Ang Sickle cell anemia ay sanhi ng iisang substitusyon ng nucleotide. Ano ang panganib ng sickle cell anemia? Mga sintomas ng sickle cell anemia, ang kurso ng sakit

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang sakit ng sistema ng dugo, na kung saan ay namamana. Ang depekto ng genetiko ay may pangunahing papel sa pagkagambala ng pagbuo ng normal na mga kadena ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga katangian ng electrophysiological ng abnormal na hemoglobin, na nabuo sa kasong ito, ay naiiba nang malaki sa hemoglobin sa isang malusog na tao - nagbabago sila kasama ang mga erythrocytes, na mahuhusay ang anyo. Ang pangalan ng sakit ay direkta nakasalalay sa uri ng mga pulang selula ng dugo sa ilalim ng isang mikroskopyo - ang hugis ng isang karit.

Sa mga tao, ang sakit na ito ay minana mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay. Ang uri ng mana ng sickle cell anemia ay autosomal recessive, na nangangahulugang para sa pagsisimula ng sakit, ang bata ay dapat magmamana ng mga mutant genes mula sa parehong mga magulang. Ang sickle cell anemia ay minana bilang isang hindi kumpletong nangingibabaw na ugali: ang recessive homozygotes ay nabuo na may matindi, karaniwang nakamamatay na anemia. Ang anemia sa heterozygotes ay madalas na banayad. Sa kaso kapag ang proband ay naghihirap mula sa isang banayad na anyo ng sickle cell anemia, ang pagbabakuna ay magiging solusyon sa problemang ito.

Ang anemia na ito ay naitala bilang ang pinaka matinding anyo ng namamana na hemoglobinopathy. Ang pag-unlad ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng hemoglobin S sa halip na kinakailangang hemoglobin A. Ito ang maling protina na humantong sa pagkasira at pagbara ng mga daluyan ng dugo. Ang sakit ay nakakaapekto sa mga tao anuman ang edad o kasarian. Kung ang isang bata ay nagmamana ng isang pathogenic gene mula sa isa lamang sa mga magulang, pagkatapos ito ay tinatawag na asymptomatic form. Gayunpaman, kahit na sa ganitong uri ng sickle cell anemia, ang supling ay maaaring manahin ang mutant gene.

Paano nagkakaroon ng sickle cell anemia sa mga tao?

Ang Sickle cell anemia ay tumutukoy sa mga sakit sa dugo na namamana. Ano ang patolohiya na ito? Ang mga pulang selula ng dugo ay may posibilidad na lumitaw sa isang kalahating bilog na hugis at may kakayahang umangkop - pinapayagan sila ng mga katangiang ito na malayang lumipat sa maliliit na mga daluyan ng dugo upang maihatid ang oxygen sa lahat ng bahagi ng katawan. Sa kaso ng sakit na sickle cell, ang mga cell ng dugo ay may hugis ng isang gasuklay, minsan isang karit.

Ang partikular na anyo ng mga selula ng dugo na ito ay sanhi ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, na sanhi ng anemia. Ang normal na tagal ng malusog na pulang selula ay 120 araw, habang ang mga cell ng karit ay tumatagal lamang ng halos 20 araw. Ito ay isa lamang sa mga problema na mayroon ang mga taong may kondisyong ito. Ang pangalawang problema ay ang mga malusog na selula na madaling dumikit at dumikit sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo, na pumipigil sa daloy ng dugo. Ito ang sanhi ng matinding sakit, permanenteng pinsala sa utak at iba pang mahahalagang bahagi ng katawan.

Ang mga proseso ng pathological na nagaganap sa katawan dahil sa isang pagbabago sa hugis ng mga cell sa karit ay ipinakita tulad ng sumusunod:

1. Mayroong isang aktibong pagkawasak ng mga cell ng dugo, na humahantong sa isang pagbawas sa kanilang haba ng buhay.
2. Mayroong pagbara sa mga daluyan ng dugo, dahil ang isang sediment ay nabuo sa anyo ng mga deformed na pulang selula ng dugo.
3. Mayroong paglabag sa suplay ng dugo sa mga tisyu at organo, na humahantong sa talamak na hypoxia.

Mga simtomas ng sakit na sickle cell

Ang mga pasyente na may kondisyong ito ay madalas na nagreklamo ng matinding sakit sa dibdib at iba pang mga bahagi ng katawan. Ang mga cell ng dugo na may hugis ng sakit ay nagdudulot ng maraming malubhang sakit, na sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

1. Lagnat
2. Hirap sa paghinga.
3. Marahas na masakit na sensasyon.
4. Anemia
5. Pinagsamang sakit, na nagreresulta sa sakit sa buto.
6. Ang mga problema sa pagdaloy ng dugo sa pali o atay.
7. Iba't ibang mga impeksyon.

Ang lahat ng mga pagpapakita ng sakit na sickle cell ay nahahati sa maraming mga malawak na grupo, na nakasalalay sa mekanismo ng pathological na nagaganap sa katawan. Ang unang pangkat ay direktang nauugnay sa isang pagtaas ng nawasak na mga pulang selula ng dugo. Ang pangalawang pangkat ay dahil sa oklasyon ng mga capillary. At pati na rin ang pangatlong pangkat ay naitala, na kabilang sa hemolytic crises. Ang pagbubuntis sa sakit na ito ay maaaring maging lubos na may problema, na may mataas na peligro ng mga komplikasyon.

Ang sakit na Sickle cell sa karamihan ng mga kaso ay humahantong sa malubhang pinsala sa utak at iba pang mahahalagang bahagi ng katawan: ang puso, bato, atay, pali at buto. Ang isang tampok na tampok ng sakit na ito ay ang katunayan na ang lahat ng mga pagpapakita at kalubhaan ay maaaring mag-iba nang malaki sa mga pasyente, hindi alintana ang pagkakaroon ng kanilang pagkakasunud-sunod. Ang pamana ng sickle cell anemia ay nangyayari kahit na ang proband ay naghihirap mula sa isang banayad na anyo ng sickle cell anemia.

Ang hula ng mga homozygous form sa sickle cell anemia ay hindi kanais-nais - ang karamihan sa mga pasyente ay hindi nabubuhay ng higit sa sampung taon. Iba't ibang mga nakahahawang komplikasyon ang naging sanhi ng pagkamatay. Ang isang mas kanais-nais na pagbabala sa mga pasyente na may isang heterozygous form ng pathological pagbabago - ang kurso ng sakit ay banayad.

Mga sanhi ng sickle cell anemia

Ang isang abnormalidad sa genetiko sa hemoglobin gene ay isa sa mga pangunahing sanhi ng sickle cell anemia sa mga tao. Ang anomalya na ito ang sanhi ng pagbuo ng hemoglobin na hugis karit. Ang proseso ay nangyayari bilang isang resulta ng paglabas ng oxygen mula sa karit na hemoglobin, na magkadikit upang mabuo ang mga pamalo. Humantong din sila sa pinsala sa mga pulang selula ng dugo, pati na rin ng pagbabago ng hugis. Lumilitaw ang mga sintomas ng sakit dahil sa mga erythrocytes na hugis karit.

Dapat pansinin na ang sickle cell anemia ay hindi nakakahawa, ngunit likas sa genetiko at minana sa pagsilang. Mas masuwerte para sa mga taong nagmamana lamang ng isang abnormal na gene mula sa isang magulang - hindi sila magkakaroon ng sakit na ito at walang mga palatandaan. Ang pag-unlad ng sakit ay nabanggit sa kaso kapag ang isang tao ay nagmana ng dalawang abnormal na mga gen mula sa dalawang magulang nang sabay-sabay. Ang hindi kumpletong pangingibabaw ng sickle cell anemia ay ipinahiwatig ng pagkakaroon ng dugo ng heterozygotes at erythrocytes na may hemoglobin A.

Paggamot sa Sickle Cell Anemia

Ang drug therapy para sa sickle cell anemia ay binubuo sa pagkuha ng opioid pain relievers, anti-inflammatory drug, antibiotics laban sa impeksyon, oxygen. Maaari rin itong mangailangan ng pagpapakilala ng mga kinakailangang likido - pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo sa matinding anemia. Ang isang medyo bagong paraan ng paggamot sa patolohiya na ito ay ang paglipat ng stem cell, na maaaring ganap na mai-save ang pasyente mula sa sakit. Ang panganib ay nasa panganib ng kamatayan, ngunit ganap na lahat ng mga pasyente na sumailalim sa pamamaraang ito ay natanggal ang sickle cell anemia.

Para sa matinding masakit na sensasyon, ginagamit ang mga narcotic analgesic - Tramadol, Promedol at morphine. Ang mga hemolytic crises ay tinanggal ng oxygen therapy, rehydration at paggamit ng mga pain relievers. Gayundin, pinapayuhan ang mga taong may ganoong diagnosis na ganap na abandunahin ang masasamang gawi, ayusin ang kanilang pamumuhay upang maiwasan ang malakas na pisikal na pagsusumikap at mababang temperatura.

Sa kasamaang palad, ang mga taong may diyagnosis na ito ay may isang mas maikling pag-asa sa buhay.

Sa sickle cell anemia, ang mga homozygote para sa allele ay makakaligtas at makagawa ng supling, ngunit may mas mababang posibilidad na mas mababa sa malulusog na kinatawan. Gayunpaman, ang pag-unlad ng modernong gamot ay maaaring makabuluhang pahabain ang buhay ng maraming mga pasyente. Ang patuloy na therapeutic therapies ay makakatulong upang pahabain ang buhay at mapabuti ang kalidad nito ng maraming beses.

Gayundin, ang mga hakbang sa pag-iingat ay kinuha na maaaring maiwasan ang mabilis na pag-unlad at pag-unlad ng sickle cell anemia. Una sa lahat, ito ang pag-iwas sa mga nakakaganyak na sitwasyon: pagkatuyot, mga nakakahawang sakit, sobrang lakas ng stress at stress, ang impluwensya ng matinding temperatura. Sa ilang mga kaso, kinakailangan upang magsagawa ng isang medikal na konsultasyon sa genetiko kung may mga pasyente na may sickle cell anemia sa ninuno. Isinasagawa ang konsulta upang masuri ang panganib na magkaroon ng sakit sa kasunod na mga supling.

Ang Sickle cell anemia ay isang namamana na sakit. Sa pamamagitan nito, lumilitaw ang abnormal na hemoglobin at binago ang hugis at sukat ng mga pulang selula ng dugo.

Sickle cell anemia: sanhi

Para sa pangunahing dahilan para sa ganitong uri ng anemia, kaugalian na kumuha ng isang mutation sa mga gen, bilang isang resulta kung saan nagsisimula ang paggawa ng abnormal na hemoglobin. Matapos ang pagkawala ng isang atom ng oxygen na ikinakabit ng hemoglobin, ang istraktura nito ay kahawig ng isang high-polymer gel. Ang solubility nito ay nilabag, upang mas tumpak, bumababa ito ng halos isang daang beses.

Ang sickle cell anemia ay minana sa isang paraan ng pagtanggap na autosomal. Dahil ang depekto ay minana mula sa isa sa kanilang mga magulang, ang normal na hemoglobin at mga pulang selula ng dugo ay madalas na naroroon sa dugo. Kadalasang nagsisimula ang sakit ng maaga sa pag-unlad nito at ang kurso nito ay medyo matindi. Sa kasong ito, ang sakit na sickle cell ay minana bilang isang hindi kumpletong nangingibabaw na gene.

Kung ang kapwa magulang ay nagdusa mula sa gayong sakit (na kung saan, sa prinsipyo, ay bihirang), pagkatapos ay ang mga hugis erythrocyte na hugis karit lamang ang magkakaroon ng dugo ng hindi pa isinisilang na bata.

Ang Sickle cell anemia at mutation ay dalawang konsepto na hindi maiugnay ang pagkakaugnay. Ang gene ng sakit na cell ng karit ay isang bagay na maaaring makabuluhang kumplikado sa buhay ng isang tao.

Sickle cell anemia: mga palatandaan

Ang anemia homozygous ng iba't-ibang ito ay karaniwang matatagpuan sa mga bata sa edad na apat hanggang limang buwan, at pinag-uusapan natin ang tungkol sa pagtuklas sa pamamagitan ng pagmamasid sa mga sintomas na nagsisimulang magpakita ng kanilang mga sarili. Ang porsyento ng mga libreng hugis ng crescent na pulang mga selula ng dugo sa oras na ito ay siyamnapung porsyento. Ang mga nasabing bata ay tila nahuhuli sa pag-unlad ng pisikal at mental, nagpapakita sila ng mga pagpapakita ng hemolytic anemia. Ang normal na pagbuo ng balangkas ay nagambala: ang bungo ay nagiging tulad ng tower, ang frontal cranial sutures ay may anyo ng isang crest.

Ang buong panahon ng pag-unlad ng sickle cell anemia ay maaaring nahahati sa tatlong mga panahon:

1. Mula sa anim na buwan hanggang sa umabot ang bata ng dalawa hanggang tatlong taon;
2. Mula tatlo hanggang sampung taong gulang;
3. Pag-unlad pagkatapos umabot ng sampung taong gulang ang bata.

Ang simetriko na pamamaga ng mga paa't kamay, pagkulay ng balat, masakit na sensasyon sa dibdib, likod at sa tiyan ay maaaring isaalang-alang ang mga unang palatandaan na nagpapahiwatig ng anemia na hugis karit. Lumilitaw minsan ang Splenomegaly. Ang mga batang may diyagnosis na ito ay mas madaling kapitan ng mga impeksyon kaysa sa ibang mga bata. Kung mas mataas ang konsentrasyon ng abnormal na hemoglobin sa erythrocytes, mas malinaw ang mga sintomas.

Kung ang pasyente ay nahantad sa ilang panlabas na mga kadahilanan, maaari siyang makaranas ng pana-panahon na mga karamdaman ng sickle cell. Ang mga kadahilanang ito ay karaniwang naiintindihan bilang pagbubuntis, hypoxia, pare-pareho ang stress at pagkatuyot ng katawan.

Paano nagpapakita ang isang hemolytic crisis?

1. Ang balat ay nagiging mas madilaw kumpara sa karaniwang estado, o, sa kabaligtaran, nagsisimulang mamutla;
2. Ang gait ay nagiging febrile;
3. Kung ang isang pagsusuri sa dugo ay kinuha sa panahong ito, ang isang malaking halaga ng hindi direktang bilirubin ay maitatala dito;
4. Ang hemoglobin, natural, ay mababawasan kumpara sa pamantayan.

Ang mga Heterozygous carrier ng gene ng ganitong uri ng anemia, iyon ay, ang mga kanino nakadala ng sakit mula sa isa sa mga magulang, sa ilalim ng normal na mga kondisyon pakiramdam ang kanilang mga sarili na maging malusog na tao. Ang anemia sa kanila at mga pagbabago sa morphological ng erythrocytes ay nangyayari lamang kapag nahantad sila sa matinding gutom sa oxygen, halimbawa, kapag lumilipad sa isang eroplano, pag-akyat sa bundok at matinding pisikal na pagsusumikap. Ang krisis na ito kung minsan ay maaaring nakamamatay.

Human sickle cell anemia: mga komplikasyon

Kung ang sakit ay dumadaan sa yugto ng pagiging kroniko at, laban sa background ng kurso nito, ang pasyente ay nahaharap sa mga pana-panahong krisis, maaaring humantong ito sa hindi maibalik na mga pagbabago sa katawan at maging ng pagkamatay ng pasyente. Sa isang third ng mga pasyente, ang pali ay bumababa sa laki dahil sa kapalit ng gumaganang tisyu ng peklat. Ang Sepsis, pulmonya, at meningitis ay madaling mangyari.

Ang mga crises occlusive crises ay maaaring humantong sa kawalan ng lakas, ischemic stroke sa mga bata, at pagkabigo sa bato. Sa mga kababaihan na may diagnosis na ito, ang siklo ng panregla ay itinatag kalaunan, may pagkahilig sa wala pa sa panahon na pagsilang at ang posibilidad ng pagkalaglag ay tataas kung ang babae ay magtagumpay na mabuntis. Ang pangmatagalang hemolysis, kung saan nabuo ang labis na halaga ng bilirubin, ay humahantong sa cholelithiasis at cholecystitis. Gayundin, ang mga pasyente na may karamdaman na ito ay may posibilidad na magdusa mula sa mga ulser sa binti at osteomyelitis.

Sickle anemia sa mga tao: diagnosis

Paano masusuring ang isang pasyente na may sakit na ito? Ang diagnosis na ito ay maaari lamang gawin ng isang hematologist, batay sa mga obserbasyon ng pasyente, kanyang mga reklamo at pagbabago sa hematological sa pagsusuri ng dugo. Minsan kinakailangan na pag-aralan ang kadahilanan na namamana ng pamilya.

Ang katotohanan ng paghahatid ng sakit sa bata mula sa ina ay maaaring napansin kahit na sa panahon ng pagbubuntis ng amniocentesis o chorionic villus biopsy.

Ang hugis-sakit na erythrocytes ay karaniwang matatagpuan sa isang pahid sa dugo sa panahon ng pagsusuri. Pinapayagan ka ng hemoglobin electrophoresis na matukoy ang anyo ng kurso ng namamana na hemolytic anemia, na maaaring maging homozygous o heterozygous. Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay idinisenyo upang maibukod ang kurso ng iba pang mga uri ng anemia, buto at articular tuberculosis, osteomyelitis, rickets at hepatitis A-type.

Sickle cell anemia sa mga tao: paggamot

Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay karaniwang naiiba bilang isang hindi magagamot na sakit sa dugo. Ang mga pasyente na nagdurusa dito, mahalaga na patuloy na subaybayan ng isang hematologist, upang gumawa ng mga hakbang na naglalayong maiwasan ang mga krisis sa sickle cell. Kung nangyari ang mga nasabing krisis, kinakailangan ng paggamot na nagpapakilala.

Sa kaso ng isang krisis, ang pasyente ay kinakailangang ma-ospital. Upang mapawi ang isang matinding kondisyon, ang oxygen therapy, ginagamit ang pagpapakilala ng antibiotics at mga gamot sa sakit. Kung ang kurso ay masyadong matindi, kakailanganin upang magsagawa ng pagsasalin ng dami ng mga pulang selula ng dugo.

Ang Sickle cell anemia ay nailalarawan sa klinika ng mga sintomas na sanhi, sa isang banda, ng thrombosis ng mga daluyan ng iba't ibang mga organo ng hugis na erythrocytes na hugis karit, at, sa kabilang banda, ng hemolytic anemia. Ang kalubhaan ng anemia ay nakasalalay sa konsentrasyon ng HbS sa erythrocyte: mas mataas ito, mas maliwanag at mas matindi ang mga sintomas. Bilang karagdagan, ang iba pang mga pathological hemoglobins ay maaaring naroroon sa erythrocytes: HbF, HbD, HbC, atbp Minsan ang sickle cell anemia ay pinagsama sa thalassemia, habang ang mga klinikal na manifestations ay maaaring bawasan o, sa kabaligtaran, tumaas. V paunang panahon Pangunahing nakakaapekto ang sakit sa sistema ng utak ng buto: lilitaw ang pamamaga, pati na rin ang sakit dahil sa trombosis ng mga sisidlan na nagbibigay ng kasukasuan at buto. Posibleng aseptiko nekrosis ng femoral head na may kasunod na pagdaragdag ng impeksyon at osteomyelitis. Ang mga hemolytic crises ay karaniwang nabubuo pagkatapos ng nakaraang mga impeksyon, mayroong isang nagbabagong-buhay o hyporegenerative na kalikasan at ang pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga pasyenteng ito. Sa mga bihirang kaso, ang isang krisis sa pagsamsam ay sinusunod dahil sa pagdeposito ng dugo sa pali at atay, na ipinahayag ng sakit sa tiyan na sindrom dahil sa mabilis na pagtaas ng mga organ na ito at sinamahan ng pagbagsak; sa kasong ito, ang hemolysis ay maaaring wala, ang mga infarctions ng baga ay nangyayari dahil sa kapansanan sa microcirculation sa antas ng mga vessel ng baga. Sa pangalawang panahon isang pare-pareho na sintomas ay hemolytic anemia. Ang hyperplasia ng utak ng buto na bumubuo sa mga pantubo na buto (ang aktibong hematopoiesis ay nangyayari sa mga ito bilang isang reaksyon ng pagbabayad sa hemolysis) ay sinamahan ng mga pagbabago sa katangian ng balangkas: manipis na mga limbs, isang hubog na gulugod, isang bungong bungo na may bulges sa noo at parietal na buto. Ang Hepato- at splenomegaly ay nabuo dahil sa pag-aktibo ng erythropoiesis sa kanila, pati na rin ang pangalawang hemochromatosis at thrombosis; sa ilang mga pasyente, nabuo ang cholelithiasis. Ang hemosiderosis ng kalamnan ng puso ay humahantong sa pagkabigo sa puso, at hemosiderosis ng atay, pancreas - sa cirrhosis ng atay at diabetes mellitus. Ang kidney vascular thrombosis ay nangyayari sa hematuria at kasunod na kabiguan sa bato. Ang mga sintomas ng neurological ay sanhi ng stroke, pagkalumpo ng cranial nerve, atbp. Ang mga tropikal na ulser sa mas mababang paa't kamay ay katangian. Karamihan sa mga pasyente na may matinding sickle cell anemia ay namamatay sa loob ng 5 taon, at ang mga nakaligtas sa panahong ito ay pumapasok sa ikatlong panahon, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng banayad na hemolytic anemia. Ang kanilang pali ay karaniwang hindi mahahalata, dahil ang paulit-ulit na atake sa puso ay humantong sa pagkunot nito - autosplenectomy. Ang atay ay mananatiling pinalaki, hindi pantay na siksik, at madalas na mga impeksyon ay madalas na kumukuha sa isang septic course. Mga pagbabago sa hematological. Ang konsentrasyon ng hemoglobin ay bumababa (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, ang klinika ng sickle cell anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng polysymptoms: yellowness ng balat, hypoxic syndrome, hepatosplenomegaly, kalansay ng kalansay, paulit-ulit na thrombosis ng organ; mula sa hematological sintomas: nagbabagong buhay anemia, karit erythrocytes, napansin sa panahon ng mga espesyal na pagsusuri, hyperbilirubinemia dahil sa libreng bahagi. Ang pag-aari ng isang tao sa isang tiyak na pangkat etniko ay nagbibigay ng dahilan upang maghinala sa sakit na ito at magsimula ng isang naka-target na pagsusuri upang kumpirmahin o ibukod ang anemia na ito.

Sa nagdaang 67 taon, mula nang sandali nang matuklasan ang sanhi ng sickle cell anemia, ang mga biologist at manggagamot ay nalito sa isang misteryo na nauugnay sa anomang pang-genetiko na ito. Mabilis itong natuklasan na ang isang pagbago na nagdudulot ng sakit na sickle cell ay nadagdagan ang paglaban sa malarya - ngunit imposibleng maunawaan kung paano niya ito nagawa.

Kung ang isang amino acid lamang ay napalitan ng hemoglobin, kung gayon ang nagresultang mutant protein ay pagsasama-sama at magdidikit sa mga erythrocytes. At kung ang parehong mga gen sa cell ay mutant, pagkatapos ang erythrocyte ay makakakuha ng isang hubog na hugis, katulad ng buwan ng buwan. Hindi maganda ang paggana ng mutant hemoglobin: ang isang tao ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng kakulangan sa oxygen - bubuo ang sickle cell anemia. Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon sa hemoglobin gene ay naroroon sa halos 40% ng populasyon ng ekwadoryang Africa, at hindi ito nagkataon: ang "anemikong" erythrocytes ay kahit papaano protektahan ang katawan mula sa malaria. Ang mga siyentipiko mula sa University of Heidelberg (Alemanya), sa pakikipagtulungan ng mga kasamahan mula sa Burkina Faso, ay inihambing ang istraktura ng normal na mga pulang selula ng dugo, mga malarya na pulang selula ng dugo at malaria na mga pulang selula ng dugo na may mutant hemoglobin na gumagamit ng isang electron microscope.

Ang isa sa mga sakit ng sistemang gumagala ng uri ng namamana, na nailalarawan sa isang depekto ng uri ng henetiko, na may kasunod na kabiguan ng normal na pagbuo ng erythrocytes at hemoglobin, ay ang sickle cell anemia (drepanosittic anemia), o simpleng SCA.

Alin, sa turn, ay isang subtype ng namamana na hemolytic anemia.

Ang Sickle cell anemia ay isa sa pinakapangit na anyo ng hemoglobinopathies (pagkabigo ng pagbuo ng hemoglobin na sanhi ng genetics).

Sa kaso ng patolohiya na ito ng mga hemoglobin cells, ang malusog na hemoglobin A cells ay bahagyang pinalitan ng hemoglobin S.

Ang nabuong uri ng hemoglobin ay magkakaiba sa mga electrophysical na katangian nito, bilang isang resulta kung saan ang pagbabago ng istraktura ng erythrocytes ay nagbabago.

Ang pagiging hugis-itlog at bilog sa hugis, pinahaba ang mga ito na may isang liko sa gitna, ang erythrocyte ay nagmamana ng isang hugis na karit, kung saan nagmula ang pangalan ng sakit.

Ang isa sa pinakapangit na anyo ng hemoglobinopathies (pagkabigo ng pagbuo ng hemoglobin na dulot ng genetika) ng uri ng mana ay ang sickle cell anemia, o simpleng SCA.

Ang panganib ng mga uri ng karit na erythrocytes ay ang pagsanib ng maraming maliliit na sisidlan, na maaaring humantong sa mga seryosong komplikasyon at karamdaman, kung minsan maging ang pagkamatay.

KATOTOHANAN! Ang mga hindi naghihinala na mga tagadala ng SKA ay 0.5% ng buong populasyon ng Daigdig.

Ano ang mga pulang selula ng dugo at hemoglobin?

Ang mga chain ng globin ay nabuo sa antas ng genetiko, at sa ilalim ng kontrol ng mga gen mula sa iba't ibang mga chromosome.

Para sa paggalaw ng mga oxygen cells sa pamamagitan ng katawan, sa kanilang paghahatid sa mga organo, responsable ang mga pulang selula ng dugo na tinatawag na erythrocytes.

Mayroon silang isang disc at maliit ang sukat (7.5-8.3 microns), ang erythrocyte ay may nadagdagang kapal sa mga gilid at isang depression sa gitna.

Dahil sa hugis na ito, maaari itong dumaan kahit na sa mga pinakamayat na mga capillary, ang laki ng daanan na dalawa hanggang tatlong beses na mas maliit kaysa sa diameter ng pulang selula.

Ang pagbabago ng hugis, para sa pagpasa ng capillary, ibinalik ito ng erythrocyte sa pag-alis nito, dahil sa spectrin.

Ang puwang sa loob ng erythrocyte ay halos puno ng hemoglobin. Alin, sa kabilang banda, ay binubuo ng globin (protina) at heme (isang sangkap na naglalaman ng iron).

Ang bawat indibidwal na erythrocyte ay tumutok tungkol sa 30 pg ng hemoglobin .

Bilang resulta ng pagsasama ng mga amino acid (nasasakupan ng protina), nabuo ang mga alpha at beta chain ng globin protein, dalawa ang bawat isa (a1 at a2 + b1 at b2).

Bilang karagdagan sa pagbuo ng mga chain ng alpha at beta protein, ang iba pang mga chain ng globin (sigma, gamma at delta species) ay maaari ring mabuo sa mga pulang selula.

Ang kombinasyon ng mga ganitong uri sa mga tanikala ay humahantong sa pagbuo ng iba't ibang uri ng hemoglobin na likas sa ilang mga yugto ng pag-unlad ng tao.

Ang iba pang mga uri ng mga kadena ng protina ay maaaring:

• HbA. Ang anyo ng normal na hemoglobin, sa mga may sapat na gulang, ay higit sa 90%, at binubuo ng dalawang alpha at dalawang beta chain ng protina;
• HbA Ang isang minorya ng hemoglobins, hanggang sa 2% ng kabuuang halaga ng hemoglobin ng tao. Naglalaman ng dalawang alpha at dalawang sigma protein chain;
• HbF. Tinatawag din na fetal hemoglobin, naglalaman ito ng dalawang alpha at dalawang chain ng gamma at higit na matatagpuan sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol sa loob ng sinapupunan. Ang mga tagapagpahiwatig ng protina na ito sa dugo ng isang may sapat na gulang ay hindi tumaas nang higit sa 1.5%;
• HbU. Tinawag itong embryonic hemoglobin, na bumubuo sa loob ng mga pulang selula pagkalipas ng 2 linggo mula sa sandali ng paglilihi ng sanggol at ganap na pinalitan ng HbF, pagkatapos ng pagsisimula ng pagbuo ng dugo sa atay.

Ano ang sakit na sickle cell?

Mayroong iba't ibang mga uri ng anemia na kilala sa gamot. Ang mga subspecies ng hemolytic type anemia ay sickle cell.

Ang pagiging kakaiba nito ay ang pagpapapangit ng istrukturang sangkap ng hemoglobin, na binabago ang mga pulang katawan mula sa bilog hanggang sa pinahaba at manipis, na kahawig ng mga hugis ng karit sa hitsura.

Sa mga paunang yugto ng patolohiya, ang proseso ay maaaring gawing normal sa pamamagitan ng muling paglipat ng mga ito sa mga capillary ng baga, pag-ubos ng oxygen, at pagbabalik sa kanilang karaniwang form.

Ang mga pulang selula ay nagbibigay ng oxygen sa iba't ibang mga tisyu ng libu-libong beses sa isang araw.

Samakatuwid, mayroong isang pagpipilian, paglabag sa integral na istraktura ng pulang cell, na hahantong sa kanilang pagpapapangit sa isang hugis na gasuklay.

Ang pag-block ng mga capillary ay nangyayari kapag ang kanilang daanan ay sarado ng mga uri ng karit na erythrocytes, dahil wala silang isang plastik na hugis, at hadlang lamang ang daloy ng dugo.

Ang mga baradong capillary ay humantong sa isang pagkabigo sa sirkulasyon ng dugo, na kung saan ay nagsasama ng isang kakulangan ng oxygen sa mga organo, na ang mga channel ay na-block, na hahantong sa isang mas malaking pagbuo ng mga erythrocytes na hugis karit.

Ang haba ng buhay ng mga pulang sickle cell ay maraming beses na mas mababa dahil sa marupok na lamad.

Ang isang pagbagsak sa dami ng tagapagpahiwatig ng erythrocytes sa dugo, na may kasamang pagbara ng mga kanal, at posibleng gutom sa oxygen ng mga organo, ay humantong sa matinding komplikasyon, kasama na ang kamatayan.

Ang mga residente ng Africa, ang Gitnang at Malapit na Silangan, India ay madaling kapitan ng hugis karit na anemia, at ang hemoglobin S ay matatagpuan sa 40% ng orihinal na populasyon ng katutubong.

Ang mga proseso ng pag-mutate ng protina ay naitala sa isang itim na sanggol para sa bawat limang daang mga bagong silang. Ang isang katlo ng mga katutubo ng timog Africa ay may mga deform na gen.

Gayundin, na may isang konsentrasyon ng S-hemoglobin sa katawan, ang katawan ay hindi sumuko sa malaria at malaria plasmodium.

Paano nakakaapekto ang hemoglobin S sa pagbuo ng dugo?

Ang isang pagbabago sa hugis ng isang erythrocyte sa isang hugis na karit ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng hemoglobin S, na bumubuo ng mga tanikala ng kristal.

Kapag nagpapapangit sa hugis ng karit, ang erythrocyte ay nawawalan ng kakayahang:

• Transportasyon ng oxygen sa pamamagitan ng dugo;
• Bilang isang resulta ng pagbawas sa haba ng buhay ng mga cell, nagtataguyod ito ng mas mataas na pagkabulok sa mga tisyu ng pali;
• Magagawa upang matunaw sa tulong ng mga enzyme.

Ang kabiguang ilipat ang oxygen sa katawan ng tao ay humahantong sa kakulangan ng mga cell nito sa mga organo. Ang utak ng buto ay patuloy na kinakailangan upang makabuo ng normal na globin, bilang isang resulta kung saan ang mga stem cell na responsable para sa paggawa ng mga puting selula ng dugo at mga platelet ay nasira.

Mga sanhi sickle cell anemia

Ang mutation ng gene ay ipinapasa sa mga bata sa pamamagitan ng pamana mula sa mga magulang, at hindi lilitaw sa kanyang katawan nang mag-isa.

Ang mutation ng isang gene (posibleng dalawang gen) ay ang sanhi ng sakit na sickle cell.

Ang mga cell ng sex ng parehong kasarian na naglalaman ng dalawampu't tatlong mga chromosome ay nagsasama sa panahon ng pagpapabunga, bilang isang resulta kung saan nabuo ang isang bagong cell, direkta mula sa kung saan lumalaki na ang fetus.

Kukunin ng bata ang mga genetic cell mula sa parehong ama at ina. Ang nasabing anemia ay hereditarily na nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang pagkakaroon ng pag-asa sa mga gen na nakuha mula sa parehong magulang, maaari itong maipanganak:

• Ang carrier ay walang sintomas. Sa kasong ito, ang isang gene na may depekto at isang malusog na gene ay minana. Kaugnay nito, ang malulusog na gene ay naka-encrypt ang pagbuo ng malusog na tanikala ng hemoglobin. Bilang isang resulta, ang erythrocyte ay maglalaman ng isang pantay na halaga ng hemoglobins S at A, at bubuo ng normal na erythrocytes, at normal na mga form ng mga chain ng protina;
• Isang bata na apektado ng SKA. Ang ganitong kaso ng pag-unlad ng mga kaganapan ay posible kung ang dalawang magulang ay apektado ng sickle cell anemia, o mga tagadala nito nang walang mga sintomas.

Hindi pa alam ng gamot kung bakit lilitaw ang SKA. Ang mga kamakailang pagsulong ng mga siyentista sa isyung ito ay nakilala ang mga salik na nakakaapekto sa mga mutation ng genetiko.

Ang dahilan para sa epekto sa mutation ay maaaring:

• Pag-iilaw ng ion. May kakayahan silang kumilos sa mga genetika ng mga buhay na cell, isang daloy ng mga maliit na butil na hindi nakikita ng mata, na nagdudulot ng mga mutasyon. Ang mga tagapagpahiwatig ng dami at malinaw na binibigkas na mga mutasyon na direktang nakasalalay sa dosis at tagal ng radiation. Lumilitaw ang pag-iilaw bilang resulta ng mga aksidente sa mga planta ng nukleyar na kuryente, pagsabog ng mga atomic bomb, patuloy na pagsusuri sa X-ray.
• Impeksyon sa malaria. Ang pag-unlad ng sickle cell anemia ay pinukaw ng malarial plasmodia. Kaugnay nito, ang plasmodia, na pumapasok sa katawan, ay nagwelga sa mga erythrocytes, bilang isang resulta kung saan mayroong isang malaking dami ng pagkasira sa kanila. Ito ay humahantong sa mga mutasyon ng genetiko, at ito ang naging posible sa SCA. Naniniwala ang ilang siyentipiko na ito ay reaksyon lamang ng katawan laban sa mga epekto ng malarya, dahil ang mga pulang sickle cell ay hindi apektado ng malaria;
• Mga Virus Ang mga nasabing organismo ay may kakayahang sumulong ng eksklusibo sa loob ng isang buhay na cell. Binabago ng virus ang istraktura ng genetiko ng cell, nasanay na. Mula dito sumusunod na ang mga cell ay nagsisimulang gumawa ng mga fragment ng viral.
• Mga Gamot. Ang ilang mga gamot ay nakakaapekto sa sistema ng genetiko at sanhi ng peligro ng mutation. Ang pinakapanganib ay mga gamot laban sa mga bukol at gamot na pumipigil sa immune system.
• Kapaligiran. Kasama rito ang iba`t ibang mga kemikal na nakatagpo ng isang tao sa kurso ng kanyang buhay. Ang Epichlorioxidin, na ginagamit sa proseso ng pagmamanupaktura ng karamihan sa mga gamot, ay may napakalaking lakas. Ginamit din ang styrene sa industriya ng plastik. Ang usok ng sigarilyo ay mayroon ding mga negatibong katangian.

Paano makilala ang mga sintomas ng SCA?

Kung ang isang tao ay isang asymptomatic carrier, kung gayon ang pagpapakita ng mga halatang sintomas ay posible lamang sa pag-unlad sa isang malubhang yugto ng hypoxia.

Ang walang simptomas na kurso ng sakit ay maaaring umunlad mula sa kaunting mga sintomas hanggang sa kapansanan at posibleng kamatayan.

Ang pagkakaroon ng ilang mga kadahilanan ay maaaring direkta o hindi direktang nakakaapekto sa paglala ng sickle cell anemia:

• Ang pagkakaroon ng hemoglobin sa dugoF. Ang isang mas mataas na konsentrasyon nito sa dugo ay sumasalamin ng isang mas mababang pagpapahayag ng mga sintomas. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga bagong ipinanganak ay walang mga sintomas ng sakit na sickle cell;
• Mga kadahilanan sa lipunan. Maiiwasan ang paglala ng sakit sa pamamagitan ng paglalapat ng mabisang paggamot. Kaya't ang pagkakaroon nito ay may mahalagang papel;
• Ang lokasyon ng tao. Kung mas mataas ang isang tao sa taas ng dagat, mas maraming presyon ng oxygen ang nilikha. Iyon ay, mas mataas ang isang tao sa taas ng dagat, mas mababa ang konsentrasyon ng oxygen sa hangin. Ang mga nagdurusa mula sa naturang anemia ay ipinagbabawal na manirahan sa mga lugar na matatagpuan sa mataas sa antas ng dagat.

Malinaw na mga palatandaan ng sickle cell anemia ay isang pagbawas sa buhay ng mga pulang selula ng dugo, dahil ang mga cell ng karit ay mas mababa ang pamumuhay, pati na rin ang mga posibleng komplikasyon na sanhi ng pag-overlap ng mga channel ng mga karit na pulang selula ng dugo.

Ang mga direktang tagapagpahiwatig ng SKA ay:

• Paglaki sa laki ng pali;
• Malinaw na mga palatandaan ng overlap ng capillary;
• Mga palatandaan ng mabilis na pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo;
• Mabilis na impeksyon na may matinding impeksyon;
• Mga krisis sa hemolytic;

Ang hemolytic crises ay mga yugto sa kurso ng sickle cell anemia na umuunlad mula sa anumang matinding impeksyon.

Kung ang mga pulang selula ng dugo ay hindi agad naibalik, posible ang kamatayan.

Sa mga paunang yugto ng sakit, ang hematopoietic system ng utak ng buto at mga ugat na nagpapakain sa mga buto ay nasasalakay.

Dahil dito, lumitaw ang mga sintomas ng paunang yugto:

• Dilaw na balat. Ang paglabas ng bilirubin sa dugo, na lumilitaw kapag ang mga erythrocytes ay deformed, na nag-aambag sa isang dilaw na kulay ng balat at mauhog lamad. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang bilirubin ay naproseso ng atay at pinalabas mula sa katawan. Ang paninilaw ng balat ay nangyayari dahil sa isang malaking bilang ng mga namamatay na pulang mga selula ng dugo, ang atay ay simpleng hindi maproseso ang lahat ng bilirubin;
• Sakit ng ulo, pagkahilo. Kapag ang mga capillary na humahantong sa utak ay naharang, mayroong kakulangan ng oxygen dito, na nangangailangan ng agarang interbensyon;
• Maputlang balat. Dahil sa ang katunayan na ang dami ng tagapagpahiwatig ng erythrocytes ay bumagsak, ang balat ay tumatagal sa isang maputlang lilim at nagiging mas tuyo;
• Nagdidilim ng ihi. Sa isang mas mataas na halaga ng bilirubin sa dugo, ang kulay ng ihi ay nagbabago;
• Hirap na paghinga. Sa sickle cell anemia, ang mga pasyente ay nakakaranas ng kakulangan ng hangin. Karaniwan ay nangyayari sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, o matinding uri ng karamdaman, pati na rin ang pananatili sa mga lugar na mataas sa antas ng dagat;
• Ang sobrang lakas ng katawan na may bakal. Sa patuloy na pag-uulit ng matinding krisis sa hemolytic, ang katawan ay sobrang puspos ng bakal. Ito ay hahantong sa mga komplikasyon sa paggana ng mga apektadong organo.
• Ang mga buto ay nagiging payat;
• Ang gulugod ay hubog;
• Lumilitaw ang mga bulges sa noo, at posible ang pagpahaba ng bungo.

Ang totoo! Ang gamot ay hindi pa maaaring labanan ang sickle cell anemia, lipulin ito hanggang sa wakas, gayunpaman, ang pagpapanatili ng paggamot, ang mga apektadong tao ay maaaring mamuhay nang payapa hanggang sa pagtanda, at kahit na magkaroon ng mga anak.

Dahil ang pagdaan sa maliliit na daluyan ay imposible para sa mga hugis erythrocytes na hugis karit, ang mga sumusunod na sintomas ay maaaring lumitaw bilang isang resulta ng pagharang ng daluyan:

• Lesyon ng vaskular. Ang pamamaga at sakit ay naitala sa lugar ng mga kasukasuan ng mas mababang mga binti, daliri, kamay;
• Priapism. Sa ilalim ng pangalang ito nakasalalay ang konsepto ng isang pagtayo ng ari ng lalaki sa mga kalalakihan, sinamahan ng malakas na masakit na sensasyon ng isang matagal na kalikasan. Nangyayari ito kapag ang mga maliit na channel na nagbibigay ng dugo sa ari ng lalaki ay naharang, na maaaring humantong sa kawalan ng lakas;
• Pag-atake ng sakit. Kapag ang anumang maliliit na daluyan na naghahatid ng dugo sa mga organo ay naharang, mayroong kakulangan ng oxygen sa ilang mga bahagi ng katawan, na hahantong sa matinding sakit, na tumatagal mula sa isang pares ng mga oras sa mga tagapagpahiwatig ng 1-2 araw;
• Ang pagpapapangit ng istraktura ng buto. Madalas na pagpapapangit ng mga buto, at isang pagtaas ng kanilang hina, malinaw na nagpapahayag ng sickle cell anemia. Gayundin, sa proseso ng pinsala sa utak ng buto, ang mga pagbabago ay maaaring mangyari sa istraktura ng gulugod at tadyang;
• Pagpalya ng puso. Sa pagbara ng mga ugat ng coronary, laban sa background ng kawalan ng oxygen sa puso, maaaring maganap ang atake sa puso. Gayundin, maaaring mapataas ng puso ang mga dimensional na tagapagpahiwatig nito, dahil sa ang katunayan na ang anemia at kakulangan ng oxygen ay humantong sa pagtaas ng dalas ng pagkatalo nito, na hahantong sa pagbuo ng pagkabigo sa puso.
• Madugong ihi. Kung ang mga hugis erythrocytes na hugis karit ay nagsasapawan sa mga ugat na nagpapakain sa mga bato, ang mga tisyu na bumubuo sa pagbuo ng ihi ay naubos at ang mga pulang selula ng dugo ay tumagos sa kanila. Sa matagal na pagsasapawan, magaganap ang kabiguan sa bato;
• Bumabagsak na paningin. Kapag ang mga capillary, na responsable para sa supply ng dugo sa retina ng mata, ay naharang. Ang iba't ibang mga sisidlan ay responsable para sa iba't ibang mga pag-andar, kaya't ang isang matalim na pagbagsak ng paningin ay maaaring umunlad, o maaari itong magtapos sa pagkabulag.

Ano ang mga krisis sa hemolytic?

Ang matinding pag-atake na nagreresulta mula sa binibigkas na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay tinatawag na hemolytic crises.

Sa pag-unlad ng krisis, ang panginginig, pagsusuka, pangkalahatang pagkapagod, pati na rin ang masakit na pag-atake sa rehiyon ng mga buto-buto, isang pagtaas sa temperatura ng katawan, at ang hitsura ng igsi ng paghinga ay likas.

Ang mga krisis ay naitala, na may mga pathology ng sistema ng sirkulasyon, na may pagsasalin ng dugo na hindi tugma, katutubo at nakuha na hemolytic anemia, at paggamit ng ilang mga gamot.

Mga pagkakaiba-iba ng hemolytic crises

Ang hitsura ng mga hemolytic crises sa anumang haba ng buhay ay normal. Ang pagpapatawad ay maaaring tumagal ng ilang buwan, o kahit na taon, pagkatapos nito ay magpapatuloy muli ang mga pag-atake.

Ang pagsisimula ng isang krisis ay maaaring maapektuhan ng:

• Mahusay na pisikal na aktibidad;
• Pagkawala ng likido ng katawan;
• Impluwensya ng masyadong mababa at mataas na temperatura;
• Komplikadong pangkalahatang impeksyon;
• Manatili sa isang altitude ng higit sa dalawang libong metro sa taas ng dagat.

Bumubuo ng isang malaking bilang ng mga pulang karit cells na nagsasara ng maliliit na capillary at nawasak sa atay, pali at utak ng buto, ang dami ng tagapagpahiwatig ng mga pulang selula ng dugo sa dugo ay nababawasan.

Ang paghahati sa mga uri ng hemolytic crises ay nangyayari ayon sa pangunahing sintomas:

Mayroon ding isang napakabihirang uri ng hemolytic crisis na tinatawag na acute chest syndrome. Ang tampok nito ay isang matalim na pagtaas ng temperatura, sakit sa dibdib, at mabigat na paghinga. Ang tagal ng gayong krisis ay maaaring tumagal ng hanggang sa 1 buwan.

Mga tampok ng mga sintomas ayon sa kategorya ng edad

Ang mga sitwasyon ng sakit na may ganitong uri ng anemia ay naitala sa parehong mga bata at matatanda.

Para sa mga bagong silang na batang wala pang 3 buwan ang edad, ang pagtaas ng timbang ay nangyayari sa mga malulusog na bata. Ang mga palatandaan ng sickle cell anemia ay maaaring pamamaga ng mga paa't kamay ng mga indibidwal na daliri ng kamay at kamay, ngunit ito ay nasa mga bata mula sa anim na buwan.

Sa oras ng isang taon, maaaring lumitaw ang sakit sa mga binti, pati na rin ang kanilang kahinaan, posible ang dilaw na balat.

Sa kasong ito, ang therapy ay naglalayong resorption ng thrombus sa maliliit na daluyan. Ang mga matitinding komplikasyon ay nangyayari sa mga nakakahawang sakit, na maaaring humantong sa sepsis at pagkamatay.

Ang mga bata pagkatapos ng edad na lima ay mas malamang na makakontrata sa pangkalahatang impeksyon ng katawan.

Dahil ang iyong sariling kaligtasan sa sakit ay nagsisimulang gumana. Sa pagbibinata, maaari nilang ipakita ang kanilang mga sarili sa maikling tangkad.

Ang mga kababaihang apektado ng ganitong uri ng anemia ay maaaring manganak, ngunit ang proseso ng pagbubuntis ay dapat na isagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang hematologist upang maiwasan ang mga komplikasyon.

Ang pagkakaroon ng maraming mga sintomas ay bihirang, sa karamihan ng mga kaso mayroong isang pagkakaiba-iba ng patolohiya.

Ano ang mga komplikasyon ng SCA?

Ang patuloy na pag-ulit ng mga hemolytic crises, na may isang talamak na anyo ng sickle cell anemia, ay maaaring humantong sa mga pathology na hahantong sa mga komplikasyon o pagkamatay.

Sa isang katlo ng apektadong, ang isang pagbawas sa sukat ng pali, pati na rin ang kulubot nito, ay naitala. Nangyayari ito bilang isang resulta ng mga pagbabago sa normal na mga tisyu, sa scar tissue.

Kinakailangan nito ang isang pagpapapangit ng estado ng immune ng mga pasyente, at mas madalas na mga kaso ng sepsis (pangkalahatang impeksyon ng katawan na may impeksyon), pulmonya at iba pang mga sakit.

Ang resulta ng hemolytic crises ay maaaring:

• Pagwawakas sa sarili ng pagbubuntis, paghahatid ng maaga;
• Kawalan ng lakas;
• Patolohiya sa bato, pagkabigo sa bato;
• Pagpalya ng puso;
• Retinopathy;
• Ang mga stroke ng ischemic sa mga bata;
• Hypertension sa baga;
• Cholecystitis;
• iba pa

Paano at sino ang nag-diagnose ng SKA?

Kahit na sa batayan ng binibigkas na mga sintomas, medyo mahirap mag-diagnose, dahil ang mga sintomas ng sickle cell anemia ay katulad ng mga sintomas ng maraming sakit sa dugo.

Ang isang detalyadong pagsusuri ng anamnesis ay maaaring mag-prompt sa hematologist na maghinala ng sickle cell anemia, na siyang magiging lakas upang maipadala ang pasyente sa pagsasaliksik.

Sa ganitong uri ng anemia, isang bilang ng mga tukoy na pag-aaral ang ginagamit:

• Klinikal na pagsusuri sa dugo;
• Drochemistry ng dugo;
• Pagsusuri sa X-ray;
• Pag-aaral ng hemoglobin ng electrophoresis.

Klinikal na pagsusuri sa dugo

Pinaghihinalaan ang ganap na anumang mga sakit sa dugo, tinutukoy ng mga doktor ang mga pasyente sa isang klinikal (pangkalahatang) pagsusuri sa dugo.

Nakakatulong ito upang matukoy kung ang mga organo ay nasa isang normal na estado, at nagbibigay din ng impormasyon tungkol sa tamang hematopoiesis, at pagkakaroon ng isang impeksyong nakakahawa. Para sa ganitong uri ng pagtatasa, ang parehong daliri at ugat ng dugo ay angkop.

Ang bakod ay nagaganap na kinakailangan sa umaga at sa walang laman na tiyan. Isang araw bago ang pagsusuri, pinapayuhan na huwag uminom ng mga inuming nakalalasing, huwag manigarilyo, at uminom ng mga gamot at gamot. Kailangan ang lahat ng ito para sa isang mas tumpak na tagapagpahiwatig ng pagtatasa.

Kapag kumukuha ng dugo mula sa isang daliri, na may pinaghihinalaang sickle cell anemia, binabalik ito sa isang paligsahan, lumilikha ng mga kundisyon para sa isang kakulangan ng oxygen. Ito ay sanhi ng isang malaking pag-agos ng mga pulang sickle cell sa daliri ng paa, na ginagawang mas madali ang diagnosis.

Ang mga abnormalidad sa dugo sa SCA ay ipinapakita sa talahanayan sa ibaba (Talahanayan 1):

Talahanayan 1

Pangalan ng bahagi	Ano ang ibig sabihin nito?	Pangkalahatang tinatanggap na mga pamantayan	Mga paglihis sa SKA (HA - hemolytic crises)
(RBC) Mga pulang selula ng dugo	Ang pagbawas ng nilalaman ng mga pulang selula ng dugo sa katawan ay nauugnay sa sickle cell anemia at nadagdagan ang pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Sa mga panahon ng HA, ang kalagayan ay likas na likas, dahil higit sa 50% ng mga pulang selula ay maaaring ma-neutralize.	Mga Lalaki (M): 4.0 - 5.0 x 10 12 / l.	Mas mababa sa 4.0 x 10 12 / l.
		Babae (W): 3.5 - 4.7 x 10 12 / l.	Mas mababa sa 3.5 x 10 12 / l
(HGB) Hemoglobin	Ang kabuuang bilang ng hemoglobin ay bumagsak bilang isang resulta ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo.	M: 130 - 170 g / l.	Mas mababa sa 130 g / l.
		W: 120 - 150 g / l.	Mas mababa sa 120 g / l.
(WBC) Leukocytes	Lumalaki ang tagapagpahiwatig na ito kapag ang katawan ay apektado ng mga nakakahawang sakit, na kung saan ay lalo na katangian ng anemia na hugis karit.	4.0 - 9.0 x 10 9 / l.	Ang pagtaas ng bilang ng puting selula ng dugo sa itaas 9.0 ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng impeksyon.
(PLT) Mga Platelet	Sa isang malaking pali, hindi lamang ang hugis ng karit, kundi pati na rin ang mga normal na erythrocytes ay nawasak, nangyayari ito sa kaso ng hypersplenism sa dugo.	180 - 320 x 10 9 / l.	Sa loob ng normal na mga limitasyon, o nabawasan.
(RET) Mga retikulosit	Ang pagbaba ng dami ng tagapagpahiwatig ng erythrocytes ay nagtataguyod ng paggawa ng erythropoietin ng mga bato, bilang isang resulta nito, ang mga proseso ng pagbuo ng dugo sa utak ng buto ay pinahusay. Bilang isang resulta, mas maraming mga retikulosit na inilabas sa paligid ng daluyan ng dugo.	M: 0.24 - 1.7%. W: 0.12 - 2.05%.	Tumaas lalo na ang HA.
(Hct) Hematocrit	Ang ratio ng mga elemento ng plasma at mga cell ng dugo ay nagpapakita ng hematocrit. Ang hemolysis ay humahantong sa isang pagbawas sa kabuuang bilang ng mga erythrocytes, bilang isang resulta kung saan bumagsak din ang hematocrit index.	M: 42 - 50%. W: 38 - 47%.	Ang paglihis ay mas mababa mula sa pamantayan hanggang sa 20%, sa mga sandali ng GC.
(ESR) Erythrocyte sedimentation rate	Ang mga pulang selyula ay tumira sa ilalim ng tubo sa isang tiyak na rate. Ang mababang nilalaman ng mga pulang selula ng dugo sa katawan ay nagpapabilis sa kanila sa ilalim ng tubo.	M: 3 - 10 mm / oras. W: 5 - 15 mm / oras.	Mahigit sa 10 mm / oras. Mahigit sa 15 mm / oras.

Dugo biochemistry

Ang ganitong uri ng pagsusuri sa dugo ay tumutulong upang mas malawak na matukoy ang estado ng katawan, nagbibigay ng mga tagapagpahiwatig para sa halos lahat ng mga organo ng katawan, at para sa dami at husay na estado ng dugo.

Sa biochemistry, mayroon ding mga normal na tagapagpahiwatig, isang paglihis mula sa kung saan ay nagpapahiwatig ng isang partikular na patolohiya.

Ang pag-aaral ng biochemistry sa SCA ay ibinibigay sa ibaba (Talahanayan 2):

Talahanayan 2

Pangalan	Ano ang ibig sabihin nito?	Karaniwang tagapagpahiwatig	Mga abnormalidad sa sickle cell anemia (HA - hemolytic crisis)
Tagapahiwatig ng Bilirubin	Ipinapakita nito kung gaano kabilis nawasak ang pula sa pali.	4.5 - 17.1 μmol / l.	Maraming beses na ang pamantayan.
Libreng plasma hemoglobin	Ipinapakita ng SGP ang rate ng pagkasira ng erythrocytes sa mga sisidlan; sa panahon ng prosesong ito, maraming halaga ng hemoglobin ang pinakawalan sa dugo.	Mas mababa sa 220 mg / l.
Konsentrasyon ng plasma haptoglobin	Ang isang protina na nabubuo sa atay ay tinatawag na haptoglobin. Ito ay responsable para sa paglipat ng hemoglobin sa pali para sa karagdagang pagkasira. Sa pagkamatay ng erythrocytes sa mga sisidlan, tumataas ang halaga ng hemoglobin nito, kaya nahuhulog ang haptoglobin.	0.8 - 2.7 g / l.	Maraming beses na mas mataas kaysa sa pamantayan, lalo na sa panahon ng GC.
Libreng antas ng bakal sa dugo	Sa kaso ng HA plasma, tumataas ang dami ng index ng libreng iron. Ang protina ay walang oras upang alisin ang lahat ng bakal na lilitaw sa panahon ng pagkasira ng maraming mga erythrocytes, na nagdaragdag ng konsentrasyon ng bakal sa dugo.	M: 17.9 - 22.5 μmol / L. W: 14.3 - 17.9 μmol / L.	Sa mga sandali ng GC ang tagapagpahiwatig na ito ay maaaring maraming beses na mas mataas kaysa sa pamantayan.
Alanine aminotransferase (ALT) at aspartate aminotransferase (AST)	Ang ALT at AST ay mga enzyme na nakaimbak sa atay sa nangingibabaw na dami. Kung mas mataas ang kanilang rate, mas maraming tisyu sa atay ang nawasak.	M: hanggang sa 41 U / l. W: hanggang sa 31 U / l	Sa kaso ng malawak na pinsala sa atay, mas mataas ito kaysa sa normal.

Mga normal na tagapagpahiwatig ng hemoglobin electrophoresis

Mayroong mga uri ng pathological hemoglobins, na kinabibilangan ng HbS (hemoglobin ng sickle cell anemia), MetHb (isang uri ng hemoglobin na may trivalent iron ion), at Hb-CO (carboxyhemoglobin, nabuo sa pagkakaroon ng carbon monoxide gas sa hangin) , pati na rin ang Hb-CO (glycated hemoglobin na nabuo sa pamamagitan ng paglanghap ng CO sa hangin).

Para sa mga tagapagpahiwatig ng husay na komposisyon ng hemoglobin sa dugo, responsable ang hemoglobin electrophoresis. Ang mga normal na tagapagpahiwatig nito ay ipinapakita sa talahanayan sa ibaba (Talahanayan 3):

Talahanayan 3

Paano matanggal ang sakit?

Ang overlap ng maliliit na capillary ng mga uri ng karit erythrocytes ay humahantong sa kakulangan ng oxygen sa mga organo kung saan ang mga sisidlan na ito ay nagkaloob ng dugo. Ito ay sanhi ng matinding sakit sa mga organ na ito.

Ginagamit ang mga gamot sa sakit (narcotic analgesics) upang mabilis na mapawi ang sakit dahil ang iba pang mga uri ng gamot ay hindi naaangkop. Pagkatapos ng pag-aalis ng sakit, ang therapy ay suportado ng mga tabletas. Ang mga gamot para sa lunas sa sakit ay ibinibigay sa talahanayan sa ibaba (Talahanayan 4):

Pangalan	Paglalarawan ng aksyon	Dosis	Kahusayan
Tramadol	Binabawasan ang kalubhaan ng mga epekto sa sakit, kabilang ang mga opioid receptor sa katawan. Gumagana sa utak pati na rin ang spinal cord.	Ginagamit ito sa intravenously o sa loob, sa isang dosis na 50 - 100 mg. Dosis: maximum na pang-araw-araw na dosis - 400 mg. Hindi inirerekumenda na gamitin para sa mga batang wala pang isang taong gulang.	Ang epekto ay madama pagkatapos ng 15 minuto kapag kinuha nang pasalita, kung ang gamot ay na-injected sa isang ugat, pagkatapos pagkatapos ng 5-10 minuto. Tagal ng epekto hanggang sa 5-6 na oras
Promedol	Pinapagaan nito ang sakit, tinatanggal ang pagkabigla at may bahagyang hypnotic effect. Sa pamamagitan ng pagpapasigla ng mga receptor ng opioid, hinaharangan nito ang mga signal ng sakit sa nervous system.	Kinukuha ito nang pasalita, hanggang sa 3-4 beses sa isang araw. Dosis: mga batang higit sa 2 taong gulang - 0.1 - 0.5 mg / kg; matanda - 25 - 50 mg.	Ang epekto ng gamot ay nangyayari sa 20 - 30 minuto, na may tagal na 2 - 4 na oras.
Morphine	Nagbibigay ng mga pag-aalis ng sakit na sakit sa pamamagitan ng pagpigil sa mga signal ng sakit sa utak. Mayroong isang pakiramdam ng kaligayahan at ginhawa. Droga ng isang likas na katangian ng narkotiko.	Kinukuha ito nang pasalita hanggang sa 4-5 beses sa isang araw, depende sa kung gaano kalubha ang sakit. Dosis: mga bata - 0.2 - 0.8 mg / kg; matanda - 10 - 20 mg. sakit ay ipinahayag.	Ang epekto ng gamot ay nangyayari sa loob ng 25-30 minuto, at tumatagal ng 4-6 na oras.

Ang pangunahing pokus ng therapy ay ang pag-aalis ng sakit, ang maagang pag-iwas sa pagbuo ng mga pamumuo ng dugo ng mga hugis na erythrocytes, pati na rin ang pagtaas sa dami ng index ng erythrocytes.

Ang totoo! Ang average na pag-asa sa buhay sa apektadong SCA ay 42 taon para sa mga lalaki, at 48 taon para sa mga babae.

Paano maiiwasan ang mga komplikasyon ng SKA?

Ang gamot ay hindi pa nakakabuo ng isang lunas na nagtatanggal ng sickle cell anemia minsan at para sa lahat. Ang Therapy ay naglalayong bawasan ang bilang ng hugis erythrocyte na hugis ng karit, pati na rin ang pag-iwas sa mga komplikasyon.

Ang pagsunod sa ilang mga prinsipyo, sa kaso ng sakit na SCA, ay makakatulong na mapanatili ang isang normal na estado:

• Manguna sa isang malusog na pamumuhay;
• Tanggalin ang labis na dami ng bakal sa katawan;
• Alisin ang sakit sindrom;
• Oxygen therapy para sa higit na saturation ng dugo;
• Panatilihin ang normal na bilang ng pulang selula;
• Pag-iwas at paggamot ng mga nakakahawang sakit.

Mayroon ding mga rekomendasyon para sa pagpapanatili ng isang tamang pamumuhay, kasama ng mga ito:

• Kakulangan ng labis na pisikal na pagsusumikap;
• Tumigil sa paninigarilyo;
• Alisin ang mga inuming nakalalasing mula sa mga natupok na produkto;
• Uminom ng maraming tubig;
• Ang heograpikong taas ng higit sa isa at kalahating libo sa taas ng dagat ay hindi katanggap-tanggap para sa pabahay ng mga taong nagdurusa sa SKA;
• Iwasan ang matinding mababa o mataas na temperatura.

Sa pamamagitan ng pagsunod sa listahan ng mga simpleng katotohanang ito, ang mga pasyente na may SCA ay maaaring mabuhay nang normal, nang walang mga relapses at komplikasyon.

Ano ang mga hula ng mga doktor para sa mga pasyente na may SCA?

Ang pagbabala para sa sakit ng homozygous form ay hindi kanais-nais, maraming mga pasyente ang namatay sa unang sampung taon ng buhay mula sa mga komplikasyon. Sa heterozygous form, ang mga hula ay mas kaaya-aya.

Ang kurso ng sakit na ito ay nangangailangan ng malapit na pagsubaybay sa pangangasiwa ng medisina.

Kung mayroong isang pasyente sa pamilya, dapat kumunsulta ang bawat isa sa doktor upang maiwasan ang pag-unlad ng sickle cell anemia sa iba pang mga kamag-anak.

Sa pagpapanatili ng tamang therapy, ang pag-asa sa buhay ay tumataas nang malaki, at ligtas kang mabubuhay sa pagtanda.

Ang mga sintomas ay madalas na lumilitaw nang isa-isa, kaya kung nakita mo ang isa sa mga ito, makipag-ugnay sa isang kwalipikadong doktor nang sabay-sabay, huwag mag-atubiling. Ang pag-antala ng paggamot na "para sa paglaon" ay maaaring magdulot ng buhay. Huwag magpagaling sa sarili at manatiling malusog.