's syndrome, kung saan mayroong katutubo na pandinig, pati na rin ang progresibong pagkawala ng paningin (lilitaw din ang mga cataract at nystagmus). Ang mga karagdagang sintomas ng sakit ay kasama ang ataxia, psychomotor disorders, psychosis at mental retardation.
Ahlstrom's syndrome, na kung saan ay isang namamana na sakit kung saan nangyayari ang retinal degeneration, na nagreresulta sa pagkawala ng gitnang paningin. Ang sindrom na ito ay nauugnay sa problema ng labis na timbang sa bata. Sa parehong oras, ang diabetes mellitus at pagkawala ng pandinig ay nagsisimulang umunlad makalipas ang 10 taon.
Inirekumenda ng mga Ophthalmologist na ang karamihan sa mga may sapat na gulang na may advanced retinitis pigmentosa ay kumukuha ng 15,000 IU (international unit) ng bitamina A palmitate araw-araw sa ilalim ng pangangasiwa. Dahil ang mga taong may uri ng 1 Usher syndrome ay hindi kasama sa pag-aaral, ang mataas na dosis ng bitamina A ay hindi inirerekomenda para sa grupong ito ng mga pasyente. Ang mga taong isinasaalang-alang ang pagkuha ng bitamina A ay dapat talakayin ang pagpipiliang ito sa paggamot sa kanilang tagabigay ng pangangalaga ng kalusugan. Ang iba pang mga rekomendasyon tungkol sa pagpipiliang ito sa paggamot ay kinabibilangan ng:
- Pagbabago ng iyong diyeta upang maisama ang mga pagkaing mataas sa bitamina A.
- Ang mga babaeng nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat na tumigil sa pagkuha ng mataas na dosis ng bitamina A tatlong buwan bago ang nakaplanong paglilihi dahil sa mas mataas na peligro ng mga depekto sa kapanganakan.
Noong 1914, inilarawan ni Usher ang isang sindrom, na matatagpuan sa borderline sa pagitan ng optalmolohiya at laryngology, na nangyayari sa mga bata at matatanda, na nailalarawan ng isang pare-pareho na pagsasama ng pigmentary degeneration ng retina na may katutubo na pagkabingi ng uri ng "perceptual".
Etiopathogenesis ng Usher's syndrome.
Ang sindrom ay isang namamana at familial na abnormalidad na naipadala sa isang autosomal recessive na paraan. Ang dalas ng sindrom ay naimbestigahan ng mga pag-aaral na isinagawa sa mga institusyong paninirahan para sa mga bingi at pipi. Samakatuwid, isiniwalat na ang Usher's syndrome ay nangyayari sa 8% ng kabuuang bilang ng mga bingi na bata na napapailalim sa mga pagsubok. Ang sakit na Retina pigmentation ay sinusunod sa 6-10% ng mga katutubo na bingi at pipi na mga tao. Ang pagkabingi sa pagkabingi ay nangyayari sa humigit-kumulang na 30% ng mga pasyente na may retinitis pigmentosa.
Ang mataas na insidente ng sindrom na ito sa mga bingi at pipi na tao ay nangangailangan ng pagkakaroon ng electroretinogram o audiogram disorders (kahit menor de edad), sa mga pasyenteng ito, ay dapat isaalang-alang bilang Usher's syndrome sa hindi naipahayag o preclinical form nito.
Symptomatology ng Usher's syndrome.
Ang pagkabulok ng retina, na nagaganap sa anyo ng isang pangkaraniwang sakit na retina pigmentary (kabilang sa pamilya ng namamana na tapetum at retinal degenerations, o abiotrophy ng tapetum at retina). Nakakaapekto ito sa pigment epithelium (tapetum) at mga sensory cell ng retina. Pagkabawas ng pigmented retina, nakakalat o bahagyang - na may isang progresibong kurso. Ang pagsisimula ng ganitong pagpapakita ng mata ay karaniwang tumutugma sa 5-20 taong gulang, bagaman ang mga kaso ay naiulat sa iba pang mga pangkat ng edad.
Ang klinikal na larawan ng ocular anomaly na ito ay ang mga sumusunod:
- hindi na-express na photophobia;
- hemeralopia (malabong paningin, mas malinaw sa napakababang ilaw);
- pagbawas ng visual field at visual acuity (katamtaman, simetriko).
Ang pagkabingi na pagkabingi, na mayroon o walang paggalaw, ay bilateral, simetriko at nakakaapekto sa karamihan ng saklaw ng dalas ng mga tunog.
Ang pagkabingi ay isang uri ng "pang-unawa" at, sa karamihan ng mga kaso, kumpleto. Isinasagawa lamang ang pagkakakilanlan nito sa tulong ng isang audiometric na pagsusuri. Sa mga kasong ito, ang deficit ng pandinig ay mas malinaw sa mga mataas na frequency. Karaniwan, ang pagkabingi ay matatagpuan sa isang sanggol sa mga unang buwan ng buhay at bihirang makalipas ang 6 na buwan.
Ang pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyente ay normal.
Mga diagnostic ng Usher syndrome.
Ipinapakita ng pagsusuri sa Fundus ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa mata nang mas maaga kaysa sa kanilang klinikal, pang-subject na manipestasyon. Maraming mga hugis-bituin na pigment spot ang lilitaw sa retina, simula sa gitna at lumilipat sa paligid ng retina, ang mga sisidlan na kung saan ay makitid. Bilang karagdagan, ang papilla ay nakakakuha ng isang kulay-dilaw-waxy na kulay dahil sa pangalawang optical atrophy.
Ang isang electroretinogram ay madalas na linawin ang diagnosis nang mas maaga kaysa sa pagsisimula ng ocular functional disorders at kahit na mas maaga kaysa sa mga pagbabago sa fundus. Nakita nito ang pagkalipol o matinding sugat ng mga bakas ng electroretinogaphic.
Ang kurso at pagbabala ng Usher's syndrome.
Ang kurso at pagbabala ay hindi kanais-nais. Ang retinitis pigmentosa ay isang progresibong sakit, ngunit walang makabuluhang parallelism sa pagitan ng layunin at functional manifestations. Sa paglaon, maaaring maganap ang kumpletong pagkabulag ng bilateral. Ang pagkabingi, laging sinamahan ng pipi, mabilis na kumpleto at bilateral.
Paggamot ng Usher's syndrome.
Walang mabisang paggamot. Ang muling edukasyon at pagpapagaling sa mga institusyong pang-iwas ay maaaring, sa ilang sukat, mapadali ang pagbagay ng mga pasyenteng ito sa buhay panlipunan.
Mga sakit sa gen
Ang Usher's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng katamtaman hanggang malubhang congenital sensorineural hearing loss, vestibular hypofunction, at mabagal na progresibong retinitis pigmentosa. Sa ilang mga pasyente, maaaring mapanatili ang mental retardation at late psychoses.
Tinatayang isang sa 100 katao ang nagdadala ng gene para sa sakit na ito.
Sa klasikong Usher syndrome, ang lahat ng mga pasyente ay may kapansanan sa pandinig sa sensorineural.
Ang lahat ng mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sakit na vestibular, na napansin sa panahon ng pagsubok sa pag-ikot. Sa marami, ang kawalan ng timbang o lakad ng atactic ay matatagpuan sa klinikal na pagsusuri.
Ang mga pagbabago sa retina ay unti-unting nagsisimulang. Ang unang sintomas ng sakit ay isang paglabag sa madilim na pagbagay, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng pagkabulag sa gabi. Sa hinaharap, ang retinitis pigmentosa ay dahan-dahang umuunlad. Sa edad na 40-50, bubuo ang kumpletong pagkabulag.
Sa ngayon, walang alam na mabisang paggamot para sa Usher's syndrome. Samakatuwid, ang pag-iwas sa seryosong sakit na namamana sa pamamagitan ng napapanahong babala sa pamilya tungkol sa peligro ng muling pagsilang ng isang may sakit na bata ay may partikular na kahalagahan. Ang sakit na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, iyon ay, ang mga magulang ng mga batang may sakit na itinuturing na malusog ang kanilang sarili ay mga tago na tagapagdala ng sakit na gene. Maaari itong maitaguyod o hindi bababa sa pinaghihinalaan na gumagamit ng mga vestibular test, electroretinography at audiometry.
Maaga pa mga diagnostic Ang Usher's syndrome ay lubhang mahalaga para sa tamang pagpaplano ng mga pagwawasto at pedagogical na hakbang para sa edukasyon at pag-aalaga ng mga batang may sakit na ito. Ang mga batang may Usher syndrome ay nagsisimula ng kanilang edukasyon sa mga paaralan para sa mga bingi at mahirap pakinggan.
41. Mga sakit sa gen. Martin Bell Syndrome.
Mga sakit sa gen ay isang malaking pangkat ng mga sakit na nagreresulta mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
Martin Bell Syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa genetiko. Ang dalas ng mga ipinanganak na mga bata na may sindrom na ito ay humigit-kumulang sa 1 sa 4000 bagong silang na mga lalaki at 1 sa 6000 na mga batang babae. Talaga, ang Martin-Bell syndrome ay napansin sa mga lalaki (2-3 beses na mas madalas kaysa sa mga batang babae) at mas matindi kaysa sa mga batang babae, kahit na may mga pagbubukod. Ang mga mas magaan na form sa mga batang babae ay nauugnay sa pagbibigay ng epekto ng pagkakaroon ng pangalawang X chromosome sa babaeng karyotype (sa mga kalalakihan - XY, sa mga kababaihan - XX).
Ang dahilan Ang pagbuo ng phenotype ng Martin-Bell syndrome ay ang bahagyang o kumpletong pagtigil sa paggawa ng isang tukoy na protina bilang isang resulta ng katahimikan ng isang tukoy na FMR1 na gene sa X chromosome. Ang diagnosis ng Martin-Bell syndrome ay maaari lamang gawin ng isang geneticist na gumagamit ng mga tiyak na pamamaraan ng pagsusuri upang makita ang anomalya na ito.
Ang paghahatid ng sakit ay nangyayari sa pamamagitan ng phenotypically malusog o klinika na nagpapakita ng mga male carriers. Dagdag dito, ang mga kalalakihan, mga tagadala ng premutation, ay nagpapasa ng mga alerong pre-mutation sa kanilang mga anak na babae na hindi nagbago, na may kaugnayan sa kung saan wala silang binibigkas na mental retardation at iba pang mga sintomas na katangian ng sakit na ito. Ang paglipat mula sa pagpapabago sa pagbago ay nangyayari sa panahon ng paghahatid ng ina, iyon ay, mula sa ina hanggang sa mga anak. Bilang karagdagan, ang Martin-Bell syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang naunang pagsisimula at mas matinding kurso ng mga sintomas ng sakit sa mga susunod na henerasyon.
Ipinapakita ng modernong pananaliksik na halos lahat ng mga taong may Martin-Bell syndrome ay nahuhuli sa pag-unlad ng intelektwal, ngunit sa loob ng pangkat na ito ang antas ng kanilang intelektuwal ay malaki ang pagkakaiba-iba - mula sa bahagyang pagkahuli hanggang sa katamtaman at matinding pagkahuli. Gayunpaman, ang karamihan sa mga batang may Martin-Bell syndrome ay maaaring malaman na maglakad, magsalita, magbasa, magsulat at, sa pangkalahatan, gawin ang karamihan sa magagawa ng ibang mga bata, kailangan mo lamang bigyan sila ng sapat na kapaligiran sa pamumuhay at naaangkop na mga programang pang-edukasyon.
Ngayon, isinasaalang-alang ang mekanismo ng pathological ng mutant gene, ang mga gamot ay nagsisimulang ma-synthesize na maaaring mapabuti ang kondisyon ng mga pasyente.
Ang Usher syndrome (aka Usher) ay isang genetiko sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng katutubo na progresibong pinsala sa mga problema sa paningin, pandinig at balanse. Ang familial anomaly na ito ay ipinapadala sa isang autosomal recessive na paraan. Maayos na nasuri ang sakit sa mga sentro ng medikal na Aleman na dalubhasa sa pagtuklas ng mga bihirang sakit. Napakahalaga nito, dahil kung ang patolohiya ay napansin sa oras at inireseta ang tamang paggamot, posible na iakma ang pag-aaral at komunikasyon sa batang may sakit.
Ang kurso at mga klinikal na manifestations ng Usher's syndrome (Usher)
Ang mga depekto sa genetic code ay nagdudulot ng pinsala sa retina, vestibular patakaran ng pamahalaan at pandinig. Hindi maaapektuhan ang kakayahan ng intelektuwal ng isang bata kung maagang ginawa ang pagsusuri.
Mayroong tatlong uri ng sakit:
1. Ang unang uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabingi ng neurosensory mula sa kapanganakan, pagkadepektibo ng vestibular apparatus at maagang pagkabulok ng retina.
2. Para sa pangalawang uri, ang pagkawala ng pandinig ay tipikal, na hindi sumusulong, at huli na mga problema sa retina. Ang mga pag-andar ng Vestibular ay hindi pinahina.
3. Sa pangatlong uri, ang kapansanan sa paningin at ang hitsura ng pagkawala ng pandinig ay nagsisimula sa pagbibinata. Ang bawat segundo na may sakit na bata ay may kapansanan sa pagpapaandar ng aparador ng vestibular, ngunit ang kapansanan sa pandinig at pagbabago ng dahan-dahang pag-unlad ng retina. Ang pangatlong uri ay napakabihirang.
Ang pangunahing pagpapakita ng sakit
- Ang "pagkabulag sa gabi" sa mga paunang yugto ay nagiging bahagyang pagkawala ng paningin, at paglaon sa pagkabulag (ngunit hindi ganap);
- hindi naririnig ng pasyente ang karamihan sa mga tunog;
- paghihiwalay dahil sa paghihiwalay sa lipunan, social phobia
Ang mas maaga na nakita ang patolohiya, mas maraming mga pagkakataon na lumikha ng sapat na mga kondisyon para sa pag-unlad ng bata at mabawasan ang mga komplikasyon (cataract, mental retardation, glaucoma, psychosis).
Ang diagnosis ni Asher sa mga klinika sa Aleman
Ang Alemanya ay kilalang pinuno sa pagtuklas ng mga bihirang sakit sa genetiko. Mayroong mga espesyal na sentro dito na tumutukoy sa mga namamana na sakit at nag-aalok ng pinakabagong mga opsyon sa paggamot. Ang mga pasyente ay binigyan ng pinaka-modernong kagamitan at makabagong teknolohiya.
Upang masuri ang Usher's syndrome (Usher), ginagamit ang mga pamamaraan tulad ng:
- espesyal na pagsusuri ng DNA - upang makilala ang mga mutation ng genetiko;
- audiometry - upang matukoy ang incipient pagkabingi;
- pagsusuri ng fundus pagkatapos ng 10 taon at isang electroretinogram - upang matukoy ang degenerative abnormal na mga pagbabago sa photoreceptors ng mata;
- electronystagmogram - tumutulong upang makilala ang nystagmus, na maaaring magpahiwatig ng isang patolohiya ng vestibular aparador
Paggamot para sa sakit na Usher
Ngayon, walang mga teknolohiya sa tulong ng kung saan posible na mapupuksa ang sakit ni Usher. Ang layunin ng mga doktor na Aleman ay upang ihinto ang pagpapatuloy ng pinsala sa retina at pagkawala ng pandinig, ipagpaliban ang mga komplikasyon sa pamamagitan ng pagreseta ng pinakamainam na suportang therapy.
Upang labanan ang kapansanan sa pandinig, ang mga tulong sa pandinig ng isang bagong henerasyon ay ginagamit o, ayon sa mga pahiwatig, ang cochlear implantation ay ginaganap, kapag ang mga maliit na elektronikong aparato ay naitatanim sa mga auricle.
Upang malutas ang mga problema sa paningin, nagsasanay na ng mga therapy ang Aleman sa kanilang sariling mga stem cell. Sa pinakabagong mga teknolohiya, ginagamit ang pagtatanim ng isang bionic retinal prostesis. Ang pasyente ay inireseta ng therapeutic dosis ng bitamina A.
Mga benepisyo ng paggamot sa mga pasyente na may Usher syndrome sa Alemanya
Sa Alemanya, aktibong sinusuportahan ng estado ang mga sentro na pagharap sa mga bihirang sakit sa genetiko at pagsasagawa ng kumplikadong pananaliksik sa genetiko. Ang mga sentro ay naninindigan sa pinagmulan ng mga diagnostic ng DNA at may isang kahanga-hanga at natatanging karanasan. Regular silang naghahanap ng mga bagong mabisang pamamaraan ng paggamot. Samakatuwid, kapag nakikipag-ugnay sa mga naturang espesyal na sentro, ang mga pasyente ay tumatanggap ng kwalipikadong tulong mula sa may kaalaman at may karanasan na mga espesyalista. Bilang karagdagan, maaaring makilala ng mga doktor ang posibilidad ng isang may sakit na bata, isang bata na may mga abnormalidad sa genetiko sa isang buntis.
Iba pang mga benepisyo ng paggamot:
- isang mataas na antas ng medikal at pagpapayo na genetiko upang makatulong na mahulaan ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit na Usher;
- ang isang psychologist at isang guro ay gumagana sa bawat bata;
- magiliw na kapaligiran at hindi nagkakamali na serbisyo.
Salamat sa mga makabagong teknolohiya na ginamit sa mga klinika ng Aleman, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente na may Usher (Usher) syndrome ay napabuti nang mahusay.
Ang pagkalat ng Usher syndrome sa mga batang may malalim na pagkabingi ay mula 3 hanggang 10%. Ayon sa European Workshop on Usher Syndrome (1997), ang mga taong may sakit na ito ay umabot ng hanggang 6% ng lahat ng mga bingi mula sa pagsilang at hanggang sa 50% ng lahat ng mga may sapat na gulang na bungol.
Ang pagkawala ng paningin ay karaniwang masuri sa paligid ng edad na 10 taon. Mabagal ang pag-unlad ng kapansanan sa paningin. Ang kumpletong pagkabulag ay maaaring mangyari sa edad na 50-60. Ang pagsusuri sa ophthalmologic ay nagpapakita ng tipikal na mabagal na progresibong retinitis pigmentosa. Ang retinitis pigmentosa ay nagsisimula sa isang akumulasyon ng mga pigment granules sa fundus, kumakalat patungo sa paligid. Ang mga larangan ng paningin ay dahan-dahang makitid at ang visual acuity ay bumababa nang kahanay. Ang iba pang mga sintomas ng mata ay kasama ang mga cataract at glaucoma.
Katamtaman hanggang sa malubhang congenital sensorineural pagkawala ng pandinig ay napansin. Sa mga pasyente, nabanggit ang pagkasayang ng organ ng Corti at ang epithelium ng panloob at panlabas na uka sa ibabang bahagi ng basal curl ng cochlea. Mga pagbabago sa degenerative sa itaas na curl. Mayroong isang matalim na pagkasayang ng spiral node, ang paligid nito at gitnang mga hibla.
Ang mga depekto ng sistema ng vestibular ay matatagpuan, na kung saan ay ipinahayag sa kawalan ng timbang kapag naglalakad. Ang kawalang-timbang ay maaaring sanhi ng labyrinth disorders, hindi cerebellar pathology. Sa mga pasyente, bilang karagdagan sa pangunahing mga sintomas, ang mga psychose, pagiging agresibo, pana-panahong depression ay napansin din, sa 25% - mental retardation.
Ang sindrom ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang gene ay matatagpuan sa chromosome 14q.
Ang kombinasyon ng pagkabingi sa retinitis pigmentosa ay unang inilarawan ni A. Grafe noong 1858, at ang likas na genetiko ng sindrom na ito ay itinatag ni S. Usher noong 1914. Ipinahayag na ang isa sa 100 katao ay isang nagdadala ng gene para sa Usher's syndrome . Sa heterozygotes, maaaring may kakulangan ng tugon sa pag-ikot, isang pagtaas sa madilim na threshold ng pagbagay, o isang bahagyang pagbaba ng paningin.
Napapanahong pagtuklas ng retinitis pigmentosa sa mga pasyente at ang paglikha ng sapat na mga kondisyon ng pedagogical na pumipigil sa mga kondisyon ng stress na nauugnay sa pagkawala ng paningin sa isang bingi. Walang magagamit na paggamot.
Higit pa sa paksa ng Usher Syndrome:
- TEMA 19 PREGNANCY AND CHILDBIRTH IN CARDIOVASCULAR DISEASES, ANEMIA, KIDNEY DISEASES, DIABETES MELLITUS, VIRAL HYPATITIS, TUBERCULOSIS