Ang Osteogenesis imperfecta ay ang dalas ng paglitaw. Metabolic - namamana na mga sakit na metabolic

Tumaas na hina ng buto. Ang pinakakaraniwan ay ang mga bali ng mahabang buto (femur, humerus, braso at ibabang binti). Ang mga pathological bali ay maaaring mangyari sa sanggol sa panahon ng pagbubuntis, sa panahon ng paggawa at sa mga unang buwan ng buhay (sa panahon ng mga laro, swaddling, pagbibihis, pagpapaligo sa bata). Sa panahon ng panganganak, madalas na may mga bali ng clavicle, buto ng mga paa't kamay, lalo na kapag gumagamit ng iba't ibang mga pantulong na pantulong, halimbawa, mga puwersa.
Ang muling pagbabago at pagpapaikli ng mga buto bilang isang resulta ng hindi tamang pagsasama ng mga bali.
Ang pagpapapangit (pagbabago sa hugis) ng dibdib.
Malambot na buto ng bungo.
Gray-blue sclera (puti) ng mata dahil sa hindi pag-unlad ng nag-uugnay na tisyu nito at ang translucence ng panloob na lamad na naglalaman ng pigment (tinain).
Late na pagngingipin sa mga bata (lalampas sa 1.5 taon), pagguho ng ngipin; ang kulay ng ngipin ay dilaw - "amber ngipin".
Mahinang kalamnan (malambot, makabuluhang nabawasan ang dami).
Ang inguinal, umbilical hernias ay madalas na nangyayari.
Kahinaan ng ligamentous patakaran ng pamahalaan ng magkasanib na.
Pagkawala ng pandinig dahil sa progresibong paglaganap ng nag-uugnay na tisyu sa pagitan ng maliliit na buto (malleus, incus, stapes) ng lukab ng gitnang tainga.
Nahuhuli sa pag-unlad na pisikal.
Mababang tangkad.

Mga form

Mayroong dalawang anyo:

maaga, o isang congenital form (Frolik's disease). Sa form na ito, nagaganap ang mga bali sa panahon ng pagbubuntis at sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan ng bata;
huli na form (Lobstein's disease). Nagaganap ang mga bali kapag nagsimulang maglakad ang isang bata. Ang form na ito ay may isang mas kanais-nais na kurso kaysa sa naunang form.

Ang mga sumusunod na uri ay nakikilala:

Uri 1: ang mga pathological bali ay nangyayari pagkatapos ng kapanganakan;
2 uri ng ang pinakapangit na form. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga makabuluhang paglabag sa pag-unlad ng balangkas (pagpapaikli at kurbada ng mga buto; dahil sa maraming mga bali, lumilitaw ang mga protrusion sa kanilang ibabaw) na may pagkahuli sa pisikal na pag-unlad;
Uri 3 ay hindi gaanong matindi kaysa sa uri 2... Sa ganitong uri, ang mga bali ay nagaganap mula sa pagsilang hanggang sa pagbibinata;
4 na uri nailalarawan sa pamamagitan ng hindi gaanong binibigkas na mga manifestations ng mga paglabag. Sa mga naturang pasyente, ang sakit ay kadalasang sinamahan ng wala sa panahon na pag-unlad ng osteoporosis (isang pagbawas sa density ng buto, na nag-aambag sa pagbawas ng lakas) sa edad na 40-50 taon;
5 uri: uri 4, ngunit may natatanging data ng histological (istraktura ng tisyu). Ang buto ay may "mesh istraktura" (tulad ng mesh-type);
6 na uri: magkatugma ang mga karatulang pangklinikal uri 4, ngunit mayroon ding mga natatanging data ng kasaysayan ng buto ("kaliskis ng isda");
7 uri na nauugnay sa isang pagbago ng isang protina (protina) ng kartilago na tisyu;
8 uri- malubha at nakamamatay, na nauugnay sa isang pagbabago sa protina, na naglalaman ng mga amino acid - leucine at proline.

Mga sanhi

Ang sanhi ng sakit na ito ay isang pag-mutate ng Col AI at Col AII gene, na humahantong sa hindi sapat na pagbuo ng collagen (isang mahalagang sangkap ng tisyu ng buto) o ang abnormal na istraktura nito. Bilang isang resulta, ang mga buto ay nagiging marupok, na klinika na ipinakita ng mga pathological bali, lalo na ng mahabang pantubo na buto (humerus, femur, braso at buto sa binti).
Mayroong dalawang uri ng mana:
- nangingibabaw ang autosomal(tipikal para sa 1-5 na uri);
- recessive ng autosomal(tipikal para sa 7 at 8 na uri).

Sa nangingibabaw na autosomal mode ng mana ang isang bata ay ipinanganak na may sakit kung hindi bababa sa isa sa kanyang mga magulang ang naghihirap mula sa sakit na ito. Sa kasong ito, ang mga bali ay mas malamang na mangyari pagkatapos ng unang taon ng buhay.

Sa autosomal recessive mana may sakit ang mga bata na ang mga magulang ay mayroong mutation ng Col AI o Col AII. Sa mga naturang pasyente, ang kurso ng sakit ay mas matindi: maraming mga bali ang nagaganap sa panahon ng pagbubuntis ng ina o kaagad pagkatapos ng panganganak.

Diagnostics

Pagsusuri ng kasaysayan at mga reklamo ng sakit:
- nadagdagan ang hina ng mahabang buto ng mga limbs na may kasunod na pagbabago sa kanilang hugis at pagpapaikli;
- grey-blue sclera (puti) ng mga mata;
- pagkawala ng pandinig hanggang sa kumpletong pagkawala nito pagkalipas ng 20-30 taon.

Kasaysayan ng pamilya: ang pagkakaroon ng sakit sa isa sa mga magulang o sa malalayong kamag-anak.

Ang larawan ng X-ray ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Ang pangunahing palatandaan ng klinikal ay laganap na osteoporosis (isang pagbawas sa density ng buto, na nag-aambag sa pagbawas ng lakas nito) ng buong balangkas. Napansin:
- makabuluhang pagnipis ng panlabas na compact layer ng mahabang pantubo na buto (femur, humerus, braso at ibabang binti);
- pagbawas sa diameter ng buto;
- mga pathological bali na may karagdagang pagbuo ng callus (isang istraktura na nabubuo kapag ang mga buto ay pagsasanib dahil sa isang bali);
- ang mga buto ng bungo sa mga bagong silang na sanggol ay pinipisan, ang mga pinalawak na seam ay mananatili sa pagitan nila ng mahabang panahon.

Ang biopsy ng buto ay isang pamamaraan ng pagsasaliksik kung saan ang isang maliit na piraso ng tisyu ng buto (biopsy) ay kinuha mula sa katawan sa vivo para sa mga layuning diagnostic. Sa sakit na ito, ang isang biopsy ay kinuha mula sa ilium. Sa pag-aaral ng nakuha na biopsy, isang pagbawas sa density ng buto, ang pagnipis ng panlabas na compact layer ng mahabang pantubo na buto ay nabanggit.

Isang biopsy ng balat upang suriin ang isang depekto ng collagen (ang pangunahing protina sa tisyu ng buto).

Pagtatasa ng molekular na genetiko: collagen (pagtatasa ng DNA ng mga tukoy na gen mula sa isang sample ng dugo o laway upang makita ang katangian ng mutation ng sakit).
Posible rin ang konsultasyon,.

Paggamot ng osteogenesis imperfecta

Dahil ang sakit na ito ay namamana, ang mga paraan lamang ng pagpapagamot na nagpapakilala ang ginagamit.

Una sa lahat, ang drug therapy ay dapat na naglalayong mapahusay ang pagbuo ng pangunahing protina ng tisyu ng buto - collagen. Ang stimulant ay somatotropin, kahanay nito, mga antioxidant, calcium at posporus na asin, inireseta ang bitamina D2.
Matapos ang pagtatapos ng kurso ng paggamot na may somatotropin, inireseta ang mga stimulant ng mineralization ng buto (mga hormone ng mga glandula ng parathyroid) at mga multivitamin.
Gumagamit din sila ng mga physiotherapeutic na pamamaraan ng paggamot (electrophoresis na may calcium salts - ang pagtagos ng isang nakapagpapagaling na sangkap sa katawan ng tao sa ilalim ng impluwensya ng isang electric field), masahe, therapeutic at prophylactic na pisikal na edukasyon.
Sa matinding kaso, ipinahiwatig ang operasyon upang maalis ang mga deformity (pagbabago sa hugis at laki) ng mga limbs. Ang mga pahiwatig para sa pagwawasto ng operasyon ay angular curvature ng mga segment ng paa na may isang makabuluhang pagbaba sa kanilang laki. Sa kasong ito, dumulog sila sa osteotomy (dissection ng buto upang maalis ang hindi regular na hugis) na may iba't ibang mga pagpipilian para sa osteosynthesis (pagtutugma ng mga fragment ng buto gamit ang iba't ibang mga istraktura ng pag-aayos).

Makilala nasa buto at intramedullary osteosynthesis.

Sa osteosynthesis ng buto ang fixator ay matatagpuan sa loob ng katawan ng tao, ngunit sa labas ng buto, sa gayon paghahambing ng mga fragment ng buto sa bawat isa. Ang kawalan ng pamamaraang ito ay pinsala sa periosteum (nag-uugnay na tisyu na pumapalibot sa buto mula sa labas).
Sa intramedullary osteosynthesis ang fixator ay ipinasok sa loob ng buto, sa gayon paghahambing ng mga fragment ng buto.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang kurbada ng mga limbs dahil sa hindi tamang pagsasama ng mga bali.
Kumpletuhin ang pagkawala ng pandinig (pagkawala ng pandinig).
Maagang pagkawala ng ngipin.
Madalas na pulmonya (pamamaga ng baga) dahil sa pagpapapangit ng dibdib.

Pag-iwas sa osteogenesis imperfecta

Ang pagkakaroon ng mga pasyente sa angkan ay isang direktang indikasyon para sa pagpapayo ng medikal na genetiko.

Paggamot. Ang Osteogenesis imperfecta ay hindi gumaling. Sa ilang mga di-nakamamatay na form, ang aktibong pisikal na therapy sa maagang pagkabata ay mas mahusay kaysa sa pag-aalaga ng orthopaedic lamang. Ang mga batang may type I at kung minsan ay type IV disease ay nakakagalaw nang nakapag-iisa. Ang mga pasyente na may osteogenesis imperfecta ng mga uri III at IV ay tinutulungan ng mataas na nababanat na medyas, mga saklay, pati na rin paglangoy at espesyal na pagsasanay. Sa mga matitinding kaso, kinakailangan ng isang wheelchair, ngunit maaaring malaman ng mga pasyente na pangalagaan ang kanilang sarili. Ang mga kabataan ay maaaring mangailangan ng tulong na sikolohikal.

Ang mga hakbang sa orthopaedic ay naglalayong gamutin ang mga bali at pagwawasto ng mga deformidad upang madagdagan ang pagpapaandar ng pasyente. Ang bali ay nangangailangan ng plastering o splinting; kadalasan ay mabilis itong nagpapagaling at natanggal ang cast upang maiwasan ang immobilization osteoporosis. Upang maitama ang pagpapapangit ng mahabang buto, ginagamit ang mga osteotomies at ginagamit ang mga intraosseous rod.

Ang mga suplemento ng kaltsyum at fluoride at mga injection na calcitonin ay hindi epektibo. Sa ilang mga kaso (karaniwan ay may osteogenesis imperfecta ng mga uri I at IV), ang pagpapabuti ng istrakturang histological ng mga buto sa mga bata ay maaaring makamit sa tulong ng paglago ng hormon. Ang diphosphonates ay nagdaragdag ng kadaliang kumilos at mapagaan ang mga sintomas sa karamihan ng mga pasyente. Ang intravenous na pangangasiwa ng pamidronate o pangangasiwa ng alendronate ay nagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga pasyente at pinipigilan ang resorption ng buto, sa gayon nag-aambag sa kanilang mineralization. Ang mga compound na ito ay nagbabawas ng peligro ng mga bali at nababawasan ang sakit, bagaman ang mugan type I collagen ay nananatili sa bone matrix. Ang mga ito ay may pinakamalaking epekto, marahil, sa mga cancellous buto, pagdaragdag ng density ng vertebrae at pagsusulong ng paglaki ng mga pasyente. Ang therapeutic effect ay hindi nakasalalay sa kalubhaan ng mga manifestations, ang likas na katangian ng mga mutation o ang edad ng pasyente kung saan nagsimula ang therapy. Pinag-aaralan ang epekto ng diphosphonates sa pag-unlad at mga katangiang mekanikal ng siksik na sangkap ng mahabang buto.

Pagtataya Ang Osteogenesis imperfecta ay isang malalang sakit na binabawasan hindi lamang ang pagpapaandar ng mga pasyente, kundi pati na rin ang kanilang pag-asa sa buhay. Ang mga bata na may type II osteogenesis imperfecta, bilang panuntunan, ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay (hanggang sa isang taon). Sa osteogenesis imperfecta ng uri III, ang pinakamataas na rate ng dami ng namamatay ng mga pasyente (pangunahin mula sa patolohiya na patolohiya) ay nangyayari sa maagang pagkabata, pagbibinata at 40-50 taon. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may type I osteogenesis imperfecta at type IV osteogenesis imperfecta ay mananatiling normal.

Ang mga pasyente na may uri ng III osteogenesis imperfecta ay kadalasang nakatali sa wheelchair. Maaaring payagan sila ng aktibong rehab na gumamit ng pampublikong transportasyon at lumipat sa bahay. Ang mga batang may sakit na uri IV ay maaaring gumamit ng pampublikong transportasyon sa kanilang sarili o may mga saklay.

Ang Osteogenesisfecta (Lobstein-Frolik disease, congenital bone fragility, periosteal dystrophy) ay isang pangkat ng mga genetic pathologies na nailalarawan sa kapansanan sa pagbuo ng buto. Pagkatapos ay ang hina ng tisyu ng buto ay nagdaragdag sa bata, bilang isang resulta, nangyayari ang mga pathological bali. Bilang karagdagan, ang mga buto ay deformed, ang mga kalamnan ay nagiging mas payat, ang hypermobility ng mga kasukasuan ay nangyayari, ang kapansanan sa pandinig, atbp.

Ang congenital form ng sakit ay ang pinaka-mapanganib, mayroon itong isang matinding kurso, humahantong sa kamatayan mula sa maraming mga komplikasyon. Ang prognosis para sa huli na form ay mas kanais-nais. Imposibleng ganap na pagalingin ang patolohiya. Isinasagawa ang suportang paggamot upang makatulong na palakasin ang tisyu ng buto at maiwasan ang mga bali.

Paglalarawan ng patolohiya

Ang sakit na Lobstein-Frolik ay isang sakit na tinukoy ng genetiko na nangyayari bilang isang resulta ng isang paglabag sa pagbuo ng buto. Ito ay humantong sa isang pagbawas sa buto masa at isang pagtaas sa kanilang hina. Ang patolohiya ay bubuo bilang isang resulta ng isang uri ng 1 depekto ng collagen, na isang mahalagang protina sa istraktura ng buto. Pagkatapos ay ginawa ito sa hindi sapat na dami o nabalisa ang istraktura ng sangkap. Sa kadahilanang ito, ang mga buto ay nagiging mahina at malutong. Dahil dito, tinawag na "sakit na kristal" ang patolohiya.

Sanggunian Ayon sa istatistika, sa halos 50% ng mga kaso, ang hindi perpektong pagbuo ng buto ay pinukaw ng kusang-loob na mga mutasyon. Ang sakit ay nasuri sa 1 bata sa 10 - 20 libong mga bagong silang.

Ang sakit na Crystal ay hindi magagamot, ngunit sa tamang diskarte, ang buhay ng bata ay maaaring lubos na mapadali.

Mga Sintomas

Ang mga sintomas ay nakasalalay sa uri ng patolohiya.

Ang Osteogenesis imperfecta ay ipinakita ng mga pathological bali, pagpapapangit ng buto

Ang maagang anyo ng sakit ay ang pinaka-mapanganib, dahil kung minsan ang mga bata ay namamatay sa sinapupunan. Karamihan sa mga bagong silang na sanggol ay namamatay sa mga unang araw o buwan ng buhay. Ito ay dahil sa trauma ng panganganak na intracranial, matinding mga karamdaman sa paghinga, ARVI.

Ang Osteogenesis imperfecta sa mga bata ay ipinakita ng mga sumusunod na sintomas:

Manipis, maputlang balat, pumipis ng pang-ilalim ng balat na mataba na tisyu.
Pangkalahatang kahinaan, hypotension.
Mga bali ng buto (hita, ibabang binti, braso, balikat) na may kaunting epekto.

Karaniwan, na may isang maagang anyo ng patolohiya, ang bata ay namatay sa loob ng 2 taon.

Ang huli na form ay ipinakita ng mga sumusunod na sintomas:

Tumaas na hina ng buto.
Ang mga puti ng mata ay asul.
Kapansanan sa pandinig, hanggang sa kumpletong pagkabingi.
Late na labis na paglaki ng fontanelle.
Pagbagal ng pisikal na pag-unlad ng bata.
Labis na magkasanib na kakayahang umangkop dahil sa mahinang ligament.
Payat ng kalamnan.
Mga paglinsad, bali na may kaunting epekto.
Ang kurbada o pagpapaikli ng mga buto pagkatapos ng pagsasanib.
Ang pagkasira ng sternum o gulugod.
Late teething (pagkatapos ng 1.5 taon), mga anomalya ng dentition, karies, mabilis na burado at pagkabulok ng ngipin, nilagyan ng dilaw ang mga ito.
Kapansanan sa pandinig, pagkabingi.

Ang sakit na kristal ay maaaring sinamahan ng nakaumbok na pader ng balbula ng mitral ng puso o kakulangan sa pagganap nito, mga bato sa bato, inguinal hernias, hemorrhages ng ilong, atbp.

Pag-uuri ng sakit na kristal

Mayroong 2 kilalang anyo ng patolohiya:

Pinagmulan Ang mga bali ay nagaganap sa sinapupunan at kaagad pagkapanganak.
Huli na Ang mga buto ay nasugatan kapag ang bata ay naglalakad na. Ang form na ito ng sakit ay may isang mas mahinang kurso.

Mga uri ng sakit na kristal:

Ang Osteogenesis imperfecta ng uri 1 - ang mga bali ay nangyayari pagkatapos ng kapanganakan hanggang sa pagbibinata, ang gulugod ay bahagyang baluktot, ang mga ligament at mga kasukasuan ay mahina, ang tono ng kalamnan ay nabawasan. Ang puti ng mata ay nagkukulay, ang mga bata ay nawalan ng pandinig ng maaga, ang kanilang mga mata ay medyo namumula.
Uri 2 - ang pag-unlad ng balangkas ay may kapansanan, ang mga buto ay deformed o pinaikling, ang mga protrusion ay mananatili sa mga site ng bali pagkatapos ng pagsanib ng tisyu ng buto. Ang mga bata ay mabagal na bumuo ng pisikal. Ang ganitong uri ng karamdaman ay itinuturing na pinaka matindi. Ang isang bata ay maaaring mamatay hanggang sa isang taon mula sa pagganap ng baga pagkabigo, hemorrhage sa cranial cavity. Ang mga buto ay malubhang deformed, ang pasyente ay maikli.
Type 3 - ang mga buto ay nasugatan pagkatapos ng kapanganakan hanggang sa pagbibinata. Maaaring may mga malubhang deformidad ng buto, gulugod, dibdib, mga karamdaman sa paghinga, kalamnan, kasukasuan at ligament ay mahina. Ang sclera ay kulay, ang kapansanan sa pandinig ay mabilis na umuusad.
Uri 4 - ang mga sintomas ng mga karamdaman sa pag-unlad ng buto ay praktikal na hindi kapansin-pansin, gayunpaman, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng osteoporosis nang maaga (nabawasan ang density ng buto). Karaniwan ang mga bali bago ang pagbibinata, at ang kurbada ng mga buto ay banayad hanggang katamtaman. Ang pasyente ay maikli at maaaring mawalan ng pandinig nang maaga.
Uri 5 - ang kurso ng sakit, tulad ng sa uri ng 4 na patolohiya. Ang pagkakaiba lamang ay ang buto ay may istrakturang mesh.
Uri 6 - mga sintomas, tulad ng sa uri ng sakit na 4, ngunit ang istraktura ng buto ay kahawig ng kaliskis ng mga isda.
Uri 7 - mga karamdaman na nauugnay sa pagbago ng tisyu ng kartilago.
Uri 8 - mayroong isang malakas na pagbabago sa protina na naglalaman ng leucine at proline (amino acid). Ang ganitong uri ng patolohiya ay may isang malubhang kurso at nagtatapos sa kamatayan.

Sanggunian Nakasalalay sa uri ng pamana, nakikilala ang autosomal dominant at autosomal recessive osteogenesis imperfecta. Ang unang uri ay tipikal para sa 1 - 5 uri ng patolohiya, at ang pangalawa - para sa uri 7 - 8.

Mga sanhi ng sakit na Lobstein-Frolik

Ang mga sanhi ng osteogenesis imperfecta ay naiugnay sa mga genetic pathology. Ang collagen gene A1 at A2 ay nagbago, dahil dito mayroong isang kakulangan ng protina o ang istraktura nito ay nabalisa. Pagkatapos ang pagtaas ng hina ng tisyu ng buto, lalo na ang mga pantubo na buto (balikat, braso, hita, binti) ay nagdurusa. Mayroon silang isang porous na istraktura, mga maliit na buto ng buto, isang malaking bilang ng mga sinus, na puno ng maluwag na tisyu, ang panlabas na layer ay pinipisan.

Nakikilala ng mga doktor ang 2 uri ng pamana ng sakit na kristal:

Nangingibabaw ang autosomal - ang sakit ay naihahatid sa bata mula sa isang magulang, na naghihirap din mula rito. Pagkatapos ang mga buto ay madalas na nasugatan pagkalipas ng 1 taon.
Ang autosomal recessive - ang mutated gen ay ipinasa mula sa parehong mga magulang. Ang sakit ay may isang malubhang kurso, ang mga pathological bali ay posible kahit sa sinapupunan o kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Sanggunian Ang Osteogenesis imperfecta na may isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana ay mas madalas na masuri.

Ang pagtaguyod ng isang diagnosis

Posibleng kilalanin ang congenital form ng patolohiya nang mas maaga sa 16 na linggo ng pagbubuntis gamit ang ultrasound. Kung kinakailangan, isang chorionic biopsy at diagnosis ng gene ang isinasagawa upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng isang mutated na gene.

Sa ibang mga kaso, ang diagnosis ng osteogenesis imperfecta ay binubuo ng mga sumusunod na pamamaraan:

Pagkuha ng anamnesis, mga reklamo ng pasyente. Mga palatandaan ng patolohiya: madalas na bali, paglabag sa hugis ng mga buto, nahihirapan sa paglalakad, maikling tangkad, masamang ngipin, kapansanan sa pandinig.
Visual na inspeksyon. Sinusuri ng doktor ang taas, bigat ng katawan, pandinig, kondisyon ng ngipin, kulay ng mga puti ng mata, at nagsasagawa ng mga pagsusuri sa neurological. Ang orthopedist ay interesado sa hugis, haba ng mga limbs, deformities, saklaw ng paggalaw sa mga kasukasuan.
Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ng dugo, ang ihi ay makakatulong na makita ang antas ng mga protina, glucose, urea, calcium, posporus, atbp.
Ipapakita ng isang X-ray ng mga limbs, gulugod, at bungo na ang density ng buto ay nabawasan, mga kalyo pagkatapos ng pagsasanib ng mga pathological bali, atbp.
Ang biopsy ng buto (pagsusuri ng isang piraso ng tisyu ng buto) ay ginagamit upang kumpirmahing isang pagbaba ng kakapalan nito, pagnipis ng panlabas na layer.
Ginagawa ang isang biopsy sa balat upang maghanap ng isang depekto sa collagen.
Makakatulong ang pagsusuri sa molekular na genetiko na makita ang mutated gen. Para dito, nasusuri ang dugo o laway ng pasyente.

Sanggunian Ang pagkakaiba sa pagsusuri ay makakatulong upang makilala ang sakit na kristal mula sa mga ricket, (maling anyo ng sistemang pang-kartilago-pang-edukasyon ng sanggol), hindi perpektong desmogenesis (hyperelasticity ng balat).

Mga pamamaraan sa paggamot

Tulad ng nabanggit na, ang osteogenesisfecta ay hindi magagamot. Isinasagawa ang paggamot upang maibsan ang kalagayan ng pasyente, upang palakasin ang tisyu ng buto. Para sa hangaring ito, ginagamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Paggamot sa droga. Ang pasyente ay kumukuha ng mga gamot batay sa paglago ng hormon (paglago ng hormon) upang pasiglahin ang pagbubuo ng collagen. Bilang karagdagan, ipinakita ang mga antioxidant, gamot na naglalaman ng calcium, posporus, bitamina D2.
Pagkatapos ang pasyente ay inireseta ng mga gamot na nagpapabilis sa pagbuo at mineralization ng tisyu ng buto, na naglalaman ng isang katas ng mga thyroid glandula ng baka at cholecalciferol. At pinapabagal ng bisphosphonates ang proseso ng pagkasira ng buto; para sa hangaring ito, ginagamit ang Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate.
Mga pamamaraang physiotherapeutic: electrophoresis na may calcium chloride (pagtagos ng isang nakapagpapagaling na sangkap sa pamamagitan ng balat gamit ang isang kasalukuyang kuryente), ultraviolet irradiation ng dugo, magnetotherapy, inductothermy, atbp. Ang mga bata ay inireseta din ng masahe, therapeutic na ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan at ligament.

Makakatulong ang mga gamot na palakasin ang tisyu ng buto at maibsan ang kalagayan ng pasyente

Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng paggamot mula sa isang psychologist. Inirerekumenda rin na gumamit ng mga pantulong sa orthopaedic tulad ng sapatos o corset.

Sa kaso ng matinding pagpapapangit ng buto pagkatapos ng mga bali, isinasagawa ang isang corrective osteotomy. Ang operasyon ay tumutulong upang maitama ang hugis at sukat ng mga limbs. Sa panahon ng pamamaraan, ang apektadong buto ay na-dissect, ang hindi regular na hugis ay naitama, at ang mga fragment ng buto ay naayos na may mga espesyal na pin o bolts (osteosynthesis).

Mayroong 2 uri ng osteosynthesis: extramedullary at intramedullary. Sa unang kaso, ang istraktura ng pag-aayos ay matatagpuan sa katawan ng pasyente, ngunit sa labas ng buto. Ang kawalan ng pamamaraang ito ng paggamot ay ang periosteum ay nasira. Sa pangalawang kaso, ang retainer ay inilalagay sa loob ng buto.

Pansin Ang operasyon para sa osteogenesisfecta ay kontraindikado kung ang kondisyon ng pasyente ay malubha, naghihirap siya mula sa kakulangan sa pagganap ng puso, baga, o imposibleng ayusin ang fixator dahil sa kakulangan ng tisyu ng buto.

Ang pinakamahalagang

Samakatuwid, ang pinaka-mapanganib ay ang maagang anyo ng patolohiya, kung saan ang karamihan sa mga bata ay namamatay sa mga unang buwan o taon. Ito ay dahil sa maraming pinsala at impeksyon (pneumonia, sepsis). Ang huli na anyo ng sakit na kristal ay may isang mas kanais-nais na pagbabala, bagaman ang kalidad ng buhay ay nabawasan. Ang suportang therapy sa gamot ay makakatulong na mapupuksa ang mga sintomas ng patolohiya, palakasin ang tisyu ng buto, at pagbutihin ang pangkalahatang kalagayan ng pasyente. Sa matinding pagpapapangit ng buto dahil sa mga bali, isinasagawa ang isang corrective osteotomy. Ang paggamot ay kinumpleto ng physiotherapy, ehersisyo therapy, masahe. Matindi ang inirekumenda ng mga doktor na magsagawa ng pagpapayo sa genetiko para sa mga umaasam na ina na ang mga pamilya ay may mga pasyente na may osteogenesis imperfecta.

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang sakit na genetiko na nailalarawan sa kapansanan sa pagbuo ng buto. Ang mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya ay batay sa isang depekto ng collagen - isang compound ng protina. Ang mga pasyente ay kulang sa sangkap na ito o hindi ito kalidad.

Paano nagpapakita ang sakit

Ang sakit ng taong kristal ay humahantong sa madalas na paglitaw ng mga bali.

Ang pinakakaraniwan ay mga pinsala sa mahabang buto - tibia, femur, humerus. Maaari silang mangyari kahit na sa panahon ng pagpapaunlad ng intrauterine, sa proseso ng pagdaan sa kanal ng kapanganakan o sa mga unang buwan ng buhay. Sa kapanganakan, madalas na nangyayari ang mga bali ng tubo at paa. Lalo na ito ang kaso kapag gumagamit ng mga aparatong pantulong na pantulong tulad ng mga forceps. Sa hindi wastong pagsasanib, ang buto ay deformed, ang mga pathological na pagbabago ay sinusunod sa dibdib at gulugod, na makikita sa larawan. Ang mga buto ng bungo ay pinalambot.

Mga karaniwang palatandaan:

Ang sclera ay may isang mala-bughaw na kulay, na nauugnay sa hindi pag-unlad ng mga nag-uugnay na tisyu at ang translucence ng panloob na layer na naglalaman ng pigment.
Ang Osteogenesis imperfecta sa mga bata ay ipinakita ng huli na pagsabog ng mga unang ngipin, ang kanilang pagkasira at pagdidilim.
Ang mga kalamnan ay atrophied at kulang sa dami.
Mayroong isang madalas na hitsura ng hernias.
Ang magkasanib na kadaliang kumilos ay nasisira dahil sa pagpapahina ng mga ligament.
Ang pagkawala ng pandinig ay bubuo dahil sa paglaganap ng mga nag-uugnay na hibla ng tisyu sa pagitan ng mga ossicle ng pandinig.
Ang bata ay maikli at maunlad.

Mayroong maraming mga uri ng sakit:

Ang congenital ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bali sa panahon ng intrauterine development o mga unang araw ng buhay.
Ang sakit na Crystal ay nangyayari sa ikalawang taon ng buhay, at ang mga sintomas nito ay maaaring lumitaw sa mga may sapat na gulang. Ay may isang mas kanais-nais na pagbabala kaysa sa nakaraang form.

Bilang karagdagan, ang sakit ay inuri batay sa oras ng paglitaw ng mga pathological bali:

Sa osteogenesis imperfecta ng uri 1, ang mga pinsala ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Sa 2, may binibigkas na mga karamdaman sa pagbuo ng balangkas: pagpapapangit at pagpapaikli ng mga buto, edukasyon. Ang bata ay nahuhuli sa pag-unlad.
Ang uri 3 ay may isang mas malubhang kurso, ang mga bali ay nagaganap sa pagkabata at pagbibinata.
Ang 4 na anyo ng osteogenesis imperfecta ay may banayad na mga sintomas. Ang sakit ay humahantong sa maagang pag-unlad - isang pagbawas sa density ng mineral ng buto. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw sa edad na 35-50.
Ang uri 5 ay naiiba sa mga tampok na tampok na histological - nakakakuha ang buto ng isang spongy na istraktura.
Sa ika-6 na anyo ng patolohiya, ang mga tisyu ay mukhang kaliskis ng isda.
Ang paglitaw ng uri ng 7 ay pinadali ng pinsala sa tisyu ng kartilago na nauugnay sa mga mutasyon.
Sa unang lugar sa mga tuntunin ng bilang ng mga pagkamatay ay ang ika-8 form na nauugnay sa pagkasira ng protina na naglalaman ng proline at leucine.

Mga sanhi ng paglitaw

Ang mga pagbago ng genetiko ay isinasaalang-alang ang mga nakaganyak na kadahilanan, na humahantong sa isang pagkagambala sa mga proseso ng pagbubuo ng collagen o isang pagbabago sa istraktura nito. Dahil dito, nakakuha ang mga buto ng pathological fragility. Ito ay humahantong sa madalas na paglitaw ng mga bali. Ang mga mahahabang tubular na buto ay madaling kapitan sa kanila.

Ang sakit na Lobstein ay maaaring minana sa 2 paraan:

nangingibabaw;
papahuli

Sa unang kaso, nakakakuha ang bata ng sakit kung hindi bababa sa isa sa mga magulang ang may sakit. Sa kasong ito, ang mga pinsala ay nagaganap sa edad ng preschool. Sa isang recessive mode ng mana, ang mga nasirang gen ay may parehong magulang. Ang sakit sa isang bata ay may isang mas malubhang kurso. Ang mga bali ay matatagpuan sa panahon ng pagpapaunlad ng intrauterine o sa mga unang araw ng buhay.

Mga pamamaraan sa paggamot

Nagsisimula ang diagnosis sa pagsusuri sa pasyente at pag-aralan ang mga sintomas na naroroon.

Dapat bigyang pansin ng doktor ang pathological fragility ng mga buto sa kanilang kasunod na pagpapapangit.

Ang sclera ng mga mata ay may kulay-asul na asul na kulay. Ang pandinig ay nagsisimulang bumaba sa pagkabata at ganap na nawala sa edad na 25-30.

Ang isang katangian ng pagpapakita ng sakit na kristal ay malawak na osteoporosis. Kapag nangolekta ng anamnesis, lumalabas na ang isa sa mga kamag-anak ng pasyente ay naghihirap mula sa osteogenesis imperfecta.

Ang mga palatandaan ng X-ray ay nakasalalay sa kalubhaan ng proseso ng pathological. Ang pagnipis ng itaas na layer ng mahabang buto, ang pagbawas ng dami ng tisyu, mga pathological bali na may pagbuo ng mga kalyo ay nabanggit. Ang mga buto ng bungo ng bata ay pinapalambot, ang mga tahi sa pagitan nito ay labis na tinubuan ng mahabang panahon.

Ang iskema ng pagsusuri ay may kasamang biopsy ng buto, kung saan ang isang maliit na piraso ng tisyu ay kinuha mula sa katawan para sa pagtatasa. Kadalasan, ang materyal ay nakuha mula sa rehiyon ng iliac. Ang isang histological na pagsusuri ng sample ay nagpapakita ng pagbawas ng density at isang pagnipis ng panlabas na layer. Ang isang biopsy sa balat ay nagpapakita ng isang depekto sa collagen.

Ginagamit ang pagtatasa ng molekular na genetiko upang makilala ang sanhi ng isang sakit. Bilang karagdagan, ang isang konsulta sa isang orthopedist at isang traumatologist ay hinirang.

Ang paggamot ng uri ng 3 osteogenesis imperfecta ay nagpapakilala. Ang mga therapeutic na hakbang ay naglalayong ibalik ang synthesis ng collagen. Kasama sa kurso ng paggamot ang pagkuha ng paglago ng hormon na kasama ng mga antioxidant at calcium. Matapos makumpleto ang pangunahing therapy, inireseta ang mga paghahanda sa hormonal at bitamina. Ang mga pamamaraang Physiotherapy ay nagpapabuti sa kalusugan ng buto at maiwasan ang mga bali.

Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig para sa matinding anyo ng sakit na Vrolik, na sinamahan ng malubhang pagkasira ng buto. Ang operasyon ay nagsasangkot ng pagkakatay ng nabago na lugar upang maibalik ang wastong hugis.

Ang mga kristal na sanggol ay madaling kapitan ng mahabang kurbada ng buto, pagkawala ng pandinig, maagang pagkawala ng ngipin, madalas na mga problema sa paghinga, at mga deformidad ng dibdib.

Ang pag-iwas sa sakit ay binubuo sa napapanahong pag-uugali ng pagsusuri sa genetiko.

Ang Osteogenesisfecta (syn. Lobstein-Vrolik's disease, hindi perpektong pagbuo ng buto, intrauterine rickets, fragile bone syndrome, kristal na sakit ng tao) ay isang sakit ng musculoskeletal system, kung saan nabanggit ang labis na hina ng mga tisyu. Ang karamdaman na ito ay itinuturing na isang medyo bihirang sakit sa genetiko. Ang pangunahing tampok ng sakit ay sa kasalukuyan ay hindi nakakagamot.

Ang Osteogenesis imperfecta 1 ay ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata kapwa sa isang autosomal na nangingibabaw at autosomal recessive na paraan. Sa karaniwan, bawat 2 mga pasyente na may katulad na pagsusuri ay mayroong kusang pagbago ng gene ang sanhi.

Ang klinikal na larawan at ang kalubhaan ng mga sintomas na direktang nakasalalay sa kurso ng naturang proseso ng pathological. Kadalasan, nadagdagan ang hina ng mga buto, pagpapapangit ng mga istraktura ng buto at huli na pagngingipin.

Ang diagnosis ay batay sa mga manipulasyong isinagawa nang direkta ng klinika - radiography, pati na rin ang pagsusuri sa genetiko. Kadalasan, walang mga problema sa pagtataguyod ng tamang diagnosis, dahil sa mga tiyak na sintomas.

Sa kasalukuyan ay walang tukoy na paggamot. Nilalayon ang Therapy sa pagpapanatili ng normal na kondisyon ng pasyente at may kasamang physiotherapy, gamot at pagkumpuni ng bali.

Sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit ng ikasampung rebisyon, ang naturang paglihis ay itinalaga ng sariling kahulugan. Kaya, ang ICD-10 code ay Q78.0.

Etiology

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang namamana na sakit, na batay sa isang paglabag sa proseso ng pagbuo ng buto, na humahantong sa pangkalahatang osteoporosis at nadagdagan ang hina ng mga buto.

Bihira ang patolohiya, dahil ang dalas ng paglitaw ay: 1 kaso bawat 10-20 libong mga bagong silang. Sa gitna ng sakit ay isang paglabag sa pagbubuo ng mga nag-uugnay na protina na tisyu, lalo na ang uri 1 na collagen. Ang nasabing paglabag ay sanhi ng isang pag-mutate ng mga gen na naka-encode ng mga tanikala ng sangkap na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, mas madalas sa isang autosomal recessive na paraan. Sa unang sitwasyon, ang isang may sakit na bata ay ipapanganak lamang kapag ang isa sa mga magulang ay naghihirap mula sa gayong karamdaman. Ang pangalawang pagkakaiba-iba ng sakit ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay may isang mutasyon ng Col AI o Col AII, ngunit sila mismo ay walang ganoong karamdaman, habang ang isang malubhang kurso ng patolohiya ay nabanggit. Ang maramihang mga bali ay nangyayari sa fetus kahit na sa panahon ng intrauterine development.

Sa anumang kaso, alinman sa istraktura ng collagen, na bahagi ng mga buto at iba pang mga nag-uugnay na tisyu, ay nagambala, o isang hindi sapat na halaga ng naturang sangkap ay nagawa.

Sa mga ganitong sitwasyon, ang tisyu ng buto, sa kabila ng ganap na normal na paglaki ng buto, ay sumasailalim sa mga sumusunod na pagbabago:

porous na istraktura;
ang pagbuo ng mga proseso ng buto;
ang hitsura ng maraming mga sinus, na puno ng maluwag na nag-uugnay na tisyu;
pagnipis ng cortical layer.

Ito ang humantong sa isang pagbawas sa mga mekanikal na katangian at pathological kahinaan ng mga buto sa panahon ng kurso ng naturang karamdaman.

Pag-uuri

Ayon sa oras ng paglitaw ng mga klinikal na palatandaan, ang osteogenesis imperfecta sa mga bata ay:

maaga - nagaganap ang mga bali sa panahon ng paggawa o sa mga unang araw ng buhay ng isang sanggol;
huli - nagsisimula ang mga sintomas sa panahon kung kailan ang bata ang kumukuha ng mga unang hakbang.

Dibisyon ng sakit depende sa uri:

ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bali agad pagkatapos ng kapanganakan;
ang pangalawa ay isang paglabag sa pag-unlad ng balangkas (ang pisikal na pag-unlad ay hindi tumutugma sa edad ng bata);
ang pangatlo ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga bali mula sa pagsilang hanggang sa pagbibinata;
ika-apat, mayroong isang maliit na paglabag sa integridad ng tisyu ng buto, ngunit sa parehong oras, nagaganap ang pag-unlad na wala sa panahon;
ang ikalima - ay ipinahayag sa isang natatanging, mala-mesh na istraktura ng tisyu ng buto;
pang-anim - ang tisyu ng buto sa mga nasabing kaso ay tinatawag na "kaliskis ng isda";
ikapito - ang isang pagbago ay nangyayari hindi sa buto, ngunit sa cartilaginous tissue;
ikawalo - ang pinakapangit na pagkakaiba-iba ng kurso, na humahantong sa isang malakas na pagbabago sa protina at kamatayan.

Mga Sintomas

Ang klinikal na pagpapakita ng maaga at huli na osteogenesis imperfecta ay magiging bahagyang magkakaiba.

Halimbawa, sa unang kaso, kasama sa mga klinikal na palatandaan ang:

manipis na maputlang balat;
manipis na pang-ilalim ng balat na tisyu;
mga congenital bali ng femur, pati na rin ang ibabang binti, braso at balikat (hindi gaanong karaniwang pinsala sa collarbone, sternum at spinal column);
pangkalahatan.

Humigit-kumulang 80% ng mga sanggol na may ganitong uri ng patolohiya ang namamatay sa unang buwan ng buhay, kung saan higit sa 60% sa mga unang araw. Bilang karagdagan, ang mga nasabing bata ay may trauma sa panganganak na intracranial, impeksyon sa paghinga at iba't ibang mga karamdaman sa paghinga na hindi tugma sa buhay. Sa pangkalahatan, ang mga bata ay hindi mabubuhay upang maging 2 taong gulang.

Ang mga sintomas ng huli na form ay ipinakita:

nadagdagan ang hina ng mga buto;
progresibo;
huli na pagsasara ng mga fontanelles;
lag ng bata sa pisikal na pag-unlad;
kaluwagan ng mga kasukasuan;
pananakit ng kasukasuan;
maraming dislocations at subluxations;
pagpapapangit at pagpapaikli ng mga limbs;
kurbada ng mga buto ng gulugod at dibdib.

Ang Dentinogenesis imperfecta ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

huli na pagngingipin - malapit sa 2 taon;
kumagat ng mga anomalya;
dilaw na ngipin;
pathological erasure at madaling pagkasira ng mga yunit ng ngipin;
maramihan.

Pagkatapos ng pagbibinata, ang pagkahilig na mabali ang mga buto ay unti-unting bumababa.

Bilang karagdagan, kasama ang mga sintomas:

maikling tangkad;
malambot na buto ng bungo;
ang pagbuo ng inguinal at umbilical hernias;
nadagdagan ang pagpapawis;
ang pagbuo ng calculi sa mga bato;
madalas na mga nosebleed;
mga karamdaman ng pag-unlad ng kaisipan at sekswal.

Kung nakakaranas ka ng mga ganitong sintomas, dapat kang humingi ng tulong medikal sa lalong madaling panahon. Sa kabila ng katotohanang ang sakit ay hindi magagamot, makakatulong ang therapy upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon at mapanatili ang kalagayan ng pasyente.

Diagnostics

Ang Osteogenesis imperfecta, ang diagnosis ay madalas na hindi nagdudulot ng mga paghihirap, gayunpaman, ang proseso ng pagtataguyod ng tamang diagnosis ay kinakailangang magkaroon ng isang integrated diskarte.

Una sa lahat, ang pedyatrisyan ay kailangang malayang magsagawa ng maraming mga manipulasyon:

pag-aralan ang kasaysayan ng pamilya upang matukoy kung anong uri ang minana ng karamdaman;
pamilyar sa kasaysayan ng medikal;
maingat na suriin ang pasyente;
upang makapanayam nang detalyado ang mga magulang ng pasyente upang gumuhit ng isang kumpletong klinikal na larawan, upang linawin ang unang oras ng hitsura at ang tindi ng tindi ng mga klinikal na manifestation.

Ang pananaliksik sa laboratoryo ay limitado sa pagpapatupad ng isang mikroskopikong pagsusuri ng isang ispesimen ng biopsy at pagsusuri sa DNA.

Ang pinaka-nagbibigay kaalaman na mga pamamaraang instrumental sa kasong ito ay ipinakita:

biopsy ng buto at balat;
radiography;
CT at MRI.

Bilang karagdagan sa isang pedyatrisyan, isang therapist, geneticist, dentist, otolaryngologist, traumatologist at orthopedist ay kasangkot sa diagnosis.

Ang tamang diagnosis ay maaaring gawin sa panahon ng intrauterine development ng fetus - sa 16 na linggo ng pagbubuntis gamit ang obstetric ultrasound. Sa ilang mga kaso, ang chorionic villus sampling at mga pagsusuri sa DNA ay ginagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang Osteogenesis imperfecta ay naiiba mula sa:

Ehlers-Danlos syndrome;
chondrodystrophy.

Paggamot

Hindi posible na ganap na pagalingin ang sakit, ngunit ang mga konserbatibong pamamaraan ay naglalayong:

pagpapabuti ng mga proseso ng mineralization ng buto;
pag-iwas sa pagbuo ng mga bagong bali;
pisikal, sikolohikal at panlipunang rehabilitasyon.

Kasama sa paggamot ng Osteogenesis imperfecta ang:

therapeutic massage na kurso;
nakapagpapagaling electrophoresis at UFO;
inductothermy at magnetotherapy;
hydrotherapy at ehersisyo therapy;
pagkuha ng multivitamins, pati na rin ang mga paghahanda ng kaltsyum at posporus;
pagpapasigla ng pagbubuo ng collagen na may Somatotropin;
ang paggamit ng mga gamot na pumipigil sa pagkasira ng tisyu ng buto ay mga bisphosphonates.

Upang matanggal ang mga bali, mag-apply:

muling pagposisyon ng mga fragment ng buto;
immobilization ng plaster ng paa.

Sa isang binibigkas na pagpapapangit ng buto, bumaling sila sa interbensyon sa operasyon - sa pagwawasto osteotomy na may intramedullary o extramedullary osteosynthesis. Sa unang kaso, ang retainer ay naka-install sa labas ng buto, na ginagawang posible upang maitugma ang mga fragment sa bawat isa, at sa pangalawa, sa loob ng buto.

Bilang karagdagan, maaaring kailanganin ng mga pasyente na magsuot:

sapatos na orthopaedic;
mga espesyal na orthose at insole;
pagsuporta sa mga corset.

Mga posibleng komplikasyon

Ang untimely therapy para sa naturang sakit ay humantong sa mga sumusunod na komplikasyon:

kurbada ng itaas at ibabang paa't kamay dahil sa hindi tamang pagsasama ng mga bali;
kumpletong pagkawala ng pandinig ng 20-30 taon;
maagang pagkawala ng mga yunit ng ngipin;
madalas.

Pag-iwas at pagbabala

Laban sa background ng ang katunayan na ang pangunahing mga dahilan para sa pag-unlad ng osteogenesis imperfecta ay mga pagbago ng genetiko, ang mga tiyak na hakbang sa pag-iwas ay ganap na wala.

Ang tanging hakbang upang maiwasan ang pag-unlad ng naturang karamdaman ay isang pagsusuri sa genetiko ng isang mag-asawa na nagpasyang maging magulang, pati na rin ang mga pagsusuri sa DNA, salamat kung saan makakalkula ng klinika ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may katulad na diagnosis.

Ang Osteogenesis imperfecta ay may isang hindi siguradong pagbabala - na may isang maagang anyo ng pag-unlad ng proseso ng pathological, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay ng hanggang 2 taon. Ang huli na pagkakaiba-iba ng kurso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na kurso, ngunit sa parehong oras, makabuluhang nililimitahan nito ang tagal at binabawasan ang kalidad ng buhay.