Ang Franceschetti's syndrome ay banayad. Treacher-Collins Syndrome (Mandibular Facial Dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti Syndrome, Maxillofacial Dysostosis)

Ang Treacher Collins syndrome ay isang autosomal dominant genetic disorder na nailalarawan sa abnormal na pag-unlad ng mga buto ng facial skeleton. Ang mga craniofacial deformities ay nangyayari nang maaga sa pagbubuntis bilang resulta ng genetic mutation. Posibleng masuri ang mga intrauterine disorder sa panahon o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang dalas ng mga naitala na kaso ng kapanganakan ng mga sanggol na may Treacher Collins syndrome ay naiiba sa iba't ibang mga mapagkukunan - mula sa 1 kaso bawat 10-50 libong kapanganakan. Ang sakit ay itinuturing na hindi gaanong naiintindihan at panghabambuhay.

Ano ang Treacher Collins Syndrome?

Ang mga panlabas na mutasyon sa Treacher Collins syndrome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan: mula sa mga menor de edad na paglihis sa pag-unlad ng frontal, facial, at nasal bones hanggang sa malubhang pathologies. Sa kasong ito, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa craniofacial skeleton, nang walang anumang mga kaguluhan sa mental at pisikal na pag-unlad ng pasyente.

Impormasyon Sa kauna-unahang pagkakataon, ang mga naturang pathologies sa pinakadulo simula ng ikadalawampu siglo ay inilarawan ni Edward Treacher Collins, na dating sikat sa kanyang mga gawa sa larangan ng anatomy at patolohiya ng mata. Kasunod nito, natanggap ng sindrom ang pangalan ng English surgeon at ophthalmologist na ito. Nang maglaon, ang mas detalyadong mga gawa ay isinagawa ng isang ophthalmologist mula sa Sweden, si Adolf Franceschetti, na nagpakilala ng konsepto ng "mandibulo-fascial dysostosis." Sa European medical circles, ang sakit ay may dobleng pangalan - Franceschetti-Collins syndrome - mula sa mga pangalan ng parehong mga mananaliksik.

Pangunahing Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng balangkas ng mukha na sanhi ng mutation ng TCOF1 gene ay nangyayari nang maaga sa pagbubuntis (3-4 na linggo).

Mga sanhi

Ang maling pagbuo ng craniofacial skeleton ay nangyayari dahil sa mga mutasyon ng mga grupo ng mga gene na responsable para sa DNA synthesis at intrauterine development ng bata sa panahon mula 18 hanggang 28 araw mula sa sandali ng paglilihi. Ang kurso ng sakit ay pinalala ng mga mutasyon sa POLR1C o POLR1D gene. Ang Tricher Collins syndrome mismo ay sanhi ng isang mutation sa TCOF1 gene, na responsable para sa pag-encode ng nucleolar phosphoprotein, isang protina na kasangkot sa pagbuo ng facial skeleton at matatagpuan sa chromosome 5. Ang pagkabigo ng coding ay nagpapaikli sa proseso ng paghahati ng mga embryonic neural crest cells.

Ito ay mapagkakatiwalaan na kilala tungkol sa namamana na kadahilanan ng sakit, ngunit, ayon sa mga istatistika, ang mga bata na may ganitong mga congenital anomalya ay mas madalas na ipinanganak mula sa malusog na mga magulang.

Ang eksaktong mga sanhi ng genomic abnormalities ay hindi natukoy. Hypothetically, humahantong ito sa kanila:

Paninigarilyo at pag-abuso sa alkohol sa panahon ng pagbubuntis.
Pag-inom ng narcotic, teratogenic at iba pang mga gamot na katulad ng epekto.
Pagkakalantad sa radiation.
Neuroses, stress.
Mga malubhang anyo ng hindi nabayarang mga malalang sakit.

Bukod pa rito Ang mga mutasyon ng ganitong uri ay itinuturing na namamana, gayunpaman, higit sa kalahati ng mga pasyente na may Treacher Collins syndrome ay ipinanganak mula sa malulusog na magulang.

Mga Sintomas ng Treacher Collins Syndrome

Maramihang mga pathologies sa iba't ibang mga pasyente ay naiiba sa kalubhaan, at maaaring magpakita ng kanilang sarili sa anyo ng mga menor de edad na pagbaluktot o malubhang mutasyon. Ang mga pangunahing sintomas ng Treacher Collins syndrome ay ipinahayag sa:

Hypoplasia ng zygomatic bone, superciliary arches, parotid salivary glands.
Hindi pag-unlad ng mga buto ng panga at pag-aalis ng dila.
Ang hindi pag-unlad ng mga auricles at ang kanilang maling lokasyon (sa ibaba ng normal, ay maaaring matatagpuan sa ibabang bahagi ng panga).
Kakulangan ng mga fragment ng tissue ng mas mababang (mas madalas - itaas) na takipmata, kakulangan ng mga pilikmata sa mas mababang mga eyelid.
Kumpletong kawalan ng mga tainga, labis na paglaki ng panlabas na auditory canal.
Maling anatomy sa gitnang tainga.
Pagpapaliit ng mga daanan ng hangin.
Ang "umaagos" na panlabas na sulok ng mga mata.
Labis na paglaki ng mga daanan ng ilong.

Ang palatine zone () ay maaaring sumailalim sa mga mutasyon.

Ang mga morphological deviation ay madalas na bilateral at simetriko, halos palaging binibigyan sila ng mga problema sa pagnguya, paglunok, artikulasyon, pagbigkas, pati na rin ang mga dysfunction ng mga organo ng paningin at pandinig.

Sa ilang mga kaso, ang Treacher Collins syndrome ay kumakalat sa musculoskeletal system at sa cardiac system.

Diagnosis sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga paglabag sa pagbuo ng craniofacial skeleton sa panahon ng prenatal ay ipinahayag kasama. Karagdagang kinakailangan (o maaaring kailanganin):

Sa 10-11 na linggo ng pagbubuntis - mga pathology sa pamamagitan ng biopsy ng chorionic villi (ang pamamaraan ay maaaring humantong sa pagkawala ng fetus at / o impeksyon ng matris).
Sa 16-17 na linggo - (para sa pagkakaroon ng mga depekto sa pagbuo ng neural tube ng embryo) at ang dugo ng lahat ng mga kamag-anak ng dugo.
Sa 18-20 na linggo - mula sa mga fetal vessel ng inunan at fetoscopy.

Ang mga komprehensibong diagnostic ay maaaring makilala ang mga banayad na sintomas ng Treacher Collins syndrome mula sa iba pang congenital malformations ng mga buto ng bungo at mukha.

Diagnosis ng Treacher Collins syndrome sa isang bagong panganak

Ang isang bata na may maxillofacial dysostosis ay ipinanganak na may malubhang mga pathologies na katangian, ngunit maaaring kailanganin ang isang genetic na pagsusuri upang kumpirmahin ang pangunahing diagnosis. Upang masuri ang antas ng mga functional disorder at kasunod na interbensyon sa operasyon, kinakailangan ang napapanahong at buong sukat na mga diagnostic.

Ang mga hakbang sa diagnostic para sa Treacher Collins syndrome ay kinabibilangan ng:

Pagtatasa ng pandinig, ang mga pamamaraan na nakasalalay sa edad ng pasyente at nagpapahiwatig ng pag-aayos ng mga potensyal na pandinig, pati na rin ang tonal threshold audiometry o pagsasalita sa isang mapaglarong paraan. Ang pagsusuri sa audiological ay dapat isagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan na may muling pagsusuri sa ika-5-6 na araw ng buhay ng sanggol. Pagtatasa ng paghinga (dahil sa panganib ng sleep apnea).
Pagsubaybay sa peripheral oxygen saturation (saturation ng hemoglobin na may oxygen).
Fluoroscopy ng craniofacial malformations.
Computed tomography ng bungo sa mga projection.
CT ng temporal bones (ginagawa bago ang operasyon sa edad na higit sa 3 taon).

Paggamot

Imposibleng alisin ang ugat na sanhi ng mga deformidad ng craniofacial bones. Dahil sa likas na katangian ng mga mutasyon, ang paggamot ng Treacher Collins syndrome ay hindi rin isinasagawa sa mga therapeutic na pamamaraan. Ang kalikasan at hanay ng interbensyon sa kirurhiko ay nakasalalay sa lawak ng mga pathologies at ang panloob na mga dysfunction ng mga organo ng pandinig, paningin, paghinga, atbp na sanhi ng mga ito. tungkol sa kanilang kumpletong pag-aalis):

Orthodontic na paggamot;
pandinig ng prosthetics;
sistematikong mga klase na may speech therapist at bingi na guro.

Ang pangangailangan para sa mga hearing aid ay dahil sa mahina o neutral na resulta ng mga operasyon sa mutated auditory ossicles. Ito ay isinasagawa sa napakaagang edad, upang maiwasan ang isang lag sa pangkalahatan at pag-unlad ng pagsasalita ng pasyente. Ang bone conduction apparatus ay isinusuot sa malambot na head band sa edad na 3 buwan hanggang 3 taon. Sa pag-abot sa edad na 3, maaari kang:

Ilagay ang magnetic implant sa likod ng tainga.
Magsuot ng hearing aid na gumagana sa prinsipyo ng magnetic attraction sa pagitan ng implanted at external magnets.

Prophylaxis

Dahil ang mga sanhi ng Treacher Collins syndrome ay hindi lubos na nauunawaan, mahirap sabihin ang anuman tungkol sa pag-iwas nito. Posibleng maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may mga anomalya sa bungo at mukha mula sa mga magulang na walang kasaysayan ng mga kaso ng sakit na ito, sa kondisyon na ang mga karaniwang rekomendasyon tungkol sa isang malusog na pamumuhay ay sinusunod, lalo na sa oras ng pagbubuntis. Ngunit kapag nagpaplano ng pagbubuntis sa isang pamilya kung saan ang hindi bababa sa isa sa mga magulang ay may katulad na diagnosis, dapat itong isipin na ang panganib ng congenital pathologies ay tumataas nang malaki, at umaabot mula 40 hanggang 48 %%.

Ang mga pasyente na may Treacher Collins syndrome ay nangangailangan ng patuloy na sikolohikal na tulong at moral na suporta mula sa mga mahal sa buhay.

Surgery para sa Treacher Collins syndrome

Ang mga surgical intervention para sa Treacher Collins syndrome ay isinasagawa hindi lamang para itama ang mga panlabas na depekto ng pasyente para sa kanyang mas komportableng pananatili sa lipunan. Kadalasan ang mga ito ay dahil sa pangangailangan na maiwasan ang kamatayan, na maaaring humantong sa mga katangian na mutasyon na humahadlang sa mga proseso ng paghinga at paglunok. Sa maagang pagkabata o kamusmusan, maaaring magsagawa ng emergency gastrostomy, tracheostomy, at cleft palate.

Ang iba pang mga uri ng operasyon ay kinabibilangan ng:

Mandibular distraction (pagpapahaba ng mas mababang panga) - ay ginaganap hindi mas maaga kaysa sa 2-3 taong gulang.
Pagwawasto ng coloboma sa ibabang talukap ng mata.
Plastic ng auricle.
Endoscopic polysinusotomy (FESS - Functional Endoscopic Sinus Surgery ") - maaaring gawin sa mga unang araw ng buhay ng isang sanggol na dumaranas ng choanal atresia, i.e. congenital narrowing ng likod ng nasal cavity.
Mga operasyon sa larynx (supraglottoplasty, laryngotracheal plastic, atbp.) at marami pang iba.

Depende sa kalubhaan ng mga mutasyon, maaaring kailanganin ang isang pangmatagalang cycle ng plastic surgery.

Mga kahihinatnan ng Treacher Collins syndrome

Ang genetic na patolohiya ng mga buto ng bungo at mukha ay nangangailangan ng maraming mapanganib na mga kahihinatnan, tulad ng:

Ang pagkawala ng pandinig (sanhi ng hindi pag-unlad ng mga buto ng pandinig o kawalan ng mga auricle).
Strabismus.
Iba't ibang uri ng sakit sa ngipin.
Ang kawalan ng kakayahang kumain nang nakapag-iisa (dahil sa pagpapapangit ng mga buto ng panga at ang bihirang at / o hindi tamang posisyon ng mga ngipin, ang kawalan ng mga glandula ng salivary).
Mga disfunction ng paghinga (dahil sa labis na paglaki ng mga daanan ng ilong, abnormal na pag-unlad ng itaas na palad at isang pinalaki, "tinutulak" na dila, na maaaring humarang sa daanan ng hangin).

Sa mga bihirang kaso, ang sindrom ay nagiging sanhi ng mga sakit ng cardiovascular system at mga mutasyon ng ilang iba pang mga panloob na organo.

Impormasyon Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa parehong kasarian. Sa mga partikular na malubhang kaso, ito ay nailalarawan sa halos kumpletong kawalan ng mukha at mga buto ng mukha. Imposibleng pagalingin ang patolohiya, ngunit ang karamihan sa mga mutasyon ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng kumplikado, multi-stage na operasyon ng kirurhiko. Ang paggamot ay isinasagawa sa isang komprehensibong paraan, kabilang ang mga klase sa isang speech therapist, isang psychologist.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa mga intrauterine growth disorder sa panahon ng 6-7 na linggo. Ang mga kaguluhan ay naisalokal sa embryonic na elemento ng unang branchial arch.

Ang Franceschetti's syndrome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga sintomas: mula sa hindi mahahalata hanggang sa mataas na binibigkas na mga pathology ng pag-unlad ng bungo. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at may mataas na porsyento ng mga manifestations ng mga katulad na phenotypic pathologies sa mga bata.

Mga palatandaan ng sindrom

Sa panlabas, ang sindrom ay ipinakita sa pamamagitan ng pahilig na mga hiwa ng mata, ang mga panlabas na sulok nito ay ibinaba, kung minsan mayroong isang coloboma ng takipmata (kawalan ng isang bahagi ng mas mababang o itaas na takipmata), congenital cataract, microphthalmos, paresis ng mga kalamnan na responsable. para sa paggalaw ng mata.

Sa maxillofacial system, mayroong isang hindi pag-unlad ng zygomatic bone, maxillary at mandibular. Bilang isang resulta, ang kawalaan ng simetrya ng mukha ay makabuluhan, kung minsan ang mga pasyente ay may cleft palate, posible na itulak ang dila, na nag-aambag sa pagbara ng oropharynx at nagiging sanhi ng mga sakit sa paghinga.

Ang mga ngipin ay madalas na kulang sa pag-unlad, nakahiwalay, at may mga problema sa kagat. Ang hypoplasia ng ibabang bahagi ng mukha ay nagbibigay ito ng hitsura ng avian. Sa mga bihirang kaso, may mga sugat ng malalaking daluyan ng dugo, puso, pagkaantala sa pag-unlad, panloob na hydrocephalus.

Ang Franceschetti's syndrome ay maaaring maiiba sa Goldenhaar dysplasia. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa bilang ng thoracic o lumbar vertebrae, cervical synostosis, pagkawala ng pandinig, mga pathology ng istraktura ng kanal ng tainga, isang forked na dila, cleft palate.

Ang isang banayad na antas ng sindrom ay halos walang mga pagbabago sa istruktura sa rehiyon ng mukha, na may katamtamang kalubhaan, ang mga nakalistang sintomas ay ipinahayag nang pili. Ang matinding antas ng sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpletong kawalan ng mga kilalang tampok ng mukha sa bata. Ayon sa istatistika, ang sindrom ng katamtamang kalubhaan ay madalas na nagpapakita ng sarili, ngunit sa karamihan ng mga kaso posible na maalis ang mga depekto sa tulong ng plastic surgery.

Franceschetti Syndrome: Paggamot

Ang isang multidisciplinary na medikal na diskarte ay kinakailangan upang gamutin ang mga pasyente. Ang pangunahing problema ay may kapansanan sa airway patency, paglunok, paningin at pandinig. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang isang tracheostomy - isang operasyon upang putulin ang nauunang pader ng trachea.

Sa pamamagitan ng gastrostomy tube (nabuo na anastomosis), ang pasyente ay pinapakain at hinihinga. Maaari mong pagbutihin ang iyong hitsura sa tulong ng plastic surgery, ngunit ito ay isinasagawa sa kalooban at pagkatapos lamang maabot ang isang tiyak na edad.

Ang pagbabago sa hitsura ng kirurhiko ay nangangailangan ng unti-unti at unti-unting paggamot. Maaaring maalis ang mga depekto sa loob ng ilang taon, o kahit na mga dekada. Sa ilang mga kaso, imposibleng ganap na iwasto ang mga deformidad ng mukha, kaya ang mga doktor, sa pamamagitan ng operasyon, ay maaari lamang bahagyang bawasan ang pagpapakita ng mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang mga pagtatangka na ibalik ang pandinig sa pamamagitan ng interbensyon sa kirurhiko (upang iwasto ang istraktura ng auditory ossicles) ay walang positibong epekto sa mga pasyente, samakatuwid ito ay mas mahusay na gumamit ng mga hearing aid para sa layuning ito, pinili na isinasaalang-alang ang mga indibidwal na pathologies ng istraktura ng panloob at gitnang tainga.

Franceschetti syndrome: mga larawan ng mga pasyente

Ipinapakita ng larawan na ang mga taong may Treacher Collins syndrome ay namumuhay nang hindi gaanong aktibo kaysa sa mga malulusog na tao. Natututo silang madama ang kanilang sarili, mahalin ang kanilang mukha, nagsusumikap na tulungan ang parehong mga bata na walang pagnanais na mabuhay nang buo at natatakot na lumabas dahil sa pangungutya ng ibang mga bata.

Kahit na ang ganap na malusog na mga magulang ay maaaring magkaroon ng isang bata na may genetic na patolohiya.

Sa larawan bago at pagkatapos ng plastic surgery, ang batang babae ay nagpapakita ng isang makabuluhang pagkakaiba. Samakatuwid, huwag mawalan ng pag-asa at tiklupin ang iyong mga kamay nang maaga. Maaari kang laging makahanap ng isang paraan upang mapabuti ang iyong hitsura.

Ang Franceschetti's syndrome ay isang autosomal dominant disorder ng craniofacial development na may variable na expression. Karaniwang kilala bilang Tricher Collins Syndrome (TCS).

Pinangalanan pagkatapos ng English ophthalmologist na si E. T. Collins, na inilarawan ang mga pangunahing bahagi ng kondisyong ito noong 1900. Ang karamdaman ay nakakaapekto sa parehong kasarian nang pantay.

Sa England at sa kontinente ng Amerika, ang anomalyang ito ay inilarawan bilang "Tricher Collins syndrome", sa kontinente ng Europa - "Mandibular-facial dysostos" o "Franceschetti syndrome"

Ibang pangalan:

Franceschetti-Zvalen-Klein syndrome;
Mandibulofacial dystosis (MFD1);
Tricher Collins-Franceschetti Syndrome;
Zigouroandibular dysplasia.

Ang Franceschetti syndrome ay isang malubhang congenital disorder ng craniofacial development na nailalarawan sa maraming abnormalidad na limitado sa ulo at mukha. Ang hypoplasia ng mga buto ng mukha, lalo na ang panga at zygomatic system, ay isang karaniwang tampok.

Ang sakit na ito ay halos ganap na pinutol ang bata mula sa lipunan, na ginagawang mas mahirap at masakit ang kanyang buhay.

Ang Franceschetti syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na tumutulong sa tamang pag-unlad ng mga buto at facial tissues. Ang protina na ito ay mahalaga para sa pag-unlad ng mukha kapwa sa sinapupunan at pagkatapos ng kapanganakan. Ang mutation ay humahantong sa isang pagbawas sa dami nito, binabago ang mga cell na bumubuo ng mga tampok ng mukha.

Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng tissue ng buto ay nagdudulot ng isang malakas na kawalaan ng simetrya, dahil sa kung saan ang auditory at visual apparatus ay nakakakuha ng permanenteng mga pathology sa istruktura.

Nagkakalat

Isang bihirang genetic disorder, ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 50,000 katao.

Mga sanhi

Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa mga intrauterine growth disorder sa 6-7 na linggo.

Ang karamdaman ay nangyayari dahil sa mga mutasyon sa TCOF1 o POLR1C, POLR1D gene. Ito ay isang autosomal dominant na kondisyon, na nangangahulugan na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell ay sapat upang maging sanhi ng disorder.

Humigit-kumulang 60 porsiyento ng mga kaso ay resulta ng mga bagong mutasyon at nangyayari sa mga taong walang kasaysayan ng familial disorder. Mas madalas, ang isang tao ay nagmamana ng binagong gene mula sa apektadong magulang.

Kapag ang Franceschetti syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa POLR1C gene, ang kondisyon ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pamana na ito ay nangangahulugan na ang parehong mga kopya ng gene sa bawat cell ay may mga mutasyon.

Ang mga magulang ng isang indibidwal na may autosomal recessive na kondisyon ay may isang kopya ng mutated gene, ngunit kadalasan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng kondisyon.

Ang mga mutasyon sa TCOF1 gene ay ang pinakakaraniwang sanhi ng disorder, na umaabot sa 81 hanggang 93 porsiyento ng lahat ng kaso.

Ang POLR1C at POLR1D ay nagdudulot ng karagdagang 2 porsiyento ng mga kaso.

Ang mga protina na nagmula sa TCOF1, POLR1C at POLR1D genes ay may mahalagang papel sa maagang pag-unlad ng mga buto at iba pang facial tissues. Kasangkot sila sa paggawa ng isang molekula na tinatawag na ribosomal RNA (rRNA). Tinutulungan ng Ribosomal RNA ang pagbuo ng mga bloke ng protina (amino acid) sa mga bagong protina na mahalaga para sa normal na paggana ng cell at kaligtasan ng buhay.

Para matuto pa Pag-asa sa buhay sa Rubinstein's syndrome Teibi: sintomas at sanhi ng sakit

Ang mga mutasyon na TCOF1, POLR1C, POLR1D ay nagpapababa ng produksyon ng rRNA. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang pagbaba sa dami ng rRNA ay maaaring makapukaw ng pagsira sa sarili (apoptosis) ng ilang mga cell na kasangkot sa pagbuo ng mga buto at tisyu ng mukha.

Ang abnormal na pagkamatay ng cell ay humahantong sa mga partikular na problema sa pag-unlad ng mukha na matatagpuan sa Franceschetti syndrome.

Palatandaan

Ang mga sintomas ng karamdamang ito ay lubhang nag-iiba, mula sa banayad hanggang sa malala. Ang mga sintomas ng Franceschetti's syndrome ay madalas na makikita sa ultrasound scan sa panahon ng pagbubuntis. Mas madalas, lumilitaw ang isang deformed at kulang sa pag-unlad na mukha, baba.

Ang ibabang talukap ng mata ay apektado, ang cheekbones, panga, at tainga ay maaaring nawawala o may depekto. Ang mga bata ay may mga problema sa paghinga at pandinig.

Ang mga sintomas ay ang mga sumusunod:

Mga panga at ngipin

Cleft palate (abnormal na bubong ng bibig);
Hindi kumpletong pagbubukas ng bibig;
Mga puwang ng ngipin;
Maliit na panga;
Ang mga sulok ng bibig ay nakatagilid pababa.

Mukha

Ang buto ng kilay ay nawawala;
Nawawala o maliit na cheekbones;
Pababang pahilig na mga mata;
Ang ibabang talukap ng mata ay nakalaylay;
Pagpapalawak ng lugar ng bibig.

Mga tainga

Nailalarawan ng nawawala, maliit, o abnormal na hugis ng mga tainga;
Kakulangan ng kanal ng tainga;
Ang mga tainga ay masyadong malapit sa lugar ng leeg.

Ang pagkawala ng pandinig ay sanhi ng mga depekto sa tatlong maliliit na buto sa gitnang tainga na nagpapadala ng tunog, o dahil sa hindi sapat na pag-unlad ng kanal ng tainga.

Mga Karaniwang Sintomas

Mga problema sa paglunok;
Sira sa mata. Kadalasan ay may mga mata na nakatagilid pababa, kalat-kalat na pilikmata, isang bingaw sa ibabang talukap na tinatawag na coloboma;
Pagkawala ng pandinig;
Hirap na paghinga;
Mga problema sa pagsasalita;
Mga deformidad ng kamay.

Ang ilan ay ipinanganak na may butas sa bubong ng kanilang bibig na tinatawag na cleft palate. Sa mga malalang kaso, ang hindi nabuong mga buto sa mukha ay naghihigpit sa daanan ng hangin ng apektadong bata, na nagiging sanhi ng mga problema sa paghinga na maaaring nakamamatay.

Ang mga taong may karamdaman ay karaniwang may normal na katalinuhan.

Sa kasalukuyan ay walang magagamit na mga gamot upang gamutin ang Franceschetti's syndrome. Ang paggamot ay iniayon sa mga partikular na pangangailangan ng bawat bata o matanda. Ang isang multidisciplinary na medikal na diskarte ay kinakailangan. Ang pangunahing problema ay may kapansanan sa airway patency, paglunok, paningin, pandinig.

Ang mga bagong silang ay nangangailangan ng agarang tracheostomy kung ang mga daanan ng hangin ay deformed. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng paglalagay ng tubo nang direkta sa leeg, lalamunan.

Ang pagkawala ng pandinig ay nakikita bilang isang pagtaas sa pagpapadaloy ng buto sa pamamagitan ng paglalagay ng mga implant, inirerekomenda ang speech therapy, mga programang pang-edukasyon.

Para matuto pa Mga palatandaan at paggamot ng Poland syndrome sa mga batang babae at lalaki

Sa maraming kaso, kailangan ang craniofacial reconstruction. Isinasagawa ang operasyon upang ayusin ang cleft palate, panga, o iba pang buto sa bungo. Ang mga partikular na pamamaraan ng operasyon at edad sa oras ng operasyon ay nakadepende sa kalubhaan ng mga anomalya, pangkalahatang kalusugan, at personal na kagustuhan.

Makikita sa larawan ang batang babae bago at pagkatapos ng plastic surgery. Samakatuwid, huwag mawalan ng pag-asa at huwag sumuko. Palaging posible na makahanap ng isang paraan upang mapabuti ang iyong hitsura.

Ang mga bone grafts ay inilalagay upang makatulong sa paglikha ng cheekbones. Ang ilan sa mga operasyon ay ipinagpaliban hanggang ang bata ay 5 taong gulang o mas matanda.

Sa ilang mga kaso, imposibleng ganap na iwasto ang mga deformidad sa mukha, kaya bahagyang binabawasan ng mga doktor ang pagpapakita ng mga sintomas sa pamamagitan ng pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang mga pagtatangka na ibalik ang pandinig sa pamamagitan ng operasyon (upang iwasto ang istraktura ng mga ossicle) ay hindi nagpakita ng isang positibong resulta, samakatuwid inirerekumenda na gumamit ng mga hearing aid na pinili para sa mga indibidwal na pathologies ng panloob at gitnang tainga.

Mga bagong pamamaraan

Mayroong ilang mga posibleng paggamot na sinisiyasat. Ang mga siyentipiko ay naghahanap ng mga paraan upang pigilan ang p53 na protina, na tumutulong sa katawan na pumatay ng mga hindi gustong mga selula. Sa mga taong may Franceschetti syndrome, ang p53 ay abnormal na na-activate, na nagreresulta sa pagkawala ng ilang mga cell at nagiging sanhi ng mga sintomas.

Iminungkahi na ang pagpigil sa paggawa ng p53 (pagharang sa pag-activate nito) ay maaaring makatulong sa paggamot sa mga apektadong indibidwal. Higit pang pananaliksik ang kailangan upang matukoy kung ang ganitong uri ng paggamot ay epektibo at ligtas.

Pinag-aaralan din ng mga mananaliksik ang paggamit ng mga stem cell na matatagpuan sa adipose tissue, na ginagamit sa mga operasyon sa mga taong may craniofacial pathologies.

Ipinakita ng maagang pananaliksik na ang mga resulta ng operasyon ay napabuti sa paggamit ng mga stem cell na ito, na tumutulong na pasiglahin ang pagbabagong-buhay ng paglaki sa mga apektadong lugar. Gayunpaman, ang therapy na ito ay eksperimento at kontrobersyal pa rin.

Ang Franceschetti o Treacher Collins syndrome ay isang congenital disorder na napakabihirang. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay sinusunod sa isa sa limampung libong bagong panganak. Kapansin-pansin na mayroong ilang mga yugto sa pag-unlad ng sakit. Kung pinag-uusapan natin ang una, kung gayon ang bata ay halos hindi nasa panganib. Mayroon siyang ilang mga depekto sa hitsura, ngunit hindi ito makikita sa anumang paraan sa pag-unlad ng kaisipan ng sanggol.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang mga komplikasyon, kung gayon ang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring humantong sa isang aktibong pamumuhay. Gayunpaman, hindi lahat ay napaka-rosas. Sa kaso ng isang malubhang yugto ng pag-unlad ng sakit, ang bata ay lubhang naghihirap, halos wala siyang mukha. Ito ay ganap na hindi kasama ang bagong panganak mula sa lipunan. Sa artikulong ito, titingnan natin ang mga sanhi ng Franceschetti's syndrome, mga sintomas at paraan ng paggamot.

Ano ito?

Tulad ng nabanggit na, ang Collins syndrome ay isang purong genetic disorder. Hindi ito maaaring makuha sa panahon ng buhay; ito ay nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan. Ang sakit na ito ay isa sa mga subtype ng dysostosis, na, sa turn, ay nangangahulugang isang paglabag o abnormal na pag-unlad ng tissue ng buto. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa Franceschetti's syndrome, kung gayon mayroong isang pagpapapangit ng mga buto ng bungo, na hindi maaaring makaapekto sa pisikal at moral na estado ng isang tao.

Ang isang bagong panganak ay agad na may mga klinikal na pagpapakita, ang bilang nito ay tumutukoy sa kalubhaan ng pag-unlad ng sakit. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder na ipinapakita sa mukha ng tao. Kadalasan, ang mga bata ay nagdurusa mula sa sindrom, na ang mga magulang ay may kusang mutation ng gene.

Mga sanhi ng pagsisimula ng sakit

Ang sindrom ay isang congenital disease, na hindi kasama ang impluwensya ng anumang panlabas at panloob na mga kadahilanan sa pag-unlad nito. Dapat pansinin na ang sakit ay orihinal na isinama sa amino acid code ng bata, at kahit na bago ang kanyang kapanganakan. Napatunayan ng mga siyentipiko ang hitsura ng iba't ibang uri ng mutation ng gene sa ikalimang chromosome. Hindi ito isang aksidente, dahil siya ang may pananagutan sa katawan ng tao para sa kalidad ng materyal para sa balangkas. Bilang karagdagan, ang pagsasalita tungkol sa istraktura ng isang kromosoma, mapapansin ng isa ang laki nito: ang pinakamahabang istraktura sa genome mismo.

Sa kanilang sarili, ang mga mutasyon ay nangyayari batay sa isang pagkagambala sa intracellular protein synthesis. Pagkatapos ang tao ay sinusunod na may haploinsufficiency. Sa madaling salita, ang katawan ay walang sapat na protina upang mabuo ang facial na bahagi ng bungo. Ang pangunahing sanhi ng Franceschetti's syndrome ay genetic inheritance. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring umunlad dahil sa mga bagong mutasyon na sanhi ng ilang mga kadahilanan:

radioactive radiation;
toxoplasmosis;
pag-inom ng mga psychotropic na gamot.

Mga sintomas ng sindrom

Dahil ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ito ay nakakaapekto sa hindi pa isinisilang na fetus, ang mga unang sintomas ay maaaring makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bukod dito, halos lahat ng mga palatandaan ng sakit ay lilitaw kaagad. Kahit na ang isang ignorante na tao sa medisina, na may panandaliang sulyap sa isang pasyente, ay maaaring magbunyag ng ilang mga sintomas. Ang pangunahing isa ay ang paglabag sa hugis ng mga mata. Maaari mong makita kaagad ang isang taong may Franceschetti's syndrome - ang mga larawan na ipinakita sa artikulo ay malinaw na nagpapakita nito.

Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, may ilan pa na nagpapakilala sa sakit na ito. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang lahat ng mga sintomas ay lubos na binibigkas, at ito ay mahirap na makaligtaan ang mga ito. Kaya, kabilang sa mga ito, ang pinakakaraniwan ay:

pagkabigo sa istraktura ng cheekbones at mas mababang panga;
mga problema sa pandinig;
paglabag sa istraktura ng baba;
kakulangan ng auricle;
maloklusyon.

Mga antas ng pag-unlad ng sakit

Sa simula ng artikulo, ipinahiwatig na mayroong ilang mga yugto ng sakit, na oras na upang pag-usapan nang mas detalyado. Ang Franceschetti (Collins) syndrome ay may tatlong antas ng pag-unlad. Ang una at pinakaligtas ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang hypoplasia ng mga buto ng bahagi ng mukha. Gayunpaman, kahit na sa kasong ito, ang tao ay nagbabago sa panlabas, at ang pinaka-matulungin ay maaaring maghinala sa pagkakaroon ng isang sakit.

Kapag nagsimula ang ikalawang yugto, ang mga problema sa pandinig, ang hindi regular na hugis ng mga hiwa ng mata, at pagpapapangit ng mas mababang panga ay naidagdag na. Sa kasong ito, ang karamdaman ay nagiging mas malinaw, at ang taong may sindrom sa panlabas ay naiiba nang malaki mula sa ordinaryong indibidwal.

Tulad ng para sa huling, pinakamahirap na yugto, mayroong isang kumpletong kawalan ng isang mukha. Sa katunayan, ito ay lubhang nakakatakot, dahil ang pasyente ay awtomatikong hindi kasama sa lipunan, at may napakababang posibilidad na may magbabago. Bilang karagdagan, ang mga taong ito ay higit na nagdurusa sa paglipas ng mga taon, dahil ang patolohiya ay lumalala lamang. Maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng mas malubhang sakit. Ang Franceschetti's syndrome ay sa kanyang sarili ay isang medyo mapanganib na karamdaman, at sa paglipas ng mga taon, ang mga sakit at mas malala ay maaaring makuha.

Ang pinaka-seryosong komplikasyon

Bilang karagdagan sa katotohanan na ang sindrom ay nililimitahan na ang marami sa mga kakayahan ng isang tao, mayroon ding mga espesyal na kaso na may malalim na epekto sa kalusugan ng katawan. Ang pagpapapangit ng oral apparatus ay itinuturing na isa sa mga pinaka-seryosong komplikasyon. Ito ay dahil sa mga problema sa istraktura ng mga ngipin, na humahantong sa katotohanan na ang pasyente ay hindi makakain sa kanyang sarili.

Ang mga karagdagang paghihirap sa paghinga ay maaari ring lumitaw, dahil sa Franceschetti's syndrome, ang dila ay tumataas sa laki at ang mga daanan ng ilong ay lumalago. Siyempre, ang mga salik na ito ay may negatibong epekto sa sistema ng paghinga ng tao.

Mga diagnostic

Kapansin-pansin na ang pagkakakilanlan ng karamdaman na ito ay nangyayari sa panahon ng pagbubuntis. Tinutukoy ng mga doktor ang pagkakaroon ng Franceschetti syndrome sa isang mature na fetus. Inirerekomenda ang isang biopsy sa bahagi ng mukha. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi ligtas, at samakatuwid ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng ultrasound para sa mga layuning ito. Kinakailangan din na kumuha ng mga pagsusuri sa dugo mula sa lahat ng miyembro ng pamilya. Pagkatapos nito, ang buntis ay dapat sumailalim sa isang fetoscopy. Ang huling yugto ng diagnosis ay ang pag-sample ng dugo mula sa mga daluyan ng inunan.

Ang mga sanhi ng Franceschetti's syndrome ay namamalagi sa mga mutasyon ng gene, samakatuwid, depende sa kalubhaan ng sakit, ang mga doktor ay nagpapasya sa pagpapayo ng karagdagang pananaliksik. Kung ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahayag, kung gayon ay walang duda tungkol dito. Gayunpaman, kung ang ilang mga indibidwal na sintomas ay nakita, ang mga espesyalista ay obligadong ipagpatuloy ang pagsubaybay. Ang listahan ng mga hakbang para sa pagkilala sa sindrom ay pinagsama-sama ng doktor nang paisa-isa, at sa karamihan ng mga kaso ay nagbubunga ito. Ang sakit na ito ay medyo malubha, at samakatuwid ay napakahalaga na masuri ito nang maaga upang magkaroon ng pagkakataon na iwasto ang sitwasyon.

Paggamot ng Franceschetti syndrome

Sa kasamaang palad, kinakailangang sabihin ang katotohanan na ang kasalukuyang gamot ay hindi handa na mag-alok ng mga therapeutic na pamamaraan para sa pagpapagamot ng problemang ito, wala sila. Ang lahat ng therapy ay eksklusibong nakatuon sa palliative na pangangalaga. Ang isang tao na naiiba sa lahat ay may matinding pagnanais na kailanganin ng isang tao. Samakatuwid, sa kasong ito, mahirap makahanap ng anumang bagay na mas mahalaga kaysa sa simpleng pangangalaga ng tao.

Kung ang mga malubhang yugto ng sakit ay sinusunod, pagkatapos ay isang operasyon ang dapat isagawa. Kung ang tao ay may problema sa pandinig, inirerekomenda ng mga doktor ang paggamit ng hearing aid. Siyempre, marami ang nakasalalay sa moral na suporta. Magagawa ba ng pasyente na maniwala sa kanyang sarili? Maaari ba itong maging mas malakas kaysa sa lahat ng mga problema? Medyo mahirap na mga tanong. Ito ay nagpapahiwatig na ang sikolohikal na tulong ay hindi kailanman magiging labis. Sa anumang sitwasyon, kung maaari, kinakailangan na suportahan sa isang mabait na salita. Wala kang gastos, ngunit maaari itong magbigay ng pangalawang hangin sa pasyente.

Pagtataya

Kapansin-pansin na sa karamihan ng mga kaso ang mga taong nasuri na may Franceschetti's syndrome ay nabubuhay nang buong buhay, nakakahanap ng mga asawa, nagsilang ng mga bata. Gayunpaman, kung tungkol sa lipunan, may ilang mga paghihirap na lumitaw dito. Ito ay hindi makatotohanang mahirap para sa gayong mga tao na umangkop sa lipunan, na, siyempre, ay negatibong nakakaapekto sa kanilang kalusugan.

Ngunit kung ang isang tao ay walang pinakamalubhang yugto ng sakit at nakayanan niya sa moral ang presyon ng publiko, kung gayon ang pagkakataon para sa isang buong buhay ay tumataas. Ang pangunahing bagay ay upang malampasan ang problema sa sikolohikal na paraan at patuloy na gawin ang iyong trabaho.

Konklusyon

Ang Collins syndrome ay bihira, ngunit ito ay isang malubhang kondisyon. Ang sanhi ng sakit na ito ay pagmamana, kusang mutation ng gene. Ang mga doktor, sa panahon ng pagsusuri ng isang buntis, ay nagsisimulang suriin para sa mga deformidad ng mukha ng fetus. Kung ang pag-aaral ay nagpakita na ang sakit ay umiiral, ang espesyalista ay obligadong gumawa ng isang kurso ng therapy na gagawing madali ang buhay ng tao hangga't maaari.

Sa mga intrauterine disorder ng mga proseso ng pag-unlad ng buto, nangyayari ang malubhang craniofacial deformities, at ang isa sa mga uri ng patolohiya na ito ay Tricher Collins syndrome (TCS) o mandibulofascial, iyon ay, maxillofacial dysostosis.

Code ng sakit ayon sa ICD 10: class XVII (congenital anomalies, deformities at chromosomal abnormalities), Q75.4 - mandibulofacial dysostosis.

ICD-10 code

Q75.4 Maxillofacial dystosis

Epidemiology

Mga sanhi ng Treacher Collins Syndrome

Ang sindrom na ito ay pinangalanan pagkatapos ng natitirang British ophthalmologist na si Edward Treacher Collins, na inilarawan ang mga pangunahing tampok ng patolohiya higit sa isang daang taon na ang nakalilipas. Gayunpaman, mas madalas na tinatawag ng mga European na doktor ang ganitong uri ng anomalya ng mga buto ng mukha at sakit sa panga o Franceschetti's syndrome - batay sa malawak na pananaliksik ng Swiss ophthalmologist na si Adolphe Franceschetti, na naglikha ng terminong "mandibulofascial dysostosis" noong kalagitnaan ng huling siglo. . Sa mga medikal na lupon, ginagamit din ang pangalan - Franceschetti-Collins syndrome.

Ang mga sanhi ng Tricher Collins syndrome ay mga mutasyon sa TCOF1 gene (sa locus ng chromosome 5q31.3-33.3), na nag-encode ng nucleolar phosphoprotein na responsable para sa pagbuo ng craniofacial na bahagi ng embryo ng tao. Bilang resulta ng napaaga na pagbaba sa dami ng protina na ito, ang mga function ng biogenesis at rRNA ay may kapansanan. Ayon sa mga geneticist ng Human Genome research program, ang mga prosesong ito ay humantong sa isang pagbawas sa paglaganap ng embryonic neural crest cells - isang tagaytay sa kahabaan ng neural trough, na, sa panahon ng pagbuo ng embryo, ay nagsasara sa neural tube.

Ang pagbuo ng mga tisyu ng facial na bahagi ng bungo ay nangyayari dahil sa pagbabago at pagkita ng kaibahan ng mga selula ng itaas (ulo) na bahagi ng neural crest, na lumilipat kasama ang neural tube sa rehiyon ng una at pangalawang branchial arches ng embryo. At ang kakulangan ng mga selulang ito ay nagiging sanhi ng mga deformidad ng craniofacial. Ang kritikal na panahon para sa paglitaw ng mga anomalya ay mula 18 hanggang 28 araw pagkatapos ng pagpapabunga. Sa pagkumpleto ng paglipat ng mga neural crest cells (sa ika-apat na linggo ng pagbubuntis), halos lahat ng maluwag na mesenchymal tissue ay nabuo sa facial area, na sa paglaon (mula 5 hanggang 8 na linggo) ay nagkakaiba sa skeletal at connective tissues ng lahat ng bahagi ng mukha, leeg, larynx, tainga (kabilang ang panloob) at mga ngipin sa hinaharap.

, , ,

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Treacher Collins syndrome ay madalas na familial, at ang anomalya ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, kahit na may mga kaso ng autosomal recessive transmission ng depekto (na may mga mutasyon ng iba pang mga gene, sa partikular, POLR1C at POLR1D). Ang pinaka-hindi mahuhulaan na aspeto ng maxillofacial dysostosis ay ang mutation ay minana lamang ng mga bata sa 40-48% ng mga kaso. Iyon ay, sa 52-60% ng mga pasyente, ang mga sanhi ng Tricher Collins syndrome ay hindi nauugnay sa pagkakaroon ng isang abnormalidad sa pamilya, at, tulad ng pinaniniwalaan, ang patolohiya ay lumitaw bilang isang resulta ng sporadic de novo gene mutations. Malamang, ang mga bagong mutasyon ay ang mga kahihinatnan ng teratogenic effect sa fetus sa panahon ng pagbubuntis.

Kabilang sa mga teratogenic na sanhi ng sindrom na ito, tinawag ng mga eksperto ang malalaking dosis ng ethanol (ethyl alcohol), radiation, usok ng sigarilyo, cytomegavirus at toxoplasma, pati na rin ang mga herbicide na nakabatay sa glyphosate (Roundal, Glyphor, Tornado, atbp.). At ang listahan ng mga iatrogenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng mga gamot para sa acne at seborrhea na may 13-cis-retinoic acid (Isotretinoin, Accutane); ang anticonvulsant na gamot na Phenytoin (Dilantin, Epanutin); psychotropic na gamot Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

Mga Sintomas ng Treacher Collins Syndrome

Para sa karamihan, ang mga klinikal na palatandaan ng mandibulofascial dysostosis at ang kanilang kalubhaan ay nakasalalay sa mga katangian ng pagpapakita ng mga mutasyon ng gene. At ang mga unang palatandaan ng anomalyang ito sa karamihan ng mga kaso ay makikita sa isang bata kaagad pagkatapos ng kanyang kapanganakan: ang mukha na may Tricher Collins syndrome ay may isang katangian na hitsura. Bukod dito, ang mga morphological abnormalities ay karaniwang bilateral at simetriko.

Ang pinaka-halatang sintomas ng Treacher Collins syndrome ay:

underdevelopment (hypoplasia) ng facial bones ng bungo: zygomatic, zygomatic na proseso ng frontal bone, lateral pterygoid plates, paranasal sinuses, lower jaw at protrusions ng bony epiphyses (condyles);
hindi pag-unlad ng mga buto ng mas mababang panga (micrognathia) at mas mapurol kaysa sa karaniwang anggulo ng mandibular;
ang ilong ay may normal na laki, gayunpaman, ito ay tila malaki dahil sa hypoplasia ng mga ridge ng kilay at hindi pag-unlad o kawalan ng zygomatic arches sa rehiyon ng mga templo;
ang mga hiwa ng mata ay bumababa, iyon ay, ang hiwa ng mga mata ay abnormal, na ang mga panlabas na sulok ay nakababa pababa;
mga depekto ng mas mababang eyelids (coloboma) at bahagyang kawalan ng eyelashes sa kanila;
auricles ng hindi regular na hugis na may malawak na hanay ng mga paglihis, hanggang sa kanilang lokasyon sa sulok ng ibabang panga, ang kawalan ng mga lobe, bulag na fistula sa pagitan ng tragus ng tainga at sulok ng bibig, atbp.;
narrowing o overgrowth (atresia) ng mga panlabas na auditory canal at anomalya ng ossicles ng gitnang tainga;
kawalan o hypoplasia ng parotid salivary glands;
pharyngeal hypoplasia (pagpapaliit ng pharynx at mga daanan ng hangin);
hindi pagkakaisa ng matigas na palad (cleft palate), pati na rin ang kawalan, pagpapaikli o kawalang-kilos ng malambot na palad.

Ang ganitong mga anatomical abnormalities sa lahat ng kaso ay may mga komplikasyon. Ang mga ito ay mga kapansanan sa pandinig sa pagganap sa anyo ng pagkawala ng pandinig (conductive) o kumpletong pagkabingi; kapansanan sa paningin dahil sa hindi tamang pagbuo ng mga eyeballs; ang mga depekto sa panlasa ay nagdudulot ng kahirapan sa pagpapakain at paglunok. May mga dental occlusion disorder na nauugnay sa mga depekto sa panga (malocclusion), na, naman, ay nagdudulot ng mga problema sa pagnguya at articulation. Ang mga pathology ng soft palate ay nagpapaliwanag sa boses ng ilong.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng maxillofacial anomalya sa Tricher Collins syndrome ay ipinahayag sa katotohanan na sa kapanganakan ng isang bata, ang kanyang mga kakayahan sa intelektwal ay normal, ngunit dahil sa mga depekto sa pandinig at iba pang mga karamdaman, mayroong pangalawang mental retardation.

Diagnostics ng Tricher Collins syndrome

Ang postnatal diagnosis ng Treacher Collins syndrome ay mahalagang klinikal. Ang maxillofacial dysostosis ay madaling matukoy kapag ang sindrom ay ganap na nagpapahayag, ngunit kapag ang mga minimal na sintomas ng patolohiya ay naroroon, ang mga problema ay maaaring lumitaw sa tamang diagnosis.

Sa kasong ito, ang espesyal na pansin ay dapat bayaran sa pagtatasa ng lahat ng mga function na nauugnay sa mga anomalya, lalo na ang mga nakakaapekto sa paghinga (dahil sa banta ng sleep apnea). Ang pagsusuri at pagsubaybay sa pagiging epektibo ng pagpapakain at saturation ng hemoglobin na may oxygen ay isinasagawa din.

Sa hinaharap, sa ika-5-6 na araw pagkatapos ng kapanganakan, kinakailangan upang malaman ang antas ng pinsala sa pandinig sa tulong ng pagsusuri sa audiological, na dapat isagawa sa maternity hospital.

Ang isang pagsusuri ay inireseta, kung saan ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa sa pamamagitan ng fluoroscopy ng craniofacial dysmorphology; pantomography (panoramic x-ray ng mga istruktura ng buto ng bungo ng mukha); kumpletong cranial computed tomography sa iba't ibang projection; CT o MRI ng utak upang matukoy ang estado ng panloob na auditory canal.

Ang pinakamaagang - prenatal - diagnosis ng maxillofacial anomalya sa pagkakaroon ng Tricher Collins syndrome sa isang family history ay posible sa pamamagitan ng biopsy ng chorionic villi sa 10-11 na linggo ng pagbubuntis (ang pamamaraan ay nagbabanta sa pagkakuha at impeksyon sa matris).

Kinukuha din ang mga pagsusuri sa dugo ng mga miyembro ng pamilya; sa 16-17 na linggo ng pagbubuntis, ang isang pagsusuri ng amniotic fluid ay kinuha (transabdominal amniocentesis); sa 18-20 na linggo ng pagbubuntis, ang fetoscopy ay isinasagawa at ang dugo ay kinuha mula sa mga fetal vessel ng inunan.

Ngunit kadalasan sa prenatal diagnosis ng sindrom na ito sa fetus, ginagamit ang ultrasound (sa 20-24 na linggo ng pagbubuntis).

Differential diagnosis

Ginagamit ng mga espesyalista ang parehong mga pamamaraan na ito kapag kailangan ang differential diagnostics upang makilala ang banayad na Tricher Collins syndrome at makilala ito mula sa iba pang congenital anomalies ng craniofacial bones, lalo na: Aper, Cruson, Nager, Peters-Hevels, Hellermann-Stef syndromes, at may hemifacial microsomia (Goldenhar syndrome), hypertelorism, napaaga na paglaki ng mga tahi ng bungo (craniostenosis), o may kapansanan na pagsasanib ng mga buto ng mukha (craniosynostosis).