Назад напред
Внимание! Прегледите на слайдове са само за информационни цели и може да не представляват всички опции за презентация. Ако се интересувате от тази работа, моля, изтеглете пълната версия.
"Всички ние стоим на раменете на нашите предци."
Африканска поговорка
Тип урок: урок за изучаване на нов материал и затвърждаване на получените знания.
Цели: формиране на знания за наследствената природа на човешките заболявания, тяхната класификация; причини за възникване и методи на лечение; систематизиране на знанията за законите на наследствеността, законите на генетиката; затвърждаване на уменията за използване на генетични термини и символи; формиране на хуманно отношение към хората със здравословни проблеми като пълноправни членове на обществото, развитие на интереса на учениците към съвременните научни изследвания на човека и целия органичен свят.
- образователен:да разшири знанията за човешката биология, да продължи усвояването от учениците на системата от знания за болестите на човека, причинени от наследствеността, причините за наследствените заболявания и видовете тяхното унаследяване, методи за профилактика и лечение;
- образователен:да продължи формирането на научния възглед на учениците, системата от възгледи и вярвания за необходимостта от запазване на тяхното здраве; да насърчава развитието на професионалното ориентиране на учениците;
-
развиващи се -продължи формирането на уменията на учениците:
- образователни и интелектуални: анализират факти, установяват причинно-следствени връзки;
- направете заключения, подчертайте основното, сравнете, систематизирайте, обяснете;
- образователно-информационни: да обработват получената информация;
- да работят с учебник, да формират култура на използване на информационните технологии в индивидуални, колективни учебни и познавателни дейности;
- възпитателни и комуникативни: владеят устната и писмената реч, уважават мнението на събеседника.
- Развитие на емоционалната сфера:повишаване на интереса към предмета, засилване на познавателната активност.
Методи на обучение: обяснителни и илюстративни, частично търсещи.
Оборудване: компютър, проектор, екран.
Форми на организиране на познавателна дейност: индивидуална, колективна.
Място на урока: Раздел "Основи на генетиката и селекцията", глава "Модели на изменчивост", тема "Човешка генетика" (2-3 урок).
По време на занятията
I. Организация на началото на урока: организационен момент, поздрав.
II. Въведение в темата на урока.
Встъпителен разговор. Учител: "В предишните уроци разгледахме методите за изучаване на човешката наследственост, техните характеристики. Днес в урока ще говорим за наследствени човешки заболявания. Какви заболявания се наричат наследствени?" Презентация (слайд 3).
Наследствените заболявания са известни на човечеството, очевидно, още от времето на Хипократ, но тяхното изследване започва едва през 20-ти век след преоткриването на http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законите на Мендел. През първите десетилетия на 20-ти век има натрупване и анализ на фактически данни за унаследяването на патологични признаци. Общият брой на наследствените заболявания е огромен, към момента те вече са установени над 6000 и около 1000 от тях днес могат да бъдат открити още преди раждането на дете.
Въпрос: "Има ли разлика между наследствени заболявания, вродени заболявания и малформации? Каква е тя?" (отговори на въпроси - Приложение 1).
Въпрос: "Защо е необходимо да се изследват наследствените човешки заболявания?"
Учителят: „За по-добро разбиране на новия материал трябва да заложим на терминологията на предишните теми. По време на урока ще ви бъдат задавани въпроси относно познаването на термините. Ще записваме нови понятия в тетрадка. Първото понятие е "наследствени заболявания".
III. Изучаване на нов материал.
1. Учител: „Няма общоприета класификация на наследствените заболявания. Тя все още не е напълно разработена. През последните години, поради постигнатия значителен напредък в изучаването на същността на голям брой наследствени заболявания, всички предпоставки за създаване на възникна генетична класификация. Класификацията на наследствените заболявания се основава на етиологичния принцип, а именно вида на мутациите и естеството на взаимодействието с околната среда."
Помислете за класификацията на наследствените заболявания (слайд 4) (учениците скицират диаграма в тетрадки)
2. Генни заболявания (слайд 5).
3. Моногенни заболявания (слайд 6).
Нека разгледаме някои моногенни заболявания. Учениците ще въвеждат основна информация по време на урока в таблицата „Характеристики на наследствените заболявания на човека“:
3.1. Синдром на Марфан (слайд 7).
Въпрос: "Какво означава терминът "синдром"? Защо това заболяване е наречено така?"
Учениците се позовават на речника (Приложение 2)... Речник за учители Приложение 3.
Учителят говори за проявите на болестта: увреждане на съединителната тъкан, скелета, висок ръст, непропорционално дълги крайници: хората с много дълги ръце и крака и сравнително къс багажник са необичайно слаби, гърдите им са деформирани (киласти гърди), Техните разширени пръсти приличат на лапите на огромен паяк, което послужи като основа за образното име на тази диспропорция - арахнодактилия (от гръцки "daktil" - пръст и Arachne - според мита - жена, превърната от Атина в паяк ). Характеризира се с увреждане на очите: дислокация или сублуксация на лещата (лещата на окото е изместена), тремор на ириса. Тясно, удължено лице.
Известни хора със синдром на Марфан (слайд 8).
въпрос:"Няколко световноизвестни личности страдаха от синдрома на Марфан. С какво са известни хората от слайда?"
Въпрос: "Много от хората със синдром на Марфан са били необичайно ефективни. Защо мислите?"
3.2. Кистозна фиброза (слайд 9) .
Учителят добавя: кистозната фиброза е най-честото известно наследствено заболяване. Всеки 20-и жител на планетата носи дефектен ген. Честота на поява : сред новородените около 1:1500-1:2000. Известни са повече от 130 алела.
Пациентите с кистозна фиброза не са заразни и са психически напълно здрави. Сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Те са особено успешни в неща, които изискват спокойствие и концентрация – изучават чужди езици, четат и пишат много, занимават се с творчество, правят прекрасни музиканти и художници.
Гледайте видеоклипа на телевизионния канал STS, програмата "Историята в детайли. Грегъри Лемаршал" (фр. Gregory Lemarchal, 13 май 1983 г., Ла Тронш, Франция - 30 април 2007 г., Париж, Франция).
Въпроси към учениците след гледане: "Възможно ли е човек, страдащ от наследствено заболяване, да се реализира в живота? Какво е необходимо за това?"
3.3. Хемофилия (слайд 10). Препращане на учениците към речника.
Въпрос: „Защо хемофилията се нарича „кралска“ болест? (Параграф 35 от учебника, фиг. 46 „Наследяване на хемофилия“).
Гледайки видеоклипа на телевизионния канал "Русия", предаването "Вести" от 17.04.2009 г. "Диагнозата хемофилия вече не е присъда."
Преди да гледат видеото, учениците се питат въпроси: "Какви са методите за лечение на хемофилия? Може ли човек с хемофилия да живее пълноценен живот? Каква е целта на Международния ден на хемофилията?"
4. Полигенни заболявания (слайд 12). Добавки за учители (Приложение 3).
5. Митохондриални заболявания (слайд 13) - Синдром на Лебер, Алперс полиодистрофия, Синдром на Пиърсън. Причината са мутации, засягащи митохондриалните гени, които кодират протеини, участващи в трансфера на електрони в дихателната верига. Фенотипната проява на патологичния ген зависи от съотношението на нормалните и мутантните митохондрии.
Описанията на такива синдроми продължават и до днес. В момента има около 30 от тях.
въпрос:"Как мислите, че митохондриалните заболявания се унаследяват? Помислете за модела на наследяване на такова заболяване." (слайд 14).
6. Хромозомни заболявания (слайд 15).
Учителят добавя: честотата на хромозомните заболявания сред новородените деца е около 1%. Много хромозомни промени са несъвместими с живота и са честа причина за спонтанен аборт и мъртво раждане.
Към днешна дата са известни повече от 800 хромозомни заболявания. В повечето случаи хромозомните заболявания се проявяват с множество вродени малформации. Хромозомните заболявания се диагностицират с помощта на специални цитогенетични методи за изследване.
6.1. Причини за хромозомни заболявания (слайд 16).
6.2. Нарушаване на плоидността (слайд 17).
въпрос:"Какво е анеуплоидия? Полиплоидия?"
6.3. Форми на анеуплоидии (слайдове 18, 19, 20).
6.3.1. Свят на равни възможности. Синдром на Даун (слайд 21).
Въпроси: "Какво знаете за синдрома на Даун? Какви са причините за синдрома на Даун? (Параграф 35, Фигура 49). Какви асоциации имате с името на това заболяване?"
Добавки за учители: чуждестранни изследвания и чуждестранен опит показват това : коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдром на Даун е в областта, която съответства на средната степен на забавяне на развитието.
Децата със синдром на Даун се учат.
Различните хора със синдром на Даун имат различни умствени способности, поведение и физическо развитие. Всеки човек има уникална личност, способности и таланти.
Хората със синдром на Даун могат да развият своите способности много по-добре, ако живеят у дома в любяща атмосфера, ако участват в програми за грижи за ранна детска възраст, ако получават специално образование, подходящи медицински грижи и чувстват положителни социални нагласи.
Хората със синдром на Даун не са болни. Те не „страдат” от синдрома на Даун, не са „засегнати” от този синдром, не са „жертви” на него.
Не всеки човек със синдром на Даун има всички характеристики на синдрома на Даун. И накрая, дори с една и съща специфична характеристика, хората ще се различават един от друг, тъй като тази характеристика може да се прояви по различни начини. В действителност има много повече разлики между хората със синдром на Даун, отколкото приликите.
6.4. Тризомии по полови хромозоми (слайд 22).
Въпрос: "Какви са причините за тризомията?"
6.5.Промени в структурата на хромозомите (слайд 23).
Въпрос: "Погледнете внимателно снимките. Какви промени в хромозомите, различни от посочените на слайда, виждате ли? Назовете ги." Повторение на термините параграф 34.
6.7. Болести на хромозомни пренареждания (слайд 24).
Учителят: „Важно е да запомните, че:
1) хромозомното пренареждане може както да бъде наследено от родителите, така и да се случи по време на оплождането. Перестройката не може да бъде коригирана - тя остава за цял живот.
2) Ремоделирането не е заразно, например неговият носител може да е кръводарител.
3) Хората често се чувстват виновни поради факта, че в семейството им има такъв проблем като хромозомното пренареждане. Важно е да запомните, че това не е чужда вина или резултат от действия на някой друг.
4) Повечето носители на балансирани пренареждания могат да имат здрави деца.
IV. Затвърждаване на придобитите знания.
Въпроси (слайд 25).
1. Какви заболявания се наричат наследствени?
2. Каква е класификацията на наследствените човешки заболявания?
3. Ако родител има необичайно хромозомно пренареждане, как това може да се отрази на детето?
4. Могат ли да се излекуват хромозомните заболявания?
5. Какви методи за превенция на хромозомните заболявания можете да предложите?
6. Разгледайте на следващия слайд снимка на известен писател от 19 век. G.Kh. Андерсен. Какво наследствено заболяване може да се предположи при него? Защо? (слайд 26).
Допълнителна информация за учениците: неговата изключителна упорита работа се прояви в училище. Той пренаписва творбите си до десет пъти, като в крайна сметка постига виртуозна прецизност и в същото време лекота на стила. Съвременниците описват външния му вид по следния начин: „Той беше висок, слаб и изключително особен в стойка и движения. Ръцете и краката му бяха непропорционално дълги и тънки, ръцете му бяха широки и плоски, а краката му бяха толкова огромни, че вероятно никога не бях имал да се тревожи, че някой ще замени галошите му. Носът му беше с така наречената римска форма, но също така непропорционално голям и някак особено стърчащ напред." Нервното напрежение, в което очевидно този талантлив човек беше постоянно, породи много страхове в него - той се страхуваше да не се зарази с холера, да страда от пожар, да попадне в злополука, да загуби важни документи, да вземе грешна доза лекарство . ..
7. На следващия слайд снимките показват трима души. Въпроскъм учениците: "Какво ги обединява?" (слайд 27).
Учителят допълва отговорите на учениците с историческа информация (Приложение 1)... Причините за джуджета обаче са различни за тези хора:
Кретинизъм - заболяване, като правило, е свързано с рязко намалена функция на щитовидната жлеза, което се причинява от недостатъчен прием на йод с храна. Кретинизмът често се среща в планински райони с ендемична гуша.
Тежко наследствено заболяване, наречено остеохондродисплазия, при което поради липса на хормон се нарушава растежа на хрущялната и костната тъкан. Следователно при такива хора са нарушени всички пропорции на тялото. При това заболяване пълната липса на пръсти не е необичайна. Но умствените способности, психиката остават напълно нормални.
Ръст на джуджета - последствията от тежък рахит, претърпял в ранна детска възраст и причиняващ нарушение на минералния метаболизъм в растящото тяло. Но такива хора като правило учат добре, получават образование и имат семейства.
Въпрос: "Ще можете ли да определите кой от изобразените хора е страдал от наследствено заболяване и кой - други видове болести?"
8. Какви методи на човешката генетика се използват за диагностициране на наследствени заболявания? (актуализиране на знанията на учениците, работа с текста на учебника, параграф 35).
9. Какви са методите за лечение на метаболитните заболявания? (Работа с текста на учебника параграф 36, стр. 126).
10. Как бихте коментирали поговорките:
Болестта не се разхожда в гората, а в хората.
Според семето плодът: каквото е посято расте?
V. Обобщаване.
Разговор.В урока бяха разгледани някои наследствени човешки заболявания, тяхната класификация, разкриха причините за възникването им, последствията от тяхното проявление, диагностични методи, методи на лечение. Много е важно навреме да се установи (диагностицира) наличието на наследствено заболяване при новородено и да се предотврати раждането на болно дете. За целта в страната са разкрити медико-генетични консултации. Клиничната генетика, която е частен раздел на човешката медицинска генетика, изучава причините, развитието, клиничната картина, диагностиката, профилактиката и лечението на наследствените заболявания. Специалист, който се занимава с проблеми на медицинската генетика, се нарича генетик. Тази специалност се появява у нас едва през 1988 година. В момента в Руската федерация има десетки медицински генетични институции, в които работят повече от 140 клинични генетици. Във Владивосток има и медико-генетична консултация в Регионалния клиничен център за закрила на майчинството и детството, медико-генетична консултация в Регионалната клинична болница, а Владивостокският държавен медицински институт има катедра по биология с курс по медицинска генетика.
Оценяване на ученици, които участват активно в урока.
Vi. Домашна работа.
Параграфи 35, 36, записи в тетрадките. Учебник "Биология. Основно ниво. 10-11 клас". Редактирано от Д.К. Беляева, Г.М. Дъмшица. М. „Образование”. 2008 г.
Допълнителна задача: у нас всички новородени се преглеждат за следните заболявания: фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром, кистозна фиброза. Разберете коя група наследствени заболявания включват фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром. Попълнете таблицата.
Поради големия обем на видео файла (24,7 MB) и ограничението от конкурентните изисквания на общия обем на предоставения материал (до 10 MB), се посочва адресът на страницата с видеото http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.
Адрес на видео страницата (7,54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.Списък с източници.
1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и друга медицинска генетика. - М .: Майчинство. Гимназия, 2001г.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. от английски О. Перфилиева. - М .: ФЕР-ПРЕС, 2004 .-- 448 с: ил.
3. Дубинин Н.П. Генетика и хора. Книга. за извънкласно четене IX - X клас. М .: "Образование", 1978, 144 с.
4. Hare R.G., Butvilovskiy V.E.E., Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Обща и медицинска генетика. Лекции и задачи. - Ростов на Дон: Феникс, 2002, - 320 стр.
5. Популярна медицинска енциклопедия. гл. изд. B.V. Петровски, 1987 - 704 с. от фиг.
8.http: //detibudut.org.ua/gloss/29.html
Концепцията за "наследствена болест" на човек
Определение 1
Наследствено заболяване - Това е заболяване на жив организъм, чието проявление и развитие е свързано с нарушения на хромозомния апарат на клетките, които се предават чрез зародишните клетки - яйца и сперматозоиди.
Както всички други многоклетъчни организми, всичко, което човек наследява от своите предци, е съсредоточено в тези две клетки. По време на оплождането половите клетки се сливат и пораждат нов организъм. Всяка репродуктивна клетка носи единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. В резултат на оплождането на яйцеклетката зиготата получава цялата необходима информация за целия период на индивидуално развитие на организма (онтогенеза).
В клетките на човешкото тяло (както и в други организми) е кодирана както полезна информация (допринасяща за оцеляването на организма при тези условия), така и отрицателна (признаци, които нарушават жизнената активност на организма, намаляват неговата жизнеспособност) . Цялата тази информация се наследява от поколение на поколение и при определени условия може да се прояви фенотипно.
Състоянието на упадък на жизнените качества на организма наричаме болест. Следователно тези човешки заболявания, които могат да се предават от поколение на поколение, ние наричаме наследствени човешки болести.
Причини за наследствени заболявания
Промените в генетичната информация под влияние на определени фактори могат да станат причина за наследствени заболявания. Тези промени могат да се появят веднага след раждането на дете или да се появят на по-късни етапи от онтогенезата.
Учените свързват появата на наследствени заболявания с три групи фактори: хромозомни аномалии, промени в структурата на хромозомите и генни мутации. Различни фактори от външната и вътрешната среда могат да предизвикат (провокират) тези процеси. Такива фактори в науката се наричат мутагенни. В крайна сметка внезапните промени в наследствения апарат не са нищо повече от мутации.
Видове наследствени заболявания
Въз основа на разглежданите причини всички наследствени човешки заболявания условно се разделят на три групи: генетични, хромозомни и многофакторни или многофакторни (заболявания с наследствена предразположеност).
Генни заболявания
Тази категория заболявания включва заболявания, причинени от промени в структурата на отделните гени (увреждане на ДНК веригата), незабележими дори под микроскоп. Такива промени водят до синтеза на променени продукти на тези гени и в резултат на това до промяна или дори пълна загуба на техните функции. Това са така наречените метаболитни заболявания.
Този вид заболяване включва сърповидно-клетъчна анемия. Това заболяване се причинява от заместване само на един нуклеотид (аденинът се заменя с тимин), което води до промяна в хемоглобина.
Нарушенията в регулацията на генната активност водят до намаляване на скоростта на ензимния синтез или намаляване на съдържанието му в тъканите (например, таласемична болест - намален синтез на хемоглобин).
Хромозомни заболявания
Хромозомните заболявания често се наричат синдроми. Това са такива патологични промени, които се проявяват под формата на различни малформации и често са придружени от много тежки отклонения (смущения) във физическото и психическото развитие на човек. Като правило основното отклонение е различни степени на умствено увреждане, придружено от нарушено физическо развитие (зрение, слух, говор, опорно-двигателен апарат) и поведенчески реакции.
Причината за появата на хромозомни заболявания са хромозомните мутации - промяна в структурата на хромозомите и техния брой. Хромозомните заболявания включват синдром на Даун, синдром на котешки плач и др.
Болести с наследствена предразположеност или многофакторни заболявания
Болестите с наследствена предразположеност са категория заболявания, чието унаследяване не се подчинява на законите на Мендел. Всеки организъм е уникален. Следователно реакциите му към околната среда могат да бъдат силно индивидуални. Следователно проявата на заболяването може да бъде свързана както с мутации, така и с комбинация от нормални алели в отговорите на организма към влиянието на околната среда.
- диабет, разширени вени, исхемична болест на сърцето (соматични заболявания на средна възраст);
- шизофрения, епилепсия, маниакално-депресивна психоза (невропсихиатрични заболявания);
- хронични заболявания, свързани с отслабена имунна система.
Наследствени заболявания Една от тайните остава появата на наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации.
Обикновено детето е засегнато от наследствено заболяване, когато единият или и двамата родители са носители на дефектния ген.По-рядко това се случва в резултат на промяна в собствения му генен код под влияние на вътрешни (в тялото или клетката) или външни условия в момента на зачеването. Ако бъдещите родители или някой от тях в семейството са имали случаи на такива заболявания, тогава преди да започнат бебе, те трябва да се консултират с генетик, за да преценят риска от раждане на болни деца.
Видове наследствени заболявания
Сред наследствените заболявания обикновено се разграничават следните:
... Хромозомни заболяванияпроизтичащи от промени в структурата и броя на хромозомите (по-специално, синдром на Даун). Те са честа причина за спонтанни аборти. плод с такива груби нарушения не може да се развива нормално. Новородените бебета имат различна степен на увреждане на нервната система и цялото тяло, изоставане във физическото и психическото развитие.
. Болести, свързани с метаболитни нарушения, които съставляват значителна част от всички наследствени патологии. Това включва заболявания, възникнали поради метаболитни нарушения на аминокиселините, метаболизма на мазнините (водещи по-специално до нарушена мозъчна дейност), въглехидратния метаболизъм и други. Много от тях се лекуват само със строга диета.
. Нарушения на имунитетаводят до намаляване на производството на имуноглобулини - специални протеини, които осигуряват имунната защита на организма. Пациентите са много по-склонни да развият сепсис, хронични заболявания, те са по-податливи на атаки на различни инфекции.
. Болести, засягащи ендокринната система,тези. нарушаване на процеса на секреция на определени хормони, което пречи на нормалния метаболизъм, функциониране и развитие на органите.
Скрининг на новородени
Има стотици наследствени заболявания и повечето от тях трябва да се лекуват възможно най-рано, за предпочитане от раждането. Сега в много страни новородените бебета се изследват за такива заболявания - това се нарича скрининг на новородени. Но не всички заболявания са включени в програмата.
Критериите за включване на заболяване в скрининга са определени от СЗО:
Сравнително често срещано (поне на територията на дадена страна);
Има сериозни последици, които могат да бъдат избегнати, ако лечението започне незабавно;
Няма изразени симптоми в първите дни, дори месеци след раждането;
Има ефективно лечение;
Масовата диагностика е икономически изгодна за здравеопазването на страната.
Кръвта за анализ се взема от петата на всички бебета през първата седмица от живота. Прилага се в специална форма с реактиви и се изпраща в лабораторията. След като получи положителна реакция, бебето ще трябва да премине през процедурата отново, за да потвърди или отхвърли диагнозата.
Скрининг на новородени в Русия
В Русия от 2006 г. всички новородени са проверени за наличие на пет заболявания.
Кистозна фиброза.Засяга жлезите с външна секреция. Отделяната от тях слуз и секрети стават по-плътни и по-вискозни, което води до сериозни смущения в работата на дихателния и стомашно-чревния тракт, до смъртта на пациентите. През целия живот е необходимо скъпо лечение и колкото по-рано се започне, толкова по-лесно протича заболяването.
Вроден хипотиреоидизъм.Води до нарушаване на производството на хормони на щитовидната жлеза, поради което децата изпитват сериозно забавяне във физическото развитие и развитието на нервната система. Заболяването може да бъде напълно спряно, ако започнете да приемате хормонални лекарства веднага след откриването му.
Фенилкетонурия.Проявява се в недостатъчна активност на ензима, който разгражда аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в протеиновите храни. Продуктите от разпадането на аминокиселините остават в кръвта, натрупват се там и причиняват увреждане на мозъка, умствена изостаналост и гърчове. Пациентите трябва да спазват строга диета през целия си живот, като почти напълно изключват протеиновите храни.
Андрогенитален синдром.Това е цяла група заболявания, свързани с нарушение на производството на хормони от надбъбречните жлези. Работата на бъбреците и сърдечно-съдовата система е нарушена, развитието на гениталиите се инхибира. Положението може да се коригира само чрез навременен и постоянен прием на липсващите хормони.
Галактоземия.Появява се поради липса на ензим, който превръща галактозата, съдържаща се в млечната захар, в глюкоза. Излишната галактоза уврежда черния дроб, зрителните органи, умственото и физическото развитие като цяло. Всички млечни продукти трябва да бъдат напълно изключени от диетата на пациента.
Няма нужда да се страхувате от скрининга, извършен в родилния дом - той е напълно безопасен. Но ако се случи така, че вашето бебе се окаже точно едно от няколко хиляди, които нямат късмета да се родят с някое от тези заболявания, лечението, започнато навреме, ще помогне да се избегнат допълнителни усложненияили дори напълно премахване на последствията.
Учените твърдят, че външният вид, здравословното състояние и други индивидуални характеристики на човек зависят от два основни фактора: генетика и влияние на околната среда. Освен това генетиката представлява 70%.
Повечето заболявания по един или друг начин са свързани с наследствеността: понякога поради генетиката рискът от развитие на определено заболяване се увеличава, но има и редица заболявания, пряко свързани с повреда в генетичния апарат.
Не всичко обаче е загубено: всеки от нас има шанс да повлияе на съдбата си, защото 30% от здравето зависи от начина на живот, диета, физическа активност и усилията на лекарите.
Характеристики на наследствените заболявания
Вродените и наследствените заболявания не са едно и също нещо, въпреки че и двете произхождат от момента на раждането на бебето.
Вродените заболявания се образуват в резултат на нарушение на хода на бременността, влиянието на алкохол, никотин, някои лекарства и заболявания (вирусен хепатит,). Освен това плодът първоначално е бил здрав.
Болести с наследствена предразположеност не оставят на детето дори призрачна възможност. В този случай разпадането настъпва много по-рано - на етапа на трансфер на генетичен материал от родители на деца.
Втората особеност на наследствените заболявания е невъзможността за пълно излекуване. Пневмония и възпалено гърло могат да се лекуват с антибиотици, може да се отстрани възпален апендикс или жлъчен мехур. Но все още не е възможно да се коригира генетичният материал. Учените се опитват да коригират генетичния материал, но все още е далеч от въвеждането на разработки в масовата практика.
Единственото възможно лечение на наследствените заболявания е терапията, насочена към премахване на симптомите и подобряване на качеството на живот. В някои случаи медикаментозната профилактика на обострянията има ефект, но прогнозата все още остава разочароваща. За съжаление, наследствените заболявания все още са нелечими.
Миопията е най-честото наследствено заболяване.
5 най-често срещани наследствени заболявания
късогледство
Това е може би едно от най-честите заболявания, които се предават директно по наследство. Разбира се, неправилната поза за четене, честото гледане на телевизия, ежедневните часове седене пред екрана на лаптоп и липсата на витамин А в диетата също играят роля за зрителното увреждане.
В един и същи клас на училище обаче има деца, които се държат по същия начин – докато едното вече носи очила, докато другото вижда ясно. Основната причина за миопия е обременената наследственост.
Причината за заболяването е особеност на мускулите, които допринасят за удължаването на очната ябълка. В резултат на това изображението се фокусира не върху ретината на окото, а по-близо и човекът не вижда ясно.
Ако майката или бащата са страдали от късогледство, тогава вероятността за предаване на детето е 30-40%, а ако и двамата, тогава 70%. Болестта често се проявява през периода на активен растеж - в юношеството, но по-младият ученик вече може да се разболее.
Това е класическо наследствено заболяване. Има няколко подвида хемофилия, при които сривът води до нарушаване на производството на отделни коагулационни фактори. Тежестта също варира. Има три вида заболяване: хемофилия А, В и С.
Мутацията, която причинява хемофилия, е свързана с Х хромозомата. Жените имат две Х хромозоми, следователно, ако една от тях има тази аномалия, тогава дамата не се разболява, а просто става носител. Историята има само 60 случая, когато патологията засяга две хромозоми наведнъж и жената се разболява.
Почти всички хора с хемофилия са момчета, защото имат една Х хромозома. Един от най-известните хемофилици беше младият царевич Алексей Николаевич. До деня на екзекуцията на 14-годишна възраст момчето е в изключително тежко състояние.
Тромбофилия
Тромбофилията е патологично състояние, при което се повишава съсирването на кръвта. Има много видове тромбофилия, при които се появяват мутации в определени части на коагулационната система (например дефицит на антитромбин, протеин С и S и антифосфолипиден синдром).
На мнозина изглежда, че това състояние е рядко и няма да ги засегне. И въпреки това тромбофилията често води до исхемични инфаркти, инсулти, белодробна емболия, съдова тромбоза при хора под 40 години.
Често тромбофилията се открива по време на преглед за обичайни спонтанни аборти и липса на бременност при жени. За съжаление, има голяма вероятност това състояние да бъде наследено от децата на пациентите.
Това заболяване се среща при едно на 2500 новородени, което не е толкова рядко. Кистозната фиброза се наследява по автозомно рецесивен начин. Тоест, за да се роди болно дете, бебето трябва да получи грешен ген едновременно от майката и бащата.
От 2 до 5% от хората по света са носители на кистозна фиброза и дори нямат представа за това. Ако срещнат някой като него, тогава те могат да родят болно дете с вероятност от 25%.
Кистозната фиброза е свързана с намаляване на производството на секрет от всички жлези на тялото. В резултат на това работата на дихателната и храносмилателната система е нарушена. По-специално, няма секреция от лумена на бронхите при респираторни заболявания и няма производство на ензими за смилане на храната от панкреаса.
Лечението се състои само от заместителна терапия и прогнозата остава лоша. В Европа такива хора живеят до 40 години, в Русия - до максимум 28.
Миодистрофия
Това ужасно заболяване включва няколко подвида наведнъж (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Същността на заболяването се крие в прогресираща мускулна слабост, която постепенно води до пълно обездвижване на човек.
Въпреки това, предвид факта, че заболяването се предава с рецесивен ген, дете с мускулна дистрофия може да се роди от на пръв поглед здрави родители. Достатъчно е вероятността за носене от родителите да е 25%.
По правило лекарите откриват първите признаци на миопатия на Дюшен на 6-месечна възраст. Понякога те дори се "приписват" на усложнение от ваксинацията с DPT, което е коренно погрешно, тъй като заболяването е наследствено. Юношеската форма на Ерба-Рота дебютира на 14-16 години.
Лечението на мускулна дистрофия е симптоматично и е насочено единствено към подобряване на качеството и максимално удължаване на живота.
Учените все още не знаят как да лекуват генетични заболявания, но такива опити се правят по целия свят.
Могат ли да бъдат предотвратени генетичните заболявания?
Днес е невъзможно да се предотврати появата на наследствени заболявания. Въпреки това, можете да бъдете проверени за най-често срещаните видове мутации и да идентифицирате вероятността да имате дете с патология в определена двойка.
Освен това много зависи от поведението на родителите. Промените в начина на живот, разбира се, няма да повлияят на генетичния материал, но в някои случаи намаляват риска от тежки прояви на заболяването.
Ето защо не трябва да се страхувате от генетични тестове: колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-лесно ще бъде да се помогне на детето.
Ако не знаете към коя лаборатория да се обърнете, консиержът на Medical Note ще избере безплатно лаборатория, в която можете да направите генетичен тест за вродени заболявания на достъпна цена.
Проявата на някои наследствени заболявания при хората според учените е свързана с няколко причини:
- промяна в броя на хромозомите;
- нарушения в структурата на хромозомите на родителите;
- мутации на генно ниво.
От общото количество само една двойка съдържа полови хромозоми, докато всички останали са автозомни и се различават един от друг по размер и форма. Здравият човек има 23 двойки хромозоми. Появата на допълнителна хромозома или нейното изчезване причиняват различни конституционни промени в човешкото тяло.
В резултат на развитието на съвременната наука учените не само са преброили хромозомите, но вече могат да разпознаят всяка двойка. Анализът на кариотипите дава възможност да се разкрие наличието на наследствено заболяване в ранните етапи от живота на човек. Тези промени са свързани с дисбаланс в определена хромозомна двойка.
Причини за наследствени заболявания
Причини за наследствени заболяваниясвързани с наследствени причини могат да бъдат разделени на няколко групи:
- заболявания с пряк ефект или вродени; те се появяват при дете веднага след раждането. Типичните представители включват хемофилия, фенилкетонурия, болест на Даун. Учените пряко свързват появата на такива заболявания с начина и условията на живот, които са живели и двамата родители, преди да сключат съвместен брак и да заченат дете. Често причината за развитието на този вид патология е начинът на живот на бъдещата майка по време на бременност. Най-често сред причините, допринасящи за промените в набора от хромозоми, са употребата на алкохолни напитки, вещества, съдържащи наркотици, отрицателни условия на околната среда.
- заболявания, които са наследени от родителите, но се активират от рязко въздействие на външни стимули. Такива заболявания прогресират в процеса на растеж и развитие на детето, тяхното възникване и по-нататъшно разширяване ще провокира негативността на механизмите, отговорни за наследствеността. Основният фактор, предизвикващ нарастването на симптомите, е социално негативният начин на живот. Най-често тези фактори могат да причинят диабет и психични разстройства.
- заболявания, пряко свързани с предразположеност, предавана по наследство. При наличие на сериозни фактори, свързани с външни условия, може да се развие бронхиална астма, атеросклероза, някои сърдечни заболявания, язви и др. Лоша храна, негативна екология, необмислени лекарства, постоянна употреба на домакински химикали могат да се нарекат вредни фактори.
Хромозомни наследствени промени
Мутациите, свързани с промяна в броя на хромозомите, изглеждат като нарушение на процеса на делене - мейоза. В резултат на неизправност в "програмата" има дублиране на съществуващи двойки хромозоми, както полови, така и соматични. Зависимите от пола наследствени аномалии се пренасят с помощта на полова Х хромозома.
В мъжкото тяло тази хромозома е без двойка, като по този начин се запазва проявата на наследствено заболяване при мъжете предварително. В женското тяло има двойка "X", следователно жените се считат за носители на нискокачествена X хромозома. Да се хромозомни наследствени заболяванияса били предавани изключително по женска линия, е необходима анормална двойка. Този ефект е доста рядък в природата.
Генни наследствени заболявания
Повечето наследствени заболявания възникват в резултат на генни мутации, които са промени в ДНК на молекулярно ниво и са добре познати на учените по генетиката и педиатрите. Има генни мутации, които се проявяват на молекулярно, клетъчно, тъканно или органно ниво. Въпреки факта, че интервалът от мутацията на нивото на молекулите на ДНК до основния фенотип е голям, трябва да се подчертае, че всички възможни мутации в тъканите, органите и клетките на тялото принадлежат към фенотипа. Въпреки че са чисто външни промени.
Освен всичко друго, не трябва да се изпуска от поглед възможността за опасните ефекти на екологията и други гени, които причиняват различни модификации и изпълняват функциите на мутиращите гени. Множеството форми на протеини, разнообразието от техните функции и липсата на научни познания в областта на метаболитните процеси влияят негативно на опитите за създаване на класификация на генните заболявания.
Заключение
Съвременната медицина има около 5500-6500 клинични форми на генни заболявания. Тези данни са ориентировъчни поради липсата на ясни граници при отделяне на отделните форми. някои генетични наследствени заболяванияпредставляват различни форми от клинична гледна точка, но от страна на генетиката са последствия от мутация в един локус.