• Какво е свобода
• Симптоми на болестта на Фредераха
• Диагностика на заболяването Fridreyha
• Лечение на заболяване Fridreica

Какво е свобода

Семейство Ataxia Freereykh. - наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдрома на повредата на задните и страничните въжета. Видът на наследството е автозомно-рецесивен, с непълна проникване на патологичния гейн. Мъжете и жените са болни еднакво често.

Какво провокира болестта на свобода

Freudreyha болест - Най-честата форма на наследствена атака, разпространението е 2 - 7 на 100 000 души. Видът на наследството е автозомно рециклиране. Генът на Freiderium болест е картографиран в ценната площ на 9-ти хромозома в комплекта 9QL3 - Q21. Предполага се, че класическата и атипична форма на Freiderium болест може да се нарече различни (две или повече) мутации на един ген. Картографирането на гена на Freiderium болестта доведе до разработването на методи за индиректна ДНК диагностика на заболяването (включително ранната и пренаталната диагностика) и диагностицирането на хетерозиготен превоз на мутантния ген.

Патогенеза (какво се случва?) По време на федедийското заболяване

Дегенеративните промени се намират в провеждащите пътища на задните и странични въжета, главно разходки, в по-малка степен - бургундия, флексиг, управител, влакна на пирамидалната пътека, задните корени, и в клетки на церебел, подкоргов ганглии, голям мозък Кортекс.

Симптоми на болестта на Фредераха

Първите симптоми на заболяването се появяват най-често в периода на преубелиране. Те се характеризират с комбинация от типични неврологични и евтини прояви. Болестта се проявява обикновено чрез появата на неловкост, несигурност при ходене, особено в тъмното, пациентите започват да управляват, често се спъват. Скоро до Атаксия, когато върви, се съединява, че се съединява, че смяна на почерка, слабост в йога. Вече в самото начало на болестта, дисартрия може да бъде отбелязана. Ранният и важен диференциален диагностичен знак на Freiderium заболяване е изчезването на сухожилие и перозавер. Потискането на рефлексите (предимно Ахиллови и коляно) може да бъде няколко години преди проявяването на други симптоми на заболяването и да бъде най-ранното проявление на неврологична дисфункция. На подробния етап на заболяването при пациенти обикновено се наблюдава, че обикновено се наблюдава. Типичната неврологична проява на свобода болест е нарушение на дълбоко (съчленена мускулна и вибрационна) чувствителност. Доста в началото на пациентите с неврологично изследване може да се намери симптом на Бабински, мускулна хипотония. Тъй като болестта напредва, церебеларната и чувствителна атаксия, слабост и атрофия на мускулите постепенно растат. В късния етап на заболяването, честата, амиотрофията и дълбоките чувствителни разстройства, които се прилагат за ръцете. Пациентите престават да ходят самостоятелно и да се поддържат поради дълбокото разпадане на двигателните функции. В някои случаи се наблюдава Nistagm, намаление на слуха, атрофия на визуалните нерви; При продължителен курс на заболяването има нарушение на функцията на тазовите органи, деменция.

Сред екстензионните прояви на болестта на Freedrahy е необходимо да се подчертае поражението на сърцето, което според нашите данни се намира повече от 90% от пациентите. Характеристика е развитието на типична прогресивна кардиомиопатия. Кардиомиопатия за предпочитане е характерът на хипертрофира, но в някои случаи, както следва от нашите наблюдения, е възможно развитието на дилатационна кардиомиопатия. Възможно е тези сърдечни промени в железопътните болести да са различни етапи от същия процес. Кардиомиопатия се проявява от болка в сърцето, сърцето, недостиг на дишане с упражнения, систоличен шум и други симптоми. Повече от половината от пациентите кардиомиопатия е непосредствена причина за смъртта. Съответните промени обикновено се откриват на ЕКГ (нарушение на ритъма, инверсията на зъба t, промени в проводимостта) и на ехокардиография. В някои случаи клинични и електрокардиографски симптоми на сърдечни лезии понякога са пред появата на неврологични заболявания в продължение на няколко години. Пациентите отдавна са наблюдавани в кардиолог или терапевт, най-често с диагноза "Rheumokart".

Друга характеристика обширна проява на крайбрежни заболявания са скелетни деформации: сколиоза, "feel freider" (високо вдлъбната укрепка на крака с отхвърляне на пръстите в основните фаланги и огъване в дистално), деформация на пръстите и краката и т.н. Тези нарушения може да се появи и дълго преди развитието на първите неврологични симптоми.

Ендокринни разстройства (захарен диабет, хипогонадизъм, интелициозност, яйчникова дисфункция включват Ectraural прояви. Смята се, че разширените признаци на Freiderium болести са проявлението на плейоетропното действие на един мутантния ген.

Фройдрейско заболяване се характеризира с постоянен прогресивен ток, продължителността на заболяването обикновено не надвишава 20 години. Директните причини за смъртта могат да бъдат сърдечни и белодробни неуспехи, инфекциозни усложнения.

Диагностика на заболяването Fridreyha

Информацията за диагностиката на Freiderium заболяване са електрофизиологични проучвания. Електронен модел, характерен за това заболяване, се състои в отсъствието или значително намаление на амплитудата на потенциала на действието на чувствителни глоби на крайниците, с относително лек спад в скоростта на провождане на импулса по моторните нерви. Дори в началния етап на фабридката болест е необходимо да се използва електрокардиография и ехокардиография, за да се изследва съдържанието на глюкоза в кръвта със специални тестове за натоварване на глюкозния толеранс (за с изключение на захарен диабет), както и рентгеновите изследвания на гръбначния стълб (характеристика на костните деформации).

Лечение на заболяване Fridreica

Използват се симптоматични агенти: замърсяващи лекарства, медицинско физическо възпитание, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на спиране.

Какви лекари трябва да се свържат, ако имате свободна болест

Невролог

Промоции и специални оферти

Медицински новини

14.10.2019

12, 13 и 14 октомври, в Русия има мащабни социални действия за свободната проверка на кръвосъсирването - "Ден на MNU". Действието е във времето на световния борба с тромбоза. 04/05/2019.

Честотата на кашлицата в Руската федерация за 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) се увеличава почти 2 пъти 1, включително деца под 14-годишна възраст. Общият брой на регистрираните случаи на кашлица за януари-декември се увеличава от 5 415 случая през 2017 г. до 10 421 случая за същия период на 2018 г. Честотата на кашлицата се разраства от 2008 г. насам ...

20.02.2019

Основните детски специалисти на фтизиаторите посетиха 72-та училище на Санкт Петербург, за да изучават причините, поради които 11 ученици почувстваха слабост и световъртеж, след като се намират в понеделник, 18 февруари, проби за туберкулоза

Медицински изделия

Почти 5% от всички злокачествени тумори съставляват саркома. Те се отличават с висока агресивност, бързо размножаване чрез хематогенно и склонност към рецидиви след лечението. Някои саркоми се развиват от години, без да се показват ...

Вирусите не са само усукани във въздуха, но и могат да падат върху перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват дейността си. Ето защо, на пътувания или обществени места е желателно не само да се изключи комуникацията с околните хора, но и да се избегне ...

Връщане на добро зрение и завинаги се разпространява с очила и контактни лещи - мечтата на много хора. Сега тя може да бъде направена бързо и безопасно. Новите възможности на лазерната корекция на визията отварят напълно безконтактна техника на ФемЗ Ласик.

Козметичните препарати, предназначени да се грижат за кожата и косата, всъщност не могат да бъдат толкова сигурни, колкото мислим

Атаксия Фридрий е наследствено заболяване на автозомален рецесивен тип (активиран, ако детето е наследило ген на ген от двамата родители), в който мутацията на гена, отговорна за протеиновото кодиране - фратцин (протеин митохондрии, който е отговорен за Изход от желязо) и смъртта на невроните, β - веловете на островите на Лангерханг на панкреаса, ретината, мускулно-скелетната система, кардиомиоцитите.

Фактът, че щетите на провеждането на пътеки за гръбначен мозък в нервната система не е напълно проучен и причините за тази патология се намаляват. Болестта получи името си в чест на германския лекар, който се занимаваше с изучаването на природата си. Като цяло, атаксията се характеризира с несъответствие на движението на мускулите.

Болестта е доста рядка (2-5 случая на 100 хиляди), което усложнява както диагнозата, така и самото лечение. В същото време статистиката нарича един превозвач за 120 души. Смята се, че този вид патология е най-често срещан сред наследствените атакуващи. Negroid Race не подлежи на тази патология по неизвестни причини.

Причини за атаксия Fridreykh

Тази патология може да бъде получена само в случай, че и двата родители са носители на мутиращ ген. Мутацията се случва в дългата рамо на деветата хромозома, която провокира нарушения в синтеза на фракционирания протеин от митохондриите, които от своя страна извършват ролята на "клетъчни енергийни станции".

В митохондриите желязото се натрупва и окислява. В тялото се случва кислород. При прекъсване на синтеза на желязото, числото му в митохондриите се увеличава рязко и значително се увеличава (около десет пъти). В този случай, клетъчното желязо остава в нормалния диапазон и нивото на капки от цитозол желязо.

Такива процеси се активират от гени, които кодират фрагменти, които са отговорни за транспортирането на желязо - фероксидази и Permeassses. Балансът на вътреклетъчната жлеза е нарушен още повече. В резултат на висока концентрация на желязо в клетката се активират радикалите, които имат увреждащ ефект и унищожават клетката отвътре. Най-уязвимите клетки са невроните (особено в задните и страничните стълба на гръбначния мозък, в спинозослоите, влакната на периферните нерви).

Като се има предвид степента на мутация на гена, "класическите" форми на заболяването и нетипично, така да се говори за леки версии, доброкачествени синдроми.

Наследствената атаксия Фридрейка е най-често срещаната сред нападателите.

Симптоми на ataxia freereyhaha

Клиничната картина по-ясно се разгръща на възраст от 10 до 20 години, въпреки че идентифицирането на симптомите на атаксия фредраха и в по-късна възраст не е изключено. Има хипотеза, че класическите и атипични форми на това заболяване могат да бъдат причинени от различни мутации на един или повече гени. Първите симптоми най-често се проявяват в периода на репродуктивната система.

Клиничната картина се характеризира с комбинация от неврологични и екзостивни симптоми. Преди появата на ДНК диагностика клиничната картина на заболяването е описана само в класическа форма. По-късно учените стигнаха до заключението, че спектърът на болестта е много по-дълбок, а разпространението е по-високо, затова те започнаха да разпределят изтрити и атипични форми на атаксия Freider.

Сред неврологичните симптоми по време на атаксията се отличава свободата:

1. Усещането за неудобство и несигурност по време на ходене (изглежда едно от първите симптоми), което се увеличава, ако човек е в тъмното. Има зашеметяване, човек често се препъва, възникват немотивирани капки. Има нестабилност в позата на Ромберг, невъзможността да се повтори пробата на коляното. С течение на времето в ръцете се появява дезориентация, краката бързо се уморяват, почеркът може да се промени. С продълговата ръце треморът се наблюдава, изпълнението на поленксичната проба е невъзможно (пациентът постоянно лети).
2. Дисартрия (може да не се наблюдава във всички случаи), нарушения на речевия апарат.
3. Налице е нарушение или пълно изчезване на сухожилие и възприемане на рефлексите (вече се наблюдава в ранния период на клиничната картина, е важна диагностична връзка).
4. Потискането на рефлексите Ахилс и коляното (понякога се проявява много преди появата на други признаци на заболяването).
5. Общата площ (по-често се случва в разширения етап).
6. Нарушаване на ставни мускули и вибрационна чувствителност.
7. Симптомът на Бабински (удължаване на палеца като реакция към възпалено дразнене на крака) е един от най-ранните признаци на заболяването.
8. Мускулна хипотония.
9. Слабостта на краката и намаляване на мускулния тонус може да промени пълната атрофия.
10. Церебела и чувствителна атаксия.
11. С течение на времето може да възникне атаката на ръцете, амиотрофията, дълбоко разстройство на чувствителността, възниква демонтаж на моторни функции, което в крайна сметка води до невъзможност за самообслужване.
12. Nistagm (треперене на клепача), атрофия на визуални и слухови нерви, умствена слабост при липса на адекватно лечение може да се наблюдава нарушение на функцията на тазовите органи.

Адресните симптоми включват:

1. Увреждане на сърцето.
2. Увеличаване на хипертрофичната или дилатационна кардиомиопатия (болка в сърцето, бързо сърцебиене, чест задух, дори и с незначителни товари, систоличен шум в сърцето). Често именно кардиомиопатия като съпътстваща болест е причината за смъртта в атаксията на фривоида.

Често електрокардните симптоми са значително преди неврологичните признаци на редидрийската атаксия (понякога в продължение на няколко години), затова е много трудно да се диагностицира това заболяване. Пациентите най-често стоят дълго време на кардиолога с диагноза на ревметъра.

Сиеле деформациите също са важни за диагностицирането на признаци на това заболяване:

• изразена сколиоза;
• стопът на Фидериха (спирането на крака е силно вдлъбната, пръстите на краката ще бъдат заменени в основните фаланги и се наведат в дистално);
• кифосколиоза;
• пръстите на горните и долните крайници се деформират.

Такива признаци, като кардиомиопатия, могат да се появят дълги преди неврологичните симптоми.

Когато се наблюдава Ataxia Freedraych, се наблюдава нарушение на ендокринната система, която може да се прояви под формата на следните заболявания:

• дисфункция на яйчниците;
• диабет;
• инфантилизъм;
• хипогонадизъм.

Много често при пациенти с катаракта се намират при пациенти с атаксист, поради което също се счита за част от клинична картина на това заболяване.

Refreyha Ataxia се характеризира с бърза прогресия и натрупване на симптоми. Продължителността на заболяването често не е повече от двадесет години.

Постепенната клинична картина на атипичната атаксия фредрахития се наблюдава по-късно, отколкото в класическа форма - около третата пета дузина човешки живот.

Потокът се среща в оформена форма, отколкото с класическата атаксия и резултатът от заболяването е по-благоприятен:

1. Пациентът остава възможност за самообслужване за дълго време.
2. Няма развитие на диабет.
3. Няма пареза, рефлексите се запазват.

Такива клинични случаи са описани от "късната атакия Фридрий" или "Refreyha Ataxia със запазени рефлекси".

Диагностика на Ataxia freudreica

Диагнозата на това генетична болест е сложна. Адресните симптоми без неврологични знаци често усложняват диагностиката. Едновременните заболявания (диабет, кардиомиопатия и др.) Се третират като индивидуални заболявания, а не признаци на Ataxia FreeDray.

CT сканиране

Липсата на адекватно лечение ускорява процеса на прогресия на заболяването и го води до тежък етап. Основният диагностичен метод на всички атаки е компютърната томография на мозъка. Но в този случай, той е неефективен, тъй като повечето от промените в мозъка при атаки се срещат само в по-късните етапи. Това се дължи на гръбначния характер на промените. Ранните стадии на заболяването не се виждат при КТ. Омагьосани в по-късните етапи можете да откриете само малка атрофия на церебела и полукълба, някаква експанзия на мозъчните резервоари, страничните вентрикули и субарахноидното пространство.

Депутат томография

Предписана е г-н-томография, с която е възможно да се открие атрофия в гръбначния мозък в ранните етапи и се изследват и напречните размери на гръбначния мозък. Когато Ataxia Freedray те са под нормата. Също така видима умерено изразена атрофия на моста, церебела и продълговатия мозък.

С помощта на електрофизиологични изследвания, степента на увреждане на чувствителността на нервите на крайниците е установена. Когато атаксия, Freedraych е значително намалена или няма амплитуда на потенциала на чувствителността на нерва на крайниците.

Лабораторно изследване

Бяха предписани лабораторни тестове - кръвен тест за откриване на глюкозния толеранс. Този анализ се извършва като възможност за изключване или потвърждение на едно от съпътстващите заболявания - диабет. Извършва се лабораторен тест за изследване на хормоните. Предвижда се радикален преглед на гръбначния стълб.

ДНК проучване

Най-важният метод за диагностициране на Ataxia Freedrahy е ДНК диагностика. За да направите това, кръвните проби на пациента се сравняват с проби от двамата родители и най-близките кръвни роднини. Това заболяване може да бъде разкрито от плода вече на 8-12 седмицата на вътрематочно развитие. Извършва се и ДНК диагностика на село Chorion. Понякога се приема амниотична течност за идентифициране на това заболяване (на 16-24 седмици).

ЕКГ

Един от необходимите методи за диагностика на свободното заболяване е ЕКГ. Идентифицираната аритмия на сърцето, патологията на интервентрикуларния дял потвърждава диагнозата. Сложността на диагнозата е, че симптомите на увреждането на сърдечно-съдовата система могат да изглеждат много по-рано неврологични (понякога в продължение на няколко години). Често пациентите са регистрирани със кардиолога с диагноза "ромокарт".

Диференциална диагноза

За обективността на диагнозата пациентът задължително се консултира с няколко лекари: ендокринолог, офталмолог, ортопедичен, кардиолог.

Диагнозата на това генетична болест е труден процес поради сложността за диференциране на заболяването в редица други, практически идентични и често съпътстващи заболявания:

1. Наследствена атаксия за липсата на витамин Е. За диференциация се определя концентрацията на витамин Е, се изследва липидният кръвен профил, наличието на ацетоцитоза се открива с помощта на кръвна мазка.
2. Синдром на басница на царевица.
3. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които са наследени от автозомно рецесивен тип. Например болестта на Краббе, болест на пика на Ниман.
4. Множествена склероза.

Лечение на Ataxia Fredreyha

Тъй като болестта е наследствена, целият процес на лечение се свежда до забавянето в развитието на заболяването. Това в повечето случаи позволява на пациента дълго време да води активен начин на живот и да се избегнат усложнения.

За лечение на Ataxia Friderach, приемането на метаболитни лекарства, които са три вида, се предписват:

• стимуланти на дихателната функция на митохондриите;
• антиоксиданти - препарати, които забавят окислението;
• кофактори от ензимни реакции.

Също така лекарства, които нахранват сърдечния мускул, също могат да бъдат назначени и подобряват метаболизма му.

В някои случаи е необходимо да се получи bootolotoxin - лекарство, премахващо мускулните спазми.

Важна връзка в лечението е терапията. Специално внимание се обръща на мускулното обучение и координацията на движенията. Правилно подбраният комплекс упражнения помага да се отървете от болезнените усещания при шофиране.

Понякога се приписва диета. Принципът на диетата е да се ограничи използването на въглехидрати, изпреварването на които провокира симптомите.

Прогноза Ataxia Freereykh.

Заболяването неизбежно има прогресивен курс, завършващ с смъртта на пациента в резултат на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Половината пациенти не живеят до четиридесет години. Случаите се диагностицират, когато пациентът успя да оцелее в седемдесетата годишнина. Това може да се случи при условие за отсъствие на сърдечни заболявания и диабет.

Липса на координация в движенията, лошите двигателни умения и крака, слабост в скелетните мускули - това са основни, но не единствените признаци, които са в основата на диагнозата "Attakia Freereic". За болестта се характеризира унищожаването на нервната тъкан, предразположеността към която се наследява.

Съгласно съществуващите възгледи, всяка от формите на атаксиаза на фройгрантралатаделативите гени, които отиват на автозомно-рецесивен тип (в 9-та хромозома). За този вид патологичен трансфер, и двамата родители трябва да имат еднакви мутации в FXN гена, което е поверено на функцията за кодиране на франтринния протеин.

Проявата на Ataxia Fredreic най-вероятно се проявява на възраст между 10 и 20 години, през периода, когато се случва сексуално зреене на човека и образуването на репродуктивните качества. Има случаи и по-късно развитие.

Преобладаването на сексуалните признаци на заболяването не е, но жените, които са разработили Ataxia Freedraych, обикновено живеят по-дълго. Интересен семеен характер на Freedraich болести: рядко, когато болестта се празнува само в един член на семейството. Като се има предвид генетичната природа на причинните отношения в историята на заболяването, семейството Ataxia Friedreic - най-често срещаната форма на заболяването.

Основна характеристика

В клиничните характеристики на атаксията на фрийроида се отличават два компонента: неврологични и екстрахирани. В допълнение, има атипични форми на заболяване, характеризиращи се с образуването на спрей и по-широки симптоми.

Сред симптомите първото място обикновено поставя специфична походка на пациента Атаксия FreeDray. Тя е нестабилна и несигурна, с чест стик, до падането. В първите етапи на развитието на болестта се влошава с разходка наоколо вечер по време на светлината на здрача. По-късно - няма разлики във времето.

В позата на нестабилността на Ромбърг отбелязва. Пациентът не може да бъде лакът да докосне противоположното коляно, той не може да извърши проба, когато той трябва да докосне върха на носа към пръста. Когато ръцете са удължени напред, тяхната трептене е маркирана, която също се проявява, когато се опитва да пише.

Такова наследствено заболяване, като атаксия, особено фрейдер, също се проявява чрез нарушения на речта и други неврологични симптоми. Неговите сухи огнени рефлекси се намаляват с течение на времето, същата функция се появява в рефлексите на ръцете. Някои пациенти могат да развият пълна липса на рефлекси, както и несъвършенство на вибрационната чувствителност.

Кожата Estezia се смазва, например, ако вземете пациента за пръста, той не е ориентиран, за който един. Намаляването на рефлексите почти винаги се характеризира със слаб мускулен тонус и чувство на умора в мускулите. Ако държавата е пусната, слабостта може да влезе в пареза и дори пълни мускулни атрофия. Естествено, в такова състояние, пациентът е трудно да се обслужва, той се нуждае от допълнителна грижа.

Какви са допълнителните диагностични критерии?

Неврологичните патологии винаги водят до ударените структури на мозъка. Следователно, такива пациенти често се оплакват от явления на Nystagma, намалено изслушване, намалени умствени способности. С Freiderium заболяване има грешки в работата на почти всички организми:

• чести случаи на инконтиненция или, напротив, закъснения на урината;
• неуспехи в работата на сърдечния мускул, придружени от болка, нарушаване на ритъма на сърдечни съкращения, задух;
• промените в костната структура (често наблюдавани кривината на пръстите и краката, по-близо). Има термин "крак фрейдър" - вид огъване на ръцете на крака и пръстите;
• ендокринни разстройства (например диабет, дисфункция на женски яйчници), инфантилността е възможна за сексуален знак, често - затлъстяване;
• ранен външен вид на катаракта.

Симптомите се развиват на един или сложен, но смъртта се среща по-често от нарушения, които са последица от белодробна недостатъчност или неизправност в работата на сърцето.

Поради спад в имунитета, организмът в наследствения фрейдер Ataxia става податлив на инфекциозни болести, така че причината за смъртта му може да бъде резултат от жизнената активност на бактериите, вирусите, най-простите микроорганизми, които са влязли в отслабен организъм.

Важно: Понякога сърдечните симптоми могат да се появят преди неврологични. В такива случаи пациентите могат да се състоят от дълго време за диспансерно счетоводство за кардиолог.

За нетипични форми

За разлика от класическата картина на Freiderium болестта, периодът на проявлението, на който попада в продължение на 20-30 години от рода, може да се появи симптоми от 30-50 години, характерни за 9-та хромозомна мутация. Такава болест има по-лесни прояви и благоприятен изход.

Например, може да няма лафлексия и захарен диабет. Кардиомиопатия, това се случва, не се развива преди критичния етап, няма пареза. Човек може да служи и не губи социална ориентация.

Причините

Сред причините за атаксия, Фридрич изглежда форма на дисбаланс като нарушение на вътреклетъчния метаболизъм. Така, в митохондриите на клетките, дължащи се на разстройства в протеиновия синтез (поради аберации в 9-та хромозома), броят на свободните радикали, които унищожават тази клетка, се увеличава. Това допринася за увеличаване на количеството вътреклетъчно желязо.

Такива патологични промени се появяват в централните и периферните неврони на нервната система, островите на Langerhang (панкреас), миокардни клетки, ретината, тъканите на костната система. Дисбалансът във времето придобива сериозен характер и започва с лека стъпка по походка, прогресира във форми, които почти не могат да дадат на човек да се движи.

На въпроса за диагнозата

Атаксията Fridreicha по отношение на диагнозата е значително по-различна от всички други атаки. Така резултатите от компютърната томография на мозъка, като основните методи за диференциална диагностика на атаките като цяло, не са индикатори. Тяхното описание може да играе важна роля, освен в по-късните етапи на заболяванетоКогато промените засягат стеблото, субарахноидното пространство или страничните вентрикули на мозъка.

Тя ще бъде полезна, по-скоро. В своя курс могат да бъдат установени атрофични мозъчни промени, както и дефекти в гръбната или продълговата мозък, мостът. При първоначалния етап на болестта на Фрейдъра, трябва да се проведат електростимулиращи проучвания, тъй като в тях ще бъдат проверени степента на увреждане на нервите в мускулите на крайниците.

Ако трябва да изясните диагностицирането на трилиара атаксия, са предписани тестове за натоварване, рентгенови проучвания на гръбначния стълб, клинични лабораторни изследвания.

Какво трябва да разграничи болестта?

Attaxia Fridreich може да има редица прилики с други атаки, например, причинени от недостига на витамин Е, болестта на пика на Niman и други. Някои симптоми са подобни на наследствените болести по обмен.

Надеждната диференциална характеристика е резултат от тестването на ДНК. В същото време анализът дава не само пациента, но и неговите роднини, тъй като е необходимо незабавно да се разбере дали "семейството" присъства в този случай.

За лечение

Ataxia fridreic предполага симптоматично лечение, както и терапия, насочена към забавяне на развитието на патологичния процес. Такава функция се извършва чрез средства, насочени към нормализиране на процесите, настъпили в митохондриите, както и антиоксиданти. Витамини Е и А, както и OREDEVENON - Coenzyme заместител Q10 синтетичен характер.

Има малко опит в лечението на фабрида с нови 5-хидравлични препарати. Въпреки това, тестването продължава. Симптоматичната посока на лечението на болестта Fraiduhasvodates към следното:

• хирургично лечение на формата на крака;
• мускулна релаксация чрез въвеждане на токсин на ботулизъм (въведен директно в мускулите);
• терапия с диабет;
• други посоки.

Ataxia freereic не е податлив на лечение с физиотерапия. Въпреки че физическите упражнения са полезни за тонуса на мускулната маса, премахване на симптомите на заболяването няма да могат да се елиминират. Правилната организация на социалната адаптация се играе много по-важно. Пациентите с Ataxia Fridreyhaine са толкова безпомощни, че са принудени да прекарат деня след ден в пълна изолация от околния свят.

И ако визията е загубена, няма възможност да се движат независимо, слуховете страдат, а координацията на движенията пречи на движението, без подкрепата на близки и психокоректиращи специализирани упражнения, когато Ataxia Freedraya не може да направи.

За прогнозата и не само

Ако опитате в една дума, за да характеризирате прогнозата за прогнозата на заболяването, тя може да се нарече неблагоприятна. Въпреки факта, че прогресията на процеса се характеризира с гладкост и постепенност, Рядко кой пациент може да живее с фрейдер Ataxia за повече от 20 години. При жените може би периодът на живота ще бъде малко по-дълъг.

Проблемът със съкращаването на живота се дължи и на добавянето на други сериозни заболявания, като захарен диабет, кардиопатия, дефекти на дихателната система. Ако не се развият, животът не може да бъде късо, но това се случва по-скоро под формата на изключение.

Въпреки това, симптоматичната терапия навреме, за да се улесни състоянието на пациента, да се премахне синдрома на болка, да подобри работата на сетивата му.

Опитът от използването на специални упражнения за реставрираща физическа култура за атаксия Freider е в състояние да подобри качеството на живот на пациента, за да го направи социално търсена и необходима. Упражненията се изпращат до мускулната сила на силата, нормализирането на баланса, обучението на дълбоко и ефективно дишане. Такива упражнения също са важни за укрепване на сърдечния мускул, като противопоставяне на кардиомиопатия.

Има ли превенция?

Най-ефективната превенция е да се идентифицира неблагоприятната генетична наследственост в хромозомните аберации. С своевременно откриване (както представители на брачната двойка или предполагаеми родители), бременната жена трябва да вземе решение за по-нататъшно предаване на плода.

Болестта на FreeMale е тежка неизлечима болест, водеща до нарушения на динамични и сърдечни функции. Пациентите с такива симптоми са трудни за приспособяване в околния свят и се нуждаят от постоянна подкрепа за близки. Ако те нямат никаква специална помощ, те ще бъдат затворени в себе си и ще живеят разхлабен период в състояние на дефицит на човешка комуникация. Трябва да им дадете стимул да се лекуват, да работят върху себе си, да достигнат макар и малки, но височини.

ATTAXIA FRIDREIC - Генетична патология, в която поражението е не само нервната система, но и развитието на евтини нарушения. Заболяването се счита за справедливо общо - 2-7 души живеят с такава диагноза за 100 хиляди души.

• Етиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Възможни усложнения
• Превенция и прогноза

Заболяването е генетично, свързано с хромозомни мутации. Клиницистите идентифицират няколко специфични условия за развитие на патологията.

Симптомите на заболяването са специфични - първите признаци се считат за ходене от ходене и загуба на равновесие. Клиничната картина включва нарушение на речта, катаракта, намалена чужда острота и деменция.

Само неврологът въз основа на резултатите от инструменталните изследвания може да постави правилната диагноза. Необходими са консултации със специалисти от различни сфери на медицината. Заслужава да се отбележи, че диагнозата може да се извърши вече на етапа на развитие на вътрематочно плода.

Лечението е предимно консервативно: това е да се приемат лекарства, диета и редовно извършване на упражненията на терапевтична гимнастика. Хирургичната работа е необходима в случаите на изразени костни деформации, които намаляват качеството на живот.

Етиология

Наследствената атаксия Freiderium се появява на фона на недостатъчна концентрация или нарушение на структурата на протеин, наречен фрагксин, който се произвежда в цитоплазма вътреклетъчна.

Основната функция на веществото е прехвърлянето на желязо от митохондриите - енергийни органеиди на клетката. На фона на потока от специфични процеси се извършва голямо количество желязо - превишавайки нормата в десетки пъти, което провокира увеличаване на броя на агресивните окислители, увреждащи жизнените клетки.

Спомагателното място в механизма на развитие на заболяването заема нарушение на антиоксидантния хомеостаза - опазването на клетките на човешкото тяло от деликатни активни кислородни форми.

Refreyha Ataxia може да бъде наследена само с автозомно рецесивен начин. Превозвачът на 9-та хромозомна мутация е 1 човек от 120. Трябва да се отбележи, че патологията се развива само в случаите, когато мутантният ген ще бъде наследен както от майката, така и от бащата. Заслужава да се отбележи, че родителите са само превозвачи на генно нарушение и самите те не болят.

Подобна аномалия принадлежи към група атаки, в които се намират такива видове:

• ataxia pierre-marie;
• cerebelchik ataxia;
• синдром на Louis Bar;
• корк атаксия - провокиран от нарушения на церебралната кора, отговорна за произволни движения;
• вестибуларната атаксия е свързана с лезията на вестибуларния апарат, в резултат на което признаците на равновесие, нистагм, гадене и повръщане, проблеми с изпълнението на някои движения, отбелязват признаци на заболяване.

Симптоматика

Attaxia fridreiche има голям брой специфични клинични признаци, които се приемат за няколко групи:

• типични или неврологични;
• извънредно;
• нетипичен.

Типична форма може да се прояви на възраст под 20 години, а сексуалността не се превръща в решаващ фактор. Специалисти от областта на неврологията Обърнете внимание, че жените имат период на проявление на първите симптоми малко по-късно, отколкото при мъжете.

• нарушаване на походката и несигурност по време на ходене;
• проблеми с равновесие;
• слабост и бърза умора на долните крайници;
• пада без причина;
• невъзможността да се извърши пробата за коляно-петата - човек не може да докосне лакътя дясна ръка към коляното на левия крак и обратно;
• размахването на движенията на ръцете - удължени крайниците на тремора и промяната в почерка;
• недостатък и забавяне в речта;


• намалена или пълна загуба на тендтрални рефлекси на краката (коляното и ахиллово) - в някои случаи преди няколко години преди появата на други признаци, по-късно рефлексите се губят и в ръцете си, по-специално гъвкаво лакътя, разширение-лакът и модели и тъй като прогресирането на болестта се формира обща площ;
• понижаване на мускулния тонус;
• дълбоко чувствителното разстройство - със затворени очи, човек не може да определи посоката на движение с ръка или крак;
• паре и мускулна атрофия;
• постепенна загуба на умения за самообслужване;
• инконтиненция или, напротив, забавяне на урината;
• nistagm;
• намаляване на чужда острота;
• катаракта;
• психическа слабост.

Извънтерумни симптоми:

• болка в сърцето;
• нарушение на сърдечната честота;
• недостиг на въздух, произтичащ както от физическа активност, така и от покой;
• фройдерински крак - има висока арка, придружена от повторно инсталиране на пръстите в основните фаланги и огъване в дисталните отдели;
• кифосколиоза;
• clubfoot;
• деформация на пръстите на горните и долните крайници;
• сексуално изоставане;
• появата на признаци на диабет;
• подобряване на телесното тегло;
• хипогонадизъм при мъжете - на външен вид маркирани женски черти;
• дисфункция на яйчниците при жените.

Нетипична атакия Fridreic се празнува при хора с лека мутация на 9-ти хромозома. За такава форма на заболяването се характеризира с по-късен старт - при 30-50 години. Подобен тип се различава в това, че няма:

• диабет;
• парапети;
• нарушения на сърцето;
• yeflexia;
• невъзможността за самообслужване.

Такива случаи се наричат \u200b\u200b"късно Фридрийско заболяване" или "Атакия на реврейха със запазени рефлекси".

Диагностика

Въпреки факта, че патологията има специфични и изразени клинични прояви, в някои случаи възникват проблеми с инсталирането на правилната диагноза.

Това е особено вярно за тези ситуации, при които първите признаци на заболяването са симптомите на екстраператора - пациентите за дълъг период от време са погрешно наблюдавани на кардиолог или ортопедични и използват безполезни диагностични процедури.

В основата на диагнозата е инструментите за инструментални изследвания, но процедурите трябва да бъдат предшествани от дейностите, извършвани директно от невролога:

• проучване на семейната история на заболяването;
• запознаване с живота на пациента;
• оценка на крайниците на рефлексите и външния вид;
• измерване на сърдечния ритъм;
• подробно проучване - за определяне на първия път на възникване и определяне на тежестта на клиничната картина.

Най-информативно за следните инструментални процедури:

• ЯМР на гръбначния стълб и мозъка;
• неврофизиологични проучвания;
• CT и ултразвук;
• транскраниална магнитна стимулация;
• електронография;
• електромиография;

Лабораторните изследвания имат спомагателна стойност и са ограничени до биохимичен кръвен тест.

Когато атаксия, Freedraych изисква допълнителни консултации на такива специалисти:

• кардиолог;
• ендокринолог;
• ортопедист;
• офталмолог.

Наскоро, медицинското и генетичното консултиране и комплексната ДНК диагностика са заети в процеса на диагностика. Извършват се манипулации на кръвните проби на пациента, родителите му, родните братя и сестри.

Курсът на болестта може да бъде разкрит обратно на етапа на бременност - семейната атаксия на FreeDray в плода се намира по време на ДНК тестовете на Chorion Dunne, която се извършва на 8-12 седмица на бременността или чрез изучаване на амниотичната течност на 16-24 седмица на дете.

Заслужава да се отбележи, че атаксията на Tripreyha трябва да бъде диференцирана от такива заболявания:

• миелоза за въже;
• оформяне на мозъка;
• неврософилис;
• нимана-пикова болест;
• синдром на Louis Bar;
• наследствена недостатъчност на витамин Е;
• болест на Crabbe;
• множествена склероза.

Лечение

Своевременното стартира терапията дава възможност:

• да спрете прогресията на патологичния процес;
• предотвратяване на развитието на усложнения;
• спестете дълго време способността да водим активен начин на живот.

Медицинското лечение се основава на едновременния метод на метаболитни препарати от такива групи:

• кофактори на енергийни ензимни реакции;
• стимуланти на активност на митохондриална дихателна верига;
• антиоксиданти.

В допълнение, предписвайте:

• нуотропни вещества;
• лекарства за подобряване на метаболитните процеси в сърдечния мускул;
• невропротектори;
• мултивитаминови комплекси.

LFC е от голямо значение - постоянни класове с медицинска гимнастика, изготвени поотделно, ще помогне:

• възстановяване на координацията и мускулната сила;
• поддържане на двигателната активност;
• премахнете болката.

Лечението предполага спазването на нежната диета, чиято същност е да се ограничи консумацията на въглехидрати, тъй като излишъкът им може да провокира влошаване на симптомите.

Хирургичната интервенция се показва само в случаи на изразени костни деформации при хора.

Възможни усложнения

Пълната липса на терапия може да доведе до появата на опасни усложнения. Сред последиците са да се разпределят:

• белодробна и сърдечна недостатъчност;
• закрепване на инфекции;
• инвалидност;
• дихателна недостатъчност.

Причините

Нарушаването на синтеза на фратрин води до излишно натрупване на желязо и увреждане на нервните клетки.

Заболяването е автозомно и рецесивно. Това означава, че развитието на заболяването се осъществява в случай, че бащата и майката са носители на патологичния гейн. Мутацията се намира в дългата рамо на 9-ти хромозома, в резултат на това, синтеза на фракционирания протеин е нарушена. Това води до увеличаване на съдържанието на желязо в митохондриите. Високата концентрация на желязо допринася за образуването на свободни радикали, които унищожават клетъчните структури. Най-чувствителните щети са клетките на нервната система (предимно задни и странични колони на гръбначния мозък, спинозослоите, чувствителните влакна на периферните нерви), миокардиоцитите, р-изоларния апарат на панкреаса, пръчки и мрежести колони, клетките на костната система.

В зависимост от тежестта на генетичния дефект, може да има както "класически" форми на заболяването (с изразена мутация) и атипични, относително доброкачествени синдроми.

Симптоми

Преди появата на ДНК диагностика клиничните прояви на Ataxia Freedrayha са описани само в така наречената "класическа" форма. След въвеждането на ДНК анализи, учените станаха ясни, че истинското разпространение на болестта е много по-високо от мисълта. Започна да подчертава и изтрива атипични форми.

Типична атаксия Fridreyha.

Заболяването често дебютира с походка и равновесните нарушения, докато пациентът е нестабилен в позата на Ромберг.

Започва на възраст 10-20 години. Заболяването се характеризира със стабилно прогресиране и повишаване на симптомите. Жените живеят малко по-дълго, въпреки че те са обект на тази патология на рава с мъже. Разграничават се следните неврологични прояви на заболяването:

• Нарушаване на ходенето и равновесие: Първоначално несигурността се появява при ходене, по-изразено в здрач и нощ. Постепенно се присъединява към стабилно, препъвайки се при ходене и дори немотивирани капки. Пациентът е нестабилен в позата на Ромберг, не може да извърши проба от колянна ток (докоснете лакътя до противоположното коляно);
• Нарушаване на координацията в ръцете, което е придружено от промиване при извършване на палматна проба, треперене на удължени ръце, нарушаване на почерка;


• Реч на фута или дисартрия;
• Един от най-ранните симптоми е намаляване (или загуба) на сухожилие рефлекси от долните крайници: коляното и Achille. Понякога тази функция се появява няколко години преди други неврологични нарушения. По време на прогресията на болестта се губят рефлекси и горни крайници: огън-лакът, стабилен, женско елбеи, боренен. Общо съкровище;
• Нарушаване на дълбока чувствителност: вибрации и художествено мускулно усещане. Със затворени очи, разстройствата в позата на Ромберг, пациентът не може да определи посоката на пасивното движение на крайника (например със затворените очи на пациента, лекарят се огъва или разширява всеки пръст на четката или крака, какво посоката е движението);
• Намален мускулен тонус;
• В далечните къси етапи се развиват пареза (слабост) и мускулната атрофия. Слабостта се прилага за долните крайници до върха. Постепенно загуба на умения за самообслужване;
• Съществуват нарушения на функцията на тазовите органи (закъснение или забавяне на урината);
• Понякога симптомите на мозъчните лезии се съединяват: Nistagm (век треперене), увреждане на слуха, умствена слабост, атрофия на зрителния нерв.

Административни прояви на болестта:

• Кардиомиопатия (хипертрофична или дилатация) е съпроводена от болка в сърцето, сърцето, увреждане на сърцето, недостиг на въздух. Понякога болни се обръщат предимно към кардиолога само за това, тъй като отсъстват и други симптоми на Freiderium заболяване. Прогресията на кардиомиопатия води до появата на сърдечна недостатъчност, от която пациентите и умират;


• Костни деформации - е възможна цифосколиоза, деформация на пръстите и краката, затварянето е възможно. Характерно е "Fee Freider" - висока арка с реглаврацията на пръстите в основните фаланги и флексия в дисталните;
• Ендокринни прояви - диабет, затлъстяване, сексуално изоставане (инфантилизъм), дисфункция на яйчниците;
• Катаракта.

Повечето пациенти имат много от горните симптоми. Обикновено от момента на първоначалните прояви на атаксия и до смъртта минава малко повече от 20 години. Причината за смъртта става белодробна или сърдечна недостатъчност, която се присъедини към инфекциозни усложнения.

Нетипични форми

Те се развиват при хора с лека мутация в 9-ти хромозома. Характеризира се с по-късна възраст на началото на заболяването - за 3-5 десетилетия на живота. Курсът и прогнозата за живота са по-благоприятни, отколкото с "класическата" форма на Ataxia Fremyel.

С нетипични форми няма дървета, кардиомиопатия, захарен диабет. Части не се развиват, способността за самообслужване продължава. Такива случаи са описани от "късното заболяване на Fridryic", "болест на брояча със запазени рефлекси".

Диагностика

Точната диагноза се установява чрез провеждане на полимеразна верижна реакция.

За да потвърдите диагнозата на напастването на Редидрич, лекарят взема предвид автозомалния рецесивен вид наследство, дебют в юноша или младежка възраст, комбинация от атаксия с aureflexia, нарушение на дълбока чувствителност, слабост и атрофия на мускулите и ръцете на краката, скелетни деформации, ендокринни разстройства и кардиомиопатия.

От допълнителните методи за диагностика:

• ЯМР (магнитна резонансна томография) - дори в ранните етапи, се разкрива атрофия на дифузния гръбначен мозък, малко по-късно може да бъде разкрита на атрофията на церебела;
• електронауромиография - разкрива се умерено намаляване на действието на моторни влакна, изразено (до пълно изчезване) намаляване на потенциала на действие върху чувствителни проводници;
• ЕКГ, сърдечен ултразвук, тестове за товар - за диагностициране на увреждане на сърцето;
• кръвен тест върху захар и оценка на глюкозния толеранс - за откриване на скрити диабет;
• рентгенография на гръбначния стълб;
• дНК диагнозата се използва за надеждно потвърждение на диагностиката - кръвните проби се подлагат на полимеразна верижна реакция и идентифицират присъствието на мутация.

Днес, благодарение на новите технологии, стана възможно пренатална диагностика на хромозомни мутации, включително Ataxia Freider, която позволява на носителите на патологични гени да имат здравословно потомство.

Лечение

Към днешна дата терапията на това заболяване е само симптоматично. Молекулярната генетика работи върху създаването на лекарства, които ще "премахнат" мутацията или нейните биохимични последици.
Сред лекарствата се използват:

• антиоксиданти - витамин Е и А, със същата цел (както и с конструктивна) използват поливитамини;
• синтетичен аналог на коензим Q10 - (NOBBEN), за да "спира" процеса на дегенерация в нервната система и да спре развитието на кардиомиопатия;
• nootrops - пирацетам, аминал, енцефабол, церебролиза, цитохром с, peyonal, seax, ginkgo biloba;
• метаболити - кокадроксилаза, рибоксин, милдронат, цикофлавин;
• ботулуловоксин - в спастичността на мускулите.

Хирургична корекция на спиране на деформацията, гръбнака. Паралелно, захарен диабет, кардиомиопатия при ендокринолог и кардиолог. Катаракта са обект на оперативно лечение от офталмолозите.
LFC и масаж са необходими от пациентите за запазване на двигателната активност и мускулната сила. Понякога терапевтичната физическа култура позволява дълго време да се елиминира синдрома на болката в мускулите без използването на болкоуспокояващи.

Образователна програма за неврология, лекция d. М. Н. Котова А. С. на тема "Attakia freereic"

Признаци на заболяването

Основната характеристика на фрейдера Ataxia - несигурна походка на пациента. Той отива тромав, широко разпространени крака и притиснато отклонение от центъра до страните. Когато болестта напредва, ръцете, както и мускулите на гърдите и лицето, са подложени на координационни разстройства. Мимиката се променя, речът се забавя, става мълчание. Темповете и възприемането на рефлексите се намаляват или изчезват (първо на краката, след това разпределение в ръцете). Често е намалено ухо. Напредва сколиоза.

Причини за заболяването

Този вид атаки - наследствен, хроничен тип, прогресивен характер. Той се отнася до спиноцелебеларни атаксис, които са група от подобни симптоми на заболявания, причинени от лезията на мозъка, мозъчната барел, гръбначния мозък и гръбначните нерви, които често се намесват с правилната формулировка на диагнозата. Въпреки това, сред церебеларни атаки, Freiderium болестта се отличава с наличието на рецесивна форма, докато други видове се предават чрез автозомно доминиращ тип. Това означава, че болно дете се ражда в двойка, където родителите са патогенни носители, но клинично здрави.

Тази атаксия се проявява чрез комбинираната дегенерация на страничните и задните полюси на гръбначния мозък, причинено от ензим-химичната аномалия на необяснима природа, предавана чрез наследяване. С болестта, снопчетата, клетките на кларак и клетките на задните спинобеларни пътища са изумени.

"История на болестта"

Болестта на Фройдрейк бе подчертана в независима форма преди повече от 100 години от германския професор по медицина Н. Фрийдрей. От 1860-те години заболяването е активно проучено. След през 1982 г. имаше предположения, че митохондриалните нарушения са причината за тази атаксия. В резултат на това, вместо общоприетото наименование "Attaxia Fridray", терминът "свободна болест" е предложен като по-точно отразяващ множество прояви на заболявания - и неврологични, и евтини.

Неврологични симптоми

Ако пациентът има attaxia freereic, симптомите, които най-често са най-често, са неловкост и несигурност при ходене, по-специално в тъмното, лагерното, заплетеното. Тогава дискурхираността на горните крайници се присъединява към този симптом, слабостта на мускулите на краката. В началото на заболяването се наблюдава промяна в почерка, дисартрия, характер на взривни вещества, Стаккато, се наблюдава в речта.

Потисването на рефлексите (сухожилие и нечетно) може да бъде маркирано както по време на проявлението на други симптоми, така и дълго преди тях. С прогресията на атаксия, обикновено е възможно да се спазва общата площ. Също така, важен симптом е симптом на Бабински, мускулна хипотония, в бъдеще мускулите на краката стават все по-слаби, атрофия.

Извънматични прояви и други симптоми на атаксия

За фабридание се характеризират скелетните деформации. Пациентите подлежат на сколиоза, кифосколиза, деформации на пръстите и краката. Така наречената Freiderian Stop (или Feel Freider) е функция за болестта атакия. Снимки на такова спиране Дайте ясно разбиране, че такава деформация не е типична за здрав организъм: пръстите се пренаписват в основните фаланги и се навеждат в интерфалиращи фуги с висока вдлъбната запушалка на крака. Същата промяна може да се случи с четките.

Също така пациентите подлежат на ендокринни заболявания: те не са неусложнени от такива нарушения като захарен диабет, дисфункция на яйчниците, инфантилизъм, хипогонадизъм и т.н. от телата на визията на катаракта.

Ако диагнозата е диагностицирана с Freideriah Ataxia, тогава 90% от случаите ще бъдат придружени от поражението на сърцето, развитието на прогресивна кардиомиопатия, най-вече хипертрофична. Пациентите се оплакват от болка в сърцето, сърцето, недостиг на дишане по време на тренировка и т.н. Почти 50% от пациентите с кардиомиопатия стават причина за смъртта.

В късния етап на заболяването пациентите отбелязаха амиотрофия, пареза, разстройства на чувствителност на ръцете. Възможно е да се намали слуха, атрофия на визуалните нерви, NyStagm, понякога функциите на тазовите органи и пациента страда от закъснение или, напротив, инконтиненция на урината. С течение на времето пациентите губят способността си да ходят и да служат без помощ. Въпреки това парализа, произтичаща от каквато и да е форма на атаки, включително свобода, не е маркирана.

Що се отнася до деменцията, след това с такова заболяване, като уменяемият фрейдер на Ataxia, точните данни за него все още не са: при възрастна деменция е намерена, че децата са изключително редки, както и умствена изостаналост.

Усложнения на атаксия

Наследствената атаксия Fridreic в повечето случаи е сложна от хронична сърдечна недостатъчност, както и всички видове дихателна недостатъчност. Освен това пациентите имат много висок риск от повтарящи се инфекциозни заболявания.

Критерии за диагностика на Ataxia Freider

Основните диагностични критерии за болестта са ясно ясно:

• наследството на заболяването възниква на рецесивна основа;
• заболяването започва до 25 години, по-често - в детството;
• прогресивна атаксия;
• тежка арексия, слабост и атрофия на мускулите на краката, по-късно и ръце;
• загуба на дълбока чувствителност първите долни крайници, след това горната;
• бодрост на речта;
• деформация на скелета;
• ендокринни разстройства;
• кардиомиопатия;
• катаракта;
• атрофия на гръбначния мозък.

В същото време ДНК диагностиката потвърждава наличието на дефектен ген.

Установяване на диагноза

Когато става дума за такова заболяване, като Ataxia Freider, диагнозата трябва да включва събирането на анамнеза, извършване на пълен медицински преглед и изучаване на историята на болестта на пациента и неговото семейство. Специално внимание по време на изследването се изплаща на проблеми с нервната система, по-специално лошо равновесие, когато се изследват походката и статиката на детето, липсата на рефлекси и чувства в ставите. Пациентът не може да докосне лакътя на противоположното коляно, промива се с палпална проба, може да страда от тремор с удължени ръце.

При провеждане на лабораторни проучвания се отбелязва нарушение на обмена на аминокиселини.

Електроенцефалограмата на мозъка в атаката Freedraych открива дифузната делта и тета активност, намаляването на алфа ритъм. При електромиография се откриват аксонно-демиелинизиращи се лезии на сензорни влакна на периферните нерви.

За да се открие дефектен ген, се извършва генетично изследване. С помощта на ДНК диагностика е възможно да се наслаждавате патогена от други деца в семейството. Може да се извърши и всеобхватна диагноза на ДНК за цялото семейство. В някои случаи е необходима пренатална ДНК диагностика.

Когато диагностицира и в бъдеще, след диагноза, пациентът трябва редовно да прави рентгенови кораби, гръбнака, гърдите. Ако е необходимо, се предписват компютърна и магнитно-резонанска томография. На ЯМР на мозъка, в този случай можете да видите атрофията на бъчвите на гръбначния стълб и мозъка, горните участъци на червея на малкия мозък. Необходимо е също да се изследва с ЕКГ и ЕКЕГ.

Диференциална диагноза

Когато диагнозата е оценена, освободената болест от множествена склероза, неприятна амиотрофия, семейна параплегия и други видове атаки, предимно Луи, бара, вторият в рамките на ataxia, трябва да бъде диференциран. Болестта на Луис е бар или телегангазиа, също започва в детска възраст и се характеризира с клинично от Freiderium заболяване. Наличието на обширна експанзия на малки съдове, липсата на скелетни аномалии.

Необходимо е също така да се разграничи болестта от синдрома на бално-царевицата и атаксия, причинена от витамин Е. в този случай, по време на диагнозата е необходимо да се определи съдържанието на витамин Е, присъствието / отсъствието на аканоцитоза и изследване на неговия липид спектър.

По време на диагнозата е необходимо да се изключат метаболитни заболявания с автозомно-рецесивен тип наследство, придружен от върховната церебеларна атака на други форми.

Разликата между множествена склероза от Freiderium болест се състои в отсъствието на сухоземно зони, няма мускулна хипотония и амиотрофия. Също така, склерозата не наблюдава екстрапералните прояви, няма промени в КТ и ЯМР.

Лечение на атаксия

Пациентите с диагноза атаксия Freiderium лечение трябва да получат от невролог. В по-голяма степен лечението е симптоматично, насочено към максимизиране на отстраняването на заболяването. Тя включва терапия за облицовка, включително назначаването на лекарства от АТР, церебролизин, групови витамини, както и антихолинестеразни агенти. В допълнение, при лечението на тази атаксия, важна роля се играе от лекарства с функция за поддържане на митохондриите - като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е. за подобряване на миокардания метаболизъм, рибоксин, кокровилаза и др.

Извършва се лечението с витамини. Лечението трябва да се повтори периодично.

Тъй като с болестта основната причина за болката е прогресивна сколиоза, пациентите показват носенето на ортопедичния корсет. Ако корсетът не помогне, се извършват редица хирургични операции (титанови пръти се вмъкват в гръбначния стълб, за да се предотврати по-нататъшно развитие на сколиоза).

Ataxia прогноза

Прогнозата за такива заболявания като цяло е неблагоприятна. Нерива-психични разстройства бавно напредък, продължителността на заболяването варира много широко, но в повечето случаи тя не надвишава 20 години в 63% от мъжете (за жени, прогнозата е по-благоприятна - след началото на болестта, почти 100 % живеят повече от 20 години).

Причините за смъртта са най-често сърдечни и лесни недостатъци, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до възрастните години, но такива случаи са достатъчно редки. Въпреки това, поради симптоматично лечение, качеството и продължителността на живота на пациентите могат да се увеличат.

Предотвратяване

Предотвратяването на Freedrayha болестта се основава на медицински и генетични съвети.

Лечението и комплексът за физическа култура се показват на пациента, благодарение на които се засилят мускулите, дискоразпределението се намалява. Упражненията Преди всичко трябва да бъдат насочени към обучение на баланса и мускулната сила. LFK и корективните упражнения позволяват на пациентите да бъдат активни възможно най-дълго, в допълнение, в този случай, кардиомиопатия е предотвратена.

В допълнение, пациентите могат да използват спомагателни средства за подобряване на качеството на своите житейски бастуни, проходилки, колички.

В храненето е необходимо да се намали използването на въглехидрати до 10 g / kg, за да не се провокира увеличаване на дефекта на енергийния обмен.

Необходимо е също така да се избегнат инфекциозни заболявания, да се предотврати нараняване и интоксикация.

Един от важните фактори на превенцията на заболяването е да се предотврати прехвърлянето на наследство на атаксия. Ако е възможно, си струва да се избягва раждането на деца, ако семейството има случаи на болестта на нападението на Тримеха, както и брак между роднини.

Болестта на Frideraich се отнася до групата на наследствени невродегенеративни заболявания. За него присъствието на атаксия (координационни нарушения), наследствен характер на предаването, множеството клинични прояви. Без лечение патологията бързо води до увреждане на пациентите, така че навременната диагностика на Ataxia Freedraych има важна социално-икономическа значимост.

Описание на Ataxia Freereyhaha

Attaxia Fridreich се отнася до болести с наследствения характер на предаването: причината е дефектът на гена, който е в късата рамо на деветата хромозома. Пациентите са нарушили синтеза на франтринов протеин, отговорен за обмена на желязо на клетъчното ниво.

Fratxin играе важна роля в работата на основните енергийни станции на килията - митохондриите.

Когато ataxia freereic, има характерна походка: човек едва ли запазва баланса

Има щети на следните клетки:

• нервен;
• панкреас, произвеждащ инсулин (хормон регулиращ глюкозен обмен в тялото);
• визуални анализатори.

В допълнение, влакната на сърдечния мускул - миокарда, както и костната мускулна система.

Преобладаването на патологията е 2-7 случая на 100 хиляди души. Това се случва еднакво често както сред хората, така и сред жените. Представители на негроидската раса не страдат от това заболяване.

Как се предава наследствената атаксия Fridreic - видео

Механизма на предаване на болестта чрез наследяване

Свободното заболяване е най-често срещаната форма на наследствени атаки. Заболяването се предава съгласно автозомно рецесивен механизъм. Това означава, че за развитието на патологията е необходимо да имате две идентични копия на дефектния ген.

Родителите на атакира на пациента ще бъдат здрави, ако се считат за хетерозиготни, т.е. има един здрав ген и един дефектен (не дават клинични прояви).

Ataxia Freereic се наследява от автозомно рецесивен механизъм

Клинични прояви на семейството Ataxia Freider

Клиничната картина е описана от германския лекар Наляус Фридрах през 1860 г. и до този ден болестта носи името си. Дебютът най-често попада върху второто десетилетие на живота, първите симптоми, като правило, възникват в периода на предплащане (7-13 години).

Анатомичната основа Ataxia Freedrahy - дегенерацията на задните и страничните стълба на гръбначния мозък, където преминават нервните влакна, осигуряват прилагането на различни видове чувствителност и моторни функции. Особено забележими промени в отдел "ЛУКОСАКАЦ".

Има различни варианти за мутации на гена, кодиращ синтеза на фратрин, поради което симптомите могат да бъдат изключително разнообразни. Типичната картина на заболяването включва поражението на визуалния анализатор и голям брой органи на органите:

• нервен;
• ендокрин;
• сърдечно-съдов;
• костен мускулест.

Нарушенията на тялото на визията в атаката Freudreyk са относително редки и могат да включват рефракционни аномалии, пигментни ретинопатия ,.

Някои пациенти Ataxia Freedraych водят до развитието на катаракта

За атипична форма се характеризира по-благоприятен курс.

Понякога заболяването започва с набор от симптоми, което се дължи на множественото действие на гена, когато един ген кодира няколко знака (протеинови форми). Често пациентът може да бъде под надзора на тесен специалист за дълго време, без да подозира наличието на наследствена патология.

Поражение на нервната система

Пациентът може да има следните признаци на увреждане на нервната система:

• походка сладост (атаксия);
• дефекти на речта - дисартрия;
• пирамидална (пареза) и екстрапирамидална (влошаване на координацията) симптоми;
• влошаване на чувствителността;
• намаляването и изчезването на дълбоки рефлекси (като правило се проявява на първо място);
• нарушаване на функциите на тазовите органи (трудности при уриниране и дефекация).

Други прояви, характерни за фрироидната атаксия, се наричат \u200b\u200bекстрас.

Поражение на ендокринната система

В допълнение към неврологичните заболявания, пациентите често страдат от следните заболявания:

• диабет;
• хипогонадизъм - нарушение на функцията на гениталните очила;
• затлъстяване;
• инфантилизъм.

Мускулни промени

За ataxia Freedraich се характеризира с скелетни деформации:

Поражение на сърдечно-съдовата система

Увреждането на сърдечно-съдовата система се характеризира с развитието на кардиомиопатия, по-често от хипертрофично, което е придружено от растежа на миокардната обвивка. Това намалява обема на сърдечните кухини, което води до хемодинамични заболявания.

Проявите на Ataxia Freiderii могат също да включват ритъмни нарушения, които са следствие от кардиомиопатия.

Методи за диагностика

За да зададете правилната диагностика на опорни точки за лекаря ще бъде следното:

• внимателно проучване на пробата за родословие (лице, по отношение на която е съставена генетична карта);
• счетоводно време за първите симптоми;
• комбинация от неврологични симптоми и лезии на други организми;
• наличието на скелетни деформации.

Основната трудност за диагностициране на заболяването е в разнообразието от симптоми. Само в допълнение към всички прояви в една картина е възможно верна диагноза. Често пациентите отдавна са наблюдавани при лекари с различни специалности за лезията на една от организмите системи.

Като допълнителни методи за изследване използват:

Диференциалната диагноза се извършва с други видове атаки, както и със следните патологии:

• scard склероза;
• сифилитично поражение на централната нервна система;
• мозъчни тумори;
• фуникулярна миелоза.

Лечение

Лечение на симптоматично заболяване на Freiderium. За да се намали честотата на усложненията и подобряване на качеството на живот, се използват следните лекарства:

• антиоксиданти (лекарства на метаболитно действие, които намаляват броя на свободните радикали в клетката), включително поливитамини;
• Noben (коензим q10), който е един от важните фактори в клетъчната верига на клетките на биохимичното ниво;
• nootrops - пирацетам, аминали, енцефибол, церебролиза, цитохром С, peyonal, semaax, средства, съдържащи екстракт от гинко билоба, подобряване на активността на мозъка;
• метаболити - кокадроксилаза, рибоксин, милдронат, цикофлавин;
• Botox - фармакологичен препарат, базиран на действието на който е отслабване на невромускулно предаване, се използва за елиминиране на пространството.

Възможни са и следните мерки за лечение на евтини прояви:

• оперативната сколиозна терапия е инсталирането на метална конструкция, която е пръчка и набор от скоби, които са закрепени към необходимите прешлени и дават стабилност на гръбначния стълб;
• корекция на ендокринните разстройства;
• корекция на ритъм нарушения и други последици от промените в миокарда;
• да се \u200b\u200bотървете от катаракта.

Необходимите компоненти на лечението на Ataxia Freedraych се считат за физиотерапия и листа.

Терапевтичното физическо възпитание е проектирано:

• образуват нормален мускулен тон;
• поддържат мускулната сила на правилното ниво;
• предотвратяване на формирането на контрактури (ограничения върху мобилността на ставите);
• научете необходимите двигателни умения под ръководството на опитен инструктор.

Тези мерки позволяват дълго време да се запазят двигателните функции на тялото.

Масажът при атакуването на Freedraych трябва да се извърши от специалист

От методи за физиотерапия можете да разпределите:

• масаж;
• парафинова терапия;
• топли апликации с озокърник - планински восък;
• електрофореза с мускулни релаксанти;
• електрофореза с атропин до зоната на пикочния мехур (използвана в нарушение на функцията на тазовите органи).

Когато атаксия, Freedraych показва топли апликации с озокелит

Тъй като фрейдер атаксията е придружена от нарушение на енергийния обмен, пациентите с това заболяване трябва да бъдат ограничени от приемането на въглехидрати, тъй като тяхната висока консумация подобрява проявлението на дефекта.

Необходими са и мерки за социална адаптация. Поддръжката и помощта от околната среда на пациента са много важни.

Лекарства, назначени с патология - галерия

Botox се използва за елиминиране на пространството Noben подобрява метаболитните процеси в мозъка Пирацетам - ноотропно лекарство, подобряване на мозъчната активност Поливитамините намаляват броя на свободните радикали Рибоксин - лекарство, което нормализира миокардания метаболизъм

Нови методи при заболявания

Учените от различни страни работят по проекти за създаване на нови лечения за Freiderium заболяване, по-специално лекарства, които могат да увеличат нивото на фратрин в клетките. Проучвания в областта на генната терапия, която би позволила начина на генетично инженерни технологии за коригиране на дефектния ген и предотвратяване на развитието на заболяването.

Понастоящем в етапа на развитие има метод за лечение на трилиала атаксия чрез трансплантация на стволови клетки, взети от пъпната кръв на докинг бебета.

Лечение на Ataxia Fridreic - видео

Курс на болестта и прогнозата

Дори въпреки извършените лечебни дейности, Ataxia Fredrach се характеризира със стабилна прогресия - 50% от пациентите не живеят до 35 години. Женски резултат може да възникне поради развитието на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Методи за превенция

Превенцията се основава на медицински и генетични съвети. В момента се извършват генетични тестове на бъдещи родители и пренатална диагностика. От амниоценте или кардо-бира, се извършва биологичният материал на плода.

Амниоцентеза - пункция на плод на балона, за да се получат клетките на плодовата обвивка на хориона, съдържаща генетичен материал на плода. CONDSENTHESIS - PUPOVINA PUNCEURE.

Амниоцентезата дава възможност да се предотврати раждането на дете, пациент Ataksia Freedrayhaha

Така можете да предотвратите раждането на болно дете.

Attaxia Fridreica е тежко наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи. Подходът към лечението изисква координирани действия на лекари на различни специалитети (невролог, кардиолог, ендокринолог и др.). Внимателното отношение към тяхното здраве ще помогне на пациента да запази качеството на живот.