Генетични заболявания при деца със свръхестествени способности. Какво представляват генетичните заболявания при хората: списък на редките наследствени заболявания, лечение, диагноза, причини, превенция

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни заболявания Детски болести Мъжки болести Полово предавани болести Женски заболявания Инфекциозни заболявания Нервни заболявания Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Няма алергични заболявания и заболявания на болестта на кръвта Болести на млечните жлези Болести на ADS и травми Болести на дихателната система Болести на храносмилателната система Болести на сърцето и кръвоносните съдове Болести на дебелото черво , носа Наркологични проблеми Психични разстройства Нарушения на говора Козметични проблеми Естетически проблеми

Наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, докато други се срещат със същата честота в целия свят. Изучаването на наследствените заболявания е основно в компетентността на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и фамилната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, влияещи върху развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращи лъчения, вътреутробни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се проявяват веднага след раждането: например, признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и фамилната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални и битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се дължи на мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделните участъци) или техния брой, такива заболявания се наричат хромозоми. Най-честите хромозомни аномалии са язва на дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях са с неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, а други не оказват съществено влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината, около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни индикации, може да се препоръча инвазивни процедури: вземане на проби от хорионни въси, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология се установи надеждно, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота им също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на дете, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно с някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместваща терапия (например фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използване на широк спектър от лекарства, физиотерапия, курсове за рехабилитация (масаж, упражнения). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи занятия с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат основно до премахване на тежки малформации, които затрудняват нормалното функциониране на организма (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още има по-скоро експериментален характер и все още е далеч от широкото приложение в практическата медицина.

Основното направление на превенцията на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще предоставят професионална помощ при вземане на решение за раждане.

По данни на Световната здравна организация около 6% от децата се раждат с различни увреждания в развитието, причинени от генетиката. Този индикатор отчита и онези патологии, които не се появяват веднага, а когато бебетата растат. В съвременния свят процентът на наследствените заболявания се увеличава всяка година, което привлича вниманието и силно тревожи специалистите по света.

Като се има предвид ролята на генетичните фактори, наследствените човешки заболявания могат да бъдат разделени на следните три групи:

1. Болести, чието развитие се дължи само на наличието на мутирал ген
Такива патологии се предават от поколение на поколение. Те включват шест пръста, миопия, мускулна дистрофия.

2. Заболявания с генетична предразположеност
Развитието им изисква влиянието на допълнителни външни фактори. Например, определен естествен компонент в състава на продукт може да предизвика сериозна алергична реакция, а нараняването на главата може да доведе до епилепсия.

3. Заболявания, причинени от влиянието на инфекциозни агенти или травми, но нямащи установена връзка с генетични мутации
В този случай наследствеността все още играе роля. Например в някои семейства децата много често страдат от настинки, докато в други, дори при близък контакт с инфекциозни пациенти, те остават здрави. Изследователите смятат, че наследствените характеристики на организма определят и разнообразието от видове и форми на протичане на различни заболявания.

Причини за наследствени заболявания

Основната причина за всяко наследствено заболяване е мутация, тоест постоянна промяна в генотипа. Мутациите на човешкия наследствен материал са различни, те са разделени на няколко вида:

— Генни мутацииса структурни промени в ДНК участъци – макромолекула, която осигурява съхранение, предаване и изпълнение на генетичната програма за развитие на човешкия организъм. Такива промени стават опасни, когато водят до образуването на протеини с необичайни характеристики. Както знаете, протеините са в основата на всички тъкани и органи на човешкото тяло. Много генетични заболявания се развиват в резултат на мутации. Например кистозна фиброза, хипотиреоидизъм, хемофилия и др.

— Геномни и хромозомни мутации- това са качествени и количествени промени в хромозомите - структурни елементи на клетъчните ядра, осигуряващи предаването на наследствена информация от поколение на поколение. Ако трансформациите се извършват само в тяхната структура, тогава нарушенията на основните функции на тялото и човешкото поведение може да не са толкова изразени. Когато промените засягат и броя на хромозомите, се развиват много сериозни заболявания.

— Сексуални или соматични мутации(не участва в сексуално размножаване) клетки... В първия случай плодът вече на етапа на оплождане придобива генетично обусловени отклонения в развитието, а във втория, само някои части от телесните тъкани остават здрави.

Експертите идентифицират редица фактори, които могат да провокират мутации в наследствения материал, а в бъдеще - раждането на дете с генетични аномалии. Те включват следното:

— Връзката между бащата и майката на нероденото бебе
В този случай рискът родителите да бъдат носители на гени с идентични увреждания се увеличава. Такива обстоятелства ще изключат шансовете на бебето да придобие здрав фенотип.

— Възраст на бъдещите родители
С течение на времето в зародишните клетки се появява нарастващо количество генетично увреждане, макар и много незначително. В резултат на това рискът от раждане на дете с наследствена аномалия се увеличава.

— Баща или майка, принадлежащи към определена етническа група
Например евреите ашкенази често имат болестта на Гоше, а средиземноморските народи и арменците имат болестта на Уилсън.

— Излагане на един от родителите на радиация, силно отровно вещество или лекарство.

— Нездравословен начин на живот
Структурата на хромозомите се влияе от външни фактори през целия живот на човека. Лошите навици, неправилното хранене, силен стрес и много други причини могат да доведат до срив на гените.

Ако, когато планирате бременност, искате да изключите генетичните заболявания на нероденото бебе, не забравяйте да се подложите на преглед. Правейки това възможно най-рано, родителите имат допълнителен шанс да представят на детето си добро здраве.

Диагностика на генетични заболявания

Съвременната медицина е в състояние да открие наличието на наследствено заболяване на етапа на развитие на плода и с голяма вероятност да предскаже възможни генетични нарушения по време на планирането на бременността. Има няколко диагностични метода:

1. Биохимичен анализ на периферна кръви други биологични течности в тялото на майката
Позволява ви да идентифицирате група от генетично обусловени заболявания, свързани с метаболитни нарушения.
2. Цитогенетичен анализ
Този метод се основава на анализа на вътрешната структура и взаимното подреждане на хромозомите вътре в клетката. Неговият по-съвършен аналог е молекулярно-цитогенетичният анализ, който позволява да се открият и най-малките промени в структурата на най-важните елементи на клетъчното ядро.
3. Синдромологичен анализ
То включва подбор на редица признаци от цялото разнообразие, присъщи на определено генетично заболяване. Това става чрез внимателно изследване на пациента и използване на специални компютърни програми.
4. Ултразвук на плода
Открива някои хромозомни заболявания.
5. Молекулярно-генетичен анализ
Определя и най-малките промени в структурата на ДНК. Позволява ви да диагностицирате моногенни заболявания и мутации.

Важно е своевременно да се определи наличието или вероятността от наследствени заболявания при нероденото бебе. Това ще ви позволи да предприемете действия в ранните етапи на развитието на плода и да предвидите възможности за минимизиране на неблагоприятните ефекти предварително.

Методи за лечение на наследствени заболявания

Доскоро генетичните заболявания практически не се лекуваха поради факта, че се смяташе за безнадеждно. Необратимото им развитие и липсата на положителен резултат се предполагаше в хода на медицинската и хирургична интервенция. Въпреки това специалистите постигнаха значителен напредък в търсенето на нови ефективни методи за лечение на наследствени патологии.

Днес има три основни метода:

1. Симптоматичен метод
Той е насочен към премахване на болезнените симптоми и забавяне на развитието на заболяването. Тази техника включва използването на аналгетици за болка, използването на ноотропни лекарства за деменция и други подобни.

2. Патогенетична терапия
Той включва елиминиране на дефекти, причинени от мутирал ген. Например, ако не произвежда определен протеин, тогава този компонент се въвежда изкуствено в тялото.

3. Етиологичен метод
Тя се основава на генна корекция: изолиране на увредената ДНК област, нейното клониране и по-нататъшно използване за медицински цели.

Съвременната медицина лекува успешно десетки наследствени заболявания, но все още не може да се говори за постигане на абсолютни резултати. Специалистите препоръчват навременна диагностика и при необходимост предприемане на мерки за намаляване на възможните генетични нарушения на вашето неродено дете.

В началото на 21 век вече има повече от 6 хиляди вида наследствени заболявания. Сега в много институти по света се изучават хора, чийто списък е огромен.

Мъжката популация има все повече генетични дефекти и все по-малко шансове за зачеване на здраво дете. Засега всички причини за закономерността на развитието на дефектите са неясни, но може да се предположи, че през следващите 100-200 години науката ще се справи с решаването на тези въпроси.

Какво представляват генетичните заболявания? Класификация

Генетиката като наука започва своя изследователски път през 1900 г. Генетичните заболявания са тези, които са свързани с аномалии в генетичната структура на човек. Отклоненията могат да се появят в един ген или в няколко.

Наследствени заболявания:

Автозомно доминантно.
Автозомно рецесивен.
Заключен за пода.
Хромозомни заболявания.

Вероятността от автозомно доминантно разстройство е 50%. С автозомно рецесивен - 25%. Свързаните с пола заболявания са тези, които увредената Х хромозома носи със себе си.

Наследствени заболявания

Ето някои примери за заболявания, съгласно горната класификация. И така, доминантно-рецесивните заболявания включват:

синдром на Марфан.
Пароксизмална миоплегия.
таласемия.
отосклероза.

рецесивен:

Фенилкетонурия.
Ихтиоза.
Друго.

Болести, свързани с пола:

хемофилия.
Мускулна дистрофия.
Болестта на Фарби.

Също така при слухови хромозомни наследствени заболявания на човек. Списъкът на хромозомните аномалии е както следва:

Синдром на Шарешевски-Търнър.
Синдром на Даун.

Полигенните заболявания включват:

Изкълчване на бедрото (вродено).
Сърдечни дефекти.
шизофрения.
Разцепена устна и небце.

Най-честата генна аномалия е синдактилия. Тоест сливането на пръстите. Синдактилията е най-безобидното разстройство и се лекува с операция. Това отклонение обаче придружава други по-сериозни синдроми.

Кои заболявания са най-опасни

От изброените болести могат да се разграничат най-опасните наследствени човешки заболявания. Техният списък се състои от онези видове аномалии, при които в хромозомния набор се появява тризомия или полизомия, тоест когато се наблюдава присъствието на 3, 4, 5 или повече вместо двойка хромозоми. Освен това има 1 хромозома вместо 2. Всички тези отклонения се дължат на нарушение на клетъчното делене.

Най-опасните наследствени човешки заболявания:

Синдром на Едуардс.
Спинална мускулна амиотрофия.
Синдром на Патау.
хемофилия.
Други заболявания.

В резултат на такива нарушения детето живее година-две. В някои случаи отклоненията не са толкова сериозни и детето може да доживее до 7, 8 или дори 14 години.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се наследява, когато единият или двамата родители носят дефектни хромозоми. По-конкретно, синдромът е свързан с хромозоми (т.е. 21 хромозоми 3, а не 2). Децата със синдром на Даун имат кривогледство, гънка на шията, необичайни уши, сърдечни проблеми и умствена изостаналост. Но за живота на новородените хромозомната аномалия не е опасна.

Сега статистиката казва, че от 700-800 деца 1 се ражда с този синдром. Жените, които искат да имат бебе след 35 години, са по-склонни да имат такова бебе. Вероятността е някъде около 1 на 375. Но жена, която реши да има бебе на 45, има вероятност от 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Типът на наследяване на аномалията е автозомно доминантно. Причината за синдрома е нарушение в хромозома 10. В науката това заболяване се нарича акрокраниодисфалангия, ако е по-просто, тогава синдром на Apert. Характеризира се с такива характеристики на структурата на тялото като:

брахицефалия (нарушение на съотношението на ширината и дължината на черепа);
сливане на коронарните шевове на черепа, в резултат на което се наблюдава хипертония (повишено кръвно налягане вътре в черепа);
синдактилия;
изпъкнало чело;
често умствена изостаналост на фона на факта, че черепът притиска мозъка и не позволява на нервните клетки да растат.

В днешно време на деца със синдром на Apert се предписва операция за увеличаване на черепа за възстановяване на кръвното налягане. А умственото недоразвитие се лекува със стимуланти.

Ако в семейството има дете, което е диагностицирано със синдрома, вероятността 2 деца да се родят със същото отклонение е много висока.

Синдром на щастливата кукла и болест на Canavan-Van Bogart-Bertrand

Нека разгледаме тези заболявания по-подробно. Синдромът на Engelmann може да бъде разпознат някъде от 3-7 години. Децата имат гърчове, лошо храносмилане и проблеми с координацията. Повечето от тях имат кривогледство и проблеми с мускулите на лицето, поради което често се усмихват на лицето си. Движенията на детето са много ограничени. За лекарите това е разбираемо, когато детето се опитва да ходи. Родителите в повечето случаи не знаят какво се случва и още повече с какво е свързано. Малко по-късно също се забелязва, че не могат да говорят, а само се опитват да измърморят нещо нечленоразделно.

Причината, поради която детето има синдрома, е проблем с хромозома 15. Заболяването е изключително рядко – 1 случай на 15 хиляди раждания.

Друго заболяване - болестта на Канаван - се характеризира с това, че детето има слаб мускулен тонус, има проблеми с преглъщането на храна. Заболяването се причинява от увреждане на централната нервна система. Причината е поражението на един ген на хромозома 17. В резултат на това нервните клетки в мозъка се унищожават с прогресивна скорост.

Признаците на заболяването могат да се видят на 3-месечна възраст. Болестта на Canavan се проявява по следния начин:

Макроцефалия.
Конвулсиите се появяват на възраст от един месец.
Детето не може да държи главата си изправена.
Сухожилните рефлекси се увеличават след 3 месеца.
Много деца ослепяват до 2-годишна възраст.

Както можете да видите, наследствените човешки заболявания са много разнообразни. Списъкът, даден само като пример, далеч не е пълен.

Искам да отбележа, че ако и двамата родители имат нарушение в 1 и същия ген, тогава шансовете за раждане на болно дете са големи, но ако има аномалии в различни гени, тогава няма защо да се страхувате. Известно е, че в 60% от случаите хромозомните аномалии в ембриона водят до спонтанен аборт. И все пак 40% от тези деца се раждат и се борят за живота си.

Генетичните заболявания са заболявания, които се появяват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми – загуба на слуха, зрителни увреждания, забавяне на психо-физическото развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозоми

Във всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, основната част от което се състои от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Именно по тези полови хромозоми мъжът и жената се различават един от друг.

Всеки знае, че жените имат XX хромозоми, а мъжете имат XY. Когато възниква нов живот, майката предава X хромозомата, а бащата - или X, или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, са свързани генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивна, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се проявява по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя със сигурност ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциален проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем в съвременния свят.

Всяка година се разкрива все повече наследствена патология. Вече са известни повече от 6000 имена за генетични заболявания, те са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация приблизително 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се появят едва след няколко години. Родителите се радват на здраво бебе, без да подозират, че децата са болни. Така например някои наследствени заболявания могат да се проявят във възрастта, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминиращия патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да се знае, че тялото на детето не е в състояние да усвои определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от проявите на генетично заболяване.

Ето защо е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетично заболяване. Ако тестът покаже вероятността от предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в клиники в Германия може да се извърши генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Можете също да направите тестове по време на бременност.

В Германия можете да ви предложат иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат открити още преди раждането на бебето.

Генетични заболявания - какви видове има?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече от тях)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са силно зависими от индивидуалната генетична предразположеност. Някои заболявания могат да се появят при възрастните хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Така например силен удар в главата може да провокира епилепсия, приемът на несмилаем продукт може да предизвика силни алергии и т.н.

2. Болести, които се развиват при наличие на доминиращ патологичен ген.

Такива генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например, мускулна дистрофия, хемофилия, шест пръста, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск да имат бебе с генетично заболяване.

Кои семейства трябва първо да посетят генетично консултиране и да идентифицират риска от наследствени заболявания в потомството си?

1. Сродни бракове.

2. Безплодие с неизяснена етиология.

3. Възрастта на родителите. Счита се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече увреждания в зародишните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест подобни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с ярко изразена симптоматика и няма съмнение, че родителите нямат това наследствено заболяване. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат достатъчно внимание. Например необичайната форма на клепачите и ушите, птоза, петна от кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Обременена акушерска анамнеза – мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, замръзнали бременности.

6. Родителите са представители на малка етническа група или произхождат от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност за сродни бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни битови или професионални фактори върху единия от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоша екологична ситуация.

9. Използването на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено с вирусна етиология (рубеола, варицела), които е претърпяла бременната.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохол, тютюнопушене, наркотици, лоша диета могат да увредят гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.

Генетични заболявания – какви са методите за определяне на диагнозата?

В Германия диагностиката на генетични заболявания е много ефективна, тъй като всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) се използват за определяне на потенциални наследствени проблеми. Нека се спрем на най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условие за висококачествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробен преглед на пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, тоест се събира пълна и задълбочена информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва с генетичен анализ, въз основа на който се поставя правилната диагноза и се избира оптималната терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболявания, произтичащи от проблеми с хромозомите на клетката.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и подредбата на хромозомите. Това е много проста техника - взема се остъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което остъргването се изследва под микроскоп. Този метод се извършва от родители и членове на семейството. Вариант на цитогенетичния метод е молекулярно-цитогенетичен, който ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Този метод, изследвайки биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), може да определи наследствени заболявания, които се основават на метаболитни нарушения. Едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, е албинизмът.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод в момента за определяне на моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетично предразположение към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Ето защо е особено показан за лица, чиито близки роднини са страдали от ендокринни заболявания. , психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия, за диагностика на генетични заболявания, ще ви бъде предложена цялата гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика плюс неонатален скрининг на новородени. Тук можете да преминете около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за идентифициране на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва изследвания като

хорионна биопсия - анализ на тъканта на хорионната мембрана на плода на 7-9 седмици от бременността; биопсията може да се извърши по два начина – през шийката на матката или чрез пункция на предната коремна стена;
амниоцентеза - на 16-20 седмици от бременността се получава околоплодна течност чрез пункция на предната коремна стена;
кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като се изследва фетална кръв, получена от пъпната връв.

Също така в диагностиката се използват скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография, определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изображение на плода в 3D и 4D измервания може значително да намали раждането на бебета с малформации. Всички тези техники имат нисък риск от странични ефекти и не влияят неблагоприятно на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи конкретна индивидуална тактика за управление на бременна жена. В ранния период на бременността немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако генната корекция се извърши в ембрионалния период навреме, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Скрининг на новородени бебета в Германия

Скринингът на новородени при новородени идентифицира най-честите генетични заболявания при кърмачета. Ранната диагностика ни позволява да разберем, че детето е болно още преди да се появят първите признаци на заболяването. По този начин могат да се идентифицират следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и др.

Ако тези заболявания се открият навреме, тогава шансът за излекуването им е доста голям. Висококачественият неонатологичен скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да имат бебе точно тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Доскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно безнадеждно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се разглеждаше като присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът е забележим, появиха се положителни резултати от лечението, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес все още е невъзможно да се излекуват много наследствени заболявания, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване – етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека се спрем накратко върху всеки.

1. Етиологичният принцип на въздействие.

Етиологичният принцип на въздействие е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига с помощта на методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, нейното клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но при някои заболявания вече е изпълнима.

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, тоест променя физиологичните и биохимичните процеси в организма, премахвайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на влияние се разширява и за различните заболявания всяка година ще има нови начини и възможности за коригиране на нарушените връзки.

3. Симптоматичен принцип на действие.

Според този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратява по-нататъшното прогресиране на заболяването. Симптоматично лечение винаги се предписва, може да се комбинира с други методи на експозиция или може да бъде самостоятелно и единствено лечение. Това е назначаването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че гамата от лекарства, използвани за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите) на генетични заболявания, е много широка.

В допълнение към медикаментозното лечение, симптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалация, електротерапия, балнеолечение и др.

Хирургичното лечение понякога се използва за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Генетичните лекари в Германия вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването, от индивидуалните параметри се използват следните подходи:

генетична диететика;
генна терапия,
трансплантация на стволови клетки,
трансплантация на органи и тъкани,
ензимна терапия,
хормонална и ензимна заместителна терапия;
хемосорбция, плазмафореза, лимфосорбция - прочистване на организма със специални препарати;
хирургия.

Разбира се, лечението на генетични заболявания е дългосрочно и не винаги успешно. Но всяка година броят на новите подходи към терапията нараства, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекари и учени от цял свят възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните етапи:

получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациент;
въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
клониране на коригираните клетки;
въвеждането на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Генетичната корекция изисква голямо внимание, тъй като науката все още няма пълна информация за работата на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат открити

Има много класификации на генетичните заболявания, те са условни и се различават според принципа на изграждане. По-долу е даден списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

болест на Гюнтер;
болест на Canavan;
болест на Ниман-Пик;
болест на Тей-Сакс;
болест на Шарко-Мари;
хемофилия;
хипертрихоза;
цветна слепота - нечувствителност към цвета, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но само мъжете страдат от болестта;
заблудата на Капграс;
левкодистрофия на Пелицеус-Мерцбахер;
линии Блашко;
микропсия;
кистозна фиброза;
неврофиброматоза;
повишено отражение;
порфирия;
прогерия;
спина бифида;
синдром на Ангелман;
синдром на експлодираща глава;
Синдром на кожата;
Синдром на Даун;
Синдром на жив труп;
синдром на Жубер;
Синдром на каменния човек
синдром на Клайнфелтер;
синдром на Клайн-Левин;
синдром на Мартин-Бел;
синдром на Марфан;
синдром на Prader-Willi;
синдром на Робин;
синдром на Стендал;
синдром на Търнър;
болест на слонове;
фенилкетонурия.
tsitsero и др.

В този раздел ще се спрем подробно на всяка болест и ще ви покажем как можете да излекувате някои от тях. Но е по-добре да се предотвратят генетични заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като много болести съвременната медицина не знае как да лекува.

Генните заболявания са група заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:

малка глава (микроцефалия);
микроаномалии ("трети клепач", къса шия, уши с необичайна форма и др.)
забавяне на физическото и умственото развитие;
промени в гениталиите;
прекомерна мускулна релаксация;
промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
нарушение на психологическия статус и др.

Генетични заболявания - как да получите съвет в Германия?

Разговорът в генетичното консултиране и пренаталната диагностика може да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. Основната цел на консултирането с генетик е да се идентифицира степента на риск при новородено от генетично заболяване.

За да получите качествени консултации и съвети за по-нататъшни действия, трябва сериозно да се настроите да общувате с Вашия лекар. Преди консултацията трябва отговорно да се подготвите за разговора, да си спомните заболяванията, които са претърпели близките, да опишете всички здравословни проблеми и да напишете основните въпроси, на които бихте искали да получите отговори.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, заснемете неговите снимки. Наложително е да се говори за спонтанни аборти, за случаи на мъртво раждане, за това как е протекла (протича) бременността.

Генетичен консултант ще може да изчисли риска от раждане на бебе с тежка наследствена патология (дори и в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

генетичен риск до 5% се счита за нисък;
не повече от 10% - рискът е леко повишен;
от 10% до 20% - среден риск;
над 20% - рискът е висок.

Лекарите съветват рискът от около и над 20% да се разглежда като причина за прекъсване на бременността или (ако няма такава) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от семейната двойка.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактиката за управлението му преди бременност и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят разказва подробно за хода на заболяването, за продължителността на живота при тази патология, за всички възможности на съвременната терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие избягва проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато се увеличават.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генните мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.