Ang Osteogenesis imperfecta ay ang dalas ng paglitaw. Metabolic - namamana na metabolic na sakit

Tumaas na hina ng mga buto. Ang pinakakaraniwan ay mga bali ng mahabang buto (femur, humerus, forearm at lower leg). Ang mga pathological fracture ay maaaring mangyari sa fetus sa panahon ng pagbubuntis, sa panahon ng panganganak at sa mga unang buwan ng buhay (sa panahon ng mga laro, swaddling, pagbibihis, pagpapaligo sa bata). Sa panahon ng panganganak, madalas na may mga bali ng clavicle, mga buto ng paa, lalo na kapag gumagamit ng iba't ibang mga obstetric aid, halimbawa, forceps.
Muling paghugis at pagpapaikli ng mga buto bilang resulta ng hindi tamang pagsasama ng mga bali.
Deformation (pagbabago sa hugis) ng dibdib.
Malambot na buto ng bungo.
Gray-blue sclera (puti) ng mata dahil sa hindi pag-unlad ng connective tissue nito at ang translucence ng panloob na lamad na naglalaman ng pigment (dye).
Late pagngingipin sa mga bata (lalampas sa 1.5 taon), gumuho ang mga ngipin; ang kulay ng ngipin ay dilaw - "amber teeth".
Mahina ang mga kalamnan (malabo, makabuluhang nabawasan ang dami).
Ang inguinal, umbilical hernias ay madalas na nangyayari.
Kahinaan ng ligamentous apparatus ng joint.
Ang pagkawala ng pandinig dahil sa progresibong paglaganap ng connective tissue sa pagitan ng maliliit na buto (malleus, incus, stapes) ng cavity ng gitnang tainga.
Pagkahuli sa pisikal na pag-unlad.
Mababang tangkad.

Mga porma

Mayroong dalawang anyo:

maaga, o isang congenital form (Frolik's disease). Sa form na ito, ang mga bali ay nangyayari sa panahon ng pagbubuntis at sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan ng bata;
huli na hugis (Lobstein's disease). Ang mga bali ay nangyayari kapag ang isang bata ay nagsimulang maglakad. Ang form na ito ay may mas kanais-nais na kurso kaysa sa naunang form.

Ang mga sumusunod na uri ay nakikilala:

Uri 1: ang mga pathological fracture ay nangyayari pagkatapos ng kapanganakan;
2 isang uri ay ang pinaka matinding anyo. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga makabuluhang paglabag sa pag-unlad ng balangkas (pagpapaikli at kurbada ng mga buto; dahil sa maraming mga bali, lumilitaw ang mga protrusions sa kanilang ibabaw) na may isang lag sa pisikal na pag-unlad;
Uri 3 ay mas malala kaysa sa uri 2... Sa ganitong uri, ang mga bali ay nangyayari mula sa kapanganakan hanggang sa pagbibinata;
4 uri nailalarawan sa pamamagitan ng hindi gaanong binibigkas na mga pagpapakita ng mga paglabag. Sa ganitong mga pasyente, ang sakit ay kadalasang sinasamahan ng napaaga na pag-unlad ng osteoporosis (isang pagbawas sa density ng buto, na nag-aambag sa pagbaba ng lakas) sa edad na 40-50 taon;
5 uri: uri 4, ngunit mayroong natatanging histological data (tissue structure). Ang buto ay may "mesh structure" (mesh-like type);
6 uri: tumutugma ang mga klinikal na palatandaan uri 4, ngunit mayroon ding natatanging histological data ng bone tissue ("fish scales");
7 uri nauugnay sa isang mutation ng isang protina (protina) ng kartilago tissue;
8 uri- malubha at nakamamatay, na nauugnay sa isang pagbabago sa protina, na naglalaman ng mga amino acid - leucine at proline.

Mga sanhi

Ang sanhi ng sakit na ito ay isang mutation ng Col AI at Col AII gene, na humahantong sa hindi sapat na pagbuo ng collagen (isang mahalagang bahagi ng bone tissue) o ang abnormal na istraktura nito. Bilang resulta, ang mga buto ay nagiging marupok, na kung saan ay clinically manifested sa pamamagitan ng pathological fractures, lalo na ng mahabang tubular bones (humerus, femur, forearm at leg bones).
Mayroong dalawang uri ng mana:
- autosomal na nangingibabaw(karaniwan para sa 1-5 uri);
- autosomal recessive(karaniwan para sa 7 at 8 na uri).

Sa autosomal dominant mode ng mana ang isang bata ay ipinanganak na may sakit kung kahit isa sa kanyang mga magulang ang dumaranas ng sakit na ito. Sa kasong ito, ang mga bali ay mas malamang na mangyari pagkatapos ng unang taon ng buhay.

Sa autosomal recessive inheritance may sakit ang mga bata na ang mga magulang ay may Col AI o Col AII gene mutation. Sa ganitong mga pasyente, ang kurso ng sakit ay mas malala: maraming mga bali ang nangyayari sa panahon ng pagbubuntis ng ina o kaagad pagkatapos ng panganganak.

Mga diagnostic

Pagsusuri ng anamnesis at mga reklamo ng sakit:
- nadagdagan ang hina ng mahabang buto ng mga limbs, na sinusundan ng pagbabago sa kanilang hugis at pagpapaikli;
- abo-asul na sclera (mga puti) ng mga mata;
- pagkawala ng pandinig hanggang sa kumpletong pagkawala nito pagkatapos ng 20-30 taon.

Kasaysayan ng pamilya: ang pagkakaroon ng sakit sa isa sa mga magulang o sa malalayong kamag-anak.

Ang X-ray na larawan ay depende sa kalubhaan ng sakit. Ang pangunahing klinikal na palatandaan ay malawakang osteoporosis (isang pagbawas sa density ng buto, na nag-aambag sa pagbaba ng lakas nito) ng buong balangkas. Nabanggit:
- makabuluhang pagnipis ng panlabas na compact layer ng mahabang tubular bones (femur, humerus, forearm at lower leg);
- pagbawas sa diameter ng buto;
- pathological fractures na may karagdagang pagbuo ng callus (isang istraktura na nabubuo kapag ang mga buto ay pinagsama bilang isang resulta ng isang bali);
- ang mga buto ng bungo sa mga bagong silang ay pinanipis, ang mga pinalawak na tahi ay nananatili sa pagitan nila sa loob ng mahabang panahon.

Ang biopsy ng buto ay isang paraan ng pananaliksik kung saan ang isang maliit na piraso ng tissue ng buto (biopsy) ay kinuha mula sa katawan sa vivo para sa mga layuning diagnostic. Sa sakit na ito, ang isang biopsy ay kinuha mula sa ilium. Sa pag-aaral ng nakuha na biopsy, ang pagbawas sa density ng buto, pagnipis ng panlabas na compact layer ng mahabang tubular bones ay nabanggit.

Isang biopsy sa balat upang suriin ang isang depekto sa collagen (ang pangunahing protina sa tissue ng buto).

Molecular genetic analysis: collagen (pagsusuri ng DNA ng mga partikular na gene mula sa sample ng dugo o laway upang makita ang mga mutasyon na katangian ng sakit).
Posible rin ang konsultasyon,.

Paggamot ng osteogenesis imperfecta

Dahil namamana ang sakit na ito, ginagamit lamang ang mga sintomas na pamamaraan ng paggamot.

Una sa lahat, ang therapy sa droga ay dapat na naglalayong mapahusay ang pagbuo ng pangunahing protina sa tissue ng buto - collagen. Ang stimulant ay somatotropin, kahanay nito, ang mga antioxidant, calcium at phosphorus salts, bitamina D2 ay inireseta.
Matapos ang pagtatapos ng kurso ng paggamot na may growth hormone, ang mga stimulant ng mineralization ng buto (mga hormone ng parathyroid glands) at multivitamins ay inireseta.
Gumagamit din sila ng mga physiotherapeutic na pamamaraan ng paggamot (electrophoresis na may mga calcium salts - ang pagtagos ng isang nakapagpapagaling na sangkap sa katawan ng tao sa ilalim ng impluwensya ng isang electric field), masahe, therapeutic at prophylactic na pisikal na edukasyon.
Sa mga malubhang kaso, ang operasyon ay ipinahiwatig upang maalis ang mga deformidad (mga pagbabago sa hugis at sukat) ng mga paa. Ang mga indikasyon para sa pagwawasto ng kirurhiko ay angular curvature ng mga segment ng paa na may makabuluhang pagbaba sa kanilang laki. Sa kasong ito, gumagamit sila ng osteotomy (dissection ng buto upang maalis ang hindi regular na hugis) na may iba't ibang mga opsyon para sa osteosynthesis (pagtutugma ng mga fragment ng buto gamit ang iba't ibang mga istruktura ng pag-aayos).

Makilala on-bone at intramedullary osteosynthesis.

Sa osteosynthesis ng buto ang fixator ay matatagpuan sa loob ng katawan ng tao, ngunit sa labas ng buto, sa gayon ay inihahambing ang mga fragment ng buto sa bawat isa. Ang kawalan ng pamamaraang ito ay pinsala sa periosteum (nag-uugnay na tisyu na nakapalibot sa buto mula sa labas).
Sa intramedullary osteosynthesis ang fixator ay ipinasok sa buto, kaya inihahambing ang mga fragment ng buto.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Pagkurba ng mga limbs dahil sa hindi tamang pagsasama ng mga bali.
Kumpletong pagkawala ng pandinig (pagkawala ng pandinig).
Maagang pagkawala ng ngipin.
Madalas na pulmonya (pamamaga ng mga baga) dahil sa pagpapapangit ng dibdib.

Pag-iwas sa osteogenesis imperfecta

Ang pagkakaroon ng mga pasyente sa pedigree ay isang direktang indikasyon para sa medikal at genetic na pagpapayo.

Paggamot. Ang Osteogenesis imperfecta ay hindi gumaling. Para sa ilang hindi nakamamatay na anyo, ang aktibong pisikal na therapy sa maagang pagkabata ay mas epektibo kaysa sa pag-aalaga ng orthopedic lamang. Ang mga batang may type I at kung minsan ay IV na sakit ay nakakalakad nang mag-isa. Ang mga pasyente na may osteogenesis imperfecta ng mga uri III at IV ay tinutulungan ng mataas na nababanat na medyas, saklay, pati na rin ang paglangoy at espesyal na pagsasanay. Ang mga malubhang kaso ay nangangailangan ng wheelchair, ngunit ang mga pasyente ay maaaring matutong pangalagaan ang kanilang sarili. Maaaring kailanganin ng mga kabataan ang sikolohikal na tulong.

Ang mga orthopedic measure ay naglalayong gamutin ang mga bali at itama ang mga deformidad upang mapataas ang functionality ng pasyente. Ang bali ay nangangailangan ng plastering o splinting; kadalasan mabilis itong gumagaling at tinatanggal ang cast para maiwasan ang immobilization osteoporosis. Upang iwasto ang deformity ng mahabang buto, ginagamit ang mga osteotomies at ginagamit ang mga intraosseous rod.

Ang mga suplemento ng calcium at fluoride at calcitonin injection ay hindi epektibo. Sa ilang mga kaso (karaniwan ay may osteogenesis imperfecta ng mga uri I at IV), ang pagpapabuti ng histological na istraktura ng mga buto sa mga bata ay maaaring makamit sa tulong ng growth hormone. Ang mga diphosphonate ay nagdaragdag ng kadaliang kumilos at nagpapagaan ng mga sintomas sa karamihan ng mga pasyente. Ang intravenous administration ng pamidronate o administration ng alendronate ay nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga pasyente at pinipigilan ang bone resorption, at sa gayon ay nag-aambag sa kanilang mineralization. Binabawasan ng mga compound na ito ang panganib ng mga bali at binabawasan ang sakit, kahit na ang mugan type I collagen ay nananatili sa bone matrix. Ang mga ito ay may pinakamalaking epekto, marahil, sa mga kanseladong buto, pagtaas ng density ng vertebrae at pagtataguyod ng paglaki ng mga pasyente. Ang therapeutic effect ay hindi nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagpapakita, ang likas na katangian ng mga mutasyon o ang edad ng pasyente kung saan nagsimula ang therapy. Ang epekto ng diphosphonates sa pag-unlad at mekanikal na mga katangian ng compact substance ng mahabang buto ay pinag-aaralan.

Pagtataya. Ang Osteogenesis imperfecta ay isang malalang sakit na binabawasan hindi lamang ang pag-andar ng mga pasyente, kundi pati na rin ang kanilang pag-asa sa buhay. Ang mga bata na may type II osteogenesis imperfecta, bilang panuntunan, ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay (hanggang sa isang taon). Sa osteogenesis imperfecta ng uri III, ang peak mortality rate ng mga pasyente (pangunahin mula sa pulmonary pathology) ay nangyayari sa maagang pagkabata, pagbibinata at 40-50 taon. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may type I osteogenesis imperfecta at type IV osteogenesis imperfecta ay nananatiling normal.

Ang mga pasyenteng may type III osteogenesis imperfecta ay karaniwang naka-wheelchair. Ang aktibong rehab ay maaaring magpapahintulot sa kanila na gumamit ng pampublikong transportasyon at lumipat sa paligid ng bahay. Ang mga batang may type IV na sakit ay kadalasang maaaring gumamit ng pampublikong transportasyon sa kanilang sarili o may saklay.

Ang Osteogenesis imperfecta (sakit na Lobstein-Frolik, congenital bone fragility, periosteal dystrophy) ay isang pangkat ng mga genetic pathologies na nailalarawan ng may kapansanan sa pagbuo ng buto. Pagkatapos ang bata ay nadagdagan ang hina ng tissue ng buto, bilang isang resulta, nangyayari ang mga pathological fracture. Bilang karagdagan, ang mga buto ay deformed, ang mga kalamnan ay nagiging mas payat, ang hypermobility ng mga joints ay nangyayari, ang pandinig ay may kapansanan, atbp.

Ang congenital form ng sakit ay ang pinaka-mapanganib, mayroon itong malubhang kurso, humahantong sa kamatayan mula sa maraming mga komplikasyon. Ang pagbabala para sa late form ay mas kanais-nais. Imposibleng ganap na pagalingin ang patolohiya. Ang suportang paggamot ay isinasagawa, na tumutulong upang palakasin ang tissue ng buto at maiwasan ang mga bali.

Paglalarawan ng patolohiya

Ang sakit na Lobstein-Frolik ay isang genetically determined disease na nangyayari bilang resulta ng isang paglabag sa pagbuo ng buto. Ito ay humahantong sa pagbawas sa masa ng buto at pagtaas ng kanilang hina. Ang patolohiya ay bubuo bilang isang resulta ng isang uri 1 collagen defect, na isang mahalagang protina sa istraktura ng buto. Pagkatapos ito ay ginawa sa hindi sapat na dami o ang istraktura ng sangkap ay nabalisa. Para sa kadahilanang ito, ang mga buto ay nagiging mahina at malutong. Dahil dito, ang patolohiya ay tinawag na "crystal disease".

Sanggunian. Ayon sa istatistika, sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, ang hindi perpektong pagbuo ng buto ay pinupukaw ng kusang mutasyon. Ang sakit ay nasuri sa 1 bata sa 10 - 20 libong bagong silang.

Ang sakit na kristal ay walang lunas, ngunit sa tamang diskarte, ang buhay ng bata ay maaaring lubos na mapadali.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng patolohiya.

Ang Osteogenesis imperfecta ay ipinakita sa pamamagitan ng mga pathological fractures, pagpapapangit ng buto

Ang maagang anyo ng sakit ay ang pinaka-mapanganib, dahil kung minsan ang mga bata ay namamatay sa sinapupunan. Karamihan sa mga bagong silang ay namamatay sa mga unang araw o buwan ng buhay. Ito ay dahil sa intracranial birth trauma, malubhang respiratory disorder, ARVI.

Ang Osteogenesis imperfecta sa mga bata ay ipinapakita ng mga sumusunod na sintomas:

Manipis, maputlang balat, pagnipis ng subcutaneous fatty tissue.
Pangkalahatang kahinaan, hypotension.
Mga bali ng buto (hita, ibabang binti, bisig, balikat) na may kaunting epekto.

Karaniwan, na may maagang anyo ng patolohiya, ang bata ay namatay sa loob ng 2 taon.

Ang huli na anyo ay ipinakita sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

Tumaas na hina ng mga buto.
Ang puti ng mga mata ay asul.
May kapansanan sa pandinig, hanggang sa kumpletong pagkabingi.
Late overgrowth ng fontanelle.
Pinabagal ang pisikal na pag-unlad ng bata.
Sobrang flexibility ng joint dahil sa mahinang ligaments.
Pagnipis ng mga kalamnan.
Mga dislokasyon, mga bali na may kaunting epekto.
Pagkurba o pag-ikli ng mga buto pagkatapos ng pagsasanib.
Deformity ng sternum o gulugod.
Late pagngingipin (pagkatapos ng 1.5 taon), dentition anomalya, karies, mabilis na pagbubura at pagkabulok ng ngipin, pagmantsa sa kanila ng dilaw.
May kapansanan sa pandinig, pagkabingi.

Ang sakit na kristal ay maaaring sinamahan ng pag-umbok ng dingding ng mitral valve ng puso o ang kakulangan nito sa pag-andar, mga bato sa bato, inguinal hernias, nasal hemorrhages, atbp.

Pag-uuri ng sakit na kristal

Mayroong 2 kilalang anyo ng patolohiya:

Congenital. Ang mga bali ay nangyayari sa sinapupunan at kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
huli na. Ang mga buto ay nasugatan kapag ang bata ay naglalakad na. Ang anyo ng sakit na ito ay may mas banayad na kurso.

Mga uri ng sakit na kristal:

Osteogenesis imperfecta type 1 - ang mga bali ay nangyayari pagkatapos ng kapanganakan hanggang sa pagbibinata, ang gulugod ay bahagyang baluktot, ang mga ligaments at joints ay mahina, ang tono ng kalamnan ay nabawasan. Nagiging kupas ang puti ng mata, maagang nawalan ng pandinig ang mga bata, bahagyang nakaumbok ang kanilang mga mata.
Uri 2 - ang pag-unlad ng balangkas ay may kapansanan, ang mga buto ay deformed o pinaikling, ang mga protrusions ay nananatili sa mga site ng mga bali pagkatapos ng pagsasanib ng tissue ng buto. Ang mga bata ay dahan-dahang umuunlad sa pisikal. Ang ganitong uri ng sakit ay itinuturing na pinakamalubha. Ang isang bata ay maaaring mamatay hanggang 1 taong gulang mula sa functional lung failure, hemorrhage sa cranial cavity. Ang mga buto ay malubhang deformed, ang pasyente ay maikli.
Uri 3 - ang mga buto ay nasugatan pagkatapos ng kapanganakan hanggang sa pagdadalaga. Maaaring may mga malubhang deformidad ng mga buto, gulugod, dibdib, mga problema sa paghinga, mahina ang mga kalamnan, kasukasuan at ligaments. Ang sclera ay kupas, mabilis na umuunlad ang kapansanan sa pandinig.
Uri 4 - ang mga sintomas ng mga karamdaman sa pag-unlad ng buto ay halos hindi napapansin, gayunpaman, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng osteoporosis nang wala sa panahon (nabawasan ang density ng buto). Ang mga bali ay karaniwan bago ang pagdadalaga, at ang kurbada ng mga buto ay banayad hanggang katamtaman. Ang pasyente ay maikli at maaaring maagang mawalan ng pandinig.
Uri 5 - ang kurso ng sakit, tulad ng sa uri 4 na patolohiya. Ang pagkakaiba lamang ay ang buto ay may mesh na istraktura.
Uri 6 - mga sintomas, tulad ng sa uri 4 na sakit, ngunit ang istraktura ng buto ay kahawig ng mga kaliskis ng isda.
Uri 7 - mga karamdaman na nauugnay sa mutation ng cartilage tissue.
Uri 8 - mayroong isang malakas na pagbabago sa protina na naglalaman ng leucine at proline (amino acids). Ang ganitong uri ng patolohiya ay may malubhang kurso at nagtatapos sa kamatayan.

Sanggunian. Depende sa uri ng mana, ang autosomal dominant at autosomal recessive osteogenesis imperfecta ay nakikilala. Ang unang uri ay tipikal para sa 1 - 5 uri ng patolohiya, at ang pangalawa - para sa 7 - 8 na uri.

Mga sanhi ng sakit na Lobstein-Frolik

Ang mga sanhi ng osteogenesis imperfecta ay nauugnay sa genetic pathologies. Ang collagen gene A1 at A2 ay mutate, dahil dito ay may kakulangan ng protina o ang istraktura nito ay nabalisa. Pagkatapos ay tumataas ang hina ng tissue ng buto, lalo na ang mga tubular bones (balikat, bisig, hita, binti) ay nagdurusa. Mayroon silang isang buhaghag na istraktura, mga islet ng buto, isang malaking bilang ng mga sinus, na puno ng maluwag na tisyu, ang panlabas na layer ay manipis.

Tinutukoy ng mga doktor ang 2 uri ng pamana ng sakit na kristal:

Autosomal dominant - ang sakit ay naililipat sa bata mula sa isang magulang, na naghihirap din dito. Pagkatapos ang mga buto ay mas madalas na nasugatan pagkatapos ng 1 taon.
Autosomal recessive - ang mutated gene ay ipinasa mula sa parehong mga magulang. Ang sakit ay may malubhang kurso, ang mga pathological fracture ay posible kahit na sa sinapupunan o kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Sanggunian. Ang Osteogenesis imperfecta na may autosomal dominant mode of inheritance ay mas madalas na masuri.

Pagtatatag ng diagnosis

Posibleng matukoy ang congenital form ng patolohiya kasing aga ng 16 na linggo ng pagbubuntis gamit ang ultrasound. Kung kinakailangan, ang isang chorionic biopsy at genetic diagnosis ay isinasagawa upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng isang mutated gene.

Sa ibang mga kaso, ang diagnosis ng osteogenesis imperfecta ay binubuo ng mga sumusunod na pamamaraan:

Pagkuha ng anamnesis, mga reklamo ng pasyente. Mga palatandaan ng patolohiya: madalas na mga bali, paglabag sa hugis ng mga buto, kahirapan sa paglalakad, maikling tangkad, masamang ngipin, kapansanan sa pandinig.
Visual na inspeksyon. Tinatasa ng doktor ang taas, timbang ng katawan, pandinig, kondisyon ng ngipin, kulay ng mga puti ng mata, at nagsasagawa ng mga pagsusuri sa neurological. Ang orthopedist ay interesado sa hugis, haba ng mga paa, mga deformidad, hanay ng paggalaw sa mga kasukasuan.
Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ng dugo, ihi ay makakatulong na makita ang antas ng mga protina, glucose, urea, calcium, phosphorus, atbp.
Ang X-ray ng mga paa, gulugod, at bungo ay magpapakita na ang density ng buto ay nabawasan, mga kalyo pagkatapos ng pagsasanib ng mga pathological fracture, atbp.
Ang biopsy ng buto (pagsusuri ng isang fragment ng tissue ng buto) ay ginagamit upang kumpirmahin ang pagbaba sa density nito, pagnipis ng panlabas na layer.
Ginagawa ang biopsy ng balat upang maghanap ng depekto sa collagen.
Ang molecular genetic testing ay makakatulong sa pag-detect ng mutated gene. Para dito, sinusuri ang dugo o laway ng pasyente.

Sanggunian. Ang differential diagnosis ay makakatulong upang makilala ang sakit na kristal mula sa rickets, (malformation ng cartilage-educational system ng fetus), hindi perpektong desmogenesis (hyperelasticity ng balat).

Mga paraan ng paggamot

Tulad ng nabanggit na, ang osteogenesis imperfecta ay hindi magagamot. Ang paggamot ay isinasagawa upang maibsan ang kondisyon ng pasyente, upang palakasin ang tissue ng buto. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Therapy sa droga. Ang pasyente ay umiinom ng mga gamot batay sa growth hormone (growth hormone) upang pasiglahin ang collagen synthesis. Bilang karagdagan, ang mga antioxidant, mga gamot na naglalaman ng calcium, phosphorus, bitamina D2 ay ipinapakita.
Pagkatapos ang pasyente ay inireseta ng mga gamot na nagpapabilis sa pagbuo at mineralization ng tissue ng buto, na naglalaman ng isang katas ng thyroid gland ng mga baka at cholecalciferol. At ang mga bisphosphonate ay nagpapabagal sa proseso ng pagkasira ng buto; para sa layuning ito, ginagamit ang Pamidronic acid, Zoledronic acid, at Residronate.
Physiotherapeutic procedures: electrophoresis na may calcium chloride (pagpasok ng isang nakapagpapagaling na sangkap sa pamamagitan ng balat gamit ang isang electric current), ultraviolet irradiation ng dugo, magnetotherapy, inductothermy, atbp. Ang mga bata ay inireseta din ng masahe, therapeutic exercises upang palakasin ang mga kalamnan at ligaments.

Ang mga gamot ay makakatulong na palakasin ang tissue ng buto at maibsan ang kondisyon ng pasyente

Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng paggamot mula sa isang psychologist. Inirerekomenda din na gumamit ng mga orthopedic aid tulad ng sapatos o corset.

Sa matinding pagpapapangit ng buto pagkatapos ng mga bali, ang isang corrective osteotomy ay ginaganap. Ang operasyon ay nakakatulong upang itama ang hugis at sukat ng mga paa. Sa panahon ng pamamaraan, ang apektadong buto ay dissected, ang hindi regular na hugis ay naitama, at ang mga fragment ng buto ay naayos na may mga espesyal na pin o bolts (osteosynthesis).

Mayroong 2 uri ng osteosynthesis: extramedullary at intramedullary. Sa unang kaso, ang istraktura ng pag-aayos ay matatagpuan sa katawan ng pasyente, ngunit sa labas ng buto. Ang kawalan ng ganitong paraan ng paggamot ay ang periosteum ay nasira. Sa pangalawang kaso, ang retainer ay inilalagay sa loob ng buto.

Pansin. Ang operasyon para sa osteogenesis imperfecta ay kontraindikado kung ang kondisyon ng pasyente ay malubha, siya ay naghihirap mula sa functional insufficiency ng puso, baga, o imposibleng ayusin ang fixator dahil sa kakulangan ng bone tissue.

Ang pinakamahalagang

Kaya, ang pinaka-mapanganib ay ang maagang anyo ng patolohiya, kung saan karamihan sa mga bata ay namamatay sa mga unang buwan o taon. Ito ay dahil sa maraming pinsala at impeksyon (pneumonia, sepsis). Ang huling anyo ng sakit na kristal ay may mas kanais-nais na pagbabala, kahit na ang kalidad ng buhay ay nabawasan. Ang suportang therapy sa gamot ay makakatulong na mapupuksa ang mga sintomas ng patolohiya, palakasin ang tissue ng buto, at pagbutihin ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente. Sa matinding pagpapapangit ng buto dahil sa mga bali, ang isang corrective osteotomy ay ginaganap. Ang paggamot ay kinumpleto ng physiotherapy, ehersisyo therapy, masahe. Mahigpit na inirerekomenda ng mga doktor ang pagsasagawa ng genetic counseling para sa mga umaasam na ina na ang mga pamilya ay may mga pasyente na may osteogenesis imperfecta.

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pagbuo ng buto. Ang mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya ay batay sa isang depekto sa collagen - isang compound ng protina. Ang mga pasyente ay kulang sa sangkap na ito o ito ay hindi maganda ang kalidad.

Paano nagpapakita ang sakit

Ang sakit ng taong kristal ay humahantong sa madalas na paglitaw ng mga bali.

Ang pinakakaraniwan ay mga pinsala sa mahabang buto - tibia, femur, humerus. Maaari silang mangyari kahit na sa panahon ng intrauterine development, sa proseso ng pagdaan sa birth canal o sa mga unang buwan ng buhay. Sa kapanganakan, madalas na nangyayari ang mga bali ng collarbone at paa. Ito ay lalo na ang kaso kapag gumagamit ng obstetric assistive device tulad ng forceps. Sa hindi tamang pagsasanib, ang buto ay deformed, ang mga pathological na pagbabago ay sinusunod sa dibdib at gulugod, na makikita sa larawan. Ang mga buto ng bungo ay lumambot.

Mga karaniwang palatandaan:

Ang sclera ay may mala-bughaw na tint, na nauugnay sa hindi pag-unlad ng mga nag-uugnay na tisyu at ang translucence ng panloob na layer na naglalaman ng pigment.
Ang Osteogenesis imperfecta sa mga bata ay ipinakita sa pamamagitan ng huli na pagsabog ng mga unang ngipin, ang kanilang pagkasira at pagdidilim.
Ang mga kalamnan ay atrophied at kulang sa volume.
Mayroong madalas na paglitaw ng hernias.
Ang joint mobility ay may kapansanan dahil sa panghihina ng ligaments.
Nabubuo ang pagkawala ng pandinig dahil sa pagdami ng mga fibers ng connective tissue sa pagitan ng mga auditory ossicle.
Ang bata ay maikli at pag-unlad.

Mayroong ilang mga anyo ng sakit:

Ang congenital ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bali sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine o sa mga unang araw ng buhay.
Ang sakit na kristal ay nangyayari sa ikalawang taon ng buhay, at ang mga sintomas nito ay maaaring lumitaw sa mga matatanda. May mas kanais-nais na pagbabala kaysa sa naunang anyo.

Bilang karagdagan, ang sakit ay inuri batay sa oras ng paglitaw ng mga pathological fracture:

Sa type 1 osteogenesis imperfecta, ang mga pinsala ay natutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Sa 2, may mga binibigkas na karamdaman sa pagbuo ng balangkas: pagpapapangit at pagpapaikli ng mga buto, edukasyon. Ang bata ay nahuhuli sa pag-unlad.
Ang Type 3 ay may hindi gaanong malubhang kurso, ang mga bali ay nangyayari sa pagkabata at pagbibinata.
4 na anyo ng osteogenesis imperfecta ay may banayad na sintomas. Ang sakit ay humahantong sa maagang pag-unlad - isang pagbawas sa density ng mineral ng buto. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa edad na 35-50.
Ang uri 5 ay naiiba sa mga tampok na histological na katangian - ang buto ay nakakakuha ng isang spongy na istraktura.
Sa ika-6 na anyo ng patolohiya, ang mga tisyu ay mukhang mga kaliskis ng isda.
Ang paglitaw ng uri 7 ay pinadali ng pinsala sa tissue ng kartilago na nauugnay sa mga mutasyon.
Sa unang lugar sa mga tuntunin ng bilang ng mga pagkamatay ay ang ika-8 na anyo na nauugnay sa pagkasira ng protina na naglalaman ng proline at leucine.

Mga sanhi ng paglitaw

Ang mga genetic mutations ay itinuturing na nakakapukaw na mga kadahilanan, na humahantong sa isang pagkagambala sa mga proseso ng collagen synthesis o pagbabago sa istraktura nito. Dahil dito, ang mga buto ay nakakakuha ng pathological fragility. Ito ay humahantong sa madalas na paglitaw ng mga bali. Ang mga mahabang tubular na buto ay pinaka-madaling kapitan sa kanila.

Ang sakit na Lobstein ay maaaring namamana sa 2 paraan:

nangingibabaw;
recessive.

Sa unang kaso, ang bata ay nakakakuha ng sakit kung hindi bababa sa isa sa mga magulang ang may sakit. Sa kasong ito, ang mga pinsala ay nangyayari sa edad ng preschool. Sa isang recessive mode ng inheritance, ang mga nasirang gene ay may parehong mga magulang. Ang sakit sa isang bata ay may mas matinding kurso. Ang mga bali ay matatagpuan sa panahon ng intrauterine development o sa mga unang araw ng buhay.

Mga paraan ng paggamot

Ang diagnosis ay nagsisimula sa pagsusuri sa pasyente at pagsusuri sa mga sintomas na naroroon.

Dapat bigyang-pansin ng doktor ang pathological fragility ng mga buto kasama ang kanilang kasunod na pagpapapangit.

Ang sclera ng mga mata ay may kulay-abo-asul na tint. Ang pandinig ay nagsisimulang bumaba sa pagkabata at ganap na nawala sa edad na 25-30.

Ang isang katangian na pagpapakita ng sakit na kristal ay malawak na osteoporosis. Kapag nangongolekta ng anamnesis, lumalabas na ang isa sa mga kamag-anak ng pasyente ay naghihirap mula sa osteogenesis imperfecta.

Ang mga palatandaan ng X-ray ay nakasalalay sa kalubhaan ng proseso ng pathological. Ang pagnipis ng itaas na layer ng mahabang buto, isang pagbawas sa dami ng tisyu, ang mga pathological fracture na may pagbuo ng mga calluses ay nabanggit. Ang mga buto ng bungo ng bata ay pinalambot, ang mga tahi sa pagitan nito ay tinutubuan ng mahabang panahon.

Kasama sa pamamaraan ng pagsusuri ang isang biopsy ng buto, kung saan ang isang maliit na piraso ng tissue ay kinuha mula sa katawan para sa pagsusuri. Kadalasan, ang materyal ay nakuha mula sa rehiyon ng iliac. Ang isang histological na pagsusuri ng sample ay nagpapakita ng pagbaba sa density at pagnipis ng panlabas na layer. Ang isang biopsy sa balat ay maaaring makakita ng isang depekto sa collagen.

Ang molecular genetic analysis ay ginagamit upang matukoy ang sanhi ng isang sakit. Bilang karagdagan, ang isang konsultasyon sa isang orthopedist at isang traumatologist ay hinirang.

Ang paggamot sa type 3 osteogenesis imperfecta ay nagpapakilala. Ang mga therapeutic measure ay naglalayong ibalik ang collagen synthesis. Kasama sa kurso ng paggamot ang pagkuha ng growth hormone kasama ng antioxidants at calcium. Matapos makumpleto ang pangunahing therapy, ang mga paghahanda sa hormonal at bitamina ay inireseta. Ang mga pamamaraan ng physiotherapy ay nagpapabuti sa kondisyon ng mga buto at pinipigilan ang paglitaw ng mga bali.

Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig para sa mga malubhang anyo ng sakit na Vrolik, na sinamahan ng matinding pagpapapangit ng buto. Ang operasyon ay nagsasangkot ng dissection ng binagong lugar upang maibalik ang tamang hugis.

Ang mga kristal na sanggol ay madaling kapitan ng mahabang kurbada ng buto, pagkawala ng pandinig, maagang pagkawala ng ngipin, madalas na mga problema sa paghinga, at mga deformidad sa dibdib.

Ang pag-iwas sa sakit ay binubuo sa napapanahong pagsasagawa ng genetic analysis.

Ang Osteogenesis imperfecta (syn. Lobstein-Vrolik's disease, imperfect bone formation, intrauterine rickets, fragile bone syndrome, crystal human disease) ay isang sakit ng musculoskeletal system, kung saan nabanggit ang labis na hina ng mga tisyu. Ang karamdaman na ito ay itinuturing na isang medyo bihirang genetic disorder. Ang pangunahing tampok ng sakit ay na ito ay kasalukuyang walang lunas.

Ang Osteogenesis imperfecta 1 ay naililipat mula sa mga magulang patungo sa mga bata sa parehong autosomal dominant at autosomal recessive na paraan. Sa karaniwan, bawat 2 pasyente na may katulad na diagnosis ay may kusang gene mutation bilang sanhi.

Ang klinikal na larawan at ang kalubhaan ng mga sintomas ay direktang nakasalalay sa kurso ng naturang proseso ng pathological. Ang pinakakaraniwan ay ang pagtaas ng hina ng buto, pagpapapangit ng mga istruktura ng buto at huli na pagngingipin.

Ang diagnosis ay batay sa mga manipulasyon na direktang isinasagawa ng clinician - radiography, pati na rin ang genetic testing. Kadalasan, walang mga problema sa pagtatatag ng tamang diagnosis, dahil sa mga partikular na sintomas.

Sa kasalukuyan ay walang tiyak na paggamot. Ang Therapy ay naglalayong mapanatili ang normal na kondisyon ng pasyente at kasama ang physiotherapy, gamot at pag-aayos ng bali.

Sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit ng ikasampung rebisyon, ang naturang paglihis ay itinalaga ng sarili nitong kahulugan. Kaya, ang ICD-10 code ay Q78.0.

Etiology

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang namamana na sakit, na batay sa isang paglabag sa proseso ng pagbuo ng buto, na humahantong sa pangkalahatang osteoporosis at pagtaas ng pagkasira ng mga buto.

Ang patolohiya ay bihira, dahil ang dalas ng paglitaw ay: 1 kaso bawat 10-20 libong bagong panganak. Sa gitna ng sakit ay isang paglabag sa synthesis ng mga protina ng connective tissue, lalo na ang type 1 collagen. Ang ganitong paglabag ay sanhi ng isang mutation sa mga gene na nag-encode sa mga kadena ng sangkap na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, mas madalas sa isang autosomal recessive na paraan. Sa unang sitwasyon, ang isang may sakit na bata ay isisilang lamang kapag ang isa sa mga magulang ay dumanas ng naturang sakit. Ang pangalawang variant ng sakit ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay may Col AI o Col AII gene mutation, ngunit sila mismo ay walang ganoong karamdaman, habang ang isang malubhang kurso ng patolohiya ay nabanggit. Ang maramihang mga bali ay nangyayari sa fetus kahit na sa panahon ng intrauterine development.

Sa anumang kaso, alinman sa istraktura ng collagen, na bahagi ng mga buto at iba pang mga nag-uugnay na tisyu, ay nagambala, o isang hindi sapat na dami ng naturang sangkap ay ginawa.

Sa ganitong mga sitwasyon, ang tissue ng buto, sa kabila ng ganap na normal na paglaki ng buto, ay sumasailalim sa mga sumusunod na pagbabago:

buhaghag na istraktura;
ang pagbuo ng mga proseso ng buto;
ang hitsura ng maraming sinuses, na puno ng maluwag na connective tissue;
pagnipis ng cortical layer.

Ito ang humahantong sa pagbawas sa mga mekanikal na katangian at pagkasira ng pathological ng mga buto sa panahon ng naturang karamdaman.

Pag-uuri

Ayon sa oras ng paglitaw ng mga klinikal na palatandaan, ang osteogenesis imperfecta sa mga bata ay:

maaga - nangyayari ang mga bali sa panahon ng panganganak o sa mga unang araw ng buhay ng isang sanggol;
huli - ang mga sintomas ay nagsisimulang bumuo sa panahon kung kailan ang bata ay nagsasagawa ng mga unang hakbang.

Hinahati ang sakit ayon sa uri:

ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bali kaagad pagkatapos ng kapanganakan;
ang pangalawa ay isang paglabag sa pag-unlad ng balangkas (pisikal na pag-unlad ay hindi tumutugma sa edad ng bata);
ang ikatlo ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga bali mula sa kapanganakan hanggang sa pagbibinata;
pang-apat, mayroong kaunting paglabag sa integridad ng tissue ng buto, ngunit sa parehong oras, nangyayari ang napaaga na pag-unlad;
ang ikalimang - ay ipinahayag sa isang natatanging, mesh-like na istraktura ng tissue ng buto;
ikaanim - ang tissue ng buto sa ganitong mga kaso ay tinatawag na "mga kaliskis ng isda";
ikapitong - ang isang mutation ay hindi nangyayari sa buto, ngunit sa cartilaginous tissue;
ikawalo - ang pinaka matinding variant ng kurso, na humahantong sa isang malakas na pagbabago sa protina at kamatayan.

Mga sintomas

Ang klinikal na pagpapakita ng maaga at huli na osteogenesis imperfecta ay bahagyang naiiba.

Halimbawa, sa unang kaso, ang mga klinikal na palatandaan ay kinabibilangan ng:

manipis na maputlang balat;
manipis na subcutaneous tissue;
congenital fractures ng femur, pati na rin ang lower leg, forearm at balikat (hindi gaanong karaniwang pinsala sa collarbone, sternum at spinal column);
pangkalahatan.

Humigit-kumulang 80% ng mga sanggol na may ganitong uri ng patolohiya ay namamatay sa unang buwan ng buhay, kung saan higit sa 60% sa mga unang araw. Bilang karagdagan, ang mga naturang bata ay may intracranial birth trauma, impeksyon sa paghinga at iba't ibang mga sakit sa paghinga na hindi tugma sa buhay. Sa pangkalahatan, ang mga bata ay hindi nabubuhay hanggang 2 taong gulang.

Ang mga sintomas ng late form ay ipinakita:

nadagdagan ang hina ng mga buto;
progresibo;
huli na pagsasara ng mga fontanelles;
lag ng bata sa pisikal na pag-unlad;
pagkaluwag ng mga kasukasuan;
pananakit ng kasukasuan;
maramihang dislokasyon at subluxations;
pagpapapangit at pagpapaikli ng mga limbs;
kurbada ng gulugod at mga buto ng dibdib.

Ang dentinogenesis imperfecta ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

huli na pagngingipin - mas malapit sa 2 taon;
kagat anomalya;
dilaw na ngipin;
pathological erasure at madaling pagkasira ng mga dental unit;
maramihan.

Pagkatapos ng pagdadalaga, unti-unting bumababa ang tendensiyang mabali ang mga buto.

Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

maikling tangkad;
malambot na buto ng bungo;
ang pagbuo ng inguinal at umbilical hernias;
nadagdagan ang pagpapawis;
ang pagbuo ng calculi sa mga bato;
madalas na pagdurugo ng ilong;
mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan at sekswal.

Kung nakakaranas ka ng mga ganitong sintomas, dapat kang humingi ng medikal na tulong sa lalong madaling panahon. Sa kabila ng katotohanan na ang sakit ay walang lunas, makakatulong ang therapy upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon at mapanatili ang kondisyon ng pasyente.

Mga diagnostic

Osteogenesis imperfecta, ang diagnosis ay madalas na hindi nagiging sanhi ng mga paghihirap, gayunpaman, ang proseso ng pagtatatag ng tamang diagnosis ay dapat na kinakailangang may pinagsamang diskarte.

Una sa lahat, ang pedyatrisyan ay kailangang independiyenteng magsagawa ng ilang mga manipulasyon:

pag-aralan ang family history upang matukoy kung anong uri ng karamdaman ang minana;
pamilyar sa kasaysayan ng medikal;
maingat na suriin ang pasyente;
upang interbyuhin ang mga magulang ng pasyente nang detalyado upang gumuhit ng isang kumpletong klinikal na larawan, upang linawin ang unang pagkakataon ng paglitaw at ang tindi ng kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita.

Ang pananaliksik sa laboratoryo ay limitado sa pagpapatupad ng isang mikroskopikong pagsusuri ng biopsy at pagsusuri ng DNA.

Ang pinaka-nakapagtuturo na mga instrumental na pamamaraan sa kasong ito ay ipinakita:

biopsy ng buto at balat;
radiography;
CT at MRI.

Bilang karagdagan sa isang pediatrician, isang therapist, geneticist, dentista, otolaryngologist, traumatologist at orthopedist ang kasangkot sa diagnosis.

Ang tamang diagnosis ay maaaring gawin sa panahon ng intrauterine development ng fetus - sa 16 na linggo ng pagbubuntis gamit ang obstetric ultrasound. Sa ilang mga kaso, ang chorionic villus sampling at mga pagsusuri sa DNA ay ginagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang Osteogenesis imperfecta ay naiiba sa:

Ehlers-Danlos syndrome;
chondrodystrophy.

Paggamot

Hindi posible na ganap na pagalingin ang sakit, ngunit ang mga konserbatibong pamamaraan ay naglalayong:

pagpapabuti ng mga proseso ng mineralization ng buto;
pag-iwas sa pagbuo ng mga bagong bali;
pisikal, sikolohikal at panlipunang rehabilitasyon.

Kasama sa paggamot sa Osteogenesis imperfecta ang:

mga kurso sa therapeutic massage;
panggamot electrophoresis at UFO;
inductothermy at magnetotherapy;
hydrotherapy at ehersisyo therapy;
pagkuha ng multivitamins, pati na rin ang paghahanda ng calcium at phosphorus;
pagpapasigla ng collagen synthesis na may Somatotropin;
ang paggamit ng mga gamot na pumipigil sa pagkasira ng tissue ng buto ay mga bisphosphonates.

Upang alisin ang mga bali, ilapat ang:

muling posisyon ng mga fragment ng buto;
plaster immobilization ng paa.

Sa isang binibigkas na pagpapapangit ng buto, bumaling sila sa interbensyon sa kirurhiko - sa pagwawasto ng osteotomy na may intramedullary o panlabas na osteosynthesis. Sa unang kaso, ang fixator ay naka-install sa labas ng buto, na ginagawang posible na tumugma sa mga fragment sa bawat isa, at sa pangalawa, sa loob ng buto.

Bilang karagdagan, maaaring kailanganin ng mga pasyente na magsuot ng:

sapatos na orthopedic;
mga espesyal na orthoses at insoles;
pagsuporta sa mga corset.

Mga posibleng komplikasyon

Ang hindi napapanahong therapy ng naturang sakit ay humahantong sa mga sumusunod na komplikasyon:

curvature ng upper at lower extremities dahil sa hindi tamang pagsasama ng mga bali;
kumpletong pagkawala ng pandinig sa pamamagitan ng 20-30 taon;
maagang pagkawala ng mga dental unit;
madalas.

Pag-iwas at pagbabala

Laban sa background ng katotohanan na ang mga pangunahing dahilan para sa pagbuo ng osteogenesis imperfecta ay genetic mutations, ang mga tiyak na hakbang sa pag-iwas ay ganap na wala.

Ang tanging hakbang upang maiwasan ang pag-unlad ng naturang karamdaman ay isang genetic na pagsusuri ng isang mag-asawa na nagpasya na maging mga magulang, pati na rin ang mga pagsusuri sa DNA, salamat sa kung saan ang clinician ay kalkulahin ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may katulad na diagnosis.

Ang Osteogenesis imperfecta ay may hindi maliwanag na pagbabala - na may maagang anyo ng pag-unlad ng proseso ng pathological, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay hanggang 2 taon. Ang huli na variant ng kurso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na kurso, ngunit sa parehong oras, ito ay makabuluhang nililimitahan ang tagal at binabawasan ang kalidad ng buhay.