Болестта сираци е терминът, приложен към рядко срещащи се заболявания. Сега медицината вече знае за седем хиляди разновидности на патологии, наблюдавани от изключително малкия процент на населението. Що се отнася до сираците като болести по принцип, дори поне някакъв вид две хиляди на планетата ще бъдат.
Главна информация
Болестта сираци обикновено се свързва с конкретна човешка генетика. Тази вродена патология, открита незабавно, при раждането или в ранна възраст.
Според статистиката на RAMS, болестите за сираци в Русия се записват от триста хиляди души. Лечението на тези заболявания се осъществява с финансовата подкрепа на регионалните власти.
Официално
Е патологията "болест на сирацата", или е просто заболяване? Научайте е по-просто просто, достатъчно е да се обърнете със специален списък. Списъкът на болестите на тази група е одобрен от специален указ на Министерството на здравеопазването.
Регулаторните документи бяха приети през 2014 г. по номер 778. Този списък е валиден от 2015 г. и справедлив до днес. В същото време законът, посветен на предотвратяването на болести от категорията "сираци", тяхното лечение влезе в сила.
Терминология
Редки (сираци) болести са патологии прогресивни във времето, засягащи качеството на живот и я постави в риск. Такова заболяване намалява нормалната продължителност на живота. В някои случаи, ако са диагностицирани болести за сираци, инвалидността се поставя незабавно.
Съгласно регламентите заболяването може да се припише на заболяването, което не се случва по-често от една от двете хиляди души. Правителството на страната е готово да подпомогне предотвратяването на болести и терапия. Хората, които са били диагностицирани с редки болести, могат да бъдат свободни и без престой, за да получават лекарства, в които се нуждаят, както и храна, ако трябва да се придържат към специална диета.
Болест за сираци: списък
Списъкът е инсталиран на държавно ниво и включва болести, които причиняват съкращаване на живота и увреждане. В случая, когато за патология има признат метод на лечение, той е включен в списъка. Ето списък:
За всички пациенти, независимо от принадлежността към определена група, е разработена опростена процедура за предоставяне на лекарства. При разработването на нови лекарства има специален ускорен алгоритъм за тяхната регистрация, така че новостта да може да се използва за изцеление в нужда.
СПЕЦИФИЧНИ ПРИМЕРИ
Какво точно е включено в категория сираци? Списъкът в примерите ще ви помогне да отговорите на този въпрос.
Изброеното по-долу заболяване не е пълен списък, но те се срещат по-често и се научават по-добре:
- хиперинсулинизъм;
- псевдохипопаратиоза;
- дисиерропоетична анемия от раждането;
- пароксизмална хемоглобинурия, проявяваща се по време на сън;
- синдром на Louis Bar;
- атрофия на гръбначния мускул;
- първична белодробна хипертония;
- подвид на червения лупус;
- булцозна епидемолиза;
- мраморна болест;
- синдром на ненужен;
- нокти, кандидоза на кожата;
- полицемия;
- mielodisplastic.
Редки болести - редки лекарства
Тъй като лечението на заболяване на сираците изисква специални лекарства, те също са класифицирани като редки. Разработен е специален регламент, според който това или това лекарство може да се нарече рядкост.
Три основни критерия:
- основната цел на лекарството е диагностицирана, превенция, лечението на заболяването, засягащо пет и по-малко хора за десет хиляди население (статистиката се анализира стриктно към момента на подаване на заявлението);
- лекарството е предназначено за превенция и борба, както и откриването на хроничен и изтощителен, застрашаващ живота на патологиите, но неговото настаняване на пазара на наркотици очевидно не може да бъде източник на печалби. В този случай, лекарството може да се нарече или оказа, дори когато статистиката на болестта, срещу която е разработена, надвишава индикатора, посочен в предходния параграф;
- медицината не знае ефективен метод за определяне, лечение и предотвратяване на заболяването, въпреки вече издадените разрешения, но се приема, че дадено лекарство може да бъде полезно за пациентите и медицинската общност като цяло.
Ползите са стойности
Тъй като сираните заболявания включват онези, които са изключително редки, би било възможно да се предположи, че развитието на терапията срещу тях е задачата е изключително нестопанска цел. Но какви ползи действат в тази област ви позволяват да разгледате иначе.
Днес в Америка изследователите могат да разчитат на безвъзмездни средства и кредити, опростена и бърза процедура за регистрация. В Европа не е необходимо да плащате регистрационна такса. Освен това е възможно да се превърне в член на програмата, предоставяща изключителни права за защита на интересите.
Специализираните регулаторни права ви позволяват да защитите интересите на разработчиците на редки лекарства в различни страни. В същото време законите казват, че никой състезател за дълго време няма да има право да регистрира подобно средство на пазара на лекарства. Такъв период на защита в Япония продължава пет години, в Европа - десет, а в Америка - седем.
И какво в Русия?
Съвсем наскоро терминът "сираци болести" не знаеше в нашата страна, характерната за редките болести не беше разработена, концепцията за "рядко лекарство" не съществуваше. Само преди няколко години служителите представиха публичния списък, според който едно или друго заболяване може да се счита за рядко, и също така да разбере коя група се отнася.
Въпреки въвеждането на този закон, концепцията за "лекарство за сираци" в Руската федерация не е разработена до днес. Няма механизми за привличане на вниманието на научната среда към изобретяването на нови лекарства и подходи за диагностика, превенция и терапия.
В резултат на това практически няма наркотици на пазара на сираци, издадени от руски фармацевтични производители. За предпочитане, лекарствата се внасят, те непременно преминават пълна и дълга регистрационна схема, опъната за дълго време. Поради бюрократични трудности, дори и в изобретението на ефективно лекарство, лечението на пациенти в Русия е трудно.
Какви ползи да изчакате?
Тъй като терминът "болест на сираците" е известен на длъжностни лица, алгоритъмът за подпомагане на редки болести се разглежда. Тя включва опростени процедури за подготовка на лекарството, като се предоставят редица значителни ползи.
Програмата за допълнителни лекарства се осъществява на територията на Руската федерация от 2005 г. насам. Тя ни позволява да предоставяме наркотици наведнъж няколко групи граждани, нуждаещи се от социално подпомагане. Ситуацията е регламентирана със закон № 159, приет на 9 март 2007 г. Впоследствие няколко категории специални заболявания, които се оказаха, бяха отпуснати от общия списък, а не на други.
Финансово проблемна носология:
- диабет зависим инсулин тип;
- онкологична хематология;
- хемофилия;
- фибернация;
- постоперативно състояние, когато е извършена тъканна трансплантация, органи.
- хипофизен нанизъм;
- множествена склероза;
Но диабетът беше изваден от списъка.
С всяка от тези патологии можете да разчитате на безплатна доставка на лекарства с амбулаторно лечение. Всички разходи за лекарства поемат федералния бюджет.
Характеристики на руската програма
Както можете да видите, списъкът на болестите включва не само сираци, но и социално значими патологии. Разработването на правни норми, длъжностните лица не се стремят да подобрят качеството на живот на хората с редки болести, но просто разпределят списък на най-скъпите здравословни проблеми.
През 2014 г. е разработена програмата за държавна гаранция. Според този документ, ако човек е регистриран в Русия и стоеше на болестта, в присъствието на това заболяване в специалния списък, той може да разчита на предоставяне на лекарства.
Доставя се само тези лекарства, които са включени в специалния списък. Важно е болестта да принадлежи към хроничния или застрашаващ човешкия живот. За да могат наркотиците да бъдат доставени своевременно, е разработен федерален регистър, съхраняващ информация за всички пациенти, нуждаещи се от подкрепа. Така че е правилно, той редовно въвежда нови данни от регионите.
Бюрокрация: Как изглежда?
Какво да правим човек, ако диагностицира болестта, включена в горния списък? На първо място, е необходимо да се следи, че медицинската организация, където се повдига диагнозата, изпрати искане на длъжностни лица. Това се случва през първите пет дни от момента на откриване на болестта. След получаване на искането изпълнителната власт трябва да включва данни за пациента до регионалния сегмент. Това ще бъде гаранция за предоставяне на наркотици в бъдеще.
Всички заболявания, присъстващи в списъка, могат да бъдат лекувани само с скъпи лекарства. Когато предприемат този факт, официалната програма за подпомагане е разработена от длъжностни лица. В сравнение с името "Седем нужди", тази помощна система няма стриктна списъка на наркотиците, достъпни за обществени поръчки.
И до днес не е ясно кои лекарства в Русия могат да претендират за хора, които са диагностицирани с болести по сираци. Някои смятат, че е необходимо да се ползват списък с редки лекарства, разработени от официалния комитет, чиито документи не са регулаторни.
Когато откривате болест на сираците, опитайте се да положете всички усилия да победите бюрократичната машина и да постигнете помощ от държавата. Не забравяйте, че по-голямата част от болните умира на възраст дори пет години. Само навременна терапия най-ефективни, най-новите лекарства могат да дадат дълъг живот в относителен комфорт.
"Сираците" или сираче болестта е група от редки болести, които засягат малък брой хора, патологиите се проявяват при раждане или в детска възраст. Общо 7 000 такива заболявания са описани в Русия, 214 нозологии са включени в списъка на сирачни болести. За научни изследвания, разработването на методи за лечение на патологии за данни изисква държавна помощ. "Сираците" болести влияят отрицателно върху качеството на човешкия живот, могат да причинят смърт.
Какви са болестите за сираци
В медицинската наука няма нито един дефиниция за редки болести. В някои страни сираците патологии разпределят в зависимост от броя на хората, страдащи от това заболяване, в други - от наличието на методи за лечение. В Америка се смята, че редките болести засягат 1 човек от 1500 г., в Япония - 1 от 2500. В европейските държави принадлежи само хронично, заплашващо патологично животът принадлежи. В Руската федерация, патологиите на сираците смятат, че тези, които са открити не повече от 10 случая на 100 000 души.
Откъде идват
Болести сираци се появяват главно поради генетичните отклонения, могат да бъдат предадени от родителите. Патологията са хронични. Смята се, че повечето патологии се проявяват веднага след раждането, рядко симптомите могат да се проявят в зряла възраст. Има токсични, инфекциозни, автоимунни болести по сираци. Разграничават се следните причини за развитието на тези болести:
- наследственост;
- лоша екология;
- намален имунитет;
- висока радиация;
- вирусни инфекции от майките по време на бременност, при деца в ранна възраст.
При деца
Повечето пациенти с "сираци" болести са родени с патологии. Основната причина за появата на патология в развитието на вътрематоин е генетична предразположеност. Ако поне един от родителите е носител на мутиращ ген, тогава вероятността е детето да се роди нездравословно. Намирането на майката в зоната на повишено радиация провокира появата на сираци патологии. Инфекциозните заболявания при бременни жени могат да бъдат оценени като провокативно развитие на развитието на мутацията при дете.
Болест за сираци: Ред на Министерството на здравеопазването
През януари 2014 г. Министерството на здравеопазването на Русия замени списъка на сираци патологии, който включва 214 нозологии. Заповедта установи, че отговорността за финансиране на медицински грижи е поверена на регионите. Списъкът се актуализира, когато държавата възникне в състоянието на новото заболяване. Правителството е разработено стандарти за подпомагане на пациентите с редки патологии.
Списък на болестта за сираци
Списъкът на сираците, открити в Русия, включва следните категории:
- Mycoses: сигомикоза, мускорикоза и др.
- Тимоба: Тимома, злокачествени саркома меки тъкани и др.
- Кръвни заболявания, хематопоетични органи и индивидуални нарушения, включващи имунния механизъм: таласемия, атипичен хемолитичен-уремичен синдром и др.
- Заболявания на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения: хиперпролактинемия, кистозна фиброза и др.
- Психични разстройства и нарушения на поведението: синдром на Rett и др.
- Заболявания на нервната система: първична хиперсмия, хипертрофична невропатия при деца и др.
- Заболявания на окото и неговия апарат: наследствена ретинална дистрофия, атрофия на зрителния нерв и др.
- Болести за циркулационни системи: първична белодробна хипертония, вентрикуларна тахикардия и др.
- Кожни заболявания и подкожна тъкан: саркома на меките тъкани, за болести и др.
- Респираторни заболявания: Vegeter грануломатоза и др.
- Заболявания на храносмилателните органи: улцерозен колит на стомаха и др.
- Заболявания на мускулно-скелетната система и съединителната тъкан: синдром на Магид, синдром на аорт и др.
- Мускулни заболявания: Fibrodisplasias Celsifies прогресивни и др.
- Заболявания на урогениталната система: наследствени форми на азооспермия, нефротичен синдром и др.
- Вродени аномалии на предния сегмент на окото: аниридий и др.
- Вродени аномалии, деформации и хромозомни нарушения: болест на Girshprung, бъбречна поликистоза прогресивен и др.
Какви болести са по-често
На територията на Руската федерация, "сираци" заболявания, които възникват поради генетични мутации. Правителството одобри списък от 24 болести, чиято третиране на седем предприятия се финансира от бюджета на Русия. Статистиката твърдят, че най-често срещаните патологии се считат за: фиброза, хемолитичен-уремиен синдром, хроничен кандидоза на лигавицата, болестта на гоше, хипофизма.
Мукобовисидоза
Наследствено заболяване, което в тежко влияе на жлезата на външната секреция - фиброза. Патологията възниква поради мутацията на ген, която регулира транспортирането на натриеви йони и хлор през мембраната на клетките. С фиберг, всички органи са засегнати от слуз. Натрупано е с дебело, вискозно съдържание, чиято изход е трудно. Нарушенията и кръвоснабдяването на белите дробове са нарушени, евентуално появата на злокачествени тумори. Пациентите имат намаляване на растежа, нарастване на черния дроб, подуване на корема, суха кашлица.
Хемолитичен-уремичен синдром
Гас е рядка патология, която се развива при деца до три години. Причините за появата на синдром на хемолитик-уремика включват усложнението на синдрома на DVS след прехвърлянето на остри инфекциозни заболявания, системни заболявания на съединителната тъкан. Заболяването провокира приемане на различни лекарства, усложнения по време на бременност, наследственост.
Диагностичната процедура се извършва с използване на цялостен анализ на урината, хистоморфологични изследвания. Gus продължава в три етапа: дълъг обхват, период на ридаж, период на повторно обзавеждане или края на живота на пациента. Всеки етап има специални прояви, но също така разпределя симптомите, които се проявяват по време на болестта:
- хемолитична анемия;
- тромбоцитопения;
- остра бъбречна недостатъчност.
Хронична лигавица кандидоза
Генетична рядка кожна болест, лигавици генитални органи, орални черупки - Chrronic Skin-Lucous кандидоза. Причинителите са дрожди като род на гъбичките кандидати. Болестта може да се определи на базата на микроскопско изследване на кожата във влажен препарат с калиев хидроксид. Той се среща при деца под 18 години. Гъбите могат да потиснат имунитет, сърбеж разпръскване върху кожата. Симптомите на хроничен лигавид е много разнообразен, проявява се несистематично.
Лечение
Повечето от редките заболявания са нелечими, затова основните цели на терапията са увеличение на имунитета на пациента, подобрявайки здравеопазването. Методите за лечение се разработват на държавно ниво, има постоянно развитие на нови техники, лекарства. При пациенти, които се нуждаят от тела за трансплантация, се създават донорски бази. Всяка страна има списък на патологиите, чиято третиране се финансира от държавата.
Лекарства сираци
Препарати за сираци са разработени за лечение на болести "сираци". Назначаването на такъв статус е политически въпрос, държавите предоставят подкрепа и стимулират развитието на този вид медицински препарати. За да се стимулира дейността на процеса на производство на сираци, някои статистически изисквания могат да намалят. Държавата стимулира разработчиците със специални ползи, намалявайки данъците, субсидирането на развитието, увеличаване на изключителността на пазара.
Кога трябва да се консултирате с лекар
Много от нас забавят посещението на лекаря, страхуват се да открият ужасна диагноза. Трябва да се помни, че по-добре е да започнете процеса на лечение на ранен етап на заболяването, това подобрява резултата от терапевтичните процедури, може значително да подобри качеството на живота на пациента. Ако забележите симптомите на всяко отклонение в работата на тялото, незабавно се обърнете към здравния работник. По-добър лекар ще опровергае диагнозата, отколкото заболяването идва до непоправим етап.
Списък на сираци болести и наркотици
1. Редки (сираци) болести са болести, които имат разпространение не повече от 10 случая на заболяване на 100 хиляди души.
2. Списък на болестите в редки (сираци) се формира от оторизиран федерален изпълнителен орган въз основа на статистически данни и е публикуван на официалния си уебсайт в интернет.
(вижте текста в предишното издание)
8. За да се предостави на лицата, посочени в част 7 от настоящия член, наркотиците, упълномощени от Федералната изпълнителна власт по начина, създаден от правителството на Руската федерация, поддържа федералния регистър на пациенти с хемофилия, фиброза, хипофизен нанизъм, Боши заболяване, злокачествени свещи на лимфоидни, хематопоетични и свързани тъкани, множествена склероза, хемолитичен-уремичен синдром, младежки артрит със системен старт, мукополизахаридеза I, II и видовете, апластична анемия на неуточнен, наследствен дефицит на фактори II (фибриноген), VII ( labile) x (стюирт puera), лица след трансплантация на органи и (или) тъкани, които съдържат следната информация: \\ t
(вижте текста в предишното издание)
1) застрахователния номер на индивидуалната лична сметка на гражданин в системата на задължителното пенсионно осигуряване (ако е налично);
2) фамилия, име, покромишление, както и фамилното име, което беше на гражданин при раждането;
Болести сираци, обсъдени в кръгла маса в държавната камара на Русия, представители на медицинските и научните общности, социалната сфера, пациентски организации, пациенти и родители на деца с болести за сираци.
Публична камара на Руската федерация след резултатите от кръглата маса по темата: "Проблеми на диагностика и лечение на пациенти с редки болести в Руската федерация"
Публична камара на Руската федерация (наричана по-долу - публична камара) по инициатива на Комисията, публичната камара за защита на здравето на гражданите и развитието на здравето, заедно с Комисията на Обществената камара за социална политика, труд Отношения, взаимодействие със синдикати и подкрепа за ветераните, обществена организация на инвалиди на пациентите и пациентските организации за редки болести се проведе кръгла маса на тема "Проблеми на диагностика и лечение на пациенти с редки болести в Руската федерация" (по-нататък - кръгла маса, събитие).
Членове на държавната камара, представители на медицинските и научните общности, социалната сфера, организациите на пациентите, пациентите и родителите на деца с болести за сираци взеха участие в събитието на сираци.
Пациентите с сираци болести в Русия, включително деца, са една от незащитените групи от населението, пред което е изправено ниска осведоменост за редките заболявания от медицинската общност и късна диагноза. В световен мащаб, положението на хората с редки болести е индикатор за ефективността на здравната система. В нашата страна животът на хората с сираци патологии също започна да се променя за по-добро, както се вижда от следните факти:
1) Разработени и приемани регулаторни правни актове и методически документи, позволяващи да се създаде основа за диагностика и лечение на пациенти с болести по сираци в Русия, по-специално: \\ t
- федерален закон от 21 ноември 2011 г. № 323-FZ "въз основа на здравето на здравето на гражданите в Руската федерация";
- Резолюция на правителството на Руската федерация от 29 септември 2010 г. № 771 "относно процедурата за внос на лекарства за медицинска употреба в Руската федерация;
- Постановление на правителството на Руската федерация от 26 април 2012 г. № 403 "относно процедурата за поддържане на федерален регистър на лицата, страдащи от унизителни и хронични прогресивни редки (сираци), което води до намаляване на продължителността на живота на гражданите или техните увреждания, и неговия регионален сегмент ";
- Решение на правителството на Руската федерация от 19 декември 2016 г. № 1403 "относно програмата на държавните гаранции за свободно предоставяне на медицински грижи за гражданите за 2017 г. и за периода 2018 и 2019 г.";
- Ред на правителството на Руската федерация от 28 декември 2016 г. № 2885-R относно одобрението на списъка на жизненоважни и най-важни лекарства за медицински заявления за 2017 г.;
- Определение на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 19 ноември 2012 г. № 950N "относно формите на документи за поддържане на регионален сегмент от федерален регистър на лицата, страдащи от деградиране на жизнени и хронични прогресивни редки (сираци), \\ t води до намаляване на продължителността на живота на гражданите или техните увреждания, както и процедурата за тяхното представяне "(регистрирано в Министерството на правосъдието на Руската федерация на 14 декември 2012 г., регистрационен номер 26130);
- Писмо от Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 8 юли 2013 г. № 21/6/20 / 2-4878 "относно недопустимостта на отказ за гражданите, страдащи от редки болести в наркотиците за сметка на субектите на руския \\ t Федерация ";
2) получи законодателна консолидация на определението за "редки болести", "ръководители"; Процедурата регулира опростената регистрация на лекарства за лечение на редки болести, както и счетоводната система на пациенти с редки болести в Руската федерация; Някои пациенти с редки диагнози започнаха да получават лечение, включително скъпо.
Въпреки това, за съжаление, много въпроси остават нерешени и остават нерешени:
1. Положението за медикаменти на "редки" пациенти остава напрегнато. Деца и възрастни с тежки, хронични заболявания с увреждания в някои случаи не получават патогенетично и (или) симптоматично лечение. Благодарение на високата цена на годишния курс на лечение над стотици хиляди рубли, а понякога и десетки милиони, пациентите и техните роднини не могат да придобият жизненоважни лекарства за своя сметка.
Съдебните искове за пациенти на изпълнителните органи на учредителните субекти на Руската федерация, съдържащи изискванията, за да гарантират в съответствие със законодателството на руските федерационни пациенти с болести сираци, които имат това право, гарантирано от Конституцията на Руската федерация по медицина Грижа (лечение) и наркотици (дори в случай на удовлетвореност от съда), не е възможно да се избегнат прекъсвания в третирането и пълното му отсъствие поради забавяне във финансовата подкрепа на това състояние на държавата.
По-рано подкрепено от правителството на Руската федерация и Съвета на Федералната асамблея на Руската федерация, решението за прехвърляне на финансова подкрепа за третиране на редица здравни болести, предимно мукополезахаидези при деца, на федералния Ниво (за сметка на федералния бюджет) не се взема предвид в проекта на федералния закон "относно федералния бюджет за 2018 г. и за периода на планиране от 2019 и 2020 г."
Вместо централизация съфинансиране на разходите за бюджети на субсидиите на Руската федерация (на териториите, от които е необходимо само част от пациентите, които се нуждаят от на живо) към предоставянето на наркотици на неопределен списък на болестите за сираци в обемното обем (8). Милрд Рубли сега от 2019 г.) няма да осигури необходимото ниво на лекарствена подкрепа, но ще доведе до неравномерно разпределение на бюджетните средства по силата на злоупотребата с финансиране.
Кумулативни разходи за предоставяне на наркотици, предложени преди това за централизиране на заболявания на сираци (мукополизахаридози I, II и VI, атипичен хемолитичен синдром, пароксизмална нощна хемоглобинурия и младежки ревматоиден ювенилен артрит) значително надвишава предложеното правителство на Руската федерация в проекта на федерален фонд в проекта Закон "относно федералния бюджет за федералния бюджет 2018 г. и за периода на планиране от 2019 и 2020 г." обемът на разпределенията (субсидии) за съфинансиране на разходите за съставни субекти на Руската федерация (прогнозната съфинансиране от страна на. \\ t Регионите няма да надвишават 5% или 640 милиона рубли заедно с 71 дъщерни дружества).
Бюджетните субсидии от федералния бюджет няма да разрешат проблема с наркотиците в такъв аспект от бюджетна гледна точка на регионите като Република Татарстан, избягвайки изпълнението на съдебни решения, които им задължаваха да предоставят на гражданите лекарства сираци.
Значителна част от съставните образувания на Руската федерация, като се има предвид обществената подкрепа от страна на правителството на Руската федерация и Съвета на федерацията на Федералното събрание на Руската федерация относно централизирането на редица болести сираци, в очакване на. \\ T Прехвърлянето на федералното ниво на определеното задължение от 2017 г. в бюджета не се вземат предвид продължаващата необходимост от прилагане на правомощията на съставните субекти на Руската федерация по лекарското осигуряване на данни от болести.
2. Участниците в кръглата маса обсъдиха критериите за разширяване на програмата 24 нозоловки и действителното разширяване на програмата.
Беше отбелязано по-специално, че за 5 години от изпълнението на програмата за болести сираци, наречена "24 нозология", действителното разширяване не се случи. Критериите за разширяване на тази програма също са нормативно одобрени. Съответно, не е въведено допълнително рядко заболяване в програмата "7 нозологии" и "24 нозология".
Проектът на критериите за разширяване, изготвен от медицинската общност, бяха изпратени до одобрение в съставните субекти на Руската федерация.
Въпреки това, за да се очакват от регионите, които, в условия на бюджетния недостатък, е трудно да се изпълнят задълженията към подкрепата за наркотиците с осиротели, които вече са включени в 24-те нозологична програма, положително решение, което би ги влошило без трудна финансова ситуация.
3. В допълнение към липсата на критерии за разширяване на програмата "24 нозология", счетоводната система не е разработена, процедурата за медицинска помощ не е определена от редки пациенти, които не са включени във всяка държавна програма, например Това са пациенти с рет синдром и други сираци, които са включени в списъка редки болести.
4. В редица субекти на Руската федерация поради липсата на действащи разпоредби относно достъпа до пациенти с редки болести до високотехнологична терапия, се провеждат регионални медицински комисии, които отменят консултациите на експерти от федералните клиники, които имат Опит в диагностиката и лечението на "редки" пациенти. Понастоящем медицинската комисия на мястото на пребиваване на пациента всъщност има много повече правомощия за вземане на решение относно необходимостта от лечение или отказ за лечение на пациент с патология на сираци, отколкото служителите на федералните клиники със знания и опит в областта на Диагностика, лечение, наблюдение на ефективността на терапията.
5. Пациентите с сираци са оставени без надзор, ефективни лекарства за лечение на които са проектирани, но не са регистрирани по предписания начин в Руската федерация. Правната рамка, регламентираща обществените поръчки и разпределението на наркотиците, нерегистрирани в Руската федерация, въпреки факта, че такива лекарства са необходими за свидетелските показания на пациентите. В същото време много страни са разработили и ефективно използват програмите на Кралство на наркоманските инструменти на своите пазари.
6. в законодателството на Руската федерация, регулиране на предоставянето на медицински грижи за пациенти с редки заболявания, не се определя източникът на финансиране на генетичната диагностика на заболяването на сираци, което понастоящем се извършва за сметка на личните средства на гражданите или. \\ T Спонсорство.
7. Предизвиква сериозна загриженост относно наличието на реагенти за различни тестове за диагностициране на редки болести, както във федерални центрове, така и в големи регионални специализирани лаборатории.
8. Въпреки значителното развитие на генната индустрия, в повечето случаи лекарите нямат ясно разбиране, в което е препоръчително да се назначи скъпа генетична диагноза.
9. Един от проблемите, които се обсъждат от участниците в случай, е липсата на мерки в системата на здравеопазването на превенцията на наследствените заболявания.
На държавно равнище инициативите не се прилагат за определяне на състоянието на превозвача на осиротелката болест.
Необходими са разработване и прилагане на превантивни мерки, за да се избегне прехвърлянето на генетичен материал, водещ до раждането на болно потомство, и ако болското дете е родено, тогава следните деца в семейството.
10. Много болести за сираци (особено животобзнакстващи и (или) водят до намаляване на живота) се нуждаят от мултидисциплинарна подкрепа. Предоставянето на медицински грижи за такива пациенти, без да се вземат предвид характеристиките на заболяването, може да има фатални последствия.
В тази област практически няма съвременни клинични препоръки, които биха позволили на лекарите, дори и с цялата пълнота на знанието за конкретна рядка болест, да извършват пациент и да му осигурят необходимата помощ.
11. Диагнозата, направена в ранен етап от развитието на сираческото заболяване (навременна) и ранна рехабилитация, е гарантирана значително да подобри качеството на живот на пациента с рядко заболяване, намалява степента на последствия с увреждания в бъдеще и. \\ T увеличаване на продължителността на живота.
Въпреки това, ситуацията с ранна диагностика и рехабилитация продължава да бъде неразрешена.
Късна диагностика на катастрофални с редки заболявания с рязко подложени на клинични симптоми. По-специално, такова заболяване, като остра интермитентна порфирия, се проявява чрез периодични атаки - остри държави, изискващи спешна помощ, незабавна помощ. С бездействие, както и в неадекватно лечение, след три седмици от началото на атаката, пациентът (болен от 95% от жените) е обречен на дълбоко увреждане или устойчива смърт. Лекарството на патогенетичната необходимост трябва да бъде въведена в първия - вторият ден в деня на началото на атаката. Съществуващата диаграма за лекарствена подкрепа за пациенти с порфирия (програмата "24 Нозология", според която изявлението на пациента в регистъра и закупуването на лекарството отнема два месеца) не работи. Като се има предвид необходимостта от спазване на съществуващите регулаторни процедурни условия, включително установените срокове, въвеждането на лекарството става без значение - пациентът може да умре през това време.
Възможно е да се реши проблемът само чрез аварийно приложение на лекарството и ранната диагностика. Освен това диагнозата е доста проста, тя може да бъде значително подобрена чрез въвеждането на незначителни допълнения към клинични препоръки за хирурзи.
12. Масовото изследване на новородените в Русия за пет наследствени заболявания не отговарят на изискванията на световната общност към програмата за неонатален скрининг.
Успехите в развитието на лабораторни диагностични технологии, активното прилагане на постиженията на генетиката и молекулярната биология към медицинската практика на генетиката и молекулярната биология позволяват да се преразгледа списъкът на нулевите нужди, които са включени в националната програма на неонаталния скрининг чрез замяна болестта или включването на нови нозологии.
По-специално е необходимо да се обмисли възможността за включване в програмата за проверка на новородените в Русия генетично тестване за тежка комбинирана имунна недостатъчност. Във федералните научни центрове, методите за масово перинати (в първите часове на живота), скрининг на всички новородени за присъствието на първични имунодефицитни държави, използващи техниката за определяне на TREC и KREC, което ви позволява да идентифицирате около 70% от основното
имунодефициторът се посочва преди началото на жизнените усложнения и да започне специфично лечение.
13) Изключително негативно и дори опасно за хора, които страдат от рядко заболяване "Mukobovysidoz", според участниците в кръглата маса практиката на прилагане на изискванията на федералния закон от 5 април 2013 г. № 44-FZ " Относно договорната система в областта на закупуването на стоки, строителни работи, услуги за предоставяне на държавни и общински нужди, "според които всякакви лекарства със същото активно вещество в MNN (международно не-собствено наименование) се считат за аналогови.
Пациентите ежедневно и животът вземат огромно количество лекарства и интравенозно прилагани антибиотици, които получават в дози, няколко пъти надвишават максимално допустимите инструкции. Качеството и доказателствата за безопасността и ефикасността на наркотиците имат жизненоважен контекст, който не се взема предвид при извършване на тръжни мерки за възлагане на лекарства.
14. Сериозен проблем за болните е продължителността на замяната на едно лекарство в друго в случай на индивидуална доставка на наркотици при идентифициране на непоносимостта към това или това лекарство. Лекарството, което е много необходимо незабавно, пациентът е осигурен за шест месеца, а понякога и за по-дълги времена. В този случай състоянието на здравето се влошава, постигнатия напредък се превръща в обостряне, до по-тежък за пациента и по-скъпо за фазата на системата на здравеопазването.
15. В Руската федерация исторически организирането на система от медицински грижи пациенти с сираци е фокусирана върху стационарната служба.
Въпреки това, съвременните постижения в диагностиката и терапията на сираци болести, опитът на чужди центрове демонстрира необходимостта от организиране на качествени амбулаторни грижи.
Стационарното лечение при пациенти с кистозна фиброза е труден въпрос. С цялата си необходимост е именно в болницата, че кръстосаната инфекция може да възникне със смъртоносни бактерии между пациентите.
Напълно неприемливо трябва да се счита за хоспитализация на пациенти с фиброза на новородени, идентифицирани по програмата на неонаталния скрининг, болестите, чиито често нямат клинични прояви, за потвърждаване на диагнозата и селекцията на основната терапия. Такива деца от първите дни на живота могат да станат хронично заразени с най-тежката грам-негативна флора, получена в болницата от тежки пациенти със същото заболяване. Това е причината, поради която амбулаторното лечение и началната среда остават приоритет на успешното наблюдение и лечение на пациенти с кистотна цикодоза.
16. Терапевтичното хранене е скъпо и важно допълнение към лечението на много редки заболявания. Индексът на телесната маса на пациента пряко засяга функцията на много жизнени системи и органи, а в някои случаи подмяната на необходимата диета е невъзможна за пациента с различна диета. В нашата страна терапевтичното хранене не се признава като пълна помощ, почти е невъзможно да се получи чрез системата на държавните ползи.
17. Основният проблем при организирането на пълното осигуряване на пациенти с сираци с необходимите лекарства е тяхната висока цена и поради тази висока цена на целия комплекс от лечението. Решението на този проблем може да бъде улеснено от развитието на руските лекарства - аналози на съществуващото патогенетично лечение.
Руските фармацевтични компании, от своя страна, са загрижени за нестабилността на финансирането на сферата на редките заболявания, липсата на ясно операционна система в тази област.
18. Предприятията се намират навсякъде с лечение на затягане, отлагане при възлагането и издаването на необходимото лекарство.
Болести сираци са прогресивни заболявания, само ранното начало на лечението може да запази състоянието на човека сравнително здравословно, да му позволи да живее пълноценен живот. Забавянето на лечението често води до безвъзвратно увреждане на пациента с допълнително натоварване както върху бюджета на пациента, така и на бюджетната система на Руската федерация.
19. Процедурата за определяне на инвалидността "рядко" пациент е доста сложна.
Характеристиките на проявяването на редки болести не се вземат предвид при стандартизирани класификации и критерии, използвани при прилагането на медицински преглед на гражданите от федерални правителствени агенции на медицински и социален опит, които се използват и от органи и организации, участващи в историята на изследването на болестта на пациента и решава за създаването на увреждания.
Според резултатите от оценката на състоянието на пациента, дълбоко болен човек е признат за здравословен и неспособен да установи инвалидност. Това е особено опасно за болести, които не са включени във всяка държавна програма. Само състоянието на инвалид позволява такива пациенти да получат минимална обработка и лекарствена подкрепа.
Съществуващите критерии за установяване на инвалидност се вземат предвид преди всичко клинични симптоми, а не наличието на хронично заболяване. По-специално, пациентите с първични имунодефицитни вещества (PID) са изправени пред неуспехи за удължаване или установяване на увреждания, ако навременната диагноза и внимателно подбраната терапия правят възможно постигане на стабилно общо състояние на пациента. В същото време премахването на терапията в PID и здравето и живота на пациентите с висок риск води до загуба на ефективност на лечението и усложненията на заболяването.
20. Руската федерация е една от 5 страни в света, в която се развива развитието на биоаналозите за лечение на редки болести (в допълнение към Руската федерация, те включват Корея, Китай, Иран и САЩ). Като се има предвид постоянният недостиг на ресурси за диагностика и лечение на редки болести, във всички развити страни съществуват държавни програми за подпомагане на проекти за развитие на сираци, както справки, така и биологични и възпроизведени. Поддръжката носи както финансов характер, така и регулаторно.
Това се дължи на факта, че броят на производителите, готови за разработване на сираци, в света - няколко единици, и икономическия компонент на производството на сираци, като правило, е изключително скъп проект.
Понастоящем в рамките на настоящите правила за държавно регулиране на цените на маргиналната ваканция е създаден единен намален коефициент (минус 20% от цената на референтното лекарство) за регистрация на цената на руските възпроизведени наркотици, включително в сегмента на най-скъпите лекарства. Както знаете, в повечето европейски страни се прилагат по-значителни коефициенти надолу по веригата. Например във Франция минималната разлика е 60% от цената на референтното лекарство, в Унгария, първото възпроизведеното лекарство се намалява с 40% от цената на референтното лекарство, в Полша с 25%. Използването на прекалено високи коефициенти на понижаване на възпроизведените лекарства е по-скъпо от 10 хиляди рубли за намаляване на интереса на производителите в производството на тези лекарства и поддържане на монопола на референтните лекарства и следователно ще намали качеството на помощта за пациентите, увеличаване на бюджетните разходи за гарантиране на пациенти с болести сираци и в резултат на количествено намаляване на пациентите, които приемат терапия своевременно.
21. Счетоводство за пациенти с рядко заболяване понастоящем се извършва въз основа на регистрите по програмата "7 нозологии" и регионалния сегмент на федералния регистър на програмата "24" нозология. Но всъщност тези регистри са само регистрите, т.е. списъците на пациентите, които не позволяват да се оценяват нивото и количеството на медицинските грижи и ефективността на провежданите, включително скъпа, терапия. Следователно тези бази данни не позволяват да се оцени ефективността на отработените правителствени финансови ресурси.
Освен това съществуващите регистри на пациентите вземат предвид относително малка част от пациентите с редки заболявания. Проблемите и нуждите на голяма част от пациентите с други редки заболявания не са известни на държавата и съответно не се вземат предвид. Социално подпомагане и държавната подкрепа не получават значителна част от населението на нашата страна, включително болни деца.
Постановление на председателя на Руската федерация от 1 юни 2012 г. № 761 "относно Националната стратегия за действие за деца за 2012-2017 г." ясно показва необходимостта от създаване на федерален регистър за деца с редки болести. Срокът на изпълнение на този указ е края на 2017 г. Създаването на доста пълен федерален регистър ще допринесе за постигането на разбиране на нуждите на пациентите, оценка на възможността и необходимостта в разработването и приемането на необходимите управленски решения.
Като пример е препоръчително, според участниците в кръглата маса, да се използва опитът да се проведе регистър на пациентите с кистозна фиброза, създадена през 2011 г., руска асоциация на LLC за пациенти с Mukobovysidoz и руското дихателско общество. Връзка с ресурса в информационната и телекомуникационната мрежа "Интернет: http://mukovisiscidoz.org/mukovistidoz-v-rossii.html, http://mukovisccidoz.org/.
22. Регулаторната рамка, приета през 2014 г. и има за цел да гарантира ускорената регистрация на лекарства сираци, не гарантира изпълнението на задачите, които са били основа за неговото развитие.
Освен това от 2016 г. става задължителна процедура за проверка на производствените обекти при регистрирането на всички лекарства. Съществуващата бариера за допускане в Русия на наркотиците е заплаха за пациенти с патология, за която развитата терапия е единственото спасение на живота и здравето.
Според резултатите от дискусията участниците в кръглата маса празнуват:
1) Въпреки много взетите решения ситуацията с редки болести в Руската федерация остава незадоволителна. Възможно е да се променят само за съвместни усилия както от федералните, така и от регионалните законодателни и изпълнителни органи, както и от страна на научната и медицинската общност, обществените организации на пациентите;
2) Необходимостта от запазване в момента и въведе нови мерки, насочени към разработване на система за подпомагане на пациенти с редки болести.
Въз основа на гореизложеното, публичната камара на Руската федерация препоръчва:
Държавна Дума на Федералното събрание на Руската федерация, заедно с Съвета на Федерацията на Федералното събрание на Руската федерация и правителството на Руската федерация
Поради големия брой входящи призиви на съставните образувания на Руската федерация, нарастващ брой неизпълнени съдебни изпълнители
решенията за наркотици в регионите разглеждат възможността:
1. при подготовката на проекта на федералния закон № 274618-7 "относно федералния бюджет за 2018 г. и за периода на планиране от 2019 и 2020 г." за разглеждане от Държавната Дума на второ четене, за да се гарантира регулаторната консолидация на централизацията на централизацията на Поддръжка на наркотици за пациенти с редки заболявания, изискващи високотехнологична терапия или развитие и приемане на федералната държавна програма за редки болести.
2. създаване на отговорността за неизпълнение на (късно изпълнение) на пациенти с редки заболявания, изискващи скъпо дълго, често през целия живот, лечението на наркотици, на федералното ниво (понастоящем определеният ангажимент е залегнал за съставните образувания на Руската федерация и на. \\ T Отговорността за нейния неуспех са органи държавна власт на съставните образувания на Руската федерация).
Това ще гарантира рационалността на обществените поръчки, ефективността на разпределението на наркотиците сред пациентите и в резултат на това да се спестят бюджетни средства, както и да намалят финансовата тежест за бюджетите на учредителните субекти на Руската федерация и да изпращат освободени средства за Поддръжка на наркотици за други заболявания.
В същото време текущият формат на програмата "24 нозология" може да бъде запазен за болести:
- с относително малък брой пациенти, които не изискват значителни финансови ресурси;
- за лечение, от които са разработени и регистрирани нови лекарства;
- за които е необходима закупуването на наркотици при извънредна ситуация;
- изискване на голям брой относително евтини лекарства и (или) медицински изделия, консумативи.
3. Създаване на законодателната рамка, която задължава разрешените изпълнителни органи на равнище законопроект: \\ t
3.1. Разработване и одобряване на регламентите за организацията на амбулаторна помощ на специалисти, работещи с болести по сираци, на места (педиатри, терапевти, генетика, хематолози, гастроентеролози, пулмолози и др.);
3.2. Включват в списъка на медицинските специалитети "педиатрия, терапевт специалист по редки болести (като опция - цитолог)" с осигуряване на подходящо обучение;
Също така, според участниците в кръглата маса, за всяка болест или група, е необходимо да се осигури обсъждане на следните изисквания (регламенти): съставът на екипа на лекарите; Време на приемане на пациент с осиротена болест (най-малко 1 час); увеличаване на разходите за допускане; Изчисляване на броя на специалистите за определено количество пациенти, базирани на патологични характеристики; консолидация в поръчки или клинични насоки);
3.3. Разработване на телемедицинска система за предоставяне на консултативна помощ на пациенти от региони (регионални центрове) от специалисти на федералните центрове и плащане под OMS.
3.4. Предприемат мерки за предотвратяване на наследствени заболявания на етапа на планиране на бременността.
3.5. Да се \u200b\u200bразпознае терапевтичното хранене към жизненоважния компонент на патогенетичната терапия за лечение на пациенти с редица редки заболявания.
3.6. Разработване и приемане на държавен план за редки болести (като се вземе предвид опитът с приемането на държавни планове за редки патологии в други страни) и създаване на национален руски план за болести за сираци.
Такъв план, според участниците в събитието, трябва да регулира помощ за пациенти с редки болести, за да се гарантира развитието на вътрешните биотехнологии, включително създаването на вътрешни лекарства за лечение на редки болести.
3.7. Разработване и приемане на регулаторни правни актове, предвиждащи създаването на единен коефициент надолу (минус 10% от цената на референтното лекарство) за препарати за сираци.
Според участниците в кръглата маса, в системата на държавното регулиране на цените е препоръчително да се въведе специален правен регламент при регулиране на цените на сираците.
4. Развитие във връзка с Министерството на здравеопазването на Руската федерация и приемането в установената процедура на проекта за федерален закон, осигурявайки намаление на размера на по-ниските коефициенти за първите възпроизведени и биоаналожки лекарства.
В чужда практика, за да се стимулира бързото влизане на пазара за първите възпроизведени и биоаналозини лекарства, са монтирани по-ниски размери на долните коефициенти (с 5 - 10% по-ниска, отколкото при последващи лекарства).
5. Изменения на федералния закон от 21 ноември 2011 г. № 323-FZ "въз основа на здравето на здравето на гражданите в Руската федерация" (глави 3, чл. 14, 15, 16, 17) отчасти: \\ t
5.1. Промени в схемата за възлагане на обществени поръчки на пациенти с сираци или формирането на отделна законодателна рамка за редки болести, която ще включва схемата за възлагане на обществени поръчки за ефективни доказани лекарства, както и за регулиране на минималните дати на поръчките за наркотиците върху търговските наименования. Фиксирана индивидуална непоносимост към наркотиците.
5.2. Регулиране на медицинските грижи у дома или в болница (домашна болница и болница в медицинска организация), по-специално:
- разработване и консолидация в законодателството на схемата за Руската федерация за подпомагане на пациентите в домашно лечение;
- Разработване на общи разпоредби относно организацията на дневните болници и болници у дома за пациенти с болести за сираци, както и широко разпространено използване на наличните.
6. Изменения на федералния закон от 29 ноември 2010 г. № 326-фз "на задължителна медицинска застраховка в Руската федерация" по отношение на преразглеждането на структурата на тарифите на OMS по амбулаторно управление на сираци, за да се прекрати практиката на Неоснователна хоспитализация на пациентите конюгат с риск от кръстосана инфекция (например пациенти с кистозна циклидоза).
7. Изменения на законодателството на Руската федерация Изменения на премахването на ограниченията за използването на недържавна регистрация на медицински продукти за клинична лабораторна диагностика на болестите по сираци, при условие че създаването на система от специални изисквания за съответните лаборатории.
8. Изменения на законодателството на Руската федерация на промените, предвиждащи намаляване на броя на инспекциите на производствените обекти на производителя при регистриране на лекарство сираци.
7. Предприятия в законодателството на изискванията на Руската федерация за задължителни клинични проучвания за потвърждаване на ефективността на генеричната практика в болестите по осиротели.
8. Изменения на законодателството на Руската федерация на промените, предвиждащи намаляване на долните коефициенти за
възпроизведени лекарства в сегмента на най-скъпите лекарства.
За да се запази темпа на осигуряване на болести сираци с вътрешни наркотици и намаляване на разходите за закупуване на скъпи лекарства чрез увеличаване на състезанията по сделки се предлага да се въведе максимален понижен коефициент за възпроизвеждане на лекарства при 40%.
Министерство на здравеопазването на Руската федерация
Обмисли:
1. С оглед на планирането на бюджета, понастоящем извършено в съставните субекти на Руската федерация за 2018 г. и периода на планиране от 2019 и 2020 г. (разработване, координация и приемане в установената процедура на регулаторния правен акт за бюджета на руския закон за бюджета на руския закон за бюджета на руснака \\ t Федерация) към вниманието на съставните образувания на Руската федерация запазването на непрекъснато предоставяне на наркотици на пациенти с редки болести като един от ключовите социални задължения на съставните образувания на Руската федерация.
2. Като се имат предвид изключително ограничените възможности на повечето от съставните образувания на Руската федерация по изпълнението на техните правомощия относно лекарственото предоставяне на болести за сираци поради дефицита на бюджетите, указанията на учредителните субекти на Руската федерация за информация относно Обем на планираните междубъркански трансфери за лекарственото осигуряване на болести за сираци през 2018 г.
3. Разработване на критерии за разширяване на програмата "24 Нозология" и действителното разширяване на програмата.
4. разработване и въвеждане в предписания начин на правителството на Руската федерация на проекторезолюцията, която предвижда
одобряване на критериите за разширяване на програмата "24 нозология" и действителното разширяване на програмата.
5. разработване и въвеждане в предписания начин в правителството на Руската федерация на проекта на федералния закон, който предвижда представянето на част 3 от член 44 от федералния закон от 21 ноември 2011 г. № 323-фз "на Основа на здравето на здравето на гражданите в Руската федерация ", която осигурява правомощията на правителството Руската федерация, одобрявайки списък на животозастрашаващите и хронични прогресивни болести, водещи до намаляване на продължителността на живота на гражданите или тяхното увреждане, формирани измежду болестите, изброени в част 2 от настоящия член, въз основа на критерии, установени от регулаторния правен акт - заповедта на правителството на Руската федерация "\\ t
6. Разширяване на програмата за неонатални и перинатални прожекции въз основа на текущите възможности на генетичната лабораторна услуга, финансовите ресурси и съвременните постижения в областта на диагностиката на редките заболявания.
7. Разработване и въвеждане в предписания начин на Руската федерация на проекта на федералния закон, който предвижда изменения на член 16 от федералния закон от 21 ноември 2011 г. № 323-FZ "относно основите на здравето на гражданите на руския руски език \\ t Федерация "По отношение на включването в териториалните програми на държавните гаранции за свободно предоставяне на граждани на медицински лабораторни тестове за генетична диагностика на юридически определен брой жизнено застрашени болести или за групи от население (списък с 24 болести, свързани с живота, \\ t Програма "7 Нозологии", регистър на редките заболявания), както и поведението на пренатална диагноза в семействата, които вече имат едно дете на пациента с болест на сираци, с последваща бременност.
8. Законодателна консолидация на състоянието на страните сираци (референтни центрове) за редица федерални клиники върху съответните групи редки болести.
За относително често срещани заболявания, като фиброзаза, са необходими центрове на всички нива (федерални, регионални) с ясна пътна карта, финансови, логистични, персонал и организационна подкрепа (бюджет, оборудване, персонал и др.).
9. Определения на процедурата за индивидуална доставка на нерегистрирани наркотици в Руската федерация.
Понастоящем процедурата за внос въз основа на индивидуални разрешителни на Министерството на здравеопазването на Руската федерация е ясно определена, но процесът на възлагане на обществени поръчки е значително труден. Получаването на пациенти, които не са регистрирани в лекарствената терапия на Руската федерация, най-често са въз основа на съдебни решения.
10. решения относно използването на офлабел наркотици поради възрастови ограничения, които не са регистрирани в инструкциите на показанията за наркотици или при липса на клинични проучвания в Руската федерация, както и разрешение след консултация с федералната институция (с разрешението на. \\ T местната етична комисия на медицинската организация, в присъствието на подписано информирано съгласие родители (настойник) и дете под 14-годишна възраст и създаването на безопасността и толерантността на лекарството в специализирана болница) използване на лекарството в. \\ T бъдещето с добра поносимост в амбулаторните условия.
Това е пълнотата на тези документи, които отчитат положителния международен опит в провеждането на "редки" пациенти ще подобрят позицията на "редки" хора в Руската федерация. Клинично
12. допълнения на клинични насоки за коремни хирурзи, за да се подобри диагностицирането на такова рядко заболяване като остър интермитентна порфирна (ODP) изискване за скрининг тестове върху ODP (например анализ на урината с реактив на Erlich) с всички случаи на остра корема на неясен произход.
13. Развитие на схемата за спешна помощ за редки болести с остра клинична картина, която изисква незабавно лечение.
14. Разработване на схемата за маршрутизация за групи редки болести (определяне: къде да се подложи на диагноза (съгласно съставните субекти на Руската федерация или федерални области), където да бъдат разгледани на всеки етап от заболяването за контрол на функционалното състояние на органите и системите) и създаването на рехабилитационния център на федералното ниво, както и котва (регионални) центрове в съставните субекти на Руската федерация.
15. Развитие на индивидуални групи за хората с увреждания с болести за сираци и критерии за тяхното създаване.
Поради тяхното отсъствие без помощ и подкрепа, има няколко хиляди деца и възрастни с редки болести. Последващото развитие на индивидуалните програми за рехабилитация за пациент с рядко заболяване, също, според участниците в събитието, следва да се извърши с индивидуален подход, като се вземат предвид тежестта и характеристиките на болестта и необходимостта от живот на живот Поддържаща терапия и с потвърдена генетична диагностика, увреждания трябва да бъдат установени, без да се чака клинични прояви, може би за живот, като редки болести, често неизлечими и прогресивни.
Мускулна дистрофия, атрофия са редки заболявания. Съгласно руското законодателство (федерален закон от 21.11.2011 г. № 323-FZ "въз основа на здравето на здравето на гражданите в Руската федерация") редки (сираци) заболявания са болести, които са разпространени не повече от 10 случая на заболяване на 100 хиляди души.
Същият федерален закон установява няколко точки, свързани с редки болести (чл. 44):
Сега Резолюция № 403 предвижда следният списък на болестите:
- Хемолитичен-уремичен синдром
- Пароксизмална нощна хемоглобинурия (markiafa-mikeli)
- Апластична анемия неудобство
- Оловен дефицит на фактори (фибриноген), VII (лабилно), X (Stewart Puera)
- Идиопатична тромбоцитопенична пурпура (синдром на Еванс)
- Дефект в системата за допълване
- Преждевременна сексуална зрялост на централния произход
- Нарушения на обмена на ароматни аминокиселини (класически фенилкетонурия, други видове хиперфенилаланинемия)
- Тиросонемия
- Болест "клен сироп"
- Други видове нарушения на обмена на аминокиселини с разклонена верига (изолериан атцидемия, метилмалон в културата, пропионова атомидемия)
- Курорти на мастни киселини
- Хомоцистинурия
- Glutariancinuria.
- Galaktosemia.
- Други пинжини: Фарилна болест (Fabry-Anderson), Nimana-връх
- Mukopolisachiдеза, тип I
- Mukopolisachiдеза, тип II
- Mukopolisacchariдеза, тип VI
- Острата разбираема (чернодробна) порфирия
- Мед смущава (болест на Уилсън)
- Остеогенеза недовършена остеогенеза
- Белодробна (артериална) хипертония (идиопатична) (първична)
- Младежки артрит със системата за стартиране
От наша страна изпратихме молба до Министерството на здравеопазването с въпроси за това как или по друг начин се развива, което може да допринесе за пациентската организация, как става и къде можете да видите официалната статистика на редките болести в Русия.
Какво може да се направи сега:
Пълен текст на постановлението на правителството на Руската федерация от 26.04.2012 г. N 403 (Ед. От 09/09/2012)
"За процедурата за поддържане на федералния регистър на лицата, страдащи от живота - по-далеч и хронични прогресивни болести по ред (сираци), което води до намаляване на продължителността на живота на гражданите или техните увреждания, и неговия регионален сегмент" \\ t
(заедно с "правилата за провеждане на федерален регистър на лицата, страдащи от животински болести и хронични прогресивни болести, водят до намаляване на продължителността на живота на гражданите или техните увреждания, както и регионалния сегмент")
Ако файлът не се показва в прозореца, вграден в записа, или твърде малък, можете да се запознаете с решението за справка: https://goo.gl/beqn5s.