Генетика на вродени сърдечни заболявания. Причини за вродени сърдечни дефекти

- група заболявания, обединени от наличието на анатомични дефекти на сърцето, неговия клапен апарат или съдове, възникнали в пренаталния период, водещи до промени в интракардиалната и системната хемодинамика. Проявите на вродено сърдечно заболяване зависят от неговия тип; най-характерните симптоми включват бледност или цианоза на кожата, сърдечни шумове, изоставане във физическото развитие, признаци на дихателна и сърдечна недостатъчност. При съмнение за вроден сърдечен дефект се извършват ЕКГ, PCG, рентгенография, ехокардиография, сърдечна катетеризация и аортография, кардиография, ЯМР на сърцето и др. Най-често при вродени сърдечни дефекти се прибягва до сърдечна хирургия - оперативна корекция на откритата аномалия.

Главна информация

Вродените сърдечни дефекти са много обширна и разнообразна група заболявания на сърцето и големите съдове, придружени от промени в кръвния поток, претоварване и сърдечна недостатъчност. Честотата на вродените сърдечни дефекти е висока и според различни автори варира от 0,8 до 1,2% сред всички новородени. Вродените сърдечни дефекти представляват 10-30% от всички вродени аномалии. Групата от вродени сърдечни дефекти включва както относително леки нарушения в развитието на сърцето и кръвоносните съдове, така и тежки форми на сърдечна патология, които са несъвместими с живота.

Много видове вродени сърдечни дефекти възникват не само изолирано, но и в различни комбинации помежду си, което значително влошава структурата на дефекта. В около една трета от случаите сърдечните аномалии се съчетават с екстракардиални вродени дефекти на централната нервна система, опорно-двигателния апарат, стомашно-чревния тракт, пикочно-половата система и др.

Най-често срещаните видове вродени сърдечни дефекти, открити в кардиологията, са дефекти на вентрикуларната преграда (VSD - 20%), дефекти на предсърдната преграда (ASD), аортна стеноза, коарктация на аортата, открит артериален дуктус (PDA), транспониране на големи големи съдове (TCS) , стеноза на белодробна артерия (10-15% всяка).

Причини за вродени сърдечни дефекти

Етиологията на вродените сърдечни дефекти може да бъде причинена от хромозомни аномалии (5%), генна мутация (2-3%), влиянието на факторите на околната среда (1-2%), полигенна мултифакторна предразположеност (90%).

Различни видове хромозомни аберации водят до количествени и структурни промени в хромозомите. При хромозомни пренареждания се забелязват множество полисистемни аномалии в развитието, включително вродени сърдечни дефекти. В случай на тризомия на автозоми, най-честите сърдечни дефекти са дефекти на предсърдната или интервентрикуларната преграда, както и тяхната комбинация; при аномалии на половите хромозоми вродените сърдечни дефекти са по-рядко срещани и са представени главно чрез коарктация на аортата или дефект на интервентрикуларната преграда.

Вродените сърдечни дефекти, причинени от мутации на отделни гени, също се комбинират в повечето случаи с аномалии на други вътрешни органи. В тези случаи сърдечните дефекти са част от автозомно доминиращ (Marfan, Holt-Oram, Cruson, Noonan и други), автозомно-рецесивни синдроми (Kartagener, Carpenter, Roberts, Hurler и др.) Или Х-свързани синдроми. хромозома (синдроми на Goltz, Aase, Gunther и др.).

Сред увреждащите фактори на външната среда вирусните заболявания на бременна жена, йонизиращото лъчение, някои лекарства, пристрастяванията на майката и индустриалните опасности водят до развитието на вродени сърдечни дефекти. Критичният период на неблагоприятни ефекти върху плода е първите 3 месеца от бременността, когато настъпва фетална органогенеза.

Вътрематочното увреждане на плода с вируса на рубеола най-често причинява триада аномалии - глаукома или катаракта, глухота, вродени сърдечни дефекти (тетрада на Фало, транспониране на големи съдове, артериален дуктус, общ артериален ствол, клапни дефекти, стеноза на белодробна артерия, VSD и др.). Също така, микроцефалията, нарушеното развитие на костите на черепа и скелета, както и умственото и физическо изоставане са често срещани.

В допълнение към бременната рубеола, варицела, херпес симплекс, аденовирусни инфекции, серумен хепатит, цитомегалия, микоплазмоза, токсоплазмоза, листериоза, сифилис, туберкулоза и др. Са опасни за плода по отношение на развитието на вродени сърдечни дефекти.

Усложненията на вродените сърдечни дефекти могат да бъдат бактериален ендокардит, полицитемия, периферна съдова тромбоза и церебрална тромбоемболия, конгестивна пневмония, синкоп, диспнея-цианотични атаки, ангина пекторис или инфаркт на миокарда.

Диагностика на вродени сърдечни дефекти

Откриването на вродени сърдечни дефекти се извършва чрез цялостен преглед. При изследване на дете се отбелязва цветът на кожата: наличие или отсъствие на цианоза, нейната природа (периферна, генерализирана). Аускултацията на сърцето често разкрива промяна (отслабване, укрепване или разцепване) на сърдечните тонове, наличие на шумове и др. Физикалното изследване със съмнение за вродено сърдечно заболяване се допълва от инструментална диагностика - електрокардиография (ЕКГ), фонокардиография (PCG), рентгенова снимка на гръдния кош, ехокардиография ( EchoCG).

ЕКГ разкрива хипертрофия на различни части на сърцето, патологично отклонение на EOS, наличие на аритмии и нарушения на проводимостта, което заедно с данните от други методи на клинично изследване дава възможност да се прецени тежестта на вродените сърдечни заболявания. С помощта на ежедневното наблюдение на ЕКГ по Холтер се откриват латентни нарушения на ритъма и проводимостта. Посредством PCG естеството, продължителността и локализацията на сърдечните звуци и шумове се оценяват по-задълбочено и подробно. Данните за рентгенови лъчи на гръдния кош допълват предишни методи чрез оценка на състоянието на белодробната циркулация, местоположението, формата и размера на сърцето, промените в други органи (белите дробове, плеврата, гръбначния стълб). По време на ехокардиографията се визуализират анатомични дефекти на преградите и сърдечните клапи, местоположението на големите съдове и се оценява контрактилитета на миокарда.

При сложни вродени сърдечни дефекти, както и съпътстваща белодробна хипертония, за целите на точната анатомична и хемодинамична диагноза става необходимо да се извърши сондаж на сърдечните кухини и ангиокардиография.

Лечение на вродени сърдечни заболявания

Най-трудният проблем в детската кардиология е хирургичното лечение на вродени сърдечни дефекти при деца от първата година от живота. Повечето операции в ранна детска възраст се извършват при цианотични вродени сърдечни дефекти. При липса на признаци на сърдечна недостатъчност при новороденото, умерена тежест на цианоза, операцията може да бъде отложена. Децата с вродени сърдечни дефекти се наблюдават от кардиолог и кардиохирург.

Специфичното лечение във всеки отделен случай зависи от вида и тежестта на вроденото сърдечно заболяване. Операцията при вродени дефекти на сърдечните прегради (VSD, ASD) може да включва пластика или зашиване на преградата, рентгенова ендоваскуларна оклузия на дефекта. При наличие на тежка хипоксемия при деца с вродени сърдечни дефекти, първият етап е палиативна интервенция, включваща налагането на различни видове междусистемни анастомози. Такава тактика подобрява оксигенацията на кръвта, намалява риска от усложнения и позволява радикална корекция при по-благоприятни условия. При аортни дефекти се извършва резекция или балонна дилатация на аортната коарктация, пластична аортна стеноза и др. С PDA се лигира. Лечението на стеноза на белодробната артерия е отворена или ендоваскуларна валвулопластика и др.

Анатомично сложните вродени сърдечни дефекти, при които не е възможна радикална операция, изискват хемодинамична корекция, тоест разделяне на артериалната и венозната кръв без да се елиминира анатомичния дефект. В тези случаи могат да се извършват операции на Фонтен, Сенинг, Горчица и др. Сериозни дефекти, които не могат да бъдат лекувани незабавно, изискват сърдечна трансплантация.

Консервативното лечение на вродени сърдечни дефекти може да включва симптоматична терапия на диспнея-цианотични атаки, остра левокамерна недостатъчност (сърдечна астма, белодробен оток), хронична сърдечна недостатъчност, миокардна исхемия, аритмии.

Прогноза и профилактика на вродени сърдечни дефекти

В структурата на смъртността на новородените вродените сърдечни дефекти заемат първо място. Без осигуряването на квалифицирана сърдечна хирургия, 50-75% от децата умират през първата година от живота. В периода на компенсация (2-3 години) смъртността намалява до 5%. Ранното откриване и корекция на вродени сърдечни заболявания може значително да подобри прогнозата.

Профилактиката на вродени сърдечни дефекти изисква внимателно планиране на бременността, изключване на въздействието на неблагоприятните фактори върху плода, провеждане на медицинско и генетично консултиране и обяснителна работа сред жените в риск от раждане на деца със сърдечна патология, разрешаване на въпроса за пренаталната диагностика на дефекта (ултразвук, хориална биопсия, амниоцентеза) индикации за прекъсване на бременността. Управлението на бременността при жени с вродени сърдечни дефекти изисква повишено внимание от акушер-гинеколога и кардиолога.

По време на вътрематочното развитие на плода, под въздействието на предразполагащи фактори, нормалното формиране на сърдечно-съдовата система може да бъде нарушено. В резултат на това се образуват вродени малформации, които могат да бъдат съвместими и несъвместими с живота. Развитието на патологията често се свързва с неправилния начин на живот на майката по време на бременност, въпреки че в някои случаи наследствеността играе важна роля.

Вродените сърдечни дефекти (ИБС) са състояние на дефект, което е засегнало различни части на сърцето и големи съдове в близост до него, което се определя веднага след раждането. Много деца с тези нарушения не оцеляват, но в някои случаи може да се проведе хирургично лечение, което позволява на детето да продължи да води нормален живот.

Сред децата вродените сърдечни дефекти са относително чести, при около 1% от общия брой новородени.

Навременната помощ на болно дете се основава на навременна и правилна диагноза. В някои случаи е необходима много бърза хирургическа интервенция, за да се спаси живота на човек. Дефектите могат да бъдат придобити, затова е важно да се знае по какво се различават от вродените.

Видео: Вродени сърдечни дефекти при деца

Статистика за вродените сърдечни заболявания

Сърдечните дефекти са сред най-тежките увреждания в развитието, съобщени от СЗО в бюлетин от април 2015 г. Например те са вторите по честота след вродени малформации на нервната система. Има много различни видове ИБС и техните проценти са както следва:

Дефект на вентрикуларната преграда се среща най-често - при 31% от общия брой новородени със сърдечни дефекти.
Аортната стеноза се определя при почти 8% от новородените.
Стеноза на белодробната клапа, незатваряне на артериалния дуктус и дефект на преградата, разположен между предсърдията, представляват по 7% всеки.
Стеноза на аортната клапа се среща в почти 6% от случаите.
Тетрадата на Fallot представлява до 5%.

Класификация

Според Международната класификация на болестите, ревизия 10 разграничава „Вродени аномалии (малформации) на кръвоносната система (Q20-Q28)“. Според тази класификация вродените сърдечни дефекти включват следните заболявания:

Q20 - Вродени малформации на сърдечните камери и стави.
Q21 - Вродена.
Q22 - Вродени малформации на белодробни и трикуспидални клапи
Q23 - Вродени малформации на аортата и
Q24 - Други вродени малформации на сърцето

Според друга широко използвана класификация UPU се разделят на две групи:

Бели дефекти - по време на тяхното развитие венозната кръв не се смесва с артериалната кръв, тъй като кръвта се отделя отляво надясно.
Сини дефекти - появата им се придружава от смесване на венозна кръв с артериална. Изтичането на кръв се случва от дясната страна вляво.

Причините

В повечето случаи се разглеждат наследствени фактори, които стават причина за вродени сърдечни дефекти. Също така плодът може да бъде засегнат от външни фактори на влияние, които често се съчетават със същите наследствени предразположения.

Генетично предразположение

Най-често представени под формата на локални мутации или хромозомни промени, които водят до повече или по-малко малформации. Днес се различават тризомии на различни двойки хромозоми, които причиняват ИБС в почти 8% от случаите. Най-често срещаните, възникващи на фона на генни мутации, са дефекти на предсърдната преграда, дефекти на вентрикуларната преграда, нарушения на електрическата проводимост и нарушения на изтичането на кръв.

Етиологични фактори на влияние

При развитието на вродени сърдечни дефекти съществена роля играят неблагоприятните фактори на влияние, най-често насочени отвън към организма, развиващ се в утробата. Под тяхно влияние някои части от ДНК мутират, в резултат на което се нарушава нормалното формиране на сърдечно-съдовата система.

Неблагоприятни фактори на влияние са:

Физически явления, сред които радиоактивното лъчение има особено негативен ефект върху плода.
Химичните съставки, включени в различни алкохолни напитки, цигари, някои лекарства и мутагени, също се намират в нискокачествени бои и лакове.
Биологичното влияние може да се извърши чрез различни инфекциозни заболявания, които се появяват при бременна жена. Най-често рубеолата причинява сърдечни дефекти, а захарният диабет, системният лупус еритематозус, фенилкетонурията също могат да доведат до вродени промени.

Връзката на ВПС с пода

През 70-те години на миналия век са проведени изследвания, които потвърждават връзката между сърдечните дефекти и пола. За това бяха изследвани над 30 хиляди пациенти с ИБС, в резултат на което вродените сърдечни дефекти бяха разделени на „неутрални“, „женски“ и „мъжки“. Например, момичетата са по-склонни да имат болест на Lautembacher, патентен дуктус артериос, а също така има по-голяма вероятност да развият вторичен тип дефект на предсърдната преграда. При момчетата стенозата и коарктацията на аортата са по-чести. Аномалията на Ебщайн, пълният дефект на атриовентрикуларната преграда, стенозата на белодробната артерия, дефектът на аортно-белодробната преграда и дефектът на камерната преграда се считат за „неутрални“.

Патогенеза

Сърдечният мускул завършва основните етапи на своето формиране до края на първия триместър на бременността. Вече на 20 седмица ултразвукът може да определи повечето вродени сърдечни дефекти. В развитието на патологията се разграничават следните етапи:

Първо, при липса на тежки хемодинамични нарушения се задействат компенсаторни механизми, осигуряващи повече или по-малко нормална сърдечна дейност. Наличието на значителни промени в хемодинамиката води до миокардна хипертрофия и декомпенсация.
Втората е относителна компенсация, когато физическата активност на детето се подобрява донякъде.
Третото е терминалното състояние. Проявява се в значителни дистрофични и деструктивни нарушения, причинени от развиваща се декомпенсация. Добавянето на инфекции или заболявания на други органи приближава смъртта.

Видове

Дефект на предсърдната преграда

Доста често се среща в женската част от населението. Характеризира се с наличието на отвор или множество дефекти в преградата, разделящи дясното и лявото предсърдие. В зависимост от местоположението на дефекта, неговия размер, силата на кръвния поток от лявото предсърдие вдясно, се определят повече или по-малко изразени клинични признаци. Също така наличието на други аномалии или вродени дефекти влияе върху състоянието на пациента. Например, MPP дефект може да бъде идентифициран при синдрома на Даун и да се комбинира с други сърдечни аномалии.

Дефект на вентрикуларната преграда

По време на неправилно вътрематочно формиране на сърцето може да се образува дефект на интервентрикуларната преграда, поради което кръвта от лявата камера влиза в дясната. Представената ИБС може да възникне както изолирана, така и заедно с други сърдечни и дефекти в развитието. Честотата на появата сред момчетата и момичетата е почти еднаква. Дефектът е опасен, тъй като може да причини белодробна хипертония с всички произтичащи от това последствия, поради което той трябва да реагира своевременно на хирургично лечение.

Коарктация на аортата

7,5% от всички случаи на ИБС се дължат на представената патология. По-често се определя при момчетата и често се комбинира с други вродени сърдечни дефекти. Коарктацията на аортата се характеризира със сегментно стесняване на нейния лумен, в резултат на което кръвта от лявата камера не може нормално да попадне в системната циркулация.

Патентен артериален дуктус

Смята се за вроден сърдечен дефект, при който каналът на Botall, определен при новородени, в бъдеще не прераства, поради което артериалната кръв от аортата се отвежда частично в белодробната артерия. В повечето случаи патологията не причинява тежки клинични прояви, но изисква хирургична корекция, тъй като в зряла възраст може да причини внезапен сърдечен арест.

Белодробна атрезия

Представлява цялостно или частично недоразвитие на белодробните клапи, поради което белодробният отвор не се затваря напълно. Кръвта, изтласкана от дясната камера в белодробната артерия, се връща частично обратно през свободно затворените клапани, в резултат на което вентрикулът трябва да упражнява повече сила всеки път, за да изтласка голяма част от кръвта. Освен това в белите дробове навлиза недостатъчно количество кръв, което от своя страна води до липса на кислород в организма.

Стеноза на белодробна клапа

По различни причини белодробният отвор може да е по-малък от нормалното. В допълнение, листовките на самата белодробна клапа могат да имат аномалии, поради които луменът е стеснен или отварянето им не се случва напълно, в резултат на което кръвният поток не може нормално да се придвижва от дясната камера към белодробния ствол. За да прокара кръвта през стеснения отвор на вентрикула, трябва да се работи с по-голяма сила, което се отразява на нейната функционалност.

Тетрада на Фало

Вродената малформация е много трудна, защото съчетава четири отделни сърдечно-съдови аномалии. По-специално, с тетрадата на Fallot се определя:

стеноза на белодробна артерия;
хипертрофия на дясната камера;
декстракция на аортата.

При тази патология артериалната кръв се смесва с венозна кръв. Също така, през стеснения отвор на белодробната артерия, кръвта трудно преминава в белодробната циркулация. Всичко това води до недостиг на кислород, който се изразява в съответната клиника.

Транспониране на големи съдове

Отнася се за много сложни вродени малформации, се среща в 5% от общия брой случаи. Основните съдове са главните съдове на сърцето, които са аортата и белодробният ствол. С тази патология те са разположени по отношение на вентрикулите по различен начин, отколкото в нормата: белодробният ствол се отклонява от лявата камера (обикновено от дясната), а аортата от дясната (обикновено от лявата). Тъй като богатата на кислород кръв не навлиза в системното кръвообращение, новородените с тази патология умират много бързо.

Декстрокардия

Вродена аномалия в развитието, която се характеризира с дясно разположение на сърцето за разлика от лявото, което обикновено се определя. Тоест сърцето, заедно с всички съдове, простиращи се от него, е разположено най-вече в дясната страна на гръдния кош. Тази патология често се комбинира с "огледално" разположение на други несдвоени вътрешни органи. Ако декстракардията не се комбинира с други вродени сърдечни дефекти, тогава няма опасни за живота или застрашаващи здравето промени в хемодинамиката.

Аномалия на Ебщайн

Рядка аномалия, представляваща около 1% от всички ИБС. С тази патология има промяна в местоположението на трикуспидалните клапи. Обикновено те идват от атриовентрикуларния пръстен, а при тази патология - от стените на дясната камера. В резултат се оказва, че дясната камера е по-малка, а дясното предсърдие е удължено до необичайно разположени клапи. Дефект на клапата може да се комбинира с други дефекти, като незатваряне на овалния отвор и др. Липсата на навременна помощ води до незабавно развитие на сърдечна недостатъчност и смърт на пациента.

Диагностика

Извършва се чрез анкета, преглед, инструментален и лабораторен преглед на пациента. В някои случаи е много важно да се постави диагноза в ранните етапи, тъй като животът на пациента може да зависи от това.

Клиника

Ранната диагностика на вродени сърдечни дефекти в някои случаи ви позволява да спасите живота на бебето, поради което в първите дни след раждането ИБС може да се определи по следните признаци:

детето има много бледа или, обратно, цианотична кожа;
цианозата често се засилва, когато бебето се напряга (докато крещи или суче);
ръцете и краката са готини, дори ако детето е топло облечено.

Медицинският преглед се основава на по-задълбочен преглед на пациента. Обективно изследване може да идентифицира изброените по-горе симптоми. Аускултацията на сърцето разкрива по-характерни признаци на вродено сърдечно заболяване:

сърдечните звуци могат да бъдат тъпи и отслабени;
първият и вторият тон могат да бъдат раздвоени, което води до формиране на тричленен или четиричленен ритъм;
допълнителни тонове могат да бъдат дефинирани под формата на трети и четвърти.

Освен това може да има често дишане с разширяване на междуребрените пространства, както и различно кръвно налягане при сравняване на ръцете и краката. В някои случаи границите на сърцето и черния дроб се увеличават.

Като цяло клиничните симптоми на ИБС се комбинират в следните синдроми:

Сърдечна - свързана с оплаквания от сърдечно-съдовата система.
Сърдечна недостатъчност - може да възникне както в остра форма, така и в хронична.
Респираторни нарушения - проявява се чрез признаци на обогатяване на кислорода в тесния кръг на кръвообращението.
Хронична системна хипоксия - има признаци на бутчета, очила за часовници и изоставане във физическото развитие.

Инструментални методи за изследване

Точната диагноза на вродени сърдечни дефекти се основава на използването на инструментални и лабораторни методи за изследване. Преди всичко се прави:

Електрокардиография - с нейна помощ се определя хипертрофия на дясната и лявата камера, хипертрофия на дясното предсърдие, а дилатацията на дясното предсърдие също може да бъде определена в стадия на декомпенсация.
Рентгеновата снимка на органите на гръдната кухина се извършва предимно в предно-задната проекция и след това структурни промени като декстракардия, кардиомегалия стават видими. Може да има и увеличение на дясното предсърдие, тесен съдов сноп и т.н.
Ехокардиография - ви позволява да оцените интракардиалната хемодинамика, както и да разберете естеството на вродените аномалии. Ехокардиограма се извършва заедно с ЕКГ или PCG, след което може да се получи максимална информация.
Сърдечна катетеризация - извършва се за определяне на налягането в различни части на сърцето заедно с интракавитарна ЕКГ. Също така се установява газовият състав на кръвта, който в случай на дефекти може да бъде на нивото на артериалната хипоксемия.
Ангиокардиографско изследване - при вродени малформации често се определя голяма разширена дясна предсърдна кухина. В такива случаи контрастното вещество се отстранява за дълго време от дясното предсърдие, което се свързва главно с патологична хемодинамика.
Електрофизиологично проучване - този метод е показан на всички пациенти за сърдечни дефекти, тъй като помага да се определи локализацията на патологичния фокус заедно с анормални пътища на кръвния поток.

Лечение

Основната помощ на пациенти с вродени сърдечни дефекти се предоставя чрез хирургическа интервенция. Спомагателната терапия се счита за използване на лекарства.

Медикаментозна терапия

Извършва се в изключителни случаи. Например, радикално медицинско лечение се използва, когато аортният канал е отворен. Тогава за неговата инфекция се предписва индометацин.

Симптоматичното лечение се извършва с развитието на такива усложнения на ИБС като сърдечна недостатъчност (остра и хронична), аритмия, диспнея-цианотична атака, исхемична болест на сърцето.

Хирургия

Извършва се с цел да се елиминира аномалия на сърцето, което спомага за подобряване на интракардиалната хемодинамика. При определяне на сърдечен дефект в пренаталния период се решава въпросът за обема и оптималния метод на операцията.

Има три фази на ИБС, според които се избира хирургично лечение:

Първата фаза се счита за спешна, така че операцията се извършва по спешност. Много зависи от индивидуалните характеристики на пациента, но в стандартните случаи, когато белодробната циркулация е изчерпана, се създава изкуствен боталус канал, а когато се обогатява, се създава стеноза на белодробната артерия.
Втората фаза съответства на онези дефекти, които бавно прогресират, така че хирургичното лечение може да се извърши планирано. По-точната техника зависи от специфичното хемодинамично разстройство.
Третата фаза се характеризира с прогресия на кардиосклерозата, която е придружена от общо изтощение. Наблюдават се дистрофични и атрофични промени във вътрешните органи, както и други необратими изменения, в резултат на което в тази фаза не се извършва хирургично лечение.

Видео: Лечение на вродени сърдечни дефекти при възрастни

Усложнения

Почти всички вродени сърдечни дефекти развиват сърдечна недостатъчност, която може да бъде остра или хронична. В допълнение, сините дефекти (т.е. тези, при които има цианоза на кожата) могат да бъдат усложнени от бактериален ендокардит.

При новородени с конгестия в белодробната циркулация често се развива пневмония, докато повишаването на налягането в белодробната артерия, напротив, води до белодробна хипертония.

При различни нарушения на локализацията и структурата на аортата с артерии, простиращи се от нея, може да възникне ангина пекторис, миокардна исхемия до инфаркт. Ако стенозата на аортата е толкова изразена, че кръвта не навлиза в мозъка в достатъчно количество, тогава се появяват припадъци и полуприпадъци.

Пристъпите на диспнея с цианоза са резултат от различни тежки нарушения като тетрадата на Fallot и нарушено местоположение на големи съдове.

Прогноза и превенция

Прогностичното заключение до голяма степен зависи от това колко рано е поставена правилната диагноза и дали е възможно радикално лечение. Ако операцията е била успешна, тогава прогнозата се счита за относително благоприятна. Наличието на противопоказания за извършване на операция в повечето случаи е причината за определяне на разочароващо прогностично заключение.

Няма конкретни превантивни мерки. Единственото нещо, ако в семейството има вродени сърдечни дефекти, струва си да вземете балансиран подход към въпроса за размножаването.

Има много голяма вероятност да имате дете с ИБС при наличие на някаква вродена патология при майката или бащата и още повече при двамата родители едновременно.

Ако бременна жена е наясно с наследствено предразположение към малформации, тогава лекарите от антенаталната клиника трябва да бъдат уведомени за това. В такива случаи е задължително ултразвуково сканиране, с няколко пъти в различни периоди на вътрематочно развитие на плода. Могат да се извършват и генетични тестове, които правят много вероятно да се предположи раждането на дете с дефект в развитието.

Освен това, по време на бременност, трябва да избягвате неблагоприятни фактори на влияние, за които е важно да се придържате към следните препоръки:

Преди бременност трябва да бъдете изследван за инфекции с TORCH, наличието на които увеличава риска от вродени малформации, включително сърцето.
Ако едно момиче не е имало рубеола в детството, то много преди бременността трябва да бъде ваксинирано срещу това заболяване, за да не се разболее от него по време на бременността.
По време на бременност трябва да бъдете много внимателни при приемането на различни лекарства, така че е по-добре да поискате и да проверите отново няколко пъти, отколкото да навредите на здравето на детето.
Бременните жени, а още по-добре преди зачеването и по време на кърмене, не трябва да пушат и да консумират алкохол.

Видео: Сърдечни заболявания

Вродени сърдечни дефекти се появяват през пренаталния период от развитието на детето. Анатомично те представляват аномалии при формирането и растежа на сърцето и неговите структурни елементи - мускулни прегради между камерите, клапични венци между кухините на вентрикулите и предсърдията, аортата и белодробната артерия.

Данните, получени от различни източници относно честотата на този вид патология, се различават помежду си. Някои автори твърдят около 5-10 случая на дефекти на 100 новородени, други - около 1 на 300.

Забележка: прогнозата на заболяването зависи от вида на дефекта и времето на започване на радикалното лечение. Някои видове заболявания се разпознават случайно по време на медицински преглед. Без лечение такива пациенти доживяват до дълбока старост.

Около 30 процента от пациентите с дефект не могат да бъдат спасени поради тежестта на заболяването. Останалото може да бъде излекувано чрез ранна операция. В допълнение към риска от възможни усложнения, отрицателен аспект на хирургичните интервенции е тяхната висока цена. Просто не всички пациенти и техните роднини имат финансовата възможност да си позволят такъв скъп вид лечение като сърдечна хирургия.

Видео "Вродени сърдечни дефекти при дете":

Предразполагащи състояния и причини за вродени сърдечни дефекти

Патологиите възникват в резултат на наследствено предразположение и излагане на вредни условия на околната среда, инфекциозни заболявания, лоши навици на бременна жена, докато приемате някои лекарства. Вродените сърдечни дефекти при деца често са резултат от увреждащия ефект на тези причини през първия триместър на бременността.

Рискът от развитие на дете от един от вариантите на вроден дефект се увеличава, когато бременната жена е на възраст под 17 години и в категория над 40. Заболяването се развива и в случаи на обременена наследственост. Ако имаше случаи на дефекти в семейството, тогава вероятността за тяхното възникване сред наследниците е доста висока.

Ендокринните заболявания на майката се считат за фактор, допринасящ за формирането на дефект на плода:

диабет;
тиреотоксикоза и други заболявания;
патология на надбъбречната жлеза;
новообразувания на хипофизата.

Инфекциозните заболявания могат да станат причина за дефекти:

дребна шарка;
някои видове;
системни заболявания на съединителната тъкан (лупус);
битови и индустриални отрови, различни видове радиация;
патологични навици (консумация на алкохол, тютюнопушене, неконтролиран прием на лекарства, наркотици и др.)

Съвместна систематизация на пороците

Най-важният критерий, по който трябва да се оцени вродената малформация, е състоянието на кръвообращението (хемодинамика), особено неговият ефект върху кръвния поток на белодробната циркулация.

Това свойство разделя пороците на 4 основни групи:

дефекти, които не водят до промяна в кръвния поток в белодробната циркулация (ICC);
пороци, които увеличават налягането в ICC;
патологии, които намаляват притока на кръв в ICC;
комбинирани нарушения.

Дефекти, които не причиняват промени в кръвния поток в ICC:

ненормални възможности за местоположението на сърцето;
нетипично положение на аортната дъга;
коарктация на аортата;
различна степен на стесняване на аортата;
атрезия (специфично стесняване на самата трикуспидална аортна клапа);
недостатъчност на клапата на белодробната артерия;
митрална стеноза (стесняване на така наречената митрална клапа, която позволява на кръвта да тече от лявото предсърдие към лявата камера);
недостатъчност на митралната клапа с атрезия (изразяваща се в непълно затваряне на клапните клапи, което провокира обратен поток на кръв от вентрикула в атриума по време на систола;
сърце с три предсърдия;
дефекти на коронарните артерии и проводящата система.

Дефекти, провокиращи повишаване на налягането и притока на кръв в ICC:

не е придружено от цианоза (цианоза) - отворен (незапушен) артериален (боталов) канал, дефект на преградата между предсърдията, дефект на преградата между вентрикулите, комплекс Lutembashe (вродено стесняване на отвора между лявото предсърдие и лявата камера и дефект на преградата между предсърдията), фистула между пулмозата детска коарктация;
с цианоза - атрезия на трикуспидалната клапа и стесняване на отвора в преградата между вентрикулите, отворен ботален канал, който осигурява обратен поток на кръвта в аортата от белодробната артерия.

Дефекти, причиняващи намаляване на кръвообращението (хиповолемия) в ICC:

стесняване (стеноза) на белодробната артерия (багажника) без синьо обезцветяване (цианоза);
със синьо обезцветяване (цианоза) - триада, тетрада, пентада на Фало, атрезия на трикуспидалната клапа със стеноза на белодробната артерия. Аномалия (болест) на Ебщайн, придружена от "провал" на трикуспидалните клапи в дясната вентрикуларна кухина, недоразвитие (хипоплазия) на дясната камера.

Комбинирани дефекти, които се образуват поради анатомично нетипичното местоположение на кръвоносните съдове и сърдечните структури:

транспониране на артерията на белия дроб и аортата (аортата се отклонява от дясната камера, а белодробният ствол отляво);
изхвърляне на аортата и багажника на белодробната артерия от една камера (дясна или лява). Може да бъде пълен, частичен с различни опции;
синдром на Taussig-Bing, комбинация от висок интервентрикуларен септален дефект с аортна транспозиция, ляв белодробен ствол и хипертрофия на дясната камера, общ съдов ствол, трикамерно, еднокамерно сърце.

Забележка: изброени са основните видове и групи дефекти. Всъщност те са повече от сто. Всеки порок е индивидуален по свой начин. Специфични са и методите за диагностика, изследване и лечение, които ще бъдат разгледани по-долу.

Колко дълго живеят пациенти с вродени сърдечни заболявания?

Продължителността и качеството на живот зависи от вида на дефекта и неговата тежест. При някои пороци хората доживяват до дълбока старост, при други смъртта настъпва през първата година от живота. Основният проблем е късното хирургично лечение. За съжаление цената на сърдечната операция е много висока и при липса на материални ресурси не всички пациенти са на разположение. Проблемът се допълва и от недостиг на медицински персонал и болници, работещи в тази област.

Как да идентифицираме вродено сърдечно заболяване?

Сложните сърдечни дефекти се определят при новородени дори вътреутробно. В по-напреднала възраст могат да се открият леки степени на вродени сърдечни заболявания, които са в компенсирано състояние и по никакъв начин не се усещат от пациентите. Първите, които определят съществуващия вроден дефект, могат да бъдат специалисти по ултразвук, които преглеждат бременна жена.

Изследването на сърцето се състои от набор от диагностични методи, включително:

преглед на пациента... На този етап от диагностицирането на вроден дефект се оценяват външният вид, физиката и цветът на кожата. Вече въз основа на получените резултати може да се подозира наличието на заболяване;
слушане на сърдечни клапи (аускултация). Чрез наличието на чужди шумове и разделяне на тонове е възможно да се определи вариантът на съществуващ сърдечен дефект при дете и възрастен;
почукване с пръст по гърдите (перкусии). Този метод ви позволява да определите границите на сърцето, неговия размер.

При амбулаторни и болнични условия се използват:

електрокардиография;
Доплер ехокардиографско изследване;
Ултразвук на сърцето и кръвоносните съдове;
лабораторни видове диагностика за определяне наличието на съществуващи усложнения;
ангиографски техники.

Оплаквания и симптоми при вродени сърдечни заболявания

Проявите на заболяването зависят от вида на дефекта и тежестта. Симптомите могат да бъдат открити веднага след раждането на дете, а понякога и в различни възрастови групи: при юноши, в млада възраст и дори при пациенти в напреднала възраст, които не са били изследвани преди това и имат компенсирана лека форма на вроден дефект.

Пациентите най-често имат следните оплаквания:

, прекъсвания и сърцебиене;
"Застояли" явления, при които има натрупване на кръв в определени органи и части на тялото. Поради неспособността на сърцето да изпълнява функцията на "помпа", се появява бледност или цианоза на кожата, акроцианоза (цианоза на пръстите, назолабиален триъгълник), образуване на гръдна издутина (сърдечна гърбица). Има пристъпи на задух, припадък, слабост, световъртеж, обща физическа слабост, до невъзможност за движение. Има увеличение на черния дроб, подуване, натрупване на застояла течност в коремната кухина, между мембраните на плеврата, кашлица с отхрачване на храчките, понякога примесена с кръв, задух;
симптоми на кислородно гладуване на тъканите, причиняващо физическо недоразвитие, метаболитни нарушения (пръсти, наподобяващи барабанни пръчки, нокти на външен вид подобни на часовници)

По правило развитието на вроден дефект протича в три фази:

Фаза I - адаптация на тялото. При лек дефект се наблюдават и незначителни симптоми на заболяването. Сериозните дефекти водят до бързо образуване на признаци на сърдечна декомпенсация.
Фаза II - компенсаторна, която включва всички защитни резерви на тялото и неизменно е придружена от подобрение в общото състояние на пациента.
III фаза - терминална, причинена от изчерпването на вътрешните резерви на организма и развитието на нелечими патологии и страховити симптоми на нарушения на кръвообращението

Лечение на вродени сърдечни заболявания

Човек може да живее целия си живот с меки пороци. Но тежките подлежат на задължително хирургично лечение, в противен случай ще бъде голям проблем да се живее с вроден сърдечен дефект дори до зряла възраст.

Какви видове лечения са приложими:

лекарствен(консервативен). Целта му е да намали явленията на хронична сърдечна недостатъчност, да подготви пациента за операция;
хирургически. Единственият метод, който дава възможност на пациента да живее. Операцията може да се извърши по спешност, ако има моментна заплаха за живота на пациента или по план.

Изготвено е определено време за планирани хирургични интервенции, което е необходимо за подобряване на благосъстоянието на пациента, за повишаване на устойчивостта към инфекции.

Изборът на метод на лечение до голяма степен зависи както от вида на вродената малформация, така и от фазата на развитие, в която се намира. По правило в първата фаза на заболяването хирургичната намеса се предписва само ако има симптоми, които застрашават живота на пациента. На пациента е показано ограничаване на физически и психически стрес, наблюдение на състоянието му, правилно хранене, емоционален мир.

С развитието на етап II целият процес на лечение е насочен към поддържане на състоянието на пациента във фаза на компенсация. Ако е необходимо, предписвайте лекарства, изпълнявайте планирани операции.

III фаза на заболяването е период на рязко влошаване на състоянието, поява на тежки симптоми на сърдечна недостатъчност. Основното лечение за тази фаза на вродена малформация е приемането на лекарства за подобряване на сърдечната функция.

Може да бъде назначен:

сърдечни гликозиди, които осигуряват повишен сърдечен ритъм;
диуретици, които премахват излишната течност от тялото;
вазодилататори, които разширяват кръвоносните съдове;
простагландини (или техните инхибитори), които подобряват притока на кръв към белите дробове и други органи и системи;
антиаритмични лекарства.

Хирургичната интервенция на този етап е изключително рядка, което е свързано с изключително лошото общо състояние на пациента.

Важно: при наличие на тежък дефект, хирургичното лечение трябва да се извърши възможно най-рано, което намалява риска от усложнения и избягва сериозни промени във функционирането на органите, причинени от последствията от дефекта.

Често при лечение на вродени сърдечни дефекти се използват двуетапни операции. Особено когато става въпрос за пациент в декомпенсирано състояние. Първият етап е улесняване на операцията (палиативна), която с малко количество травма може да подобри благосъстоянието на пациента и да го подготви за следващия етап.

Радикална операцияви позволява напълно да премахнете дефекта и свързаните с него последици.

В този случай могат да се приложат няколко вида операции:

Рентгенови хирургични интервенции - нискотравматични операции, предполагащи въвеждането на специално сгънати тръби и балон в сърдечната кухина през съдовете, които при необходимост могат едновременно да увеличат лумена на съда, да нанесат „петна“ върху патологичните отвори или да създадат липсващи „дупки“, да премахнат стенозата на клапата.
Затворени операции - операции без отваряне на кардио кухината. Ревизията и разхлабването на стенозите с този метод се извършва с пръстите на хирурга или със специален инструмент и лекарят навлиза в половината от сърцето през предсърдните уши.
Отворени операции - операции, включващи временно спиране на белодробната и сърдечната дейност, прехвърляне на пациента на апарат за сърдечно-белите дробове, последващо отваряне на сърдечната кухина и отстраняване на съществуващи дефекти

В случаите, когато операцията не може да отстрани вродения дефект и състоянието на пациента е много сериозно, може да се използва сърдечна трансплантация.

Съвременните технологии понякога дават възможност да се извърши операция и да се елиминира вродена малформация дори на етапа на вътрематочно развитие.

Видео "Хирургично лечение на вродена малформация":

Какви са усложненията при вродени сърдечни дефекти?

Последиците от нелекуван дефект могат да бъдат както следва:

остра и хронична сърдечна недостатъчност;
инфекциозен токсичен ендокардит (възпалителен процес в ендокарда - вътрешната сърдечна мембрана);
нарушения на мозъчното кръвообращение;
причинено от недостатъчно кръвоснабдяване на сърдечния мускул;
сърдечна недостатъчност.

Предотвратяване

Предотвратяването на вродени малформации включва подготовка на бременна жена за раждане, като се изключат лошите навици, добро хранене, ходене, внимателно използване на лекарства, избягване на огнища на морбили рубеола и лечение на съпътстващи заболявания.

Данни за най-често срещаните видове вродени сърдечни дефекти

Дефект на вентрикуларната преграда - възниква много често. При тежки случаи преградата напълно липсва. При тази патология, обогатена с кислород кръв от кухината на лявата камера на порции навлиза в дясната. Натрупването му води до повишаване на кръвното налягане в белодробния кръг. Дефектът при децата постепенно се увеличава. Пациентите изглеждат летаргични, бледи и при усилие се появява цианоза. При слушане на сърцето се появяват специфични шумове. Без лечение бебетата развиват силен дефицит и умират в ранна детска възраст. Операцията включва зашиване на дупки или поставяне на пластири от пластмасови материали.

Дефект на предсърдната преграда - често срещан тип дефект, при който повишеното налягане, създадено в дясното предсърдие, е добре компенсирано. Следователно неоперираните пациенти могат да оцелеят до зряла възраст. Операцията премахва дефекта, както и в случай на проблеми в интервентрикуларната преграда – зашиване или кръпки.

Не запушване на артериалния (боталичен) канал -нормално, след раждането, каналът, свързващ аортата и белодробната артерия в развиващия се плод, се срутва. Неговото запушване насърчава изхвърлянето на кръв от аортата в лумена на белодробния ствол. Наблюдава се повишаване на налягането и излишък на кръв в белодробния кръг на кръвообращението, което причинява рязко нарастващо натоварване и на двете вентрикули на сърцето. Лечението се състои в лигиране на канала.

Степаненко Владимир, хирург

Вродените сърдечни заболявания понякога изискват медицинска помощ още в момента на раждането на бебето. Но има много други дефекти, които не се проявяват дълго време. При възрастен човек те се откриват на всяка възраст.

Сърдечно заболяване при дете се открива по характерни признаци, които родителите трябва да знаят. В крайна сметка навременната операция не само спасява живота на детето. След операцията децата не се различават от здравите си връстници.

Какво представляват вродените сърдечни дефекти

Сред дефектите на ембрионалното развитие най-често се наблюдават аномалии на сърдечните клапи и кръвоносните съдове. На всеки 1000 раждания има 6-8 бебета с дефект. Тази сърдечна патология е виновникът за високата смъртност на новородените и кърмачетата.

Вроденото сърдечно заболяване (ИБС) е група от заболявания, образувани преди раждането, която съчетава нарушение на структурата на клапаните или кръвоносните съдове. Аномалията възниква изолирано или в комбинация с други патологии. Повече от 150 варианта на аномалии са описани в литературата.

Сложните дефекти се откриват веднага след раждането на бебето. Други не се проявяват дълго време и могат да бъдат намерени при възрастен във всеки период от живота.

Причини за вродени дефекти

Основните причини се крият в условията на ембрионалното развитие на детето. Определени са основните фактори, влияещи върху формирането на плода през периода на полагане на органи - първото тримесечие на бременността на майката:

вирусни заболявания на жената - рубеола, грип, хепатит С;
прием на лекарства с тератогенни странични ефекти;
излагане на йонизиращо лъчение;
алкохолизъм;
тютюнопушене;
ИБС идва от употребата на наркотици;
ранна токсикоза при майката;
заплахата от спонтанен аборт през първия триместър;
история на мъртвородени деца;
възрастта на майката след 40 години;
ендокринни заболявания;
патология на сърцето при майката;
затлъстяване на бременна жена.

Всички тези фактори определят образуването и появата на дефект след раждането на бебето. При развитието на патологията е важно здравето на бащата и майката. Част от акцента е върху генетичната етиология.

Между другото! По време на планирането на бременността се препоръчва да се свържете с биомедицинска консултация за онези родители, чиито роднини имат деца с ИБС или мъртвородени бебета. Генетикът ще определи риска от вродени дефекти.

Класификация

Има много видове вродени дефекти, които също се комбинират в един или различни клапи. Следователно, все още не е разработена единна систематизация на болестите. Разглеждат се няколко класификации на вродени сърдечни дефекти (ИБС). В Русия тази, създадена в Научноизследователския център по хирургия на името на В.И. А. Н. Бакулева.

Видове вродени дефекти

ИБС се отличават с разнообразни дефекти на сърцето и кръвоносните съдове. Някои от тях се появяват в детството веднага след раждането. Други продължават скрито и се намират в напреднала възраст. Има много пороци в различни комбинации. Те могат да бъдат изолирани или комбинирани. Тежестта на патологията е свързана със степента на нарушение на хемодинамиката. Вродените малформации са разделени на следните клинични синдроми.

DMPP

Най-честият дефект е дефект на предсърдната преграда (ASD). Аномалията е отвор в стената между две камери, който не се е затварял след раждането. Богата на кислород кръв тече от дясното предсърдие към лявата страна на сърцето. В пренаталния период това е нормално. Скоро след раждането дупката се затваря. Дефектът води до повишаване на налягането в съдовете на белите дробове.

Внимание! Най-силно изразените симптоми на дефекта се проявяват в млада възраст, когато сърдечният ритъм е нарушен.

Тъй като дупката не се затваря сама, е необходима операция, която се прави най-добре на възраст от 3 до 6 години.

ДМЖП

Дефект на вентрикуларната преграда се открива при 20% от децата със сърдечни дефекти. При аномалия на развитието в преградата остава непълно обрасла дупка. В резултат кръвта под повишено налягане по време на свиване тече от лявата към дясната камера.

Внимание! Дефектът заплашва белодробна хипертония. Поради това усложнение операцията става невъзможна. Ето защо родителите на деца с VSD трябва своевременно да се консултират с кардиохирург. Децата след корекция на клапата водят нормален живот.

Тетрада на Фало

Тетралогията на Fallot (TF) се отнася до сините пороци. Патологията засяга четири структури на сърцето - белодробната клапа, преградата между вентрикулите, аортата, мускулите на десния миокард. Няма промени в състоянието на бебето веднага след раждането. Но след няколко дни се забелязва тревожност, задух по време на сучене. По време на плача се появява синя кожа.

Внимание! Понякога няма ярки признаци на заболяването, но намаляването на нивото на хемоглобина и червените кръвни клетки говори за дефект.

Изразени пристъпи на цианоза се появяват през втората половина от живота. При такъв сложен дефект лечението е само хирургично.

Патология на канала Боталов

Patent ductus arteriosus (PDA. Обикновено няколко часа след раждането на бебето то расте обрасло. Но този дефект остава отворен. В резултат на това има патологична комуникация между белодробния ствол и аортата.

Дефектът принадлежи към белите дефекти, проявяващи се с атаки на задух по време на сучене. При малък диаметър каналът може да се самолиминира. Големите дефекти са придружени от силен задух. В остри случаи е необходима операция за спешно лигиране.

Внимание! След хирургично лечение детето се възстановява напълно без последствия.

Стеноза на белодробна клапа

Сърдечната аномалия се причинява от увреждане на клапаните. Адхезиите пречат на клапата да се отвори напълно, което затруднява преминаването на кръвта в белите дробове. Мускулът на дясната камера трябва да полага големи усилия, така че хипертрофира.

Стесняване на аортния сегмент

Коарктацията на аортата е патология на голям съд. Въпреки че самото сърце работи нормално, стесняването на аортния провлак е придружено от нарушена хемодинамика. Поставя се тежък товар върху лявата камера, за да се прокара кръв през тесен участък на аортната дъга. В съдовете на горната част на тялото (главата, шията, ръцете) налягането непрекъснато се увеличава, а в долните части (на краката, в корема) се понижава.

Аортна стеноза

Аномалията е частично сливане на листовките на аортната клапа. Тъй като изпомпването на кръв е трудно, част от него остава в лявата камера. Увеличеният обем течност води до хипертрофия на мускулите му. С годините компенсаторните възможности на миокарда се изчерпват, което води до претоварване на лявото предсърдие с развитието на белодробна хипертония. Постепенно възрастните показват признаци на недостатъчна помпена функция на сърцето - задух, подуване на крайниците.

Болест на аортната клапа

Бикуспидалната аортна клапа на сърцето е вродена аномалия. Поради нарушената структура на клапите, кръвта от аортата частично се влива обратно в лявата камера. Формира се недостатъчност на аортната клапа, за която човек може да не знае от много години. Симптомите се появяват в напреднала възраст.

Признаци на ИБС

Диагнозата на заболяването може да се подозира по клинични прояви. Някои дефекти се разпознават веднага след раждането на бебето. При други новородени аномалията се открива след няколко месеца. Част от патологията се открива при възрастни в различни периоди от живота.

Чести симптоми на вродени дефекти при кърмачета:

Промяна в температурата на кожата. Родителите забелязват студено щракване в краката и ръцете. Кожата на бебето е бледа или белезникавосива.
Цианоза. При тежки дефекти, намаляването на кислорода в кръвта причинява синкав тон на кожата. След раждането назолабиалният триъгълник става син. По време на хранене ушите на бебето стават лилави.

Сърдечният ритъм се увеличава до 150 или намалява до 110 в минута.

Неспокойствие на бебето, докато суче.
Повишено дишане.

В допълнение към тези признаци родителите забелязват, че бебето бързо се уморява, докато суче и често изплюва. Цианозата на кожата се засилва по време на плач. Краката и ръцете са подути, а коремът увеличава размера си поради натрупването на течност и увеличения черен дроб.

При съмнение за ИБС новородени деца се подлагат на ултразвуково изследване. Съвременните диагностични методи могат да открият дефект на всяка възраст.

Важно! Феталната ехокардиография (ултразвук) открива наличието на дефект при детето на 16-та седмица от бременността на майката. Още на 21-22 седмица се определя вида на дефекта.

Доживотни признаци на ИБС

Сърдечни дефекти, които не са идентифицирани при новородени, се проявяват в различни периоди от живота. Децата са бледи, склонни към чести настинки, оплакват се от изтръпване в сърцето. Някои деца имат цианоза на носогубния триъгълник или ушите.

Тийнейджърите в часовете по физическо възпитание бързо се уморяват, оплакват се от задух. С течение на времето се забелязва изоставане в умственото и физическото развитие.

Постепенно се формират промени в структурата на тялото. Гърдите в долната част потъват, докато увеличеният корем изпъква. В други случаи се образува сърдечна гърбица в областта на сърцето. Има такъв признак на ИБС като удебеляване на пръстите под формата на барабанни пръчки или изпъкнали нокти под формата на очила за часовници.

Всички подобни признаци изискват вниманието на родителите на всяка възраст на децата. Първо трябва да направите кардиограма и да се свържете с кардиолог.

Усложнения

Най-честата последица от ИБС е сърдечна недостатъчност. При тежки дефекти се развива веднага след раждането. С някои дефекти се появява на 10-годишна възраст.

Повредената структура на клапата предотвратява пълното изпомпване на сърцето. Влошаването на хемодинамиката се увеличава на 6-месечна възраст. Бебетата изостават в развитието си, склонни са към чести настинки и бързо се уморяват. Децата с дефекти представляват рискова група за честотата на ендокардит, пневмония и нарушения на сърдечния ритъм.

Лечение

При вродени сърдечни дефекти често се извършват операции на новородени, както и на деца през първата година от живота. Според статистиката 72% от бебетата се нуждаят от него. Хирургическа интервенция се извършва в условия на изкуствена циркулация с помощта на апарат. Вродените дефекти могат и трябва да бъдат лекувани хирургично. След радикална операция за вродено сърдечно заболяване децата живеят пълноценен живот.

Но не всички дефекти изискват операция веднага след поставяне на диагнозата. При незначителни промени или тежка патология хирургичното лечение не е показано.

Лекарите в родилните болници откриват тежки дефекти при новородени бебета. Ако е необходимо, извикайте екип от кардиохирурзи за спешна операция. Някои сърдечни дефекти, установени при ултразвук, изискват само наблюдение. За редица от описаните признаци родителите могат да забележат влошаване на състоянието на бебето и да се консултират своевременно с лекар.

Вроденото сърдечно заболяване (ИБС) може да варира по тежест и външен вид. Има незначителни дефекти в структурата на органа, които могат да изчезнат сами за определен период от време, и по-трудни случаи, когато детето се нуждае от спешна хирургическа намеса. Симптомите могат да варират в зависимост от вида на ИБС, но не винаги се появяват веднага. Когато се диагностицира това заболяване, обикновено се прави операция.

Покажи всичко

Какво е вродено сърдечно заболяване?

Сърдечният мускул е отговорен за кръвообращението и оксигенацията на тялото. Той изпълнява функцията си чрез ритмично свиване. Ето как кръвта се изтласква през големи, а след това през малки съдове.

Схема на кръвообращението в сърцето с нормална структура

Ако има отклонения в структурата на органа, се диагностицира сърдечен дефект. С морфологични промени, развили се преди раждането на дете, се установява ИБС. Сърдечните заболявания се считат за отклонения от нормата, които не позволяват кръвообращението или водят до промяна в насищането на кръвта с кислород.

Видове UPU

Медицината има около 100 различни вида дефекти на сърдечния мускул. Сред тях могат да се разграничат няколко основни, които условно се подразделят на „сини“ и „бели“. Приема се подобна класификация поради факта, че те причиняват промени в цвета на кожата с различна интензивност.

"Белите" UPU са разделени на 4 групи:

1. Обогатена белодробна циркулация. Образува се с артериален канал, ASD (дефект на предсърдната преграда) и VSD (дефект на вентрикуларната преграда).
2. Изчерпан малък кръг с характерни признаци на изолирана стеноза.
3. Изчерпан голям кръг. Образува се с аортна стеноза и коарктация на аортата.
4. Сърдечна диспоза и дистопии. Не причинява промени в хемодинамиката (кръвообращението).

"Сините" UPU са разделени на 2 групи:

1. Обогатен малък кръг с пълно транспониране на големите съдове.
2. Преобладаващо изчерпан малък кръг (аномалия на Ебщайн).

ДМЖП

Дефект на вентрикуларната преграда се диагностицира доста често при новородени. Характеризира се със смесване на кислородна и неоксигенирана кръв.

Разлики между интервентрикуларната преграда в нормално сърце и при VSD

Този тип ИБС се установява, когато има дефектен отвор в интервентрикуларната преграда. Образува се между двете вентрикули - дясната и лявата.

С малка дупка детето не проявява симптоми. В противен случай има синьо обезцветяване на кожата на пръстите и устните.

VSD се лекува, в повечето случаи е възможно да се спаси живота на пациента. При малък размер на дупката дефектният участък на преградата може да се разрасне. При големите се извършва хирургическа операция. При липса на прояви на ИБС не се препоръчва намеса.

Бикуспидална аортна клапа

Най-често тази диагноза се поставя на деца от по-голямата възрастова група. Болестта се характеризира с образуването на две листчета в аортната клапа вместо три.

Лява нормална (трикуспидална) аортна клапа, дясна патологична (бикуспидна)

Биоспидална аортна клапа се образува в утробата, на осмата седмица от бременността. През този период сърдечният мускул се развива активно. Ако бременна жена изпитва физически или психически стрес, могат да се появят такива отклонения.

Този тип ИБС също се лекува добре. Операцията се извършва само ако симптомите са тежки или ако сърцето е под прекомерен стрес.

DMPP

Дефект на предсърдната преграда - отвор между дясното и лявото предсърдие. При децата този тип ИБС е доста рядък.

Илюстративен пример за ASD

Както при VSD, малка дупка може да се излекува сама. При значителни размери се извършва хирургическа интервенция.

Коарктация на аортата

Този вроден дефект се характеризира с локално стесняване на лумена на аортата или пълното му прекъсване в провлака на свода. Много по-рядко подобна патология в развитие се наблюдава в гръдната или коремната аорта.

Коарктация на аортата

Това не е сърдечен дефект, тъй като аномалията във формирането не засяга самия орган. Но тъй като аортата е най-големият несдвоен артериален съд на системното кръвообращение и се отклонява от лявата камера на сърцето, коарктацията на аортата се отнася към групата на ИБС. Често това заболяване се наблюдава на фона на други дефекти. За да се възстанови нормалното кръвообращение, стентирането (разширяването) на съда се извършва на стеснено място.

Патентен артериален дуктус

Patent ductus arteriosus (PDA) е функционирането на структурната формация на сърцето на плода, което е необходимо за изхвърлянето на кръв от лявата камера в аортата. Обикновено, след раждането на Боталов, каналът трябва да прераства, като по този начин променя посоката на кръвния поток.

При някои деца се отбелязва остатъчното му функциониране, което води до нарушена белодробна циркулация и нормална сърдечна функция. Обикновено този тип дефекти се откриват при кърмачета, по-рядко при по-големи деца.

Тетрада на Фало

С тетрадата на Fallot на пациента се диагностицира сърдечен дефект, който съчетава 4 аномалии наведнъж:

VSD;
увеличаване на обема на дясната камера;
изместване на аортата надясно (декстропозиция) с частично или пълно отклонение от дясната камера;
стесняване на лумена на белодробния ствол.

Тетралогията на Fallot съчетава 4 патологии в развитието на сърцето

Продължителността на живота с тетрада на Fallot зависи от степента на сърдечна недостатъчност, която се формира в резултат на патологични промени.

Пациентът е диагностициран с увреждане с дефекти, които са белязани от стесняване на левия атриовентрикуларен отвор, дефекти на аортните клапани, комбинирани нарушения, придружени от персистиращи нарушения на кръвообращението от 3-та степен.

Разпространение на ИБС

Според статистиката в света се раждат от 0,7 до 1,7% от децата със сърдечни дефекти. Най-честите отклонения при формирането на структурата на органа на кърмачетата са (като процент от всички ИБС):

VSD - 15-33%;
ASD - 11-19%;
тетрада на Фало - 8-13%;
PDA - 6-10%;
коарктация на аортата - 4-7%.

Вродените сърдечни заболявания са често срещани при новородени и малки деца, но може да има случаи, когато се откриват само при възрастни. Дори ако пациентът преодолее безпроблемно 15-20-годишната бариера, това не означава, че патологията е изчезнала. Само малка част от пациентите оцеляват до тази възраст без медицинска помощ.

Колкото по-дълго човек със сърдечен дефект не се лекува, толкова по-малък шанс за възстановяване има. С годините компенсаторната функция на тялото се изчерпва, поради което пациентът може да изпита рязко влошаване на благосъстоянието. Поради тази причина се препоръчва своевременно да се лекуват всички аномалии в работата на сърцето.

Причини за развитие

Вроденото сърдечно заболяване се формира поради различни причини. Това могат да бъдат генетични аномалии, неспазване от майката по време на бременността на здравословен начин на живот и т.н.

Има следните основни провокиращи фактори:

1. Нарушение на хромозомите. Това може да доведе до различни мутации. С образуването на хромозомни аберации със значителен размер, сърдечният мускул умира, причинявайки човешка смърт. Ако е незначителен (съвместим с живота), се наблюдават сериозни вродени патологии. Когато в плода се образува трета хромозома, между клапите на вентрикулите и предсърдията се образува дефект.
2. Генетични аномалии. В този случай ВПС е само малка част от нарушенията. Детето може да покаже отклонения в развитието на различни органи: стомашно-чревния тракт, белите дробове и нервната система.
3. Алкохол. Когато пие алкохол по време на бременност, детето може да развие VSD, ASD и PDA. Етиловият алкохол е най-опасният фактор, тъй като именно поради тази причина децата имат отклонения в структурата на сърдечния мускул (дясна и лява камера, предсърдия).
4. Рубеола или хепатит. Ако една жена е била болна, докато е носила плод с тези заболявания, съществува риск от развитие на различни аномалии при формирането на жизненоважни органи при детето.

ИБС може да се задейства от:

радиация;
неконтролиран прием на лекарства;
рентгеново лъчение;
вирусни или инфекциозни заболявания.

Симптоми

Симптоматологията на ИБС винаги зависи от тежестта на патологията. В някои случаи може да не бъде веднага идентифициран. Понякога болестта не се открива при раждането на дете и в бъдеще не се проявява дълго време.

Ултразвуковото сканиране може да разкрие нарушение на структурата, с хипертрофия на различни части на сърцето.

Основните признаци на вродена малформация при деца:

задух (по време на усилие или в покой);
припадък;
хипертония - постоянно повишаване на кръвното налягане;
наличието на сърдечен шум;
слаб апетит;
чести ARVI (остри респираторни вирусни инфекции);
нисък ръст, забавяне на развитието;
синьо обезцветяване около устата, ушите, носа и крайниците;
летаргия (при по-големи деца).

Симптомите на ИБС са разделени на 4 групи:

1. Сърдечен синдром - задух, болезненост в областта на гръдния кош, нарушения на сърдечния ритъм, неправилно функциониране на органите, бледност на кожата, цианоза (синьо обезцветяване) на лигавиците.
2. Синдром на сърдечна недостатъчност - пристъпи на задух, тахикардия, цианоза.
3. Респираторни нарушения - учестеност и задържане на дишането, изпъкване на корема и прибиране на долната част на гръдния кош, цианоза на кожата, забавен или ускорен пулс, глухота.
4. Синдром на хронична хипоксия - закърняване, деформация на ноктите, удебеляване на крайните фаланги на пръстите.

При „бяла“ ИБС, когато се наблюдава изпускане вляво-вдясно без смесване на венозна и артериална кръв, симптомите се появяват в по-късна възраст, след 8 години. Нещо повече, обикновено долната част на тялото изостава в развитието си. "Синята" ИБС, тоест инжекция вдясно-вляво със смесване на артериална и венозна кръв, се проявява при малки деца чрез нервна възбуда, задух, загуба на съзнание и цианоза.

Лечение

При вродени сърдечни заболявания се установява медицинско или хирургично лечение. Консервативната терапия в педиатрията се предоставя само при незначителни дефекти или при подготовка за операция и след нея. Медикаментозното лечение е насочено към стабилизиране на налягането в белодробната артерия, подобряване на абсорбцията на кислород от вътрешните органи.

За целта използвайте диуретици, антиаритмични лекарства, калиеви соли, бета-блокери, лекарства, базирани на дигиталис. Медикаментозното лечение може напълно да реши проблема с отворен аортен канал. Освен това някои сърдечни аномалии могат да бъдат спрени сами. Това се отнася до "бели" пороци.

При блус обикновено се налага операция. По време на операцията се вземат предвид видът и фазата на дефекта:

1. 1-ва фаза. Задайте например, когато малкият кръг е изчерпан или препълнен. Операцията се извършва до една година живот по спешност.
2. 2-ра фаза. Интервенцията се извършва рутинно, обикновено преди пубертета на пациента.
3. 3-та фаза. Операцията може да се използва само за подобряване на качеството на живот на детето.

Ако преди раждането са открити аномалии в развитието на сърцето, операцията се извършва вътреутробно. Когато операцията не е възможна и дефектът представлява опасност за живота на плода, бременната жена се поставя в специализирана болница, където се извършва необходимата процедура веднага след раждането. Някои сърдечни дефекти може да изискват трансплантация на орган.

Прогноза

Прогнозата за оцеляване зависи от сложността и вида на дефекта. Например, навременното протезиране за коарктация на аортата позволява на пациента да доживее до дълбока старост.

Тетрадата на Фало и други сериозни пороци водят до смъртта на половината от всички деца, болни с тях през годината. С леки дефекти човек доживява до дълбока старост, дори без признаци на сърдечна недостатъчност.